Qua xét nghiệm, bệnh viện xác định cháu đã mắc bệnh TSTT, một chứng bệnh khiến cho trông tưởng là con trai nhưng cháu bé lại có đầy đủ những yếu tố của con gái.. Bệnh thiếu hooc môn Một
Trang 1Bệnh trẻ trai thành trẻ gái
Chẳng ai biết được rằng, chỉ vài tiếng đồng hồ nữa “cậu con trai” Nguyễn Văn Hoàng Thái của chị Nguyễn Thị Toán
(Quỳnh Châu, Quỳnh Lưu, Nghệ An) sẽ được các bác sĩ Khoa Tiết Niệu, Bệnh viện Nhi
TƯ đại phẫu để thành “con gái”
Bác sĩ Cấn Thị Ngọc Bích, khoa Tiết niệu người đang trực tiếp điều trị cho cháu cho biết, do cơ thể bị mất muối và nước nhiều như vậy nên cháu bé không thể hấp thụ bất kỳ thức ăn gì khi đưa vào cơ thể
Qua xét nghiệm, bệnh viện xác định cháu đã mắc
bệnh TSTT, một chứng bệnh khiến cho trông tưởng
là con trai nhưng cháu bé lại có đầy đủ những yếu tố của con gái Khi trẻ mắc thể bệnh này, nếu không có
Trang 2các biện pháp y tế khẩn cấp, có thể tử vong ngay sau
đẻ Vì vậy, BV sẽ phẫu thuật cho cháu ngay trong một giờ nữa để trả cháu về đúng giới tính
Giường kế bên là bé trai Phùng Minh Thảo mới sinh 2 ngày cũng mắc thể bệnh TSTT Khi vào viện, bé Thảo cũng có những triệu chứng như bé Thái nhưng bé chỉ phải uống thuốc để duy trì sự phát triển của hormon trong cơ thể
Bệnh thiếu hooc môn
Một số dấu hiệu của trẻ mắc bệnh TSTT:
Theo bác sĩ Cấn Thị Bích Ngọc, khoa Tiết niệu: khi mới được 15-20 ngày tuổi, bé thường xuyên nôn trớ, ỉa chảy mặc dù đã
Trang 3Theo tiến sĩ Nguyễn Thị Hoàn,
Trưởng khoa Nội tiết- Chuyển
hóa- Di truyền Bệnh viện Nhi
Trung ương, đây là một nhóm
bệnh nữ, do cơ thể thiếu một
loại enzym đặc hiệu trong quá
trình tổng hợp hormon Cortisol,
các sản phẩm trung gian trước
chỗ tắc chuyển sang nhánh
tổng hợp quá nhiều
testosterone ngay từ bào thai,
gây nên nam hóa bộ phận sinh
dục của trẻ gái, làm cho âm vật phát triển như dương vật
Bệnh TSTT được chia thành hai nhóm gồm thể mất muối và không mất muối Với những trẻ bị TSTT thể mất muối (thường có ở trẻ trai), tình trạng thiếu
enzym trong tuyến thượng thận nghiêm trọng hơn, khiến trẻ không thể lớn được Còn TSTT ở thể không mất muối có thể phát hiện ở trẻ gái ngay từ lúc mới sinh qua bộ phận sinh dục
được uống nhiều thuốc đặc hiệu Với những triệu chứng này, các bậc cha
mẹ thường đưa vào Khoa Tiêu hóa để điều trị Tại đây, các bác sĩ phải làm xét nghiệm thì mới phát hiện ra bé mắc
bệnh TSTT
Trang 4Trường hợp trẻ trai khi mắc bệnh TSTT, khi mới sinh
cơ thể hoàn toàn bình thường và lớn rất nhanh trong
6 tháng đầu tiên Từ 2-3 tuổi, cơ thể sẽ phát triển
mạnh, cao to hơn so với tuổi, dương vật to nhanh, tinh hoàn sẫm mầu
Những năm sau đó, cơ thể trẻ trai bị bệnh TSTT phát triển gấp nhiều lần so với những đứa trẻ bình thường khác 5 tuổi trẻ đã có dấu hiệu dậy thì như dương vật
to, có lông nách, mọc râu và trứng cá ở mặt Những đứa trẻ bị mắc bệnh TSTT đều bị lùn khi đến tuổi phát triển
Không thể chữa khỏi bệnh
“Cá nhân có quyền
được xác định lại
giới tính Việc xác
định lại giới tính của
một người được
thực hiện trong
trường hợp giới tính
Trang 5Bác sĩ Hoàn cho biết, TSTT là một bệnh lý mang tính di truyền
và để chữa khỏi thì đến thời điểm này y học vẫn bó tay Việc phẫu thuật não, phẫu thuật
tuyến thượng thận cũng không mang lại hiệu quả như mong muốn
Theo bác sĩ, cách điều trị duy nhất hiện nay để thay thế hormon bị thiếu bằng cách uống thuốc mà phải uống như “cơm
ăn nước uống”, kể cả khi trẻ có
vẻ như đã khỏe mạnh bình thường Một số loại thuốc dùng thay thế hormon tự nhiên như Cortisone, Prednisolone, Dexamethasone
Do mỗi loại thuốc có khả năng và thời gian công hiệu khác nhau thích ứng với từng trường hợp, thể trạng,
của người đó bị
khuyết tật bẩm sinh
hoặc chưa định
hình chính xác mà
cần có sự can thiệp
của y học nhằm xác
định rõ về giới tính
Việc xác định lại
giới tính được thực
hiện theo quy định
của pháp luật”
(Điều 36 Bộ luật
Dân sự 2005 về
Quyền xác định lại
giới tính)
Trang 6lứa tuổi khác nhau nên liều dùng phải do bác sĩ trực tiếp điều trị
Tuy nhiên, với trẻ gái bị bệnh TSTT, có thể tiến hành phẫu thuật để trả về đúng giới, có thể hòa nhập cộng đồng và làm đúng chức năng của tạo hóa là sinh con,
đẻ cái Tuy nhiên, công việc đại phẫu này thành công nếu như trẻ được tiến hành giai đoạn từ 4-12 tháng tuổi Có như vậy, những trẻ này mới không có mặc cảm tự ti về bản thân mắc chứng bệnh “không bình thường”
Cần sớm phát hiện trẻ mắc bệnh TSTT
Theo bác sĩ, để có thể sớm phát hiện trẻ có bất
thường về tuyến thượng thận là làm chương trình sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm một giọt máu của trẻ ngay sau khi sinh Đối với bệnh TSTT thì việc phát hiện sớm sẽ dễ dàng hơn trong việc điều trị Tuy
nhiên, cũng có những ông bố bà mẹ vẫn tiếp tục sinh con, dù đã có một đứa trẻ mắc bệnh TSTT và được các bác sĩ tư vấn, khuyến cáo không nên có con
Trang 7Ông Nguyễn Huy Quang, Phó Vụ trưởng Vụ pháp chế (Bộ Y tế): Xã hội phải tạo điều kiện hơn cho những người bất hạnh
Bộ Y tế hiện đang soạn thảo một Nghị định về những quy định cụ thể khi xác định lại giới tính và sẽ trình Ủy ban Thường vụ Quốc hội trong tháng 9 tới Theo tôi, việc thay đổi lại giới tính dưới sự can thiệp của y học
để nhằm xác định rõ về giới tính là hoàn toàn phù
hợp với xã hội và truyền thống đạo đức của xã hội ta hiện nay
Do đó, các cơ quan chức năng phải tạo mọi điều kiện tốt nhất cho người muốn thay đổi lại tên họ, tên cá nhân sau khi cá nhân đó đã được xác định lại giới tính (ví dụ như từ nam chuyển sang nữ) để tránh việc gây nhầm lẫn trong cuộc sống