Bệnh xương thủy tinh Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI, là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các s
Trang 1Bệnh xương thủy tinh
Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI, là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là
do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi hoặc ngay cả khi không có sang chấn và gãy xương tái phát nhiều lần nên còn được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương
Vì là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng Ngày nay, với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh cho phép chúng ta phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm
Vì sao lại có hiện tượng xương thủy tinh?
Như chúng ta đã biết, xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào
và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các
mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin Mô xương có xương đặc (vỏ xương) và xương xốp 80% -90% khối lượng xương đặc được canxi hóa; 15 - 25% khối lượng xương xốp được canxi hóa Xương đặc có chức năng là khung bảo vệ
Trang 2cơ thể còn xương xốp có chức năng chuyển hóa, cân bằng nội môi Các tế bào xương bao gồm hủy cốt bào (là các tế bào khổng lồ đa nhân, có nhiệm vụ tiêu hủy xương) và tạo cốt bào (là tế bào có nhân hình thoi, có nhiệm vụ sản sinh ra các thành phần của nền xương: các sợi collagen và các chất nền, có vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa) Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới Trong bệnh tạo xương bất toàn, do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 (COL1A1 và COL1A2) nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy Mặt khác, collagen còn là thành phần chính của nhiều mô liên kết nên bệnh cảnh lâm sàng không chỉ ở xương mà còn ở nhiều cơ quan khác như da, dây chằng, củng mạc mắt, răng
Bệnh có biểu hiện như thế nào?
Đây là một bệnh hiếm gặp theo nghiên cứu tại Hoa Kỳ thì tỷ lệ bệnh vào khoảng 1/20.000, tần suất bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc và giới tính Nước
ta cho đến nay chưa có số liệu cụ thể về số người mắc căn bệnh này
Bệnh được chia làm 4 týp lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau
Týp 1: là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất Người bệnh có tầm vóc bình thường
hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì
Trang 3Týp 2: là thể nặng nhất Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ
sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương
Týp 3: là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương Củng mạc
mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng
Týp 4: là thể trung gian giữa týp 1 và 3 Các biến dạng xương ở mức nhẹ
đến trung bình
Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là týp 1, týp 4, týp 3, týp 2 Một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm týp 5, 6, 7
Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi từ tuần thứ 15 và các gãy xương, tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện
Trang 4Các biện pháp điều trị bệnh
Như đã đề cập ở trên, bệnh chưa có biện pháp
điều trị đặc hiệu, gen trị liệu là hướng điều trị triệt để và
hy vọng trong tương lai Hiện nay các biện pháp điều trị
nhằm vào các mục đích chính là cải thiện chất lượng
cuộc sống cho người bệnh: hạn chế tối đa gãy xương và
biến chứng của nó, giúp người bệnh tự lập trong sinh
hoạt và cuộc sống
Điều trị chỉnh hình: Phần lớn các gãy xương
trong bệnh này thường được điều trị bằng phương pháp
chỉnh hình như bất động, nẹp bột, bó bột Có một điều
đặc biệt là các chỗ gãy xương thường nhanh liền hơn các trường hợp bình thường
Điều trị phẫu thuật: Ít áp dụng, chỉ định cho xương bị gãy biến dạng nặng
Điều trị bằng thuốc: Có nhiều thuốc đã được nghiên cứu nhưng cho đến
nay, các thuốc ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate là thuốc được nghiên cứu nhiều nhất và cho kết quả khá khả quan Thuốc pamidronate được truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương Tuy nhiên, giá thuốc quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đình người bệnh, nên gặp nhiều khó khăn trong việc điều trị
Chân của người bị xương thủy tinh