Chuong 7 - Di truyen quan the ppt

- Một quần thể lý tưởng không chịu tác động bởi các yếu tố trên được gọi là quần thể cân bằng, khi xảy ra giao phối tự do ngẫu nhiên sẽ có các tần số alen và tần số kiểu gen không thay đ

Chương 7

DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Trong các chương trước, chúng ta đã khảo sát các hiện tượng di truyền ở mức độ phân

tử và ở từng cá thể Tuy nhiên, trong môi trường tự nhiên cũng như trong thực tế sản xuất, các

cá thể sống thành quần thể gồm rất nhiều cá thể có ảnh hưởng qua lại với nhau và chịu sự tác

động của các yếu tố mội trường nơi sinh sống Tất cả những tác động hổ tương giữa các cá thể

trong quần thể có ảnh hưởng đến sự thích nghi, tồn tại và phát triển của quần thể, cũng như

ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền (tần số gen hay alen, tần số kiểu gen) của quần thể

Ngành khoa học nghiên cứu về cấu trúc di truyền ở mức độ quần thể và các tác nhân

ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền này được phát triển dưới tên gọi là Di Truyền học quần thể

(Population Genetics).

Nghiên cứu về di truyền ở mức độ quần thể đóng vai trò quan trọng cho việc nghiên

cứu về quá trình phân hóa giữa các quần thể để tiến đến hình thành loài mới trong tự nhiên

Trong thực tế cuộc sống và sản xuất nông nghiệp, nghiên cứu di truyền ở mức độ quần thể

cho phép dự đoán về sự biểu hiện của một số tính trạng hiếm trong quần thể

Những vấn đề chính trong nghiên cứu di truyền học quần thể bao gồm:

- Nghiên cứu các cấu trúc di truyền và xác định những nguyên nhân làm thay đổi cấu

trúc di truyền của một quần thể

- Để khảo sát di truyền học quần thể, người ta dùng phương pháp xác định tần số alen

ở các locus

- Tần số của một alen trong 1 quần thể có thể bị thay đổi do tác động của đột biến,

chọn lọc, di nhập gen hoặc do các ảnh hưởng của xu thế di truyền ngẩu nhiên

- Một quần thể lý tưởng (không chịu tác động bởi các yếu tố trên) được gọi là quần thể

cân bằng, khi xảy ra giao phối tự do ngẫu nhiên sẽ có các tần số alen và tần số kiểu gen không

thay đổi tại một locus

1 Khái niệm quần thể - quần thể Mendel - quần thể toàn phối :

1.1 Quần thể (Population) :

Các nhà di truyền học thường định nghĩa quần thể là một nhóm cá thể của cùng một

loài sống với nhau trong cùng một khoảng thời gian và không gian, chúng có thể giao phối

với nhau để tồn tại và phát triển.

1.2 Quần thể Mendel (Mendel population) :

Quần thể Mendel là một nhóm cá thể có thể giao phối với nhau để cho ra thế hệ con

hữu thụ và có sức sống như nhau Như vậy, các cá thể trong quần thể có thể thuộc cùng một

loài (species) hoặc thuộc cùng một loài phụ (subspecies)

Với khái niệm trên, chúng ta thấy rằng đời sống của mỗi cá thể thì có hạn, nhưng quần

thể có thể tồn tại trong một thời gian dài, hay nói cách khác, quần thể có tính tương đối ổn

định Đồng thời, khái niệm quần thể cũng có thể được hiểu rất rộng bao gồn nhiều mức độ

khác nhau tuỳ theo kích thước của quần thể Ví dụ: quần thể lúa ở châu á, quần thể lúa ở Việt

Nam hay quần thể lúa ở Đồng bằng Sông Cửu Long

1.3 Quần thể toàn phối (panmixis population) :

Quần thể toàn phối là quần thể mà trong đó các cá thể giao phối tự do và ngẫu nhiên

với nhau Hay nói cách khác, các cá thể trong quần thể toàn phối có thể phối hợp và sinh sản

hoàn toàn không có tính chọn lựa

Trong thực tế, các quần thể khó có thể đạt được điều kiện toàn phối bởi vì luôn có

những tác nhân bên trong và bên ngoài quần thể ảnh hưởng đến sự phối hợp ngẫu nhiên giữa

1

các cá thể Tuy nhiên, đối với một số tính trạng trong những điều kiện nhất định có thể được

xem như là quần thể toàn phối

Ví dụ: Đối với tính trạng nhóm máu ABO, thì quần thể người có thể được xem như là

quần thể toàn phối, vì khi kết hôn với nhau, người ta không chọn lựa nhóm máu và sự kết hôn

có thể được xem là hoàn toàn ngẫu nhiên đối với tính trạng này

Đối với một số tính trạng khác như chiều cao hay màu mắt là những tính trạng ít nhiều

được người ta lựa chọn khi kết hôn nên quần thể người không được xem là quần thể toàn phối

đối với các tính trạng này

2 Tần số gen - Tần số kiểu gen - Vốn gen của một quần thể

2.1 Tần số gen (gene frequency) : là tỷ lệ của một alen (hay một gen) hiện diện ở một locus

trong quần thể

Ví dụ: khi khảo sát 100 người nhóm máu MN, người ta đếm được 50 người thuộc

nhóm máu MM, 20 người thuộc nhóm máu MN và 30 người thuộc nhóm máu NN gen Tần

số alen M và N trong quần thể đang khảo sát được ước lượng như sau:

Tần số alen M =

2 ) 30 20 50 (

20 2 50

x

x

+ +

+

= 0,6

Tần số alen N =

2 ) 30 20 50 (

20 2 30

x

x

+ +

+

= 0,4

2.2 Tần số kiểu gen (genotype frequency) : là tỷ lệ của một kiểu gen trong quần thể.

Ví dụ: Trong quần thể ở trên, tần số kiểu gen của các nhóm máu được xác định như

sau:

Tần số kiểu gen MM =

30 20 50

50

+

Tần số kiểu gen MN =

30 20 50

20

+

Tần số kiểu gen NN =

30 20 50

20

+

Tổng số tần số gen và tần số kiểu gen trong một quần thể bằng 1

2.3 Vốn gen (gene pool) của một quần thể là tổng số gen có trong các giao tử được sinh ra

trong quần thể đó Vốn gen còn có thể được xem như là nguồn giao tử (gametic pool) của

quần thể Từ nguồn giao tử này, các giao tử sẽ phối hợp ngẫu nhiên với nhau để tạo thành các

hợp tử ở thế hệ kế tiếp Theo quan điểm này thì tần số gen ở một thế hệ mới sẽ ít nhiều phụ

thuộc vào tần số gen của thế hệ trước đó Nói một cách khác, ở mức độ quần thể, tần số gen sẽ

được ‘di truyền’ từ thế hệ này sang thế hệ khác và là một trong những yếu tố quan trọng đặc

trưng cho cấu trúc của quần thể

3 Định luật cân bằng Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg equilibrium):

Trạng thái “cân bằng” của một quần thể được phát hiện và khảo sát bởi hai nhà khoa

học G.H Hardy (Anh) và W Weinberg (Đức) (1908) Đặc điểm về cấu trúc di truyền của

quần thể đạt trạng thái cân bằng đã được chứng minh là đúng trong mọi trừơng hợp và được

phát triển thành định luật cân bằng Hardy-Weinberg:

Trong một quần thể toàn phối có số lượng cá thể lớn và không bị tác động bởi chọn

lọc, đột biến hay di nhập gen, tần số gen và tần số kiểu gen sẽ không thay đổi từ thế hệ này

sang thế hệ khác.

Như vậy, điều kiện cần thiết để một quần thể có thể đạt được trạng thái cân bằng là:

- Quần thể gồm một số lượng lớn cá thể (để tránh xu hướng di truyền ngẫu nhiên

(random genetic drift)

- Các cá thể giao phối tự do và ngẫu nhiên

- Không bị tác động bởi chọn lọc (selection), nói cách khác, các giao tử đều có sức

sống và cơ hội thụ tinh như nhau, các hợp tử đều có sức sống như nhau

- Không bị tác động bởi đột biến (mutation)

- Không có hiện tượng di nhập gen (migration)

3.1 Trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg trong trường hợp các gen nằm trên nhiễm sắc

thể thường:

3.1.1 Trường hợp locus có 2 alen:

Xét một quần thể toàn phối (P0) đối với tính trạng đựợc kiểm soát bởi gen A gồm 2

alen A1 và A2 Trong quần thể này, tần số alen A1= p và alen A2 = q, với p+q = 1.

Vì là quần thể toàn phối nên tần số kiểu gen ở thế hệ kế tiếp (P1) được tính như sau:

Kiểu gen (tần số)

Như vậy, trong quần thể P1, tần số kiểu gen là: p 2 (A1A1), 2pq (A1A2) và q 2 (A2A2)

Với: p 2 + 2pq + q 2 = (p + q)2 =1

Tần số gen ở thế hệ P1 được tính:

Tần số alen A1 = p 2 + pq = p (p+q) = p Tần số alen A2 = q 2 + pq = q (p+q) = q

Nếu quần thể (P1) tiếp tục toàn phối để cho ra thế hệ kế tiếp (P2) và không bị tác động bởi chọn lọc, đột biến hay di nhập gen, thì các kiểu giao phối bao gồm:

Tần số các kiểu gen ở thế hệ kế tiếp (P2) sẽ được tính như sau:

Kiểu giao phối Tần

số

Tần số kiểu gen đời con

ở từng kiểu giao phối

Tần số kiểu gen ở đòi con trong quần thể (P2)

A1A2 x A1A2 4p 2 q 2 1/4 1/2 1/4 p 2 q 2 2p 2 q 2 p 2 q 2

3

Sử dụng phương pháp tính trên để tính tần số gen và tần số kiểu gen ở các thế hệ tiếp

theo sau (P3, P4, …Pn), chúng ta thấy rằng tần số gen và tần số kiểu gen không thay đổi qua

các thế hệ toàn phối và bằng với tần số gen và tần số kiểu gen của quần thể P1 Quần thể P1

được xem là quần thể đạt trạng thái cân bằng Hardy- Weinberg Mặt khác, qua ví dụ trên

chúng ta thấy rằng: đối với tính trạng được kiểm soát bởi một gen gồm 2 alen nằm trên NST

thường, quần thể sẽ đạt được trạng thái cân bằng ngay sau 1 thế hệ toàn phối

3.1.2 Trường hợp locus có nhiều alen (dãy alen):

Trong trường hợp ở một locus có nhiều alen (dãy alen) cùng tham gia kiểm soát tính trạng, thì định luật cân bằng Hardy-Weinberg được mở rộng

Ví dụ: tính trạng nhóm máu ABO ở người được kiểm soát bởi 1 gen gồm 3 alen IA, IB và IO Tương tác trội lặn giữa các alen này được biết như sau:

IA = IB > IO Xét một ví dụ tương tự như trường hợp ở trên, trong 1 quần thể toàn phối đối với tính trạng nhóm máu ABO với tần số gen: p (alen IA), q (alen IB) và r (alen IO),

với p + q + r = 1

Bởi vì quần thể toàn phối, nên tần số kiểu gen có thể được tính như sau:

Kiểu hình nhóm máu Kiểu gen Tần số kiểu gen Tần số kiểu gen cócùng kiểu hình

Với : p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = (p + q + r) 2 = 1

Bằng cách tính tương tự như ví dụ ở trên, ta có thể thấy rằng quần thể toàn phối sẽ đạt trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg ngay sau 1 thế hệ Tần số gen và tần số kiểu

gen của quần thể đạt trạng thái cân bằng sẽ không thay đổi từ thế hệ này qua thế hệ khác trong

quá trình toàn phối Nói một cách khác, trong một quần thể đạt trạng thái cân bằng

Hardy-Weinberg, tần số gen ở một thế hệ nào đó tuỳ thuộc vào tần số gen của thế hệ trước đó chứ

không phụ thuộc vào tần số kiểu gen

Định luật cân bằng Hardy-Weinberg co thể được mở rộng cho trường hợp dãy

alen với n alen, Trong trường hợp tổng quát này, tần số kiểu gen được tính :

(f 1 + f 2 + f 3 + …+ f n ) 2 = 1

Với f1, f2, f3,…, fn là tần số tương ứng của các alen A1, A2, A3,…, An trang dãy alen của

locus A

3.2 Trường hợp các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính:

Trong một quần thể toàn phối (P0), xét một tính trạng được kiểm soát bởi gen A gồm

2 alen A1 và A2 nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X Kiểu gen của các cá thể trong quần thể

được xác định như sau:

Các cá thể cái (♀) gồm 3 kiểu gen: XA1XA1, XA1XA2 và XA2XA2

Các cá thể đực (♂) gồm 2 kiểu gen : XA1Y và XA2Y

Giả sử tần số gen ở thế hệ ban đầu (P0) là:

pm(P0) (A1) ở con đực và pf(P0) (A1) ở con cái

qm(P0) (A2) ở con đực và qf(P0)(A2) ở con cái

Tần số alen A1 chung ở thế hệ P0 là: p(P )0 = 2/3 pf(P0)+ 1/3 pm(P0)

Tần số alen A2 chung ở thế hệ P0 là: q(P )0 = 2/3 qf(P0)+ 1/3 qm(P0)

Bởi vì là quần thể toàn phối, tần số kiểu gen ở thế hệ P1 có thể được tính như sau:

Giao tử ♀

(tần số)

Giao tử ♂ (tần số)

XA1 ( pm(P0)) XA2 (qm(P0)) Y

XA1 ( pf(P0)) X

A1XA1 ( pf(P0)

pm(P0))

XA1XA2 ( pf(P0) qm(P0))

XA1Y (pf(P0))

XA2 (qf(P0))

XA1XA2 ( pm(P0) qf(P0))

XA2XA2 (qf(P0) qm(P0))

XA2Y (qf(P0))

Tần số alen A1:

+ Ở các con cái (♀): pf(P1)= pf(P0) pm(P0)+ 1/2 pm(P0) qf(P0)+ 1/2 pf(P0) qm(P0)

= 1/2pm(P0)( pf(P0)+ qf(P0)) + 1/2 pf(P0)( pm(P0)+ qm(P0)) =1/2pm(P0)+ 1/2 pf(P0)= 1/2 ( pm(P0)+ pf(P0))

+ Ở các con đực (♂): pm(P1)= pf(P0)

Tần số alen A2:

+ Ở các con cái (♀): qf(P1)= 1/2 (qm(P0)+ qf(P0))

+ Ở các con đực (♂): qm(P1)= qf(P0)

Nhận xét: ta thấy rằng tần số alen ở các cá thể cái (♀) trong thế hệ P1 phụ thuộc vào

tần số alen ở các cá thể đực và cái trong thế hệ trước đó (P0), trong khi tần số alen ở các cá

thể đực (♂) trong thế hệ P1 chỉ phụ thuộc vào tần số alen ở các cá thể cái trong thế hệ trước

đó (P0) Tần số alen ở cá thể cái P1 bằng trung bình của tần số alen ở các cá thể đực và cái ở

thế hệ trước đó (P0)

Tần số alen A1 chung trong quần thể P1:

p(P )1 = 2/3 pf(P0)+ 1/3 pm(P0)= 2/3 x 1/2 ( pm(P0)+ pf(P0)) + 1/3 pf(P0)

= 2/3 pf(P0)+ 1/3 pm(P0)

Nhận xét: tần số alen chung trong quần thể không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ

khác trong quá trình toàn phối

Sự chênh lệch tần số alen A1 giữa các thể đực và cái ở thế hệ P1:

pf(P1)- pm(P1)= 1/2 ( pm(P0)+ pf(P0)) - pf(P0)= -1/2 ( pf(P0)- pm(P0))

5

Sự chênh lệch tần số alen giữa các cá thể đực và cái ở thế hệ P1 giảm còn một nữa của

thế hệ trước đó (P0), và theo chiều ngược lại Hay nói khác đi, là tần số gen của hai giới tính

bị dao động xung quanh tần số alen chung của quần thể, nhưng dần dần ở các thế hệ kế tiếp

sau, sự chênh lệch về tần số gen sẽ không đáng kể nữa và tiến dần đến trạng thái cân bằng

Khi đạt trạng thái cân bằng tần số alen ở các cá thể đực và cái sẽ bằng nhau, và bằng tần số

alen chung của quần thể

Như vậy, đối với tính trạng liên kết với giới tính, quần thể chỉ đạt trạng thái cân bằng

sau vài thế hệ toàn phối, tuỳ thuộc vào sự khác biệt về tần số alen giữa các cá thể đực và cái

trong quần thể xuất phát (P0)

2

) 0 ( ) 0 ( )

( )

P m P

f Pn

m Pn f

p p

p

(Với n là số thế hệ toàn phối)

Ví dụ: trong một quần thể tần số kiểu gen ở con đực là: 0,2 XA1Y và 0,8 XA2Y; con cái

là 0,20 XA1XA1; 0,60 XA1XA2; 0,30 XA2XA2 Như vậy tần số alen XA1 = 0,2 ở con đực và XA1 =

0,5 ở con cái

Chúng ta muốn biết ở trạng thái cân bằng thì tần số alen XA1 sẽ là bao nhiêu ? Sau bao

nhiêu thế hệ thì quần thể sẽ đạt trạng thái cân bằng đối với tính trạng được kiểm soát bởi gen

này ?

Trả lời: khi quần thể đạt trạng thái cân bằng thì tần số alen XA1 ở các cá thể đực và cái

sẽ bằng nhau và bằng với tần số alen XA1 chung trong quần thể Áp đụng công thức tính tần số

alen chung trong quần thể, chúng ta sẽ có tần số alen XA1 ở trạng tái cân bằng:

pCB = 2/3 pf(P0)+ 1/3 pm(P0)= 2/3 (0,5) + 1/3 (0,2) = 0,4

Chênh lệch tần số alen XA1 giữa các cá thể đực và cái ở thế hệ xuất phát là: 0,5 – 0,2 =

0,3

Qua mỗi thế hệ, sự chênh lệch này sẽ giảm đi một nữa qua mỗi thế hệ toàn phối và sẽ

tiến tới 0 khi quần thể đạt trạng thái cân bằng

p

pf(P0)− m(Pn) 0,150 0,075 0,0375 0,01875 0,009375 0,0046875

Sau 6 thế hệ toàn phối, sự chênh lệch tần số alen A1 giữa các cá thể cái và các cá thể

đực là không đáng kể và có thể xem là không khác biệt (= 0) Hay nói cách khác, quần thể có

thể được xem là đạt trạng thái cân bằng sau 6 thế hệ toàn phối

4 Các yếu tố ảnh hưởng đến trạng thái cân bằng của quần thể:

Trạng thái cân bằng của quần thể có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như: đột biến,

chọn lọc (tự nhiên hay nhân tạo), di nhập gen, xu hướng di truyền ngẫu nhiên… Các yếu tố

này tác động làm thay đổi tần số gen của quần thể

4.1 Đột biến (mutation) ảnh hưởng đến tần số gen trong quần thể:

Đột biến co thể được phân làm 2 dạng:

- Đột biến không lặp lại (non-recurent mutation): là dạng đột biến chỉ xảy ra 1 lần

trong 1 thế hệ nào đó, và không xảy ra tiếp tục ở các thể hệ sau đó Dạng đột biến này thường

có tác động không đáng kể ở nhưng quần thể lớn Vì vậy, đột biến không lặp lại không làm

thay đổi tần số gen trong quần thể

- Đột biến lặp lại (recurrent mutation): là dạng đột biến xảy ra lặp lại ở mỗi thế hệ

Dạng đột biến được tích luỹ dần qua các thế hệ và có tác động làm thay đổi tần số gen của

quần thể

Đột biến lặp lại gồm 2 trường hợp có tác động khác nhau đối với sự thay đổi tần số

gen của quần thể:

4.1.1 Đột biến một chiều:

Xét 1 locus A với 2 alen A1 và A2 Giả sử đột biến chỉ xảy ra 1 chiều từ A1  A2 với

tần số đột biến là u ở mỗi thế hệ

A1 A2

Tần số alen A1 sẽ thay đổi qua các thế hệ:

P0 - u pP0 = pP0 (1-u)

2 pP2 = pP1 - upP1= p

P0 (1-u)2

P0(1-u)n

Nhận xét: tần số alen A1 sẽ giảm qua các thế hệ và ngược lại tần số alen A2 sẽ được

tích luỹ Trãi qua rất nhiều thế hệ, quần thể sẽ chỉ còn mang alen A2 (tần số alen A1 còn rất

thấp, không đáng kể)

4.1.2 Đột biến hai chiều thuận nghịch :

Xét 1 locus A với 2 alen A1 và A2 Giả sử đột biến chỉ xảy ra theo 2 chiều thuận

nghịch ở mỗi thế hệ :

Tần số đột biến thuận từ A1  A2 là u và tần số đột biến nghịch từ A2  là v

A1 A2

Tần số alen A1 sau 1 thế hệ có đột biến (P1): pP1= pP0 + upP0 - vqP0

Sự thay đổi tần số alen A1 sau 1 thế hệ: ∆p = pP1- pP0

∆p = u pP0 - vqP0

Qua mỗi thế hệ ∆p sẽ giảm dần, và quần thể sẽ tiến dần đến trạng thái cân bằng

Tại thời điểm cân bằng, tần số alen A1 sẽ không thay thổi:

∆p = u pCB - vqCB = 0

⇔ upCB = vqCB

⇔ upCB = v(1- pCB )

⇔ pCB =

v u

v

+

7

đột biến u

v u

u

4.2 Chọn lọc tự nhiên làm thay đổi tần số gen trong quần thể:

Trong điều kiện tự nhiên, các kiểu gen của 1 tính trạng thường không có sức sống và

khả năng như nhau, hay nói cách khác, các kiểu gen có mức độ thích nghi khác nhau (W)

Nếu 1 kiểu gen nào đó có mức độ thích nghi kém hơn các kiểu gen khác, điều này chứng tỏ là

kiểu gen đó chịu ảnh hưởng của chọn lọc tự nhiên, với áp lực chọn lọc là s = 1-W

Như vậy, chọn lọc tự nhiên trên 1 kiểu gen nào sẽ có tác động làm thay đổi tần số gen

trong một quần thể toàn phối Xét một locus A với hai alen A1 và A2 trong 1 quần thể toàn

phối chịu tác động của chọn lọc tự nhiên Giả sử kiểu gen A2A2 có độ thích nghi kém đối với

điều kiện môi trường và chịu áp lực chọn lọc là s (với 0<s<1) Trong khi đó, hai kiểu gen

A1A1 và A1A2 có độ thích nghi tốt với môi trường và không bị tác động bởi chọn lọc tự

nhiên (s=0)

Ở thế hệ xuất phát (P0), gọi tần số alen A1 là p0 và tần số alen A2 là q0 Bởi vì quần

thể toàn phối, nên tần số kiểu gen ở thế hệ con (P1) có thể dự đoán như sau:

Tần số KG khi chưa bị chọn lọc p2

0 2 p0q0 q2

0

1

Tần số KG sau khi chọn lọc p2

0 2 p0q0 q2

0 (1-s) 1-s q20

Tần số alen A1 ở quần thể P1 là:

pP1=

q s

q p

p

2 0

1

0 0

2 0

−

+

Sự thay đổi tần số của alen A1 sau 1 thế hệ có chọn lọc là:

p

pP

p

0

1−

=

q s

q p

p

2 0

1

0 0

2 0

−

+

- p0

Sau mỗi thế hệ có chọn lọc, tần số alen A2 trong quần thể sẽ giảm dần, trong khi đó

tần số của alen A1 sẽ tăng lên Tuy nhiên, alen A2 sẽ không bao giờ mất đi trong quần thể

(hay cách khác, không bao giờ bằng không) vì chúng luôn luôn hiện diện trong các cá thể di

hợp tử A1A2

4.3 Di nhập gen (migration) ảnh hưởng đến tần số gen trong quần thể

Xét 1 quần thể toàn phối có tần số alen A1 ở thế hệ xuất phát là p0 Trong quần thể này

có hiện tượng di nhập gen xảy ra ở thế hệ P1, với m là tỉ lệ cá thể di nhập vào quần thể này và

pm là tần số alen A1 trong các cá thể di nhập

m p

m

Nhóm cá thể di nhập

1-m p

o

Quần thể nhận

Với m: tỉ lệ cá thể di nhập so với quần thể nhận

p0 : Tầnsố A1 của quần thể nhận

pm : Tầnsố A1 của quần thể di nhập

Tần số A1 của quần thể mới sau khi xảy ra hiện tượng di nhập gen là:

p1 = m pm + (1-m) p0

= m (pm – p0 ) + p0

Mức độ thay đổi tần số A1 sau khi xảy ra hiện tượng di nhập gen là: m (pm – p0)

Như vậy, mức độ thay đổi tần số alen A1 sau khi xảy ra hiện tượng di nhập gen sẽ tùy

thuộc vào:

m: tỉ lệ cá thể di nhập vào quần thể

pm – p0: mức độ khác biệt về tần số alen A1 giữa quần thể nhận và nhóm cá thể di

nhập

Nếu pm – p0= 0 ==> tần số alen A1 không bị thay đổi ngay cả khi xảy ra hiện tượng di

nhập gen

4.4 Xu thế di truyền ngẫu nhiên (Random genetic drift) ảnh hưởng tới tần số gen của

quần thể

Trong 1 quần thể toàn phối, xét một locus A với 2 alen A1 và A2 có tần số bằng nhau

(p = q = 0,5) Nếu vì 1 nguyên nhân nào đó (ví dụ: do cách ly địa lý), các cặp cha mẹ từ quần

thể này bị cách ly ngẫu nhiên và giao phối với nhau để tạo nên quần thể mới, chúng ta thấy

rằng các trường hợp có thể xảy ra là:

Các cặp bố mẹ có thể bị cách ly để tạo quần thể mới:

Kiểu gen cá

thể mẹ (tần số)

Kiểu gen cá thể cha (tần số)

A1A1 (1/4) 1/4 A1A1 x 1/4 A1A1 1/4 A1A1 x 1/2 A1A2 1/4 A1A1 x 1/4 A2A2

A1A2 (1/2) 1/2 A1A2 x 1/4 A1A1 1/2 A1A2 x 1/2 A1A2 1/2 A1A2 x 1/4 A2A2

A2A2 (1/4) 1/4 A2A2 x 1/4 A1A1 1/4 A2A2 x 1/2 A1A2 1/4 A2A2 x 1/4 A2A2

Tần số kiểu gen và tần số alen A1 trong quần thể được tạo ra từ các cặp cha mẹ bi

cách ly:

Kiểu gen cha mẹ (tần số) Tần số kiểu gen (tần số)Thế hệ con Tần số A1

1/2 A1A2 x 1/2 A1A2 1/4 A1A1: 1/2 A1A2 : 1/4 A2A2 1/2

2 [1/2 A1A2 x 1/4 A2A2 ] 1/2 A1A2 : 1/2 A2A2 1/4

Nhận xét: cấu trúc của quần thể mới hình thành từ các cặp cha mẹ bị cách ly (tần số

kiểu gen và tần số alen) sẽ thay đổi tuỳ thuộc vào kiểu gen của cha mẹ Thậm chí, trong một

số trường hợp, alen A1 có thể bị loại khỏi quần thể mới hình thành (tần số alen A1 bằng 0)

5 HIỆN TƯỢNG CẬN HUYẾT (Inbreeding)

Trong tự nhiên và trong thực tiển SX, hiện tượng toàn phối (giao phối tự do và ngẫu

nhiên) không xảy ra một cách dễ dàng Do nhiều nguyên nhân khách quan (cách ly địa lý,

cách ly sinh học…) và chủ quan (sự chọn lựa trong giao phối ở động vật, sự giao phối bắt

9

buộc giữa một số cá thể nhằm cải thiện giống…), sự giao phối thường xảy ra giữa các cá thể

có quan hệ thân thuộc, còn được gọi là sự cận giao Hiện tượng cận giao làm gia tăng mức độ

đồng hợp tử (homozygosity) và mức độ cận huyết (inbreeding) trong các thế hệ kế tiếp Qua

đó có thể làm xuất hiện các kiểu gen đồng hợp lặn, mang biểu hiện xấu đến sự sinh trưởng và

phát triển của cá thể Vì vậy, nghiên cứu về hiện tượng cận huyết có ý nghĩa thực tiển quan

trọng trong SX và đời sống

5.1 Khái niệm alen đồng tổ – alen đồng dạng:

- Alen đồng tổ (identical by descent) :

Hai alen ở một locus được gọi là hai alen đồng tổ khi chúng có nguồn gốc từ một alen

chung xuất phát từ tổ tiên chung Hay nói cách khác, hai alen đồng tổ là hai bản sao của một

alen ban đầu xuất phát rừ tổ tiên chung và được di truyền qua các thế hệ

Cá thể mang hai alen đồng tổ được gọi là cá thể cận huyết Các cá thể mang các alen

đồng tổ, hay nói cách khác là các cá thể này có những tổ tiên chung, được gọi là các cá thể

thân thuộc

- Alen đồng dạng (identical in state):

Hai alen ở một locus được gọi là hai alen đồng dạng khi chúng giống nhau, nhưng

không có nguồn gốc từ một alen chung Cá thể mang hai alen đồng dạng là cá thể đồng hợp tử

đối với gen đó

Nói một cách khác, một cá thể đồng hợp tử phải mang hai alen đồng dạng Tuy nhiên

hai alen này chưa hẳn là hai alen đồng tổ Ngược lại, một cá thể cận huyết mang hai alen đồng

tổ = hai alen đồng dạng  cá thể đồng hợp tử

5.2 Hệ số cận huyết:

Malécot (1948) đã dùng lý thuyết xác suất để định nghĩa hệ số cận huyết của một cá

thể:

" Hệ số cận huyết của 1 cá thể là xác suất đề hai alen ở một locus xác định có trong

cá thể ấy là đồng tổ"

Công thức tổng quát để tính hệ số cận huyết:

Với FI :hệ số cận huyết của cá thể I

F0: hệ số cận huyết của các tổ tiên chung của cha mẹ cá thể I

n= n1 + n2 +1: số cá thể bao gồm trong mỗi một đường liên hệ tính từ cha mẹ đến tổ

tiên chung

Cách xác định đường liên hệ:

+ Xác định đầy đủ tổ tiên chung của hai cha mẹ của cá thể I, và ước lượng hệ số cận

huyết của tổ tiên chung nếu có

+ Xác định tất cả các con đường liên hệ có thể có giữa cha mẹ qua mỗi tổ tiên chung

 ước lượng hệ số cận huyết cho từng con đường

+ Trong mỗi con đường liên hệ, mỗi cá thể chỉ được tính đến 1 lần

Cuối cùng, cộng tất cả các giá trị tính được cho từng con đường liên hệ

5.3 Một số ví dụ về ước lượng hệ số cận huyết:

FI= Σ (1/2)n (1 + F0 )

(Kudo, 1962)