CHƯƠNG I CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT I. CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN CHI PHỐI SỰ BIỂU HIỆN CỦA MỘT TÍNH TRẠNG. 1. Sự biểu hiện của một tính trạng do quan hệ tương tác giữa các gen alen với nhau: a) Quy luật trội lặn hoàn toàn: Quy luật này được phản ánh qua định luật 1 và 2 của Menđen. Nội dung định luật: Khi lai 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng khác nhau bởi 1 cặp tính trạng tương phản thì F1 đồng tính về tính trạng trội và F2 phân tích (3 trội: 1 lặn). Ví dụ: Sự di truyền của tính trạng màu sắc hạt ở đậu Hà Lan. P: Hạt vàng x Hạt xanh (AA) (aa) GtP: A a F1: Aa (Đồng tính hạt vàng) F1 x F1: Hạt vàng x Hạt vàng (Aa) (Aa) GtF1: A, a A, a F2: 1AA : 2Aa : 1 aa 3 Hạt vàng 1 Hạt xanh Cơ chế: + Gen A đứng cạnh gen a trong cơ thể dị hợp tử (Aa) không bị hòa lẫn, mà vẫn giữ nguyên tính chất của mình → khi giảm phân sẽ cho 2 loại giao tử A và a. + Sự tổ hợp ngẫu nhiên của cácloại giao tử F1 sẽ cho F2 với tỷ lệ KG (1AA : 2Aa : 1aa). + Do A át hoàn toàn a → KG (AA) và (Aa) đều có KH trội của A. Điều kiện nghiệm đúng: + P phải thuần chủng. + Tính trạng chỉ do 1 cặp gen alen chi phối. + Tính trạng trội phải trội hoàn toàn. + Tỷ lệ (3:1) đúng khi cặp số cặp lai lớn. b) Quy luật trội lặn không hoàn toàn: Nội dung: Khi P thuần chủng và khác nhau bởi 1 cặp tính trạng tưởng phản → F1 đồng tính về tính trạng trung gian → F2 phân tính (1 trội : 2 trung gian : 1 lặn). Ví dụ: Sự di truyền của tính trạng màu sắc hoa ở loài hoa Dạ hương. P Hoa đỏ x Hoa trắng (AA) (aa) GtP A a F1: Aa (Hoa hồng) F1 x F2: Hoa hồng x Hoa hồng (Aa) (Aa) GtF1: A, a A, a F2: 1AA : 2Aa 1aa 1 Hoa đỏ 2 Hoa hồng 1 Hoa trắng
Trang 1CHƯƠNG I
CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN
A TÓM TẮT LÝ THUYẾT
I CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN CHI PHỐI SỰ BIỂU HIỆN CỦA MỘT TÍNH TRẠNG
1 Sự biểu hiện của một tính trạng do quan hệ tương tác giữa các gen alen với nhau:
a) Quy luật trội lặn hoàn toàn:
Quy luật này được phản ánh qua định luật 1 và 2 của Menđen
- Nội dung định luật: Khi lai 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng khác nhau bởi 1 cặp
tính trạng tương phản thì F1 đồng tính về tính trạng trội và F2 phân tích (3 trội: 1 lặn)
- Ví dụ: Sự di truyền của tính trạng màu sắc hạt ở đậu Hà Lan
F2: 1AA : 2Aa : 1 aa
- Cơ chế:
+ Gen A đứng cạnh gen a trong cơ thể dị hợp tử (Aa) không bị hòa lẫn, mà vẫn giữ nguyên tính chất của mình → khi giảm phân sẽ cho 2 loại giao tử A và a
+ Sự tổ hợp ngẫu nhiên của cácloại giao tử F1 sẽ cho F2 với tỷ lệ KG (1AA : 2Aa : 1aa)
+ Do A át hoàn toàn a → KG (AA) và (Aa) đều có KH trội của A
- Điều kiện nghiệm đúng:
+ P phải thuần chủng
+ Tính trạng chỉ do 1 cặp gen alen chi phối
+ Tính trạng trội phải trội hoàn toàn
Trang 2+ Tỷ lệ (3:1) đúng khi cặp số cặp lai lớn.
b) Quy luật trội lặn không hoàn toàn:
- Nội dung: Khi P thuần chủng và khác nhau bởi 1 cặp tính trạng tưởng phản →
F1 đồng tính về tính trạng trung gian → F2 phân tính (1 trội : 2 trung gian : 1 lặn)
- Ví dụ: Sự di truyền của tính trạng màu sắc hoa ở loài hoa Dạ hương.
1 Hoa đỏ 2 Hoa hồng 1 Hoa trắng
- Cơ chế: Do quan hệ giữa A và a là trội lặn không hoàn toàn, A át không hoàn
toàn a → KG(Aa) cho KH trung gian
c) Hiện tượng gen gây chết:
- Ví dụ: Tính trạng phủ vảy ở cá chép:
F1: 1AA : 2Aa : 1aa
- Cơ chế:
+ Do tổ hợp gen đồng hợp tử trội (AA) có tác dụng gây chết từ giai đoạn phôi
Trang 3+ Tổ hợp gen gây chết có thể là đồng hợp tử trội (AA) hay đồng hợp tử lặn (aa), tùy từng tính trạng
d) Hiện tượng đồng trội:
- Ví dụ: Ở người, tính trạng nhóm máu A, B, O, AB được quy định bởi một gen
có 3 alen là IA, IB, IO Sự tổ hợp của từng nhóm 2 alen với nhau đã tạo nên trong quần thể người các kiểu hình tương ứng với các kiểu gen như sau:
- Nhóm máu A IAIA, IAIO
- Nhóm máu B IBIB, IBIO
- Cơ chế: Có hiện tượng 6 kiểu gen tương ứng với 4 kiểu hình vì gen này có 3
alen mà mối quan hệ giữa các alen lại không như nhau:
* IA trội hoàn toàn so với IO → IAIA, IAIO → nhóm máu A
* IB trội hoàn toàn so với IO → IBIB, IBIO → nhóm máu B
* IA và IB tương đương → IAIB → nhóm máu AB
* IO là gen lặn → IOIO → nhóm máu O
Như vậy, IA và IB là đồng trội so với IO
2 Sự biểu hiện của một tính trạng do quan hệ tương tác giữa các gen không alen với nhau:
- Nội dung: Hai hay nhiều cặp gen alen khác nhau có thể tương tác với nhau và
cùng chi phối sự biểu hiện của một tính trạng
Chương trình Phổ thông trung học chỉ xem xét một số trường hợp chủ yếu trong
sự tương tác giữa 2 cặp gen alen nằm trên 2 cặp nhiễm sắc thể đồng dạng khác nhau
và phân li độc lập với nhau trong giảm phân tạo giao tử
- Gồm các kiểu: tương tác bổ trợ, tương tác át chế, tương tác cộng gộp
a) Tương tác bổ trợ:
- Kiểu tương tác cho tỷ lệ phân ly KH F2 là (9 : 7)
+ Ví dụ: Sự di truyền của tính trạng chiều cao cây bắp (ngô).
Trang 4P: Bắp lùn 1 x Bắp lùn 2
F1: AaBb (Bắp cao)
F2: KG: 9A – B – : 3A – bb : 3aaB – : 1aabb
KH: 9 Bắp cao : 7 Bắp lùn
+ Cơ chế:
* 2 loại gen trội (A) và (B) trong KG tương tác bổ trợ với nhau → quy định
KH bắp cao
* Chỉ một loại gen trội (A) hoặc (B), hay toàn gen lặn (aabb) trong KG → quy định KH bắp lùn
- Kiểu tương tác cho tỷ lệ phân li KH F2 là (9 : 6 : 1)
+ Ví dụ: Sự di truyền của tính trạng hình dạng quả bí ngô (bí rợ).
F1: AaBb (Bí dẹt)
F2: KG: 9A – B – : 3A – bb : 3aaB – : 1aabb
KH: 9 Bí dẹt : 6 Bí tròn : 1 Bí dài
Trang 5+ Cơ chế:
* Chỉ một loại gen trội (A hoặc B) trong KG quy định KH quả tròn
* Cả 2 loại gen trội (A và B) trong KG tương tác bổ trợ với nhau quy định KH quả dẹt
* 2 cặp gen lặn (aa và bb) tương tác bổ trợ với nhau quy định KH quả dài
- Kiểu tương tác cho tỷ lệ phân li KH F2 là (9 : 3 : 3 : 1)
+ Ví dụ: Sự di truyền của tính trạng hình dạng mào gà.
P: Gà mào hoa hồng x Gà mào hạt đậu
F1: AaBb (Gà mào quả óc chó)
F2: KG: 9A – B – : 3A – bb : 3aaB – : 1aabb
KH: 9 Gà mào
quả óc chó
3 Gà mào hoa hồng
3 Gà mào hạt đậu
1 Gà mào hình lá
+ Cơ chế:
* Gen trội (A) quy định KH mào hình hoa hồng
* Gen trội (B) quy định KH mào hình hạt đậu
* Cả 2 gen trội (A và B) trong KG tương tác bổ trợ với nhau quy định KH mào hình quả óc chó
* Cả 2 cặp gen lặn (aa và bb) tương tác bổ trợ với nhau quy định KH mào hình lá
b) Tương tác át chế:
- Kiểu tương tác cho tỷ lệ phân li KH F2 là (13 : 3)
+ Ví dụ: Sự di truyền của tính trạng màu sắc lông ở gà.
Trang 6P: ♂ Gà lông trắng 1 x ♀ Gà lông trắng 2
F1: AaBb (Gà lông trắng)
F2: KG: 9A – B – : 3A – bb : 1aabb – : 1aaB
+ Cơ chế:
* Gen trội (B) quy định sự hình thành sắc tố nâu của lông, gen lặn (b) không có khả năng này
* Gen trội (A) không quy định sự hình thành sắc tố của lông, nhưng có tác dụng át chế hoạt động của gen trội (B) → KG (A – B – ) cũng biểu hiện KH lông trắng: gen lặn (a) không có khả năng này
- Kiểu tương tác cho tỷ lệ phân li KH F2 là (12 : 3 : 1)
+ Ví dụ: Sự di truyền của tính trạng màu sắc hạt bắp (ngô).
P: Hạt đỏ x Hạt không màu
F1: RrYy (Hạt đỏ)
F2: KG: 9R – Y – : 3R – yy : 3rrY – : 1rryy
+ Cơ chế:
Trang 7* Gen trội (R) quy định sự hình thành sắc tố đỏ của hạt, gen lặn (r) không có khả năng này
* Gen trội (Y) quy định sự hình thành sắc tố vàng của hạt, gen lặn (y) không có khả năng này
* Gen trội (R) có tác dụng át chế hoạt động của gen trội (Y) → KG (R – Y –) cũng có KH giống (R – yy)
- Kiểu tương tác cho tỷ lệ phân li KH F2 là (9 : 3 : 4)
+ Ví dụ: Sự di truyền của tính trạng màu lông của chuột.
P: Chuột đen x Chuột trắng
F1: AaBb (Chuột xám nâu)
F2: KG: 9A – B – : 3A – bb : 3aaB – : 1aabb
KH: 9 Chuột xám nâu 3 Chuột đen 4 Chuột trắng
+ Cơ chế:
* Gen trội (A) quy định sự tổng hợp sắc tố đen của lông
* Gen trội (A và B) tương tác bổ trợ cho KH xám nâu aguti (sợi lông có 2 đầu màu đen, đoạn giữa vàng)
* Cặp gen lặn (aa) có tác dụng át chế hoạt động của gen trội (B) → KG (aaB–) cũng có KH lông trắng giống KG (aabb)
c) Tương tác cộng gộp:
- Ví dụ: Sự di truyền của tính trạng màu sắc hạt ở lúa mì.
Trang 8P: Đỏ đậm x Trắng
(A1A1A2A2) (a1a1a2a2)
F1: A1a1A2a2 (Đỏ hồng)
F2: 1 Đỏ đậm (Có 4 gen trội trong KG)
4 Đỏ (Có 3 gen trội trong KG) 15 hạt có màu
6 Đỏ hồng (Có 2 gen trội trong KG)
4 Hồng (Có 1 gen trội trong KG) 1 hạt không màu
1 Trắng (Toàn gen lặn trong KG)
- Cơ chế:
Mỗi gen trội đón góp một phần như nhau vào sự tổng hợp sắc tố làm cho hạt
có màu
3 Sự biểu hiện của tính trạng liên quan với nhiễm sắc thể giới tính.
a) Quy luật di truyền giới tính:
- Nội dung: Ở sinh vật sinh sản hữu tính, tỷ lệ (đực/cái) của thế hệ sau xấp xỉ
(1/1)
- Ví dụ:
- Cơ chế:
+ Chuột đực (XY) khi giảm phân cho 2 loại giao tử (X và Y) với tỷ lệ ngang nhau
+ Chuột cái (XX) chỉ cho một loại giao tử (X)
Trang 9+ Sự phối hợp ngẫu nhiên giữa chúng → F1 với tỷ lệ (1XX : 1 XY) hay (1 chuột cái : 1 chuột đực) về mặt xác suất
b) Các quy luật di truyền liên kết với giới tính:
- Quy luật di truyền chéo:
+ Nội dung: Gen quy định tính trạng khi nằm trên phần không tương đồng của
nhiễm sắc thể giới tính (X) ở cơ thể dị giao tử (XY) của thế hệ bố mẹ (P) sẽ được di truyền cho cơ thể đồng giao tử (XX) của thế hệ con (F1), rồi lại được di truyền và biểu hiện ở cơ thể dị giao tử (XY) ở thế hệ F2 con (F1) Ví dụ: Sự di truyền tính trạng
màu mắt ở ruồi giấm
P (♂ Mắt trắng x ♀ Mắt đỏ) → F1 (Đồng tính mắt đỏ)
→ F2 (2 ♀ Mắt đỏ : 1♂ Mắt đỏ : 1 ♂ Mắt trắng)
+ Cơ chế:
Đồng tính mắt đỏ
F2 1XĐXĐ : XĐXđ : 1XĐY : 1XđY
2 ♀ Mắt đỏ 1 ♂ Mắt đỏ 1 ♂ Mắt trắng
- Quy luật di truyền thẳng:
+ Nội dung: Các gen quy định tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể giới tính (Y)
sẽ được di truyền thẳng cho các cá thể dị giao tử (XY) ở thế hệ sau
+ Ví dụ: Ở người, gen xác định tật dính ngón tay 2 và 3 chỉ nằm trên nhiễm sắc
thể (Y) nên chỉ biểu hiện ở nam giới
4 Sự biểu hiện của tính trạng do các gen trong tế bào chất chi phối.
Hầu hết các tính trạng đều do các gen trong nhân, trên nhiễm sắc thể chi phối
Có một số tính trạng do gen nằm trong tế bào chất (trong lục lạp, ti thể…) chi phối
- Nội dung: Các tính trạng do gen trong tế bào chất chi phối được di truyền
theo dòng họ mẹ
Trang 10- Ví dụ: Hoa loa kèn có 2 giống (giống có mầm màu xanh và giống có mầm
màu vàng)
Các phép lai:
+ Lai thuận: P : ♀ loa kèn xanh x ♂ loa kèn vàng
F1 : Đồng tính loa kèn xanh
+ Lai nghịch : P : ♀ loa kèn vàng x ♂ loa kèn xanh
F1 : Đồng tính loa kèn vàng
=> Như vậy, KH F1 luôn theo dòng mẹ (♀)
- Cơ chế : Hợp tử chứa tế bào chất của trứng là chủ yếu, của tinh trùng không
đáng kể Tế bào chất là môi trường chứa đựng những điều kiện cho các gen trong tế bào chất hoạt động và biểu hiện
II CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN CHI PHỐI SỰ BIỂU HIỆN ĐỒNG THỜI CỦA 2 HAY NHIỀU TÍNH TRẠNG.
1 Quy luật phân li độc lập :
Quy luật này được phản ánh qua định luật 3 của Menden
- Nội dung định luật : Khi lai 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về 2 hay nhiều
cặp tính trạng tương phản thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào
sự di truyền của cặp tính trạng kia
Ví dụ : Sự di truyền đồng thời của các tính trạng màu sắc và hình dạng hạt ở
đậu Hà Lan
P: Hạt vàng
-trơn
F1: AaBb (Hạt vàng - trơn)
F2: 9A – B – : 3A – bb : 3aaB – : 1aabb
Vàng – trơn Vàng – nhăn Xanh – trơn Xanh – nhăn
+ Khi xét riêng tính trạng màu hạt: vàng
xanh =
12
4 = 3
1 => (3 + 1)
Trang 11+ Khi xét riêng tính trạng dạng hạt: trơn = 12 = 3 => (3 + 1)
+ Tỷ lệ phân tính chung cho cả 2 tính trạng là (9 + 3 + 3 + 1), chính bằng tích
số của tỷ lệ phân tính từng tính trạng
(9 + 3 + 3 + 1) = (3 + 1).(3 + 1)
=> Đây là dấu hiệu để căn cứ xem xét 2 tính trạng nào đó là phân li độc lập hay liên kết
- Cơ chế:
+ Có sự phân li độc lập của các cặp gen (do chúng nằm trên các cặp nhiễm sắc thể đồng dạng khác nhau) trong giảm phân tạo giao tử
+ Có sự tổ hợp tự do của các giao tử trong thụ tinh
- Điều kiện nghiệm đúng (về tỷ lệ phân tính trong ví dụ) :
+ P thuần chủng
+ Mỗi tính trạng do 1 cặp gen alen chi phối và quan hệ giữa 2 alen là trội lặn hoàn toàn
+ Tính trạng ít chịu ảnh hưởng của ngoại cảnh
+ Các cặp gen phải nằm trên các cặp nhiễm sắc thể đồng dạng khác nhau + Số cặp lai phải lớn
- Bảng khái quát cho n cặp tính trạng :
Phép lai
Kiểu gen Số kiểu
giao tử
Số kiểu tổ hợp giao tử
Số kiểu gen
Tỷ lệ các kiểu gen
Số kiểu hình
Tỷ lệ các kiểu hình
Lai 2 tính Aa Bb 22 22.22 32 (1+2+1)2 22 (3+1)2
Lai 3 tính Aa Bb Cc 23 23.23 33 (1+2+1)3 23 (3+1)3
Lai n tính Aa Bb Cc
2n 2n.2n 3n (1+2+1)n 2n (3+1)n
2 Quy luật liên kết gen :
- Nội dung : Các tính trạng do các gen nằm trên cùng một cặp nhiễm sắc thể
đồng dạng ở khoảng cách gần nhau sẽ luôn di truyền cùng nhau qua các thế hệ
- Ví dụ : Sự di truyền đồng thời của các tính trạng màu sắc thân và chiều dài
cánh ở ruồi giấm
Trang 12P : ♂ Mình xám – Cánh dài x ♀ Mình đen – Cánh ngắn
AB
ab
ab ab
GtP : AB, ab ab
F1 : 1AB
ab : 1
ab ab
Mình xám – Cánh dài Mình đen – Cánh ngắn
- Cơ chế : Do nằm gần nhau nên các gen này luôn phân li cùng nhau (không
xảy ra hoán vị gen giữa chúng) trong giảm phân tạo giao tử
3 Quy luật hoán vị gen :
- Nội dung:
+ Các tính trạng do các gen nằm trên cùng một cặp nhiễm sắc thể đồng dạng ở khoảng cách xa nhau sẽ di truyền theo quy luật hoán vị gen (xuất hiện đồng thời các
KH bính thường và KH do hoán vị gen)
+ Sự phân tích các loại KH ở thế hệ sau tùy thuộc vào tần số hoán vị gen, vào
sự hoán vị ở một cơ thể hay cả 2 cơ thể bố mẹ
- Ví dụ : Sự di truyền đồng thời của các tính trạng màu sắc thân và chiều dài
cánh ở ruồi giấm
P : ♀ Mình xám – Cánh dài x ♂ Mình đen – Cánh ngắn
AB
ab
ab ab
GtP : AB = ab = 40%
Ab = aB = 10% ab = 100%
F1 : 40% = AB
ab (Mình xám – Cánh dài) 40% = ab
ab (Mình đen – Cánh ngắn) 10% = Ab
ab (Mình xám – Cánh ngắn) 10% = aB
ab (Mình đen – Cánh dài)
- Cơ chế :
+ Do các gen nằm ở khoảng cách xa nhau trên cùng một nhiễm sắc thể, giữa chúng đã xảy ra trao đổi chéo ở kỳ đầu của lần phân bào I của giảm phân tạo giao tử
→ dẫn tới hoán vị gen
Trang 13+ Khoảng cách giữa các gen càng xa nhau thì tần số hoán vị gen (I) càng lớn
→ tạo ra các loại giao tử khác nhau (giao tử bình thường và giao tử hoán vị)
F = Số giao tử do hoán vị
Tổng số giao tử được tạo ra + Tùy loài, tùy tính trạng mà sự hoán vị gen có thể xảy ra ở cả 2 cơ thể bố mẹ hay chỉ ở một cơ thể bố hoặc mẹ