Case report: Neurofibromatosis typ 1 Bs. Phạm Lê Diễm Chi

Bệnh sử • BN nữ, sinh năm 2008. • Địa chỉ: An Giang • Đến Medic ngày 1472022 chụp CT • Tiền căn: Có tật khúc xạ hai mắt từ nhỏ Đã mổ quặm mí dưới mắt phải 4 năm trước • Bệnh sử: Khoảng 4 tháng trước bé bắt đầu thường xuyên thấy mệt, mỏi mắt 2 bên, nhức đầu nhẹ > bv Mắt TPHCM

Case report:

Neurofibromatosis typ 1

Bs Phạm Lê Diễm Chi

• U xơ / sợi thần kinh:

Bệnh lý liên quan di truyền

Hình thành các khối u mô thần kinh, có thể vị trí bất kỳ của hệ thần kinh thường thần kinh ngoại biên.

• Bệnh Von Recklinghausen, rối loạn di truyền theo gen trội.

• Rối loạn đa hệ thống, thường biểu hiện trên da và thần kinh

• Đặc trưng bởi những dát da màu cà phê sữa (café au lait macules), đa u sợithần kinh ở da, khiếm khuyết khả năng học tập hay hành vi

• Khoảng ½ có u sợi dạng đám rối (plexiform neurofibroma) bên trong cơthể và không có biểu hiện lâm sàng

Neurofibromatosis 1: Biểu hiện lâm sàng

• Tổn thương Café-au-lait có màu nâu, các dát giống như tàn nhang, phân bố phổ

biến nhất trên thân, xương chậu và các nếp gấp của khuỷu tay và đầu gối Trẻ em

bị NF1 có ≥ 6 dát như vậy Các dát này là > 5mm ở trẻ em trước tuổi dậy và > 15

mm ở bệnh nhân sau dậy thì (Vẫn gặp ở trẻ không mắc bệnh)

• U xơ thần kinh ngoài da: dọc các dây thần kinh ngoại biên nhỏ Xuất hiện từ lúc nhỏ với số lượng từ vài đến hàng nghìn, hình dạng kích thước khác nhau Thường không có triệu chứng.

• U sợi thần kinh có thể phát triển và có xu hướng phát triển lớn, có thể gây méo

mó hoặc dị dạng các cấu trúc kế cận U sợi thần kinh dạng đám rối cũng có thể liên quan đến các dây thần kinh sọ, điển hình là dây thần kinh số 5, 9 và 10.

• Nốt Lisch: Harmatoma trên mống mắt

Neurofibromatosis 1: Biểu hiện lâm sàng

• Khác: u thần kinh thị giác và các thần kinh đệm khác của hệ thần kinh trung ương, khối u vỏ thần kinh ngoại vi ác tính, vẹo cột sống, loạn sản xương chày, bệnh lý mạch máu và bệnh đường tiêu hóa, nội tiết hoặc phổi

NF1: Biểu hiện lâm sàng

NF1: Biểu hiện lâm sàng

Neurofibromatosis 1: Tiêu chuẩn chẩn đoán

NF1: Biểu hiện ở hốc mắt

• U sợi thần kinh dạng đám rối

của các dây thần kinh sọ trong

ổ mắt, bao thần kinh thị giác

Neurofibromatosis 1: Điều trị

Phẫu thuật cắt bỏ u xơ thần kinh rời rạc/ dưới da gây biến dạng khó chịu

Có thể cắt bỏ u dạng đám rối hoặc lan tỏa nhưng nguy cơ tổn thương dây thầnkinh liên quan và kích thích phát triển các u còn sót lại

Vẹo cột sống loạn dưỡng cần phẫu thuật; vẹo cột sống không loạn dưỡng cóthể điều trị bảo tồn

Theo dõi định kỳ

Bàn luận

• Đôi khi không đủ điều kiện hoặc phương tiện

chẩn đoán -> Kết hợp nhiều dấu chứng

• Kiến thức về các bệnh lý/ hội chứng hiếm gặp -> Nhận biết nhanh, tìm kiếm thêm các dấu hiệu

khác

Kết luận

• Chẩn đoán được thực hiện bằng các tiêu chuẩn lâm sàng; chẩn đoán hình ảnh thần kinh được thực hiện nếu bệnh nhân có bất

thường thần kinh.

• Không có phương pháp điều trị cụ thể, nhưng u xơ thần kinh gây

ra các triệu chứng nghiêm trọng có thể được phẫu thuật loại bỏ.

• Có nguy cơ u chuyển dạng ác tính.

• Theo dõi định kỳ

Xin cám ơn đã chú ý lắng nghe!