chuyên đề di truyền học phân tử

- Trờn mỗi mạch của ADN, cỏc nuclờụtit liờn kết với nhau theo chiều dọc bằng cỏc liờn kết húa trị được hỡnh thành giữa phõn tử đường của nuclờụtit này với phõn tử axit phụtphoric của nuc

Dưới đây là một vài bài trong chuyên đề: Di truyền học phân tử tôi biên soạn để giảng dạy, bồi dưỡng cho HSG môn Sinh học 9 Mong quý thấy cô đọc và cho nhận xét, góp ý Mọi ý kiến quý báu của quý

thầy cô xin được gửi vào địa chỉ email - mrcongdst@gmail.com Trân trọng cảm ơn

CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ

CHƯƠNG I: CƠ SỞ LÝ THUYẾT

BÀI 1: NUCLÊÔTIT

I Phân loại nuclêôtit

- Nhóm các Đêôxiribônuclêôtit: Gồm 4 loại nuclêôtit là Ađênin (viết tắt là A), Timin (viết tắt là T), Xitôzin

(viết tắt là X - tiếng anh viết tắt là C - Cytosine) và Guanin (viết tắt là G).

- Nhóm các Ribônuclêôtit: Gồm 4 loại nuclêôtit là Adenin (viết tắt là A), Uraxin (viết tắt là U), Xitôzin (viết

tắt là X - tiếng anh viết tắt là C - Cytosine) và Guanin (viết tắt là G).

II Đặc điêm chung của các nuclêôtit

- Các nuclêôtit đều là những hợp chất hữu cơ được tạo nên bởi 5 nguyên tố là cacbon (C), hidro (H), ôxi (O), nitơ (N) và phôtpho (P)

- Mỗi nuclêôtit đều có cấu trúc gồm 3 thành phần là 1 phân tử axit phôtphoric (H3 PO 4 - còn gọi là nhóm phôtphat), 1 phân tử đường pentôzơ (đường 5 cacbon - có 5 nguyên tử cacbon trong phân tử) và 1 phân tử

bazơnitric, trong đó phân tử axit phôtphoric liên kết với phân tử đường pentôzơ bằng liên kết hóa trị (còn gọi

là liên kết phôtphođieste) và phân tử đường pentôzơ liên kết với phân tử bazơnitric bằng liên kết N - glicôzit

Hình 1.1: Sơ đồ cấu trúc của 1 nuclêôtit

- Mỗi nuclêôtit đều có khối lượng trung bình là 300 đơn vị cacbon (đvC) và chiều dài trung bình là 3,4 Angstron (A0) (1đvC = 1/12 khối lượng nguyên tử C 12 = 1,6602.10 -24 gam; 1A 0 = 10 -1 nm = 10 -4 m= 10 -7

mm).

III Đặc điểm riêng về cấu trúc của từng loại nuclêôtit

- Cấu trúc của từng loại nuclêôtit:

Nhóm nuclêôtit Loại nuclêôtit Thành phần cấu trúc

Đêôxiribônuclêôtit

Ađênin (A) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O4) - Bazơnitric loại Ađênin Timin (T) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O4) - Bazơnitric loại Timin Xitôzin (X) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O4) - Bazơnitric loại Xitôzin Guanin (G) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O4) - Bazơnitric loại Guanin

Ribônuclêôtit

Ađênin (A) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O5) - Bazơnitric loại Ađênin Uraxin (U) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O5) - Bazơnitric loại Uraxin Xitôzin (X) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O5) - Bazơnitric loại Xitôzin Guanin (G) H3PO4 - Đường 5 cacbon (loại C5H10O5) - Bazơnitric loại Guanin

- Lưu ý:

+ Vì các nuclêôtit thuộc nhóm Đêôxiribônuclêôtit

hay nhóm Ribônuclêôtit chỉ khác nhau về thành

phần bazơnitric nên tên gọi của mỗi loại nuclêôtit

chính là tên gọi của bazơnitric cấu tạo nên nó

+ Phân tử đường 5 cacbon cấu tạo nên các

đêôxirbônuclêôtit thuộc loại C5H10O4 có tên gọi là

đêôxiribôzơ, còn phân tử đường cấu tạo nên các

ribônuclêôtit thuộc loại C5H10O5 có tên gọi là

ribôzơ Năm nguyên tử cacbon trong đường

pentôzơ (đêôxiribôzơ, ribôzơ) đều được đánh số

thứ tự từ 1 đến 5 và kèm theo dấu “,” bên trên

IV Chức năng của các nuclêôtit

Nhóm phôtphat

(H

3 PO

Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9

- Cỏc đờụxiribụnuclờụtit (A, T, G, X) là cỏc đơn

phõn cấu tạo nờn một loại axit nuclờic cú tờn gọi là

axit đờụxiribụnuclờic, viết tắt là ADN, tồn tại chủ

yếu trong cỏc nhiễm sắc thể (NST) ở trong nhõn của tế bào

- Cỏc ribụnuclờụtit (A, U, G, X) là cỏc đơn phõn cấu tạo nờn một loại axit nuclờic cú tờn gọi là axit ribụnuclờic, viết tắt là ARN, gồm ba loại chủ yếu là ARN thụng tin (mARN), ARN vận chuyển (tARN) và ARN ribụxụm (rARN), được tổng hợp chủ yếu ở trong nhõn của tế bào sau đú chỳng sẽ rời nhõn ra tế bào chất

để thực hiện chức năng

GHI NHỚ

- Mỗi nuclờụtit cú khối lượng phõn tử trung bỡnh là 300 đvC và cú chiều dài trung bỡnh là 3,4 A0

- Trong mỗi nucờụtit cú 1 liờn kết húa trị được hỡnh thành giữa phõn tử axit phụtphoric và phõn tử đường pentụzơ

- Cỏc nuclờụtit A, T, G, X là cỏc đơn phõn cấu tạo của ADN, cũn cỏc nuclờụtit A, U, G, X là cỏc đơn phõn cấu tạo của ARN

- ADN và ARN đều là cỏc axit nuclờic

BÀI 2: CẤU TẠO HểA HỌC VÀ CẤU TRÚC KHễNG GIAN CỦA ADN

I Cấu tạo húa học của phõn tử ADN

- ADN là một loại axit nuclờic được cấu tạo từ cỏc nguyờn tố Cacbon (C), Hiđrụ (H), ễxi (O), Nitơ (N) và Phụtpho (P)

- ADN thuộc loại đại phõn tử, cú kớch thước lớn, cú thể dài tới hàng trăm mvà khối lượng lớn đạt đến hàng triệu, hàng chục triệu đvC

- ADN được cấu tạo theo nguyờn tắc đa phõn, gồm hàng vạn, hàng triệu đơn phõn là cỏc nuclờụtit thuộc 4 loại

là Ađờnin (A), Timin (T), Xitụzin (X) và Guanin (G)

II Cấu trỳc khụng gian của phõn tử ADN

1 Mụ hỡnh cấu trỳc khụng gian của phõn tử ADN do J.Oatxơn và F.Crick cụng bố năm 1953 (cũn gọi là

mụ hỡnh cấu trỳc khụng gian dạng B của ADN)

- ADN là một chuỗi xoắn kộp gồm hai mạch pụlynuclờụtit chạy song song, ngược chiều với nhau và xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trỏi sang phải, ngược chiều kim đồng hồ, tạo thành cỏc chu kỡ xoắn, mỗi chu kỡ xoắn cao 34A0 gồm 10 cặp nuclờụtit và cú đường kớnh là 20A0

- Trờn mỗi mạch của ADN, cỏc nuclờụtit liờn kết với nhau theo chiều dọc bằng cỏc liờn kết húa trị được hỡnh thành giữa phõn tử đường của nuclờụtit này với phõn tử axit phụtphoric của nuclờụtit kế tiếp

- Cỏc nuclờụtit giữa hai mạch của ADN liờn kết với nhau theo từng cặp bằng cỏc liờn kết hiđrụ theo nguyờn tắc bổ sung, nghĩa là A của mạch này liờn kết với T của mạch kia bằng 2 liờn kết hiđrụ và ngược lại, G của mạch này liờn kết với X của mạch kia bằng 3 liờn kết hiđrụ và ngược lại

Hỡnh 1.2: Cụng thức cấu tạo của đường 5 cacbon,

axit phụtphoric và cỏc bazơnitric

Hình 2.1 (a, b, c): Mô hình cấu trúc một đoạn phân tử ADN

- Do các nuclêôtit giữa hai mạch của ADN liên kết với nhau thành từng cặp theo nguyên tắc bổ sung cho nên: + Trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong hai mạch đơn của ADN có tính chất bổ sung cho nhau, nghĩa là từ trình

tự sắp xếp các nuclêôtit của mạch này có thể suy ra trình tự sắp xếp các nuclêôtit của mạch kia

+ Trong mỗi phân tử ADN, số ađênin bằng số timin và số guanin bằng số xitôzin, do đó (A + G) = (T + X) hay (A + X) = (T + G) và tỉ số (A +T)/(G + X) là đặc trưng cho từng phân tử ADN của từng loài sinh vật

2 Nguyên tắc bổ sung (NTBS) trong cấu trúc không gian của phân tử ADN

- Biểu hiện: Các nuclêôtit giữa hai mạch của ADN liên kết với nhau theo từng cặp bằng các liên kết hiđrô

theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa là A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại, G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại

- Hệ quả:

+ Đưa đến tính chất bổ sung của hai mạch đơn trong phân tử ADN, vì vậy khi biết trình tự sắp xếp các nuclêôtit của mạch đơn này thì có thể suy ra trình tự sắp xếp các nuclêôtit của mạch đơn kia

+ Trong mỗi phân tử ADN, số ađênin bằng số timin và số guanin bằng số xitôzin, do đó (A + G) = (T + X) hay (A + X) = (T + G) và tỉ số (A +T)/(G + X) là đặc trưng cho từng phân tử ADN của từng loài sinh vật

- Ý nghĩa:

+ NTBS đảm bảo cho cấu trúc không gian của phân tử ADN được ổn định để thực hiện chức năng mang và bảo quản thông tin di truyền

+ NTBS đã tạo ra cho ADN có được những đặc tính quan trọng đó là tự nhân đôi theo đúng mẫu ban đầu và phiên mã tạo ra các ARN trong quá trình truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể

+ Sự vi phạm NTBS có thể làm thay đổi cấu trúc của ADN về số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nuclêôtit từ đó tạo ra các ADN mới góp phần làm tăng tính đa dạng và phong phú cho các loài sinh vật

III Tính đa dạng và đặc thù của phân tử ADN

- ADN của mỗi loài sinh vật được đặc trưng bởi các yếu tố:

+ Số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các nuclêôtit trong mỗi phân tử ADN

+ Tỉ lệ (A + T)/(G + X) trong mỗi phân tử ADN

+ Hàm lượng ADN trong nhân tế bào

- Yếu tố quy định tính đặc thù của mỗi loại ADN là số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong phân tử

- ADN có tính đa dạng là do số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp khác nhau của các loại nuclêôtit tạo nên

- Tính đa dạng và tính đặc thù của ADN là cơ sở phân tử cho tính đa dạng và tính đặc thù của các loài sinh vật

GHI NHỚ

Tính đa dạng và đặc thù

ADN

Cấu tạo hóa học

5 nguyên tố: C, H, O, N, P Kích thước và khối lượng lớn Nguyên tắc đa phân, đơn phân là các Nu A, T, G, X

Cấu trúc không gian

Hai mạch

Xoắn đều theo chu kì Chạy song song, ngược chiều nhau

Trên mỗi mạch các Nu lk với nhau bằng lk hóa trị Giữa 2 mạch các Nu lk với nhau bằng lk hiđrô theo NTBS

Số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các Nu quy định

A = T và G = X Tính chất bổ sung của hai mạch

Cơ sở cho tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật

quy định

Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9

BÀI 3: QUÁ TRèNH TỰ NHÂN ĐễI VÀ CHỨC NĂNG CỦA PHÂN TỬ ADN

I Quỏ trỡnh tự nhõn đụi của phõn tử ADN (cũn gọi là tự sao, tỏi bản hay tổng hợp).

1 Địa điểm và thời điểm diễn ra

Quỏ trỡnh tự nhõn đụi của phõn tử ADN diễn ra trong nhõn tế bào, tại cỏc nhiễm sắc thể ở kỡ trung gian khi NST ở dạng sợi mảnh dón xoắn

2 Cỏc yếu tố tham gia

- Phõn tử ADN mẹ: Là khuụn mẫu để tạo ra ADN con

- Cỏc nuclờụtit A, T, G, X (loại đờụxiribụnuclờụtit) tự do trong mụi trường nội bào: Là nguyờn liệu để hỡnh

thành mạch mới của ADN con

- Một số enzim và yếu tố cú những tỏc dụng thỏo xoắn, tỏch mạch, giữ cho mạch ở trạng thỏi duỗi, liờn kết cỏc nuclờụtit với nhau

- Nguồn năng lượng ATP (ađờnụzin triphụtphat).

3 Diễn biến cơ bản

- Khi bắt đầu quỏ trỡnh tự nhõn đụi, nhờ tỏc dụng của cỏc enzim và yếu tố cú những tỏc dụng thỏo xoắn, tỏch mạch, giữ cho mạch ở trạng thỏi duỗi nờn hai mạch đơn của phõn tử ADN mẹ tỏch nhau dần dần và trở thành mạch khuụn để tổng hợp ra mạch mới trong mỗi ADN con

- Cỏc nuclờụtit trờn mỗi mạch đơn của phõn tử ADN mẹ sau khi được tỏch ra lần lượt liờn kết với cỏc nuclờụtit

tự do trong mụi trường nội bào theo nguyờn tắc A liờn kết với T bằng 2 liờn kết hiđrụ hay ngược lại, G liờn kết với X bằng 3 liờn kết hiđrụ hay ngược lại để dần hỡnh thành mạch mới trong mỗi ADN con

- Khi quỏ trỡnh tự nhõn đụi kết thỳc, hai phõn tử ADN con được tạo thành, chỳng giống nhau và giống với

ADN mẹ, trong mỗi ADN con cú 1 mạch là mạch khuụn của ADN mẹ (mạch cũ), mạch cũn lại được tổng hợp

mới từ cỏc nuclờụtit tự do trong mụi trường nội bào

Hỡnh 3.1: Sơ đồ minh họa quỏ trỡnh tự nhõn đụi của ADN

4 Kết quả

- Từ 1 phõn tử ADN mẹ ban đầu khi kết thỳc quỏ trỡnh tự nhõn đụi (nhõn đụi 1 lần) đó tạo ra 2 phõn tử ADN

con giống nhau và giống với ADN mẹ

- Lưu ý:

+ Từ 1 phõn tử ADN mẹ ban đầu sau k lần tự nhõn đụi 2k phõn tử ADN con

+ Từ a phõn tử ADN mẹ ban đầu, mỗi phõn tử tự nhõn đụi k lần  a.2k phõn tử ADN con

5 Cỏc nguyờn tắc

- Nguyờn tắc khuụn mẫu: Mạch mới của ADN con được tổng hợp dựa trờn mạch khuụn của ADN mẹ.

- Nguyờn tắc bổ sung: Mạch mới của ADN con được tổng hợp từ cỏc nuclờụtit tự do trong mụi trường nội

bào bằng cỏch liờn kết với cỏc nuclờụtit trờn mạch khuụn của ADN mẹ theo nguyờn tắc: A liờn kết với T bằng

2 liờn kết hiđrụ hay ngược lại, G liờn kết với X bằng 3 liờn kết hiđrụ hay ngược lại

- Nguyờn tắc giữ lại một nửa (bỏn bảo toàn): Trong mỗi ADN con cú 1 mạch là mạch của ADN mẹ (mạch

cũ), mạch cũn lại được tổng hợp mới.

6 í nghĩa

Quỏ trỡnh tự nhõn đụi của ADN là cơ sở cho sự nhõn đụi của NST, là cơ sở phõn tử của hiện tượng di truyền

và sinh sản, duy trỡ cỏc đặc tớnh của từng loài ổn định qua cỏc thế hệ, đảm bảo sự liờn tục sinh sụi nảy nở của sinh vật

II Bản chất của gen và chức năng của ADN

1 Bản chất của gen

- Gen là một đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền xác định, trung bình mỗi gen gồm khoảng 600 đến

1500 cặp nuclêôtit có trình tự xác định

- Mỗi phân tử ADN trong tế bào của mỗi loài sinh vật chứa nhiều gen được phân bố theo chiều dài của phân tử ADN

- Tùy theo chức năng mà gen được phân thành nhiều loại, trong đó mỗi gen cấu trúc đều lưu giữ thông tin quy

định cấu trúc của một loại prôtêin gọi là thông tin di truyền Thông tin di truyền lưu giữ trên mỗi gen cấu trúc được xác định bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các bộ gồm 3 nuclêôtit kế tiếp nhau nằm trên mạch

mã gốc của gen và được gọi chung là các triplet hay mã di truyền.

Hình 3.2: Bảng mã di truyền của các gen cấu trúc

Các axít amin:

Phe - Phêninalanin, Leu - Lơxin, Ile Izôlơxin, Met Mêtiônin, Val -Valin, Ser - Xêrin, Pro - Prôlin, Thr Threônin, Ala Alanin, Tyr Tirôzin, His Histiđin, Gln Gluatmin, Asn Asparagin, Lys Lizin, Asp Axit Aspactic, Glu Axit Glutamic, Cys Xistêin, Trp Triptôphan, Arg Acginin, Gly -Glixin)

2 Chức năng của ADN

- ADN mang các gen vì vậy ADN là nơi lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền nghĩa là thông tin về cấu trúc

của prôtêin

- Nhờ đặc tính tự nhân đôi nên ADN thực hiện được sự truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và

cơ thể

GHI NHỚ

Khuôn mẫu

ADN

Mang các gen Lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền (thông tin về cấu trúc của prôtêin)

Tự nhân đôi

Có sự tham gia của nhiều yếu tố Trong nhân, tại các NST ở kì trung gian

Truyền đạt thông tin di truyền

Hình thành mạch mới trong ADN con

3 giai đoạn

Tháo xắn, tách mạch

Giữ lại một nửa (1 mạch cũ, 1 mạch mới)

Kết thúc: Tạo ra 2 ADN con

Nguyên tắc

NTBS: A liên kết với T, G liên kết với X

Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9

BÀI 4: ARN VÀ QUÁ TRèNH TỔNG HỢP ARN

I Cấu trỳc và chức năng của cỏc loại ARN

1 Cỏc loại ARN và chức năng của chỳng

- ARN thụng tin (mARN): Cú vai trũ truyền đạt thụng tin quy định cấu trỳc của prụtờin cần tổng hợp

- ARN vận chuyển (tARN): Cú chức năng vận chuyển axit amin tương ứng tới nơi tổng hợp prụtờin, mỗi loại tARN chỉ vận chuyển 1 loại axit amin

- ARN ribụxụm: Là thành phần cấu tạo nờn ribụxụm - nơi tổng hợp prụtờin

2 Cấu trỳc chung của cỏc loại ARN

- ARN được cấu tạo từ cỏc nguyờn tố C, H, O, N và P, thuộc loại đại phõn tử nhưng cú kớch thước và khối lượng nhỏ hơn nhiều so với ADN

- ARN được cấu tạo theo nguyờn tắc đa phõn, gồm hàng trăm, hàng nghỡn đơn phõn là cỏc nuclờụtit thuộc 4 loại là A, U, G và X

- Phõn tử ARN chỉ cú 1 mạch pụlinuclờụtit do cỏc nuclờụtit liờn kết với nhau theo chiều dọc bằng cỏc liờn kết húa trị được hỡnh thành giữa phõn tử đường của nuclờụtit này với phõn tử axit phụtphoric của nuclờụtit kế tiếp tạo thành

3 Đặc điểm đặc trưng về cấu trỳc của mARN, tARN và rARN

a Đặc điểm đặc trưng về cấu trỳc của mARN

- Mạch pụlinuclờụtit của mARN tồn tại ở dạng mạch thẳng, trong đú, cứ 3 nuclờụtit kế tiếp nhau tạo thành 1

bộ ba mó sao gọi chung là cỏc codon hay mó di truyền.

- Trong mỗi phõn tử mARN luụn cú 1 bộ ba mở đầu là bộ ba AUG (bộ ba này cú chức năng khởi đầu sự dịch

mó và mó húa cho axit amin mờtiụnin ở sinh vật nhõn chuẩn hoặc axit foocmin mờtiụnin ở sinh vật nhõn sơ),

cỏc bộ ba mó húa axit amin và 1 bộ ba kết thỳc cú thể là UAG hoặc UAA hoặc UGA.

Hỡnh 4.1: Mụ hỡnh cấu trỳc của phõn tử mARN

Hỡnh 4.2: Bảng mó di truyền của mARN

b Đặc điểm đặc trưng về cấu trỳc của tARN

- Mạch pôlinuclêôtit của tARN được cuốn trở lại

tạo thành kiểu ba thùy như kiểu lá chẽ ba, trong

ba thùy này có:

+ Một thùy mang bộ ba nuclêôtit đặc hiệu gọi là

bộ ba đối mã (anticodon) sẽ bổ sung với mã sao

(codon) trên mARN, mỗi tARN có 1 bộ ba đối

mã đặc trưng

+ Một thùy gắn với ribôxôm

+ Một thùy có chức năng nhận diện enzim gắn

axit amin tương ứng với tARN

- Trong phân tử tARN, ở những vùng mà mạch

pôlinuclêôtit vặn lại để tạo xoắn kép thì các

nuclêôtit ở những vùng đó cũng ghép cặp và liên

kết với nhau bằng liên kết hiđrô theo nguyên tắc

bổ sung: A liên kết với U, G liên kết với X

c Đặc điểm đặc trưng về cấu trúc của rARN: Mạch pôlinuclêôtit của rARN có những đoạn cuộn lại để tạo

xoắn kép, tại đó các nuclêôtit cũng ghép cặp và liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung:

A liên kết với U, G liên kết với X

Hình 4.4: Mô hình cấu trúc của phân tử rARN

II Quá trình tổng hợp ARN (còn gọi là quá trình phiên mã)

1 Địa điểm và thời điểm xảy ra: Quá trình tổng ARN diễn ra trong nhân tế bào, tại các NST ở kì trung gian

khi NST đang ở dạng sợi mảnh dãn xoắn

2 Các yếu tố tham gia

- Một đoạn của phân tử ADN tương ứng với 1 gen

- Các nuclêôtit A, U, G, X tự do trong môi trường nội bào

- Các loại enzim và nguồn năng lượng ATP…

3 Diễn biến cơ bản

- Khi bắt đầu tổng hợp ARN, dưới tác dụng của enzim, gen được tháo xoắn và tách dần 2 mạch đơn, trong đó chỉ có 1 mạch được dùng làm khuôn để tổng hợp ARN do đó mạch này được gọi là mạch khuôn hoặc mạch gốc, mạch còn lại được gọi là mạch bổ sung

- Các nuclêôtit A, U, G, X tự do

trong môi trường nội bào bắt cặp và

liên kết với các nuclêôtit trên mạch

khuôn của gen để hình thành dần

dần mạch ARN theo nguyên tắc bổ

sung, trong đó:

+ U của môi trường nội bào bắt cặp

và liên kết với A trên mạch khuôn

bằng 2 liên kết hiđrô

+ A của môi trường nội bào bắt cặp

và liên kết với T trên mạch khuôn

bằng 2 liên kết hiđrô

+ G của môi trường nội bào bắt cặp và liên kết với X trên mạch khuôn bằng 3 liên kết hiđrô

+ X của môi trường nội bào bắt cặp và liên kết với G trên mạch khuôn bằng 3 liên kết hiđrô

Hình 4.5: Sơ đồ tổng hợp phân tử ARN Hình 4.3: Mô hình cấu trúc của phân tử tARN

Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9

- Khi kết thỳc, phõn tử ARN được hỡnh thành liền tỏch khỏi gen rồi tiếp tục hoàn thiện về cấu trỳc để tạo thành ARN hoàn chỉnh và sau đú nú rời nhõn đi ra tế bào chất để thực hiện quỏ trỡnh tổng hợp prụtờin

4 Kết quả

- 1 gen: Phiờn mó 1 lần 1 phõn tử ARN; phiờn mó k lần k phõn tử ARN

- a gen: Cựng phiờn mó 1 lần a phõn tử ARN; cựng phiờn mó k lần a.k phõn tử ARN

5 Cỏc nguyờn tắc

- Nguyờn tắc khuụn mẫu: Phõn tử ARN được tổng hợp dựa trờn khuụn mẫu của 1 mạch đơn của gen, mạch

này được gọi là khuụn hoặc mạch gốc

- Nguyờn tắc bổ sung: Mạch ARN được hỡnh thành từ cỏc nuclờụtit A, U, G, X tự do trong mụi trường nội

bào bằng cỏch bắt cặp và liờn kết với cỏc nuclờụtit trờn mạch khuụn của gen theo nguyờn tắc:

+ U của mụi trường nội bào bắt cặp và liờn kết với A trờn mạch khuụn bằng 2 liờn kết hiđrụ

+ A của mụi trường nội bào bắt cặp và liờn kết với T trờn mạch khuụn bằng 2 liờn kết hiđrụ

+ G của mụi trường nội bào bắt cặp và liờn kết với X trờn mạch khuụn bằng 3 liờn kết hiđrụ

+ X của mụi trường nội bào bắt cặp và liờn kết với G trờn mạch khuụn bằng 3 liờn kết hiđrụ

6 í nghĩa: Tạo ra cỏc ARN để tham gia vào quỏ trỡnh tổng hợp prụtờin, đảm bảo cho quỏ trỡnh truyền đạt

thụng tin di truyền từ ADN - gen đến prụtờin và sự hỡnh thành cỏc tớnh trạng của cơ thể

III Mối quan hệ giữa gen và ARN

- Sơ đồ: Gen (1 đoạn ADN) Phi ên mã

    ARN

- Bản chất: Trỡnh tự cỏc nuclờụtit trờn mạch khuụn của gen quy định trỡnh tự cỏc nuclờụtit trong mạch ARN.

GHI NHỚ

Chức năng: Tổng hợp prụtờin

ARN

Quỏ trỡnh tổng hợp (phiờn mó) Trong nhõn, tại cỏc NST ở kỡ trung gian, NST ở dạng mảnh, dón xoắn

Cỏc yếu tố tham gia: gen, nuclờụtit tự do (A, U, G, X), enzim…

3 giai đoạn Gen thỏo xoắn, tỏch mạch

Hỡnh thành mạch ARN từ cỏc nuclờụtit tự do (A, U, G, X) ARN hoàn thiện về cấu trỳc, đi ra tế bào chất

í nghĩa: GenARN

Đặc điểm riờng

mARN: Mạch thẳng, mang cỏc bộ ba mó sao (codon), truyền đạt thụng tin di truyền

tARN: Xoắn, 3 thựy, 1 thựy mang bộ ba đối mó và 1 thựy mang axit amin, vận chuyển axit amin

rARN: Cú nhiều vựng xoắn, tham gia cấu tạo ribụxụm

3 loại (mARN

tARN, rARN)

Nguyờn tố: C, H, O, N, P

Cấu trỳc

Đa phõn, đơn phõn: A, U, G, X

1 mạch đơn

Nguyờn tắc: Khuụn mẫu và bổ sung

BÀI 5: CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA PRÔTÊIN

I Cấu trúc của prôtêin

1 Cấu trúc hóa học của prôtêin

- Prôtêin là hợp chất hữu cơ được cấu tạo bởi 4 nguyên tố chính là C, H, O, N và có thể còn có một số nguyên

tố khác như Fe, Zn, S…

- Prôtêin thuộc loại đại phân tử, có khối lượng và kích thước lớn, về kích thước có thể dài tới 0,1 m, về khối lượng có thể đạt tới hàng triệu đvC

- Prôtêin được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân, gồm hàng trăm đơn phân là các axit amin thuộc hơn 20 loại khác nhau nhưng các loại axit amin này đều có cấu trúc chung gồm nguyên tử C trung tâm, nhóm amin, nhóm cacboxin và gốc R

Hình 5.1: Các axit amin và cấu trúc chung của các axit amin

2 Các bậc cấu trúc không gian của prôtêin

- Cấu trúc bậc 1: Là trình tự sắp xếp các axit

amin trong chuỗi axit amin, cấu trúc này được

giữ vững nhờ các liên kết peptit được hình

thành giữa các axit amin, chuỗi axit amin có

nhiều liên kết peptit cho nên còn được gọi là

chuỗi pôlipeptit

- Cấu trúc bậc 2: Là chuỗi axit amin cuộn lại

tạo các vòng xoắn lò xo đều đặn (dạng xoắn

) hoặc tạo thành những phiến gấp nếp (dạng

gấp  ), cấu trúc này được giữ vững nhờ các

liên kết hiđrô giữa các axit amin ở gần nhau

- Cấu trúc bậc 3: Là hình dạng không gian ba

chiều của prôtêin do cấu trúc bậc 2 cuộn xếp

tạo thành kiểu đặc trưng cho từng loại prôtêin,

cấu trúc này được giữ vững nhờ các liên kết

đisunphua hoặc liên kết hiđrô

- Cấu trúc bậc 4: Là cấu trúc của một số loại

prôtêin gồm hai hoặc nhiều chuỗi axit amin

cùng loại hay khác loại kết hợp với nhau

- Lưu ý:

Hình 5.2: Các bậc cấu trúc không gian của prôtêin

Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9 + Cấu trỳc bậc 1 được xỏc định về mặt di truyền, cú vai trũ chủ yếu trong việc xỏc định tớnh đặc thự và quy định cỏc bậc cấu trỳc khụng gian cao hơn của prụtờin Cấu trỳc bậc 3 và bậc 4 là cỏc bậc cấu trỳc chủ yếu giỳp prụtờin thực hiện được chức năng sinh học

+ Cỏc yếu tố của mụi trường như nhiệt độ cao, độ pH,…cú thể phỏ hủy cỏc cấu trỳc khụng gian 3 chiều của prụtờin làm cho chỳng mất chức năng, hiện tượng này gọi là hiện tượng biến tớnh của prụtờin

3 Tớnh đa dạng và đặc thự trong cấu trỳc của prụtờin

- Tớnh đa dạng và đặc thự của prụtờin được xỏc định bởi số lượng, thành phần và trỡnh tự sắp xếp cỏc axit amin trong chuỗi axit amin tạo nờn mỗi phõn tử prụtờin

- Tớnh đa dạng và đặc thự của prụtờin cũn được thể hiện ở cỏc dạng cấu trỳc khụng gian của prụtờin, đặc biệt là cấu trỳc bậc 3 và bậc 4, số chuỗi axit amin

II Chức năng của prụtờin

- Đối với tế bào và cơ thể, prụtờin cú nhiều chức năng quan trọng như:

+ Prụtờin là thành phần quan trọng cấu tạo nờn cỏc bộ phận của tế bào, từ đú hỡnh thành nờn cỏc đặc điểm giải phẫu, hỡnh thỏi của cỏc mụ, cỏc cơ quan, hệ cơ quan và cơ thể Vớ dụ:

 Histụn là loại prụtờin tham gia vào cấu trỳc của NST

 Cụlagen và elastin là cỏc loại prụtờin cấu tạo nờn da và mụ liờn kết

 Kờratin là loại prụtờin cấu tạo nờn múng, sừng, túc và lụng

+ Prụtờin tạo nờn cỏc enzim cú chức năng xỳc tỏc cho cỏc phản ứng sinh húa xảy ra trong quỏ trỡnh trao đổi chất của tế bào và cơ thể Vớ dụ:

 Pepsin là loại enzim cú trong dịch vị của dạ dày cú vai trũ xỳc tỏc cho phản ứng phõn cắt prụtờin chuỗi dài thành cỏc prụtờin chuỗi ngắn gồm từ 3 - 10 axit amin

 ARN - pụlimenaza là loại prụtờin xỳc tỏc trong quỏ trỡnh tổng hợp ARN

+ Prụtờin tạo nờn phần lớn cỏc hoocmụn cú vai trũ điều hũa cỏc quỏ trỡnh trao đổi chất trong tế bào và cơ thể

Vớ dụ:

 Insulin là loại hoocmụn cú vai trũ điều hũa lượng đường trong mỏu

 Tiroxin là loại hoocmụn cú vai trũ điều hũa sức lớn của cơ thể

+ Prụtờin tạo nờn cỏc khỏng thể cú vai trũ bảo vệ cơ thể chống lại cỏc vi khuẩn, virut gõy bệnh

+ Prụtờin tham gia vận chuyển cỏc chất, tạo ra sự vận động của tế bào và cơ thể Vớ dụ:

 Hờmụglụbin là loại prụtờin trong hồng cầu của người cú vai trũ vận chuyển O2 và CO2

 Actin và miozin là cỏc loại prụtờin tạo nờn sự vận động của tế bào và cơ thể