CÁC BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN BIẾN DƯỠNG LIPID

- Bệnh Niemann-Pick là một nhóm các rối loạn nhiễm sắc thể lặn thường gây ra bởi sự tích tụ chất béo và cholesterol trong các tế bào của gan, lách, tủy xương, phổi và não.. Carol Rees Pa

Đề tài: CÁC BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN BIẾN DƯỠNG LIPID

Nhóm thực hiện: Nhóm 3

GVHD: Phạm Văn Lộc

HCM, ngày 11 tháng 11 năm 2014

Danh sách thành viên

Bạch Thùy Diễm 2008130078

Phạm Thị Kim Liên 2008130107

Phạm Quang Tuyến 2008130108

Mai Thị Dên 2008130110

Lương Thị Liên 2008130118

Bùi Thị Thanh Vân 2008130128

Trần Quốc Hùng 2008130137

Nai Trinh 2008130165

Mục lục

1.Một số bệnh liên quan đến Lipid 4

2 Một số bệnh liên quan đến Triglyceides 5

2.1.Mức triglyceride trong máu cao thì có hại ra sao 5

2.2.Bệnh gan nhiễm mỡ 5

3 Một số bệnh liên quan đến acid béo 7

4 Một số bệnh liên quan đến cholesterol 8

4.1.Chứng bệnh dư choresterol 8

4.2.Bệnh nhồi máu cơ tim 9

4.3.Bệnh ung thư tuyến tiền liệt 10

4.4.Bệnh động mạch vành 10

5.Bệnh béo phì 11

5.1.Giới thiệu 11

5.2.Nguyên nhân béo phì 12

5.3.Yếu tố bệnh lý 13

5.4.Hậu quả của béo phì 13

Tài liệu tham khảo 15

1.Một số bệnh liên quan đến Lipid

Chất béo bão hòa trong mỡ động vật là nguyên nhân chính của bệnh tim Những chất béo xấu, có trong thịt động vật và được gọi là lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL), là kém ổn định và dễ dàng bị oxy hóa, gây ra xơ cứng động mạch vành, còn được gọi là

xơ vữa động mạch

+ Chứng gan nhiễm mỡ: do thiếu phosphatide  giảm sự β oxi hóa acid béo, mỡ tích lại ở gan  cần bổ sung vào khẩu phần các chất tiêu mỡ: methionine, choline, serine…

+ Chứng ketosis: do ketone huyết  toan huyết, liên quan với chứng cao đường huyết Hậu quả: mất cân bằng acid-base máu, mất một số cation đệm, mất chất kiềm

 tình trạng ketoacidosis Thường gặp ở bò sữa cao sản

+ Chứng sơ vữa mạch máu  liên quan tới LDL và cholesterol

+ Chứng sỏi mật, sỏi bàng quang liên quan đến cholesterol và bilirubil

+ Một số bệnh lưu trữ lipid:

- Bệnh Gaucher là phổ biến nhất của bệnh lưu trữ lipid Nó được gây ra bởi sự thiếu hụt của glucocerebrosidase enzyme Chất béo có thể lưu trữ trong lá lách, gan, thận, phổi, não và tủy xương

- Bệnh Niemann-Pick là một nhóm các rối loạn nhiễm sắc thể lặn thường gây

ra bởi sự tích tụ chất béo và cholesterol trong các tế bào của gan, lách, tủy xương, phổi và não

- Bệnh alpha-galactosidase-A, gây ra một sự tích tụ của chất béo trong hệ

thống tự trị thần kinh, mắt, thận và hệ thống tim mạch

- Bệnh lipogranulomatosis Farber, mô tả một nhóm các rối loạn nhiễm sắc thể

thường lặn hiếm, gây ra sự tích tụ của chất béo trong các khớp xương, các mô, và hệ thống thần kinh trung ương (Roscoe O Brady, 2008) [8]

2 Một số bệnh liên quan đến Triglyceides

2.1.Mức triglyceride trong máu cao thì có hại ra sao

Đối với người lớn, kết quả kiểm tra triglycerid được phân loại như sau:

+ Bình thường :Ít hơn 150 mg / dl (1,7 mmol / L)

+ Tiệm cận mức cao :150-199 mg / dl (1.7-2.2 mmol / L)

+ Cao :200-499 mg / dl (2.3-5.6 mmol / L)

+ Rất cao: Lớn hơn 500 mg / dl (5,6 mmol / L) (Sujani Poonuru và cs,2011) [10]

2.2.Bệnh gan nhiễm mỡ

Ðịnh nghĩa

Bình thường lượng mỡ trong gan vào khoảng 4 - 6%, chủ yếu là triglycerid Gọi là gan nhiễm mỡ khi lượng mỡ trong gan trên 13%, trong hầu hết các trường hợp là do tăng tích trữ triglycerid, nếu soi lát cắt gan dưới kính hiển vi thường có thể phát hiện các giọt mỡ bên trong bào tương của tế bào gan Các giọt mỡ này đẩy nhân tế bào gan

ra sát màng tế bào

Cơ chế

Bình thường triglycerid sau khi được tổng hợp bên trong tế bào gan thì nhanh chóng được vận chuyển ra khỏi gan dưới dạng VLDL

Do vậy có thể chia gan nhiễm mỡ ra làm hai nhóm:

+do tăng tổng hợp triglycerid bên trong tế bào gan,

+do giảm vận chuyển triglycerid ra khỏi gan (Carol Rees Parrish và cs, 2010) [3]

Gan nhiễm mỡ do tăng tổng hợp triglycerid bên trong tế bào gan vượt quá khả năng vận chuyển nó ra khỏi gan có thể gặp trong các trường hợp sau:

+ Tăng các hạt dưỡng chất do ăn nhiều lipid: Khi ăn nhiều mỡ thì tăng các hạt dưỡng chất đến gan, trong đó có nhiều acid béo Dưới tác dụng của lipoprotein lipase trong máu, hạt dưỡng chất giải phóng nhiều acid béo tự do vào gan Acid béo được hoạt hóa bên trong tế bào gan thành acyl coenzym A rồi kết hợp với glycerol phosphat thành nhiều triglycerid

+ Tăng acid béo tự do trong máu: do tăng lượng mỡ từ mô mỡ dự trữ trong bệnh đái đường hoặc đói ăn Trong những trường hợp này có tăng lượng acid béo tự do từ mô

mỡ vào máu, từ đó gan tăng thu nhận acid béo tự do rồi chuyển thành nhiều triglycerid

+ Chế độ ăn quá giàu calo: Khi chế độ dinh dưỡng quá giàu calo, thì các mẫu acetyl coenzym A thừa không thể chuyển ngược lại thành acid pyruvic vì phản ứng một chiều, do vậy các mẫu này đi vào con đường tổng hợp acyl coenzym A rồi kết hợp với glycerolphosphat thành triglycerid

+ Nghiện rượu: Trong nghiện rượu, ethanol gây tăng NADH tại tếbào gan, từ

đó kích thích tổng hợp acid béo dẫn đến tăng tổng hợp triglycerid trong tế bào gan Nghiện rượu là nguyên nhân thường gặp nhất gây nhiễm mỡ gan tại các nước phương Tây

Gan nhiễm mỡ do giảm vận chuyển triglycerid ra khỏi gan

Sau khi được tổng hợp, triglycerid phải kết hợp với cholesterol, apolipoprotein và phospholipid mới được vận chuyển ra khỏi tế bào gan dưới dạng lipoprotein trọng lượng phân tử rất thấp VLDL Sự vận chuyển này có thể bị rối loạn do:

+ Giảm tổng hợp apolipoprotein trong tế bào gan Tế bào gan giảm tổng hợp protein do thiếu nguyên liệu như trong suy dinh dưỡng, đặc được biệt thế Kwashiokor

ở trẻ em tại các nước kém phát triển, hoặc do tế bào gan bị ngộ độc các chất như tetrachlorocarbon (CCl4), phospho, hoặc do tế bào gan bị ức chế bởi kháng sinh kháng tổng hợp protid như tetracyclin

+ Thiếu các yếu tố cần thiết để tạo phospholipid Yếu tố cần thiết

để tạo phospholipid là cholin, methionin (acid amin cung cấp nhóm methyl để tạo cholin), lecithin (chứa cholin) Khi thiếu các yếu tố này thì giảm sự kết hợp phospholipid với triglycerid để vận chuyển ra khỏi gan.Chúng được gọi là các yếu tố hướng mỡ

Tùy theo nguyên nhân mà biểu hiện lâm sàng và tiến triển khác nhau Nhìn chung biểu hiện lâm sàng thường kín đáo và tiến triển thường nhẹ, vì mỡ không phải là chất độc, nó chỉ gây ra tác động cơ học là gan hơi lớn Gan nhiễm mỡ thường có thể hồi phục được nếu loại bỏ được nguyên nhân Tuy nhiên trong một số trường hợp cấp nặng như do ngộ độc cấp phospho, tetrachlorocarbon thì có thể rối loạn trầm trọng chức năng gan dẫn đến hội chứng não gan (còn gọi là hôn mê gan) Gan nhiễm mỡ mạn tính có thể dẫn đến xơ gan do một số tế bào gan bị chèn ép, hoại tử và bị thay bằng mô xơ

3 Một số bệnh liên quan đến acid béo

Rối loạn chuyển hóa acid béo có thể được mô tả như tăng triglyceride máu (mức quá cao triglycerides), hoặc tăng các loại lipid máu (Lucy B Adams, 2005) [6] Tăng lipit máu do ăn:

Tăng lipit máu do ứ: Khi giảm hoạt tính men lipoprotein lipaza do tăng chất ức chế men này (protamin, axit mật, NaCl) hoặc do giảm tiết heparin (như trong bệnh xơ vữa động mạch) thấy giảm thuỷ phân triglyxerit (dưới dạng chylomicron) gây tăng lipit máu Trong bệnh thận hư, tăng lipit máu là do các chất ức chế tiêu mỡ; ngoài ra trong

bệnh này albumin huyết tương giảm (do protein niệu nghiêm trọng) do đó giảm khả năng kết hợp với ABTDHT, kết quả là quá trình tiêu mỡ bị ức chế và tăng lipit máu Tiêm albumin cho bệnh nhân thận hư thấy hiện tượng tăng lipit máu chấm dứt

Tăng lipit máu do huy động: Do triglyxerit ở tổ chức mỡ được huy động nhiều khiến cho ABTDHT tăng Tăng lipit máu do huy động có thể do những nguyên nhân sau gây ra : dự trữ glycogen giảm (đói ăn), trạng thái căng thẳng (stress), lao động nặng, giao cảm hương phấn, tăng tiết hormon (catecholamin, ACTH, STH, thyroxin,vv ), đái tháo đường (glucoza không được sử dụng, lipit tăng thoái biến, lipit máu tăng tới 1000 – 2800 mg/100ml )

Hậu quả của tăng lipit máu: Tăng lipit máu dẫn tới tăng tổng hợp photpho lipit beta lipoprotein và cholesterol trong gan, khiến cho các chất này tăng trong máu Tăng lipit máu làm tăng đông máu vì photpholipit trong beta lipoprotein có tác dụng tương tự thromboplastin tổ chức

4 Một số bệnh liên quan đến cholesterol

Theo công bố của Tổ chức Y tế Thế giới bệnh tim mạch vành là nguyên nhân hàng đầu hàng đầu gây ra cái chết trong 10 năm qua, chiếm 11,24% của tất cả các trường hợp tử vong trong năm 2011 (Nahla S Hassan và cs,2014) [7]

4.1.Chứng bệnh dư choresterol

Cholesterol có mặt trong mỗi tế bào của cơ thể Chất này trông giống như mỡ và là một thành phần quan trọng của các màng tế bào và là một “viên đá” tạo dựng cho một

số hoóc-môn Nhưng cơ thể chúng ta tự sản xuất tất cả cholesterol cần dùng nên bất cứ cholesterol nào chúng ta ăn vào đều dư thừa

Khi cholesterol trong máu quá dư thừa thì chúng sẽ đóng thành mảng mỡ trong mạch máu và các mảng này gây trở ngại cho dòng máu chảy trong các động mạch Máu có oxygen sẽ không chảy đủ tới tim và như vậy nguy cơ bị lên cơn đau tim sẽ tăng Nếu máu chạy lên não mà thiếu thì sẽ gây ra đột quỵ (stroke)

Chứng bệnh dư cholesterol huyết ( hypercholesterolemia) không có triệu chứng gì, chỉ có thử máu mới phát hiện đươc

Nhưng đáng mừng là chứng bệnh này rất dễ phòng ngừa Chúng ta chỉ cần ăn uống lành mạnh, tập thể dục đều đặn và thay đổi nếp sống là có thể giảm được, đôi khi cũng phải uống thuốc

4.2.Bệnh nhồi máu cơ tim

Nhồi máu cơ tim hay cơn đau tim xảy ra khi động mạch vành cung cấp máu cho tim bị tắc nghẽn do cục máu đông Dòng máu nuôi dưỡng cơ tim bị gián đoạn có thể gây tổn thương hoặc phá hủy một vùng cơ tim

Triệu chứng:

+Cảm giác tức, nặng hoặc đau thắt vùng giữa ngực kéo dài một vài phút

+Đau lan từ ngực lên bả vai, cánh tay, xuyên ra sau lưng hoặc thậm chí lên răng và hàm, có thể đau kéo dài ở vùng thượng vị

+Khó thở

+Toát mồ hôi

+Choáng ngất

+Buồn nôn và nôn

Nguyên nhân:

+Tắc nghẽn mạch vành do cục máu đông hình thành khi mảng bám cholesterol trong động mạch bị vỡ ra

+Co thắt mạch vành, nhất là do một số loại ma tuý như cocain

Việc ghi nhận sớm triệu chứng cũng như chẩn đoán sớm là việc rất quan trọng để

có thể cứu sống bệnh nhân nhồi máu cơ tim

4.3.Bệnh ung thư tuyến tiền liệt

Các nhà khoa học Italia cho biết, lượng cholesterol cao không những là nguyên nhân gây ra các bệnh về tim mạch, mà còn có sự liên quan rất rõ đến bệnh ung thư tuyến tiền liệt Ung thư tuyến tiền liệt là một vấn đề y tế công cộng nghiêm trọng trên toàn thế giới (Juan Am Ramos và Fernando J Bianco,2012) [5]

Ung thư tuyến tiền liệt hay còn gọi là ung thư tiền liệt tuyến (UTTLT) là một dạng của ung thư phát triển trong tuyến tiền liệt, một tuyến trong hệ sinh dục nam Tuyến tiền liệt sản sinh ra tinh dịch giúp nuôi dưỡng và vận chuyển tinh trùng.UTTLT hay gặp ở các nước phương Tây Còn ở Việt Nam, theo ghi nhận ung thư ở Hà Nội tỷ lệ là: 1,2/100.000 dân

Bệnh hay gặp ở độ tuổi trên 65 tuổi

Một tỷ lệ lớn người bệnh khi được chẩn đoán xác định thì đã có di căn xa và hay gặp di căn vào xương

4.4.Bệnh động mạch vành

Xơ vữa động mạch là một biến chứng nghiêm trọng ở bệnh nhân tiểu đường

(Artemis P Simopoulos, 1999) [1]

Ăn quá nhiều thực phẩm giàu chất béo hoặc các bữa ăn với rất nhiều muối có thể dẫn đến sự xuất hiện sớm của bệnh mạch vành

Bệnh động mạch vành phát triển khi động mạch vành - các mạch máu lớn là nguồn cung cấp máu.ôxy và chất dinh dưỡng cho tim trở nên hư hỏng hoặc bị bệnh Mảng bám có chứa cholesterol vào động mạch thường bị đổ lỗi là nguyên nhân gây bệnh mạch vành

Khi mảng bám phát triển nó thu hẹp động mạch vành, tim nhận máu ít hơn Cuối cùng, giảm lưu lượng máu có thể gây đau ngực (đau thắt ngực), khó thở hoặc các triệu chứng bệnh động mạch vành khác Một tắc nghẽn hoàn toàn có thể gây ra một cơn đau tim

Bởi vì bệnh động mạch vành thường phát triển qua nhiều thập kỷ, nó có thể hầu như không được chú ý cho đến khi nó tạo ra một cơn đau tim Nhưng có rất nhiều việc có

thể làm để ngăn ngừa và điều trị bệnh động mạch vành.Bắt đầu bằng việc cam kết một lối sống lành mạnh

Nguyên nhân

Bệnh động mạch vành được cho là bắt đầu với những thiệt hại hoặc tổn thương lớp bên trong của một động mạch vành, đôi khi ngay từ thời thơ ấu Thiệt hại có thể được gây ra bởi nhiều nhân tố, bao gồm:

-Hút thuốc lá

-Cao huyết áp

-Cholesterol cao

-Tiểu đường

-Bức xạ trị liệu đến ngực, như được sử dụng cho một số loại ung thư

Một khi các thành bên trong của động mạch bị hư hỏng, mảng bám làm bằng chất thải cholesterol và các sản phẩm di động khác có xu hướng tích tụ tại điểm thương tích, quá trình gọi là xơ vữa động mạch.Nếu bề mặt của các mảng bám vỡ, các tế bào máu gọi là tiểu cầu sẽ ngưng tụ hình thành cục máu đông tại đó để cố gắng sửa chữa các động mạch Khối máu này có thể chặn các động mạch, dẫn đến một cơn đau tim

5.Bệnh béo phì

5.1.Giới thiệu

Khoảng 1,2 tỷ người trên thế giới là thừa cân và ít nhất 300 triệu trong số đó là béo phì (Colin Wilborn và cs, 2005) [4]

Béo phì là bệnh có quá nhiều chất béo cơ thể khiến sức khỏe của bạn đang gặp nguy hiểm Có quá nhiều mỡ trong cơ thể có thể dẫn đến bệnh tiểu đường loại 2 , bệnh tim , cao huyết áp , viêm khớp ,ngưng thở khi ngủ , và đột quỵ

Béo phì theo định nghĩa của WHO là:

+ chỉ số BMI lớn hơn hoặc bằng 25 là thừa cân

+ chỉ số BMI lớn hơn hoặc bằng 30 là béo phì

(Sari Stenholm và cs, 2009) [9]

Béo phì là hậu quả của sự gia tăng số lượng và kích thước tế bào mỡ, có liên quan đến các yếu tố di truyền và môi trường

5.2.Nguyên nhân béo phì

Quá tải calo

Về phương diện chuyển hoá, béo phì do quá tải calo vượt quá nhu cầu cơ thể Tuy nhiên có sự khác nhau tuỳ cá nhân trong sử dụng năng lượng và nhu cầu cơ vân Có bệnh nhân ăn nhiều nhưng không béo, lý do còn chưa biết, vì trong một gia đình, cùng chế độ dinh dưỡng, nhưng lại có người gầy kẻ béo Điều này gợi ý thường có tố tính di truyền về béo phì

Ăn nhiều

+Quá nhu cầu cơ thể thường là nguyên nhân béo phì (95%) Ăn nhiều do nhiều nguyên nhân:

+Thói quen có tính gia đình: giải thích thường gặp nhiều người béo phì trong một gia đình, không phụ thuộc di truyền

+Giảm hoạt động thể lực mà không giảm ăn: gặp ở người già hoặc ít hoạt động

Nguyên nhân di truyền

69% người béo phì có bố hoặc mẹ béo phì; 18% cả bố lẫn mẹ đều béo phì, chỉ có 7% là có tiền sử gia đình không ai béo phì

Theo Mayer J (1959) nếu cả bố lẫn mẹ đều bình thường thì 7% con họ sẽ bị béo phì Nếu một trong hai người béo phì thì có 40% con họ bị béo phì Nhưng nếu cả bố lẫn mẹ bị béo phì thì tỉ lệ béo phì ở con là 80%

Di truyền có tính trội và yếu tố di truyền làm cho khả năng phân chia tế bào mỡ dễ dàng hơn.(Ashfaq Ul Hassan và cs, 2012) [2]

Nguyên nhân nội tiết

+Hội chứng Cushing: Phân bố mỡ ở mặt, cổ, bụng, trong khi các chi gầy nhỏ +Cường insulin: Do u tụy tiết insuline, tăng ăn ngon, ăn nhiều và tân sinh mô mỡ, tăng tiêu glucid

+Giảm hoạt tuyến giáp: Hiếm, phải chú ý rằng chuyển hoá cơ bản được biểu thị bằng calori/m2 bề mặt da thường giảm ở người béo phì Thật vậy, bề mặt da gia tăng

là do tăng mô mỡ, là mô ít tiêu thụ oxy Trái lại, trong phần lớn các trường hợp béo phì khác, sự giảm chuyển hoá cơ bản này không có nguồn gốc tuyến giáp

5.3.Yếu tố bệnh lý

+ Béo phì do rối loạn thần kinh trung ương Một số người hồi phục sau chấn thương não, viêm não trở nên ăn nhiều và béo phì có thể liên quan đến cơ chế này + Béo phì do rối loạn nội tiết Béo phì là một triệu chứng của bệnh rối loạn nội tiết như trong hội chứng Cushing có tích mỡ chủ yếu ở mặt và cổ, trong nhược năng tuyến giáp vừa tích mỡ vừa tích nước

+ Béo phì do mô mỡ và giảm hoạt hệ giao cảm Hệ giao cảm có tác dụng điều mỡ Các catecholamin kích thích các thụ thể β-adrenergic tại tế bào mỡ gây tăng chuyển tryglycerid dự trử thành acid béo tự do và glycerol đưa vào máu Thực nghiệm cắt hạch giao cảm thắt lưng gây tích mỡ tại vùng hông và bụng Có một số trường hợp béo phì có thể là do đột biến ở gen mã cho các thụ thể β-adrenergic tại tế bào mỡ + Béo phì do tăng trường hợp mỡ từ gluxit: insulin làm tăng xâm nhập và sử dụng glucoza trong tế bào Do đó tăng tổng hợp mỡ.Đồng thời insulin còn giảm thuỷ phân

mỡ bằng cách ức chế men adenylcyclaza.Ngoài ra insulin còn làm cho ABTDHT qua màng tế bào dễ dàng để vào tổ chức mỡ Như vậy insulin tăng tiết sẽ gây béo phì Trong hội chứng giảm đường máu, (do u tụy đảo) thấy béo phì phát sinh nhanh chóng Ngoài insulin, quá trình tổng hợp mỡ từ gluxit còn chịu tác dụng của prolactin, trạng thái béo ở phụ nữ trong thời kì cho con bú có thể do tăng tiết prolactin

5.4.Hậu quả của béo phì

Tình trạng béo phì làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh

+ Bệnh đái đường: do tình trạng béo phì làm giảm tính nhạy cảm của các tế bào ngoại vi đối với insulin Khoảng 80% người bị bệnh đái đường bị béo phì