Tom tat kien thuc sinh hoc 12 8 201

- Truyền đạt TTDT từ mạch gốc của gen sang mARN TTDT trình tự các nu trên mARN quy định trình tự các aa trong chuỗi polipeptit TTDT được truyền đạt qua các thế hệ TB nhờ nhân đôi của NST

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO HÀ NỘI TRƯỜNG THPT THẠCH BÀN

CHỦ ĐỀ 1: CHỦ ĐỀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

I Bảng tóm tắt kiến thức vật chất và cơ chế di truyền

Đặc điểm phân

Thành phần hóa

Tên đơn phân Nucleôtit (A, T, G, X) Nucleôtit (A, U, G, X) Axit amin Nucleôxôm Cấu tạo 1 đơn

- Gốc R

1 đoạn ADN khoảng 146 cặp nu + 8

protein Histon

Cấu trúc Gồm 2 mạch poli nu- Gồm 1 mạch poli nu- 4 bậc cấu trúc ( bậc 1,2

chưa thực hiện chức năng; bậc 3,4 thực hiện chức năng)

Cấu trúc hiển

vi và cấu trúc siêu hiển vi

Tham gia nhiều chức năng khác nhau, tương tác với môi trường quy định tính trạng

Là VCDT cấp

độ TB có CN mang, bảo quản, truyền đạt TTDT

Cơ chế DT - Truyền TTDT từ ADN mẹ

sang ADN con.

- Truyền đạt TTDT từ mạch gốc của gen sang mARN

TTDT (trình tự các nu trên mARN) quy định trình tự các

aa trong chuỗi polipeptit

TTDT được truyền đạt qua các thế hệ TB nhờ nhân đôi của NST

Sự đột biến Đột biến gen (ĐB điểm)

- Mất 1 cặp nu.

- Thêm 1 cặp nu.

- Thay thế 1 cặp nu.

ĐBG -> thay đổi trình tự bộ

ba mã sao trong mARN ĐBG -> thay đổi trìnhtự bộ ba mã sao trong

mARN-> thay đổi trình

tự aa trong chuỗi polipeptit

- ĐB cấu trúc (mắt, lặp, đảo, chuyển đoạn NST)

- ĐB số lượng (thể lệch bội, thể đa bội)

Tên gọi quá trình

Trong nhân TB (ở SVNT)

Tế bào chất - Sự nhân đôi

của NST thực chất là do ADN nhân đôi -> NST nhân đôi

- NST nhân đôi vào kì trung gian và phân ly vào kì sau của phân bào là cơ sở taọ ra các NST mới

2 Khuôn

mẫu 2 mạch của ADN mẹ Mạch gốc của gen (3`- 5`) mARN

3 Enzim

4 loại chính

- Gyraza: Tháo xoắn sơ cấp

- Helicaza: Tháo xoắn thứ cấp đông thời cắt đứt LK hidro

- ARN pol (primaza): Tổng hợp đoạn mồi

- ADN pol: kéo dài mạch mới

- Ligaza: Nối đoạn Okazaki

- NT một chiều: 5` -> 3`

- NTBS: A-U; G-X -NT khuôn mẫu (phân

tử mARN gen làm khuôn)

6 Chiều 5`-> 3`(trên 2 mạch khuôn 5`-> 3 (trên mạch gốc 3` -5` 5`-> 3` (chiều ribôxôm

tổng hợp của ADN mẹ `) của gen) trượt trên mARN)

Diễn ra trên mạch gốc, trong vùng mã hóa của gen cấu trúc.

Diễn ra tại các ribôxôm khi ribôxôm tiếp xúc và trượt trên mARN

R số ri bô xôm trượt trên mARN)

1 gen -> 1 ARN

a.2 x k

1 mARN để cho 1 ribôxôm trượt qua -> 1 chuỗi pôlypeptit

TTDT được giả mã thành trình tự các aa trong chuỗi polipeptit, tạo ra protein thực hiện các chức năng của cơ thể

Mối quan hệ nhân

* Số ADN chứa 2 mạch hoàn toàn mới = a(2 x – 2)

* Số mạch đơn ADN mới được tổng hợp: a(2.2 x - 2) = 2a(2 x - 1)

2 Cấu trúc chung của gen cấu trúc

Gen cấu trúc gồm 3 vùng:

- Vùng điều hoà: Nằm ở đầu 3’ của gen mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.

- Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóa các axit amin.

- Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ của gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

I.2 Mã di truyền

(3 nuclêôtit đứng

cạnh nhau trên

mạch mã gốc của

gen hoặc mARN)

1 Khái quát MDT: Trình tự các bộ ba trên mạch mã gốc quy định trình tự các axit amin trong chuỗi

poolipeptit.

2 Các loại bộ ba

3 Đặc điểm chung MDT:

(1) Mã di truyền là mã bộ ba: Cứ 3 Nu đứng kế tiếp nhau quy định 1 axit Amin Từ 4 loại nu A, T, G,

X (trên gen - ADN) hoặc A, U, G, X (trên ARN) ta có thể tạo ra 4 3 = 64 bộ 3 khác nhau.

(2) Mã di truyền có tính đặc hiệu: Một bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại axit amin (3) Mã di truyền có tính thoái hóa (dư thừa): Một axit amin có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba (4) Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các loài đều dùng chung bộ mã di truyền như nhau

Bộ ba mở đầu AUG: quy định axit amin Metionin ở sinh vật nhân thực và formin metionin ở sinh vật nhân sơ

Bộ ba UAA, UAG,UGA: 3 mã kết thúc (không quy định axit amin nào)

(5) Mã di truyền có tính liên tục: được đọc theo 1 chiều từ 1 điểm xác định trên mARN và liên tục từng

bộ 3 Nu (không chồng lên nhau)

I.3 Nhân dôi

ADN

1 Thời điểm: Quá trình nhân đôi có thể diến ra ở pha

S kì trung gian của chu kì tế bào (ADN trong nhân của sinh vật nhân thực) hoặc ngoài tế bào chất (ADN ngoài nhân) để chuẩn bị cho phân chia tế bào

2 Nguyên tắc: Quá trình nhân đôi ADN là quá trình

tổng hợp hai phân tử ADN mới có cấu trúc giống với

tế bào mẹ ban đầu đó là do quá trình nhân đôi diễn ra theo các nguyên tắc

Nguyên tắc bổ sung Nguyên tắc bán bảo toàn

Nguyên tắc nửa gián đoạn

Hệ quả của việc thực hiện quá trình nhân đôi theo các nguyên tắc này là giúp cho thông tin di truyền từ thế

hệ này sang thế hệ khác được truyền đạt nguyên vẹn

3 Thành phần tham gia:

- Hai mạch đơn của phân tử ADN mẹ

- Các nucleotit tự do trong môi trường (A, T, G, X) để tổng hợp mạch mới và các ribonucleotit A, U, G, X để tổng hợp đoạn mồi

- Hệ thống các enzyme tham gia vào quá trình tái bả gồm:

Mô hình nhân đôi ADN

* Lưu ý: Ở sinh vật nhân thực, quá trình

nhân đôi diễn ra ở nhiều điểm tái bản khác nhau (nhiều đơn vị tái bản) Ở sinh vật nhân

sơ chỉ chỉ xảy ra tại một điểm (đơn vị tái

bản).

4 Diễn biến:Quá trình nhân đôi ADN được diễn ra theo trình tự gồm 3 bước sau

Bước 1 : Phân tử ADN mẹ tháo xoắn :

Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân

tử ADN mẹ tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ

ra 2 mạch khuôn, trong đó một mạch có đâu 3’-OH, còn mạch kia có đầu 5’-P.

Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới:

Enzim ADN-pôlimeraza lần lượt liên kết

các nuclêôtit tự do từ môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc

bổ sung Vì enzim ADN-pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’

Trên mạch khuôn có đầu 3’ thì mạch bổ sung

được tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’cùng chiều

với chiều tháo xoắn,

Trên mạch khuôn có đầu 5’ thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi

là đoạn Okazaki cũng theo chiều 5’→ 3’ ngược chiều

với chiều tháo xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại

với nhau nhờ enzim nối ADN - ligaza

Bước 3 : Hai phân tử mới được tạo thành

Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn (một

mạch được tổng hợp và một mạch cũ của phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với nhau tạo thành hai phân tử

ADN con

Kết thúc quá trình nhân đôi : Hai phân tử ADN con

được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau và giống ADN mẹ ban đầu

5 Ý nghĩa của quá trình nhân đôi :

Nhân đôi ADN trong pha S của kì trung gian để chuần

bị cho quán trình nhân đôi nhiễm sắc thể và chuẩn bị cho quán trình phân chia tế bào

Nhân đôi ADN giải thích chính xác sự truyền đạt thông tin di truyền một cách chính xác qua các thế hệ

Hình 2 : Phân biệt nhân đôi ở sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ

Chú ý :

Mỗi đơn vị tái bản gồm có hai chạc chữ Y phát sinh từ một điểm khời đầu và được nhân đôi theo hai hướng.

Trong một đơn vị tái bản số đoạn mồi cung cấp cho quán trình nhân đôi bằng số đoạn okazaki + 2

I.4 ARN và phiên

mã

(Sản phẩm của

gen)

1 Các loại ARN

- ARN là sản phẩm của quá trình phiên mã từ gen cấu trúc.

- ARN gồm 3 loại: mARN (ARN thông tin); tARN ( ARN vận chuyển); rARN (ARN ribôxôm).

2 Phiên mã

I.5 Protiêin và

dịch mã (sản

phẩm của gen)

* Cấu trúc của prôtêin

- Prôtêin là chất hữu cơ, có cấu trúc đa phân được cấu tạo từ các đơn phân là axit amin , có 20 loại axit amin khác nhau, các prôtêin khác nhau về số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các axit amin.

* Chức năng của prôtêin

- Cấu tạo nên tế bào và cơ thể Ví dụ: Côlagen tham gia cấu tạo nên các mô liên kết

- Dự trữ axit amin; Ví dụ: cazêin trong sữa, prôtêin dự trử trong các hạt cây

- Vận chuyển các chất; Ví dụ: hêlmôglôbin trong máu

- Bảo vệ cơ thể; Ví dụ: Các kháng thể

- Thu nhận thông tin; Ví dụ: Các thụ thể trong tế bào

- Xúc tác cho các phản ứng sinh hóa; Ví dụ: Các loại enzim trong cơ thể

I.6 Điều hoà hoạt

động của gen ở

SVNS

1 Khái niệm: ĐHHĐG là điều hóa lượng sản phẩm của gen được tạo ra (tức điều hòa loàm cho gen cấu

trúc hoạt động hay không hoạt động)

2 Thành phấn tham gia ĐHHĐ gen

* Operol: Bao gồm

- Z, Y, A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactozo

- O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để protein ức chế liên kết ngăn cản phiên mã

- P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN polimeraza liên kết và khởi động quá trình phiên mã

Gen điều hòa không nằm trong Operon nhưng có vai trò điều hòa hoạt động Operon

*Gen điều hòa (R): Không thuộc Operol, có chức năng tổng hợp chất ức chế.

3 Các hình thức điều hoà

- Đặc điểm: Làm cho gen cấu trúc hoạtđộng.động (ĐH cảm ứng)

* Khi môi trường không có Lact ô z ơ :

Gen điều hoà hoạt động quy định tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin này có ái lực với vùng vận hành O nên gắn vào vùng vận hành O ngăn cản quá trình phiên mã của các gen cấu trúc Z, Y, A nên các gen này không hoạt động.

- Đặc điểm: Làm cho gen cấu trúc không hoạt động.

* Khi môi trường có Lact ô z ơ :

Gen điều hoà hoạt động quy định tổng hợp prôtêin ức chế Lactozo đóng vai trò là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian của prôtêin ức chế nên nó không thể gắn vào vùng vận hành O nên ARN polymeraza

có thể liên kết với promoter để tiến hành phiên

* Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

- Đơn vị cấu tạo NST: Là nuclêôxôm - Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử

prôtêin loại Histôn ( khoảng 1 3 / 4 vòng)  tạo nên Nuclêôxôm

- Cấu siêu hiển vi: Nuclêôxôm Lien ket

   Mức xoắn 1: Sợi cơ bản (d= 11nm) Xoan

   Mức xoắn 2: Sợi nhiễm sắc (30nm) Xoan

   Mức xoắn 3: vùng xếp cuộn (ống rổng = sợi siêu xoắn) (d = 300nm) Xoan

   Cromatit (700nm)   Nhan doi NST kép (d = 1400 nm)

* Chức năng NST

- Lưu trữ - thông tin di trnyền: NST mang gen chứa thông tin di truyẽn, môi gen

chiêm một vị trí xác định trên NST Các gen trên cùng một NST được di truyền cùngnhau (đây là co sờ cùa hiện tượng liên kết gen)

- Bào quàn thông tin di truyền: thông tin trên NST được bào quàn nhò cấu trúc đặc

biệt cùa NST (ADN kết họp với prôtêin loại histôn sau đó bện xoắn nhiều lẩn; đầu mútNST có trình tự nuclêôtit đặc biệt có tác dụng bào vệ NST)

- Truyền đạt thông tin di truyền: thông tin di truyền trên NST được truyền đạt từ thế

hệ này sang thế hệ khác nhò co chế nhân đôi, phân li và tổ hợp NST thông qua quá trìnhnguyên phân, giảm phân và thụ tinh

- Điều hòa hoạt động của gen: thông qua hoạt động cuộn xắn và tháo xoắn NST (thông

tin di truyền từ gen trên - NST chỉ được truyền cho ARN để tổng họp pôlipeptit (thông

qua phiên mã và dịch mã) chì thực hiện được khi NST tháo xoắn trờ thành ADN dạng

mạch thẳng)

- Giúp phân chia đồng đều vật chất di truyền cho các tế bào con trong quá trinh phân

bảo (nhờ cẩu trúc tâm động)

II Cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của các dạng đột biến

II 1 Đột biến gen

- Bên ngoài: do các tác nhân gây đột biến như vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại,

nhiệt…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…)

- Bên trong: do sự rối loạn sinh lí, sinh hóa trong tế bào.

3 Cơ chế phát sinh đột biến gen

- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch của gen dưới dạng tiền đột biến Dướitác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biếnqua các lần nhân đôi tiếp theo Sơ đồ: Gen -> tiền đột biến gen -> đột biến gen

a Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

- Trong quá trình nhân đôi do sự kết cặp không hợp đôi( không theo nguyên tắc bổ sung) dẫn đến phát sinh đột biến gen

Lưu ý: Các bazo Purin hoặc Pyrimidin có 2 dạng cấu trúc là dạng thường và dạng

hổ biến (dạng hiếm) Khi chuyển từ dạng thường sang dạng hiếm do hiện tượng hổ biến, chúng sẻ không bắt cặp bình thường (A – T, G – X) mà chúng sẻ bắt cặp theo kiểu khác

Dạng thường Dạng hiếm Khả năng bắt cặp (ĐB đồng hoán) Kết quả Amino

AX

Imino

A*

X*

X = 2 LKHA= 2 LKH

b Tác động của các tác nhân gây đột biến

 Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine liên kết với nhau làm phát

sinh đột biến gen

 Tác nhân hóa học:

- 5-BU (5 brôm uraxin): Gây ĐB thay thế AT -> GX

(Sơ đồ: A – T  A – 5BU  5BU – G  G – X)

- EMS (Etyl Metyl-Sunfomat): Gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T

(Sơ đồ: G – X  EMS – G  T (X) – EMS  T – A hoặc X – G)

- Acridine: Gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nu

- HNO 2 : gây đột biến thay thế cặp Nu

 Tác nhân sinh học: Một số virus có thể gây đột biến gen VD: Virus HPV gây

ung thư cổ tử cung

Mất đoạn NST bị đứt 1 đoạn (đoạn đứtkhông chứa tâm động).

- Làm giảm số lượng gen trên NST  Thườnggây chết hoặc giảm sức sống

- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những gen có hại.

Lặp đoạn 2 NST tương đồng tiếp hợp và

trao đổi chéo không đều

- Làm tăng số lượng gen trên NST  Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính

Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST  Tăng sự

đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài,

ít ảnh hưởng đến sức sống

Chuyển

đoạn

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bịđứt gắn vào vị trí khác trênNST hoặc giữa các NSTkhông tương đồng trao đổiđoạn bị đứt

- Làm thay đổi nhóm gen liên kết  Chuyểnđoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản

- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới

Thể lưỡng bội Thể lệch bội Thể đa bội

Thể đa bội chẵn Thể đa bội

Là cơ thể mà trong mỗi tế bào sinh dưỡng NST tồn tại thành từng cặp, mỗi cặp gồm 2 NST một

có nguồn gốc từ bố

và một có nguồn gốc từ mẹ.

Sự thay đổi số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST.

Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội

số lẻ của bộ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, …).

-Trong giảm phân:

Bố mẹ đều tạo giao

tử n

- Trong giảm phân:

Trong phân bào, thoi phân bào hình thành nhưng một hay một số cặp NST không phân li tạo giao tử lệch bội.

- Trong giảm phân

- Trong thụ tinh:

Các giao tử n kết hợp với nhau  2n

- Trong thụ tinh:

Các giao tử lệch bội kết hợp với giao tử bình thường hoặc các giao tử lệch bội khác  thể lệch bội.

Ở tế bào sinh dưỡng (2n),

thể tam bội 3n.

Thể lưỡng bội Thể lệch bội Thể đa bội

Thể đa bội chẵn Thể đa bội

– Có hình thái, cấu tạo, sinh trưởng và phát triển bình thường.

- Mất cân bằng toàn bộ hệ gen  kiểu hình thiếu cân đối không sống được, giảm sức sống.

- Sự tăng hay giảm sốlượng của một hay vàicặp NST  Thể lệchbội thường chết haygiảm sức sống,

- Xảy ra ở thực vật

và động vật.

- Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ.

- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể khỏe, chống chịu tốt,

…

- Xảy ra phổ biến ởthực vật, ít gặp ởđộng vật

- Thể đa bội lẻ thường gặp ở những cây ăn quả không hạt (dưa hấu, chuối, …).

Mất khả năng sinh sản hoặc giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.

Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được vì tạo được giao tử bình thường có khả năng tham gia thụ tinh.

Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính được vì không có khả năng tạo giao tử bình thường.

lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt

2 Hậu quả thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) và cặp NST giới tính ở người

Trứng (n + 1) chứa 2 NST 21 kếthợp với tinh trùng (n) có 1 NST 21

- Giao tử (22 + XX) kết hợp vớigiao tử (22 + X)  Hợp tử (44 +XXX)

Cặp

Hội chứngClaiphentơ(XXY)NST

giới tính chứa

3 NSTX; nữ, buồng

Cặp NST giới tính chứa 2 NST X và 1NST Y; nam

dà, tinh hoànnhỏ, si đần, vô

sin

Liên quan tới 2 cặp (lệch bội kép)

Liên quan tới k cặp (k<n)

CHỦ ĐỀ II TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

W\ӅQJLӟLWtQK WKӇYjYj OөFOҥSFOҥLS

- Nghiên cứu 1 cặp tính trạng do một cặp gen quy định.

- Có thể trội hoàn toàn hay không hoàn toàn

Tỉ lệ phân ly kiểu hình trội - lặn hoàn

* Tỷ lệ phân li KH của phép lai, trong đó các tính trạng di truyền độc lập với nhau, là tích tỉ

lệ phân li của mỗi tính trạng, hay xác suất của mỗi KH là tích tỉ lệ các tính trạng tổ hợp thành Đây chính là đặc điểm để nhận biết quy luật PLĐL các tính trang dựa trên sự phân li của KH

* QLPLĐL là sự tổ hợp của các quy luật chi phối từng tính trạng Do đó khi giải bài tập cần phải tách riêng từng loại tính trạng nhằm xác định tỉ lệ cơ bản, từ đó nhận ra kiểu tác động của gen.

hình

Tỉ lệkiểuhìnhLai 1 tính

21

22

23

31

32

33

(1:2:1)1(1:2:1)2(1:2:1)3

21

22

23

.(3:1)1(3:1)2(3:1)3

Lai n tính

Số kiểu hình chung = Tích số kiểu hình riêng của các cặp gen

Tỉ lệ phân li kiểu gen = Tích tỉ lệ phân li kiểu gen của các cặp gen.

Tỉ lệ phân li kiểu hình = Tích tỉ lệ phân li kiểu hình của các cặp gen.

3 Tương

tác gen

không

alen

- Cần ghi nhớ các trường hợp tương tác và sơ đồ lai của từng trường hợp

- Có 3 kiêu tương tác và các phép lai, tỉ lệ cho bảng dưới

- Đây cũng là hiện tương phân li độc lập nên các phép tính và sự phân li KG giống với quy luật phân li độc lập của Menden, khác ở chỗ Quy luật PL ĐL của Men đen nghiên cứu hai hay nhiều cặp tính trạng mỗi cặp tính trạng do một cặp alen quy định còn hiện tượng tương tác chỉ nghiên cứu một cặp tính trạng do nhiều cặp alen quy định

Kiểu tương

ác Số KH

Nhó

KH Phép lai

AaBbxAaBb

(Dạng cơ bản) AaBbxAabb x aaBb AaBb

(AaBb x aabb) (Aabbx aaBb)

AaBb xAaBB

AaBb xAAB b

3A-bb 3aaBb 1aabb

9A-B- 3A-bb 1aaBb 1aabb

1Aabb 3aaB- 1aabb

3A-B-1AaBb 1Aabb 1aaBb 1aabb

6A-B 2aaB- 2A-bb6A-B

Bổ sung

2

A-B- ≠ (A-bb = aaB- = aabb)

Át chế

3

(A-B- = A-bb) ≠ aaB- ≠ aabb

3

A-B- ≠ aaB- ≠ (A-

100%

2

(A-B- = A-bb = aabb) ≠ aaB-

Cộng gộp

2

(A-B- = A-bb = aaB-) ≠ aabb

Cặp bố mẹ đem lai

Thế hệ con

Tỉ lệ phân ly kiểu hình Cặp bố mẹ đều

ị hợ

p về

2 cặ

p ge

n:

P: AB

ab x

ABab

aB x

AbaB

ab x

AbaB

Lai phân tích có thể dị hợp về 2 cặp gen:

Pa: AB

ab x

abab

aB x

abab

5 Hoán

vị gen

(Moocga

n)

Xác định tỉ lệ giao tử tạo ra trong giảm phân

Tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình trong HVG của phép lai 2 cặp gen dị hợp

Khia cho l hai cơ thể dị hợp Phân li kiểu hình2

cặp gen với nhau,

AB)

2 1

f0,5-2

2 2

f2

 

 

 

Đồng hợp 2 lặn = 1 loại KG (ab

ab)

2 1

f0,5-2

2 2

f2

 

 

 

ĐH 1 trội 1 lặn = 2 loại KG (Ab

Ab,

aB

aB)

2 1

f22

 

 

 

2 2

6 Di

truyền

giới tính

1 NST giới tính

- Là NST chứa các gen quy định giới tính Có thể có gen quy định tính trạng thường

- Cặp NST giới tính có thể tương đồng (ví dụ XX) hoặc không tương đồng (ví dụ XY)

- Giới đồng giao

- Là cặp NST tương đồng

- Gen phân bố thành cặp alen

- Tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới nhưng tỷ lệ

không đều nhau

- Có hiện tượng di truyền chéo

- Kết quả lai thuận và nghịch khác nhau

- Gen quy định nằm trên NST X không có

alen tương ứng trên Y nên con đực (XY) chỉ

có 1 gen lặn là được biểu hiện ra kiểu hình

- Tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới nhưng tỷ lệ

không đều nhau

- Có hiện tượng di truyền chéo

- Tính trạng chỉ biểu hiện ở một giới (chứa NST Y).

- Có hiện tượng di truyển thẳng (Truyền

100% cho giới dị giao tử)

2 Cơ chế xác định giới tính của một số loài

Dạng NST giới

tính

Xác định đực hoặc

XaXa x XAY (KH giới đực khác giới cái)1 trội:1 lặn

XAXa x XAY (tất cả TT lặn thuộc 1 giới)3 trội : 1 lặn

n:

- Kết quả lai thuận, nghịch khác nhau.

- Con lai luôn có kiểu hình giống mẹ

2 Giải thích

- Khi thụ tinh giao tử đực chỉ truyền nhân cho trứng

- Các gen nằm trong tế bào chất (trong ty thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua tế

bào chất của trứng

- Kiểu hình của đời con luôn giống mẹ

3 Kết luận: Có 2 hệ thống di truyền là di truyền trong nhân và di truyền ngoài nhân (di truyền

I Mối quan hệ giữa gen và tính trạng

Gen (ADN)  mARN  Pôlipeptit  Prôtêin  tính trạng

II Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường:

- Nhiều yếu tố của MT có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của kiểu gen

III Mức phản ứng của kiểu gen

1 Khái niệm

- Tập hợp những kiểu hình khác nhau của cùng 1 kiểu gen tương ứng với các môi trường khácnhau là mức phản ứng của kiểu gen

2 Đặc điểm

- Hiện tượng 1 kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước các điều kiện MT khác nhau được gọi

là sự mềm dẻo kiểu hình(thường biến)

- Thường biến giúp SV thích nghi trước sự thay đổi ĐK MT

- Mỗi kiểu gen có mức phản ứng khác nhau trong các môi trường sống khác nhau

- Tính trạng có hệ số di truyền thấp là tính trạng có mức phản ứng rộng; thường là các tính

trạng số lượng (năng suất, sản lượng trứng )

- Tính trạng có hệ số di truyền cao  tính trạng có mức phản ứng hẹp thường là các tính trạng

chất lượng (Tỷ lệ Protein trong sữa hay trong gạo )

- Ý nghĩa:

CHỦ ĐỀ III: DI TRUYỀN QUẦN THỂ

1 Các đặc trưng di truyền của quần thể

- Vốn gen của QT : Tập hợp tất cả các gen của quần thể

- Tần số alen : Là tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số các loại alen khác nhau của gen đó trong quần

thể tại một thời điểm xác định

- Tần số kiểu gen : Là tỉ lệ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.

2 Phân biệt quần thể tự phối và ngẫu phối

Bảng phân biệt quẩn thể tự phối với quần thể ngẫu phối Đặc điểm so

sánh

Khái niệm Tự thụ tinh (ĐV) hoặc tự thụ phấn

- Quần thể đạt trang thái cân bằng

Vai trò đối với

tiến hóa

vai trò tạo nguồnnnguyên liệu thứ cấpcho CLTN

3 Định luật Hacđi - Vanbec

* Nội dung : Trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành

phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo công thức:

p2AA+ 2pqAa + q2 aa= 1

* Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể

Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen (thành phần kiểu gen)

của quần thể tuân theo công thức sau: p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa= 1

* Điều kiện nghiệm đúng

- Quần thể phải có kích thước lớn

- Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên

- Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có chọn lọc tự nhiên)

- Không xảy ra đột biến, nếu có thì tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch

- Quần thể phải được cách li với các quần thể khác (không có sự di - nhập gen)

CHỦ ĐỀ 4: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN VÀO CHỌN GIỐNG

1 Nguồn vật liệu và phương pháp chọn giống

 Các phương pháp tạo giống

Tạo giống có kiểu gen giống nhau (đồng

nhất về kiểu gen) 1 Nuôi cấy mô tế bào (thực vật)2 Nhân bản vô tính (động vật)

3 Cấy truyền phôi bằng hình thức tách phôi (động vật)

Tạo giống mang đột biến 1 Chọn dòng tế bào xôma có biến dị (thực vật)

2 Cấy truyền phôi theo hình thức gây biến đổi phôi (độngvật)

3 Phương pháp gây đột biến

Tạo ra cây có bộ NST của 2 loài khác nhau 1 Lai tế bào (thực vật)

2 Cấy truyền phôi theo hình thức nhập phôi (động vật)

3 Công nghệ gen (động vật, thực vật, vi sinh vật)

2.Đặc điểm và vai trò của các phương pháp tạo giống.

I Chọn giống dựa trên nguồn BDTH

1 Tạo giống thuần

(1) Tạo ra các dòng thuần chủng khácnhau

(2) Lai các dòng thuần chủng với nhau

(3) Chọn lọc ra những tổ hợp gen mongmuốn

(4) Tự thụ phấn hoặc giao phối gần tạo

(2) Lai các dòng thuần chủng với nhau

để tìm ra các tổ hợp lai cho ưu thế lai

Tạo giống có ưu thế lai (con lai có năng suất cao hơn bố mẹ)

II Phương pháp gây ĐB

(1) Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến

(2) Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểuhình mong muốn

(3) Tạo dòng thuần chủng

Tạo giống cây có nguồn vật chất di truyền bị đột biến gen hoặc NST.

III Công nghệ tế bào

(2) Tế bào sinh dưỡng 2n của cây X

→ Nuôi trong môi trường dinh dưỡng

(b) Tạo ra giống thực vật mới

mang đặc điểm mong muốn của hai loài

III Nuôi cấy hạt

IV Nhân bản vô tính

(4) TB chất của TB tuyến vú cừu cái (A) + Nhân TB tuyến vú cừu cái (B)

→ Phôi→ Chuyển phôi vào tử cung

của cừu cái (C) → Cừu Đolly.

(d) Có ý nghĩa trong việc

nhân bản động vật biến đổi gen

V Cấy truyền phôi

(5) Phôi cá thể cái (X) 2n → Tách

thành nhiều phôi  Tử cung các cá thể

cái (Y)  Mỗi phôi sẽ phát triển thành một cơ thể mới 2n.

(e) Tạo ra nhiều con vật có

kiểu gen giống nhau

IV Công nghệ gen

a Tạo ADN tái tổ hợp

- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển rakhỏi tế bào

- Xử lí bằng một loại enzim giới hạn để tạo

ra cùng một loại đầu dính bổ sung

- Dùng enzim nối để gắn gen cần chuyển vàothể truyền tạo ADN tái tổ hợp

b Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận

Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao

áp làm giãn màng sinh chất của tế bào đểADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua

c Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

- Chọn thể truyền có gen đánh dấu

- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết đượcsản phẩm đánh dấu

- Tạo ĐV chuyển gen

- Tạo cây trồng biến đổi gen

- Tạo dòng VSV biến đổi gen

3 Một số thành tựu trong chọn giống ở Việt Nam

3 Tạo giống bông và giống đậu tương mang gen kháng thuốc diệt cỏ của thuốc lácảnh Petunia CNG

4 Tạo giống lúa “gạo vàng” có khả năng tổng hợp β-carôten (tiền vitamin A) tronghạt CNG

5 Chuột bạch có gen hoocmon sinh trưởng của chuột cống CNG

8

Tạo giống cây trồng lưỡng bội có kiểu gen đồng hợp về tất cả các gen Nuôi cấy hạt

phấn (CN tếbào)

9

trần (CN tếbào)

bào)

13 Giống đậu tương DT55 (năm 2000) được tạo ra bằng xử lí đột biến giống đậutương DT74 có thời gian sinh trường rất ngắn ĐB

14

Giống lúa DR2 (năm 2000) được tạo ra từ dòng tê bào xôma biến dị cùa giống 'ủa

CR203 dòng này được tách và tái sinh thành cây Giống lúa DR-, có độ đồng đều

rất cao chịu khô hạn tốt năng suất trung binh đạt 45 - 50 tạ/ha

Chọn lọc dòng

TB xoma cónguồn BD (CN

tế bào)15

Giống dâu tam bội (3n), được tạo ra do lai giữa thể tứ bội (tạo ra từ giống dâu

Bắc Ninh) với giống lưỡng bội (2n) Giông dâu số 12 có bản lá iày, màu xanh

đậm thịt lá nhiều, sức ra rễ và ti lệ hom sống cao Năng suất bình -;uản 29,7

tấn/ha/năm Trong điều kiện thâm canh có thể đạt 40 tấn/ha/năm

ĐB + lai tạo