ÔN TẬP DI TRUYỀN HỌC

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THẾ Là những biến đổi trong cấu trúc của NST  Sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST  Thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST  4 dạng đột biến c

ÔN TẬP DI TRUYỀN HỌC

PHẦN 1 Cơ sở vật chất và cơ chế

Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

ADN

1 ADN được cấu tạo từ những loại nuclêôtit nào?

2 Một nuclêôtit được cấu tạo gồm mấy thành phần?

3 Các nuclêôtit khác nhau ở thành phần nào?

4 Trên một mạch các nuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết gì?

 Là đại phân tử được cấu

tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các nuclêôtit

Cấu trúc hóa học

 ADN là 1 chuỗi xoắn kép (2 mạch

pôlinuclêôtit) song song và ngược chiều nhau

- Mạch gốc có chiều 3’→ 5’

- Mạch bổ sung có chiều 5’→ 3’

1 Các nuclêôtit trên 2 mạch liên kết với nhau bằng liên kết gì ?

2 Thế nào là nguyên tắc bổ sung?

Cấu trúc không gian

axit amin

 Là đại phân tử được cấu tạo theo nguyên tắc đa

phân Đơn phân là các axit amin

 Các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit  chuỗi polipeptit

Liên kết peptit

Điểm khác nhau cơ bản giữa ADN, ARN và Prôtêin

 Gen là 1 đoạn trên phân tử ADN

mang thông tin mã hóa cho 1 chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN

MÃ DI TRUYỀN

1 Mã di truyền là mã bộ mấy?

2 Từ 4 loại nuclêôtit A, U, G, X tạo

ra tối đa bao nhiêu loại codon?

3 Từ 3 loại nuclêôtit A, U, G tạo ra tối đa bao nhiêu loại codon mã hóa axit amin?  Đáp án: 24

- Từ 3 loại nuclêôtit A, U, G tạo ra

Tính đặc hiệu  1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 axit amin

Tính phổ biến  Tất cả các loại đều có chung 1 bộ mã DT, trừ 1 vài ngoại lệ

Tính thoái hóa  nhiều bộ ba khác nhau cùng xác đinh 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG

Đọc liên tục từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba, không gối lên nhau

Đọc trên phân tử mARN theo chiều 5’  3’

CƠ CHẾ NHÂN ĐÔI ADN

1 Xảy ra ở kì nào của quá trình phân bào?

2 Nêu những nguyên tắc trong nhân đôi ADN

3 Cơ chế nhân đôi ADN kiểu nửa gián đoạn là gì?

 Trên mạch

khuôn có chiều 3’ 5’ thì mạch mới được tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn

 Enzim ADN pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới

theo chiều 5’3’ theo NTBS (A-T, G-X)

CƠ CHẾ PHIÊN MÃ (Tổng hợp ARN)

1 Xảy ra ở kì nào của quá trình phân bào?

3 Nêu nguyên tắc trong quá trình phiên mã

2 Phân tử mARN được tổng hợp trên mạch nào của gen cấu trúc?

4 Kết quả của quá trình phiên mã

ADN

CƠ CHẾ DỊCH MÃ (Tổng hợp prôtêin)

1 Dịch mã gồm mấy giai đoạn?

2 Hoạt hóa axit amin xảy ra ở đâu, kết quả?

3 Tổng hợp chuỗi pôlipeptit có các thành phần nào tham gia?

ĐỘT BIẾN GEN

1 Có mấy dạng đột biến gen?

2 Dạng đột biến gen nào gây hậu quả lớn hơn?

 Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc

của gen, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử ADN

 Đột biến điểm là đột biến liên quan đến một

cặp nuclêôtit

PHẦN 2 Cơ sở vật chất và cơ chế

Cơ chế biến dị

ở cấp độ tế bào

Giảm phân Nguyên phân

Thụ tinh Nhiễm sắc thể (NST)

Đột biến cấu trúc NST Đột biến số lượng NST

NHIỄM SẮC THẾ (NST) Ở SINH VẬT NHÂN THỰC

 Trong tế bào sinh dưỡng (xoma) NST tồn tại thành

cặp tương đồng (giống nhau về hình thái, kích thước

và trình tự gen) nhưng khác nhau về nguồn gốc

 Các NST trong nhân hợp thành bộ NST lưỡng bội

(2n) của loài

Ví dụ: Ở người : 2n = 46

 NST là cấu trúc mang gen.

 NST là phân tử ADN xoắn kép, mạch thẳng

liên kết với prôtêin histon

 Hình thái NST: Rõ nhất ở kì giữa của nguyên

phân khi chúng đã co xoắn cực đại

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THẾ

 Là những biến đổi trong cấu trúc của NST 

Sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST 

Thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST

 4 dạng đột biến cấu trúc NST: Mất đoạn, lặp đoạn,

đảo đoạn, chuyển đoạn

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THẾ

Là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong tế bào

1 hay 1 số cặp NST tương đồng Toàn bộ bộ NST

MỘT SỐ DẠNG ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI THƯỜNG GẶP

 Thể lưỡng bội bình thường (2n)

 Thế không nhiễm (2n - 2)

 Thể một nhiễm (2n - 1)

 Thể ba nhiễm (2n +1)

 Thể một nhiễm kép (2n - 1 - 1)

Ví dụ: Sự rối loạn không phân li của cặp NST số 21 ở người

Trứng Tinh trùng

Liên kết gen và hoán vị gen

Quy luật phân ly

Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện của gen

QUY LUẬT NỘI DUNG CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC

PHÂN LY

Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ Các alen của bố và

mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau Khi hình thành giao

tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.

- Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp, do đó các gen cũng tồn tại thành từng cặp alen tương ứng.

- Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân ly đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân ly của các alen tương ứng và sự

tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến

sự phân ly và tổ hợp của cặp alen tương ứng.

PHÂN LY ĐỘC LẬP

“Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử”.

- Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

- Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST trong giảm phân dẫn đến sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng.

QUY LUẬT NỘI DUNG CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC

TƯƠNG TÁC BỔ

SUNG

Tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành 1 kiểu hình Thực chất tương tác gen là sự tác động của sản phẩm gen này với gen khác hoặc với sản phẩm của gen khác.

- Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

- Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST trong giảm phân dẫn đến sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen

QUY LUẬT NỘI DUNG CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC

LIÊN KẾT HOÀN

TOÀN

- Mỗi NST gồm 1 phân tử ADN, mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên phân tử ADN ( lôcut)

- Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết.

- Các gen trên cùng một NST cùng phân li và

tổ hợp với nhau trong quá trình giảm phân và thụ tinh đưa đến sự di truyền đồng thời của nhóm tính trạng.

HOÁN VỊ GEN

- Các gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên cùng một NST.

- Hoán vị gen là: hiện tượng các gen trên 1 cặp NST tương đồng đổi vị trí với nhau.

- Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến

sự trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng.

Do sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính dẫn đến sự phân li và tổ hợp của các gen nằm trên NST giới tính.

DI TRUYỀN NGOÀI

NHÂN

- Do gen nằm trong tế bào chất (trong ti thể hoặc lạp thể)

- Trong thụ tinh, giao tử đực hầu như không truyền tế bào chất cho trứng Do đó phần lớn tế bào chất của hợp tử là do giao tử cái truyền cho → kiểu hình luôn biểu hiện giống mẹ.

I MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG

Gen (ADN) → mARN → Pôlipeptit → Prôtêin → tính trạng

II MỐI QUAN HỆ GIỮA KIỂU GEN, MÔI TRƯỜNG VÀ KIỂU HÌNH

- Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà truyền 1 kiểu gen.

- Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường.

- Kiểu hình là kết quả sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.

III MỨC PHẢN ỨNG

1 Khái niệm - Tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau gọi là mức phản ứng của kiểu gen.

2 Đặc điểm: Mức phản ứng do kiểu gen qui định và di truyền được.

IV THƯỜNG BIẾN

1 Khái niệm: Hiện tượng một kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước những điều kiện môi trường khác nhau gọi là sự mềm dẻo về kiểu hình hay thường biến.

2 Đặc điểm

- Không biến đổi kiểu gen nên không di truyền được.

- Biến đổi đồng loạt, theo hướng xác định tương ứng với điều kiện môi trường.

CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ  

I- CÁC ĐẶC TRƯNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

1 Khái niệm quần thể: một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi giống

2 Đặc trưng của quần thể

- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần

số các kiểu gen của QT

- Vốn gen: Là tập hợp các alen có trong quần thể ở một thời điểm xác

2 Quần thể giao phối gần

* Khi tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ -> con cháu có sức sống giảm, chống chịu kém, năng suất thấp -> thoái hóa gen

* Nếu dòng tự thụ có kiểu gen đồng hợp thì không dẫn đến thoái hóa

III– CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI

1.Quần thể ngẫu phối khi các cá thể trong QT lưa chọn bạn tình để giao phối môt cách hoàn toàn ngẫu nhiên.

2 Đặc trưng của quần thể ngẫu phối

- Các cá thể giao phối tự do với nhau.

- Quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên.

- Quần thể giao phối đa dạng về kiểu gen và kiểu hình

- Ngẫu phối tạo 1 lượng biến dị di truyền rất lớn (biến dị tổ hợp) trong quần thể -> nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

- Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định.

BÀI 19 TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ

CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

I Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến:

1 Quy trình:

+ Bước 1: Xử lý mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến:

+ Bước 2: Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn:

+ Bước 3: Tạo dòng thuần chủng

- Phương pháp này hiệu quả đối với vi sinh vật vì chúng có tốc độ sinh sản nhanhdễ dàng phân lập các dòng ĐB

2 Một số thành tựu tạo giống bằng gây đột biến ở Việt Nam:

- Thực hiện gây đột biến đối với các loài vi sinh vật, nhiều loài thực vật đã

tạo nhiều chủng vi sinh vật, giống cây trồng (như lúa, đậu tương, ) có nhiều đặc điểm quí

- Xử lí bằng côxisin tạo dâu tằm tứ bội, sau đó lai với dạng lưỡng bội  tạo dâu tằm tam bội (3n) bản lá dày, năng suất cao

III Di truyền y học tư vấn

- Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và

Di truyền Y học.

- Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh

đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.

Liệu pháp gen

* Khái niệm: Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của

các gen bị đột biến

- Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp :

+ Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh

+ Thay thế gen bệnh bằng gen lành

* Về nguyên tắc: là kỹ thuật chuyển gen

* Quy trình:

BƯỚC 1: Tách tế bào đột biến ra từ người bệnh.

BƯỚC 2: Các bản sao bình thường của gen đột biến được cài vào virut rồi đưa vào các tế bào đột biến ở trên.

BƯỚC 3: Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồi đưa trở lại bệnh nhân

- Khó khăn: virut có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST)- những khó khăn này chưa được khắc phục và dẫn đến phương pháp này chưa thực hiện được vì vậy liệu pháp gen là một kĩ thuật chữa bệnh di truyền tiềm năng trong tương lai.