Vị trí châu Phi_1

-Quy định tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật: Do DNA được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, từ 4 loại nucleotide → làm DNA vừa đa dạng lại vừa đặc thù.. Mỗi loại DNA có cấu tr[r]

KI ẾN TH ỨC B Ổ SUNG

A-KHÁI QUÁT

Cơ chế di

truyền

Tự sao(Tự nhân đôi), sao mã(phiên mã), giải mãi (dịch mã)

-Nguyên phân.

-Sự kết hợp đồng bộ 3 quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

B-NỘI DUNG CỤ THỂ

I.Cấp độ phân tử

1.Cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ phân tử:

a.Acid nucleic:

*Cấu trúc:

-Cấu trúc hoá học

+Cấu trúc một đơn phân:

Nếu là nucleotide thì đường pentose là Deoxyribose Còn nếu là ribonucleotide thì đường pentose là Ribose

Đơn phân: Có khối luợng trung bình là 300đvC

1.Đơn

phân

Nucleotide: Gồm 3 thành phần:

-Đường 5C – Deoxyribose (C5H10O4) -Base nitrogenous (A, T, G, C) -Nhóm phosphate - H3PO4

→Có 4 loại nucleotide: A, T, G, C

Ribonucleotide: Gồm 3 thành phần:

-Đường 5C – Ribose (C5H10O5) -Base nitrogenous (A, U, G , C) -Nhóm phosphate - H3PO4

→Có 4 loại ribonucleotide: rA, rU, rG, rC

2.Một

mạch

-Các nucleotide liên kết với nhau theo một chiều xác định ( 5’ - 3’) tạo thành chuỗi polynucleotide

-Mạch polynucleotide có các liên kết hoá trị giữa đường và acid phosphoric giữa 2 nucleotide kết tiếp

-Các ribonucleotide liên kết với nhau theo một chiều xác định (5’ - 3’) tạo thành chuỗi polyribonucleotide

-Mạch polyribonucleotide có các liên kết hoá trị giữa đường và acid phosphoric giữa 2 ribonucleotide kết tiếp

3.Hai mạch -2 chuỗi polynucleotide liên kết với nhau

bằng các liên kết hydrogen:

+ A = T bằng 2 liên kết hydrogen

+ G  X bằng 3 liên kết hydrogen

-1 chuỗi polyribonucleotide có thể tự cuộn xoắn liên kết với nhau bằng các liên kết hydrogen: (VD: tRNA)

+ rA = rU bằng 2 liên kết hydrogen + rG  rX bằng 3 liên kết

hydrogen

-Cấu trúc không gian

DNA tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào và cũng có ở ti thể, lạp thể trong tế bào chất Đó là một acid hữu cơ, có chứa các nguyên tố C, H, O, N và P mà mô hình cấu trúc của nó được hai nhà bác học J.Watson và F.Crick công bố vào năm 1953

-DNA có 2 chuỗi polynucleotide xoắn kép

song song quanh trục, tạo nên xoắn kép đều

và giống 1 cái cầu thang xoắn

-Mỗi bậc thang là một cặp base liên kết bổ

sung với nhau, tay thang là phân tử đường

và acid phosphoric của 2 nucleotide kế tiếp

liên kết cộng hoá trị với nhau

-Khoảng cách giữa 2 cặp base là 3,4 A 0

-Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nucleotide,

-Đường kính vòng xoắn là 20A 0

-Gồm một mạch polyribonucleotide

Có 3 loại polyribonucleotide :

-mRNA: Là một chuỗi polyribonucleotide dưới dạng mạch

thẳng, có trình tự ribonucleotide đặc biệt để ribosome có thể nhận biết ra chiều thông tin di truyền và tiến hành dịch mã

-tRNA: Là một chuỗi polyribonucleotide cuộn xoắn, gồm từ

80 – 100 đơn phân, có đoạn các cặp base liên kết theo nguyên tắc bổ sung (A – U; G – C) → 3 thuỳ Có 2 đầu: Một đầu mang acid amine, một đầu mang bộ ba đối mã (một trong các thuỳ tròn) và đầu mút tự do

-rRNA: Là một chuỗi polyribonucleotide chứa hàng trăm đến

hàng nghìn đơn phân trong đó 70% số riboucleotide có liên kết

bổ sung tạo nên vùng xoắn kép cục bộ

Chú ý: Phân tử DNA ở các tế bào nhân sơ thường có cấu trúc dạng vòng còn phân tử DNA ở các tế bào nhân

thực lại có cấu trúc dạng thẳng

*Chức năng của DNA

-Quy định tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật: Do DNA được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, từ 4

loại nucleotide → làm DNA vừa đa dạng lại vừa đặc thù Mỗi loại DNA có cấu trúc riêng, phân biệt với nhau ở

số lượng, thành phần, trật tự các nucleotide

-Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền ở các loài sinh vật: Trình tự nucleotide trên mạch

polynucleotide chính là thông tin di truyền, nó quy định trình tự các nucleotide trên RNA từ đó quy định trình

tự các acid amine trên phân tử protein

*Chức năng của RNA

-mRNA: truyền đạt thông tin di truyền

-tRNA: vận chuyển các acid amine tới ribosome để tổng hợp protein Mỗi loại tRNA chỉ vận chuyển một loại acid amine

-rRNA là thành phần chủ yếu của ribosome, nơi tổng hợp protein

DNA → RNA → Protein

Các phân tử RNA thực chất là những phiên bản được đúc trên một mạch khuôn của gene trên phân tử DNA nhờ quá trình phiên mã Sau khi thực hiện xong chức năng của mình, các phân tử mRNA thường bị các enzyme của các tế bào phân giải thành các ribonucleotide còn rRNA và tRNA tương đối bền vững được tái sử dụng lại

Chú ý: Ở một số loại virut, thông tin di truyền không lưu giữ trên DNA mà được lưu giữ trên RNA VD: Virus

dại, HIV…

1’

2’

3’

4’

5’

PHẦN NĂM : DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I : CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

BÀI 1 : GEN , MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI AND I.Gen

1 Khái niệm

- Gen là một

- Ví dụ:

2.C u trúc chung c a gen c u trúc ấ ủ ấ Các vùng Nội dung Vùng điều hoà Vùng mã hoá Vùng kết thúc 1 Vị trí - nằm ở đầu - nằm ở -nằm ở đầu

2 Vai trò -Có trình tự nucleotit đặc biệt

- trình tự nu

-

+ Ở sinh vật nhân sơ:

+ Ở sinh vật nhân thực:

-

II Mã di truyền 1 Khái niệm - Mã di truyền là trình tự các quy định trình tự các

- Mã di truyền là mã :

+ Tổng số mã bộ ba: + số bộ ba không mã hoá cho a.a nào: gồm: được gọi là

+ Bộ ba là mã mở đầu ( mã hoá cho a.a ; ở sinh vật nhân sơ là a.a )

2 Đặc điểm - Tính liên tục:

- Tính phổ biến:

- Tính đặc hiệu:

- Tính thoái hoá:

* Ứng dụng: trình tự đoạn AND: mạch 3'  5' : AXGTTAAGXGTXAAG mạch 5'  3':

trình tự đoạn mARN:chiều :

trình tự đoạn polipeptit:

III - Quá trình nhân đôi AND ( tái bản AND)

1 Thời điểm: Nơi xảy ra:

2.Nguy ên tắc tổng hợp: +

+

3 Các bước: - B1: tháo xoắn phân tử AND + AND tháo xoắn nhờ tách nhau dần

- B2: tổng hợp các mạch AND mới + Số mạch AND làm khuôn để tổng hợp mạch mới:

+ Chiều tổng hợp của enzim :

+ Tổng hợp mạch mới trên mạch khuôn 3'  5':

+ Tổng hợp mạch mới trên mạch khuôn 5'  3':

- B3: Kết quả: 1 AND mẹ  ADN con, trong đó một mạch là còn mạch kia ( thể hiện nguyên tắc )

*Ý nghĩa : -

- Là cơ sở cho NST tự nhân đôi , giúp bộ NST của loài giữ tính đặc trưng và ổn định

- -BÀI 2 : PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I Phiên mã

1 Cấu trúc và chức năng c a các lo i ARNủ ạ

mARN tARN rARN cấu tr úc: + dạng

mạch

+ đặc

điểm

-

- đầu có trình tự nu đặc hiệu gồm codon

để RB và

-

- Đầu mang a.a - bộ ba đặc hiệu để và

- nhỏ, được sản xuất tại các eo thứ cấp của NST chức n ăng - truyền thông tin di truyền từ AND tới pro - mARN dùng làm khuôn để tổng hợp pro - mang a.a tới RB - tham gia dịch mã trên mARN thành trình tự các a.a trên chuỗi polipeptit - kết hợp với pro tạo nên RB nơi tổng hợp pro 2.Cơ chế phiên mã * Thời điểm : địa điểm

- Nguyên tắc tổng hợp:

*Cơ chế: -Mở đầu: + AND tháo xoắn nhờ:

+ Mạch khuôn là:

-Kéo dài: +

++ Mỗi nu trong mỗi mạch gốc kết hợp với 1 Ri nu tự do theo

Agốc - môi trường Tgốc - môi trường Ggốc – môi trường Xgốc – môi trường + Chiều tổng hợp:

-Kết thúc: +

+Ở tb nhân chuẩn: RNA tạo ra được loại bỏ đoạn intron, giữ lại các đoạn exon + Tổng hợp mạch mới: + Hoàn thiện ARN: → chuỗi poli ribonucleotit có cấu trúc bậc 1 nếu là tARN , rARN thì tiếp tục hình thành cấu trúc ko gian bậc cao hơn sau khi hình thành ARN chuyển qua màng nhân tới tế bào chất, ADN xoắn lại như cũ * Kết quả : một đoạn pt ADN→

* Ý nghĩa : hình thanh ARN trực tiếp tham gia vào qt sinh tổng hợp prôtêin quy định tính trạng II Dịch mã 1 Hoạt hoá a.a - Dưới tác động của 1 số E các a.a tự do trong mt nội bào dc hoạt hoá nhờ gắn với

- Nhờ tác dụng của E đặc hiệu, a.a dc hoạt hoá liên kết với tương ứng→ phức hợp

2 Tổng hợp chuỗi pôlipeptit - Địa điểm:

- Cơ chế:* Mở đầu: + RB gắn vào mARN ở vị trí:

+ Anticodon/tARN ( bộ ba ) bổ sung với codon/mARN( bộ ba mở đầu AUG)

+

Kết quả: Phức hệ aamđ-tRNAmđ ở vị trí thứ nhất của ribosome, vị trí thứ 2 thì trống. * kéo dài chuỗi polipeptit + Anticodon/tARN ( bộ ba ) bổ sung với codon/mARN( )

* Kết thúc

*Polixom:

ý nghĩa

* Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền:

BÀI 3: ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I.Khái quát về điều hoà hoạt động của gen

1 Khái niệm

-

2 Các cấp độ điều hoà hoạt động gen - Điều hoà phiên mã:

- Điều hoà dịch mã:

- Điều hoà sau dịch mã:

II Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sở 1 mô hình cấu trúc ope ron Lac - các gen có cấu trúc liên quan về chức năng thường dc và có chung gọi chung la ôpe ron - cấu trúc của 1 ôpe ron gồm : + Z,Y,A : các gen cấu trúc:

+ O( ope rato) : vùng vận hành:

+ P( prômte r) : vùng khởi động:

+R: gen điều hoà:

2.sự điều hoà hoạt động của ôperon lac * khi môi trường không có lac tô zơ: * khi môi trường có lactôzơ: * Yếu tố gây điều khiển phiên mã là:

* Ý nghĩa:

BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN

I Đột biên gen

1 khái niệm

Phm

Phm

- VD: Bệnh máu hồng cầu hình liềm: Thay thế cặp A-T bằng cặp GC, làm aa thứ 6 trong chuỗi β là glutamic

bị thay thế bằng valin

- là những biến đổi trong

- Đột biến điểm: là ĐB liên quan đến

- Đặc điểm: + mỗi lần biến đổi gen tạo ra 1 cặp alen mới + tần số ĐB gen thấp và phụ thuộc vào tác nhân gây ĐB Một số khái niệm: -Allele: Là các trạng thái khác nhau của cùng một gene.VD: Gene quy định nhóm máu gồm 3 allele IA, IB, IO -Thể đột biến:

e.Nguyên nhân: -Ngoại cảnh:

-Trong cơ thể, tế bào:

 ĐB gene phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng, cường độ cũng như đặc điểm cấu trúc của gene. 2.các dạng đột biến gen ( chỉ đề cập đến đột biến đi m)ể dạng ĐB Khái niệm hậu quả Thay thê 1 cặp nu Thêm hoặc mất 1 cặp nu II Cơ chế phát sinh đột biến gen -Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi DNA +Base dạng thường: +Base dạng hiếm:

VD: A,T dạng hiếm, tức là dạng A,T có khả năng tạo 3 liên kết hydro G, X dạng hiếm, tức là dạng G,X có khả năng tạo 2 liên kết hydro → Kết quả dẫn tới kết cặp không đúng trong các lần nhân đôi của DNA làm phát sinh ĐB gene Dạng thường  Dạng hiếm  ĐB -Tác động của các yếu tố gây đột biến + Vật lý:

+Hoá học:

+Sinh học:

III Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen 1 hậu quả của đôt biến gen -

-

2 vai trò và ý nghĩa của đột biến gen a Đối với tiến hoá-

b Đối với thực tiễn-

BÀI 5 : NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST I Nhiễm sắc thể 1 hình thái và cấu trúc hiển vi của NST a.Khái niệm NST: *NST:

*Bộ NST đơn bội (n):

*Bộ NST lưỡng bội (2n):

*Cặp NST tương đồng: Là cặp gồm 2 NST giống nhau về

Trong đó

b.Hình thái NST (Cấu trúc hiển vi): *Kỳ trung gian: NST ở trạng thái sợi mảnh, khó quan sát *Kỳ đầu: NST bắt đầu co xoắn *Kỳ giữa: NST co xoắn cực đại, có hình thái đặc trưng Gồm: -Tâm động: Là trình tự Có vai trò

-Đầu mút: Là trình tự , có tác dụng

-Chromatide: Gồm

*Kỳ sau: NST có cấu trúc xoắn giống như kì giữa *Kỳ cuối: NST duỗi xoắn trở về trạng thái sợi mảnh 2 Cấu trúc siêu hiển vi - Ở sinh vật nhân thực: Thành phần :

* các mức cấu trúc: + sợi cơ bản( mức xoắn 1):

+ sợi chất nhiễm sắc( mức xoắn 2):

+ crômatit ( mức xoăn 3)

- Ở sinh vật nhân sơ:tế bào chỉ chứa

3 chức năng của NST

II Đột biến cấu trúc NST 1 Khái niệm:Là những biến đổi trong , có thể làm thay đổi và NST 2 các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng * nguyên nhân:- tác nhân vật lí, hoá học , sinh học Phi u h c t pế ọ ậ dạng đột biến Khái niệm hậu quả Ví dụ 1 mất đoạn mất đoạn NST 22 ở người gây ung thư máu 2 lặp đoạn lặp đoạn ở ruồi giấm gây hiện tượng mắt lồi , mắt dẹt 3 đảo đoạn ở ruồi giấm thấy có 12 dạng đảo đoạn liên quan đến khả năng thích ứng nhiệt độ khác nhau của môi trường 4 chuyển đoạn - chuyển đoạn lớn - chuyển đoạn nhỏ sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền

- -BÀI 6 : ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ * Khái niệm: I Đột biến lệch bội -VD: Klinefelter (44+XXY), Down (47), Turner (44+OX)… -Định nghĩa: Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng của một hoặc một vài cặp NST tương đồng gồm : + thể không nhiễm:

+ thể một nhiễm

+ thể một nhiễm kép

+ thể ba nhiễm

+ thể bốn nhiễm

+ thể bốn nhiễm kép

2-Cơ chế phát sinh:

+Ở cơ thể bị ĐB : Do xảy ra đồng thời 2 cơ chế : Rối loạn trong giảm phân: Sự kết hợp giao tử trong thụ tinh +Ở cơ thể khảm: Do

3 Hậu quả mất cân bằng toàn bộ hệ gen ,thường giảm sức sống ,giảm khả năng sinh sản hoặc chết 4 ý nghĩa - Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá -sử dụng lệch bội để đưa các NST theo ý muốn vào 1 giống cây trồng nào đó II Đột biến đa bội -Đột biến tự đa bội: Xảy ra

+VD: Củ cải đường, dưa hấu, cà chua tam bội +Định nghĩa: Là dạng đột biến

+Phân loại: Đa bội chẵn:

Đa bội lẻ:

+Cơ chế phát sinh: Đa bội chẵn: Có 2 nguyên nhân: +

+

Đa bội lẻ: Do

+Hậu quả, ý nghĩa: Hậu quả:

Chú ý: Đa bội lẻ được lưỡng bội → Cơ thể hữu thụ Ý nghĩa: 



-Đột biến dị đa bội: Xảy ra

+VD: Cây lai giữa cải củ với cải bắp, cây lai giữa lúa mì dại với lúa mì trồng +Định nghĩa: +Cơ chế phát sinh:

+Ý nghĩa:

3 hậu quả và vai trò của đa bội thể

CHƯƠNG II : TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

BÀI 8 : QUY LUẬT MENĐEN : QUY LUẬT PHÂN LI I.Phương pháp

nghiên cứu di

truyền học của

Menđen

1 Tạo dòng thuần

chủng về nhiều thế

hệ

2 Lai các dòng thuần

chủng khác biệt về 1

hoặc 2 tính trạng rồi

phân tích kết quả lai

ở F1, F2, F3

- Cho các cây lai F1

tự thụ phấn với nhau

để toạ ra đời con F2

- Cho từng cây F2 tự

thụ phấn để tạo ra đời

con F3

3.Sử dụng toán xác

suất để phân tích kết

quả lai sau đó đưa ra

giả thuyết để giải

thích kết quả

4 Tiến hành thí

nghiệm chứng minh

cho giả thuyết

Pt/c:

F1:

F2

F3 : ¼ cây hoa đỏ F2 cho F3 gồm toàn cây hoa đỏ

2/3 cây hoa đỏ F2 cho F3 tỉ lệ 3 đỏ :1 trắng tất cả các cây hoa trắng ở F2 cho F3 gồm toàn cây hoa trắng

- Mỗi tính trạng

do

1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ

mẹ Pt/c, F1 100% hoa đỏ  gen quy định tính trạng hoa đỏ át gen quy định TT hoa trắng  TT

đỏ , TT trắng

là

- các nhân tố di truyền của bố

và mẹ tồn tại ở cơ thể con ,

, khi giảm phân

chúng

- Bố mẹ chỉ truyền cho con

- Khi thụ tinh, các giao tử kết hợp ngẫu nhiên với nhau  hợp tử

- Xác suất 1 giao tử chứa alen

A là 0,5, alen a là 0,5

- Xác suất 1 hpọ tử F2 ch aứ

c 2 alen A s b ng tích ả ẽ ằ

c a các xác su t ủ ấ

Pt/c

GP F1 F1xF1 GF1

G

TLK H

Kiểm tra giả thuyết

Bằng phép lai phân tích ( lai kiểm nghiệm ) đều cho tỉ lệ kiểu hình xấp xỉ 1:1 như dự đoán của Menen

- lai phân tích là: phép lai giữa cá thể mang KH trội chưa biết KG với cá thể mang kiểu hình lặn để liểm tra độ thuần chủng của cá thể trội đó

- VD: P: Hoa đỏ x Hoa trắng

F1: 100% hoa đỏ 

Nếu F1 phân li 

* Cơ sở tế bào học của quy luật phân li

- Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn , các gen nằm trên các NST -Khi giảm phân tạo giao tử, các NST tương đồng , kéo theo sự phân li đồng đều của

* Điều kiện nghiệm đúng của định luật phân li của Menđen:

- Bố mẹ phải thuần chủng

- Số lượng cá thể con lai phải lớn

- Alen trội phải trội hoàn toàn so với alen lặn

- Quá trình giảm phân phải xảy ra bình thường