cơ thể có những loại đột biến nào pot

Đột biến sai nghĩa Missense mutation Loại đột biến này thay đổi một cặp base DNA trong gen dẫn đến kết quả thế một amino acid này bằng amino acid khác trong protein tạo nên từ gen đó.. Đ

Trình tự DNA của gen có thể bị

thay đổi theo một số cách Đột biến gen có nhiều hiệu ứng khác nhau

đối với sức khỏe, tùy thuộc nơi

chúng xảy ra và khi chúng biến đổi chức năng của protein thiết yếu

Bao gồm các loại đột biến:

Đột biến sai nghĩa (Missense

mutation)

Loại đột biến này thay đổi một cặp base DNA trong gen dẫn

đến kết quả thế một amino acid này bằng amino acid khác trong protein tạo nên từ gen đó

Đột biến vô nghĩa (Nonsense

mutation)

Đột biến vô nghĩa cũng thay đổi một cặp base DNA.Thay vì thế một amino acid này bằng amino acid khác, sự biến đổi trình tự DNA một cách hấp tấp báo hiệu

tế bào ngưng tổng hợp protein Đột biến này dẫn tới hình thành protein chức năng không hoàn chỉnh hoặc không có chức năng

Thêm nucleotide (Insertion)

Đột biến chèn thay đổi số base DNA bằng cách cộng thêm vào một đoạn DNA Kết quả là,

protein hình thành nên bởi gen

có thể có chức năng không hoàn chỉnh

Mất nucleotide (Deletion)

Đột biến mất thay đổi số base DNA bằng cách di chuyển một đoạn DNA Đột biến mất hẹp có thể di chuyển một hoặc vài cặp base trong gen, trong khi đột

biến mất rộng có thể di chuyển hoàn toàn một gen hoặc một số gen kế nhau Sự mất DNA có

thể thay đổi chức năng của

protein do gen đó tổng hợp nên

Lặp đoạn nhiễm sắc

thể(Duplication )

Đột biến thêm gồm một đoạn

DNA được nhân đôi một hay

nhiều lần Loại đột biến này có thể thay đổi chức năng của

protein do gen đó tổng hợp nên

Đột biến lệch khung đọc (Frameshift mutation

) Loại đột biến này xảy ra khi

thêm hay mất base DNA làm

thay đổi khung đọc của gen Một khung đọc bao gồm nhiều nhóm

3 base mà mỗi nhóm mã hóa

một amino acid Đột biến lệch khung đọc làm lệch nhóm các

base và thay đổi mã của amino

acid Kết quả là protein thường không có chức năng Đột biến chèn, thêm hay mất đều có thể là đột biến lệch khung đọc

Lặp trình tự ngắn (Repeat

expansion)

Sự lặp lại nucleotide tức là một đoạn ngắn DNA được lặp lại

một số lần theo đường thẳng

Chẳng hạn, lặp ba nucleotide là hình thành những đoạn 3 cặp

nucleotide, và lặp bốn

nucleotide là hình thành những đoạn 4 cặp nucleotide Khai

triển lặp lại là đột biến làm tăng

số lần đoạn DNA ngắn được lặp lại Đột biến này có thể là

nguyên nhân dẫn tới protein có chức năng không hoàn chỉnh