CHUYỂN hóa ACID AMIN

 Trẻ nhi 8 tháng tuổi nhập viện vì hôn mê.. Vì trẻ không thể lưu sữa trong dạ dày qua đường sonde miệng nên bác sĩ chỉ định truyền glucose tĩnh mạch.. Tình trạng trẻ được cải thiện nhan

URE CYCLE

 Video

Flapping tremor

 Trẻ nhi 8 tháng tuổi nhập viện vì hôn mê Khám lâm sàng : nhiệt độ đo được 39,4 o C, mạch tăng, gan to, điện não đồ nhìn chung không có gì bất thường Vì trẻ không thể lưu sữa trong dạ dày qua đường

sonde miệng nên bác sĩ chỉ định truyền glucose tĩnh mạch Tình trạng trẻ được cải thiện nhanh chóng và thoát khỏi hôn mê sau 24 giờ Phân tích nước tiểu cho thấy nồng độ cao bất thường của glutamin và uracil, gợi ý tăng ammonium ( NH3 ) máu

 Nghĩ nhiều đến trẻ bị thiếu hụt enzym gì

Chuyển hóa acid amin

L-Ornithin L-Aspartate