ĐỀ CƯƠNG LÝ THUYẾT SINH THẦY QUANH ANH

Trang 1

Khóa học Luyện thi đại học môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh Gen, mã di truyền

I KHÁI NIỆM VÀ CẤU TRÚC CỦA GEN

1 Khái niệm: Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm xác định (chuỗi polipeptit

hay ARN)

2 Cấu trúc của gen

a Cấu trúc chung của gen cấu trúc

Mỗi gen gồm 3 vùng trình tự nucleotit

Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng kết thúc

- Vùng điều hòa mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã nằm ở đầu 3’của gen, mang trình tự nucleotit đặc biệt giúp ARN polimeraza nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã Đồng thời chứa trình tự nucleotit điều hòa quá trình phiên mã

- Vùng mã hoá mang thông tin mã hóa các axit amin

- Vùng kết thúc nằm ở cuối gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã

b Cấu trúc không phân mảnh và phân mảnh của gen

+ Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục

+ Các gen ở sinh vật nhân chuẩn có vùng mã hoá không liên tục xen kẽ giữa exon (mã hoá axit amin)

và intron (vùng không mã hoáaa) Gọi là gen phân mảnh

3 Các loại gen

Gen cấu trúc: mang thông tin mã hoá tổng hợp protein

Gen điều hoà: tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của gen khác

II MÃ DI TRUYỀN

1 Khái niệm mã di truyền: Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen quy định trình tự sắp

xếp các axit amin trong chuỗi polypeptit

2 Tại sao mã di truyền là mã bộ ba?

Với 4 loại nu A, T, G, X:

+ Nếu mỗi 1 nucleotit mã hóa 1 axit amin chứng tỏ chỉ có 4 loại axit amin được mã hóa

+ Nếu cứ 2 nucleotit cùng loại hay khác loại mã hóa cho 1 axit amin thì chỉ tạo ra 42 = 16 axit amin được mã hóa  chưa đủ mã hóa cho 20 axit amin

+ Nếu 3 nucleotit mã hóa cho 1 axit amin thì sẽ tạo được 43 = 64 axit amin  đủ để mã hóa cho 20 axit amin

+ Nếu theo nguyên tắc mã bộ bốn sẽ tạo thành 44 = 256 axit amin thừa

Do vậy về mặt suy luận lý thuyết mã bộ ba là mã phù hợp

Những công trình nghiên cứu về giải mã di truyền (1961 – 1965) bằng cách thêm bớt 1, 2, 3 nucleotit trong gen, đã xác nhận mã bộ ba là mã phù hợp

GEN, MÃ DI TRUYỀN

(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)

Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH

Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Gen, mã di truyền thuộc khóa học LTĐH môn Sinh học – thầy Nguyễn Quang Anh tại website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức phần ADN, ARN, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này

Trang 2

Người ta đã xác định được có 64 bộ ba được sử dụng để mã hóa axit amin Trong đó có Metionin ứng với mã mở đầu TAX, đó là tín hiệu bắt đầu sự tổng hợp chuỗi pôlypeptit Ba bộ ba còn lại là ATT, ATX, AXT là mã kết thúc

Hai mươi loại axit amin được mã hóa bởi 61 bộ ba Như vậy mỗi axit amin được mã hóa bởi một số bộ

ba

3 Đặc điểm của mã di truyền

- Mã di truyền là mã bộ ba tức cứ 3 nucleotit đứng kế tiếp nhau quy định một axit amin

- Mã di truyền được đọc theo một chiều 5’ – 3’ từ một điểm xác định và liên tục từng bộ ba nucleotit (không chồng gối lên nhau)

- Mã di truyền có tính đặc hiệu, không một bộ ba nào mã hóa đồng thời hai hay một số axit amin khác nhau

- Mã di truyền có tính thoái hóa nghĩa là mỗi axit amin được mã hóa bởi một số bộ ba khác trừ metionin, triptophan chỉ được mã hóa bởi 1 bộ ba Các bộ ba mã hóa cho cùng một axit amin chỉ khác nhau ở nucleotit thứ 3 Điều này có nghĩa giúp cho gen bảo đảm được thông tin di truyền và xác nhận trong bộ ba, 2 nucleotit đầu là quan trọng còn nucleotit thứ 3 có thể linh hoạt Sự linh hoạt này có thể không gây hậu quả gì Nhưng cũng có thể gây nên sự lắp ráp nhầm các axit amin trong chuỗi polypeptit

- Có tính phổ biến, tức tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền Điều này phản ánh nguồn gốc chung của các loài

Giáo viên : NGUYỄN QUANG ANH Nguồn : Hocmai.vn

Trang 3

Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh Quá trình nhân đôi của ADN

I Cơ chế nhân đôi của ADN

1 Nguyên tắc: ADN có khả năng nhân đôi để tạo thành 2 phân tử ADN con giống nhau và giống ADN

mẹ theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn

2.Quá trình nhân đôi của ADN

Bước 1: tháo xoắn phân tử ADN nhờ enzim tháo xoắn tạo chạc chữ Y, để lộ hai mạch đơn trong đó một

mạch có đầu 3’ - OH còn mạch kia có đầu 5’ - P

Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới

ADN - pôlymerase xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’  3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn)

Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T,

G – X)

- Trên mạch khuôn (3’  5’) → mạch mới được tổng liên tục

- Trên mạch khuôn (5’  3’) → mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối

Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành xoắn lại với nhau

QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN

Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Quá trình nhân đôi của ADN thuộc khóa học LTĐH môn

Sinh học – thầy Nguyễn Quang Anh tại website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức phần ADN, ARN, Bạn cần

kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này

Trang 4

Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó  tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)

Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza

3 Sự giống nhau và khác nhau giữa cơ chế tổng hợp ở sinh vật nhân sơ và nhân chuẩn

a Giống nhau

- Đều dựa trên khuôn mẫu của AND mẹ

- Đều cần nguyên liệu là các nuclêôtit

- Cần có enzim xúc tác để mở xoắn, tách hai mạc đơn, lắp ráp các nuclêôtit

- Cần tổng hợp đoạn mồi để tạo ra nhóm 3’ - OH

- Có một mạch tổng hợp nửa gián đoạn

- Đều dựa vào nguyên tắc bổ sung khi lắp ráp các nuclêôtit trên khuôn mẫu của từng mạch đơn ADN

mẹ

- Kết quả đều tạo ra những phân tử ADN conn giống hệt ADN mẹ theo nguyên tắc bán bảo toàn

b Khác nhau

Tổng hợp ADN ở sinh vật nhân sơ Tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn

Toàn bộ AND chỉ có một sơn vị tái bản Quá trình

nhân đôi xảy ra ở 1 điểm và chạy theo 2 chiều

II Một số câu hỏi, bài tập củng cố kiến thức

Câu 1 Gen không phân mảnh có

Câu 2. Một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN được gọi là

Câu 3 Có 8 phân tử ADN tự nhân đôi một số lần bằng nhau đã tổng hợp được 112 mạch pôlinuclêôtit mới

lấy nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường nội bào Số lần tự nhân đôi của mỗi phân tử ADN trên là

Trang 5

Câu 4. Ở một gen xảy ra đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác nhưng số lượng và trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit vẫn không thay đổi Giải thích nào sau đây là đúng?

A. Mã di truyền là mã bộ ba

B. Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin

C. Một bộ ba mã hoá cho nhiều loại axit amin

D. Tất cả các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ

Câu 5. Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là

A. tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền

B. mã mở đầu là AUG, mã kết thúc là UAA, UAG, UGA

C. nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin

D. một bộ ba mã hoá chỉ mã hoá cho một loại axit amin

Câu 6. Tất cả các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ, điều này biểu hiện đặc điểm gì của mã di truyền?

A. Mã di truyền có tính đặc hiệu B. Mã di truyền có tính thoái hóa

Câu 7. Phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về gen cấu trúc?

A. Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (exôn) là các đoạn không mã hoá axit amin (intron)

B. Vùng điều hoà nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã

C. Gen không phân mảnh là các gen có vùng mã hoá liên tục, không chứa các đoạn không mã hoá axit amin (intron)

D. Mỗi gen mã hoá prôtêin điển hình gồm ba vùng trình tự nuclêôtit: vùng điều hoà, vùng mã hoá, vùng kết thúc

Câu 8. Quá trình nhân đôi ADN được thực hiện theo nguyên tắc gì?

A. Hai mạch được tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung song song liên tục

B. Một mạch được tổng hợp gián đoạn, một mạch được tổng hợp liên tục

C. Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn

D. Mạch liên tục hướng vào, mạch gián đoạn hướng ra chạc ba tái bản

Câu 9. Bản chất của mã di truyền là

A. trình tự sắp xếp các nulêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin

B. các axit amin đựơc mã hoá trong gen

C. ba nuclêôtit liền kề cùng loại hay khác loại đều mã hoá cho một axit amin

D. một bộ ba mã hoá cho một axit amin

Câu 10 Vùng kết thúc của gen là vùng

A. mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã

B. mang tín hiệu kết thúc phiên mã

C. quy định trình tự sắp xếp các axt amin trong phân tử prôtêin

D. mang thông tin mã hoá các axt amin

Câu 11. Mã di truyền mang tính thoái hoá, tức là:

A. nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin

B. tất cả các loài đều dùng chung nhiều bộ mã di truyền

C. tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền

D. một bộ ba mã di truyền chỉ mã hoá cho một axit amin

Trang 6

Câu 12. Mã di truyền có tính phổ biến, tức là

A. tất cả các loài đều dùng chung nhiều bộ mã di truyền

B nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin

C một bô ba mã di truyền chỉ mã hoá cho một axit amin

D hầu hết các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền, trừ một vài loài ngoại lệ

Câu 13. Mỗi gen mã hoá prôtêin điển hình gồm các vùng theo trình tự là

A. vùng điều hoà, vùng vận hành, vùng mã hoá

B. vùng điều hoà, vùng mã hoá, vùng kết thúc

C. vùng điều hoà, vùng vận hành, vùng kết thúc

D. vùng vận hành, vùng mã hoá, vùng kết thúc

Câu 14. Vùng nào của gen quyết định cấu trúc phân tử protêin do nó quy định tổng hợp?

Câu 15: Vai trò của enzim ADN pôlimeraza trong quá trình nhân đôi ADN là

A. tháo xoắn phân tử ADN

B. lắp ráp các nuclêôtit tự do theo nguyên tắc bổ sung với mỗi mạch khuôn của ADN

C. bẻ gãy các liên kết hiđrô giữa hai mạch của ADN

D. nối các đoạn Okazaki với nhau

Câu 16 Quá trình tự nhân đôi của ADN chỉ có một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn lại tổng hợp

Câu 18. Khi nói về quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) ở tế bào nhân thực, phát biểu nào sau đây là

C. Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim ADN pôlimeraza không tham gia tháo xoắn phân tử ADN

D. Trong quá trình nhân đôi ADN, có sự liên kết bổ sung giữa A với T, G với X và ngược lại

Câu 19 Phát biểu nào sau đây đúng?

A. Một bộ ba mã di truyền có thể mã hoá cho một hoặc một số axit amin

B. Trong phân tử ARN có chứa gốc đường C

5H

10O

5 và các bazơ nitric A, T, G, X

Trang 7

C. Ở sinh vật nhân chuẩn, axit amin mở đầu chuỗi pôlipeptit sẽ được tổng hợp là metiônin

D. Phân tử tARN và rARN có cấu trúc mạch đơn, phân tử mARN có cấu trúc mạch kép

Trang 8

I Cấu trúc và chức năng các loại ARN

Căn cứ vào chức năng của ARN, người ta chia ra làm 3 loại: ARN thông tin (mARN); ARN vận chuyển (tARN); ARN ribôxôm (rARN)

1 Đặc điểm cấu trúc chung của ARN

- Mỗi phân tử ARN được cấu tạo bởi 1 mạch pôliribônuclêôtit

- Được cấu tạo từ 4 loại đơn phân: A; U; G; X

- Được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu ADN

- Kích thước nhỏ so với ADN

2 mARN – ARN thông tin

- Cấu tạo dạng mạch thẳng, sợi đơn

- Là bản sao các bộ ba mã hoá trên ADN, đóng vai trò trung gian chuyển thông tin mã hoá trên phân tử ADN đến bộ máy giải mã (ribôxôm) thành phân tử protein tương ứng

- mARN trực tiếp tham gia vào quá trình dịch mã

- Khi nghiên cứu 1 phân tử mARN người ta thấy chúng có các vùng sau:

+ Vùng không được mã hoá: Tuy không được dịch mã nhưng cần thiết cho sự bám vào của riboxom + Vùng mã hoá: nằm kề sau vùng không mã hoá, mang thông tin cấu trúc của poolipeptit

+ Trình tự kết thúc

- Chiếm khoảng 2 – 5% tổng số ARN của tế bào

3 tARN – ARN vận chuyển

- Cấu trúc dạng cỏ ba lá (dạng ba thuỳ), cấu trúc này được ổn định nhờ các lien kết bổ sung ở một số vùng trên phân tử tARN

- Vị trí không có liên kết bổ sung hình thành các thuỳ, có vai trò đặc biệt quan trọng đối với chức năng của tARN

PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Phiên mã và dịch mã thuộc khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – thầy Nguyễn Quang Anh tại website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức phần phiên mã và dịch mã, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này

Trang 9

Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh Phiên mã và dịch mã

+ Trình tự anticodon gồm 3 nucleotit bổ sung cho codon (bộ ba mã hoá trên mARN)

+ Trình tự XXA có khả năng hình thành liên kết cộng hoá trị với axit amin đặc trưng

- tARN đóng vai trò vận chuyển các axit amin cần thiết đến bộ máy dịch mã để tổng hợp protein từ mARN tương ứng

4 rARN – ARN ribôxôm

- Chiếm 80% tổng số ARN của tế bào

- Cấu tạo mạch đơn, thẳng nhưng có nhiều đoạn xoắn lại nên trong cấu trúc có liên kết hidro

- Các ARN kết hợp với protein chuyên biệt tạo thành riboxom, một thành phần của bộ máy dịch mã của tế bào

- Mỗi riboxom gồm 2 tiểu phần: tiểu phần lớn và tiểu phần bé Mỗi tiểu phần có mang nhiều protein và rARN có kích thước khác nhau Hai tiểu phần này tồn tại riêng rẽ trong tế bào, chỉ khi tổng hợp protein chúng mới kết hợp lại với nhau

II Phiên mã

1 Khái niệm: Là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang ARN mạch đơn

- Quá trình này có nhiều tên gọi: phiên mã, tổng hợp ARN, sao mã

- Quá trình phiên mã chỉ xảy ra trên 1 mạch của gen, mạch này được gọi là mạch gốc

2 Yếu tố tham gia

- Enzim: cần nhiều enzim khác nhau, và các yếu tố trợ giúp Vai trò chính là của ARN polimeraza (ARN pol)

- Khuôn: 1 mạch của ADN Chiều tổng hợp mạch mới từ 5'-3'

- Nguyên liệu: Các riboNu và nguồn cung cấp năng lượng (ATP, UTP, GTP )

3 Diễn biến của cơ chế phiên mã ở vi khuẩn E.coli

Gồm 3 giai đoạn: khởi đầu, kéo dài và kết thúc

- Giai đoạn khởi đầu: Quá trình bắt đầu khi ARn – polimeraza bám vào promoter (vùng khởi đầu của gen)

 gen tháo xoắn và tách hai mạch đơn làm lộ mạch khuôn 3’ – 5’

- Giai đoạn kép dài: ARN – polimeraza di chuyển dọc theo mạch có ý nghĩa giúp các ribonucleotit tự do trong môi trường nội bào liên kết với các nucleotit trong mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung tạo nên phân tử mARN theo chiều 5’ – 3’

- Giai đoạn kết thúc: Quá trình phiên mã được tiến hành đến điểm kết thúc của gen trên ADN thì mARN được giải phóng và ADN đóng xoắn lại

Chú ý:

- Các riboNu tới vị trí ADN tách mạch, liên kết với ADN mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung, cụ thể:

A (ADN) liên kết với U môi trường (mt)

T (ADN) liên kết với A mt

G (ADN) liên kết với X mt

X (ADN) liên kết với G mt

- Hình thành liên kết photphođieste giữa các riboNu -> tạo mạch

4 Sự phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực

a Giống nhau: Diễn ra dưới tác dụng của enzyme DNA polymerase đặc trưng

Vùng DNA chứa gen cần phiên mã phải mở xoắn cục bộ và chỉ một sợi đơn (gọi là sợi có nghĩa) dùng làm khuôn cho tổng hợp RNA

Nguyên liệu cho tổng hợp có 4 loại ribonucleotide: A, U, G, C

Phản ứng trùng hợp RNA diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và sợi RNA được kéo dài theo chiều 5’-3’ (ngược chiều của sợi khuôn)

Trang 10

Sự khởi đầu và kết thúc phiên mã phụ thuộc vào các tín hiệu là các trình tự DNA đặc thù nằm trước và sau gen được phiên mã Quá trình phiên mã gồm 3 giai đoạn: khởi đầu, kéo dài, kết thúc

Sản phẩm đều là RNA sợi đơn

b Khác nhau:

Đặc điểm Phiên mã ở sinh vật nhân sơ Phiên mã ở sinh vật nhân thực

Số loại enzim ARN

polymeraza

Chỉ có 1 loại ARN polymeraza Có 3 loại; ARN polimeraza I phiên mã

cho rARN; ARN polimeraza II phiên mã cho mARN; ARN polimeraza III phiên

mã cho tARN và các ARN nhỏ khác Phân tử mARN tạo ra Trực tiếp tạo ra từ mạch gốc theo

nguyên tắc bổ sung

Tạo ra qua 2 bước:

-sao chép thong tin từ mạch gốc tạo mRNA sơ khai

-loại bỏ các intron để tạo mRNA trưởng thành

- Ở sinh vật nhân thực, sau khi mARN được tổng hợp, hoàn thiện, nó sẽ rời khỏi nhân, ra ngoài tế bào chất, làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã

Giai đoạn kép dài chuỗi polipeptit

- tARN mang axit amin thứ nhất đến codon thứ nhất sao cho anticodon của nó khớp bổ sung với codon thứ nhất trên mARN Enzim xúc tác tạo liên kết peptit giữa axit amin thứ nhất và axit amin mở đầu

- Riboxom dịch chuyển đi 1 bộ ba đồng thời tARN mang axit amin mở đầu rời khỏi riboxom

- tARN mang axit amin thứ 2 đến codon thứ hai sao cho anticodon của nó khớp bổ sung với codon thứ hai trên mARN Enzim xúc tác tạo liên kết peptit giữa axit amin thứ 2 và axit amin thứ nhất

- Sự dịch chuyển của riboxom lại tiếp tục theo từng bộ ba trên mARN

Giai đoạn kết thúc chuỗi polipeptit:

- Quá trình như vậy tiếp diễn đến khi riboxom gặp codon kết thúc trên mARN thì quá trình dịch mã dừng lại

- Riboxom tách khỏi mARN và chuỗi polipeptit được giải phóng và axit amin mở đầu cũng rời khỏi chuỗi Chuỗi polipeptit sau đó sẽ hình thành protein hoàn chỉnh

3 Poliriboxom:

- Trên mỗi phân tử mARN thường có 1 số riboxom cùng hoạt động được gọi là poliriboxom Như vật mỗi một phân tử mARN có thể tổng hợp được từ 1 đến nhiều chuỗi polipeptit cùng loại rồi tự huỷ

Poliriboxom có tuổi thọ lâu hơn và đa năng hơn

4 So sánh dịch mã ở sinh vật nhân sơ và dịch mã ở sinh vật nhân thực

a Sự giống nhau

Trang 11

Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh Phiên mã và dịch mã

Được thực hiện dưới sự tham gia của ribosome và 3 loại RNA(mRNA, tRNA, rRNA) được phiên mã tử khuôn DNA

Xảy ra trên polyribosme, ribosome “đọc” mRNA theo hướng 5’- 3’

Sự tổng hợp đi từ đầu N đến đầu C của protein

Sản phẩm là các chuỗi polipeptit xác định, rồi hình thành protein

b Sự khác nhau

Nơi xảy ra dịch mã phiên mã, dịch mã xảy ra cùng

- Chiều dài ARN : L= mN x 3,4 Å

- Khối lượng phân tử (M) : M = mN x 300 đ.v.c

- Liên kết hóa trị hình thành trong ARN (HT) : HT = mN– 1

- Số liên kết hóa trị của ARN (HT ): HT = 2 mN – 1

- Mối liên quan giữa ADN – ARN :

Trang 12

gôc T

cc mA

…

- Số liên kết Hyđrô bị phá vỡ khi sao mã : H(pv) = k H(ADN)

- Số liên kết hóa trị hình thành khi sao mã : HT (ht) = k (RN -1)

- Số bộ ba mã sao của ARN =

3 Prôtêin :( 1aa có chiều dài bậc 1 là 3angstron , có KLPT =110đ.v.c)

- Số axitamin (aa) cung cấp cho tổng hợp 1 PT protêin = 1

- Số PT protêin tạo thành = 2 k n ( k:số lần sao mã , n : số riboxôm, x :số lần tự sao của gen ) X

- Số aa môi trường cung cấp cho các PT prôtêin = (

- Thời gian hoàn tất dịch mã (T) : T= t + ( n - 1) ∆t

∆t: thời gian cách đều trên ribôxôm

∆L : Khoảng cách đều của riboxôm trên mARN

Nguồn : Hocmai.vn

Trang 13

Khóa học LTĐH KIT-1 : Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Đột biến gen

2.1 Đột biến thay cặp nucleotit

Một cặp nucleotit trong cấu trúc của gen bị thay bởi 1 cặp nucleotit khác Tùy theo hậu quả của nó trên chuỗi polipeptit mà được chia làm ba loại:

a Đột biến đồng nghĩa: Do tính chất thoái hóa của mã bộ ba nên đột biến làm thay đổi bộ ba mã hóa

nhưng không làm đổi nghĩa do đó không làm thay đổi trình tự của các amino axit trong chuỗi polypeptit

do đó không gây hậu quả trên kiểu hình

b Đột biến sai nghĩa: Đột biến chỉ làm thay đổi một axit amin trong chuỗi polipeptit

c Đột biến vô nghĩa: Đột biến làm 1 codon có nghĩa trở thành 1 codon kết thúc (UAA, UAG hoặc UGA

trên mARN) Những codon này báo hiệu chấm dứt quá trình giải mãi nên dẫn đến việc ngừng tổng hợp protein sớm và tạo nên các chuỗi polypeptit ngắn hơn bình thường Ngược lại nếu một codon kết thúc bị đột biến thành 1 codon có nghĩa thì chuỗi polipeptit sẽ bị kéo dài

ĐỘT BIẾN GEN

GIÁO VIÊN: NGUYỄN QUANG ANH

Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Đột biến gen thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức phần đột biến gen, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này

Trang 14

2.2 Đột biến thêm và mấy một hoặc nhiều cặp nucleotit

Những đột biến thuộc loại này thường gây ra những hậu quả nghiêm trọng Nếu đột biến làm thừa hoặc mất ba nucleotit thuộc cùng 1 codon hoặc là một bội số của codon sẽ dẫn đến việc thừa hoặc thiếu 1 hoặc vài axit amin Nếu số nucleotit thêm hoặc mất không phải là một bội số của codon sẽ làm thay đổi trình tự của các nucleotit từ vị trí đột biến về phía cuối gen, loại đột biến này gọi là đột biến dịch khung hay đột biến đổi khung (hình 2)

Ví dụ: Đột biến thêm 1 nucleotit Adenin vào vị trí thứ 6 của chuỗi nucleotit sau 5’ – AXT – GAT – TGX – GTT – 3’ sẽ làm thay đổi trình tự của nó thành: 5’ – AXT – GAA – TTF – XGT – T 3’ và do đó trình tự axit amin từ Thr – Asp – Cys – Val sẽ trở thành Tr – Glu – Leu – Arg

Đột biến đổi khung thường làm xuất hiện một codon vô nghĩa sau vị trí đột biến dẫn đến việc cắt ngắn chuỗi polipeptit

2.3 Đột biến trên vị trí khởi động

Đột biến xảy ra trên vị trí khởi động của gen có thể làm giảm ái lực của ARN – polimeraza tại vị trí này và dẫn đến kết quả là giảm sản xuất mARN và qua đó làm giảm sản lượng protein

Đột biến xảy ra trên các gen mã hóa cho các yếu tố sao mã hoặc trên các đoạn tăng cường của gen cũng gây ra hậu quả tương tự

2.4 Đột biến ở vị trí cắt

Đột biến xảy ra ở ranh giới của các đoạn exon và intron do đó làm thay đổi các vị trí báo hiệu cho việc cắt chính xác các đoạn intron Những đột biến này có thể xảy ra trên đoạn GT có chức năng xác định vị trí cho 5’ hay ở vị trí nhận 3’, hoặc có thể xảy ra ở những vùng lân cận các vị trí này (hình 3)

Trang 15

2 Cơ chế phát sinh

a Do sự kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN

Trong môi trường tế bào, tồn tại lượng nhỏ các bazơ nitơ dạng hiếm Ví dụ bazơ dạng hiếm A có thể kết cặp với T hoặc X Chính sự kết cặp không đúng như vậy là nguyên nhân gây ra đột biến gen

b Do tác động của các tác nhân gây đột biến

Ví dụ: Với hóa chất gây đột biến 5BU Đây là hóa chất giống với T, X Do vậy trong quá trình nhân đôi AND, A sẽ liên kết với 5BU, ở lần nhân đổi sau 5BU sẽ kết hợp với X Và ở lần nhân đôi sau nữa sẽ tạo cặp G – X

Một số chất hóa học khi thấm vào tế bào trong quá trình nhân đôi AND, có thể gây ra đột biến thay thế gặp Nu

- Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu Nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen

- Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen Có những gen bền vững, ít bị đột biến Có những gen dễ đột biến, sinh ra nhiều alen

c Tác nhân sinh học: Một số virus khi xâm nhập vào tế bào có thể gây ra đột biến Ví dụ: virut viêm gan

B, virut Hecpet…

Trang 16

III Hậu quả và vai trò của đột biến gen

1 Hậu quả

- Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn tới sự biến đổi trong cấu trúc của ARN thông tin

và cuối cùng là sự biến đổi trong cấu trúc của prôtêin tương ứng

Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nuclêôtit chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong chuỗi pôlipeptit Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột biến cho đến cuối gen và do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi pôlipeptit từ điểm có nuclêôtit bị mất hoặc thêm

Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể nào đó

- Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin, đặc biệt là đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim, cho nên đa số đột biến gen thường có hại cho cơ thể Tuy nhiên, có những đột biến gen là trung tính (không có hại, cũng không có lợi), một số ít trường hợp là có lợi

2 Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

- Đối với tiến hóa: Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu của quá trình tiến hóa vì so với đột biến

nhiễm sắc thể thì chúng phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của nhiễm sắc thể

- Đối với chọn giống:

+ Tạo nguồn nguyên liệu cho chọn giống cây trồng và vi sinh vật

+ Xây dựng các phương pháp gây đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lí, tác nhân hóa học để tạo nên các đột biến có giá trị cao trong sản xuất

IV Sự biểu hiện của đột biến gen

- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được "tái bản" qua cơ chế tự nhân đôi của ADN

- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân, nó sẽ xảy ra ở một tế bào sinh dục nào đó (đột biến giao tử), qua thụ tinh đi vào hợp tử Nếu đó là đột biến trội, nó sẽ biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến

đó Nếu đó là đột biến lặn, nó sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và bị gen trội tương ứng át đi Qua giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp và không biểu hiện Nếu gặp tổ hợp đồng hợp thì nó mới biểu hiện thành kiểu hình

- Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, nó sẽ phát sinh trong một tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma) rồi được nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm Ví dụ trên một cây hoa giấy có những cành hoa trắng xen với những cành hoa đỏ

- Đột biến xôma có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính

- Đột biến cấu trúc của gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể Vì vậy cần phân biệt, đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền, với thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình

V Một số chú ý khi giải bài tập đột biến

Trường hợp 1: Đột biến mất một cặp nuclêôtit

Trang 17

(với x, y là số lượng A, G trước đột biến; H là số liên kết hiđrô)

- Nếu mất cặp G – X thì sau đột biến

(với x, y là số lượng A, G trước đột biến; H là số liên kết hiđrô)

- Nếu thêm cặp G – X thì sau đột biến

Trang 18

Tế bào cơ thể sinh vật bậc thấp chứa hàng nghìn gen, sinh vật bậc cao chứa hàng vạn gen, ở các giai đoạn phát triển khác nhau các gen này có hoạt động liên tục không? Cơ chế hoạt động của chúng như thế

nào?

I Khái niệm

Tế bào của cơ thể sinh vật chứa đầy đủ các gen Không phải bất kì lúc nào, ở bất kỳ giai đoạn phát triển nào của cơ thể các gen đều hoạt động đồng thời Sự hoạt động khác nhau của gen là do quá trình điều hoà

Điều hòa hoạt động gen chính là điều hòa lượng sản phẩm của gen tạo ra (điểu chỉnh, điều tiết các sản phẩm tạo ra nhiều hoặc ít)

II Cơ chế điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ

1 Cấu tạo của operon Lac

- Các gen cấu trúc có liên quan thường được phân bố liền nhau có chung một gen điều hoà gọi là operon Cấu trúc của một operon Lac gồm:

- Nhóm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng nằm kề nhau

- Vùng vận hành (O) nằm trước gen cấu trúc là vị trí tương tác với chất ức chế

- Vùng khởi động (P) nằm trước vùng vân hành, đó là vị trí tưong tac của ARN polimeraza để khởi đầu phiên mã

2 Cơ chế hoạt động của operon Lac ở E.coli

Sự hoạt động của operon chịu sự điều khiển của 1 gen điều hoà R (Regulator)

Bình thường gen R tổng hợp ra protein ức chế gắn vào vùng vận hành, do đó gen cấu trúc bị ức chế nên không hoạt dộng khi có chất cảm ứng thì operon chuyển sang trạng thái hoạt động

Khi môi trường không có lactozơ: Gen điều hòa R điều khiển tổng hợp Protein ức chế Prôtein ức chế

này gắn với gen vận hành O làm ngăn cản hoạt động của enzim ARN polymeraza > ức chế phiên mã của gen cấu trúc A, B, C (gen cấu trúc không hoạt động được)

ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Điều hòa hoạt động của gen thuộc khóa học LTĐH

KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức phần điều hòa hoạt động của gen, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này

Trang 19

Khóa học LTĐH KIT-1 : Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Điều hòa hoạt động của gen

Khi môi trường có lactozơ: Khi môi trường nội bào xuất hiện chất cảm ứng (đường lactozo), chất này tương tác với protein ức chế, nên protein ức chế bị bất hoạt không gắn với gen vận hành O Enzim ARN polimeraza sẽ tương tác với vùng khởi động P và vùng vận hành O để thực hiện hoạt động phiên mã ở nhóm gen cấu trúc

III Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân chuẩn

Tín hiệu điều hòa ở các cơ thể đa bào là những phân tử do những tế bào chuyên biệt sản sinh, theo thể dịch lưu khắp cơ thể Các phân tử này tác động lên những nhóm tế bào đích, điều chỉnh biểu hiện các gen ở các

tế bào này theo đúng chương trình đã định sẵn cho phù hợp với sự phát triển của toàn cơ thể Có hai nhóm phân tử điều hòa chính là các hoocmon và các nhân tố tăng trưởng

Bộ gen ở sinh vật nhân thực có một số điểm đặc thù : kích thước gen rất lớn ADN được nén chặt trong nhân Do vậy mà hệ thống điều hòa đơn giản của sinh vật nhân sơ dựa vào sự nhận biết 1 trình tự ADN gắn bởi 1 protein duy nhất chỉ trong giai đoạn phiên mã không còn phù hợp Sự điều hòa biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực thể hiện trong mọi giai đoạn từ trước lúc sao chép đến sau khi dịch mã Cơ chế điều hòa cũng thay đổi theo từng giai đoạn

1 Thành phần tham gia đa dạng : Gồm gen gây tăng cưòng, gen gây bất hoạt, các gen cấu trúc, vùng

khởi động, vùng kết thúc, và nhiều yếu tố khác

2 Cơ chế điều hoà phức tạp đa dạng

a Điều hoà ở mức ADN (trước phiên mã ): Những gen tổng hợp ra sản phẩm tế bào cần nhiều thì được nhắc lại nhiều lần trên ADN, nhiễm sắc thể

b Điều hoà ở mức phiên mã :

Trước khi diễn ra phiên mã nhiễm sắc thể tháo xoắn ở đoạn tương ứng, rồi các enzim phiên mã tương tác với protein điều hoà bám vào đoạn khởi đầu nên việc tổng hợp mARN diễn ra

c Điều hoà ở mức dịch mã

Trang 20

Trong cùng loại tế bào, các loại mARN có thời gian sống khác nhau

d Điều hoà mức sau dịch mã

Tế bào có một hệ thống các enzim phân giải các protein một cách có chọn lọc, loại bỏ các protein mà

tế bào không cần nữa

III Ý nghĩa điều hòa hoạt động của gen

Điều hòa hoạt động của gen có ý nghĩa làm tăng cường khả năng thích nghi, khả năng sống sót của sinh vật, giúp các quá trình sống diễn ra bình thường

Trong các đột biến của gen đột biến gen cấu trúc đã nguy hiểm, đột biến gen điều hòa càng nguy hiểm hơn vì quá trình đột biến xảy ra ở gen điều hòa làm quá trình điều hòa hoạt động của gen bị ảnh hưởng và dẫn tới các tình trạng bệnh lý

IV Củng cố kiến thức

Câu 1. Trong cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac, sự kiện nào sau đây diễn ra cả khi môi trường có Lactozo và khi môi trường không có Lactozo?

A. Một số phân tử Lactozo liên kết với Protein ức chế

B. Gen điều hòa R tổng hợp Protein ức chế

C. Các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã tạo ra các phân tử mARN tương ứng

D. ARN polymerase liên kết với vùng khởi động của operon Lac và tiến hành phiên mã

Câu 2. Trong cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac ở E.coli, Lactozo đóng vai trò của chất

D. Có hoặc không có Lactozo

Câu 4. Trong cơ chế điều hòa hoạt động của operol Lac ở E.coli, khi môi trường có Lactozo thì

A. Protein ức chế không gắn vào vùng vận hành

B. Protein ức chế không được tổng hợp

C. Sản phẩm của gen cấu trúc không được tạo ra

D. ARN – polymerase không gắn vào vùng khởi động

Câu 5 Không thuộc thành phần của một operon nhưng có vai trò quyết định hoạt động của operon là

Trang 21

Khóa học LTĐH KIT-1 : Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NST

I Hình thái, cấu trúc nhiễm sắc thể

1 Khái niệm về NST: NST là thể mang vật chất di truyền tồn tại trong tế bào, dễ bị nhuộm màu kiềm tính NST tập trung thành sợi ngắn, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho loài, NST

có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp, ổn định qua các thế hệ NST có khả năng đột biến, thay đổi cấu trúc, số lượng tạo ra các dạng đột biến khác nhau

- ADN liên kết với các loại prôtêin khác nhau (Chủ yếu histôn)

2 Kích thước - Nhỏ, chỉ quan sát được trên kính hiến vi

- Đầu mút + tâm động + trình tự khởi đầu nhân đôi ADN

+ Bảo vệ Nhiễm sắc thể, làm các nhiễm sắc thể không dính nhau

+ Liên kết thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể có thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào

+ Bắt đầu nhân đôi ADN

4 Đặc điểm

- NST của các loài có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ X,

hình chữ V, hình móc Chiều dài NST từ 0,2 – 0,5 m , chiều ngang từ 0,2 -

2 m .

- Kỳ giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể co xoắn cực đại

- Hình thái, số lượng, kích thước đặc trưng cho loài Số lượng nhiễm sắc thể nhiều hay ít không hoàn toàn phản ánh mức độ tiến hóa cao hay thấp

- Đa số các loài, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp (Cặp nhiễm sắc thể tương đồng), mỗi 1 cặp gồm 2 chiếc giống hệt nhau, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, chiếc còn lại có nguồn gốc từ mẹ

- Có hai loại nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính

b Ở sinh vật nhân sơ: NST chỉ là 1 phân tử ADN dạng vòng, mạch kép, không liên kết với prôtêin loại histon, có cấu trúc đơn giản, số lượng gen ít, chỉ có 1 điểm khởi đầu sao chép

3 Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

- Một đoạn ADN mạch kép chiều ngang khoảng 2 nm (khoảng 146 cặp Nu) quấn [1(3/4)vòng] quanh 8 ptử histôn Tạo nên nuclêôxôm

- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính 11nm

NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST)

Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức phần cấu trúc, chức năng của nhiễm sắc thể, các dạng đột biến nhiễm sắc thể , Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này

Trang 22

- Sợi cơ bản xoắn (mức xoắn 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm

- Sợi chất nhiễm sắc (mức siêu xoắn) có đường kính 300 nm

- Crômatit (xoắn cực đại) có đường kính 700nm

Hình 1: Cấu trúc NST ở sinh vật nhân thực

II Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Sự trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong một cặp nhiễm sắc thể tương đồng

có thể làm xuất hiện dạng đột biến lặp đoạn và mất đoạn

Trang 23

Khóa học LTĐH KIT-1 : Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NST

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thực chất là sự sắp xếp lại cả nhóm gen (đảo đoạn) hoặc làm giảm (mất đoạn) hay tăng số lượng gen (lặp đoạn) trên nhiễm sắc thể Loại đột biến này có thể quan sát trực tiếp trên nhiễm sắc thể của tiêu bản đã nhuộm màu

2 Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

a Mất đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt, làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể Đoạn bị đứt có thể ở đầu tận cùng của cánh hoặc là mất đoạn giữa nhiễm sắc thể

Đột biến mất đoạn thường làm giảm sức sống hoặc gây chết Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây bệnh ung thư máu

b Lặp đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể nào đó được lặp đi lặp lại một lần hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn nhiễm sắc thể bị đứt được nối xen vào nhiễm sắc thể tương đồng hoặc do nhiễm sắc thể tiếp hợp không bình thường, do sự trao đổi chéo không đều giữa các crômatit

Dạng đột biến này gây nên những hậu quả khác nhau có thể làm tăng cường hay giảm bớt mức độ biểu hiện của tính trạng Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A hai lần trên nhiễm sắc thể X làm cho mắt hình cầu trở thành mắt dẹt Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia

c Đảo đoạn: Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi quay ngược lại 180o và gắn vào nhiễm sắc thể, làm thay đổi trật tự phân bố gen Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc không

Đột biến này thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể Vì vật chất di truyền không bị mất mát Sự sắp xếp lại gen trên nhiễm sắc thể do đảo đoạn góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các nòi trong cùng một loài

Ở một loài ruồi giấm (Drosophila Obscura) người ta đã phát hiện được 12 đoạn đảo trên nhiễm sắc thể

số 3, liên quan đến khả năng thích nghi với những điều kiện nhiệt độ khác nhau trong môi trường

d Chuyển đoạn: Một đoạn nhiễm sắc thể này bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thể khác, hoặc hai nhiễm sắc thể khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi có thể là tương đồng hoặc không

Đột biến chuyển đoạn tạo nên sự phân bố lại gen giữa các nhiễm sắc thể, một số gen trong nhóm gen liên kết này chuyển sang nhóm gen liên kết khác Sự chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng sinh sản Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu… Trong thực tế vận dụng cơ chế chuyển đoạn đã chuyển được gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương, tạo ra giống hướng dương có hàm lượng nitơ cao trong dầu

Giáo viên : Nguyễn Quang Anh Nguồn : Hocmai.vn

Trang 24

I Phân loại biến dị

Có hai loại biến dị chính:

- Biến dị di truyền được gồm biến dị tổ hợp và biến dị đột biến Biến dị đột biến gồm 2 loại: Đột biến gen

và đột biến nhiễm sắc thể

- Biến dị không di truyền được (thường biến)

II Khái niệm đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là sự biến đổi số lượng của nhiễm sắc thể làm bộ nhiễm sắc thể khác

bộ nhiễm sắc thể 2n đặc trưng cho loài

Ví dụ: Ở người 2n = 46, nếu bất kì một đột biến nhiễm sắc thể nào làm cho bộ nhiễm sắc thể không còn là 46 nữa, thì đó là đột biến nhiễm sắc thể

III Các loại đột biến nhiễm sắc thể

1 Đột biến lệch bội

1.1 Khaí niệm và phân loại

Là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng

Ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các dạng:

Thể không: 2n-2 (thể khuyết nhiễm)

Ví dụ: Ở đậu Hà Lan: 2n = 14 Số lượng nhiễm sắc thể ở thể ba nhiễm là: 2n + 1 = 15

Số lượng nhiễm sắc thể ở thể một nhiễm là: 2n – 1 = 13

Số loại đột biến thể ba nhiễm khác nhau ở loài này là: 7 thể ba nhiễm Số thể ba nhiễm chính bằng số

nhiễm sắc thể đơn bội

1.2 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

Đột biến lệch bội đựoc sinh ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc vài cặp nhiễm sắc thể không

phân li đồng đều về hai cực của tế bào  tạo ra các giao tử thừa hay thiếu một hoặc một vài nhiễm sắc

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (PHẦN 1)

Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (Phần 1) thuộc khóa học

LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức phần

đột biến số lượng nhiễm sắc thể, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này

Trang 25

Khóa học LTĐH KIT-1 : Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (Phần 1)

1.3 Bài tập minh họa

Cho phép lai giữa có thể cái có kiểu gen Aa và cơ thể đực có kiểu gen aa Kiểu gen F1 sẽ như thế nào

trong trường hợp ở cơ thể cái, quá trình giảm phân hình thành giao tử bị rối loạn phân li?

1.4 Hậu quả của các lệch bội

- Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp nhiễm sắc thể một cách khác thường đã làm mất cân

bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng

sinh sản của loài

Một số dạng đột biến lệch bội cần nhớ

- Trên nhiễm sắc thể thường ở người

Hội chứng Đao: nhiễm sắc thể số 21 có ba chiếc, thể hiện các đặc trưng: cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt

xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần, cơ quan sinh sản kém phát triển, thường vô

sinh

Ở Mĩ trong 700 ca sinh có 1 ca bị bệnh Đao

Người mẹ < 30 tuổi, tỉ lệ con mắc bệnh Đao thấp, khoảng 0,04%

Người mẹ > 40 tuổi, tỉ lệ con mắc bệnh Đao cao, khoảng 0,2%

- Trên nhiễm sắc thể giới tính ở người

Sự phân li bất thường của cặp nhiễm sắc thể giới tính XX hoặc XY cũng dẫn đến hậu quả tương tự

Một số hội chứng thường gặp là: hội chứng Tơcnơ (XO), hội chứng Claiphentơ (XXY), hội chứng siêu nữ

(XO)

1.5 Ý nghĩa của các lệch bội

Đột biến lệch bội cung cấp quá trình cho quá trình tiến hoá, trong chọn giống sử dụng thể lệch bội để

thay thế nhiễm sắc thể theo ý muốn Dùng để xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể

Trang 26

I Nguyên phân

Trung gian

- Màng nhân và nhân con tiêu biến

- NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh và nhân đôi thành NST kép gồm 2 crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động

- Trung tử nhân đôi

- Tại mỗi cực tế bào, các NST tháo xoắn

- Màng nhân và nhân con hình thành Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế bào con

- NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh và nhân đôi thành NST kép gồm 2 crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động

- Màng nhân và nhân con hình thành Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế bào con

NGUYÊN PHÂN VÀ GIẢM PHÂN (PHẦN 1)

Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Nguyên phân và giảm phân (Phần 1) thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức phần nguyên phân và giảm phân, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này

Trang 27

Khóa học LTĐH KIT-1 : Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Nguyên phân và giảm phân (Phần 1)

- NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh gồm 2 crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động

- Màng nhân và nhân con hình thành Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế bào con (giao tử) có bộ NST đơn bằng 1/2 bộ NST của tế bào mẹ

Chú ý: Với cơ thể có kiểu gen AaBb Khi giảm phân tạo giao tử:

+ Nếu là tế bào sinh dục đực, khi kết thúc giảm phân sẽ tạo ra 2 loại tinh trùng với số lượng là 4 (với cách sắp xếp khác nhau sẽ tạo ra 2AB + 2ab hoặc 2Ab + 2aB)

+ Nếu là tế bào sinh dục cái, khi kết thúc giảm phân sẽ tạo ra 1 trứng

Với tế bào có nhiều hơn 2 cặp gen (mỗi cặp gen nằm trên 1 cặp nhiễm sắc thể tương đồng Ví dụ:

AaBbCcDdEe khi giảm phân cũng chỉ tạo ra 2 loại tinh trùng (với tế bào sinh dục đực) hay 1 trứng (với tế bào sinh dục cái)

Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa nguyên phân và giảm phân, ý nghĩa của chúng trong di truyền

và tiến hóa

* Giống nhau:

- Có sự nhân đôi ADN ở kỳ trung gian

- Trải qua các kỳ phân bào tương tự nhau

- Đều có sự biến đổi hình thái NST theo chu kỳ đóng và tháo xoắn đảm bảo cho NST nhân đôi ở kỳ trung gian và thu gọn cấu trúc ở kỳ giữa

- Ở lần phân bào II của giảm phân giống phân bào nguyên phân

- Đều là cơ chế sinh học nhằm đảm bảo ổn định vật chất di truyền qua các thế hệ

* Khác nhau:

là phân bào giảm phân, lần phân bào II là phân bào nguyên phân

- Mỗi NST tương đồng được nhân đôi thành 2

NST kép, mỗi NST kép gồm 2 crômatit

- Mỗi NST tương đồng được nhân đôi thành 1 cặp NST tương đồng kép gồm 4 crômatit tạo thành 1

Trang 28

- Tại kỳ giữa các NST tập trung thành từng NST

kép

- Tại kỳ giữa các NST tập trung thành từng căp NST tương đồng kép

- Ở kỳ sau nguyên phân: có sự phân ly các

crômatit trong từng NST kép về 2 cục tế bào

- Ở kỳ sau I của giảm phân: có sự phân ly các NST đơn ở trạng thái kép trong từng cặp NST tương đồng kép để tạo ra các tế bào con có bộ NST đơn ở trạng thái kép khác nhau về nguồn gốc NST

- Kết quả mỗi lần phân bào tạo ra 2 tế bào có bộ

NST lưỡng bội ổn định của loài

- Kết quả qua 2 lần phân bào tạo ra các tế bào giao

tử có bộ NST giảm đi một nửa khác biệt nhau về nguồn gốc và chất lượng NST

- Xảy ra trong tế bào sinh dưỡng và mô tế bào

sinh dục sơ khai

- Xảy ra ở tế bào sinh dục sau khi đã kết thúc giai đoạn sinh trưởng

MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ HÌNH THÁI, CẤU TRÚC BỘ NST

QUA CÁC KÌ PHÂN BÀO Loại 1: Hình thái, cấu trúc NST qua các kì phân bào

* Nguyên phân

Các kì phân

bào

Trung gian - Sợi mảnh - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì đầu - Xoắn lại, co ngắn - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì giữa - Xoắn và co ngắn cực đại - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì sau - Xoắn và co ngắn - NST đơn

Trung gian - Sợi mảnh - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì đầu1 - Xoắn lại, co ngắn - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì giữa 1 - Xoắn và co ngắn cực đại - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì sau 1 - Xoắn và co ngắn - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì cuối 1 - Sợi mảnh - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Các kì giảm

phân 2

Trang 29

Khóa học LTĐH KIT-1 : Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Nguyên phân và giảm phân (Phần 1)

Trung gian - Sợi mảnh - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm

Kì sau2 - Xoắn và co ngắn - NST đơn

Kì cuối2 - Sợi mảnh - NST đơn

Loại 2: Xác định số NST, số crômatit, số tâm động của TB qua các kỳ phân bào

Trang 30

Bài tập 1 Cơ thể có kiểu gen Aa Xác định kiểu gen của giao tử trong các trường hợp sau:

a Quá trình giảm phân bình thường

b Quá trình giảm phân rối loạn phân li I

c Quá trình giảm phân rối loạn phân li II

d Quá trình giảm phân rối loạn phân li I và II

Bài tập 2. Tế bào sinh tinh có kiểu gen AaBb DE

de Tế bào giảm phân, hãy xác định kiểu gen của giao tử

khi giảm phân I bị rối loạn ở cặp Bb (không xảy ra trao đổi chéo)

khi giảm phân II bị rối loạn ở cặp Bb (không xảy ra trao đổi chéo)

khi giảm phân I bị rối loạn ở cặp DE

de (không xảy ra trao đổi chéo)

khi giảm phân I bị rối loạn ở cặp DE

de (có xảy ra trao đổi chéo ở cặp

DE

de )

Bài tập 6 Cho tế bào sinh tinh có kiểu gen AaXBY, tế bào tham gia giảm phân, ở lần giảm phân I, rối loạn phân li ở cặp NST giới tính Hãy xác định kiểu gen của giao tử được tạo ra

Chú ý: Cách viết giao tử trong trường hợp không phải 2n

Kiểu gen AAA khi giảm phân tạo giao tử: 1 :1

Kiểu gen AAAA khi giảm phân tạo giao tử: AA

Kiểu gen AAAa khi giảm phân tạo giao tử: 1AA :1Aa

NGUYÊN PHÂN VÀ GIẢM PHÂN (PHẦN 2)

Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Nguyên phân và giảm phân (Phần 2) thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức phần nguyên phân và giảm phân, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này

Trang 31

Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Nguyên phân và giảm phân (Phần 2)

Kiểu gen aaaa khi giảm phân tạo giao tử: aa

Giáo viên : Nguyễn Quang Anh Nguồn : Hocmai.vn

Trang 32

III Các loại đột biến nhiễm sắc thể

a Khái niệm: là hiện tượng tăng số nhiễm sắc thể đơn bội của cùng một loài lên một số nguyên lần gồm

đa bội chẵn (4n, 6n ) và đa bội lẻ (3n, 5n )

b Cơ chế phát sinh

Cơ chế hình thành thể tam bội (3n)

Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, thoi vô sắc không hình thành Kết quả là bộ nhiễm sắc

thể tăng gấp đôi, tạo giao tử 2n Trong quá trình thụ tinh, giao tử 2n kết hợp với giao tử n bình thường tạo

cơ thể tam bội

Sự rối loạn phân li có thể xảy ra ở cả giảm phân 1 và giảm phân 2

Mặt khác, cơ thể 3n cũng được hình thành từ sự sinh sản vô tính của cơ thể 3n ban đầu

Cơ chế hình thành của thể tứ bội (4n): 2 cơ chế

- Cơ thể này được hình thành do sinh sản hữu tính Quá trình giảm phân bị rối loạn do thoi vô sắc

không hình thành, sẽ tạo giao tử 2n Giao tử 2n kết hợp với giao tử 2n qua thụ tinh tạo hợp tử 4n

- Được hình thành do nguyên phân: Trong quá trình nguyên phân, cơ thể 2n ban đầu bị rối loạn

nguyên phân, dẫn đến hình thành cơ thể tứ bội

c Hậu quả và ý nghĩa

Với những cơ thể đa bội lẻ, do sự rối loạn tiếp hợp trong giảm phân  giao tử không được thụ tinh 

hiện tượng bất thụ

Với những cơ thể đa bội chẵn: Trong giảm phân, quá trình tiếp hợp vẫn diễn ra bình thường  quá

trình sinh sản hữu tính diễn ra bình thường

Ở những cơ thể tự đa bội hàm lượng ADN tăng lên, do đó chúng thường có kích thước lớn, thời gian

sinh trưởng, phát triển kéo dài, hàm lượng các chất dinh dưỡng tích lũy nhiều, quá trình trao đổi chất

mạnh, nên thể đa bội có tế bào to, cơ quan dinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (PHẦN 2)

Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (Phần 2) thuộc khóa học

LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức phần

đột biến số lượng nhiễm sắc thể, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này

Trang 33

Khóa học LTĐH KIT-1 : Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (Phần 2)

Cơ thể : AB: Con lai lưỡng bội bất thụ, ở thực vât tự thụ phấn

Giao tử: AB AB

Hợp tử: AABB: Thể dị tứ bội hữu thụ (song nhị bội thể )

c Hậu quả và ý nghĩa

Con đường hình thành dị đa bội có ý nghĩa lớn trong quá trình tiến hóa Đây là con đường ngắn nhất

hình thành loài mới

Giải thích tại sao cây tam bội như cây chuối lại bị bất thụ (không có hạt)

Bộ NST đơn bội (n) của cây chuối nhà là 11 Mỗi NST của cây chuối đều có 3 chiếc Trong giảm phân, 3

nhiễm sắc thể tương đồng hoặc là bắt chép theo kiểu 3 cái một hoặc 2 nhiễm sắc thể bắt đôi với nhau tạo

thể lưỡng trị, còn một nhiễm sắc thể không bắt đôi (thể đơn trị) Xác suất để một giao tử nào đó chứa 1

NST số 1 là 1/2 và xác suất để 1 giao tử nào đó chứa 2 NST số 1 cũng bằng 1/2 Như vậy xác suất để 1

giao tử chứa toàn bộ NST đơn bội sẽ bằng (1/2)11 và khi tự thụ phấn, giao tử này kết hợp với nhau cho ra

hạt 2n sẽ bằng (1/2)11 x (1/2)11 Xác suất này là rất nhỉ nên cây chuối tam bội hầu như không bao giờ có

hạt Các giao tử chứa bộ NST bất thường, ví dụ có 1 NST số 1 với 2 NST số 5 sẽ mất cân bằng gen và

thường không có khả năng thụ tinh

- Đột biến đa bội thường hay gặp ở các loài thực vật hơn là động vật Các loài thực vật có khả năng chống

chịu tốt hơn với đột biến đa bội Các nghiên cứu cho thấy khoảng 75% số loài thực vật có hoa là đa bội và

cơ chế hình thành loài bằng con đường đa bội hoá hoặc lai xa kèm đa bội hoá là khá phổ biến ở thực vật

Trang 34

I Kiến thức về vật chất di truyền

1 Tiêu chuẩn của vật chất di truyền

Mỗi sinh vật trong quá trình phát sinh và phát triển đều mang những đặc điểm riêng biệt của loài và của cá thể Các đặc điểm này phải được mã hóa dưới dạng thông tin di truyền Đồng thời các đặc điểm của loài như sự phát triển phôi, sự biệt hóa tế bào… cũng phải được chương trình hóa về mặt di truyền

Theo George J Brewer, 1983, vật chất di truyền phải hội đủ 3 tính chất sau đây:

a Mang thông tin di truyền đặc trưng cho loài

Vật chất di truyền phải mang thông tin đặc trưng cho loài Đây không chỉ đơn giản là những thông tin về thành phần cấu trúc cơ thể mà còn là những thông tin về đặc điểm phát triển cơ thể qua các giai đoạn khác nhau trong chu trình sống của cá thể Khái niệm này bao hàm hai ý:

Vật chất di truyền phải có khả năng mã hóa mọi thông tin di truyền của thế hệ trước chuyển giao cho thế

hệ sau Phương thức mã hóa dựa trên nguyên tắc: số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp của các nucleotide trên gen cấu trúc sẽ quy định số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp của các acid amin trên chuỗi polypeptide tương ứng

Sự biệt hóa tế bào và quá trình phát triển cá thể cho thấy mỗi loại tế bào, tùy vào giai đoạn phát triển mà

có những yêu cầu và biểu hiện khác nhau Điều này chứng tỏ các gen trong hệ gen của chúng không hoạt động đồng loạt và liên tục: có gen hoạt động ở giai đoạn này nhưng lại bị kỳm hãm ở giai đoạn khác Đó chính là cơ chế điều hòa biểu hiện gen Cơ chế này do một hệ thống các gen chuyên trách ngoài gen cấu trúc đảm nhiệm

Đối với akaryote, phương thức sinh sản là nhân lên hàng loạt trong tế bào ký chủ Trong 5 giai đoạn của một chu trình gây độc (hấp phụ, xâm nhập, tổng hợp, lắp ráp, phóng thích), giai đoạn thứ 3 bao hàm sự tái bản vật chất di truyền cho thế hệ sau

c Có khả năng biến đổi

Cơ chế tái bản của vật chất di truyền dù rất chính xác vẫn không thể tránh khỏi những sai sót với tần suất thấp Những sai sót này đã tạo nên các đột biến, làm thành nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa của sinh giới

TỔNG HỢP KIẾN THỨC PHẦN CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN

Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Tổng hợp kiến thức phần cơ sở vật chất và cơ chế di truyền thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử và tế bào, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này

Trang 35

Khóa học LTĐH KIT-1 môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh Tổng hợp kiến thức phần CSVC và CCDT

Ngoài đột biến, hiện tượng tái tổ hợp và các yếu tố di truyền vận động (transposable genetic element) cũng góp phần làm biến đổi vật chất di truyền của các sinh vật

2 Vật chất di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào

Vật chất di truyền ở cấp độ phân tử là Axit nucleic: ADN hoặc ARN

Vật chất di truyền ở cấp độ tế bào là nhiễm sắc thể

Học sinh cần xem lại cấu trúc hoá học và cấu trúc không gian của ADN, ARN đã học ở những bài trước

ADN thoả mãn là vật chất di truyền vì nó có các đặc điểm như sau:

+ Chứa và truyền đạt thông tin di truyền: Đòi hỏi trước tiên đối với vật chất di truyền là có khả năng chứa thông tin di truyền Phân tử ADN có chiều ngang giới hạn, nhưng chiều dài thì không hạn chế Trình tự sắp xếp của các nucleotit sắp xếp theo chiều dài quy định thông tin di truyền Tuy ADN chỉ có 4 loại nucleotit nhưng số trình tự khác nhau là một con số khổng lồ

Ngoài việc chứa thông tin di truyền, khả năng này còn được mở rộng do các thay đổi cấu trúc, do gãy, nối lại và lắp ghép các đoạn ADN

Thông tin di truyền chứa trên ADN để tổng hợp nên các protein thực hiện các chức năng của tế bào + Tự sao chép chính xác

Chuỗi xoắn kép ADN gồm 2 mạch bổ sung cho nhau theo nguyên tắc bổ sung nên quá trình sao chép ADN diễn ra chính xác, đảm bảo cho vật chất di truyền được giữ ổn định qua các thế hệ

+ Có khả năng phát sinh biến dị di truyền

Có thể bị đột biến về cấu trúc, số lượng, đột biến gen

+ Có tiềm năng tự sửa sai: ADN có khả năng tự sửa sai những sai hỏng di truyền Do cấu trúc mạch kép nên khi sai hỏng xảy ra ở một mạch, enzim sửa sai có thể dựa vào mạch bổ sung để thay thế nucleotit đúng vào

II Cơ chế di truyền

1 Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

Tự sao chép

ADN

- ADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn khi bắt đầu tái bản

- Các mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’3’, một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn

- Có sự tham gia của các enzim: tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch…

- Diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và khuôn mẫu

Phiên mã

- Enzim tiếp cận ở điểm khởi đầu và đoạn ADN (gen) tháo xoắn

- Enzim dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’5’và sợi ARN kéo dài theo chiều 5’3’, các đơn phân kết hợp theo NTBS

- Đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn

Dịch mã

- Các axit amin đã hoạt hóa được tARN mang vào ribôxôm

- Ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’3’ theo từng bộ ba và chuỗi pôlipeptit được kéo dài

Trang 36

- Đến bộ ba kết thúc chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm

Điều hoà hoạt

động của gen

Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế để kiềm hãm sự phiên mã, khi chất cảm ứng làm bất hoạt chất kìm hãm thì sự phiên mã được diễn ra Sự điều hòa này tùy thuộc vào nhu cầu của tế bào

Học sinh cần xem lại một số kiến thức đã học:

- Các enzim tham gia vào quá trình tổng hợp ADN

- So sánh quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực

2 Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào

Gồm các cơ chế: Nguyên phân, giảm phân, thụ tinh

Học sinh cần xem lại diễn biến, ý nghĩa, sự biến đổi của nhiễm sắc thể ở các cơ chế này

Trang 37

Khóa học LTĐH KIT-1 : Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Tổng hợp PP giải bài tập DTH PT và tế bào

Câu 1 Câu có nội dung sai là

A. Trên mỗi phân tử ADN của sinh vật nhân sơ có nhiều điểm tái bản, giúp hiệu suất tự sao cao

B. Hệ gen ở sinh vật nhân sơ đơn giản chỉ gồm 1 phân tử ADN, nên trên mỗi phân tử ADN chỉ có một điểm tái bản

C. Hệ gen của sinh vật nhân thực phức tạp gồm nhiều phân tử ADN và kích thước các ADN lại lớn, do

đó trên mỗi ADN có nhiều điểm tái bản

D. Trên mỗi phân tử ADN của sinh vật nhân thực có nhiều điểm tái bản, giúp cho hiệu suất tự sao cao

Câu 2. Mỗi axit amin có kích thước và khối lượng trung bình là

A. 3Ao và 110 đvC B. 3Ao và 300 đvC C. 3,4Ao và 110 đvC D. 3,4Ao và 300 đvC

Câu 3. Một gen điều khiển dịch mã được 10 phân tử prôtêin, đòi hỏi môi trường nội bào cung cấp 2990 axit amin Chiều dài của gen là

Câu 4. Trong quá trình dịch mã, thông tin di truyền dưới dạng trình tự các bộ ba ribônuclêôtit trên phân

tử mARN được truyền đạt chính xác sang dạng trình tự các axit amin trên chuỗi pôlipeptit nhờ các yếu tố nào sau đây?

A. Các tARN mang axit amin đã được hoạt hóa tới ribôxôm để lắp ráp thành chuỗi pôlipeptit

B. Sự khớp giữa các codon của mARN với anticodon của tARN theo nguyên tắc bổ sung đã giúp xác định đúng vị trí của từng axit amin do tARN mang tới đểu lắp ghép

C. Sự dịch chuyển của ribôxôm trên mARN theo chiều 5’ – 3’ và theo từng nấc, mỗi nấc là một bộ ba

D. Cả 3 câu đều đúng

Câu 5. Cấu trúc không gian bậc 2 của prôtêin được giữ vững bằng liên kết

Câu 6. Một gen phiên mã 6 lần, trên mỗi mARN có 5 ribôxôm hoạt động và không lặp lại, trong quá trình dịch mã thấy có 14940 phân tử nước được giải phóng do hình thành liên kết peptit Nếu cho rằng mỗi chuỗi pôlipeptit là 1 phân tử prôtêin Số nuclêôtit của gen quy định phân tử prôtêin được tổng hợp là

A. 2994 nuclêôtit B. 3000 nuclêôtit C. 2988 nuclêôtit D. 2982 nuclêôtit

Câu 7. Một gen tự nhân đôi 3 lần liên tiếp, mỗi gen con tạo ra lại phiên mã 5 lần Tổng số phân tử mARN được tạo ra là

Câu 8. Trên một mạch của gen có 25%G và 35%X Số liên kết hidrô của gen là 3900 Số nuclêôtit từng loại của gen là

Câu 9. Mô tả nào dưới đây về quá trình dịch mã là đúng ?

TỔNG HỢP PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ VÀ TẾ BÀO

(ĐÁP ÁN BÀI TẬP TỰ LUYỆN)

(Đáp án đúng là phương án có gạch chân)

Các bài tập trong tài liệu này được biên soạn kèm theo bài giảng Tổng hợp phương pháp giải bài tập về di truyền học phân tử và tế bào thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn để giúp các Bạn kiểm tra, củng cố lại các kiến thức được giáo viên truyền đạt trong bài giảng tương ứng Để sử dụng hiệu quả, Bạn cần học trước bài giảng Tổng hợp phương pháp giải bài tập về di truyền học phân tử và tế bào sau đó làm đầy

đủ các bài tập trong tài liệu này.

Trang 38

A. Quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit chỉ thực sự được bắt đầu khi tARN có bộ ba đối mã là AUG liên kết được với bộ ba khởi đầu trên mARN

B. Quá trình dịch mã chỉ kết thúc khi tARN mang một axit quan đặc biệt gắn vào với bộ ba kết thúc trên mARN

C. Quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit chỉ thực sự được bắt đầu khi tARN có bộ ba đối mã là UAX liên kết được với bộ ba khởi đầu trên mARN

D. Quá trình dịch mã chỉ kết thúc khi tARN mang bộ ba đối mã đến khớp vào với bộ ba kết thúc trên mARN

Câu 10. Điều nào dưới đây không đúng khi nói đột biến gen được xem là nguyên liệu chủ yếu của quá trình tiến hóa?

A. Mặc dù đa số là có hại trong những điều kiện mới hoặc tổ hợp gen thích hợp nó có thể có lợi

B. Phổ biến hơn đột biến NST

C. Ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của cơ thể

D. Luôn tạo ra được các tổ hợp gen thích nghi

Câu 11. Xét một tế bào lưỡng bội của một loài sinh vật chứa hàm lượng ADN gồm 8.109 cặp nuclêotit Khi bước vào kì đầu của quá trình nguyên phân tế bào này có hàm lượng ADN gồm

Câu 12 Mỗi tế bào lưỡng bội ở 1 loài có 4 cặp NST chứa cả thảy 283.106 cặp nuclêôtit Ở kì giữa, chiều

dài trung bình của 1 NST là 2 m , thì các ADN đã co ngắn khoảng

Câu 13. Cho biết gen A : thân cao; gen a : thân thấp Các cơ thể đem lai đều giảm phân bình thường Phép lai có tỷ lệ kiểu hình 35 cao : 1 thấp là

Câu 14. Gen của loài sinh vật nào sau đây có cấu trúc phân mảnh?

Câu 15. Ở ngô, giả thiết hạt phấn (n+1) không có khả năng thụ tinh, noãn (n+1) vẫn thụ tinh bình thường Gọi gen R quy định hạt đỏ, trội hoàn toàn so với gen r quy định hạt trắng Lai P: ♂ RRr (2n+1) x ♀ RRr (2n+1), tỉ lệ kiểu hình ở F1 là

A. 5 đỏ: 1 trắng B. 17 đỏ: 1 trắng C. 35 đỏ: 1 trắng D. 11 đỏ: 1 trắng

Câu 16. Ở một loài thực vật (2n = 22), cho lai hai cây lưỡng bội với nhau được các hợp tử F1 Một trong

số các hợp tử này nguyên phân liên tiếp 4 đợt ở kì giữa của lần nguyên phân thứ 4, người ta đếm được trong các tế bào con có 336 cromatít Hợp tử này là dạng đột biến nào ?

A. Thể không nhiễm B. Thể tam nhiễm C. Thể bốn nhiễm D. Thể một nhiễm

Câu 17. Một mARN sơ khai phiên mã từ một gen cấu trúc ở sinh vật nhân chuẩn có các vùng và số nuclêôtit tương ứng như sau

Trang 39

Khóa học LTĐH KIT-1 : Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) Quy luật Menđen: Quy luật phân li

I Phương pháp nghiên cứu di truyền của Menđen

1 Chọn đối tượng nghiên cứu có nhiều thuận lợi

Menđen đã chọn cây đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu có 1 số thuận lợi cơ bản:

+ Thời gian sinh trưởng ngắn trong vòng 1 năm

+ Cây đậu Hà Lan có khả năng tự thụ phấn cao độ do cấu tạo của hoa nên tránh được sự tạp giao trong lai giống

+ Có nhiều tính trạng đối lập, dễ quan sát như hạt vàng, hạt xanh, hạt trơn, hạt nhăn, cây cao, cây thấp

+ Số lượng hạt lớn, dễ sử dụng toán thống kê và lí thuyết xác suất

2 Phương pháp phân tích cơ thể lai

Gồm 4 nội dung cơ bản:

- Tạo dòng thuần chủng trước khi nghiên cứu bằng cách cho các cây đậu dùng làm dạng bố, dạng mẹ tự thụ phấn liên tục để thu được các dòng thuần chủng

- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về 1 hoặc vài cặp tính trạng tương phản rồi theo dõi các đời con cháu, phân tích sự di truyền của mỗi cặp tính trạng, trên cơ sở đó phát hiện quy luật di truyền chung của nhiều tính trạng

- Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kết quả lai, trên cơ sở đó xác định được bản chất của sự phân

li tính trạng là do sự phân li, tổ hợp của các nhân tố di truyền trong giảm phân và thụ tinh Từ nhận thức này đã cho phép ông xây dựng giả thuyết giao tử thuần khiết

- Dùng toán thống kê và lí thuyết xác suất để phân tích quy luật di truyền các tính trạng của bố mẹ cho thế hệ sau

II Hình thành học thuyết khoa học

1 Thí nghiệm của Menđen

2/3 cây hoa đỏ cho tỉ lệ 3 đỏ : 1 trắng

Cây hoa trắng F2 cho toàn hoa trắng

2 Giải thích của Menđen

- Mỗi tính trạng do 1 nhân tố di truyền quy định

- Cơ thể lai F1 nhận được 1 nhân tố di truyền từ bố và 1 nhân tố di truyền từ mẹ

- Khi thụ tinh các nhân tố di truyền của F1 kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên để tạo ra thế hệ F2

QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI

Đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng Quy luật Menđen: Quy luật phân li thuộc khóa học LTĐH KIT-1: Môn Sinh học (Thầy Nguyễn Quang Anh) tại website Hocmai.vn Để có thể nắm vững kiến thức quy luật phân li của Menđen, Bạn cần kết hợp xem tài liệu cùng với bài giảng này

Trang 40

- Giao tử thuần khiết: Là hiện tượng hai giao tử của bố và mẹ tồn tại trong cơ thể con nhưng chúng không hoà trộn vào nhau, chúng vẫn hoạt động độc lập với nhau

3 Nội dung quy luật phân li

Mỗi tính trạng do 1 cặp nhân tố di truyền (cặp alen) quy định Nhân tố di truyền của bố và mẹ tồn tại độc lập với nhau Do sự phân li đồng đều của cặp alen trong quá trình giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa 1 alen của cặp

III Cơ sở tế bào học

- Trong tế bào lưỡng bội nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp nê gen cũng tồn tại thành từng cặp alen nằm trên cặp NST tương đồng

- Khi giảm phân thì mỗi chiếc về 1 giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa 1 alen

- Sự tổ hợp của các NST tương đồng trong thụ tinh đã khôi phục lại cặp alen trong bộ NST lưỡng bội của loài

- Do sự phân li đồng đều của NST trong giảm phân nên kiểu gen Aa cho 2 loại giao tử A, a với tỉ lệ đều bằng 50%

- Sự kết hợp ngẫu nhiên của 2 loại giao tử này trong thụ tinh đã tạo ra F2 với tỉ lệ kiểu gen 1AA : 2Aa : 1aa

- F1 100% đỏ do alen A trội hoàn toàn so với alen a do đó AA và Aa có kiểu hình như nhau, vì vậy F2 phân li theo tỉ lệ 3 đỏ : 1 trắng

IV Một số chú ý khi giải bài tập di truyền

- Để xác định trong những cây thân cao ở F2 là thuần chủng hay không thuần chủng ta có thể

+ Cho cây thân cao đó tự thụ phấn

+ Cho lai với cây thân lùn mang tính trạng lặn

P thuần chủng, f1 đồng tính mang tính trạng giống bố hoặc giống mẹ thì tính trạng trội là trội hoàn toàn

- Một số phép lai cơ bản thường gặp

V Một số bài tập minh hoạ

1 Gen quy định tính trạng là trội hoàn toàn

Bài 1 Cho P: Trâu đen x Trâu đen F1 thu được 2 nghé đen :1 nghé trăng Biết tính trạng màu sắc của trâu do 1 cặp gen quy định và gen này nằm trên cặp NST thường

a Xác định kiểu gen của trâu bố, mẹ

Định dạng
Số trang	169
Dung lượng	19,54 MB