Lý thuyết và bài tập môn di truyền học 3

Lý thuyết và bài tập môn di truyền học

Bùi Tấn Anh

Giới tính do Nhiễm sắc thể qui định

nhân tế bào của châu chấu đang giảm phân có 11

cặp nhiễm sắc thể và một NST không bắt cặp

Ông gọi NST không bắt cặp này là NST X

• Năm 1905, Nettie Stevens phát hiện các con đực

và cái của bọ cánh cứng Tenebrio có số lượng

NST bằng nhau, nhưng ở con đực có một cặp NST

dị hình Một chiếc trong cặp này giống với một

cặp nhiễm sắc thể ở con cái; Stevens gọi đây là

nhiễm sắc thể X Chiếc còn lại không tìm thấy

trong con cái; Stevens gọi chiếc nầy là nhiễm sắc

Cá thể cái dị giao tử

• Ở chim (Aves), bướm (Lepidoptera) và một số loài

cá (Pisces):

Bùi Tấn Anh

(hymenoptera) như ong, kiến, mối, giới tính được

xác định bởi số lượng nhiễm sắc thể

cách giảm phân

NST đơn bội và sinh giao tử bằng nguyên phân

Giới tính do số lượng NST qui định

Bùi Tấn Anh

Thí dụ ở Ong mật (2n = 32)

Học thuyết cân bằng gen

• Ở ruồi giấm Drosophila melanogaster, con cái có

NST giới tính là XX, con đực là XY nhưng giới tính

được xác định bởi tỉ lệ X:A

(1A = 3 NST th ường)

Bùi Tấn Anh

Giới tính ở ruồi giấm

Bùi Tấn Anh

Giới tính do môi trường quyết định

• Ở phần lớn các loài rùa và cá sấu, một số loài tắc

kè giới tính được định đoạt bởi nhiệt độ của môi

trường sau khi trứng được thụ tinh

TD: Ở rùa

- Ởnhiệt độ >320C sinh ra rùa cái

- Ởnhiệt độ < 280C sinh ra rùa đực

Định vị vùng mã hoá cho TDF trên NST Y

• HYA: histocompatibility Y antigen

(kháng nguyên tương hợp mô)

• AZF1: azoospermia factor 1

(đột biến làm tinh trùng không đuôi)

• RBM1, RBM2: RNA binding

protein

• HYA: histocompatibility Y antigen

(kháng nguyên tương hợp mô)

• AZF1: azoospermia factor 1

(đột biến làm tinh trùng không đuôi)

• RBM1, RBM2: RNA binding

protein

Bùi Tấn Anh

Sự bù trừ liều lượng (Dosage Compensation)

• Ở thú, con đực chỉ có 1 NST X trong khi con cái có

2 Trường hợp NST thường, nếu chỉ có 1 trong một

cặp tường đồng sẽ gây chết

• Làm thế nào sinh vật có thể bù đắp lại sự chênh lệch

gene giữa hai giới?

• Câu trả lời: trong mỗi TB sinh dưỡng của con cái

chỉ có 1X hoạt động

Giả thuyết Lyon

• Các TB giới cái có “thể Barr”

(M Barr và E Bertram,

1949) Đây là một khối

chromatin nằm bên trong

màng nhân.

• Mỗi TB ở giới cái có 1 thể

Barr, TB giới đực không có.

• Mary Lyon cho rằng các thể

Barr là các NST X bất hoạt

Bùi Tấn Anh

Sự bù trừ liều lượng

• Ở người, mỗi TB vào ngày thứ 16 sau khi thụ tinh

có 1 NST X bị bất hoạt ngẫu nhiên

• Các TB con của mỗi dòng TB này có cùng NST X

bất hoạt, tạo thành thể khảm

• Thể khảm về màu lông có thể thấy ở mèo calico

(các gene qui định màu lông đen và cam nằm trên

NST X bị bất hoạt ngẫu nhiên)

Mèo Calico

Bùi Tấn Anh

Sự bù trừ liều lượng

• Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt bắt đầu từ một lous

chuyên biệt gọi là trung tâm bất hoạt X (X

inactivation center = XIC)

• Trung tâm bất hoạt X có một gen là XIST (X

inactive specific transcripts), khởi động sự bất hoạt

Di truyền liên kết giới tính

Gen liên kết trên NST X

• Con đực nhận 1Y từ bố và 1X từ mẹ

• Ở phần lớn ĐV lớp Thú, kể cả người

TDF (testis determining factor)

thể đực (được gọi là hemizygous)

Bùi Tấn Anh

Chu trình sống của ruồi giấm

Bùi Tấn Anh

Màu mắt ruồi giấm

Kết quả phép lai ở ruồi giấm của T Morgan

Bùi Tấn Anh

• Gene lặn trên NST thường

• Gene trội trên NST thường

• Gene lặn trên NST X

• Gene trội trên NST X

Bùi Tấn Anh

Nguyên tắc phân tích

1 Xác định phương thức di truyền của tính trạng

2 Xác định tất cả các kiểu gen có thể của các cá thể

trong phả hệ

3 Tính xác suất mắc bệnh của mỗi cá thể

Lưu ý: Các cá thể không có quan hệ huyết thống trong

gia đình (dâu, rễ) được giả định là không mang

gene bệnh.

Bùi Tấn Anh

Đặc điểm DT của một gene lặn / NST thường

• Bệnh xuất hiện ở cả hai giới với tần số bằng nhau

Bùi Tấn Anh

Bệnh bạch tạng

Bùi Tấn Anh

Bệnh u nang sợi (Cystic fibrosis)

Bệnh hypotrichosis (không mọc tóc)

Bùi Tấn Anh

Đặc điểm DT của một gene trội / NST thường

• Bệnh xuất hiện ở cả hai giới

• Bệnh xuất hiện liên tục, không ngắt quảng

• Một trong hai bố mẹ bệnh 1/2 số con bệnh

• Hôn phối cận huyết không ảnh hưởng đến việc phát

sinh bệnh

Bùi Tấn Anh

Phả hệ một bệnh do gen trội / NST thường

Bùi Tấn Anh

Đặc điểm DT của một gene lặn trên NST X

• Bệnh xuất hiện ở nam nhiều hơn ở nữ

• Con trai bệnh có mẹ bệnh hoặc mẹ mang gen bệnh

(mẹ có bố hoặc anh em trai bị bệnh)

• Mẹ bệnh sẽ có khoảng ½ số con trai bệnh

Bùi Tấn Anh

Phả hệ một bệnh do gen lặn / NST X

Bệnh máu khó đông (dòng họ nữ hoàng Victoria)

Bùi Tấn Anh

androgen insensitivity syndrome

Đặc điểm DT của một gene trội / NST X

• Tính trạng (bệnh) được biểu hiện liên tục qua các

thế hệ, không có sự ngắt quãng

• Bố mang bệnh truyền bệnh cho tất cả con gái,

không truyền cho con trai:

• Mẹ bệnh, có kiểu gen dị hợp; bố bình thường sẽ có

khoảng ½ con trai và ½ số con gái mắc bệnh:

Bùi Tấn Anh

Phả hệ một bệnh do gen trội / NST X

Bùi Tấn Anh

Bệnh còi xương do kháng Vitamin D

Xác suất để IV.1 mang bệnh là bao nhiêu %?

Bùi Tấn Anh

Bệnh thiếu máu (Anemia)

• Đây là một bệnh hiếm Tính xác suất để IV.1 (con

của Mary và John) mắc bệnh nầy?

Bùi Tấn Anh

Tật cận thị ở người

• Xác định phương thức di truyền