5 Khi biết số lượng hay tỉ lệ % các loại rN của phân tử ARN thì suy ra tỉ lệ % hay số lượng mỗi loại Nu của gen tương ứng, nhưng ngược lại nếu biết số lượng hay tỉ lệ % số Nu của gen thì[r]
Trang 1A CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ:
I ADN VÀ GEN:
1 Tóm tắt lí thuyết:
1.1.Vị trí:
- AND là cơ sở vật chất (CSVC) di truyền (DT) của hầu hết các sinh vật
- Ở tế bào nhân chuẩn, AND là thành phần chủ yếu của nhiễm sắc thể (NST); ngoài ra có một số lượng nhỏ ADN tồn tại ở ti thể, lạp thể (tạo thành các gen trong tế bào chất)
1.2.Cấu trúc:
- ADN có cấu trúc gồm 2 mạch đơn xoắn với nhau quanh một trục và ngược chiều nhau
- Khoảng cách 2 mạch đơn là 20 Ăngxơron (Å), một chu kì xoắn gồm 10 cặp Nuclêôtit (Nu) dài
34 Å, một phân tử ADN dài hàng trăm micờrômet (µm)
1.3.Cấu tạo hóa học của ADN: (Axit – Đềôxyribô – Nuclêic)
- ADN là một loại Axit Nucleic, cấu tạo từ các nguyên tố: C, H, O, N và P
- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, gồm nhiều đơn phân là các Nu
- Mỗi mạch đơn của AND là một chuỗi Pôlinuclêôtit gồm 3 thành phần:
+ Đường Đêôxyribô (C5H10O4)
+ Axit phôtphoric (H3PO4)
+ Bazơ nitơ: có một trong 4 loại; A , T , G , X Do các Nu khác nhau ở thành phần Bazơ nitơ nên người ta lấy tên của bazơ ni tơ đặt tên cho Nu Vậy nên phân tử ADN có 4 loại Nu: A , T , G , X
- Các Nu trên một mạch đơn nối với nhau bằng mối liên kết dọc (liên kết cộng hóa trị)
- Giữa 2 mạch đơn, các bazơ nitơ liên kết với nhau bằng mố liên kết ngang là mối liên kết Hidro theo nguyên tắc bổ sung (NTBS): A liên kết với T bằng 2 liên kết Hidro, G liên kết với X bằng 3 liên kết Hidro và ngược lại
Do đó:
* Biết trình tự sắp xếp các Nu của 1 mạch đơn ADN thì suy ra trình tự sắp xếp các Nu mạch đối diện.
* A=T ;G= X Tỉ lệT + X A +G=1
1.4 Tính đặc trưng của ADN:
Mỗi cơ thể sinh vật có phân tử ADN đặc trưng thể hiện:
- Số lượng, thành phần, trình tự các Nu trong ADN
- Hàm lượng ADN trong nhân tế bào (ví dụ: hàm lượng ADN trong nhân tế bào sinh dưỡng của người là 6,6.10-12g)
- Tỉ lệ G+ X A+T
1.5 Tính ổn định của ADN:
- ADN đặc trưng cho mỗi loài sinh vật và di truyền ổn định qua các thế hệ tế bào và thế hệ loài
- Cấp độ tế bào: Có sự kết hợp của 3 cơ chế: nguyên phân, giảm phân và thụ tinh, mà thực chất là
sự tự nhân đôi, phân li tổ hợp và tái tổ hợp của các cặp NST Bộ NST ổn định ổn định ADN trên NST
- Cấp độ phân tử: Do cơ chế tự nhân đôi của phân tử ADN nhân đôi NST.
1.6 Cơ chế tự nhân đôi của ADN:
Từ một phân tử ADN mẹ qua quá trình nhân đôi cho 2 phân tử AND con giống nhau và giống phân tử ADN mẹ
* Quá trình tự nhân đôi:
- Hai mạch đơn của phân tử ADN tháo xoắn nhờ enzim tháo xoắn
- Nhờ enzim ADN – pôlimeraza giúp các Nu tự do trong môi trường liên kết với các Nu trên 2 mạch khuôn theo NTBS, một mạch được tổng hợp từ đầu 3’ 5’ Mạch bổ sung thứ hai được tổng hợp từng đoạn ngắn (đoạn Ôkazaki), rồi chúng được nối nhờ enzim ligaza
* Nguyên tắc nhân đôi:
- NTBS: Các Nu tự do liên kết với các Nu trên mạch khuôn theo NTBS: A liên kết với T, G liên
kết với X và ngược lại
- Nguyên tắc bán bảo toàn: (nguyên tắc giữ lại một nửa) Mỗi phân tử ADN con có 1 mạch của
phân tử mẹ, còn 1 mạch mới được tổng hợp
Trang 2* Ý nghĩa sự tự nhân đôi của ADN: (tự tái bản , tự sao): Đảm bảo sự tự nhân đôi của NST, đồng
thời đảm bảo cho hàm lượng và cấu trúc ADN được ổn định qua các thế hệ
1.7 Sự ổn định của ADN có tính chất tương đối:
Sự ổn định của ADN chỉ mang tính chất tương đối trong quá trình di truyền, do các tác nhân lí hóacủa môi trường ngoài hoặc những biến đổi sinh lí nội bào, cấu trúc của ADN có thể bị biến đổi tạo thành các đột biến gen
1.8 Gen:
a khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm nhất
định (sản phẩm là chuỗi Pôlipéptit (protein, hay ARN))
b các loại gen:
- Gen cấu trúc: Mang thông tin mã hóa cho sản phẩm tạo nên cấu trúc hay chức năng của tế bào.
- Gen điều hòa: Những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát sự hoạt động của các gen khác.
1.9 Vai trò của ADN:
- ADN là nơi lưu trữ, bảo quản thông tin di truyền
- ADN là cấu trúc mang gen Trên ADN có nhiều gen mang tính trạng quy định sự tổng hợp một loại Protein
2 Các dạng bài tập về cấu trúc của ADN – GEN:
Dạng 1.2: Tương quan giữa tổng Nu với chiều dài và khối lượng của ADN (hay Gen).
a Phương pháp giải:
- Chiều dài ADN là chiều dài của 1 mạch đơn và mỗi Nu coi như có kích thước 3,4Å vì mỗi chu kìxoắn dài 3,4Å gồm 10 cặp Nu (20 Nu)
- Khối lượng trung bình của mỗi Nu trong ADN (hay gen) là 300đvc
Gọi N là tổng số Nu của 2 mạch ADN (hay gen)
Gọi L là chiều dài của ADN (hay gen)
Gọi M là khối lượng của ADN (hay gen)
Gọi C là số chu kì xoắn của ADN (hay gen)
1.Gen dài 0,408 µm có khối lượng là ?
2 Một gen không phân mảnh dài 4202,4 Å sẽ chứa bao nhiêu cặp Nu ?
3 Gen có 72 chu kì xoắn sẽ có chiều dài bao nhiêu µm ?
4 Gen dài 0,2482 µm có bao nhiêu chu kì xoắn ?
6 Gen cấu trúc có khối lượng 500400đvc sẽ có chiều dài bao nhiêu ?
7 một gen có khối lượng 615600 đvcsẽ có bao nhiêu nu ?
8 Gen có 920 cặp Nu sẽ có số chu kì xoắn là ?
9 một gen chứa 2634 Nu sẽ có chiều dài là ?
10 Một gen phân mảnh chứa 952 cặp Nu có khối lượng là ?
11 Một gen có số Nu là 6800, số lượng chu kì xoắn theo mô hình Watson-Cric là ?
Trang 32 Số cặp Nu của gen là: 4202 , 43,4 =1236 (cặp)
3 Mỗi chu kì của gen dài 34 Å
=> Chiều dài của gen là: L = C 34 = 2448Å => 0,2448 µm Hay: L = 72 34 10-4 = 0,2448 µm
4 Số chu kì xoắn của gen là: 0,2482 µm = 2482Å
Dạng 2.2: Xác định tỉ lệ %, số lượng tương ứng các loại Nu trong 2 mạch ADN (hay gen).
Trang 47 Tỉ lệ phần trăm từng loại Nu của gen là ? *
5 Gen có X = 3T Tỉ lệ phần trăm từng loại Nu của gen là ?
6 Gen có T = 14,25% tổng số Nu Tỉ lệ phần trăm từng loại Nu của gen là ?
7 Một gen cấu trúc có tỉ lệ G+ X A+T=3
7 và có khối lượng 582000đvc Số lượng từng loại Nu của gen
là ?
8 Một gen cấu trúc có tỉ lệ G+ X A+T=1,5 và tổng số Nu = 3000 (Nu) Số Nu từng loại của gen là ?
c Hướng dẫn giải: (dạng 2.2)
1 Hiệu của 2 Nu bổ sung cho nhau = 0 Vậy Nu khác ở đây chỉ có thể là G hoặc X
Theo đề bài cho: T – G = 20% (1)
Mà ` T + G = 50% (2)Cộng (1) và (2): 2T = 70% => T = A = 35%
2 Ta có A + T = 52% (vì A>G) => A = T = 26%
Mà : A + G = 50% => G = X = 50% - A = 50% - 26% = 24%
3 Tỉ lệ % các loại Nu của gen:
Theo đề bài: A < G và tỉ lệ giữa 2 loại Nu bằng 35Hay: G A=3
Trang 58 Số lượng từng loại Nu của gen là:
Theo đề bài cho: G+ X A+T=1,5 hay 2 A 2G=3
* Liên kết hóa trị (photphodieste)ị:
- Nếu chỉ xét liên kết hóa trị giữa Nu này với Nu khác trong mỗi mạch đơn.
+ Cứ 2 Nu kế tiếp nhau bằng 1 liên kết
+ Cứ 2 Nu kế tiếp nhau bằng 2 liên kết
+ Cứ 2 Nu kế tiếp nhau bằng 3 liên kết
=> Mỗi mạch đơn của ADN (hay gen) có (N/2 – 1) liên kết
Gọi Y là số liên kết hóa trị giữa các Nu trong 2 mạch đơn của ADN, hay gen (tổng liên kết hóa trị)
2 N/2 – 1 = N – 1Vậy Y = 2 ( N – 1 ) = 2N - 2 , hay Y = 2(N
2 −1)+N=2 (N − 1)=2 N −2
* Liên kết Hidro: Dựa theo NTBS:
Trong ADN:
- A liên kết với T bằng 2 liên kết Hidro (số liên kết Hidro giữa chúng là: 2A (hoặc 2T)
- G liên kết với X bằng 3 liên kết Hidro (số liên kết Hidro giữa chúng là: 3G (hoặc 3X)
Gọi H là tổng số liên kết Hidro của ADN (hay gen)
Ta có: H = 2A + 3G = 2A + 3X = 2T + 3G = 2T + 3X
b Bài tập vận dụng:(dạng 3.2)
Trang 6I Một gen có 300Nu loại A và G = 40% tổng số Nu.
1 Số liên kết hóa trị giữa Axit và đường của gen là ?
2 Số liên kết hóa trị giữa các Nu và số liên kết Hidro của gen là ?
3 Khối lượng của gen là ?
II Tổng liên kết Hidro và liên kết hóa trị của một gen là 6448, trong đó số liên kết Hidro nhiều hơn liên kết hóa trị là 452 liên kết.
4 Gen có chiều dài là ?5.Số Nu mỗi loại trong gen là ?
III Mạch đơn của gen cấu trúc có 1799 liên kết hóa trị giữa Axit và đường, có 2350 liên kết Hidro.
6 Số chu kì xoắn của gen là ?
7 Số Nu mỗi loại của gen là ?
8 Chiều dài của gen là ?
IV Gen có 2184 liên kết Hidro và có hiệu số Nu loại G với Nu khác bằng 10%
9 Chiều dài của gen là ?
10 Số Nu từng loại là ?
V.(11) Gen dài 3417 Å có số liên kết Hidro giữa G và X bằng số liên kết Hidro giữa A và T
Số Nu từng loại của gen là ?
VI.(12) Một gen chứa 3900 liên kết hidro và tổng 2 loại Nu bằng 60% Số Nu của gen là ?
Số liên kết hóa trị giữa axit và đường là: Y = 2N – 2 = (2 3000) – 2 = 5998.
2 Số liên kết hóa trị giữa các Nu của gen: Y = N – 2 = 3000 – 2 = 2998
Số liên kết Hidro của gen là: H = 2A + 3G = (2.300) + (3.1200) = 4200
3 Khối lượng của gen là: M = N 300
Số chu kì xoắn của gen là:
Trang 7V (11) Số Nu từng loại của gen là:
Số Nu của của gen: N ¿2 L
3,4=
3417 23,4 =2010(Nu) => N2 =1005(Nu)
=> (2 30
100 N )+(3
20
100 N )=3900
Trang 8=> 120N = 390000 => N = 3250 (Nu) TH2: Giả sử G + X = 60% => G = X = 30%
( giải tương tự)
130N = 3900 => N = 3000 (Nu)
Dạng 4.2: Tính số lượng Nu mỗi loại của từng mạch đơn.
a Phương pháp giải:
Gọi các Nu của mạch đơn 1 là: A1 , T1 , G1 , X1
Gọi các Nu của mạch đơn 2 là: A2 , T2 , G2 , X2
I Mạch đơn của gen có tỉ lệ các loại Nu: A: T: G: X = 1: 2: 3: 4 Gen chứa 3240 liên kết hidro
1 Chiều dài của gen ?
2 Số lượng từng loại Nu của gen ?
3 Số liên kết hóa trị giữa Axit và đường
I Trên một mạch của gen có tỉ lệ các loại Nu : A,T,G,X lần lượt là: 6: 4: 7: 3
Biết gen dài 6120Å
4 Tỉ lệ phần trăm từng loại Nu ở mạch thứ 2: A2, T2, G2, X2 so với số Nu của gen?
5 Số lượng các Nu ở mạch thứ nhất là ?
6 Số lượng từng loại Nu của gen ?
III Gen có 738 Nu loại X Mạch thứ nhất của gen có hiệu số giữa Nu loại T với Nu loại A là 20% Mạch thứ hai có tổng số giữa hai loại Nu G và X là 60%.
7 Chiều dài của gen?
8 Nếu mạch 1 có tỉ lệ G = 2X Số lượng mỗi loại Nu: A , T , G , X mạch hai là ?
2 3,4=
2400
2 3,4=4080(Å)
2 Số lượng từng loại Nu của gen là:
Dựa vào kết quả câu 1 ta có: A = T = 15% 2400 = 360 (Nu)
G = X = 35% 2400 = 840 (Nu)
Trang 93 Số liên kết Hóa trị giữa Axit và đường:
Gọi Y là số liên kết hóa trị giữa Axit và đường của gen ta có:
Y = 2N – 2 = 2 2400 - = 4798 (Lk)
II 4 Tỉ lệ phần trăm từng loại Nu ở mạch thứ 2 là:
Theo NTBS ta có: A1 = T2 ; T1 = A2 ; G1 = X2 ; X1 = G2
A2 : T2 : G2 : X2 = 4 : 6 : 3 : 7Vậy A 2
=> A1 = 540(Nu) ; T1 = 360(Nu) ; G1 = 630(Nu) ; X1 = 270(Nu)
6 Số Nu mỗi loại của gen là:
Ta có: A = T = A1 + A2 mà A2 = T1 Hay A1 + T1 = 540 + 360 = 900(Nu)Tương tự: G = X = G1 + G2 mà G2 = X1
G1 + X1 = 630 + 270 = 900(Nu)III 7 Chiều dài của gen là:
Đề bài cho ở mạch thứ 2 của gen: G2 + X2 = 60%
Đề bài cũng cho: X = 738 (Nu)
Ta có công thức: G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X 2
=> G = X = G2 + X2 = 60% N2 ( hay N
2 ) = 738 (Nu)Vậy N2 ( hay N2 ) = 738 10060 =1230(Nu)
Chiều dài của gen: L= N
Vậy: T1 = 30% 1230 = 369 (Nu)
Trang 10A1 = 10% 1230 = 123 (Nu)Theo NTBS, ta được: A2 = T1 = 369 (Nu)
T2 = A1 = 123 (Nu)G2 = X1 = 246 (Nu)X2 = G1 = 492 (Nu)
3 Các dạng bài tập về cơ chế tự sao của ADN – GEN:
Dạng 1.3: Xác định số Nu tự do môi trường nội bào cung cấp cho quá trình tự sao.
a Phương pháp giải:
- Cả 2 mạch của ADN mẹ đều làm mạch khuôn , các Nu của mạch khuôn liên kết với các Nu tự do
trong môi trường nội bào theo NTBS
- Kết quả: sau 1 lần nhân đôi hình thành 2 ADN con giống nhau và giống ADN mẹ
Gọi Amt, Tmt ,Gmt ,Xmt là các Nu mà môi trường nội bào cung cấp; Nmt là tổng Nu môi trường nội bào cần cung cấp cho ADN tự sao một lần
Ta có: Amt = Tmt = AADN = TADN
Gmt = Xmt = GADN = XADN
Nmt = NADN
* Khi ADN tự sao n lần:
+ Tổng ADN được tạo thành: 2n+ Tổng Nu trong các ADN con: 2n N + Tổng Nu mỗi loại trong các ADN con:
* Bài tập: Gen dài 2040Å có T = 20% tổng số Nu
1 Khi gen tự nhân đôi 1 lần, môi trường nội bào cần cung cấp số Nu tự do thuộc mỗi loại là ?
2 Khi gen tự nhân đôi 5 lần liên tiếp thì môi trường nội bào cần cung cấp số Nu tự do là ?
3 Một trong 2 mạch đơn của gen có tỉ lệ các loại Nu A : T : G : X = 1 : 3 : 4 : 2 Gen chứa 1560 liên kết hidro khi gen tự nhân đôi thì môi trường nội bào đã cung cấp số Nu tự do các loại là bao nhiêu ?
Trang 11!!! Câu 2: Đề bài nói không rõ Đúng ra giải là N mt , nhưng đáp án lại giải theo số Nu mỗi loại, tức là phải giải: A mt = T mt và G mt = X mt = …
=> giải hết 2 phương án cho quen !
!!! Câu 3: Coi như một bài độc lập, không dùng kết quả câu trên, nghĩa là phải đi tìm N từ các
dữ kiện của trong câu 3 , rồi đi tìm số lượng các loại Nu A, T, G, X như chưa biết !
Ta có: (NTBS) T = A = 20% mà: T + G = 50%
Vậy: T = A = 1200 20% = 240 (Nu)
G = X = 1200 30% = 360 (Nu)Gọi A’, T’ ,G’ ,X’ là các Nu mà môi trường nội bào cung cấp:
Vì gen nhân đôi có 1 lần nên ta có công thức:
Amt = Tmt = A = T = 240 (Nu)
Gmt = Xmt = G = X = 360 (Nu)
2 Số Nu tự do môi trường nội bào cung cấp cho gen nhân đôi 5 lần liên tiếp là:
Gọi N’ là số Nu tự do môi trường nội bào cung cấp cho gen nhân đôi 5 lần liên tiếp:
Ta có: Amt = Tmt = AADN = 240 (Nu)
Gmt = Xmt = GADN = 360 (Nu)
Dạng 2.3:Số liên kết Hidro, liên kết hóa trị bị phá vỡ và được hình thành trong quá trình nhân đôi
Trang 12* Liên kết hóa trị giữa các Nu không bị phá vỡ khi tự sao thì tăng lên số liên kết hóa trị bằng số
liên kết hóa trị ban đầu của gen ( hình thành 2 mạch mới của 2 gen con )
Khi tự sao n lần thì liên kết hóa trị được hình thành là: Y ( 2n - 1 )
b Bài tập vận dụng: (dạng 2.3)
* Bài tập α :
Một gen có 450 Nu loại G và Nu loại T = 35%
1 Khi gen tự nhân đôi đã phá vỡ số liên kết hidro là ?
2 Số liên kết hóa trị được thành lập khi gen tự nhân đôi 5 đợt liên tiếp là ?
3 Số liên kết hidro được hình thành sau 5 lần gen tự nhân đôi là ?
Gọi H’ số LK hidro bị phá vỡ: H’ = HGen = 3450(Lk)
2 Số LK hóa trị được thành lập khi gen nhân đôi 5 đợt:
Số Nu của gen là: N = 2A + 2G = (2 1050) + (2 450) = 3000(Nu)
Số LK hóa trị của gen là: Y = N – 2 = 3000 – 2 = 2998 (LK)Gọi Y’ là số LK hóa trị được hình thành khi gen nhân đôi 5 đợt
Ta có: Y’ = YGen (2n – 1)
Y’ = 2998 (25 – 1)Y’ = 2998 31 = 92.938(Lk)
3 Số LK hidro được hình thành sau 5 lần gen nhân đôi là:
Gọi HHT là số LK hidro được hình thành khi gen nhân đôi
Trang 13H = (2 9000) + (3 6000) = 3600 (Lk)
Số LK Hidro bị phá vỡ khi gen nhân đôi 2 lần:
Gọi HPV là số LK hidro bị pha vỡ
HPV = HGen (2n – 1) = 3600 (22 – 1) = 10.800 (lk)
Và gọi HHT là số LK Hiđrô được hình thành sau 2 lần gen nhân đôi
= 2 3600 3 = 21.600(Lk)
Số LK hóa trị được hình thành là:
Gọi Y’HT là số LK hóa trị được hình thành sau khi ADN tự sao n lần
Ta có: Y’HT = YGen (2n – 1) mà YGen = NGen – 2
- Các ADN cùng nằm trong 1 tế bào có số lần tự sao bằng nhau
- ADN nằm trong tế bào khác nhau có số lần tự sao bằng hoặc khác nhau Biết số lần tự sao của ADN (hay gen) => Số ADN (hay gen) con, số Nu môi trường cần cung cấp, số đợt phân bào
Gọi n là số lần nhân đôi của ADN (hay gen)
+ Số phân tử ADN tạo ra là: 2n
+ Trong nguyên phân, tế bào phân chia bao nhiêu lần thì ADN (hay gen) phân chia bấy nhiêu lần.+ Trong tế bào sinh dục: số lần tái sinh của gen bằng số đợt phân bào trừ một ( trong giảm phân 2 lần phân bào có một lần nhân đôi của ADN )
b Bài tập vận dụng: (dạng 3.3)
I Một gen chứa 2520Nu trong đó 20% Nu loại X Gen nhân đôi một số lần, trong các gen con
có 40.320Nu
1 Số lần nhân đôi của gen là ?
2 Số liên kết Hidro bị phá vỡ trong quá trình gen nhân đôi ?
II Một gen khi tái bản cần được môi trường nội bào cung cấp 3636 Nu, trong đó có 462Nu loại
T Các gen con chứa tất cả 4848 Nu
3 Chiều dài của gen ban đầu là ? * (chú ý: hướng dẫn HS đặt hệ và giải hệ cho đúng)
4 Số lần gen tự nhân đôi ?
5 Số Nu từng loại của gen ban đầu ?
III Một gen có số Nu loại A = 240; số Nu loại G = 23 A Gen nhân đôi 3 đợt liên tiếp
6 Số gen con được tổng hợp là ?
7 Số lượng từng loại Nu môi trường nội bào đã cung cấp cho gen là ?
8 Số liên kết hidro bị phá vỡ trong quá trình tự sao ?
IV Hai gen nhân đôi 3 đợt liên tiếp và đều dài 3060Å Gen 1 có 20% Nu loại A; gen 2 có 30%
Nu loại A
9 Số gen con tạo ra từ quá trình nhân đôi của 2 gen là ?
10 Số liên kết hidro bị phá vỡ trong quá trình nhân đôi của mỗi gen lần lượt là ?
* Chú ý:
I (câu:1)… trong các gen con có 40.320Nu khác với câu nói “số Nu môi trường nội bào đã cung cấp cho quá trình nhân đôi là: 40.320Nu” Nếu là câu nói như vậy thì sẽ không tính được, mà phải có số nhỏ hơn, cụ thể là nhỏ hơn bằng một tổng Nu (37.800) ! Do vậy không thể sử dụng công thức : Nmt =
NGen (2n – 1)