những ứng dụng của di truyền học.

-Ta có thể tạo giống thuần từ nguồn biến dị tổ hợp và chúng trải qua các bước: đầu tiên chúng ta tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau sau đó lai chúng với nhau và chọn lọc các tổ hợp ge

BÀI KIỂM TRA GIỮA KÌ ỨNG DỤNG CỦA DI TRUYỀN HỌC.

Di truyền học là một ngành khoa học nghiên cứu về hai đặc tính cơ bản của sự sống là tính biến dị và tính

di truyền mà nếu thiếu chúng sự sống không thể tồn tại và phát triển người đặc nền móng đầu tiên cho di truyền học là mendel ông là người đầu tiên phát hiện ra các quy luật di truyền kết quả nghiên cứu của ông được trình bày trước “ hội các nhà tự nhiên học của thành phố Brno” Cả hai báo cáo được công bố ở dạng một bài dài 44 trang “các thí nghiệm lai ở thực vật” nhưng các phát minh của mendel đi trước thời đại,mãi đến 35 năm sau vào năm 1900 3 nhà khoa học Hugo Marie de Vries, Erich Karl Correns và E.Von Tschermark độc lập nghiên cứu với nhau một lần nữa phát hiện lại các quy luật của mendel và năm 1900 được xem là năm khai sinh ra di truyền học

Năm 1944 O.Avery và Mc carty thực hiện biến nạp, chứng minh trục tiếp AND là vật chất di truyền Năm 1953 mô hình cấu trúc AND của watson – crick ra đời được coi là phát minh lớn nhất của thế kỉ 19 Tạo ra bước ngoặc mới cho di truyền và sinh học nói chung Học thuyết trung tâm của sinh học phân tử ra đời:

ADN→mARN→protein

Nếu thể kỉ 21 là thế kỉ của sinh học thì di truyền học là một trọng tâm của sự phát triển đó

Di truyền học ứng dụng rộng rãi trong các lĩnh vực y học, nông nghiệp, công nghiệp

Với những ứng dụng cụ thể như chọn , tạo giống vật nuôi và cây trồng chuẩn đoán sớm bệnh tật di truyền

ở người và có khả năng chữa bệnh và dùng trong điều tra tội phạm

Mỗi giống vật nuôi và cây trồng có một mức trần về năng suất do đó muốn tăng năng xuất thì phải thay đổi giống mới

Các ứng dụng của di truyền học trong chọn, tạo giống

ứng dụng của di truyền học trong tạo giống từ nguồn biến dị tổ hợp:

ta đã biết biến dị tổ hợp là kết quả của lai tạo trong quy luật di truyền của mendel thì số giao tử tối đa có thể tạo thành trong giảm của của 1 kiểu gen là 2n trong đó n là số cặp gen di hợp.mà trong cơ thể người và

động vật có rất nhiều gen khác nhau do đó số lượng các giao tử khác nhau có thể tạo thành của 1 cơ thể là rất lớn đó là do sự phân li độc lập của các nhiễm sắc thể trong giảm phân và do sự bắt cặp trao đổi chéo của các nhiễm sắc thể ở kì đầu của giảm phân 1 Sau đó các giao tử này sẽ kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh tạo thành các biến dị tổ hợp các biến dị tổ hợp này chính là nguồn để chọn, tạo giống

-Ta có thể tạo giống thuần từ nguồn biến dị tổ hợp và chúng trải qua các bước: đầu tiên chúng ta tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau sau đó lai chúng với nhau và chọn lọc các tổ hợp gen mong muốn rồi cho chúng tự thụ phấn hay giao phối gần để tạo thành dòng thần chuẩn

-Chúng ta có thể tạo ra giống lai có ưu thế lai cao: như chúng ta đã biết ưu thế lai là hiện tượng con lai có năng suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển vượt trội so với các dạng bố mẹ

ưu thế lai thể hiện cao nhất ở F1

Chính vì vậy ưu thế lai được dùng trong sản xuất, để tạo giống có ưu thế lai cao đầu tiên chúng ta tạo các dòng thuẩn khác nhau sau đó cho lai chúng với nhau và tuyển chọn các tổ hợp lai có ưu thế lai cao mong muốn để thu được con lai có ưu thế lai cao chúng ta dùng các phương pháp lai thuận, lai nghịch, lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép

-Ứng dụng di truyền học bằng phương pháp gây đột biến:

Gây đột biến là phương pháp dùng các tác nhân vật lí, hóa học nhằm thay đổi vật liệu di truyền của sinh vật

Quá trình tạo giống bằng phương pháp gây đột biến trải qua các bước:

Bước 1:xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến

Bước 2:chọn lọc cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn

Bước 3:tạo dòng thuần

Các thành tựu trong tạo giống bằng phương pháp gây đột biến ở Việt Nam như:

+Gây đột biến bằng tác nhân vật lí: giống lúa mộc tuyền gây đột biến bằng tia gama tạo thành giống lúa MT1 có nhiều đặc tính quý như chín sớm, rút ngắn thời gian canh tác, thấp và cứng cây, không bị đổ ngã khi gió lớn, chịu chua, phèn nên có thể canh tác ở nhiều vùng khác nhau năng suất tăng 15-25%.chọn lọc

từ 12 dòng đột biến của giống ngô khởi đầu đã tạo giống ngô DT6 chín sớm, năng suất cao, hàm lượng protein tăng 1.5%

+Gây đột biến bằng tác nhân hóa học: xử lí giống táo gia lộc bằng NMU ( nitrozo metylure) tạo giống táo

má hồng cho 2 vụ trên năm Khối lượng quả tăng cao thơm ngon hơn

Chất consixin gây đột biến đa bội được dùng để tao ra các cây trồng thể đa bội cho thu hoạch thân lá sợi như cây dâu tằm, dương liễu, các trái cây không hạt và nâng cao hàm lượng đường ở những cây trồng có hình thức sinh sản hữu tính như dưa hấu nho Dâu tằm tam bội (3n) có nhiều đặc tính quý như: bảng lá dày, năng xuất cao

-Chúng ta có thể tạo giống mới bằng công nghệ tế bào: có tạo giống bằng công nghệ tế bào ở thực vật và tạo giống bằng công nghệ tế bào ở động vật

Tạo giống bằng công nghệ tế bào ở thực vật có thể thực hiện bằng các phương pháp như:

+Nuôi cấy hạt phấn: từ các hạt phấn riêng lẻ có thể mọc trên môi trường nuôi nhân tạo thành các dòng tế bào đơn bội, các dòng này có kiểu gen khác nhau biểu hiện sự đa dạng của các giao tử, do dòng tế bào có

bộ gen đơn bội nên allen lặn biểu hiện kiểu hình do đó cho phép chọn lọc in vitro ở mức tế bào những dòng có đặc tính mong muốn sau đó lưỡng bội hóa thành cây 2n ví dụ: để tạo giống lúa chiêm chịu lạnh người ta lấy hạt phấn của lúa chiêm nuôi cấy trong môi trên môi trường nhân tạo trong điều kiện lanh

8-100C dòng nào chiu lạnh sẽ mọc dòng khác không mọc do đó ta có thể chọn được dòng mong muốn sau

đó lưỡng bội hóa để tạo thành giống mới

+Tạo giống bằng nuôi cấy tế bào thực vật invitro tạo mô sẹo hay nuôi cấy mô

Cơ sở của phương pháp nuôi cấy này là tính toàn năng của tế bào thực vật

Các bước nuôi cấy tế bào thực vật từ chồi ngọn hoặc chồi nách ta nuôi cấy trong môi trường nhân tạo, để chúng phát triển thành mô sẹo ( mô gồm nhiều tế bào chưa biệt hóa có khả năng sinh trưởng mạnh) từ mô sẹo điều khiển cho tế bào biệt hóa thành các mô khác nhau: rễ, thân, lá và tái sinh ra cây trưởng thành Thành tựu của phương pháp này là giúp nhân nhanh các giống cây trồng, và tạo giống sạch bệnh

+Tạo giống bằng dòng tế bào soma có biến dị

Nuôi cấy tế bào 2n trong môi trường nhân tạo chúng sinh sản thành nhiều dòng tế bào có các tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau với mức biến dị cao hơn mức bình thường biến dị này gọi là biến dị dòng tế bào soma, tế bào ban đầu được nuôi có 2n NST chúng nguyên phân nhưng thường tạo ra các dòng tế bào có

số lượng NST thay đổi biến dị dòng soma được ứng dụng trong việc tạo ra các giống cây trồng mới có kiểu gen khác nhau của cùng một giống ban đầu

Ví dụ giống lúa DR2 chịu hạn, chịu nóng, năng xuất cao là giống được chọn lọc từ dòng tế bào soma có biến dị của giống lúa CR203

+Dung hợp tế bào trần:

Đầu tiên loại bỏ thành xenlulozo bằng enzyme hoặc vi phẫu để tạo thành tế bào trần, những tế bào trần này có thể dung hợp nhân và tế bào chất với nhau tạo thành tế bào lai sự dung hợp tế bào trần có thể xảy

ra giữa các mô của cùng một loài hoặc giữa các loài khác nhau, giữa các chi bộ họ để tạo thành tế bào lai

có khả năng tái sinh đầy đủ thành cây lai soma giống như cây lai hữu tính Tuy nhiên các dung hợp này thường loại bớt nhiễm sắc thể trong phân bào và không ổn định lai tế bào soma đặc biệt có ý nghĩa vì giống mới được tạo ra mang đặc tính của hai loài mà bằng phương pháp lai hữu tính bình thường không làm được

Ví dụ người ta tạo ra cây pamato là cây lai giữa cây cà chua và cây khoa tây

-Tạo giống động vật bằng công nghệ tế bào Có hai hình thức là cấy truyền phôi và nhân bản vô tính + Tạo giống bằng cấy truyền phôi: công nghệ này là công nghệ tăng sinh sản ở động vật, sau khi phôi được lấy từ động vật cho và trước khi cấy phôi vào động vật nhận cần trải qua các bước sau đây:

Tách phôi thành hai hay nhiều phần mỗi phần sau đó phát triển thành một phôi riêng biệt cách này ứng dụng đối với động vật quý hiếm hoặc các giống vật nuôi sinh sản chậm, ít

Phối hợp hai hay nhiều phôi thành một thể khám, đã áp dụng thành công trên chuột tạo thể khảm từ hai hợp tử khác nhau, mở ra một hướng mới trong tạo giống vật nuôi khác loài

Làm biến đổi các thành phần trong tế bào của phôi khi mới phát triển theo hướng có lợi cho con người +Nhân bản vô tính:

Điển hình cho kĩ thuật này là thành công của các nhà bác học người Anh đã tạo ra con cừu dolly(1997) công nghệ tạo giống cừu dolly gồm các bước sau:

Tách tế bào tuyến vú của con cừu cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm

Tách tế bào trứng của con cừu khác sau đó loại bỏ nhân của tế bào trứng này

Chuyển tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bị bỏ nhân

Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi

Chuyển phôi vào tử cung con cừu mẹ để nó mang thai sau một thời gian mang thai giống như trong tự nhiên cừu mẹ đẻ ra con cừu con giống con cừu cho nhân tế bào

Thành công trên đã chứng tỏ trong thực nghiệm động vật có vú có thể được nhân bản từ tế bào soma không cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh dục chỉ cần tế bào chất của một noãn bào, hiện nay nhiều loài động vật đã được nhân bản vô tính như: chuột, khỉ, bò, dê, lợn

Nhân bản vô tính giúp nhân nhanh các giống vật nuôi quý hiếm

-Tạo giống bằng công nghệ gen:

Công nghệ gen là công nghệ tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi, có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể mang những đặc điểm mới, hiện nay công nghệ gen đang được thực hiện phổ biến là công nghệ AND tái tổ hợp để chuyển gen

Công nghệ di truyền hay công nghệ sinh học hiện đại là giai đoạn phát triển cao nhất hiện nay của công nghệ sinh học tiếp nối các giai đoạn công nghệ vi sinh, công nghệ tế bào nên công nghệ di truyền được coi là công nghệ sinh học hiện đại, trung tâm của công nghệ di truyền là công nghệ AND tái tổ hợp

Kĩ thuật di truyền là các kĩ thuật dẫn tới khả năng biến đổi gen hoặc tần số kiểu gen của 1 quần thể hoặc làm tăng về căn bản khả năng sinh sản của các cá thể, góp phần nâng cao vốn gen và vốn hợp tử của quần thể

Nói chung công nghệ di truyền trong đó có kĩ thuật di truyền với công nghệ AND tái tổ hợp dựa trên lí thuyết và thành tựu của sinh học phân tử, sinh học tế bào cho phép điều chỉnh cấu trúc và chức năng hoạt động của các hệ thống sống trong vi sinh vật, động vật, thực vật tạo nhiều sản phẩm sinh học có ích cho con người

Để tạo AND tái tổ hợp chúng ta cần có enzyme cắt giới hạn, thể truyền, và gen cần chuyển

Enzyme cắt giới hạn: tính chất quan trọng nhất của enzyme cắt giới hạn là tính đặc hiệu về vị trí nghĩa là chúng có thể nhận biết và đoạn ADNđặc thù để cắt ở vị trí xác định, tùy theo vị trí cắt so với đoạn nhận biết mà có các loại enzyme cắt giới hạn là:

Enzyme Ι có hai hoạt tính: hoạt tính cắt(restriction) và cải biên(methyl hóa) nhưng cắt ở điểm hơi xa so với trình tự nhận nhận biết của chúng

Enzyme ΙΙ chỉ có một loại hoạt tính và cắt ngay vị trí giới hạn nhận biết, các enzyme khác đảm nhận cải biến, do tính đặc hiệu cao trên vị trí trong đoạn cắt nên các enzyme loại ΙΙ được sử dụng như một công cụ hữu hiệu, một loại “giao mổ tinh tế”trong thao tác trên gen trong các kĩ thuật AND tái tổ hợp

Thể truyền là phân tử AND nhỏ, đóng vai trò là vật tải trung gian vận chuyển đoạn AND ngoại lai thông thường có hai loại vector là:

Plasmid: plasmid được chọn làm vector vì: khi plasmid của vi khuẩn này vào tế bào vi khuẩn khác thì chúng vẫn hoạt động bình thường

Có trọng lượng phân tử thấp so với “NST” của vi khuẩn cho phép các nhà nghiên cứu tách chiết, tinh sạch chúng một cách dễ dàng

Có khả năng tự sao chép độc lập với “NST” của vi khuẩn và chứa một số gen kháng thuốc cho phép phát hiện các dòng vi khuẩn chứa AND tái tổ hợp cần tiềm

Vector phage: thường dùng phage lamda vì chúng có bộ gen là AND sợi kép mạch thẳng với hai đầu dính

tự nhiên và ở vùng trung tâm có chứa một số gen không quan trọng trong việc tái bản của phage điều đó cho phép dùng enzyme giới hạn thích hợp để cắt ở vùng này và xen AND ngoại lai vào đó

Để tạo giống bằng AND tái tổ hợp cần trải qua các bước:

Tạo AND tái tổ hợp: AND tái tổ hợp là một phân tử AND được lắp ráp từ các đoạn AND được lấy từ các nguồn khác nhau gồm thể truyền và gen cần chuyển việc cắt AND của tế bào cho và AND của plasmid

do cùng một enzyme cắt giới hạn thực hiện để tạo ra các đầu dính có trình tự bổ sung nhau Trộn AND của tế bào cho và AND của plasmid thì chúng bắt cặp bổ sung với nhau, Enzyme nối ligaza có chứ năng tạo liên kiết photphodieste làm liền mạch AND, plasmid mang gen lạ này gọi là AND tái tổ hợp

Chuyển AND tái tổ hợp vào tế bào nhận:

Phương pháp biến nạp: dùng muối CaCl2 dùng súng bắn điện để làm giãn màng sinh chất cuiar tế bào khi

đó phân tử AND dễ dàng chuôi qua màng tế bào.trường hợp thể truyền là thực khuẩn thể lamda(virut lây nhiễm vi khuẩn) khi chúng mang gen cần chuyển và xâm nhập vào vi khuẩn thì gọi là tải nạp

Tách dòng tế bào chứa AND tái tổ hợp: dựa vào tính chất hóa sinh, dấu chuẩn di truyền thương là khả năng kháng thuốc kháng sinh

Thành tựu nổi bật nhất của tạo giống bằng công nghệ gen là khả năng cho tái tổ hợp thông tin di truyền của các loài đứng xa nhau trong bậc thang phân lọa mà các lai hữu tính không thực hiện được từ đó tạo ra các sinh vật biến đổi gen là những sinh vật được bổ sung vào bộ gen của mình nhưng gen đã được tái tổ hợp, những gen đã được sửa chữa

Tạo giống vi sinh vật: ngày nay người ta đã tạo được các chủng vi khuẩn để cho sản phẩm mong muốn không có trong tự nhiên bằng cách chuyển một hay một nhóm gen từ bộ gen của người hay một đối tượng khác vào tế bào vi khuẩn

Ví dụ: vi khuẩn ecoli, nấm men là những sinh vật đầu tiên được dùng công nghệ gen để sản xuất insulin chữa bệnh tiểu đường, hoocmon sinh trưởng ở người(hGH), vacxin viêm gan B

Tạo giống thực vật: tạo giống bằng công nghệ gen mở ra nhiều ứng dụng mới trong trồng trọt, sản xuất các chất tinh bột, đường với năng xuất cao Sản xuất các loại protein trị liệu, các kháng thể và chất dẻo đến nay đã có hơn 1200 loài thực vật đã được chuyển gen, trong số đó có 290 giống cây cải dầu, 133 giống cây khoai tây và nhiều loại cây khác như cà chua, ngô, lanh, đậu nành, cây bông cải, củ cải đường

Ví dụ: cà chua chuyển gen có gen sản xuất Etilen được làm bất hoạt khiến cho quá trình chín của quả được chậm lại nên có thể vận chuyển đi xa hoặc đẻ lâu mà không bị hỏng cà chua chuyển gen kháng virut góp phần hạn chế dùng thuốc háo học diệt côn trùng gây bệnh, hạn chế o nhiễm môi trường

Lúa chuyển gen tổng hợp B-caroten: gạo của giống lúa này chứa B-caroten

Tạo giống Động vật: sử dụng công nghệ gen đểtạo ra những giống động vật mới có nằng suất và chất lượng sảnphẩm chất cao hơn, đặc biệt có thể tạo ra những động vật chuyển gen có thể sản xuất thuốc chữa bệnh cho con người

Vi tiêm là phương pháp thông dụng nhất trong kĩ thuật chuyển gen ở động vật đoạn AND được bơm thẳng vào hợp tử ở giai đoạn non Sử dụng tế bào gốc, trong phôi có những té bào có khả năng phân chia mạnh, các tế bào này đươc lấy ra và chuyển gen rồi cấy trở lại vào phôi ở một số đối tượng động vật còn

sử dụng phương pháp dùng tinh trùng như vector chuyển gen, người ta bơm AND vào tinh trùng và tinh trùng mang đoạn AND này vào tế bào trứng khi thụ tinh Tạo giống cừu sản xuất protein của người tạo giống bò chuyển gen

-Sử dụng các dạng đa bội thể trong chọn giống:

+Sử dụng thể tự đa bội: dùng coxixin có thể tạo ra các dạng tự đa bội có giá trị kinh tế cao Ví dụ; khối lượng 1000 hạt của giống lúa mạch tứ bội là 55-56gam trong khi đó khi đó lúa mạch lượng bội chỉ 29gam Củ caie đường tam bội cho năng xuất cao hơn các dạng lưỡng bội 10-20%

+Sử dụng thể dị đa bội: sử dụng các thể dị đa bội trong chọn giống cho phép kết hợp được biến dị tổ hợp của với ưu thế của các thể dị đa bội

Ví dụ:GD.kapechenko đã tạo ra dạng sống dị bội giữa cải củ và cải bắp cây lai này rất khỏe và kết hợp được các đặc tính quý của cải củ và cải bắp, hữu thụ và bền vững qua nhiều thế hệ

+Sử dụng các thể lệch bội; các thể lệch bội thường có sức sống yếu, độ hữu thụ thấp nên ít được sử dụng trong thực tiễn, song hiện nay người ta sử dụng rộng rãi trong chọn giống thực vật để thay thế NST của 1 kiểu gen nào đó bằng 1 NST của kiểu gen khác Ví dụ: giống lúa chanes sping ta đã tạo ra các thể một đối từng các NST lai các thể một này với các giống khác thì có thể thay thế được các NST riêng biệt của gen này bằng các NST của giống cho, sự thay thế các NST riêng biệt như vậy làm biến đổi năng xuất chiều cao cây, độ cứng cây

Tương tự người ta có thể thay thế một NST mang gen mẫn cảm với virut bằng 1 NST của nicotian glutinasa có mang gen kháng virut này

Sinh vật biến đổi gen là những sinh vật mà hệ gen của nó làm biển đổi phù hợp với lợi ích của mình, bằng cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật có thể là như đưa thêm 1 gen lạ vào cơ thể, loại bỏ làm biển đổi 1số gen của sinh vật

Kĩ thuật di truyền ngay từ khi ra đời đã gây nhiều lo ngại cho các nhà khoa học các nhà khoa học năm

1997, hội thảo ở Asilomar (california) đã xác định những nguy hiểm có thể xảy ra và đặc ta các nguyên tắc để ngăn ngừa thảm họ sau hơn 20 năm phát triển kĩ thuật di truyền nhiều vấn đề đã được làm sáng tỏ hơn nhưng chưa có câu trả lời dứt khoát

Các sinh vật được biến đổi về mặt di truyền GMO (genetic modified organism) có thể gây các hậu quả như: các GMO có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các dạng tự nhiên hay tạo ra các dạng gây bệnh mới do tái tổ hợp với các dạng tự nhiên

Các gen của sinh vật GMO có thể gây nguy hiểm cho cơ thể người về lâu dài?

Các thực vật GMO kháng chất diệt cỏ có chuyển gen cho cỏ dại không hay ong không thể thụ phấn cho các cây kháng côn trùng thì hậu quarsex như thế nào

Các động vật GMO khi thoát ra môi trườn ngoài tự nhiên có thể lấn át các động vật khác không

Nhiều nước đặc ra các quy chế và lệ kiểm soát chặt chễ các GMO

Sự phát triển nhanh của kĩ thuật giải kí tự chuỗi đã dẫn đến thời đại “genomics”(age of genomics) ở thời cao điểm của dự án bộ gen người các máy giải kí tự chuỗi đạt tốc độ 1000 nucleotide/giây

Gemomics:

Bộ gen đầu tiên được giả kí tự chuỗi là virut RNA MS2 gồm 3569 nucleotide vào năm 1977

Từ năm 1990 đến nay, việc giải kí tự chuỗi DNA của hàng loạt sinh vật mô hình đã được thực hiên xong Đến năm 2006 số genome được giải xong trên 500 Sự giải kí tự chuỗi thành công đã tạo nên khoa học về

bộ gen gọi là genomics: giải nhanh trình tự nucleotide của AND bộ gen và chức năng của chúng

Genomics sẽ cách mạng hóa nông nghiệp, y học và nhiều lĩnh vực khĩ thuật, cung cấp nhiều cách tiếp cận mới để phát triển, bảo tồn và sử dụng đa dạng sinh học của hành tinh chúng ta.genomics có thể dẫn đến thế hệ máy điện toán và phần mềm mới dựa vào cách truyền tính hiệu chính xác và tinh vi của tế bào Proteomics: nghiên cứu toàn bộ các phức hợp của protein và sự biểu hiện của chúng Nhờ biết các đặc tính của nhiều loại protein sản xuất các hoocmon và vắc xin có hiệu quả hơn với số lượng lớn genome giúp cho chuẩn đoan sớm, việc ngăn ngừa và phòng trị bệnh sẽ nhờ proteomics Các nghiên cứu

proteomics cho thấy ở một số bệnh, phân tử protein ở người bệnh thiếu biến đổi sau dịch mã

Các –omics khác:

Tiếp sau genomics, proteomics, hàng loạt các –omics khác ra đời như:

Cellomics: nghiên cứu chức năng tế bào và tác động của thuốc ở cấp độ tế bào nhờ sự gắn kết với công nghệ thông tin

Metabolomics: ứng dụng công nghệ gen điều khiển trao đổi chất, can thiệp vào quá trình sinh lí để chữa trị hoặc ngăn ngừa bệnh

Sắp tới sẽ có nhiều –omics ra khác ra đời điều này cho thấy công nghệ gen can thiệp đến AND bộ gen cả chiều rộng lẫn chiều sâu

Những ứng dụng của di truyền ở người cũng đạt được nhiều thành tựu và ứng dụng này càng nhiều vào thực tiễn cuộc sống

Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực của chuẩn đoán y học được hình thành trên trên cơ sở về thành tựu

về di truyền y học di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chuẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh từ đó cho lời khuyên về kết hôn sinh đẻ để phòng và hạn chế hậu quả

Để có được lời khuyên di truyền chính xác nhà tư vấn di truyền học phải tìm hiểu về tiền sử gia đình, theo dõi phả hệ, xác định đúng là bệnh di truyền và đâu là đột biến trội hay lặn, di truyền theo quy luật gì, trong một số trường hợp phải thăm khám cho cả những người có liên quan trong gia đình Ngày nay kĩ thuật chẩn đoán trước sinh đã được thực hiện với những phương pháp phân tích đáng tin cậy ngay khi cơ thể còn ở trong giai đoạn phôi thai trong cơ thể mẹ như phương pháp chọc dò dịch ối để phân tích di truyền hoc tế bào và hóa sinh, quan sát gián tiếp bào thai nhờ siêu âm, quan sát trực tiếp bào thai bằng soi phôi thai, lấy các mẫu sinh phẩm từ phôi thai ( máu tua nhau thai ) để xét nghiệm, định lượng AFT(anpha feto protein) trong máu mẹ chuẩn đoán trước sinh cho phếp đánh giá tình trạng bộ nhiễm sắc thể của bộ gen, tình trạng hoạt động của các enzyme trong bào thai giúp tư vấn di truyền y học có cơ sở khoa học chắc chắn để cho lời khuyên chính xác

Y học tương lai là Y học dự phòng, căn cứ vào mẫu AND của trẻ vừa được sinh ra có thể dự báo được các loại bệnh di truyền để phòng ngừa sớm

Các bệnh di truyền như Alcaptonuria, bệnh phenyketonuria(PKU), bệnh tay – sachs, hhongf cầu lưỡi liềm, hội chứng down, hội chứng Edward, hội chứng patau, hội chứng turner, hội chứng clinefelter Phương pháp PCR đã làm tăng đáng kể hiệu quả chuẩn đoán phân tử nhờ sự khuyeechs đại acid

nucleotide không cần tạo dòng nên chuẩn đoán phân tử có thể thực hiện thậm chí với một tế bào phôi thai

Kĩ thuật di truyền được dùng trong xác định quan hệ huyết thống, trong tìm thủ phạm trong điều tra là nhờ vào việc phân tích những đặc điểm riêng biệt trong bộ gen của con người:

Phần lớn bộ gen của người không thể có sự khác nhau nhiều vì chúng mã hóa cho nhiều chức năng căn bảng của sự sống, ở vùng không mã hóa thì sự giống nhau không cần thiết và trình tự AND có thể thay đổi giữa các cá thể Một kiểu thay đổi là sự lặp lại nối tiếp của các trình tự AND AND mini-satellite có các locus với trình tự lặp lại hàng nghìn lần nối tiếp nhau, lại có nhiều biến đổi được gọi là “siêu biến đổi”

do sự mất đi hay tăng thêm đoạn lặp lại các trình tự lặp lại nối tiếp nhau này khác nhau rất lớn giữa những người không có quan hệ họ hàng Các locus này gọi là các lặp đoạn nối tiếp với số lượng dao động,

Như vậy kĩ thuật di truyền cho phép con người vượt giới hạn tiến hóa trong cải biến sinh giới, những thành tựu trong 35 năm qua cho thấy sự biến đôi sinh giới bằng kĩ thuật di truyền là không có giới hạn