on thi TN cb

* Cơ chế chung : Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST → tạo ra các giao tử không bình thường chứa cả 2n NST.. Sự kết hợp của giao tử không bình thườn

Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊBài1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN

- Vùng điều hoa nằm ở đầu gen (3’) mang tín hiệu khởi động

- Vùng mã hoá mang thông tin mã hoá axit amin

- Vùng kết thúc nằm ở cuối gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã

- Gen ở sinh vật nhân sơ mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân nhân thực có các đoạn không mã hoá(intron) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxon)

- Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba (không đọc gối lên nhau )

- Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ 1 vài ngoại lệ)

- Mã di truyền có tính đặc hiệu (một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axit amin)

- Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG).III QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN

- Thời điểm : Xảy ra trong nhân tế bào , tại các NST , ở kì trung gian giữa hai lần phân bào

- ADN được nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn

- Diễn biến :

Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ

Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN

Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn

Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới

ADN polimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5, → 3, ( ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung ( A – T; G – X )

Trên mạch mã gốc (3, → 5 ,) mạch mới được tổng hợp liên tục

Trên mạch bổ sung (5, → 3,) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn( đoạn okazaki), sau đó các đoạn okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối

Bước 3 Hai phân tử ADN được tạo thành

Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADN con, trong đó 1 mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu

- Ý nghĩa : Là cơ sở cho NST , tự nhân đôi , giúp bộ NST của loài giữ tính đặc trưng và ổn định

Phần bổ sung kiến thức :

* Tìm hiểu cấu trúc không gian và cấu trúc hoá học của phân tử ADN , chức năng của phân tử ADN ?

Cấu trúc của ADN

a Tương quan giữa N,M,L:

N=

300

M

<=> M=300x N N=

4,

L

x 2 x 300

b Về số lượng và tỉ lệ % :

1 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN

Nội dung phiếu học tập

+ Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp protêin

Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hoá( intron), nối các đoạn mã hoá (exon) tạo ra mARN trưởng thành

Sơ đồ cơ chế phiên mã

- Kết quả : Một đoạn phân tử ADN (gen)  saomamotla n→1 phân tử ARN

- Ý nghĩa : Hình thành ARN trực tiếp tham gia vào quá trình tổng hợp prôtêin quy định tính trạng

1 Hoạt hoá axit amin :

aa + ATP + tARN → aa- tARN

2 Tổng hợp chuỗi pôlipeptit :

Giai đoạn mở đầu:

+ Tiểu đơn vị bé của riboxom gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu(gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ

ba mở đầu (AUG), aa mở đầu – tARN tiến vào bộ ba mở đầu ( đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo NTBS), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo riboxom hoàn chỉnh

- Giai đoạn kéo dài:

- aa1- tARN tiến vào riboxom (đối mã của nó khớp với mã của aa1/mARN theo NTBS), liên kết peptit được hình thành giữa aa mở đầu và aa 1 Ri chuyển dịch sang bộ ba thứ hai, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng

- aa2 -tARN → Ri , đối mã của nó khớp với mã của aa2/mARN theo NTBS) liên kết peptit được hình thành giữa aa1 và aa2 Riboxom chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin thứ hai được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN

Giai đoạn kết thúc:

- Khi Ri chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của riboxom tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ aa mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit

Bài 3 ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN:

- Điều hoà hoạt động gen chính là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào nhằm đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể

II ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ

1- Mô hình cấu trúc ôperon Lac

- Các gen có cấu trúc liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm và có chung một cơ chế điều hoà gọi chung là Operon

- Cấu trúc của một ôperon gồm có :

+ Z,Y,A : các gen cấu trúc

+ O (operator) : Vùng vận hành

+ P (promoter) : Vùng khởi động

+ R : gen điều hoà

2 Sự điều hoà hoạt động của ôperon Lac

- Khi môi trường không có lactôzơ : Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế , prôtêin ức chế gắn vào gen vận hành O ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động

- Khi môi trường có lactôzơ: : Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế , lactôzơ như là chất cảm ứng gắn vào và làm thay đổi cấu hình prôtêin ức chế , prôtêin ức chế bị bất hoạt không gắn được vào gen vận hành O Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã

Khi đường lactozơ bị phân giải hết, protein ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại

Bài 4 ĐỘT BIẾN GEN

I ĐỘT BIẾN GEN :

1 Khái niệm chung :

- Là những biến đổi trong cấu của gen Đột biến gen thường liên quan đến 1 cặp nu (đột biến điểm ) hoặc một số cặp nu, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN

* Thể đột biến : Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể

+ Nguyên nhân gây đột biến do tác nhân :

Mất, thêm, thay thế 1 hoặc một số cặp nuclêôtit

II NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN :

Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến Dưới tác dụng của enzim sửa sai, nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.

Gen → tiền đột biến gen → đột biến gen

a.Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

* Cơ chế : bazơ niơ thuộc dạng hiếm ,có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản

VD: Đột biến G-X thành A-T Do kết cặp không đúng khi tái bản ADN

b Tác động của các nhân tố đột biến

- Tác nhân vật lí ( tia tử ngoại)

- Tác nhân hoá học( 5BU) : thay thế cặp A-T bằng G-X

- Tác nhân sinh học( 1 số virut)

III HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1 Hậu quả của đôt biến gen:

- Đột biến gen làm biến đổi cấu trúc mARN biến đổi cấu trúc prôtêin thay đổi đột ngột về 1 hay 1 số tính trạng.-Đa số có hại ,giảm sức sống , gen đột biến làm rối loạn qt sinh tổng hợp prôtêin

- Một số có lợi hoặc trung tính

2 Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen:

a Đối với tiến hoá:

-Làm xuất hiện alen mới

-Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống

b Đối với thực tiễn:

ĐBG c/c nguyên liệu cho chọn giống trên cơ sở đó các nhà khoa học chủ động tạo ra giống mới

Bài 5 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

I HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

+ Đầu mút: tác dụng bảo vệ NST, làm cho NST không dính vào nhau

Có trình tự nucleotit khởi đầu quá trình nhân đôi ADN

- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc

- Bộ NST lưỡng bội: Là toàn bộ các NST nằm trong tế bào sinh dưỡng, Các NST tồn tại thành từng cặp giống nhau về hình thái, kích thước cũng như trình tự các gen Có 2 loại : NST thường và NST giới tính

2 Cấu trúc siêu hiển vi của NST

Thành phần : ADN và prôtêin histon

- Một đoạn ADN( khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 ptử histôn(≈13/4vòng)→ nuclêôxôm (Các nuclêôxôm nối với nhau bằng các đoạn ADN khoảng 15 – 100 cặp nu)

- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính ≈ 11nm

- Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính≈ 30nm

- Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3→ có đường kính ≈ 300 nm và hình thành Crômatit có đường kính ≈ 700nm

- NST ở sinh vật nhân sơ: chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép, có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực

II ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1 Khái niệm:

Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST

2 Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:

* Nguyên nhân:

- Tác nhân vật lí, hoá học , sinh học

Thường gây chết hoặc giảm sức sống, mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng.

VD: ở người mất đoạn NST 21 gây ung thư máu

- Gây đột biến mất đoạn để loại bỏ gen không mong muốn trên NST ở một số cây trồng

- Tăng chiều dài của NST

- Mất cân bằng gen trên hệ gen

- Không gây hậu quả nghiêm trọng

- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng

- Tạo nhiều gen mới trong quá trình tiến hoá

VD: Lúa mạch lặp đọan NST làm tăng hoạt itnhs của enzim amilaza, ứng dụng trong sản xuất bia

- Giảm khả năng sinh sản

- Tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá

- Có thể gây chết, mất khả năng sinh sản

- Vai trò trong quá trình hình thành loài mới

Bài 6 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ* Khái niệm

Là sự thay đổi về số lượng NST trong tế bào

I ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI:

1 Khái niệm và phân loại:

a Là đột biến làm thay đổi số lượng NST chỉ xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng

- GP : một (hoặc 1 số) cặp nst không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) nst

- TT : Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường→ thể lệch bội

* Trong NP ở TB sinh dưỡng (2n) → một phần cơ thể mang đột biến lệch bội ⇒ thể khảm

3 Hậu quả

- Làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST → làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài

4 Ý nghĩa

Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định

vị trí gen trên NST

II ĐỘT BIẾN ĐA BỘI :

1.Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

a.Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n )Trong đó 4n., 6n, 8n : thể đa bội chẵn

3n, 5n, : Đa bội lẻ

b Cơ chế phát sinh:

- Thể tự tam bội(3n): sự kết hợp của giao tử n và giao tử 2n trong thụ tinh

- Thể tự tứ bội(4n): sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc cả bộ NST không phân li trong lần nguyên phân đầu tiên cuả hợp tử

2 Khái niệm và cơ chế phát sinh dị đa bội:

a Khái niệm:

là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào

b Cơ chế phát sinh:

- Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá

* Cơ chế chung : Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST → tạo ra các giao tử không bình thường( chứa cả 2n NST)

Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thưòng hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội

3 Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

- Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội→ tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt

- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt( tạo cây trồng năng suất cao )

CHƯƠNG II : TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

BÀI 8: QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI I

.PHƯƠNGPHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC CỦA MENĐEN

1- Tạo dòng thuần chủng bằng phương pháp tự phối qua nhiều thế hệ

2- Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi một hoặc hai tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F 1, F2 và F 3- Sử dụng toán xác xuất thống kê để phân tích kết quả lai , sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả

4- Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết của mình

II.HÌNHTHÀNHHỌCTHUYẾT KHOA HỌC :

1 Nội dung giả thuyết:

a Mỗi tính trạng đều do một cặp nhân tố di truyền quy định, trong tế bào nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau

b Bố (mẹ) chỉ truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền

c Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử

2 Kiểm tra giả thuyết:

Bằng phép lai phân tích ( lai kiểm nghiệm ) đều cho tỉ lệ kiểu hình xấp xỉ 1:1 như dự đoán của Menđen

3 Nội dung của quy luật:

Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia

* Lai phân tích : Là phép lai giữa các cá thể mang tính trạng trội chưa biết kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn

để kiểm tra gen của nó

III.- CƠ SỞ TẾ BÀO CỦA QUY LUẬT PHÂN LI

- Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng

Giả sử tế bào của cá thể nghiên cứu có bộ NST 2n = 2

Quy ước ( theo ví dụ nêu trên ) :

alen A :quy định hạt vàng

alen a: quy định hạt lục

- Đậu hạt vàng thuần chủng có kiều gen AA → giao tử A

Đậu hạt lục thuần chủng có kiều gen aa → Giao tử a

- F1 có kiểu gen Aa: 100% hv

- F1 giảm phân tạo 2 loại giao tử 1/2A = 1/2a

- Khi thụ tinh , F2 :

KG : 1 AA : 2 Aa : 1 aa

KH : 3 hạt vàng :1 hạt lục

BÀI 9: QUY LUẬT MENĐEN – QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP

I-THÍ NGHIỆM LAI HAI TÍNH TRẠNG :

1- Thí nghiệm :Lai 2 thứ đậu Hà Lan thuần chủng

Pt/c : hạt vàng , trơn x hạt xanh, nhăn

3- Nội dung định luật :

Khi các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân ly độc lập trong quá trình hình thành giao tử

II CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC :

Định luật phân li độc lập Menđen có thể được giải thích bằng sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp NST tượng đồng khi con lai F1 hình thành giao tử , đồng thời có sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử trong thụ tinh

Giả sử tế bào của cá thể nghiên cứu có bộ NST 2n = 4 , gồm 1 cặp NST tương đồng hình que và 1 cặp NST tương đồng hình cầu

Quy ước :

Alen quy định hạt vàng nằm trên nhiễm sắc thể hình que

A quy định hạt vàng nằm trên NST hình que

B quy định hạt trơn nằm trên NST hình cầu

- Đậu hạt vàng trơn thuần chủng có kiểu gen AABB





giamphan 1 loại giao tử AB

Đậu hạt lục , nhăn thuần chủng có kiểu gen aabb  giamphan  →1 loại giao tử ab

F1 có KG AaBb : 100% vàng –trơn

- F1 giảm phân tạo 4 loại giao tử AB = Ab = aB = ab

- F2 có 16 tổ hợp giữa các giao tử của F1

1aabb : 1 xanh, nhăn

III Ý NGHĨA CỦA CÁC QUY LUẬT MENDEN

Góp phần giải thích tính đa dạng của sinh giới là do xuất hiện biến dị tổ hợp

- Giải thích được vì sao không tìm được 2 người có kiểu gen hoàn toàn giống nhau ( trừ khi sinh đôi cùng trứng )

- Qua lai giống con người có thể tổ hợp lại các gen -> giống mới có năng suất cao , phẩm chất tốt

Phần bổ sung kiến thức :

Điều kiện nghiệm đúng định luật phân li độc lập

- Các điều kiện nghiệm đúng định luật phân li 1 và 2 của Menđen

- Các cặp gen xác định các cặp tính trạng tương phản phải nằm trong các cặp NST tương đồng khác nhau

- Các gen phải tác động riêng rẽ lên sự hình thành tính trạng

BÀI 10:TƯƠNG TÁC GENVÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

- Sự có mặt của 2 alen trội nằm trên 2 NST khác nhau quy định hoa đỏ (-A-B)

- Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội hoặc không có gen trội nào quy định hoa màu trắng ( A-bb, aaB-, aabb )

* Viết sơ đồ lai

*Khái niệm : Tương tác bổ trợ là kiểu tác động qua lại của hai hay nhiều gen không alen làm xuất hiện một tính trạng mới

* Từ những kiến thức đã học về tương tác gen hãy giải thích kết quả của phép lai sau:

Cho thỏ F1 dị hợp 2 cặp gen, KH lông trắng tạp giao.F2 cho tỉ lệ :12 lông trắng : 3 lông nâu :1

lông xám

-Giải thích :F2 16 tổ hợp → F1 cho 4 loại giao tử và dị hợp 2 cặp gen ,chứng tỏ đây là phép lai 2

cặp tính trạng Tuy nhiên tỉ lệ phân li không phải là 9: 3 :3 :1 mà là 12: 3 : 1.Kết quả này có thể

giải thích bằng tương tác át chế giữa 2 gen không alen như sau:

Quy ước: A: át chế sự biểu hiện màu lông

Cho con đực F1 thân xám, cánh dài x con cái thân đen, cánh cụt

Fa : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt

2 Giải thích

- P thuần chủng, F1 cho 100% thân xám, cánh dài → thân xám, cánh dài là tính trạng trội

- Tỉ lệ phân li trong phép lai phân tích (1:1) phù hợp với phép lai 1 cặp tính trạng,chứng tỏ các gen quy định các tính trạng thân xám, cánh dài hay thân đen cánh cụt cùng nằm trên 1 NST và di truyền cùng nhau

* Sơ đồ lai:

3 Khái niệm

- Liên kết gen là hiện tượng các gen trên cùng 1 NST di truyền cùng nhau

4 Đặc điểm của liên kết hoàn toàn

- Các gen trên cùng một NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết.

- Số lượng nhóm gen liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ NST đơn bội của loài đó

- Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết

II HOÁN VỊ GEN:

1.Thí nghiệm của Moogan và hiện tượng hoán vị gen

Ptc : Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt

- Thân xám, cánh dài là tính trạng trội

- Ở Fa : tỉ lệ phân li kiểu hình khác với quy luật phân li độc lậpcủa Menđen và khác với liên kết gen

- Xuất hiện 2 loại kiểu hình khác với bố mẹ

2 Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen

- Cho rằng gen quy định hình dạng cánh và màu sắc thân cùng nằm trên 1 NST, khi giảm phân chúng đi cùng nhau nên phần lớn con giống bố hoặc mẹ

- Ở một số tế bào cơ thể cái khi giảm phân xảy ra TĐC giữa các NST tương đồng khi chúng tiếp hợp dẫn đến đổi

vị trí các gen xuất hiện tổ hợp gen mới ( HVG)

* Cách tinh tần số HVG:

- Bằng tỷ lệ phần trăm số cá thể có kiểu hình tái tổ hợp

- Tần số HVG không vượt quá 50%

- Trong thí nghiệm trên :

+ Tần số hoán vị gen : (206+185) x100

* Sơ đồ lai:

* Cơ sở tế bào học: Sự trao đổi chéo giữa các cromatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi giữa các gen trên cùng 1 cặp NST tương đồng các gen càng nằm xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen

III Ý NGHĨA CỦA HIỆN TƯỢNG LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN

1 Ý nghĩa của LKG

- LKG làm hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự di truyền bền vững từng nhóm tính trạng quy định bởi các gen trên cùng 1 NST Trong chọn giống, nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được những tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau

2 Ý nghĩa của HVG

- Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp, tạo điều kiện cho các gen quý có dịp tổ hợp lại với nhau → cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc nhân tạo và chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoá

BÀI 12 DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNHVÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN

I DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

1 NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST

a) NST giới tính

- Là loại NST có chứa gen quy định giới tính (có thể chứa các gen khác)

- Cặp NST giới tính XX gồm 2 chiếc tương đồng, cặp XY có vùng tương đồng, có vùng ko tương đồng (chứa các gen đặc trưng cho từng NST còn đoạn tương đồng chứa các locus gen giống nhau)

b) Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST

* Kiểu XX, XY:

- Con cái XX, con đực XY: động vật có vú, ruồi giấm, người…

- Con cái XY, con đực XX : chim, bướm, cá, ếch nhái

* Kiểu XX, XO:

- Con cái XX, con đực XO: châu chấu, rệp, bọ xit

- Con cái XO, con đực XX : bọ nhậy

* Kết luận: Cơ chế xác định giới tính ở sinh vật là sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính

2 Di truyền liên kết với giới tính

Ptc: Con cái mắt trắng x con đực mắt đỏ

F1 : 100% con cái mắt đỏ: 100% con đực mắt trắng

F2 : 50% con cái mắt đỏ: 50% con cái mắt trắng : 50% con đực mắt đỏ: 50% con đực mắt trắng

VD : người bố có túm lông tai sẽ truyền đặc điểm này cho tất cả các con trai mà con gái thì ko bị tật này

*Giải thích: gen quy định tính trạng nằm trên NST Y, ko có alen tương ứng trên X→ Di truyền cho tất cả cá thể mang kiểu gen XY trong dòng họ

d) Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên kết với giới tính:

- Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực, cái và điều chỉnh tỉ lệ đực ,cái tuỳ thuộc vào mục tiêu sản xuất

- Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính

II DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN:

* Đặc điểm dt ngoài nhân:

- Các tính trạng di truyền qua TBC được di truyền theo dòng mẹ

- Các tính trạng di truyền qua TBC ko tuân theo các định luật chặt chẽ như sự di truyền qua nhân

BÀI 13 ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN

I MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG :

Gen : ( ADN )  mARN  Rrôtêin  Tính trạng

- Quá trình biểu hiện của gen qua nhiều bước nhưng có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như bên ngoài chi phối

II SỰ TƯƠNG TÁC GIỮA KIỂU GEN VÀ MÔI TRƯỜNG :

- Kiểu hình của cơ thể không chỉ phụ thuộc vào kiểu gen mà còn phụ thuộc vào điều kiên môi trường

- Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường

- Môi trường quy định kiểu hình cụ thể trong giới hạn mức phản ứng do kiểu gen quy định

- Kiểu hình là kết quả của sự tác động giữa kiểu gen và môi trường

III MỨC PHẢN ỨNG CỦA KIỂU GEN :

2 Xác định mức phản ứng của một kiểu gen:

- Tạo ra được các cá thể có cùng 1 kiểu gen

- Với cây sinh sản sinh dưỡng thì cắt các cành của cùng 1 cây đem trồng trong điều kiện môi trường khác nhau

để theo dõi

3 Tính mềm dẻo của kiểu hình

- Là hiện tượng 1 kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước các điều kiện môi trường khác nhau

- Sự mềm dẻo kiểu hình là do sự tự điều chỉnh về sinh lí giúp sinh vật thích nghi với sự thay đổi của môi trường

- Mức độ mềm dẻo kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen

CHƯƠNG III DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂCẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

I CÁC ĐẶC TRƯNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ:

1 Định nghĩa quần thể

Quần thể là 1 tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong 1 khoảng không gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi giống

2 Đặc trưng di truyền của quần thể

- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của QT

+ Tần số alen của một gen được tính bằng tỉ lệ số lượng alen đó trên tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định

+ Tần số của một loại kiểu gen nào đó trong quần thể được rính bằng tỉ lệ giữa số cá thể có kiều gen đó trên tổng số cá thể có trong quần thể

II CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ TỰ THỤ PHẤN VÀ QUẦN THỂ GIAO PHỐI GẦN:

+ Tần số kiểu gen đồng hợp tử trội = tần số kiểu gen đồng hợp tử lặn= [1 – ( ½)n] : 2

2 Quần thể giao phối gần

- Khái niệm: Giao phối gần là hiện tượng các cá thể có cùng quan hệ huyết thống giao phối với nhau

- Đặc điểm: Giao phối gần làm biến đổi cấu trúc di truyền của QT theo hướng tăng tần số kiểu gen đồng hợp và giảm tần số kiểu gen dị hợp

+ Các cá thể giao phối tự do với nhau

+ QT giao phối đa dạng về kiểu gen và KH

III CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI

1 Quần thể ngẫu phối

- Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên

2 Đặc điểm của quần thể ngẫu phối

- Trong QT ngẫu phối các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau 1 cách ngẫu nhiên tạo nên 1 lượng biến

dị di truyền rất lớn → làm nguyên liệu cho qt tiến hoá và chọn giống

- QT ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau (đa dạng di truyền) trong QT 1 cách không đổi trong những điều kiện nhất định

2.Trạng thái cân bằng di truyền của QT

a Khái niệm:

Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi

tỉ lệ các kiểu gen của QT tuân theo công thức sau:

p2 + 2pq + q2 = 1

p: tần số alen trội ( p2 là tần số kiểu gen đồng hợp trội )

+ q là tần số của alen lặn ( q2 là tần số kiểu gen đồng hợp lặn )

+ 2pq là tần số kiểu gen dị hợp

b Định luật Hacđi- Vanbec

* Nội dung định luật : Trong những điều kiện nhất định , tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen

của QT ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ

Khi xảy ra ngẫu phối, QT đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – vanbec Khi đó thoả mãn đẳng thức sau:

p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1

Trong đó : p là tần số alen A; q là tần số alen a

* Điều kiện nghiệm đúng của định luật:

- Quần thể phải có kích thước lớn

- Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên

- Không có tác động của chọn lọc tự nhiên ( Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau )

- Không có đột biến ( Đột biến phải không xảy ra , nếu có thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch)

- Không có sự di - nhập gen giữa các quần thể

* Ý nghĩa lý luận:

- Phản ánh được trạng thái cân bằng di truyền trong QT

- Giải thích được sự duy trì ổn định QT qua thời gian dài trong tự nhiên

CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP

I TẠO GIỐNG THUẦN DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP:

- Cách tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp:

+ Tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau

+ Lai giống và chọn lọc ra tổ hợp gen mong muốn

+ Tiến hành giao phối gần hay tự thụ phấn để tạo ra các giống thuần chủng

* Ưu điểm của cách tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp:

+ Dễ tìm ra tổ hợp gen mong muốn

+ Không đòi hỏi kỹ thuật phức tạp

* Nhược điểm:

- Mất nhiều thời gian và công sức để đánh giá từng tổ hợp gen

- Khó duy trì giống 1 cách thuần chủng

II TẠO GIỐNG CÓ ƯU THẾ LAI CAO

1 Khái nệm ưu thế lai

- Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ

- Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1, sau đó giảm dần qua các thế hệ

2 Cơ sở di truyền của ưu thế lai

Có nhiều giả thuyết giải thích cơ sở di truyền của ưu thê lai , trong đó giả thuyết siêu trội được nhiều người thừa nhận Gải thuyết này cho rằng ở trạng thái dị hợp về nhiều cặp gen khác nhau, con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp.

Biểu diễn sơ đồ : AA<Aa>aa

VD: Ở cây thuốc lá: Cặp gen aa quy định khả năng chịu lạnh tới 100C

Căp gen AA quy định khả năng chịu nóng tới 350C

Cặp gen Aa chịu được nhiệt độ từ 10- 350C

3.Phương pháp tạo ưu thế lai

Quy trình tạo giống có ưu thế lai cao:

Tạo dòng thuần → lai các dòng thuần khác nhau ( lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép ) → chọn lọc các tổ hợp

có ưu thế lai cao

- Ưu điểm: con lai cho năng suất cao, có thể dùng F1 vào mục đích kinh tế

- Nhược điểm:

+ Việc tìm kiếm tổ hợp gen cho ưu thế lai tốn nhiều công sức

+ Việc tạo dòng thuần và duy trì gặp khó khăn và tốn kém

+ Khó duy trì ưu thế lai vì chúng giảm dần qua các thế hệ

4 Một vài thành tựu ứng dụng ưu thế lai trong sản xuất nông nghiệp ở Việt Nam

- Trong chăn nuôi:

+ Tìm được công thức lai cơ ưu thế lai cao

Vịt cỏ x vịt anh đào

Vịt bầu x vịt cỏ

- Trong trồng trọt:

+ Giống lúa CH 103 có khả năng chịu hạn và cho năng suất cao

+ Giống cà chua lai số 2 cho năng suất 500 tạ / ha

TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

I TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN

1 Quy trình tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến

Các khâu trong quy trình tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến nhân tạo:

+ Xử lý mẫu vật bằng tác nhân đột biến

+ Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn

+ Tạo dòng thuần chủng

2 Ứng dụng

- Ở vi sinh vật:

+ Sinh sản vô tính nên không tạo được biến dị tổ hợp

+ Sinh sản nhanh → dễ nhan giống, dễ chọn lọc

+ Xử lý bào tử nấm bằng tia phóng xạ rồi chọn lọc

- Ở thực vật:

+ Loại thực vật khai thác cơ quan sinh dưỡng → gây đột biến đa bội

+ Loại thực vật khai thác hạt → không gây đột biến đa bội vì sản phẩm bất thụ

* Ở động vật:

+ ĐV bậc thấp: gây đột biến ở ruồi giấm

+ ĐV bậc cao: không gây đột bién vì cơ quan sinh sản nằm sâu bên trong cơ thể

3 Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam

- Chọn giống vi sinh vật:

+ Tạo được chủng penicillum có họat tính penicillin tăng gấp 200 lần dạng ban đầu

+ Chọn được chủng vi sinh vật không gây bệnh để sản xuất vacxin

- Chọn giống cây trồng:

+ Lúa : Mộc tuyền MT1 chín sớm, năng suất tăng 25%

+ Đậu tương : DT 84 sử dụng bằng tia γ

+ Rau muống tứ bội có lá và thân to, năng suất tăng gấp đôi

+ Dưa hấu 3n: quả to, không hạt, ngon

II TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO :

1 Công nghệ tế bào thực vật

- Nuôi cấy mô từng tế bào thực vật sau đó tái sinh thành cây.

+ Nhân nhanh các giống cây quý

+ Tạo quần thể cây trồng đồng nhất về kiểu gen

- Lai tế bào sinh dưỡng gồm các bước:

+ Loại bỏ thành tế bào trước khi đem lai

+ Cho các tế bào đã mất thành tế bào của 2 loài vào môi trường đặc biệt để dung hợp với nhau → tế bào lai

+ Đưa tế bào lai vào nuôi cấy trong môi trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây lai khác loài

* Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn:

+ Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh trong ống nghiệm rồi cho phát triển thành cây đơn bội(n)

+ Tế bào đơn bội được nuôi trong ống nghiệm với các hoá chất đặc biệt → phát triển thành mô đơn bội → xử lý hoá chất gây lưỡng bội hoá thành cây lưỡng bội hoàn chỉnh

2 Công nghệ tế bào động vật

a Nhân bản vô tính động vật

- Tách tế bào tuyến vú của cá thể cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm; tách tế bào trứng của cá thể khác và laọi bỏ nhân của tế bào này

- Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã loại nhân

- Nuôi cấy tế bào đã chuyển nhân trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi

- Chuyển phôi vào tử cung của cơ thể mẹ để mang thai và sinh con

b Cấy truyền phôi

Lấy phôi từ động vật cho → tách phôi thành 2 hay nhiều phần → phôi riêng biệt → cấy các phôi vào ĐV nhận

(con cái) và sinh con

TẠO GIỐNG NHỜ CÔNG NGHỆ GEN

I CÔNG NGHỆ GEN :

1 Khái niệm công nghệ gen :

- Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới

- Trong công nghệ gen, để đưa 1 gen từ tế bào này sang tế bào khác người ta phải dùng thể truyền

+ Thể truyền : phân tử ADN nhỏ dạng vòng có khả năng tự nhân đôi 1 cách độc lập với hệ gen của tế bào cũng như có thể gắn vào hệ gen của tế bào

+ Plasmit : Là những phân tử ADN nhỏ dạng vòng, thường có trong tế bào chất của nhiều loài vi khuẩn, có khả năng nhân đôi 1 cách độc lập với hệ gen của tế bào

2 Các bước tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen :

- Quy trình : Tạo ADN tái tổ hợp → Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận → Phân lập dòng tế bào chứa

- Tách ADN của tế bào cho ra khỏi tế bào và tách plasmit ra khỏi vi khuẩn

- Cắt thể truyền và ADN của tế bào cho gen cùng 1 loại enzim cắt giới hạn để tạo ra cùng 1 loại “ đầu dính có thể khớp nối các đoạn ADN với nhau

- Gắn gen cần chuyển vào thể truyền bằng enzim nối tạo thành ADN tái tổ hợp

b Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận

- Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng

đi qua

c Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

- Chọn thể truyền có gen đánh dấu

- Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp bằng kĩ thuật để thu hoạch sản phầm

II ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GEN TRONG TẠO GIỐNG BIẾN ĐỔI GEN :

1 Ssinh vật biến đổi gen :

- Khái niệm: Sinh vật biến đổi gen là sinh vật mà hệ gen của nó đã được con người làm biến đổi cho phù hợp với lợi ích của mình

- Có thề làm biến đổi hệ gen của một sinh vật theo các cách sau :

+ Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen của 1 loài khác bằng cách này được gọi là sinh vật chuyển gen

+ Làm biến đổi một gen có sẵn trong hệ gen

+ Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen không mong muốn

2 Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen

- Cấy phôi đã được chuyển gen vào tử cung con vật khác

để nó mang thai sinh đẻ

Chuyển gen trừ sâu từ vi khuẩn vào cây bông

→ tạo giống bông kháng sâu hại

- Chuyển gen kháng sâu từ đậu tương dại vào đậu tương trồng và ngô

- Chuyển gen kháng virut gây thối củ vào khoai tây

- Vi khuẩn E coli đượ chuyển gen mã hoá hoôcmn insulin ở người sản xuất lượng lớn insulin

- Chuyển gen từ xạ khuẩn vào E.coli

- Dòng vi ính vật phân huỷ rác thải và dầu loang

Chuyển gen kháng thuốc diệt

cỏ từ loài thuốc lá cảnh vào cây bông và đậu tương

- Tạo giống lúa gạo vàng có khả năng tổng hợp β caroten trong hạt

-Tạo vi khuẩn kháng thể miễn dịch cúm

-Tạo gen mã hoá insulin trị bệnh đái tháo đường

-Tạo chủng vi khuẩn sản xuất

ra các sản phẩm có lợi trong nông nghiệp

DI TRUYỀN Y HỌC

I KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC

- Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí

II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1 Khái niệm: Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử

2 Ví dụ:

Bệnh phêninkêtô- niệu

+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin

+Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào

- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng

3 Cơ chế gây bệnh: phần lớn các bệnh do đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng tới protein mà chúng mã hóa như: không tổng hợp protein, mất chức năng protein, thay đổi chức năng protein và dẫn đến bệnh

4 Phương pháp điều trị các bệnh di truyền phân tử:

+ Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của đột biến gen

+ Tác động vào kiểu gen: đưa gen lành vào thay thế gen bị đột biến ở người bệnh

III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1 Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh

2 Ví dụ: Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ

* Tìm hiểu hội chứng Đao:

- Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao

- Bệnh nhân còn sống được vì ít nghiêm trọng

- Tỉ lệ sinh con mắc hội chứng đao liên quan đến tuổi mẹ

*Cách phòng bệnh : ko nên sinh con khi tuổi cao