Ý nghĩa sự biến động DNA

NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN Đột biến trong sao chép Đột biến do môi trướng trong quá trình tồn tại của tế bào Nhân tố vật lý Nhân tố hóa học Sự thủy phân CÁC LOẠI ĐỘT BIẾN 1.. ĐỘT BIẾN DO TÁC

Ý NGHĨA SỰ BIẾN ĐỘNG CỦA DNA

TÍNH BIẾN ĐỘNG CỦA DNA

GIẢ THUYẾT CỦA B McCLINTOCK VỀ MÀU

HẠT BẮP

HAI LOẠI GENE NHẢY

CẤU TRÚC CỦA GENE NHẢY - IS

TRANSPOSON ĐƠN

& PHỨC HỢP

RETROSPOSON

GENE NHẢY – CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG

HAI KIEÅU CHUYEÅN VÒ

SỰ CHUYỂN VỊ LÀM THAY ĐỔI VẬT LIỆU

DI TRUYỀN

NHÂN TỐ CHUYỂN VỊ Ở VI KHUẨN

NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN

Đột biến trong

sao chép

Đột biến do môi trướng trong quá trình tồn tại của tế bào

Nhân tố vật lý Nhân tố hóa học Sự thủy phân

CÁC LOẠI ĐỘT BIẾN

1 Đột biến điểm : thêm, bớt hay thay thế 1 base

 Transitions : pyrimidine  pyrimidine, e.g TC ; purine  purine, e.g AG

 Transversions : pyrimidine  purine, e.g T G/A ; purine  pyrimidine, e.g AC/T

2 Thêm, bớt những trình tự DNA hoặc tái sắp xếp nhiễm sắc thể

Hậu quả của đột biến ?

1 Ngăn sư sao chép và phiên mã các gene  tế bào chết

2 Thay đổi base  tế bào biến đổi

ĐỘT BIẾN ĐIỂM GÂY BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

ĐỘT BIẾN DO TÁC NHÂN MÔI TRƯỜNG

ĐỘT BIẾN DO THỦY PHÂN

Nước có thể gây đột biến do : (1) deamin hóa biến C thành U, hay 5-methyl C to T và (2)

depurin hóa làm mất base của nucleotide

NHÂN TỐ HÓA HỌC

 Các chất gây đột biến như tác nhân alkyl hóa, nitrous acid có thể biến đổi cấu trúc DNA thông qua quá trình ethyl/methyl hóa hay deamin hóa.

 Sự bắt cặp bất thường của các dạng base hiếm keto và enol

 Các tác nhân gắn chèn vào DNA (ethidium, acridine)

NHÂN TỐ VẬT LÝ

 Tia bức xạ ion hóa (tia X, tia γ) tạo các gốc tự do Gốc tự do biến G thành oxoG

có thể bắt cặp cả với C lẫn A Tia bức xạ ion hóa cũng có thể làm gãy mạch đôi DNA

 Tia bức xạ không ion hóa như tia tử ngoại (UV) có thể tạo ra các liên kết hóa học mới, như các dimer pyrimidine.

“Copyright 2002 from Molecular Biology of the Cell by Alberts et

al Reproduced by permission of Garland Science/Taylor & Francis LLC.”

CÁC LOẠI ĐỘT BIẾN ĐIỂM

Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN TRÊN KIỂU HÌNH

ĐỘT BIẾN TRONG QUÁ TRÌNH SAO CHÉP

MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN ĐIỂM

(TIEÁP)

ĐỘT BIẾN ĐIỂM DO HÓA CHẤT (AFLATOXIN)

ĐỘT BIẾN ĐIỂM DO TIA UV

CÁC PHƯƠNG ÁN SỬA SAI ĐỐI VỚI ĐỘT BIẾN ĐIỂM

HOẠT TÍNH 3’-5’ EXONUCLEASE (SỬA SAI) CỦA

DNA POLYMERASE

CƠ CHẾ SỬA SAI NGAY SAU KHI SAO CHÉP

CƠ CHẾ SỬA SAI BẰNG LOẠI BỎ NUCLEOTIDE

CƠ CHẾ SỬA SAI

BẰNG LOẠI BỎ ĐOẠN OLIGONUCLEOTIDE

SỬA SAI BẰNG LOẠI BỎ ĐOẠN OLIGONUCLEOTIDE

CƠ CHẾ SỬA SAI BẰNG PHOTOLYASE :

ĐẢO NGƯỢC ĐỘT BIẾN

ĐỘT BIẾN ĐỔI KHUNG ĐỌC

TÁI TỔ HỢP ĐỒNG DẠNG :

VỊ TRÍ TRAO ĐỔI CHÉO

TÁI TỔ HỢP TƯƠNG ĐỒNG TRONG PHÂN CHIA TẾ BÀO

TÁI TỔ HỢP TƯƠNG ĐỒNG

CHUYỂN ĐỔI A-LEN

DO TÁI TỔ HỢP

TƯƠNG ĐỒNG KẾT HỢP VỚI SỬA SAI DNA

SỬA SAI ĐỨT GẪY DNA MẠCH ĐÔI BẰNG TÁI TỔ HỢP TƯƠNG

ĐỒNG

VAI TRÒ CỦA REC A TRONG TÁI TỔ HỢP TƯƠNG ĐỒNG

36

TẦN SỐ TRAO ĐỔI CHÉO & BẢN ĐỒ DI TRUYỀN

COLI NHỜ TÁI TỔ HỢP TẠI VỊ TRÍ CHUYÊN BIỆT

CÂU HỎI

1 IS, transposon, retrotransposon khác nhau như thế nào ?

2 Cơ chế chuyển vị của transposon ? Của retrotransposon ?

3 Các loại đột biến điểm và ảnh hưởng của chúng đối với sự sống của sinh vật

4 Các nguyên nhân gây đột biến điểm

5 Các hệ thống sửa sai ở tế bào E coli : trong khi sao chép, ngay sau khi sao chép, giữa 2 lần sao chép

6 Có kiểu đột biến điểm nào không thể sửa sai được ?

7 Cơ chế tái tổ hợp tương đồng

8 Tái tổ hợp tương đồng và tái tổ hợp tại vị trí chuyên biệt khác nhau như thế nào ?

9 Ý nghĩa của quá trình tái tổ hợp trong xây dựng bản đồ gene

10 Ý nghĩa của các biến động DNA đối với sinh vật