ÔN TẬP SINH HỌC LỚP 11

- SV nhân sơ, NST là phân tử ADN trần mạch vòng chưa có cấu trúc NST điển hình - SV nhân thực, NST là cấu trúc nằm trong nhân TB, có thể tồn tại thành từng chiếc đơn lẻ hoặc thành từng c

Phần : Di truyền học.

I KHÁI NIỆM CHUNG VỀ GEN.

1 Khái niệm.

Gen là 1 đoạn phân tử ADN mang TTDT mã hóa cho 1 sản phẩm xác đinh

là chuỗi pôlipeptit hoặc phân tử ARN Gồm gen cấu trúc, gen điều hòa

2 Cấu trúc của gen.

- Một gen gồm 2 chuỗi pôlinu có chiều ngược nhau: 3’-5’ và 5’ -3’, mạch 3’

- 5’ là mạch gốc

- Mỗi gen mã hóa prôtêin điển hình gồm 3 vùng:

+ Vùng khởi đầu: nằm ở đầu 3’ của mạch gốc mang tín hiệu khởi đầu và kiểm soát phiên mã

+ Vùng mã hóa: mang TT mã hóa các aa

+ Vùng kết thúc: nằm đầu 5’ của mạch gốc mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã

- Gen phân mảnh là gen ở SV nhân sơ ở vùng mã hóa chỉ gồm các đoạn mã

hóa aa ( đoạn exon)

- Gen phân mảnh là gen ở SV nhân thực có vùng mã hóa gồm các đoạn không mã hóa aa (đoạn intron) xếp xen kẽ các đoạn exon

II MÃ DI TRUYỀN.

1 Khái niệm: Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nu trong gen quy định trình tự các aa trong phân tử Pr.

2 Đặc điểm.

- Mã di truyền là mã bộ ba: nghĩa là cứ 3 nu đứng kế tiếp nhau quy định 1 aa

và mỗi tổ hợp gồm 3 nu như vậy gọi là 1 bộ ba hay 1 triplet/ gen; hay 1codon/ mARRN hay 1 anticodon/ tARN

- Với 4 loại nu AXTG hay AUXG tạo thành 64 loại bộ ba trong đó:

+ bộ ba AUG là bộ ba mở đầu nằm ở đầu 5’của mARN quy định điểm khởi

đầu dich mã và mã hóa aa mở đầu là mêtiônin( Met- SV nhân thực) hoặc foocminmêtiônin( fMet - SV nhân sơ)

+ 3 bộ ba UAA, UAG, UGA không mã hóa aa gọi là bộ ba kết thúc nằm ở

đầu 3’của mARN có chức năng quy định tín hiệu kết thúc quá trình dich mã

- Mã di truyền có tính liên tục, được đọc từ 1 điểm xác định không gối và 1

chiều: Theo chiều 3’-5’ trên gen hay 5’-3’ trên mARN

- Mã di truyền có tính thoái hóa( dư thừa) nghĩa là có nhiều bộ ba cùng mã

hóa 1 loại aa

- Mã di truyền có tính phổ biến, nghĩa là tất cả các loài sinh vật đều chung

một bộ mã di truyền được hình thành từ 4 loại nu AXTG hay AXGU

- Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hóa 1 aa ( GV hướng dẫn

HS ghi 3 đ2 đầu)

III- QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN.

1 Sự nhân đôi ở SV nhân sơ.

a Diễn biến - Gồm các sự kiện theo thứ tự: Phân tử ADN duỗi xoắn đứt

liên kết H tạo chạc chữ Y → tổng hợp mạch mới theo nguyên tắc bổ sung → 1mạch mới và mạch khuôn hình thành cấu trúc không gian tạo nên phân tử ADN con

- Đặc điểm: Do E ADN pôlimeraza chỉ bổ sung nu vào đầu 3’ - OH tổng hợp

mạch mới có chiều 5’ - 3’ nên:

+ Mạch khuôn có chiều 3’ - 5’ tổng hợp mạch mới nhanh liên tục theo hướng duỗi xoắn

+ Mạch khuôn có chiều 5’ - 3’ tổng hợp mạch mới chậm, gián đoạn bằng cách tổng hợp thành nhiều đoạn ngắn ôkazakitheo hướng ngược chiều duỗi xoắn

- Các yếu tố tham gia:

+ E hêlicase xúc tác sự tháo xoắn.+ E AND pôlimeraza xúc tác sự tổng hợp mạch mới.

+ E ligaza xúc tác sự nối các đoan ôkazaki ARN pôlimeraza xúc tác tổng hợp đoạn mồi

+ ADN mẹ làm khuôn.+ Các nu tự do là nguyên liệu + ATP cung cấp năng lượng

b Nguyên tắc tổng hợp: - Theo nguyên tắc bán bảo tồn và nguyên tắc bổ

sung A-T, G- X

c Kết quả: từ 1 phân tử ADN mẹ ( gen mẹ) tự nhân đôi 1 lần tạo ra phân tử

ADN con hoàn toàn giống nhau và giống mẹ

2 Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực.

- Sự tự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực về cơ bản giống nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ

- Chỉ khác về số đơn vị tái bản và số loại E tham gia

IV- QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ

1 Khái niệm: là quá trình truyền TTDT từ ADN sang ARN

2 Diễn biến a Phiên mã ở sinh vật nhân sơ Gồm 3 giai đoạn khởi đầu,

kéo dài và kết thúc

- Khởi đầu: E ARNpôlimeraza bám vào vùng điều hòa tại điểm khởi đầu.→

gen tháo xoắn

- Kéo dài: E ARNpôlimeraza trượt dọc theo mạch có chiều từ 3’ - 5’ trên gen

làm mạch này phiên mã theo NTBS Amạch với Umôi trường, T mạch với A môi trường, G mạch với X môi trường và X mạch với G môi trường Vùng nào trên gen phiên mã xong sẽ xoắn trở lại ngay

- Kết thúc: E ARNpôlimeraza trượt đến điểm cuối gen gặp tín hiệu kết thúc

thì dừng phiên mã, và chuỗi pooliNu có chiều 5’ - 3’được giải phóng tiếp tục hình thành cấu trúc không gian tạo nên mARN hoặc tARN hoặc rARN

Phiên mã ở sinh vật nhân thực.

- Phiên mã ARN ở SV nhân thực về cơ bản giống phiên mã ở SV nhân sơ, chỉ khác

+ Phiên mã có nhiều loại E ARNpôlimeraza tham gia

+ Kết thúc phiên mã tạo ra ARN sơ khai gồm các đoạn intron và êxon, ARN

sơ khai cắt bỏ đoạn intron tạo nên ARN hoàn chỉnh

3 Kết quả: Phiên mã tạo ra phân tử ARN có chiều 5’ - 3’, gồm các loại:

mARN, tARN, rARN

Đặc điển của 3 loại ARN:

- ARN vận chuyển ( tARN): phần thùy tròn mang anticođon, đầu 3’ gắn aa

đặc hiệu

→ chức năng vận chuyển aa trong quá trình dịch mã

- ARN thông tin -mARN: Mạch thẳng, ở đầu 5’ có trình tự nu đặc biệt nằm

trước cođon mở đầu để Ri nhân biết và gắn vào, ở đầu 3’ có trình tự nu đặc biệt nằm sau cođon kết thúc là tín hiệu kết thúc dịch mã → chức năng làm khuôn cho quá trình dịch mã

- ARN ribôxôm- rARN: Cấu tạo nên ribôxôm

V QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ ( giải mã).

1 Khái niệm: Quá trình chuyển mã di truyền chứa trong mARN thành trình

tự aa trong chuỗi pôlipeptit của prôtêin

2 Địa điểm, thời gian Diễn ra ở tế bào chất, trên ribôxôm, khi tế bào có nhu

cầu

3 Diễn biến Gồm 2 giai đoạn:

a Hoạt hóa aa Bằng cách : - aa tự do + ATP E aa hoạt hóa

- aa hoạt hóa + tARN đặc hiệu E phức hợp aa- tARN

b Dịch mã hình thành chuỗi pp.- Thứ tự các sự kiện (SGK từ “ Đầu tiên

hoàn chỉnh”)gồm 3 gđ: Mở đầu, kéo dài chuỗi pp và kết thúc

mở đầu: mờtiụnin ở SV nhõn thực hay foocmin mờtiụnin ở SV nhõn sơ.

+ Ri trượt trờn mARN theo chiều 5’-3’, một bước trượt là 1 bộ ba

- Cỏc yếu tố tham gia: E, ATP, mARN, tARN, ribụxụm, aa.

4 Pụliribụxụm: - Khỏi niệm Là hiện tượng trờn 1 mARN cú nhiều Ri cựng

hoạt động

- Kết quả Tạo ra nhiều chuỗi pp hoàn toàn giống nhau giỳp tăng hiệu suất tổng hợp Pr

5 Mối quan hệ giữa AND - mARN - Pr - tớnh trạng.

- Sơ đồ: SGK - Nhõn xột: TTDT trong AND được truyền qua cỏc thế hệ tế bào nhờ cơ chế tự nhõn đụi TTDT được biểu hiện thành tớnh trạng đặc trưng của cơ thể nhờ phiờn mó và dịch mó

Bài t ập 1 : Một đoạn mạch thứ nhất của gen có trình tự phân bố các Nu nh

b Tính chiều dài, khối lợng phân tử của đoạn gen đó?

c Tính số liên kết hiđrô đợc hình thành giữa hai mạch của gen?

d Tính số liên kết hóa trị của đoạn gen đó?

e Khi gen đó tự nhân đôi năm lần, môi trờng nội bào cần cung cấp Nu mỗi loại là bao nhiêu?

f Xỏc định số lượng và trỡnh tự cỏc codon trờn mARN được phiờn mó từ mạch 1 của gen.?

g Xỏc định trỡnh tự cỏc anticodon trờn tARN tương ứng với cỏc codon trờn mARN trờn?

Bài t ập 2 : T rình tự các codon trờn mARN nh sau: 5’ AAG AAU XUU

XAU 3’

a Xác định mạch mó gốc của gen phiờn mó ra mARN trờn?

b Xỏc định trỡnh tự cỏc anticodon trờn tARN tương ứng với cỏc codon trờn mARN trờn?

c Xỏc định trỡnh tự cỏc aa được dịch mó từ mARN trờn?

VI ĐIỀU HềA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN.

1 Khỏi niệm: là điều khiển cho gen cú phiờn mó và dịch mó hay khụng từ đú

điều tiết lượng sản phẩm do gen tạo ra trong tế bào

2 Cơ chế điều hũa hoạt động của gen ở SV nhõn sơ ( theo Jacụp và Mụnụ).

a Mụ hỡnh cấu trỳc của 1 OP

- Vớ dụ: Mụ hỡnh cấu trỳc của OP Lac

- Khỏi niệm: là 1cụm gen cấu trỳc cú liờn quan về chức năng và cú chung một cơ chế điều hũa

- Cấu trỳc: Một mụ hỡnh điều hoà bao gồm cỏc hệ thống gen sau: Một Operon chỉ gồm cú gen chỉ huy và cỏc gen cấu trỳc do nú kiểm soỏt trong đú 1 OP gồm 3 vựng: vựng khởi động (P)→ vựng vận hành (O)→ vựng cỏc gen cấu trỳc

* Một gen khởi động (Promotor :P- ) nằm trước gen chỉ huy và cú thể trựm lờn một phần hoặc toàn bộ gen này, đú là vị trớ tương tỏc của ARN – polimeraza để khởi đầu phiờn mó

* Một gen chỉ huy (Operator: O- vận hành) nằm kề trước nhóm gen cấu trúc, là vị trí tương tác với chất ức chế

* Một nhóm gen cấu trúc liên quan với nhau về chức năng, nằm kề nhau cùng phiên mã tạo ra một ARN chung

+ Sự hoạt động của ôpêrôn do sự điều khiển của 1 gen điều hòa ( R ) nằm ở trước ôpêrôn Một gen điều hoà (Regulator : R), gen này làm khuôn sản xuất một loại prôtêin ức chế có tác dụng điều chỉnh hoạt động của một nhóm gen cấu trúc qua tương tác với gen chỉ huy

b Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ.

- Hoạt động của ở trạng thái ức chế:

+ Xảy ra khi tế bào không có chất cảm ứng và không có nhu cầu về các loại

Pr do các gen cấu trúc trong OP tổng hợp

+ Biểu hiện: R tổng hợp pr ức chế → pr ức chế gắn với vùng vận hành →

phiên mã ngừng

- Hoạt động của OP ở trạng thái hoạt động:

+ Xảy ra khi TB có nhu cầu về các loại pr, có chất cảm ứng

+ Biểu hiện: Chất cảm ứng liên kết với pr ức chế → pr ức chế bị bất hoạt không liên kết với vùng vận hành → ARNpôlimeraza tương tác với vùng khởi động → phiên mã diễn ra

- Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp, đa dạng hơn:

+ Sự điều hòa hoạt động của gen qua nhiều mức, nhiều giai đoạn: Điều hòa

sự tháo xoắn NST, phiêm mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã, biến đổi sau dịch mã

+ Ngoài các yếu tố tham gia như R, OP còn có các yếu tố khác như: gen gây tăng cường có khả năng tác động lên gen điều hòa làm tăng sự phiếm mã, gen gây bất hoạt làm ngừng quá trình phiến mã

VII ĐỘT BIẾN GEN- T1.

1 Khái niệm

- ĐBG là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một hoặc một

số cặp nu

- Những biến đổi liên quan tới 1 cặp nu gọi là đột biến điểm

- Thể đột biến: Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của

cơ thể VD

2 Các dạng đột biến gen:

- Đột biến mất 1 cặp nu - Đột biến thêm 1 cặp nu.} Làm dịch chuyển các

bộ ba/ gen từ điểm ĐB đến cuối gen.( ĐB dich khung)

- Đột biến thay thế 1 cặp nu: + Thay thế 1AT bằng 1GX hoặc ngược lại

+ Thay thế AT bằng TA, GX bằng XG hoặc ngược lại Đột biến thay thế 1 cặp nu có thể làm chuỗi pp không đổi( ĐB

đồng nghĩa); gián đoạn tại điểm ĐB( ĐB xuất hiện bộ ba kết thúc- ĐB vô nghĩa); thay đổi 1aa( ĐB nhầm nghĩa)

3 Nguyên nhân:

- Do tác động của các tác nhân lí hóa sinh học ngoài môi trường:

+ Tác nhân lí học như các tia phóng xạ, tia tử ngoại

+ Tác nhân hóa học: chất 5BU, acriđin (VD: Tia tử ngoại (UV) làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau gây ĐB mất 1 cặp Chất 5BU gây

ĐB thay thế AT bằng GX do 5BU có khả năng liên kết được với cả A và G -

Acriđin gây ĐB mất khi chèn vào vào mạch mới, ĐB thêm khi chèn vào mạch khuôn.)

+ Tác nhân sinh học như virut viên gan B, virut hecpet

- Sự rối loạn trao đổi chất trong tế bào, sự sai hỏng ngẫu nhiên

- Do các dạng bazơ hiếm có vị trí LKH bị thay đổi → sự bắt cặp không đúng NTBS → ĐBG (VD: G*≡ X nhân đôi G*≡ T nhân đôi T= A → ĐB thay thế

GX bằng AT)

4 Cơ chế tác động của các tác nhân đột biến.

- Các tác nhân ĐB làm thay đổi 1NU/ 1 mạch( tiền ĐB), sau lần tự nhân đôi

kế tiếpĐB gen phát sinh tạo ra alen mới khác so với alen gen ban đầu

- ĐBG phát sinh phụ thuộc liều lượng, cường độ, loại tác nhân và đặc điểm cấu trúc của gen

5 Hậu quả của ĐBG và vai trò.

- ĐBG làm thay đổi cấu trúc gen → thay đổi ARN → thay đổi chuỗi pp của

pr → thay đổi chức năng của pr làm xuất hiện đột ngột vô hướng 1 tính trạng nào đó trên một số ít cá thể

- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với thể ĐB Mức độ gây hại của ĐBG phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen

- Vai trò: ĐBG là nguyên liệu chủ yếu cho tiến hóa và chọn giống, làm sinh vật ngày càng đa dạng và phong phú ĐBG cung cấp nguồn nguyên liệu để con người tạo ra các giống mới

6 Sự biểu hiện của đột biến gen

+ ĐBG đã phát sinh được nhân lên và truyền lại cho thế hệ sau qua cơ chế tự nhân đôi của ADN

+ Nếu đột biến thành gen trội → đột biến sẽ biểu hiện ngay trên KH của cơ thể mang ĐB

+ Nếu đột biến thành gen lặn → gen đột biến tồn tại ở trạng thái dị hợp không được biểu hiện ở thế hệ đầu tiên, KH đột biến chỉ biểu hiện khi cơ thể

có kiểu gen đồng hợp lặn

Bài tập Thành thạo phương pháp xác định:

- Dạng đột biến gen, sự thay đổi các đại lượng trong cấu trúc gen đột biến, sự

thay đổi cấu trúc của phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp

NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST.

I HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NST.

1 Hình thái và cấu trúc hiển vi của NST.

- SV nhân sơ, NST là phân tử ADN trần mạch vòng chưa có cấu trúc NST điển hình

- SV nhân thực, NST là cấu trúc nằm trong nhân TB, có thể tồn tại thành từng chiếc đơn lẻ hoặc thành từng cặp tương đồng gồm hai chiếc NST giống nhau

về hình dạng, kích thước và trình tự các gen nhưng khác nhau về nguồn gốc

- Có hai loại NST: thường và giới tính

- Bộ NST là toàn bộ số lượng NST có trong nhân tế bào đặc trưng cho loài về

số lượng, hình dạng kích thước và trình tự sắp xếp các gen Gồm hai loại bộ NST đơn bội và bộ NSt lưỡng bội

+ Bộ NST lưỡng bội: Các NSt tồn tại thành từng cặp tương đồng kí hiệu 2n

+ Bộ NST đơn bội: Các NSt tồn tại thành từng chiếc đơn lẻ kí hiệu n

2 Cấu trúc siêu hiển vi của NST.

- Thành phần hóa học: 1 NST cấu tạo từ chất NS gồm1 phân tử ADN có chiều rộng = 2 nm và các phân tử pr loại histon

- NST có cấu trúc xoắn trong không gian và cấu trúc đa phân từ nhiều đơn nhân là nuclêôxôm

1 nuclêôxôm gồm 8 phân tử pr histon và 1 đoạn ADN chứa 146 cặp nu quấn quanh 1+ 3/4 vòng

- Các nuclêôxôm nối với nhau bằng đoạn ADN nối và 1 phân tử pr histon tạo thành chuỗi nuclêôxôm gọi là sợi cơ bản có đường kính 11nm

- Sợi cơ bản xoắn thành sợi nhiễm sắc có đường kính 30 - 300nm.

- Sợi nhiễm sắc xoắn thành crômatit có đường kính 700nm từ đó tạo thành NST có hình dạng kích thước đặc trưng ở kì giữa của quá trình phân bào

3 Cấu trúc hiển vi của NST.

- Là cấu trúc quan sát thấy tại kì giữa của của quá trình phân bào khi NSt ở

trạng thái kép xoắn cực đại có hình dạng kích thước đặc trưng 1 NST kép gồm: 2 crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động, 1 tâm động

- Các NST khác nhau có hình thái, kích thước khác nhau đặc trưng cho loài

- Hình thái NSt biến đổi trong phân bào

II ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST.

- Mất đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm sức sống ở SV

- xác định vị trí của gen trên NST

- Loại bỏ khỏi NSt những gen

có hại

Mất đoạn NSt 21 của người gây bệnh ung thư máu (Bạch cầu ác tính, máu trắng)

- có ý nghĩa đối với tiến hóa hệ

Lặp đoạn Bar/X ở ruồi

gen ở - Ở đại mạch làm tăng hoạt tính của E amilaza→ SX bia.

giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt

- Ít ảnh hưởng đến sức sống của SV

- Tạo ra sự đa dạng của các thứ các dòng trong loài

- ĐĐ/ NST

số 3 ở ruồi giấm tạo ra các nòi có khả năng thích ứng với nhiệt độ

MT khác nhau

- Giữa các NST làm thay đổi số lượng, thành phần và vị trí sắp xếp các gen trên các NST

- Chuyển đoạn nhỏ ít nghiêm trọng, chuyển đoạn lớn gây chết hoặc mất khả

- Cơ sở khoa học của kĩ thuật cấy gen trong chọn giống

- Tạo sự đa dạng trong loài

- Chuyển đoạn nhỏ ở chuối, đậu, lúa

không

tương

hỗ

đồng năng sinh sản

III ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST.

1 KHÁI NIỆM CHUNG.

- là sự thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NSt tương đồng hoặc toàn bộ bộ

NST

- Các dạng: Gồm lệch bội và đa bội

2 CÁC LOẠI : LỆCH BỘI (DỊ BỘI) và ĐA BỘI

* Nguyên nhân và cơ chế phát sinh.

- TNĐB làm cản trở sự phân li của 1 hay 1 số cặp NST xảy ra trong giảm phân hoặc nguyên phân

- Xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng hoặc hợp tử giai đoạn sớm sẽ tạo thể lệch bội ở một phần cơ thể gọi là thể khảm

- Xảy ra trong giảm phân làm một hay 1 số cặp NSt không phân li tạo ra giao tử thừa hay thiếu 1 hoặc vài chiếc NST Qua thụ tinh các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội.

- Sơ đồ cơ chế phát sinh các thể lệch bội đơn từ thể lưỡng bội

* Hậu quả.

- Làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên thể lệch bội thường bị chết hoặc giảm sức sống hoặc giảm khả năng sinh sản tùy loài

- Ở thực vật thể lệch bội tạo ra sự sai khác giữa các cá thể trong loài, thường gặp

ở chi cà và chi lúa:

- Ở người thể lệch bội xảy ra ở cả NSt thường và NST giới tính: thể 3 cặp 21 gây

HC Đao, thể 3 cặp NST giới tính gây HC Claiphentơ(XXY), siêu nữ(XXX), thể 1 cặp giới tính gây HC Tơcnơ( OX),

* Vai trò.

- Với tiến hóa: cung cấp nguồn nguyên liệu

- Với chọn giống: sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác

- Với di truyền: sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST

BT: Thành thạo phương pháp xác định:

- Xác định các dạng đột biến cấu trúc NST

- Xác định kí hiệu bộ NST và dự đoán số lượng NST của các dạng thể lệch bội, thể đa bội,đơn bội

- Viết kiểu gen của thể lưỡng bội, tam bội, tứ bội, thể 3 nhiễm, thể 4, xác định được số lượng và tỉ lệ các loại giao tử của từng kiểu gen

- Xác định số lượng, tỉ lệ kiểu gen kiểu hình ở đời lai

- Từ kết quả lai xác định kiểu gen, kiểu hình của bố mẹ

- Xảy ra ĐB lệch bội trong lần giảm phân1

- Xảy ra ĐB lệch bội trong lần giảm phân 2

- Xảy ra Đb lệch bội trong cả giảm phân 1 và 2

2.2 ĐA BỘI.

a Khái niệm Đa bội là trạng thái trong tế bào chứa 3 hoặc nhiều hơn 3 lần số

NSt của bộ đơn bội

- Gồm tự đa bội và dị đa bội;

+ Tự đa bội là sự tăng số lượng NST trong tế bào lên một số nguyên lần số NST trong bộ đơn bội của cùng 1 loài và lớn hơn 2n Gồm đa bội chẵn: 4n, 6n và đa bội lẻ: 3n, 5n

+ Dị đa bội là hiện tượng cả 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau cùng tồn

tại trong 1 lế bào

Cơ thể mang tế bào dị đa bội gọi là thể dị đa bội hay thể song nhị bội

b Cơ chế phát sinh.

* Dị đa bội.- Hình thành do lai xa và đa bội hóa.

+ Lai xa tạo cơ thể lai thường bất thụ

+ Đa bội hóa hợp tử lai tạo thể song nhị bộin hữu thụ

- Ví dụ: thể dị bội sinh ra khi lai củ cải và bắp cải

- Xảy ra trong nguyên phân của tế bào xôma tạo thành thể khảm tứ bội trên cơ thể lưỡng bội

- Xảy ra trong nguyên phân lần đầu tiên của hợp tử tạo nên thể tứ bội (từ tế bào 2n tạo tế bào 4n)

c Hậu quả và vai trò.

- Thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng kích thước lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt → Ứng dụng tạo ra các giống cây lấy thân, lá, rễ năng suất cao rau muống 4n, dương liễu 3n, dâu tằm 3n

- Thể đa bội chẵn, dị đa bội hữu thụ→ Ứng dụng tạo giống mới có ý nghĩa trong tiến hóa và CG

- Thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường( bất thụ) Ứng dụng tạo giống cây ăn quả không hạt như dưa hấu, nho

Thành thạo phương pháp xác định:

- Viết kiểu gen của thể lưỡng bội, tam bội, tứ bội, thể 3 nhiễm, thể 4, xác định được số lượng và tỉ lệ các loại giao tử của từng kiểu gen

- Xác định số lượng, tỉ lệ kiểu gen kiểu hình ở đời lai

- Từ kết quả lai xác định kiểu gen, kiểu hình của bố mẹ

B Cách viết giao tử các thể đa bội :

Qui ước gen : A : quả đỏ a: Quả vàng

• Thể tứ bội ( 4n ): Quả vàng : aaaa  Giao tử : aa

- Quả đỏ : AAAA  Giao tử : AA Quả đỏ : AAAa 

Giao tử : ½ AA : ½ Aa

- Quả đỏ : AAaa  Giao tử : 1/6 AA : 4/6Aa : 1/6 aa Quả đỏ : Aaaa  Giao tử : ½ Aa : ½ aa

• Thể tam bội : ( 3n )

- Quả đỏ : AAA  Giao tử : ½ AA : ½ A Quả đỏ : AAa 

Giao tử : 1/6AA : 2/6 Aa : 2/6A: 1/6 as

- Quả đỏ : Aaa Giao tử : 1/6 Aa : 2/6 aa : 2/6 a : 1/6 A Quả vàng : aaa

 Giao tử : ½ aa : ½ a

BT áp dụng.

Ở cà chua: gen A quy định cây cao trội hoàn toàn so với gen a quy định cây thấp

a Viết kiểu gen của cây cao, cây thấp 2n, 3n, 4n

b Nêu phương pháp tạo ra cơ thể có kiểu gen AAaa từ cơ thể cơ thể lưỡng bội

Chương II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI

TRUYỀN

I QUY LUẬT MEN ĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI.

1 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC CỦA MEN ĐEN.

- Là phương pháp lai và phân tích con lai gồm các bước:

- Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ

- Lai các dòng thuần chủng khác nhau về 1 hoặc nhiều cặp tính trạng rồi phân tích kết quả lai F1, F2, F3 theo từng cặp tính trạng riêng rẽ và kết hợp lại

- Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.

- Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết của mình

2 THÍ NGHIỆM CỦA MEN ĐEN Đối tượng đậu Hà lan:

1 Kết quả thí nghiệm - Với tính trạng màu sắc hoa.

Lai thuận: PT/C. ♂ hoa đỏ x ♀hoa trắng Lai nghịch: PT/C. ♀hoa đỏ x ♂hoa trắng.→ F1 100% đỏ

F1 tự thụ phấn → F 2: ≈ 3 đỏ: 1 trắng

F2 hoa trắng tự thụ phấn (TTP)→ F3 100% hoa trắng 1/3 cây hoa đỏ F2 TTP

→ F3 100% hoa đỏ, 2/3 cây hoa đỏ F2 tự thụ phấn thu được F3 ≈ 3 đỏ: 1 trắng

- Menđen lặp lại thí nghiệm với 6 tính trạng khác đều thu được kết quả tương tự

2 Giải thích của Men đen

- Tính trạng màu sắc hoa do 1 cặp nhân tố di truyền (kí hiệu Aa) nằm trong nhân quy định nhưng không hòa trộn vào nhau, trong đó tính trạng hoa đỏ biểu hiện ở F1 là tính trạng trội do nhân tố A quy định, tính trạng hoa trắng là tính trạng lặn do nhân tố a quy định

- F1 giảm phân cho 2 loại giao tử mỗi loại chỉ chứa 1 nhân tố di truyền của

bố hoặc của mẹ gọi là giao tử thuần khiết - Sơ đồ lai:

3 Giải thích thí nghiệm bằng cơ sở TB học ( cơ sở TB học của quy luật phân li).

- Tính trạng do 1 cặp alen quy định ( VD: Aa, trong đó a len A qđ hoa đỏ, alen a qđ hoa trắng) Gen nằm trong nhân tại 1 vị trí xác định trên NST Trong cơ thể 2n, NST tồn tại thành từng cặp nên gen cũng tồn tại thành từng cặp alen

- Cặp NST có sự phân li đồng đều trong quá trình giảm phân và tổ hợp lại trong thụ tinh dẫn tới sự phân li và tổ hợp của cặp alen trên cặp NST tạo kết quả lai

5 NỘI DUNG QUY LUẬT PHÂN LY

- Mỗi tính trạng được quy định bởi 1 cặp alen, một có nguồn gốc từ bố, một

có nguồn gốc từ mẹ Các alen của bố và mẹ tồn tại trong TB của cơ thể 1 cách độc lập không hòa trộn vào nhau

- Khi hình thành giao tử, mỗi alen trong cặp phân li đồng đều về các giao tử nên 50% số giao tử chứa alen này, 50% số giao tử chứa alen kia

II QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP.

1 THÍ NGHIỆM LAI HAI TÍNH TRẠNG CỦA MEN ĐEN.

Lai thuận nghịch: PT/C. hạt vàng trơn x trắng nhăn → F1 100% vàng trơn.F1 tự thụ phấn → F 2: 315 vàng trơn: 108 vàng nhăn : 101 xanh trơn : 32 xanh nhăn

2 Giải thích của Men đen:

→ 9/16 vàng trơn: 3/16 vàng nhăn : 3/16 xanh trơn : 1/16 xanh nhăn

= ( 3 vàng 1 xanh ) x ( 3 trơn 1 nhăn)

→ sự biểu hiện Kh của 2 tính trạng tuân theo quy luật xác suất → Hai cặp tính trạng màu sắc và hình dạng vỏ hạt do 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST khác nhau phân li độc lập nhau quy định

3 CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC

- Mỗi tính trạng do 1 cặp gen quy định Mỗi cặp gen nằm trên 1cặp NST khác nhau ( đk của ql)

- Các cặp NST có sự phân li độc lập trong quá trình giảm phân dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp gen tương ứng tạo các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang nhau Các loại giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với xác suất ngang nhau trong thụ tinh tạo kết quả F2

→ Sơ đồ lai ( SGK hình 12)

4 NỘI DUNG QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP.

Khi các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST khác nhau thì chúng sẽ phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử

5 Ý NGHĨA CỦA CÁC QUY LUẬT MEN ĐEN.

- Là cơ sở giải thích sự phát sinh biến dị tổ hợp qua sinh sản hữu tính

- Biết các gen quy định các tính trạng phân li độc lập thì có thể dự đoán được kết quả phân li KG, KH ở đời sau theo công thức:

+ Số lượng, tỉ lệ KG ( KH) ở đời lai = tích số lượng, tỉ lệ KG (KH) ở đời lai trong phép lai từng cặp alen ở bố mẹ

+ Trường hợp bố mẹ có KG giống nhau về n cặp alen dị hợp phân li độc lập

và trội hoàn toàn

→ Số lượng các loại giao tử tạo ra = 2n Số lượng các loại KG = 3n

Số lượng các loại KH = 2n Tỉ lệ phân li KH = ( 3+ 1)n

Bài tập Thành thạo phương pháp xác định:

- Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng và xác định kết quả lai

- Xác định KG của bố mẹ thỏa mãn kết quả lai

- Ứng dụng quy luật xác suất để tính số lượng tỉ lệ các KG, Kh ở đời lai

( hay tính xác suất xuất hiện 1 KH, 1KG nào đó ở đời lai)

TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN.

I TƯƠNG TÁC GEN 1 Các ví dụ:

VD1: Sự di truyền màu sắc hoa đậu thơm.

P t/c : Trắng ( Aabb) x trắng (aaBB)

F1: 100% đỏ (AaBb).

F1 x F1 thu được F2 có: 9 đỏ (A-B-) : 7 trắng

( gồm 3A-bb, 3aaB-, 1aabb).

VD2: Sự di truyền màu ở người do 3 cặp gen Aa,Bb,Cc quy định, A,B,C qđ da đen, a,b,c qđ

da trắng Trong kiểu gen có: 6 gen trội: da đen,

5 gen trội - 1 KH, 4 gen trội -1KH,

3 gen trội - 1KH, 2 gen trội - 1KH,

2 Khái niệm là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành

một kiểu hình

3 Phân loại: - Gồm tương tác tương tác gen alen và gen không alen

- Trong đó tương tác gen không alen gồm:+ Tương tác bổ sung là hiện tượng các gen không alen nằm trên các cặp NSt khác nhau tương tác với nhau làm xuất hiện KH mới

+ Tác động cộng gộp là hiện tượng tương tác của nhiều gen không alen trong

đó mỗi gen trội hay lặn cùng loại góp một phân như nhau vào sự hình thành tính trạng Các tính trạng do nhiều cặp gen tác động cộng gộp qđ gọi là tính

trạng số lượng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường

4 Đặc điểm: - Làm xuất hiện kiểu hình mới, 1 tính trạng có nhiều kiểu hình

khác nhau đó là cơ sở làm xuất hiện biến dị tổ hợp ở đời lai

- Cơ sở tế bào học:1 tính trạng do nhiều cặp gen ko alen quy định, mỗi cặp

gen nằm trên 1cặp NST khác nhau Các cặp gen phân li độc lập trong giảm phân tổ hợp tự do trong thụ tinh tạo F2 có nhiều KG khác nhau Trong mỗi KG: các gen trội hay lặn ko alen hoạt động bổ trợ nhau hoặc át chế nhau hoặc

có vai trò như nhau trong quá trình hình thành KH

II TÁC ĐỘNG CỦA 1 GEN LÊN NHIỀU TÍNH TRẠNG.

1 Khái niệm 1 gen chi phối nhiều tính trạng khác nhau gọi là tính đa hiệu

của gen hay gen đa hiệu Gen đa hiệu bị ĐB sẽ đồng thời kéo theo sự biến đổi

của các tính trạng mà nó chi phối

2 Ví dụ Gen quy định tổng hợp chuỗi pp hêmôglôbin ở người HbA tác động

chi phối nhiều tính trạng Khi nó bị đột biến thành HbS đã gây ra hàng loạt các rối loạn bệnh lí

Bài 11: LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN

I LIÊN KẾT GEN.

1 Thí nghiệm Đối tượng ruồi giấm với 2 tính trạng màu sắc thân và chiều

dài cánh mỗi tính trạng do 1 cặp gen quy định

Pt/c: thân xám, cánh dài x đen, cánh cụt →F1: 100% xám dài

♂ F1 lai phân tích: ♂ F1 xám dài x ♀ đen cụt →FB: 1 xám dài : 1 đen cụt

2 Nhận xét: - Kết quả F1→Thân xám trội hoàn toàn so với thân đen, cách

dài trội hoàn toàn so với cánh cụt.→ QƯ: B thân xám, b thân đen, V cánh dài, v cánh cụt

- Theo phép lai 1 ở FB có: 2 Kh với tỉ lệ 1xám dài :1đen cụt → giảm so với

phân li độc lập

→ Chứng tỏ 2 cặp gen Bb và Vv cùng nằm trên 1 cặp NST phân li tổ hợp cùng nhau gọi là di truyền liên kết hoàn toàn → SĐL

3 Khái niệm về liên kết gen.

- Trên 1 NSt thường mang nhiều gen, mỗi gen có một vị trí nhất định gọi là lôcút Các gen nằm trên cùng 1 NST tạo thành 1 nhóm liên kết phân li tổ hợp cùng nhau gọi là liên kết gen

- Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài = số NST trong bộ đơn bội của loài

- Đặc điểm ( dấu hiệu nhận biết):

+ Có sự di truyền đồng thời của một nhóm tính trạng Hạn chế sự xuất hiện của biến dị tổ hợp.

+ Trong phép lai có sự liên kết gen hoàn toàn luôn có số loại giao tử ở bố mẹ,

số kiểu hình, số kiểu tổ hợp ở đời lai giảm so với phân li độc lập

- Ý nghĩa: Đảm bảo sự DT ổn định của 1 nhóm tính trạng giúp duy trì sự ổn định của loài, cơ sở để chọn tạo được những giống có 1 nhóm tính trạng quý

II HOÁN VỊ GEN.

1 Thí nghiệm Đối tượng ruồi giấm với 2 tính trạng màu sắc thân và chiều

dài cánh mỗi tính trạng do 1 cặp gen quy định

Pt/c: thân xám, cánh dài x đen, cánh cụt → F1: 100% xám dài

♀ F1 lai phân tích: ♀F1 xám dài x ♂đen cụt

→FB: 965 xám dài : 944 đen cụt: 206 xám cụt: 185 đen dài

2 Nhận xét:

- ở F1 đồng tính xám dài → thân xám trội hoàn toàn so với thân đen, cánh dài

trội hoàn toàn so với cánh cụt → QƯ: alen B: thân xám, alen b: thân đen, alen V: cánh dài, alen v: cánh cụt

- Theo phép lai 2 ở FB có: 4 Kh với từng tỉ lệ KH khác so với phép lai

LKHT, phép lai PLĐL → Chứng tỏ 2 cặp gen Bb và Vv cùng nằm trên 1 cặp NST nhưng trong quá trình con cái F1 giảm phân xảy ra sự hoán đổi vị trí giữa B với b hoặc V với v tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ khác nhau qua thụ tinh tạo kết quả lai gọi là di truyền liên kết không hoàn toàn hay HVG.:

3 Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen

- Do sự trao đổi chéo ở từng đoạn tương ứng giữa 2 trong 4 crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng kép, xảy ra tại kì đầu 1 của giảm phân

- Để đánh giá mức độ HVG người ta dùng đại lượng tần số hoán vị gen ( kí hiệu f, đơn vị %)

- f được tính bằng tỉ lệ % số cá thể có tái tổ hợp gen( hay tổng tỉ lệ các giao

tử hoán vị)

- f thể hiện khoảng cách và lực liên kết giữa 2 gen theo tương quan thuận: 0 ≤

f ≤ 50 %

4 Đặc điểm( dấu hiệu nhận biết): Trong bài toán có HVG luôn có:

- Ở đời lai luôn có số Kh = phân li độc lập nhưng tỉ lệ từng Kh tương ứng khác

- Số loại giao tử giống phân li độc lập nhưng tỉ lệ từng loài giao tử khác nhau

- Các giao tử hoán vị luôn bằng nhau và chiếm tỉ lệ nhỏ

- Các giao tử liên kết luôn bằng nhau và chiếm tỉ lệ lớn

5 Ý nghĩa: - f là cơ sở lập bản đồ di truyền.( bản đồ gen)

+ Bản đồ di truyền là sơ đồ phân bố các gen trên NSt của 1 loài Trong đó khoảng cách giữa 2 gen kế tiếp là 5 tần số HVG nhưng tính theo đơn vị cM ( 1 % ↔ 1cM)

- Tạo ra nhóm LK gen mới làm xuất hiện biến dị tổ hợp Cơ sở tạo ra nhóm gen liên kết quý

Bài 12 DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI

NHÂN.

I SỰ DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH.

1 NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST.

a NST giới tính:

- KN: NST có chứa các gen quy định giới tính.

- Các gen tồn tại thành 3 vùng:

+ Vùng tương đồng gồm các gen tồn tại thành cặp alen

+ Vùng không tương đồng trên Y: gen chỉ có trên Y không có trên X

+ Vùng không tương đồng trên X: gen chỉ có trên X không có trên Y

b Cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST

- Người, thú, ruồi giấm : giới tính đực là XY, giới tính cái XX.

- Chim, bò sát, bướm, ếch nhái dâu tây : giới tính đực là XX, giới tính cái là XY

- Bọ xít, châu chấu : giới tính đực là XO, giới tính cái XX

2 Sự di truyền liên kết với giới tính

a Khái niệm: sự di truyền liên kết giới tính là sự di truyền tính trạng luôn

- Đặc điểm (dấu hiệu):

+ Kết quả lai thuận khác lai nghịch

+ Đời lai có tỉ lệ phân li KH khác nhau ở hai giới

+ Có hiện tượng di truyền cách đời của tính trạng lặn.(Trường hợp đặc biệt là

di truyền chéo)

b Gen trên NST Y

- Ví dụ: Sự di truyền tật dính ngón tay số 2,3 ở người.

P : ♂ dính ngón tay x ♀ bình thường Tật dính ngón tay di truyền cho 100% số nam

F1: ♂dính ngón tay : ♀ bình thường trong dòng họ

♂ F1 mắt trắng x ♀ F1 mắt đỏ F2: 1 ♀ đỏ : 1 ♀ trắng : 1 ♂ đỏ : 1 ♂ trắng.

- Đặc điểm: Tính trạng chỉ biểu hiện ở 100% giới có cặp NST XY( di truyền thẳng)

c Ý nghĩa của sự di truyền liên kết với giới tính.

- Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái từ đó điều chỉnh tỉ lệ đực/ cái sao cho thu hiệu quả kinh tế cao nhất

- VD: Ở tằm, tằm đực cho nhiều tơ hơn tằm cái Dựa vào gen A quy định trứng sẫm màu/NST X để phân biệt đực cái từ giai đoạn trứng nên chủ động điều khiển tỉ lệ đực / cái theo ý muốn

II HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN.

1 Thí nghiệm Đối tượng đại mạch

2 Đặc điểm:

- Kết quả lai thuận khác lai nghịch, trong đó con lai thường mang tính trạng của mẹ

- Tính trạng do gen nằm ngoài NST ở plasmit của vi khuẩn, ở ti thể, lục lạp

của TB nhân thực quy định

3 Khái niệm:Sự di truyền 1 số tính trạng do các gen nằm trong TB chất quy

định gọi là di truyền ngoài NST

Bài 13: ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG ĐẾN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN.

I MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN, MÔI TRƯỜNG VÀ TÍNH TRẠNG.

F1 x F1: ♀ lục nhạt x ♂ lục nhạt F2: 100% lục nhạt.

1 Sơ đồ mối quan hệ giữa gen môi trường và tính trạng:

Gen → mARN → pôlipeptit → prôtêin → tính trạng

→ KH là kết quả tương tác giữa KG với môi trường cụ thể.

- Ví dụ: + VD1: ở giống thỏ Himalaya do sự ảnh hưởng của nhiệt độ tới sự biểu hiện của gen tổng hợp mêlazin: Các TB phần thân nhiệt độ cao gen không tổng hợp được mêlazin nên có màu trắng, các TB ở đầu mút cơ thể tiếp xúc với nhiệt độ thấp hơn, tổng hợp được mêlazin nên có màu lông đen

+ VD2: Màu sắc hoa cẩm tú cầu do sự ảnh hưởng của độ pH trong đát tới KG nên cùng KG nhưng có thể biểu hiện thành các dạng màu trung gian từ tím đến đỏ

+ VD3:Bệnh phêninkêtô niệu ở người do 1 ĐBG lặn/ NST thường quy định nhưng nếu phát hiện sớm và áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn giàu chất phêninalanin thì trẻ vẫn ptriển bthường

- Mức phản ứng có thể rộng hoặc hẹp tùy loại tính trạng Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng.

3 Thường biến:

- Khái niệm: hiện tượng 1 KG ( một cơ thể) có thể thay đổi KH trước các điều kiện môi trường khác nhau gọi là thường biến hay sự mềm dẻo kiểu hình

- Đặc điểm: + Thường biến có được là do sự điều chỉnh về sinh lí giúp SV thích nghi linh hoạt trước sự thay đổi của môi trường + Các KG khác nhau

có mức độ mềm dẻo KH khác nhau

Chương III DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

CẤU TRÚC DI TRUYỀN QUẦN THỂ

I ĐẶC TRƯNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

1 Khái niệm: Quần thể là 1 tập hợp các cá thể cùng loài qua 1 số thế hệ đã

cùng chung sống trong 1 khoảng không gian xác định, trong đó các cá thể có khả năng giao phối tự do với nhau sinh ra thế hệ con

2 Các đặc trưng.

- Mỗi quần thể được đặc trưng bởi: 1 vốn gen nhất định thể hiện bởi tần số của các alen, tần số các kiểu gen

- Trong đó:

+ Vốn gen là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể

+ Tần số của 1 KG = tỉ số giữa số cá thể có KG đó/ tổng số cá thể trong quần thể

+ Tần số alen bằng tỉ lệ số giao tử mang alen đó trong quần thể

+ Cấu trúc di truyền của quần thể là tỉ lệ các KG, KH của quần thể tại một thời điểm nhất định

3 Công thức tính:

Trong 1 quần thể xét 1 tính trạng do 1 gen có 2 alen (A, a) quy định Khi đó quần thể có cấu trúc di truyền là: dAA + hAa + r aa = 1 Trong đó:

+ d là tần số KG AA → d = số cá thể có KG AA / tổng số cá thể trong quần thể

+ h là tần số KG Aa → h = số cá thể có KG Aa / tổng số cá thể trong quần thể

+ r là tần số KG aa → r = số cá thể có KG aa / tổng số cá thể trong quần thể

1 Đặc điểm Do quá trình tự phối qua nhiều thế hệ mà:

- Trong quần thể tự phối tỉ lệ KG dị hợp giảm dần, tỉ lệ KG đồng hợp tăng dần nhưng tần số của các alen không thay đổi

- Trong quần thể tự phối thường gồm nhiều dòng thuần có KG khác nhau

2 Công thức: Phạm vi xét trong 1 quần thể với 1 tính trạng do 1 gen có 2

alen (A, a) quy định

- Trường hợp 1: Quần thể ban đầu có 100% KG đồng hợp ( 100% AA hoặc 100%aa hoặc 100% gồm AA và aa) Thì sau n thế hệ tự phối thành phần KG,

Kh của quần thể không đổi

- Trường hợp 2: quần thể ban đầu có 100% KG Aa thì ở thế hệ n có:

+ Tỉ lệ KG AA = tỉ lệ KG aa = ( 1- 1/2n )/2 + Tỉ lệ KG Aa = 1/2n

- Trường hợp QT ban đầu có CTDT: dAA + hAa + r aa = 1.Trong đó h ≠ 0, ở thế hệ n QT có:

+ Tỉ lệ KG AA = d + ( h - h/2n)/2

+ Tỉ lệ KG aa = r + ( h - h/2n )/2.

+ Tỉ lệ KG Aa = h/2n

BTVN: Xác định d,h,r,p,q của từng quần thể sau 3 thế hệ tự phối P1 100%

AA, P2: 30% AA: 70% aa, P3: 100% Aa P4: 20%Aa: 80%aa,

P5: 10AA: 20Aa: 10aa

Câu 15. Giả sử một quần thể động vật ngẫu phối có tỉ lệ các kiểu gen:

- Ở giới cái: 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa

- Ở giới đực: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa

a) Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng.

b) Sau khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, do điều kiện sống thay đổi, những cá thể có kiểu gen aa trở nên không có khả năng sinh sản Hãy xác định tần số các alen của quần thể sau 5 thế hệ ngẫu phối.

Áp dụng công thức q a = q 0 / 1 + nq 0 = 0,3 / 1 + 5 0,3 = 0,12; P A =

0,88 (0,50 điểm)

III CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QT GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN (QT NGẪU PHỐI)

1 Đặc điểm Do quá trình giao phối ngẫu nhiên tự do giữa các cá thể trong

quần thể tạo ra nhiều biến dị tổ hợp mà:

- Quần thể ngẫu phối duy trì sự đa hình di truyền (đa hình về KG dẫn tới đa hình về KH)

- QT ngẫu phối là kho dự trữ BDDT cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và cho tiến hóa

→ Quần thể ngẫu phối là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên

2 Định luật Hác đi - Van béc.

a Ví dụ

- Cho QT ngẫu phối ban đầu ( Po) có cấu trúc di truyền là: 0,5AA: 0,4Aa: 0,1aa Tính tần số tương đối của A,a Xác định cấu trúc di truyền, tần số tương đốicủa A,a trong QT ở thế hệ P1, P2 Pn Biết QT ngẫu phối có kích thước lớn, không chịu tác động của các yếu tố làm thay đổi tần số alen

Cấu trúc di truyền ở thế hệ P1 là: 0,49AA: 0,41Aa: 0,09aa

Tần số A = 0,49 + 0,42 /2 = 0,7 Tần số a = 0,09 + 0,42 /2 = 0,3

Tương tự cách làm như trên, ở thế hệ P2 Pn đều có cấu trúc di truyền là 0,49AA: 0,41Aa: 0,09aa Tần số A = 0,49 + 0,42 /2 = 0,7 Tần số a = 0,09 + 0,42 /2 = 0,3

(- Kết luận: Trong điều kiện đề bài thì:

+ Tần số tương đối của alen A,a không thay đổi qua các thế hệ

+ Gọi p là tần số A, q là tần số a thì thế hệ Po cấu trúc di truyền của QT chưa

có dạng

p2AA: 2pqAa:q2aa Nhưng sau 1 thế hệ ngẫu phối, cấu trúc di truyền của quần thể có dạng p2AA: 2pqAa: q2aa Và cấu trúc này ko đổi qua các thế hệ sau → QT đạt trạng thái cân bằng)

b Nội dung định luật Hac đi - Van béc:

- Trong 1 quần thể lớn ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần

số các alen thì thành phần KG của quần thể được duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác Đây là trạng thái cân bằng của QT ngẫu phối

- Nếu trong 1 QT, xét 1 gen chỉ có 2 alen A,a thì cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng có dạng p2AA: 2pqAa: q2aa

Trong đó: p là tần số A, q là tần số a, ở trạng thái cân bằng: p2 là tỉ lệ KG

AA, 2pq là tỉ lệ KG Aa, q2 là tỉ lệ KG aa

c Điều kiện nghiệm đúng định luật Hác đi - Van béc.

- Quần thể có kích thước lớn.- Có sự ngẫu phối

- Các loại giao tử đều có sức sống và khả năng thụ tinh như nhau, các hợp tử các cá thể có Kg khác nhau có sức sống khả năng sinh sản như nhau → Không có CLTN

- Đột biến không xảy ra hay tần số đột biến thuận = tần số đột biến nghịch

- Quần thể phải được cách li với các quần thể khác → không có di nhập gen

d Ý nghĩa định luật Hác đi - Van béc.

- Về lý luận đây là định luật cơ bản để nghiên cứu di truyền học quần thể Nó giải thích về sự ổn định qua thời gian của những quần thể trong tự nhiên

- Về thực tiễn từ tỉ lệ KH có thể xác định được tần số của các KG, các alen và ngược lại Do đó khi biết được tần số xuất hiện đột biến nào đó có thể dự tính xác suất bắt gặp ĐB trong quần thể, dự đoán sự tiềm ẩn các gen ĐB trong quần thể có vai trò quan trọng với tiến hoàn và chọn giống

Bài tập: Thành thạo phương pháp giải bài toán về quần thể giao phối và

QT tự phối như:

- Cách tính tần số các alen trong quần thể - Nhận biết quần thể cân bằng.

- Cách tính tỉ lệ các kiểu gen kiểu hình của quần thể ngẫu phối và tự phối

Chương IV ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC

Bài 18: CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP.

I CƠ SỞ KHOA HỌC.

- Đây là quá trình sử dụng các phương pháp lai, tạo ra nguồn biến dị tổ hợp

từ đó chọn lọc ra giống theo ý muốn

- Cơ chế phát sinh biến dị tổ hợp

+ Do sự phân li độc lập tổ hợp tự do của các gen trong giảm, thụ tinh tạo ra nhiểu KG gen mới

+ Do hiện tượng hoán vị gen trong giảm phân tạo ra nhóm liên kết gen mới + Do khả năng tương tác giữa các gen với nhau trong từng tổ hợp gen

II TẠO GIỐNG THUẦN TỪ NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP.

2 Ví dụ: Để tạo dòng thuần chủng có tính trạng mong muốn là A-bbC- cần:

- Tạp giao các cá thể có kiểu gen AaBbCC

- Cho cá thể có KH: A-bbC- tự thụ phấn nhiều thế hệ sẽ tạo ra 2 dòng thuần là: AabbCC

III TẠO GIỐNG CÓ ƯU THẾ LAI CAO

1 Khái niệm về ưu thế lai Là hiện tượng con lai có năng suất, phẩm chất,

sức chống chịu, khả năng sinh trưởng phát triển vượt trội so với các dạng bố

mẹ Ưu thế lai thường biểu hiện cao nhất ở đời lai F1 sau đó giảm dần ở thế

hệ tiếp theo

2 Cơ sở di truyền của ưu thế lai Được giải thích bằng giả thuyết siêu trội:

con lai thường ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau sự tác động giữa các gen alen khác nhau của cùng 1 lôcút làm biểu hiện kiểu hình vượt trội về nhiều mặt so với dạng bố mẹ thuần chủng

3 Cách tiến hành:

- Tạo các dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau

- Cho lai các cá thể thuộc các dòng có kiểu gen khác nhau theo phương pháp:+ Lai khác dòng đơn: Dòng A x Dòng B được dòng C có ưu thế lai sử dụng trong sản xuất

+ Lai khác dòng kép: Dòng A x dòng B được dòng C, Dòng D x Dòng E được dòng G Cho dòng C x Dòng G được dòng F có ưu thế lai cao dùng trong sản xuất

+ Lai thuận nghịch nhiều lần để dò tìm tổ hợp lai kinh tế nhất

4 Thành tựu ứng dụng ưu thế lai trong sản xuất nông nghiệp ở Việt Nam:

Tạo ra nhiều giống vật nuôi cây trồng có ưu thế lai cao sử dụng trong sản xuất như giống ngô LVN 10, LVN 98, HQ2000, lúa lai F1, lợn lai kinh tế, bò lai giữa bò vàng thanh hóa và bò Honsten Hà lan

BÀI 19 : TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

I Tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến

1 1 Cở sở khoa học:

- Là phương pháp sử dụng tác nhân lí, hóa học ngoài môi trường gây ĐBG, ĐBNST nhằm tạo ra vật liệu di truyền mới cho chọn giống

2 Quy trình: gồm 3 bước

+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến

+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn

+ Tạo dòng thuần chủng

- Lưu ý : phương pháp này có hiệu quả với vi sinh vật và cây trồng

3 Một số thành tựu tạo giống ở việt nam

- Xử lí các tác nhân lí hoá thu được nhiều chủng vsv , lúa, đậu tương ….có nhiều đặc tính quý

- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội

- Táo gia lộc xử lí NMU → táo má hồng cho năng suất cao

II Tạo giống bằng công nghệ tế bào

- ƯD: Tạo dòng thuần chủng chống chịu tốt

Theo phương pháp

đa bội hóa

- ƯD: nhân nhanh các giống cây trồng t/c

Dựa vào sinh sản sinh dưỡng

TV g (2n) có năng xuất cao, bảo tồn nguồn gen quý

khỏi nguy cơ diệt chủng

ƯD: Kết hợp được những nguồn gen khác nhau vào cùng 1 cơ thể mà phương pháp lai hữu tính không thực hiện được VD:

tạo cây pomato từ Khoai tây và cà chua

Lai xa tạo thể song nhị bội không thông qua sinh sản hữu tính tránh được hiện tượng bất thụ của con lai

2.Công nghệ tế bào động vật

a Nhân bản vô tính động vật

- Nhân bản vô tính ở ĐV được nhân bản từ tế bào xôma , không cần có sự tham gia của nhân tế bào sinh dục, chỉ cần tế bào chất của noãn bào

*Các bước tiến hành nhân bản cừu Đôlly:

+ Tách tế bào tuyến vú cua cừu cho nhân , nuôi trong phòng thí nghiệm

+ Tách tế bào trứng cuả cừu khác loại bỏ nhân của tế bào này

+ Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân

+ Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để trứng pt thành phôi

+ Chuyển phôi vào tử cung của cừu mẹ để nó mang thai

* ý nghĩa:

- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm

- Tạo ra các giới ĐV mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho người bệnh

b Cấy truyền phôi

Phôi được tách thành nhiều phần riêng biệt, mỗi phần sau đó sẽ phát triển

thành một phôi riêng biệt

BÀI 20 : TẠO GIỐNG MỚI NHỜ CÔNG NGHỆ GEN

I CÔNG NGHỆ GEN.

1 Các khái niệm.

- Công nghệ gen: là quy trình tạo ra những TB hoặc SV có G bị biến đổi hoặc

có thêm gen mới

- Kỹ thuật chuyển gen là kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang TB khác

- AND tái tổ hợp là một phân tử AND nhỏ được lắp ráp từ các đoạn AND lấy

từ các tế bào khác nhau ( thường gồm AND thể truyền và gen cần chuyển)

- Thể truyền là 1 phân tử AND nhỏ có khả năng nhân đôi 1 cách độc lập hoặc gắn với hệ gen của tế bào, có 1 số trình tự nu đặc thù và 1 vài gen đánh dấu

VD như plasmit, virut

- Plasmit là phân tử AND nhở dạng vòng có trong tế bào chất của nhiều loại

vi khuẩn

2 Các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen

a Tạo ADN tái tổ hợp

* Nguyên liệu:

+ Gen cần chuyển + Thể truyền + Tế bào nhận

+ Enzim giới hạn (restrictaza)và E nối (ligaza)

* Cách tiến hành:

- Tách thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi TB

- Cắt AND thể truyền và đoạn AND cần chuyển bằng một loại enzim cắt giới hạn để tạo ra cùng 1 loại đầu dính

- Dùng E nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp

b Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận

- Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của

tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua

c Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

- Chọn thể truyền có gen đánh dấu

- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu

II Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen

1 Khái niệm sinh vật biến đổi gen

- Khái niệm : là sinh vật mà hệ gen của nó đã được con người làm biến đổi phù hợp với lợi ích của mình

- Cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật:

+ Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen của sinh vật

+ Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen

+ Làm biến đổi 1 gen đã có trong hệ gen

2 Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen

- ĐV: + Chuyển gen prôtêin người vào cừu

+ Chuyển gen hooc môn sinh trưởng của chuột cống vào chuột bạch→ khối lượng tăng gấp đôi

- TV: Chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh vào cây bông và đậu tương

- VSV: + Tạo gen mã hoá insulin trị bệnh đái tháo đường + Tạo VK kháng thể miễn dịch cúm

+ Tạo chủng vi khuẩn sản xuất ra các sản phẩm có lợi trong nông nghiệp

Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC

I KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC.

- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người

II CÁC BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

1 Bệnh di truyền phân tử:

a Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen

gây nên

b Ví dụ : - Bệnh phêninkêtô- niệu do ĐB gen trên NST thường.

+ Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp được enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc

tế bào

+ Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng

- Bệnh máu khó đông do ĐB gen trên NST X

+ Người mác bệnh trong máu thiếu chất sinh sợi huyết nên máu ko đông khi gặp không khí

+ Chữa bệnh : tiêm chất sinh sợi huyết

2 Hội chứng bệnh liên quan tới ĐB NST.

a Khái niệm: các đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến rất

nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh gọi là hội chứng bệnh do ĐB NST

b Ví dụ: Hội chứng đao