Di truyền tế bào 2 nam định

Cơ chế - Trong quá trình Giảm phân tạo giao tử: dây tơ vô sắc không hình thành, dẫn tới một hoặc một số cặp NST nhân đôi nhưng phân ly không đồngđều tại kỳ sau I hoặc II tạo ra giao tử m

ĐOÀN: NAM ĐỊNH CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN TẾ BÀO

4 Bảng mô tả các mức độ câu hỏi/bài tập/thực hành thí nghiệm đánh giá năng lực của HS qua chuyên đề

Nội dung

Kn/NL hướng tới Nhận biết Thông hiểu Vận dụng Vận dụng cao

Nhiễm sắc thể - Mô tả được

hình thái vàcấu trúc siêuhiển vi củaNST (1.1,1.2)

- Liệt kê được

bộ NST củamột số loài(2.1)

- Trình bàyđược đặc điểmcủa cặp NSTtương đồngtrong tế bàosinh dưỡng(3.1, 3.2, 3.3)

- Giải thíchđược ý củahiện tượngxoắn trong cấutrúc siêu hiển

vi (1.3)

Chỉ ra sốlượng NSTtrong bộ 2nkhông phảnánh trình độtiến hóa (2.2)

Thiết lập được

mô hình bộNST lưỡngbội của ruồi

người, cấutrúc siêu hiển

vi của NST

- Kĩ năngquan sát hìnhảnh mô tả cấutrúc NST

- Năng lực tưduy, giải quyếtvấn đề; tự học;

tự nghiên cứu;hợp tác; giaotiếp

Cơ chế di

truyền ở cấp

độ tế bào

- Nêu đượcnhững diễnbiến cơ bảncủa nguyênphân, giảmphân.và sựbiến đổi hìnhthái NST quacác kì phânbào

(4.1;4.2,5.1)

- Phân tích ýnghĩa củanguyên phân,giảm phân(5.2)

Tính toánđược số lượngNST, trạngthái, Cromatitqua các kỳphân bào (6)

Thiết lập được

mô hình củanguyên phân

và giảm phân

ở ruồi giấm

- Quan sát tiêubản phân bào

- Biết lập bảng

nguyên phân,giảm phân

- Kĩ năng tưduy, kĩ nănggiải quyết vấnđề…

Cơ chế biến

dị ở cấp độ tế

bào

- Nêu đượchậu quả và vaitrò của cácdạng đột biếncấu trúc và sốlượng NST

(7)

- Giả thích cơchế chung củacác dạng độtbiến cấu trúc,đột biến sốlượng NST

- So sánh độtbiến lệch bộivới đột biến

đa bội (8)

- Lập sơ đồ tư

- Xác địnhđược một sốdấu hiệu phânbiệt thể lệchbội, thể đa bộivới thể lưỡngbội trong thực

tế (10.1;10.2)

- Từ cơ chếphát sinh cácdạng thể lệchbội ở ngườiđưa ra cácthông tin tưvấn trong giáodục sức khỏesinh sản (11)

- Giải bài tậpđột biến số

- Quan sát tiêuhình ản cácdạng thể độtbiến NST

- Biết lập bảng

so sánh lệchbội, đa bội

- Kĩ năng tưduy, kĩ nănggiải quyết vấnđề…

duy các dạngđột biến NST(9).

lượng NST(12.112.9) - Kĩ năng họctập: tự học; tự

nghiên cứu;hợp tác; giaotiếp

trạng Hộichứng Đao ở 3

xã Quất Lâm,Giao Thịnh,Bạch Long(Đặc điểmchung, sốlượng, tuổihiện tại, tuổisinh con củangười mẹ, tuổithọ bình quâncủa họ,…)

- Biết làm tiêubản tạm thờiNST, xem tiêubản cố định vànhận dạngđược một vàiđột biến sốlượng NSTdưới kính hiển

vi quang học

- Năng lực tưduy, giải quyếtvấn đề; tự học;

tự nghiên cứu;hợp tác; giaotiếp

3 Công cụ đánh giá:

Bài 1: Quan sát hình 1 và trả lời các câu hỏi sau:

1.1: Điền chú thích vào vị trí từ 1 đến 6 (các mức xoắn của NST)

và 7 đến 12 (đường kính các mức xoắn)? (nhận biết)

1.2: Mô tả hình thái NST ở kỳ giữa của quá trình Nguyên phân?

(1.3: Giúp NST thu gọn cấu trúc không gian, thuận lợi cho NST phân li đồng đều

tại kì sau của quá trình phân bào)

Bài 2: Cho bảng số liệu bộ NST lưỡng bội và đơn bội ở một số loài:

Hình 1: Cấu trúc của NST ở sinh vật nhân thực

độ tiến hóa không? Tại sao em lại có kết luận như vậy? (vận dụng)

Bài 3: Em hãy quan sát hình 3 và trả lời các câu hỏi sau: (thông hiểu)

3.1: bộ NST lưỡng bội (2n) của ruồi giấm đực và cái có điểm gì

giống và khác nhau?

3.2: Nêu đặc điểm của cặp NST tương đồng?

3.3: Bộ lưỡng bội có những loại NST nào? Các gen trên đó quy định

loại tính trạng nào?

Bài 4: Quan sát hình 4 và trả lời các câu hỏi sau: (nhận biết)

4.1: Theo em đây là

hình thức phân bào nào? Tại

sao em có kết luận như vậy?

Từ đó em hãy điền chú thích

các kì tương ứng vào các hình

A,B,C,D,E,F?

4.2: Qua các hình từ

AF, em thấy hình thái NST

đã biến đổi như thế nào?

Đầu kì trung

gian

Hình 4 Sơ đồ cơ chế phân bào (tế bào động vật)

Số lượng Trạng thái Số tâm

động

Số chromatide

DẠNG CHUYỂN ĐOẠN MẤT ĐOẠN LẶP ĐOẠN ĐẢO ĐOẠN

VÍ DỤ Chuyển đoạn không cân giữaNST số 22 với 9 tạo nên NST 22

ngắn hơn bình thường ⇒ bệnh

ung thư máu ác tính

- Mất đoạn ở vai dài NST

22 ở người gây ung thưmáu ác tính

- Mất một phần vai ngắnNST số 5 gây hội chứngmèo kêu

- Lặp đoạn càng nhiều ởruồi giấm → mắt càngdẹt

- Lặp đoạn làm tănghoạt tính của enzymeamylase

- Ở ruồi giấm, có 12 dạngđảo đoạn liên quan đếnkhả năng thích ứng nhiệt

độ khác nhau của môitrường

- Ở muỗi, đảo đoạn lặp đilặp lại trên các NST gópphần tạo nên loài mới

KHÁI

NIỆM

Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi

đoạn giữa các NST không tương

đồng hoặc sự trao đổi chéo

không cân giữa các cặp NST

tương đồng

Làm mất đi một đoạn nào

đó của NST Là dạng ĐB làm chomột đoạn NST bị lặp lại

một hay nhiều lần làmtăng số lượng gen trênđó

Là dạng ĐB làm mộtđoạn NST bị đứt ra, đảongược 1800 và nối lại làmthay đổi trình tự gen trênđó

Hệ quả Thay đổi nhóm gen liên kết Giảm số lượng gene Tăng số lượng gen, mất

CB gen T.đổi vị trí gen, HĐ genthay đổi, hoặc ko hoạt

Do hiện tượng traođổi chéo không cân giữa

2 chromatid trong cặpNST tương đồng

- Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng

Mất đoạn lớn thường gây chết, mất đoạn nhỏ không

ảnh hưởng

Làm giảm, hoặc tăng

cường độ biểu hiện củatính trạng

Có thể ảnh hưởng đếnsức sống

số giống cây trồng.

Làm tăng cường độ

biểu hiện của tính trạngứng dụng công nghiệplên men Tạo gen mớitrong tiến hóa

Sắp xếp lại các gene(sai khác NST) góp phầntạo ra nguồn nguyên liệucho quá trình tiến hóa

(Hình thành đặc điểm thích nghi, hình thành loài mới)

Bài 8: Phân biệt đột biến lệch bội, tự đa bội và dị đa bội với các tiêu chí theo bảng sau: (thông hiểu)

Lệch bội Tự đa bội Dị đa bội Khái niệm Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST của

một hoặc một số cặp NST tương đồng Là sự gia tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội (n) của loài và

lớn hơn 2n

Là sự gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong

1 tế bào

Phân loại - Thể không, Thể một, Thể một kép, Thể ba, Thể

bốn,Thể bốn kép:  Đa bội chẵn: 4n,6n,8n…  Đa bội lẻ: 3n,5n,7n Thể song nhị bội

Đối tượng -Chi cà, chi lúa, người: VD: Klinefelter, Down,

Turner, siêu nữ hầu hết đều si đần, vô sinh

Củ cải đường tứ bội (4n), dưa hấu tam bội (3n), cà chua tam bội (3n),…, ít gặp ở động vật

Cây lai giữa cải củ với cải bắp, cây lai giữa lúa mì dại với lúa mì trồng

Cơ chế - Trong quá trình Giảm phân tạo giao tử: dây tơ

vô sắc không hình thành, dẫn tới một hoặc một

số cặp NST nhân đôi nhưng phân ly không đồngđều tại kỳ sau I hoặc II tạo ra giao tử mang ĐBthừa hoặc thiếu 1 NST Thông qua thụ tinh, sựkết hợp giữa giao tử bình thường và giao tửmang ĐB đó  Thể lệch bội

+ Trong NP: Do phân ly không đồng đều tại

kỳ sau của một hoặc một số cặp NST trongnguyên phân của tế bào sinh dưỡng, hình thành

2 dòng tế bào, dòng tế bào bình thường và dòng

tế bào đột biến dị bội Biểu hiện thành kiểu hình

gọi là thể khảm Ví dụ: Hoa giấy đỏ đã xuất

- Qua thụ tinh:

+ G(2n) x G (2n) > hợp tử 4n > thể tứ bội

+ G(2n) x G (n) > hợp tử 3n >

thể tam bội

- Trong lần nguyên phân đầu tiêncủa hợp tử tất cả các NST khôngphân li tạo thể tứ bội

- Lai xa 2 loài khác nhau đượccon lai F1 do không tương đồng về bộ NST nên không giảm phân tạo giao tử bất thụ

- Đa bội chẵn: hữu thụ

Tế bào của cơ thể lai mang bộ NST lưỡng bội của 2 loài khácnhau

Thể dị đa bội hữu thụ

Hậu quả Làm mất cân bằng toàn bộ hệ gene, từ đó gây

giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản và có thểgây chết

- Tạo quả không hạt

- Thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt

hình thành loài mới, chủ yếu

là các loài thực vật có hoa

Ý nghĩa  Cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá

 Dùng để xác định vị trí của gene trên NST,  Tạo giống mới Có vai trò quan trọng trong tiến + Cơ thể có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển

tức gene nằm trên NST nào thông qua đột biến mất đoạn hoá hình thành nên loài mới Và đây là con đường hình thành loài

nhanh nhất

khỏe, chống chịu tốt

+ Là con đường hình thành loài mới nhanh nhất

Bài 9: Lập sơ đồ tư duy về NST và đột biến cấu trúc NST đến mứ c nhỏ nhất có thể:(thông hiểu)

Bài 10: (vận dụng)

10.1: Em hãy hoàn thành bảng khác nhau giữa chuối rừng và chuối trồng theo các tiêu chí sau?

- Khả năng sinh giao tử

10.2: Có người cho rằng chuối rừng bắt nguồn từ chuối nhà.Theo em nhận định đó đúng hay sai? Giải thích?

CaoMạnhToToKhỏeKhông có khả năng sinh giao

tử bình thường nên không hạt

10.2: - Chuối nhà bắt nguồn từ chuối rừng là đúng:

- Giải thích: Trong những trường hợp đặc biệt, khi chuối rừng phân li giao tử, các cặp NST tương đồng không phân li trong giảm phân tạo nên các giao tử 2n Trong thụ tinh, giao tử 2n kết hợp với giao tử bình thường n tạo nên hợp tử 3n Những cây chuối tam bội này cóquả to, ngọt và không hạt đã được con người giữ lại trồng và nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng để tạo chuối nhà như ngày nay

Bài 11: Hai bạn An và Hòa (cùng học lớp12 trường THPT A Nghĩa Hưng – Nam Định) trong lúc rảnh rỗi ngồi nói chuyện với nhau về chuyện gia đình: (vận dụng cao)

An: Nhà mình có thằng em nghịch quá, mình không dạy được nó, nó lúc nào cũng được bố mẹ chiều chuộng, mình mấy lần lợi dụng bố mẹ đi vắng tẩn cho nó 1 trận …

Hòa: Cậu sướng thế có em trai rồi mà cứ bắt nạt em, mình chỉ có một mình buồn lắm, nếu mình có em gái thôi cũng được mình sẽ yêu em lắm, không đánh em đâu

An: Sao mẹ cậu không đẻ thêm em nữa đi để cho vui !!!

Hòa: Mẹ tớ bảo là mấy năm nữa mẹ mình sẽ đẻ vì mẹ mình phải làm song cái Tiến Sỹ đã !

An: Mẹ cậu năm nay bao tuổi rồi !?

Hòa: Mẹ mình mới sinh nhật, mình mua bánh với ngọn nến số 42

An: Gật gù…!!!?: Vậy cậu về nói với bố cậu ấy, 2 bố con lập kế hoạch đi

Nếu em là bạn An, em sẽ có lời khuyên cho bạn Hòa giống bạn An không?

Đáp án:

Nếu em là bạn An, em sẽ không chuyên như bạn An vì:

- Khoa học chứng minh: 50% phụ nữ độ tuổi 42 bị sảy thai

- Phụ nữ ở độ tuổi 35 có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down rất (nguy cơ với tỷ lệ 1/100 đối với tuổi 40 và 1/30 đối với tuổi 45) Ngoài ra dễ mắc các vấn đề như bệnh đái tháo đường, đẻ non, trẻ sinh ra nhẹ cân cũng như các vấn đề về nhau thai trong suốt quá trình mang thai Bệnh lý phổ biến nhất

là nhau tiền đạo

- Nếu mẹ bàn Hòa vẫn nhất quyết sinh em bé thì:

* Đọc kỹ hướng dẫn thăm khám thai của thầy thuốc Điều này đặc biệt quan trọng, nếu mắc các bệnh mạn tính như tăng huyết áp hay đái tháo đường Các hướng dẫn của thầy thuốc cũng sẽ giúp xác định các loại thuốc nào có thể sử dụng để điều trị trong thai kỳ

* Uống bổ sung các loại vitamin, acid folic Bắt đầu từ trước khi mang thai và tiếp tục trong tháng đầu tiên, nhằm giúp thai nhi tránh các di chứng của não và tủy sống

- Chẩn đoán trước sinh

Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Down ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Down ở thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Down ở thai

Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa racâu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Down hay không Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Down và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99% Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Down qua xét nghiệm tầm soát, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình

có bất thường di truyền Khám thai sớm và thường xuyên Chăm sóc sức khỏe sinh sản nhằm giúp thai

kỳ diễn ra thuận lợi, đồng thời bảo đảm an toàn và sức khỏe cho mẹ và thai nhi

Chẩn đoán sau sinh

Sau khi sinh, trẻ bị HC Down thường dễ nhận biết và được chẩn đoán bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21 ở trẻ

Bài 12: Khoanh vào đáp án đúng nhất (vận dụng cao)

12.1: Trong một gia đình, mẹ có KG XBXb, bố có KG XBY sinh được con gái có KG XBXbXb Biết rằngquá trình giảm phân ở bố và mẹ đều không xảy ra đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Kếtluận nào sau đây là đúng về quá trình giảm phân ở bố và mẹ?

A Trong giảm phân I, ở bố nhiễm sắc thể giới tính không phân li, ở mẹ giảm phân bình thường.

B Trong giảm phân I, ở mẹ nhiễm sắc thể giới tính không phân li, ở bố giảm phân bình thường.

C Trong giảm phân II, ở bố nhiễm sắc thể giới tính không phân li, ở mẹ giảm phân bình thường.

D Trong giảm phân II, ở mẹ nhiễm sắc thể giới tính không phân li, ở bố giảm phân bình thường.

Giải: Trong quá trình giảm phân KG XBXb kì sau 2 NST không PL XbXb (n+1)x XB (n)= XBXbXb

12.2: Xét cặp NST giới tính XY của một cá thể đực Trong quá trình giảm phân xảy ra sự phân li bất

thường ở kì sau Cá thể trên có thể tạo ra loại giao tử nào:

A XY và O B X, Y, XY và O C XY, XX, YY và O D X, Y, XX, YY, XY và O

12.3: Xét cơ thể với KG XAXa

a) Trong trường hợp tất cả các tế bào bước vào giảm phân 1 đều rối loạn phân li NST, các loại giao tử

có thể được tạo ra từ tế bào mang KG XAXa là

A XAXA, XaXa và 0 B XAXA và O C XAXa và 0 D XaXa và 0

b) Trong trường hợp tất cả các tế bào bước vào giảm phân 2 đều rối loạn phân li NST, các loại giao tử

có thể được tạo ra từ tế bào mang KG XAXa là

A XAXA, XaXa , XA , Xa Và 0 B XA và Xa C XAXA và 0 D XaXa và 0

12.4:Ở ruổi giấm đoạn 16A nằm trên NST giới tính X bị lập đoạn làm cho mắt lồi thành mắt dẹt Nếu

chỉ xảy ra hiện tượng lập đoạn 1 lần và 2 lần thì trong quần thể có bao nhiêu KG?

Gợi ý: Trong quần thể này có 3 loại NST X ( 1 bình thường , 1 lặp 1 đoạn ,1 lặp 2 đoạn ) và có 1 loại

NST Y

- Số kiểu gen ở giới cái 3.(3+1)/2= 6; Số kiểu gen ở giới đực 3; Tổng số kiểu gen 9

12.5: (HSG Tỉnh NĐ 2013) Một phụ nữ lớn tuổi nên đã xẩy ra sự không phân tách ở cặp NST giới tính

trong giảm phân I Đời con của họ có thể có bao nhiêu % sống sót bị đột biến thể ba (2n+1)

Gợi ý: Ở mẹ tạo 2 loại giao tử XX, O bố tạo 2 loại X, Y tổng cộng có 4 tổ Hợp giao tử XXX, XXY,

XO ,OY Do OY bị chết trong giao đoạn hợp tử nên có 3 KG sống sót XXX,XXY,XO Thì trong đó thể2n+1 là XXX vaXXY nên tỷ lệ là 2/3=66,6%

12.6: Cho phép lai P: ♀AaBbDd × ♂AaBbdd Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử đực, ởmột số tế bào, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Aa không phân li trong giảm phân I; giảm phân II diễn

ra bình thường Quá trình giảm phân hình thành giao tử cái diễn ra bình thường (Biết các giao tử đềusống sót và có khả năng thụ tinh) Theo lí thuyết, phép lai trên tạo ra F1 có tối đa bao nhiêu loại kiểugen?

A 56 B 42 C 18 D 24

HD

♀AaBbDd ♂AaBbdd

Phạm vi là cơ thể, mà đột biến xảy ra ở 1 số Tế bào => chia 2 trường hợp

* Nhóm TB giảm phân bình thường ♀AaBbDd ♂AaBbdd

12.7: Một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 6 Trên mỗi cặp nhiễm sắc thể, xét một gen có hai

alen Do đột biến, trong loài đã xuất hiện 3 dạng thể ba tương ứng với các cặp nhiễm sắc thể Theo lí thuyết, các thể ba này có tối đa bao nhiêu loại kiểu gen về các gen đang xét?

12.8: Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết Giả sử có 6 thể đột biến của loài này được

kí hiệu từ I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở kì giữa trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:

Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng 48 84 72 36 60 108

Cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến là bằng nhau.Trong các thể đột biến trên, các thể đột biến đa bội chẵn là

A II, VI B I, II, III, V C I, III D I, III, IV, V

Cách 1: 12 nhóm gen liên kết => 2n =24 Vậy số NST nào chia hết cho 24 mà >2 thì đó là đáp án

Cách 2: 12 nhóm gen liên kết => 2n =24 ở thể I là 24 x 2 có nghĩa là 4 chiệc ở một cặp ở thể III có 6chiếc ở 1 cặp thuộc thể lục bội