bài tổng hợp chi tiết ngắn gọn ví dụ cụ thể đễ nhớ quá hay rất hiểu quả đánh đúng tâm lý các bạn cần sử dụng
Trang 1NGUYEN VIET NHAN BIEN SOẠN TỪ SÁCH GIÁO KHOA
OM TAT
LY THUYET SINH HOC
Trang 2
_MỤC LỤC
1 Gen - Mã di truyền - Quá trình nhân
'đôi — Quá trình phiên mã
2 Dịch mã — Cơ chế điều hòa hoạt động
của øen
Đột biến gen
Nhiễm sắc thẻ
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Quy luật Menđen
Tương tác gen — Tính đa hiệu của gen
9 Di truyền liên kết
10 Di truyền liên kết với giới tính
11 Di truyền ngoài nhiễm sắc thể
12.Ảnh hưởng của môi trường đến sự
biểu hiện của gen
13 Cấu trúc di truyền của quần thể
14 Trạng thái cân bằng của quần thể ngẫu
phối
15 Chọn giống vật nuôi — cây trồng
16 Tạo giống bằng công nghệ tế bào
17 Tạo giống bằng công nghệ gen (1)
18 Tạo giống bằng công nghệ gen (2)
19.Phương pháp nghiên cứu di truyền
26 Học thuyết tiến hóa cỗ điễn
21 Thuyết tiến hóa hiện đại
28 Các nhân tố tiễn hóa (1)
34 Sự phát sinh sự sống trên Trái Đất
35 ne thạch và phân chia thời gian địa
chât
36 Những giai đoạn chính trong quá trình
phát sinh loài người
37 Các đại địa chất và sinh vật tương ứng
38 Môi trường và các nhân tố sinh thái
39 Ảnh hưởng của các nhân tố sinh thái _lên đời sống của sinh vat (1)
40 Ảnh hưởng của các nhân tố sinh thái lên đời sống của sinh vật (2)
1 Khái niệm về quần thể và mối quan hệ giữa các cá thể trong quần thể
_42 Các đặc trưng cơ bản của quần thể (1)
43 Các đặc trưng cơ bản của quần thé (2)
44 Biến động số lượng của quần thể |
45 Khái — và các đặc trưng cơ bản
'%3.Sinh thái học và việc quản lý tài
nguyên thiên nhiên.
Trang 3dau ba déi ma (anticédon), mot đầu axit amin
75% ở thải xoắn đơn
Cầu trúc en ơng phân mảnh `
Gen cậu trúc: mã hĩa sản p tạo thành phần cấu trúc và chức năng của tế bảo
Gen điều hịa: tạo sản phẩm kiểm tra hoạt động của gen khác
Mê bộ ba cơđon: trên RN): 3 nu kế nhau mã cho 1 aa Tinh 4 : mỗi mã bộ ba chỉ mã hĩa cho 1 aa
Tinh thối hĩa: nhiễu mã bộ ba khác nhau mã hĩa cho 1 aa
AUG: Metionin ; UGG: Tryptop Tính phổ biến: mã chung cho toản bộ sinh giĩ
3 mã võ nghĩa (UAA, UAG, UGA); 1 mã khởi đầu UG: Met Met & nhân sơ), 61 mã cĩ nghĩa
Nguyên tắc: nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn
trê hai mạch khuén ciie AND me) _—
Enzym: ADN pélimeraza (tiép xtc & dau 3/OH chữ Y
1 mạch được tổng hợp lên tục (đầu 3' OH, cùng chiều chạc
chữ Y; một mạch tổng hợp từng đoạn ngắn (ngược chiều
Đoạn Okazaki nĩi với nhau bằng ligaza, ở vi khuẩn
ta ở kỳ
Giống nhân sơ
Nhiều enzym tham gia_
Nhiều đơn vị nhân đơi, mỗi đơn vị gồm 2 chạc chữ Y phat sinh tir một điểm khởi đầu và nhân đưi đồng thời
4 Cơ chế nhân đơi của ADN (1 thành 2 ADN con giống nhau)
Nhân thực: xảy ra trong nhân, kỳ trung
Xảy ra ờ virut, tb nhân sơ, tb nhân thị ian hic NST dan xoắn
E : nhiều loại ARN pợi riêng cho mỗi loại m,tr ARN _
theo nguyễn tắc eS omg Al) TA, GX, XG
longi ở điểm khởi đầu, ARN aza tiếp từ 3' đến 5' trên mạch khuơn
a trén gen, chiều ARN
hình thành từ 5' đến 3' Kết thúc: pate ek Oe, ARN tách khơi khuơn, ra nhân
tr ARN hắn hha isu in
mã để hình thành cầu trúc đi
; Nhân thực: mARN sơ khai gồm cĩ exon
Phiên mã cơ bản giống Và inron, mARRN trưởng than: intron bị Tai bỏ nổi lại và mã
{Nhân sơ: khơng cĩ exon, intron
Bio - Nguyen Viet Nhạn
Trang 4
_20 loại
nhỏm
Bon phan: axit wan on cion 4 nhém amin (NH 2) va 1
Sse by Sg ba Says She ws lấy tử thức ấn
Gồm 2 tiểu rời nhau, gắn với mARN khi dịch mã tại vị tri codon mo
tin di truyền trong ADN được truyền qua các thế hệ nhờ cơ chế nhân đôi đ
3 Mỗi liên hệ ADN tự nhân đôi - Thông di uyễn ong AON được ib hiện th inh ng qua ơ chế piền
địch: điều khiển má, dịch mã _Mục đích: điều khiển hoạt động phiên: mã, địch mã _
Ý Tùy theo triển của cơ thẻ
ie theo nhu cầu hoạt động sống của tế bảo _ Liên quan đến các chất cảm ứng (chất tín hiệu)
Nhóm gen cầu trúc
ae a eee
Sinh vật nhân sơ (Jacôp và | với ARN pôiimeraza đề bắt đầu phiến mã sa
s Bình hường không có cát cản
| Gen điều hòa (R) nằm trước ose ass
Phức tạp do cầu trúc phức tạp của ADN trong NST và số lượng nu lớn _
Gen gây bắt hoạt _ Tác động lẽn gen điều hỏa iảm ngửng phiên mã _
TH hại Mức tháo xoắn Chỉ tháo xoắn ở vùng phiển mã
| |Mức phiên mã_
Cơ chủ điều hòa theo | Mức biến đổi sau mARN sơ khái trở thành
Í Các loại mARN có tuổi thọ khác nhau _
Mức địch mã
Mức biến đổi sau
dịhmá —— Docácenzimkiểmsoát
Bio - Nguyen Viet Nhan
Trang 5
Diu kign nan eo Định hướng một số đột biến
{ 1 Khái niệm
Chỉ liên quan đến một cặp Nu
Thay 1 axit amin
Không thay đổi nghĩa của cođon do thoải hóa mã Xuất hiện mã kết thúc
Mắt hoặc thêm 1 cặp Nu Đột biến dịch khung: tái sắp xếp trật tự mã
thay đổi làm kết cặp bỗ sung không chính xác trong nhân đôi (Vd: A*-T*->G-X)
Tác nhân vật lí / hóa học
Rồi loạn trao đổi chất trong tế bào
Phát sinh tự nhiên hoặc nhân tạo
;» Tác nhân sinh học: virút viêm gan B, virut hecpet v.v
1 Lap sai Nu bé sung: Dang
3 Hình thành gen đột biến
Ø Mắt hoặc thêm Nu in) _Actidin chèn vào mạch khuôn cũ: Thêm cặp
<2 Hai bazơ Timin trên cùng một mach ADN liên kết với nhau (tia tử ngoại: UV)
_
Vaitro Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa _
| Cung cắp nguyên liệu cho chọn giống _
Phân tử
5 Vai tro & hau qua | Hậu quả Prôtein bất th
Gó hại, giảm sức sống của cơ thẻ_
"Nhân lên và truyền qua thế hệ sau _
Xảy ra ở tế bào sinh dục trong
luá trình án
Đột biển giao tử _Không biểu hiện ở trạng thải dị hợp _
Đột biến gen lặn _ Í Biểu hiện ở trạng thải đồng hợp
Xây ra ở tế bào sinh dưỡng qua
uyên phân Đột biến trội: Trạng thải khäm
Đột Diễn tiên phi (2 - 8 tế bào Trụ lua sinh sản hữu tính
Trang 6Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt
thông tin di truyền nhau
Chất nhiễm sắc: ADN + Histôn
Bộ NST đặc trưng cho mỗi loài về số lượng, hình thái, cầu trúc
hình , kích thước, Hai loại NST: Nhiều cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính : một số loài chỉ có 1 NST lới tính: châu chấu đực, rệp cái
Sơi nhiễm sắc: sợi
Các bậc cấu trúc _ | cuộn mon 2R he hag
ee Vùng xếp cuộn: sợi nhiễm
Siêu hiển vỉ 2 sắc xếp cuộn, 2R= 300nm
Crématit: 2R=700nm
NST ở kì giữa gdm'2 crômati\, đính
| với nhau qua tâm động, 2R=1400nm
Chiêu dài của NST rút ngắn tử 15.000 -
_20.000 lần so với chiều dài của ADN
Ý nghĩa | Thuận lợi cho sự phân li và tổ hợp
° uá trình phân bào
Tham gia điều hòa hoạt động của gen
NST là cấu trúc mang gen các gen sắp xếp theo trình tự nhất định và được di n cùng nhau
Các gen được bảo quản bằng cách liên kết với các protêin
histôn nhờ trình tự nuclêôtit đặc hiệu và các mức xoắn khác
Í Nhân đôi theo từng đơn vị nhân đôi gồm nhiều gen
thụ tỉnh
Điều hòa hoạt động của gen thông qua mức độ cuộn xoắn
Ì Giúp phân chia đồng đều vat chat di truyén & pha phân bảo
Bio - Nguyen Viet Nhan
Trang 7
Là những biến đổi trong cầu trúc NợT Lê sắp xắp lại các n
1, KHÁI NIỆM }ƑÍ hát hiện qua quan sát NST ở tế bắc dang phân chia với phương pháp nhuộm băng ( Làm thay Sạn, chon
_Tác nhân vật lí - hóa học _ Rối loạn sinh lí nội bảo
Phụ thuộc độ bằn vững về cầu trúc của NST ở các giải
Ì đoạn khác Rhau, cùng môt tác nhân đột biến có thể gây ra _—_ Tân số đột biến khác nhau_ | Dạng đột biến khác nhau
Chức năng của đoạn bổ sung có thể thay đổi
Một đoạn NST bị đứt và đảo ngược 180 độ rồi nối lại
| Đoạn đứt có thể chứa tâm động hoặc không
Ít ảnh hưởng do không mắt chất liệu di truyền
trúc NST tạo giao tử bất thường, làm hợp
Gồni: Tương hỗ / không tương hỗ / trong 1 NST
Chuyển đoạn ở tế bào sinh dục qua giảm
phân cho các giao tử bất thường ‘
- Sử dụng dòng cõn NHÀ mang chuyển đoạn làm công
sản
Gây rồi loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân
Lam thay đổi tỗ hợp các gen trong giao tử
Biến đổi kiểu gen, kiều hinh
| 106 map gen thể đồng hợp tử
N cho chon gidng va tién hó
5 VAI TRO Quyền lậu giống và tiên hóa (5]
Bio - Nguyen Viet Nhan
Trang 8
Biển.đổi số lượng của một hoặc một số
Thể không (2n-2) Thể một (2n-1) Thể ba (2n+1 Thể bốn (2n+2
Có thể xảy ra ở tế bào sinh dục, tế bào
se | Soma, hop te hog giai đoạn tên phôi —_
Giảm khả sinh sản Làm mắt cân của
Cỏ ngắn, mắt xéch, lưỡi dài và
dày, chậm phát triển trí tuệ,
sinh con khi trên 35 tuổi
Trong: rối loạn môi nội bào
Rồi loạn phân li \oàn bộ NST trong kì sau „ Hợp tử: tạo thể 4n
của trình bào Giảm phân tạo giao tử 2n: Kết hợp
2 ĐA BỘI suá phạt iao tử 2n x 2n tạo án, 2n x n tạo 3n
, Lai xa và đa bội hóa Tao thể song nhị bội
biến ở vật
HẬU QUÁ _ | Đa bội lẻ: không tạo được giao từ _
đa
| dạng đa bội ở giun đũa, giun đắt)
Thẻ tứ bội/ dị đa bội: tạo giống mới
Bio - Nguyen Viet Nhan
Trang 9
TỈNH QUY LUẠT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYÊN
1 QL phân ly 2 QL phân li độc lập
3 Sự tác động của nhiều gen và tính đa hiệu của gen
4 Di truyền liên kết 5 DT liên kết với giới tính
6 Di truyền của gen ngoài NST
7 Ảnh hưởng của môi trường đến sự biểu hiện của gem
Phương pháp phân tích cơ thể
PHƯƠNG PHÁP lai của Menđen
Đậu Hà lan t/c Đỏ x Trắng, F1 toàn đỏ, F2: 3 đỏ : 1 trắng _
Cay hoa trang déu cho hoa tra Cho F2 tự thụ Í 2/3 cây hoa đỏ cho tỉ lệ 3 đỏ : 1 trắng _
1/3 câu hoa đỏ cho toàn hoa đỏ Tính trạng biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, tính trạng
tính trạng tương phản thì ở thế hệ thứ hai có sự phân li
| theo tỉ lệ xắp xỉ 3 trội : 1 lặn
Giả thuyết về sự phân ly và tổ hợp
4 của các cặp "nhân tố di truyền"
Khái niệm giao tử thuần khiết: Giao tử
của cơ thể lai F1 chỉ chứa một nhân tó
di truyền của bố hoặc mẹ
Quy luật phân ly (theo thuật ngữ khoa học): Mỗi tinh trạng được quy định bởi
một cặp alen Do sự phân li đồng đều
của cặp alen trong giảm phân nên mỗi (giao tử chỉ chứa một alen của cặp
Giải thuyết của Menđen được xác nhận qua cơ chế nguyên phân,
CƠ SỞ TÉ BÀO HỌC giảm phân và thụ tỉnh
THÍ NGHIỆM
QUY LUAT PHAN LI
MENDEN
trên đậu Hà lan
P: vàng, trơn x xanh, nhăn F1: Vàng, trơn
F2: 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1
xanh, nhăn
Í Giải thích:
F2 mỗi tính trạng phân li theo tỉ lệ 3: 1, xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó Chứng tỏ các
cặp tính trạng di truyện phân li độc lập với nhau
Khi lai cặp bó mẹ thuần chủng khác nhau về hai hay
nhiều cặp tính trạng tương phản, di truyền độc lập
với nhau, thì xác suất xuắt hiện mỗi kiểu hình ở F2
bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó
Quy luật phân li độc lập (theo thuật ngữ khoa học):
Các cặp alen phân li độc lập với nhau trong quá trình
hình thành giao tử :
Mỗi cặp alen nằm trên một cặp NST tương đồng
Sự phân li độc lập của các cặp Tên tường đồng
trong quá trình phát sinh giao tử dẫn tới sự phân li
CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC _ | độc lập của các cặp gen tương ứng tạo nên các
-| loại giao tử khác nhau với xác suất ngang nhau
Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử này
trong thụ tinh tạo nên kết quả ở F2
CÔNG THỨC TÔNG QUÁT
Trang 10
Sự bỗ sung giữa 2 gen trội
không alen A và B cho kiểu
3 Không có A hoặc B hoặc
ca hai sé cho mau trang
Các tỷ lệ đặc thù ở F2 khi lai AABB (AAbb) với
Do hai hoặc nhiều cặp gen chỉ phối
Sự hình thành tính trạng phụ thuộc vào số lượng gen trội (hoặc lặn), mỗi gen đóng vai trò như nhau trong sự hình
thành tính trạng
Chi phối nhiều tính trạng _ „ Mâu đã, chiều cao ở người
" Tác động cộng gộp | liên quan đến năng suất
Các tỷ lệ đặc thù ờ F2 khi lai AABB (AAbb) với aabb
(aaBB): 15 : 1
‹|Vd: màu hạt lúa mì 15 đỏ 1 trắng (đỏ ở các mức độ đậm nhạt khác nhau phụ thuộc số lượng gen trội trong kiểu
gen)
TÍNH ĐA HIỆU CỦA GEN Vidy -| Màu thân, chiều dài cánh, đốt thân,
Tác động của một gen lên nhiều sức đẻ ở ruồi giắr
Giải thích hiện tượng biến dị tương quan
Bio - Nguyen Viet Nhan
Trang 11
Ruồi giắm (hoán vị một bên)
Pt/c: Xam, dai x Đen, cụt
F1: Toàn xám, dài Lai phân tính đực F1: l Fa: 1 xám, dài : 1 đen, cụt
Lai phân tích cái F1:
Fa: 41,5% xám, dài : 41,5% đen, cụt
G 8,5% xám, cụt : 8,5% đen, dài
~- Các gen nằm trên 1 NST cùng phân ly
và tổ hợp với nhau trong giảm phân và
CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC thụtinh
- Các gen nằm trên 1 NST tạo thành một nhóm gen liên kết
_CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC cặp NST tương đồng (kì đầu l giảm phân)
1, Tỉ lệ các Su ee tử mang gen hoán vị
- Tỷ lệ thuận với khoảng cách giữa các gen
- Không vượt quá 50%
- Thường được xác định bằng lai phân tích
3 Chỉ có giá trị ở cặp gen dị hợp (tạo biến dị tổ hợp)
Sơ đồ phân bố các gen trên các
KHÔNG HOÀN TOÀN NST của một loài (HOÁN VỊ GEN) Cách lập:
- Xác định số nhóm gen liên kết
- Xác định trình tự và khoảng cách phân
bố của các gen trong nhóm gen liên kết
| BAN ĐÒ DI TRUYÊN dựa vào tần số hoán vị gen
Kí hiệu:
- Các nhóm gen liên kết được đánh số
theo thứ tự của NST trong bộ NST đơn
bội
- Các gen trên NST được kí hiệu bằng các chữ cái của tên tính trạng (tiếng Anh) - Làm tăng biến dị t6 hop
- Các gen quý trên các NST tương đồng có dịp
Trang 12
Đực: XY; cái: XX: người,
thú, ruồi giấm, cây gai, Quy định giới can :
tính của sinh vật _ | Đực XX, cái XY: chim, éch,
nhái, bướm, bò sát, dâu tây
Đực XO; cái XX: châu chấu định tính đực cái
Mang gen quy định Di truyền liên kết
Trên NST X và Y có những đoạn tương
- Sự phân ly và tổ hợp của cặp NST giới
tính trong giảm phân và thụ tỉnh
Đặc điểm:
- Lai thuận nghịch cho kết quả khác
nhau
: - Tinh trang lan biéu hién phd bién &
con dyc XY
GEN TREN NST Y
Dựa vào nhứng tính trạng di truyền liên
két với giới tính để sớm phân biệt đực cái
đề điều chỉnh tỷ lệ đực - cái theo myc
đích sản xuất
Vd:
- Gà: gen trội trên NST X quy định lông vằn (XAY x XaXa)
- Tam: Gen A trén NST X quy dinh mau sang (XAY x XaXa)
Trang 13Lai nghịch: bố xanh lục x mẹ lục nhạt > lục nhạt
- Do gen trén ADN ngoai nhan quy dinh
- Giao tử cái có lượng tế bào chất nhiều lần hơn so với giao tử đực —> Di truyền theo dòng mẹ
Các ví dụ khác:
- Coren (1909) phat hiện hiện tượng di truyền qua tế bào chat & cay hoa phan
- Ngva cai x ltva dyc —> la ; ngya dy x liva cai > Bacd6
Hiện tượng bắt thụ đực (ở thực vật hoang dại và cây trồng: ngô, hành tây, cà chua, đay ) di truyền qua tế bào chất: Được sử dụng
trong chọn giống cây tròng để tạo hạt lai mà không tốn công hủy bỏ
Sự di truyền của các
gen trên ADN trong ti
thé va lap thé
(+ plasmit của vi khuẩn)
phan hoa cay me
Đặc điểm cấu trúc ADN ngoài nhân:
~ Ít hơn ADN trong nhân
- Cấu trúc hóa học giống ADN vi khuẩn
- Có khả năng nhân đôi độc lập với ADN trong nhân
~-Di truyền theo dòng mẹ
- Có i haga bién
Vd: Đột biến gen ở lục lạp làm mắt khả năng tổng hợp chát diệp
' lục
- Phân bố không đều ở các tế bào con sau nguyên phân
Vd: Đếm trắng, đốm xanh ở lá vạn niên nh ` wee
Mã hóa cho nhiều
thành phần của ti thể:
~ 2 loại rARN `
Du trong tỉ thê
~ Nhiều loại protein có troi
thành phần Ga Tran,
Chứa gen mã hóa:
- rARN và nhiều tARN
Lai thuận nghịch cho kết quả khác nhau
Di truyền theo dòng mẹ do nhận tế bào chất từ mẹ
Tính trạng không tuân theo quy luật di truyền NST
{ Đặc điểm di truyền ngoài NST + Không thay đổi khi thay nhân tế bao
Đột biến sôma sẽ tạo nên dạng khảm (do
tế bào chất không phân bó đều cho các tế
| bao con sau nguyên phân)
Bio - Nguyen Viet Nhan
Trang 14
Mối quan hệ giữa
kiểu gen, môi trường
_ a: trang ; a2: trang; AA, Aa: 350C: trang, 2006
2 Hoa cảm tú cầu: màu hoa từ tim - -> đỏ phụ thuộc vào độ pH của đát
3 Long thỏ Hymalaya: đen ở môm đầu chỉ đỉnh tai ( vùng nhiệt độ, thắp) Nhận xét
' - BŠ mẹ không truyễn đạt tính tạng có sẵn mà đạt kiểu gen
~ Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ trước môi trường
~ Kiểu hình là kết quả sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường
- Tập hợp các kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với các môi
khác nhau được gọi là mức
gen trước những môi trường khác nhau Xây ra do sự tự điều chỉnh trong cơ thẻ mà vê bản chất là sự
tự điều chỉnh của kiểu gen
Độ mềm dẻo của kiểu gen được xác định bằng số kiểu
L high có thể có của kiểu gen đó
mình trong mdt phạm vị nhất định
Được di
Trong một iễu gon, mài gen cà mà od ae Tính
Mức phản ứng || Đặcđiểm: | mức phản ứng rộng
Vợ: bò (sản lượng sữa, tỉ lệ bơ trong sữa)
| vợ: trong kiện chăn nuối tốt Lợn đại bạch 185 kg, | Nam dinh 50 kg Kiểu gen quy định khả năng về năng suất
Kỹ thuật sản xuất quy định năng suất cụ thể của một giống mức phản ứng do kiểu gen quy định
Năng suốt (tập hợp tính trạng số lượng) là kết quả tác
của cả giống và kỹ thuật
Muốn vượt năng suất của giếng cũ phải:
- Đỏi giống
- Cải tiền giống cũ
- Tạo giếng mới
Trang 15Quan thể là một tập hợp cá thể cùng loài; chung sống trong một khoảng -
không gian xác định, tồn tại qua thời gian nhát định, giao phối với nhau sinh
ra thế hệ sau (quan thé giao phối)
‘ Mỗi quần thể có thành phần kiểu gen
TH đặc trưng và tương đối ổn định
Về mặt di truyền có hai loại quần thể: tự
phối và giao phối
Mỗi quần thể được đặc trưng bằng một vốn gen nhất định Vốn gen là toàn bộ các alen của
tất cả các gen trong quản thể Dac trưng của Vốn gen
gen riêng biệt được biểu hiện thành những kiểu hình nhất
định
Tần số tương đối của các alen,
kiểu gen và kiểu hình
Tần số tương đối của H
trong quan thé
của gen (alen) = tỷ lệ % so giao tử mang
pA = d + h/2 ; qa =r + h/2 Tần số tương đối của một kiểu gen = tỉ số
cá thể có kiểu gen đó / tổng số cá thể trong quan thé
Quan thể điển hình: quần thể thực vật tự thụ,
động vật lưỡng tính tự thụ tỉnh
Johasen (1903): nghiên cứu đầu tiên cấu trúc
di truyền của quản thể tự phối
Quá trình tự phối làm cho quần thể dằn
dan bị phân thành những dòng thuần có
kiểu gen khác nhau và sự chọn lọc trong
: = == dòng không có hiệu quả 3
Quân thê tự phối Tỉ lệ dị hợp tử giảm dằn (giảm một nửa) sau
mỗi thế hệ và quần thể dẫn dần được đồng
Kết quả hợp tử hóa —
Qua quá trình tự phối, tần số tương đối của các alen không thay đổi nhưng tần số tương đối của các
| kiểu gen của quân thể thay đổi
nhiên (ngâu phôi)
_ Bio - Nguyen Viet Nhan
Trang 16Có mối quan hệ phụ thuộc lẫn nhau giữa
~_ | các cá thể về mặt sinh sản (giữa đực và cái, bố mẹ vả con)
Là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên
Quá trình giao phối làm quần thẻ đa hình về kiểu gen và kiểu hình
Sự phân biệt giữa các quần thể khác nhau của
cùng một loài dựa trên tần số tương đối của các
alen, các kiểu gen, các kiểu hình
Công thức tỉnh số kiểu khác nhau trong quần thẻ
cô ngen
Lrự + 1)/21}n khác nhau, gen có r gen alen ở một lôcut:
Guy hant Sn ae VÀ SA phân bồ cáo kiêu gen về xêu hình
trong quản thể ngẫu phối Định luật
Thanh phan kiểu gen và tần số tương đối của.các alen của phổi được ôn định qua các thể hệ ong những
Các loại giao tử đều cỏ sức sống và khả
Trang 17thiên nhiên để xây dựng bộ sưu tập các dạng tự
Nguôn gen nhiên về một giống vặt nuôi hoặc cây trồng nào đó
NHI Các chủng địa phương ô ỗ hợp nhiều gan tích nghỉ
Tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt gây đột biến gen hoặc NST để
_ tạo ta các thể đột biến khác nhu
Tạo giống bằng phương pháp gây
đột biến
biến
Ví dụ:
tựu ở Việt Nam ~ Chọn lọc từ 12 dòng đột biền của giống ngô M1 tạo giống ngô DT6
- Táo Gia lộc (NMU) —-> Táo má hồng
các tác không nâng cao hàm lượng đường (dưa hấu, nho)
- Tạo giỗng mới
- Cải tiến giống cũ
- Đỗi giống
Bio - Nguyen Viet Nhan
Trang 18không nhiễm virut
N9 ee ee Se te NE Me, a
Kỹ thuật nuôi cấy tế bảo thực vật in: vitro được hoàn thiện va phát triển nhờ tìm ra môi trường nuôi cấy chuẩn kết hợp với
Nó cấy l bầu (auxin, in, xitdkinin
in vitro oy đeệ c2, z7zerhnrki-ddeegkrkekg.Lngt2ra
ao ` ae thành mô sẹo, từ mô sẹo điều
ÿ vòng mới có hợ Mẫu gói khác nhau
Teo 1ý bảo xu SG GÓI ANN) ee ROE Non
Laide
- Gitra cdc mé cila cling mOt loai, cac loai khác nhau, các chi, ho va tạo giống mới
bộ để
Các tế bào lai có khả năng tải
*_ Ì Có thể tạo ra những giống mới mang đặc điểm của cả hai loài
mà bằng cách lai thông thường sẽ không tạo ra được
rar Test cgeve Ảcb-lye' Lar-br cÂecsgrÂre
sinh sản ở động Í phối hợp hai hay nhiêu phôi để tạo thành thể khẩm (thành công ở chuột,
Làm biến đổi các thảnh phần trong tế bào của phôi khi mới phát triển
theo hướng có lợi cho con người
Tách tổ báo tuyển vú của cừu
ch obi, uth wong peg
10 eee
khác, loại bỏ nhân của trứng
Chuyển nhân của tế bào Phương pháp tuyến vú vào tế bào trứng đã
bang ky thuat Nudi cấy nhân tạo để phát
Holy) ® Chứng tỏ trong thực nghiệm động vật có vi có thể nhần bản tử tế con giống Chuyên phối gào cư ch 0e đồ mạng hai nh cứu y hệt cừu cho nhân tế bảo
bảo xôma, Rag i ss cee sie ato Ufo stom No mk ch
càn tế bào chất cla noan bao
- Đã thảnh với „ khi, bỏ, dễ, lợn
Nhân nhanh giảng đại goi Quỹ Nó? hoặc tăng năng
suất chan nui
ag i sa“ ra
đập vở quen nổi 900.C06n002%JNÓ N EOQĐGO.,
5 thay thề nội quan mà
Bio - Nguyen Viet Nhan
Trang 19Quy trình tạo ra những tế bảo hoặc sinh vật có gen bị biến đổi, có thêm gen.mới để tạo ra cơ thễ với những đặc điểm
mới
¡ niệ ỗ biến hiện nay là tạo ra phân tử
Khái niệm Công nghệ gen ph
Ô A tổ hợp để chuyển gen
gen nhận bằng vectơ chuyển gen (plasmit, phagơ hoặc súng bắn gen) Kỹ thuật chuyển gen: chuyễn một đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào
Kí thuật gắn gen cần chuyễn
vào thể truyền ADN tái tổ hợp là một phân tử ADN nhỏ được lắp ráp từ các đoạn ADN lây từ các
nguồn gen khác nhau (gồm thể truyền và
«gen can chuyén)
E cất giới hạn:
- Mỗi loại cắt hai mạch đơn của phân tử ADN ở những vị trí nuclêôtit xác định gọi là trình tự
Tạo ADN nhận biết đễ tạo ra các đầu dính ;
tái tổ hợp - Nếu cất 2 ADN bởi cùng một loại enzym cắt
giới hạn sẽ tạo các "đầu dính" giống nhau Enzim gắn ligaza tạo liên kết phôtphođieste giữa các đầu đính tạo ADN tái tổ hợp
Vectơ chuyễn gen:
- Dùng đề chuyền một gen mong muốn tử sinh vật này
Phương pháp biến nạp:
Dùng muối CaCI2 hoặc xung điện để làm dãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng chưi qua
Chon thể truyền có dấu
chuẩn hoặc các gen đánh dấu để nhận biết sự có mặt
eae dòng tế bào chứa ADN của ADN tái tổ hợp
tái tố hợp
khuẩn nào nhận được ADN
không thể thực hiện được bằng lai hữu tính
Tạo ra các sinh vật chuyển gen (SV biến đổi gen):
- Sinh vật được bỗ sung vào bộ gen của mình những gen đã được tái
tổ hợp hoặc đã được sửa chữa
- Sản phẩm của sinh vật biến đổi gen phục vụ tốt cho con người cả về
số lượng và chat lượng
Trang 20
SV mà hệ gen đã được con người làm biến đổi cho phù hợp
với lợi ich của mình
Phương pháp:
hiện
1 Đưa thêm gen lạ (thường là gen của loài khác) vào hệ gen
tạo thành sinh vật chuyển gen
2 Làm biến đổi một gen sẵn có trong hệ gen: làm gen sản
phẩm hơn hoặc biểu hiện một cách khác
thường (biểu hiện ở những mô mà nó không được phép biểu
3 Loại bỏ hoặc làm bắt hoạt một gen nảo đó không mong
muốn trong hệ gen
gười
Tạo giống vi sinh vật
(vi khuẩn, nám men) |
Insulin: hoocmôn tuyến tụy,
điều hòa glucô máu
Thiếu insulin hoặc insulin mắt
chức năng gây bệnh đái tháo
đười
Gen tổng hợp insulin tách từ
người n vào E Coli bằng plasmit để sản xuất insulin ở quy
mô công nghiệp
Somatostatin được tổng hợp trong
não tại vùng dưới đồi thị
Có chức năng điều hòa hoocmôn
sinh trưởng và insulin vào máu
Gen tổng hợp somatostatin được tổng
hợp in vitro đưa vào E Coli bang
plasmit
- 7,5 lit dich nuôi E Coli thu được 5
miligam somatostatin
Chuyển gen kháng virut
Lúa chuyễn gen tổng hợp beta carôten được chuyển thành Vitamin A trong cơ thể người dự phòng rồi loạn do thiếu vitamin A
- Dùng tinh trùng (được bơm đoạn ADN) như
\ vecto mang gen
Bio - Nguyen Viet Nhan
Tạo giống cừu sản xuất prétein huyét thanh
của người
- Chế biến thành thuốc chống u xơ nang và
một số bệnh về đường hô hắp ở người
Tạo giống bò chuyển gen
* Đưa gen vào hợp tử bằng vi tiêm hoặc
phương pháp cấy nhân có gen đã cải biến
- Bó chuyển gen sản xuất r-prôtêin được biểu hiện ở tuyến sữa, từ sản phẩm này chế
ra prôtein C chữa bệnh máu vón cục gây tắc mạch ở người
Trang 21
Con it [ Day thi muộn
Lí do xã hội: áp dụng phương pháp
Không thể sử dụng phương pháp gảy đột
biến bằng các tác nhân đột biến
Được nghiên cứu toàn diện nhất so với
- Tóc quãn trội so với thẳng
- Bệnh mù màu, máu khó đông di truyền do gen lặn
trên NST X
- Tat dính ngón tay 2,3 nằm trên NST Y
* - Mục đích: xác định tỉnh trạng do kiểu gen hay môi
pháp: Phân tích bât thưởng cầu trúc vả số lượng
NST (ở kì giữa của phân bảo) : Phát hiện nguyên nhân của một số bệnh di truyền:
moe 7 T Xếo (ní lần số kiểu gón di
hợp tử mang gen lặn gây
bệnh
- Hậu quả của kết hôn gắn
~ Nghiên cứu nguồn gốc của
tử đồ xáo định vìi của ừ vị trí của cáo
TU Ho TH, nuclê6tit trên phân từ ADN, cấu
Vd: aoe hồng cầu hình liềm do đột biến thay TA bằng AT ở
côđôn thứ 6 của gen mã cho beta ` làm thay
di truyén hoc Dự án hệ gen người, công bó phân tử kết quả vào tháng 2 năm 2001,
ở người đều dựa trên sự biểu hiện của kiểu hình (thê đột biến) 'Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen ngưởi có thể dự báo khả năng xuắt hiện dị tật ở các con chav
Giúp y học lãm sàng có phương pháp điều trị, chẳn đoán, dự phòng
Trang 22
‘pee
4228/05 20o22252nn63055 NST
phát triển
ee bình thường, pax Om triển, thường
a VOI hoa duoc
Chẳn đoán bệnh sớm và tiễn tới dự báo sớm bệnh dí
Điều chỉnh trao đổi chất tế bảo người bằng cách sửa
Trang 23
Là lĩnh vực chắn đoán di truyền y học
được hinh thảnh trên cơ sở những thành
tựu về di truyền người và di truyền y học
Có nhiệm vụ chẳn đoán, cung cắp thông tin về
của các gia đình đã có bệnh này từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau
Các phương pháp sử dụng cho chẩn đoán bệnh: nghiên cứu phà hệ, phân tích sinh
hóa, xét nghiệm, chắn đoán trước sinh
Thành công trong việc xác định trình tự
Cơ sở khoa nuclêôtit của bộ gen người:
Giúp xác minh đặc điểm di truyền của bệnh
Cho lời khuyên trong kêt hôn, sinh đẻ
dé tránh được nhiều bệnh tật di truyền Vd: Dự đoán tình trạng sẩy thai do không phù hợp
giữa mẹ và thai nhỉ về nhãn tổ tiêu huyết thai
Chữa các bệnh di truyền bằng cách phục hồi
Đưa bổ sung gen lành vào
khăn hơn ở các sinh vật khác
Việc chuyển gen vào tế bào sinh dục dễ
Khó khăn gây hep se Gree ogee hién
chỉ thực hiện ở tê bảo xôma
| Hoạt động sinh lí phức tạp _
Mỹ (1989- 1991): Chuyển gen TNF
(nhân tổ làm tiêu hủy khối u) vào các
tế bào bạch cầu limphô có khả năng xâm nhập khối u sau đó cấy vào cơ nung ung thư da để tiêu diệt
Là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN
không chứa mã di truyền Đoạn nuclêôtit này thay đổi theo từng cá thẻ
vd; một trình tự có 17 nuclêôtit, ở cá thể này lặp lại tới
20 ` tại vị trí số 1 nhưng ở cá thế khác nó lập lai toi
30 lần
nhau nhỏ hơn 10^-20
Chỉ số ADN cỏ ưu thế hơn hẳn các chỉ số hình thái, sinh ii, sinh hóa
thường dùng để xác định sự khác nhau giữa cá cá thể,
Chỉ số ADN có thể thu được từ các vết máu, chân tóc
Sử ong kĩ thuật giải trình tự nucllôtit người ta có thê xác định được
Trang 24
—
gây chết, hoặc nửa gây — Các đột biến gen & trang thai ding hop 88 gay chết hoặc lam giảm sức sống _
Tính toán li thuyết cho thấy 1% trẻ sơ stw› mang ger đột biến có hại, đội
biến NST gôy hại khoảng 1/150 ——
— — — — —— — Nhận tố đi tuyên và các nhân khắc đồng vai quan trọng treng sự phế in của hông oat tt, Bean ot yt
{ Ganh nang di truyền đã hơns€000 bệnh do đột biến gen va hơn 100 hội chứng do đột biến NST gây nên —_
triển của các rồi loạn di nhiều hơn _
Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức hình thành khối u và sau đó di cân -
nhân thường do
vn ví năng ca đủ về
Trẻ em dưới 3 tuổi cản được
| nuôi dưỡng đây đủ
- Tính đ tuyền cổ ảnh hưởng ở mưic đô nhất đnh lợi Khi năng tỉ tu ak
‡# - Không thể căn cư váo IQ đề đanh gia khả năng trí tuệ =
4? 10 = (tuổi tr tuệ / tuổi sinh học) x 100
(Bảo vệ di truyền của loài _`
4 người và cùa người Việt
Bio - Nguyen Viet Nhan
Trang 25
tương ứng trên cơ thể
trình hột tiên hội
nhau của cơ quan tương đồng phản ảnh nguồn gốc
Có cấu tạo giống nhau do:
Sóc quan chm ở những vìtí
- cô
ảnh sự tiến hóa li
đủ ở cơ thd thành của loài thay đổi, các cơ mắt
ân và cà đà vải vôi tích
kiện tiêu
quan có nguồn gốc khác nhau nhưng đảm nhiệm những chức năng
dạng chung và quá trình phát sinh các
đời sống dưới nước, các chí sau tiêu giảm
triển đầu tiên:
hình thái
ảnh sự tiến hóa nhau nên có
2 ngăn như tim cá, sau
trién mối
Trang 26nếu đảo ở xa đắt liền
~ Do cách li địa li nên hình thảnh những dạng địa phương
(có khi chiếm ưu ) Thường là những loài có khả năng vượt bién (doi, chim,
~ Lúc đầu chưa có sinh vật về sau có một số loải đi cư tử
sâu bọ) những vùng lân cận
Không cỏ thú lớn và lưỡng cư
Trang 27
học j
- Tế bào thực vật được phát hiện bởi Rôbơc
——x~——=¬ vật đều được cấu tạo từ tế bào
Bang S5 ng té bào Các tế bào sinh vật khác nhaui phân
iét nhau về một số đặc điểm cấu tạo hướng tiến hóa thích nghỉ
Tế bào không chỉ là đơn vị cấu tạo của
cơ thể mà còn có vai trò quan trọng đối với sự phát sinh và phát triển của cá
-_M Slayden, T Sovan [ Ícác nình thức sinh sản và sự lớn lên của
- Vichop: mọi tế bào - 8 : - Vi khuẩn (trực phân)
MS ten - Cơ thể đa bào sinh sản vô tính (nguyên
phân)
ae B ghod no - Loài sinh sản hữu tính (nguyên phân,
( (Önhiêntừchấtvôsinh — j LỠ#mphân vả thụ th)
Cơ sở vật chất của sự sống: axit nuclêic
(ADN, ARN), prôtêin
ADN của các loài khác nhau ở thành phần số lượng, và trình tự sắp xếp của các loại nuclêôtit
tạo nên tính đặc trưng của loài
J- Mức độ quan hệ họ hàng giữa các loài được phản ảnh qua sự giống và khác nhau nhiều hay
oe Bằng chứng sinh của các nuclêôtit
©) | 2Ö học phân tử Tính phổ biến của mã di truyền thể hiện
tính thống nhất của toàn bộ sinh giới
Prôtêin đều được cấu tạo từ 20 loại axit amin
khác nhau, được đặc trưng bới số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp của các axit amin
- Múc độ quan hệ họ hàng được phản ảnh qua các yếu tố đặc trưng của prôtêin
Xác định quan hệ họ
hàng qua phân tích trình tự của axit amin
của cù t loại :
nuclêotit của cùng 1 càng gần thì trình tự càng giếng và ngược lại
cia re, | un c dụng của
© TỪ gian
25 |
Bio - Nguyen Viet Nhan