Vì sao trẻ bị mập mờ về giới tính? docx

Nhiều đứa trẻ sinh ra có dương vật quá bé hoặc cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng ái nam ái nữ mặc dù xét về nhiễm sắc thể, đó là em bé trai.. này ảnh hưởng đến những cá thể có nhiễm

Vì sao trẻ bị mập mờ về giới tính?

Nhiều đứa trẻ sinh ra có dương vật quá bé

hoặc cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng

(ái nam ái nữ) mặc dù xét về nhiễm sắc thể, đó là em bé trai

Nguyên nhân có thể là bất thường về hoóc môn hoặc nhiễm

sắc thể

Thông thường, những trẻ có nhiễm sắc đồ là 46, XX khi sinh ra

sẽ là con gái; trẻ có nhiễm sắc đồ 46, XY sẽ là con trai Nhưng

đôi khi, do những trục trặc trong tiến trình biệt hóa giới (diễn ra

trong 6-7 tuần lễ đầu của thai kỳ) nên trẻ 46, XY có cơ quan sinh

dục không ra nữ, không ra nam Có nhiều yếu tố dẫn đến tình

trạng này

này ảnh hưởng đến những cá thể có nhiễm sắc đồ 46, XY, khiến

trẻ sinh ra có cơ quan sinh dục ngoài lớn hơn âm vật nhưng nhỏ

hơn dương vật, có thể có dính một phần môi lớn/bìu Nguyên

nhân là có những bộ phận không đáp ứng với androgen Hai tinh

hoàn có thể không di chuyển xuống bìu, lỗ niệu đạo lạc chỗ đến

tầng sinh môn Ở tuổi dậy thì, bệnh nhân có vú phát triển kiểu nữ

cùng với lông mọc thưa ở mu và nách

Nếu mắc hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen,

những cá thể có nhiễm sắc đồ 46, XY sẽ phát triển cơ quan sinh

dục ngoài kiểu nữ, mặc dù vẫn có tinh hoàn trong ổ bụng

bệnh này là sự biệt hóa không hoàn toàn tinh hoàn nên thường

có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng khi sinh ra Ở những

bệnh nhân bị loạn sản tuyến sinh dục hoàn toàn, cơ quan sinh

dục ngoài lại phát triển theo kiểu nữ do lượng androgen không đủ

để nam tính hóa các mầm mống sinh dục

dục biệt hóa để thành tinh hoàn bình thường Tuy nhiên, những

cá thể thiếu enzym 5-reductase không thể chuyển testosterone

thành dihydrotestosterone (DHT) - một chất cần thiết để cơ quan

sinh dục ngoài được nam tính hóa bình thường Kết quả là trẻ ra

đời với tinh hoàn hoạt động nhưng dương vật bé giống như một

âm vật và bìu giống như môi lớn

Đến tuổi dậy thì, bệnh nhân cũng có cơ bắp phát triển, giọng nói

trầm, dương vật to ra (mặc dầu khó có thể đạt được chiều dài

bình thường); có sản xuất tinh trùng nếu tinh hoàn không bị tổn

thương Lông mọc khá nhiều ở mu và nách nhưng không có hoặc

ít râu

Thiếu sót trong sự tổng hợp testosterone: Testosterone được

tạo ra từ cholesterol qua nhiều bước chuyển tiếp sinh hóa Ở một

số cá thế, một trong những enzym cần cho sự chuyển tiếp nói

trên bị thiếu nên không thể tạo ra lượng testosterone bình

thường, mặc dù vẫn có tinh hoàn Việc thiếu hoàn toàn sự tổng

hợp testosterone ở những cá thể 46, XY sẽ sinh ra những trẻ có

cơ quan sinh dục hoàn toàn kiểu nữ Còn tình trạng thiếu không

hoàn toàn sẽ khiến cơ quan sinh dục của trẻ bị mập mờ

triển của thai, đảm bảo sự tạo thành một dương vật bình thường

Ở giai đoạn sớm, nó giúp nam tính hóa các mầm mống bài thai,

chuẩn bị chuyển thành dương vật và bìu Ở giai đoạn muộn, nó

làm cho dương vật to ra Nếu thai nhi có bài tiết androgen ở giai

đoạn sớm nhưng về sau lại bài tiết ít thì dương vật không phát

triển được về kích thước Trẻ vẫn là con trai thực sự và có 2 tinh

hoàn

Đến tuổi dậy thì, nếu được điều trị bằng testosterone thì có thể

làm cho dương vật to ra, tuy khó đạt được kích thước bình

thường

diễn ra đúng thời điểm sẽ gây trở ngại đến sự phát triển bình

thường của cơ quan sinh dục ngoài Nếu biệt hóa chậm vài tuần,

trẻ sinh ra có thể bị mập mờ về cơ quan sinh dục ngoài

androgen nguồn gốc thượng thận quá nhiều, dẫn đến sự không

rõ ràng ở cơ quan sinh dục ngoài; trẻ có âm vật to và môi lớn

dính nhau trông giống như bìu, mặc dù vẫn có nhiễm sắc đồ 46,

XY

có 2 hay hơn 2 nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sự phát triển của

cá thể Hình khảm 45, XO/46, XY thể hiện bệnh cảnh pha trộn

liên quan đến nhiễm sắc thể Y, với sự biệt hóa giới không rõ

ràng Một phần tinh hoàn đã biệt hóa, có androgen bài tiết ở mức

độ nhất định, cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng Trẻ có thể

sinh ra với bề ngoài là nam, nữ hay không rõ ràng Đến tuổi dậy

thì, nếu được điều trị bằng liệu pháp estrogen thì trẻ sẽ nữ hóa,

điều trị bằng testosterone thì nam hóa

XXY Đến tuổi dậy thì, bệnh nhân có vú phát triển kiểu nữ, bài tiết

androgen ít, tinh hoàn bé và tinh trùng ít Mặc dù bệnh nhân có

sự biệt hóa bình thường ở cơ quan sinh dục ngoài nhưng dương

vật thường bé hơn so với người bình thường