Liệu pháp gen là gì? potx

Cơ sở khoa học về GT nằm trong những hiểu biết của chúng ta về cơ sở Di truyền học về bệnh tật của con người.. Dạng GT khác được gọi là Liệu pháp Gen dòng mầm Germline Gen Therapy - GG

Liệu pháp gen là gì?

Liệu pháp gen (Gen Therapy - GT)

là một thành tựu mới dùng để chữa bệnh dựa trên sự biến đổi của biểu hiện gen người hướng theo mục đích chữa bệnh GT đã được đề cập trong bối cảnh điều trị những bệnh gây

chết và tàn tật, mặc dù nó cũng có cả tiềm năng phòng bệnh Trong những giai đoạn ban đầu, GT được nghiên cứu trong những phòng thí nghiệm

cơ bản Một số thí nghiệm lâm sàng ban đầu trên con người nhằm kiểm tra những khái niệm quan trọng đã xuất hiện trong những nghiên cứu trong phòng thí nghiệm

Cơ sở khoa học về GT nằm trong

những hiểu biết của chúng ta về cơ

sở Di truyền học về bệnh tật của con người Có thể nói một cách chắc

chắn rằng những gen mà chúng ta

thừa hưởng từ bố mẹ hầu như đã ảnh hưởng đến từng bệnh tật của con

người Một phức hợp gần 150.000 gen riêng biệt tạo nên cơ thể con

người Nhiều năm trước đây, một nỗ lực quốc tế nhằm xác định từng gen riêng biệt của người Công trình này

gọi là Dự án Genome của con

người, được tiến hành thuận lợi và

hoàn thành sớm sau những chuyển biến của thế kỷ Sự biến dị trong cấu trúc của gen người giúp chúng ta

trong xác định từng cá thể, như

chiều cao cho đến màu mắt của

chúng ta Thật không may, một số trường hợp di truyền cách thế lại

làm phát sinh bệnh Nhiều bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ

khác bằng cách thừa hưởng một gen đơn, ví dụ bệnh Huntingdon Nhiều bệnh và những tín trạng khác lại

chịu ảnh hưởng của một tập hợp

gen

Giả thiết của GT dựa trên việc điều trị bệnh ngay tại gốc rễ của nó:

những gen bất bình thường Về cơ bản có 2 dạng GT: một dạng được

gọi là Liệu pháp Gen soma (Somatic

Gen Therapy - SGT) SGT liên quan đến sự biểu hiện gen bên trong

những tế bào sẽ được uốn nắn ở

bệnh nhân nhưng không di truyền cho thế hệ sau Đây là loại hình GT đang được nghiên cứu tại "Viện

Liệu pháp Gen người" cũng như tại nhiều phòng thí nghiệm khác trên thế giới Dạng GT khác được gọi

là Liệu pháp Gen dòng

mầm (Germline Gen Therapy -

GGT) liên quan đến cải biến gen của những tế bào mầm mà những tế bào này truyền đạt những sự thay đổi đó

cho thế hệ sau Hãy còn ít công trình nghiên cứu về sự can thiệp vào dòng mầm vì lý do kỹ thuật và đạo đức

Truyền đạt

Một khó khăn cơ bản trong GT là

tìm ra những kỹ thuật truyền đạt

chất liệu di truyền vào những tế bào thích hợp của người bệnh bằng một phương pháp đặc biệt, hiệu quả và

an toàn Vấn đề "truyền đạt thuốc" (ở đây gen đưa vào được xem là

thuốc) đang là thử thách đặc biệt cho những gen lớn và phức tạp và nó

phải được đưa vào trong nhân tế

bào Nếu các gen được truyền đạt

một cách đúng đắn, chúng có thể

duy trì đời sống của tế bào và có xu hướng dẫn đến điều trị bệnh

Công nghệ GT dựa trên nguyên

lý truyền đạt gen Để làm được điều

này, chúng ta phải dùng phương tiện

vận chuyển gen (được gọi là vectơ,

có thể gói gọn những gen liệu pháp)

để truyền đạt đến các tế bào Nhiều vectơ đang được sử dụng là đựa trên những phiên bản của các virut đã

được nhược hoá (làm yếu) hoặc đã được cải biến Qua hơn 1 tỉ năm tiến hoá, các virut đã có được những

cách cực kỳ có hiệu quả trong việc xâm nhập tế bào và truyền đạt gen

để gây bệnh Khó khăn của chúng ta

là phải loại trừ những cấu phần (của virut) gây nên bệnh tật và gắn vào

đó bằng những gen tái tổ hợp có khả năng trị liệu cho bệnh nhân Những virut đã được cải biến này không thể sinh sản trong cơ thể bệnh nhân,

nhưng lại lưu giữ được khả năng

truyền đạt có hiệu quả chất liệu gen cho bệnh nhân

Nguyên lý khác dựa trên

những vectơ tổng hợp, mà trong đó

những phức hợp DNA, các protein hoặc lipid được hình thành trong

những phần tử có khả năng truyền đạt các gen

Thí nghiệm đầu tiên về GT cho con người được bắt đầu năm 1990 sử

dụng nguyên lý GT ex vivo Trong

trường hợp này, những tế bào bệnh của bệnh nhân được lấy ra và cấy

trong phòng thí nghiệm và được ủ với các vectơ để cải biến những gen của chúng Sau đó thu thập các tế

bào và cấy trở lại cho chính bệnh

nhân đã được lấy tế bào Những thí nghiệm trị liệu ban đầu theo phương pháp này nhằm điều trị 2 trường hợp sai lệch gen, có cả những trẻ em có dạng di truyền khiếm khuyết miễn dịch cũng như những trẻ em và

người lớn có hàm lượng Cholesterol cực kỳ cao trong máu Kỹ thuật này

đã nhanh chóng trở thành kỹ thuật thực tiễn hơn nhờ dựa trên nguyên

lý GT in vivo, trong đó, các virut

được đưa trực tiếp vào cơ thể bệnh

nhân Dạng GT in vivo đầu tiên dựa

trên phiên bản đã được nhược hoá

của adenovirus dùng điều trị bệnh u

hoá xơ Adenovirus có đặc tính

"hướng kích thích" tự nhiên đối với phổi và chúng góp phần gây nên

những bệnh về phổi

Ngày nay, những dạng bệnh khác

cũng đang được nghiên cứu như là những "ứng cử viên" cho GT kể cả những bệnh về tim mạch, các bệnh lây nhiễm (như AIDS) và ung thư./

Jim Wilson - 29/4/2001 - Người

dịch: Nguyễn Tấn Anh