ðột biến giao tử: - Là ðB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở 1 tế bào sinh dục, qua thụ tinh ñi vào 1 hợp tử , truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính: ▪ ðột biến trội biểu hiện t
Trang 1HƯỚNG DẪN ÔN TẬP LỚP 12 MÔN SINH HỌC
Năm học 2007 – 2008
I NHỮNG KIẾN THỨC CƠ BẢN Chương 1: Biến dị
1 Thường biến Mức phản ứng
2 ðột biến Nguyên nhân chung của các dạng ñột biến Cơ chế phát sinh từng dạng ñột biến
Loại ñột biến gen nào không di truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính? Bộ ba nào có thể ñột biến
trở thành bộ ba vô nghĩa bằng ácch chỉ thay thế một bazơ?
3 Phân biệt thường biến và mức phản ứng cho ví dụ minh hoạ
4 ðột biến gen Hậu quả của ñột biến gen cấu trúc Hãy nêu những hậu quả khác nhau có thể có ñược
của một ñột biến gen ñối với một prôtêin Cho ví dụ minh hoạ?
5 Các dạng ñột biến cấu trúc NST Cơ chế phát sinh và hậu quả của từng dạng
6 Cơ chế phát sinh thể dị bội Hậu qủa thể dị bội ở NST giới tính của người ðặc ñiểm của người bị hội
chứng ðao Cơ chế phát sinh và ñặc ñiểm thể ña bội chẵn, thể ña bội lẻ
7 So sánh thường biến với ñột biến Vai trò của thường biến và ñột biến trong chọn giống và trong tiến
hoá
8 Bài tập
Chương 2: Ứng dụng di truyền học vào chọn giống
1 Kỹ thuật di truyền Trình bày sơ ñồ kĩ thuật cấy gen và nêu vài ứng dụng trong việc sản xuất các sản
phẩm sinh học
2 Phương pháp tạo các ñột biến thực nghiệm bằng các tác nhân vật lí, hoá học, hướng sử dụng các ñột
biến thực nghiệm trong chọn giống vi sinh vật và thực vật
3 Vì sao tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thoái hoá giống? Kiểu
gen như thế nào thì tự thụ phấn sẽ không gây thoái hoá? Trong chọn giống người ta dùng phương pháp
tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết vào mục ñích gì?
4 Ưu thế lai Phương pháp tạo ưu thế lai, vì sao ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng? Vì sao
ưu thế lai giảm dần qua các thế hệ?
5 Lai kinh tế Nêu vài thành tựu lai kinh tế ở nước ta Vì sao không nên dùng con lai kinh tế ñể nhân
giống?
6 Phân biệt lai cải tiến giống với lai tạo giống mới Cho ví dụ
7 Lai xa là gì? Vì sao cơ thể lai xa thường bất thụ? Phương pháp khắc phục hiện tượng bất tụ ở con lai
xa Hướng ứng dụng lai xa trong chọn giống ñộng vật và thực vật?
8 Chọn lọc hàng loạt với chọn lọc cá thể (cách tiến hành, phạm vi ứng dụng, ưu nhược ñiểm)
9 Phương pháp lai tế bào ứng dụng và triển vọng
10 Bài tập
Chương 3 Di truyền học người
1 Nêu những ví dụ ñể chứng minh loài người cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như
4 Phương pháp nghiên cứu tế bào Cho ví dụ
5 Vì sao trong nghiên cứu di truyền phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau? Tại sao không thể áp
dụng các phương pháp lai giống, gây ñột biến ñối với người? Khả năng phòng và chữa các tật và bệnh di
truyền
6.Bài tập
Trang 2Chương 4: Sự phát sinh sự sống
1 Quan niệm hiện ñại về cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống và những dấu hiệu cơ bản của hiện tượng
sống
2 Quan niệm hiện ñại về các giai ñoạn chính trong quá trình phát sinh sự sống
Chương 5: Sự phát triển của sinh vật
1 Nêu rõ ñặc ñiểm của sinh giới ở các ñại Nguyên sinh Cổ sinh, Trung sinh và Tân sinh Qua ñó rút ra
những nhận xét về sự phát triển của sinh giới
2 Hãy phân tích các sự kiện sau:
a Lí do khiến bò sát khổng lồ bị tuyệt diệt ở kỉ thứ ba
b Sự di cư từ nước lên cạn của ñộng vật, thực vật ở kỷ thứ tư
c Sự xuất hiện và phát triển của thực vật hạt kín
d Sự xuất hiện và phát triển của thú có nhau thai
e Sự xuất hiện và phát triển của các dạng vượn người
Chương 6: Nguyên nhân và cơ chế tiến hoá
1 Quan niệm của Lamac và của ðacuyn về nguyên nhân và cơ chế tiến hoá, về quá trình hình thành các
ñặc ñiểm thích nghi và quá trình hình thành loài mới Tồn tại chung của các quan niệm trên
2 Quan niệm giữa học thuyết tiến hoá tổng hợp và thuyết tiến hoá bằng các ñột biến trung tính về các
nhân tố tiến hoá và cơ chế của quá trình tiến hoá Những ñóng góp mới của hai thuyết tiến hoá này
3 Quần thể là gì? Dấu hiệu ñặc trưng của một quần thể giao phối
Phát biểu nội dung ñịnh luật Hacñi - Vanbec và chứng minh xu hướng cân bằng thành phần các kiểu gen
trong một quần thể giao phối có tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ xuất phát là 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04aa = 1
ðịnh luật Hacñi - Vanbec có ý nghĩa gì về mặt tiến hoá Bài tập
4 Vai trò của quá trình ñột biến và quá trình giao phối trong tiến hoá
5 Thuyết tiến hoá hiện ñại ñã phát triển quan niệm của ðacuyn về chọn lọc tự nhiên như thế nào? Vì
sao chọn lọc tự nhiên ñược xem là nhân tố tiến hoá cơ bản nhất? Quan niệm của M.Kimura về vai trò
của chọn lọc tự nhiên trong quá trình tiến hoá ở cấp phân tử?
6 Quá trình hình thành các ñặc ñiểm thích nghi chịu sự chi phối của những nhân tố nào? Vai trò của
mỗi nhân tố ñó? Phân tích một ví dụ
Quan niệm hiện ñại ñã bác bỏ quan niệm thích nghi trực tiếp của Lamac, củng cố và phát triển quan
niệm của ðacuyn như thế nào?
7 Quan niệm hiện ñại về loài và bản chất của quá trình hình thành loài mới Trình bày phương thức hình
thành loài bằng con ñường ñịa lí, con ñường lai xa và ña bội hóa
Phân tích vai trò của ñiều kiện ñịa lí của cách li ñịa lí và vai trò của quá trình ñột biến và chọn lọc tự
nhiên trong phương thức hình thành loài bằng con ñường ñịa lí Minh hoạ bằng một ví dụ
8 Quá trình phân li tính trạng ñã giải thích sự hình thành các nhóm phân loại và nguồn gốc chung của
các loài như thế nào
Các hướng tiến hoá chung của sinh giới Vì sao ngày nay vẫn tồn tại những nhóm sinh vật có tổ chức
thấp bên cạnh những nhóm sinh vật có tổ chức cao?
Chương 7: Sự phát sinh loài người
1 Những bằng chứng về nguồn gốc của loài người từ ñộng vật ðặc ñiểm cơ bản phân biệt người với
ñộng vật
2 Những ñặc ñiểm khác nhau giữa người với các vượn người ngày nay Từ sự so sánh trên có thể rút ra
kết luận gì? Những biến ñổi nổi bật trên cơ thể qua các dạng hoá thạch từ vượn người hoá thạch ñến
người ñương ñại
3 Những sự kiện quan trọng trong quá trình phát sinh loài người
Vai trò của các nhân tố sinh học và các nhân tố xã hội trong quá trình ñó
Trang 3II.NHỮNG KĨ NĂNG CƠ BẢN
1 Kỹ năng quan sát, mô tả các hiện tượng sinh học
2 Kỹ năng thực hành sinh học
3 Kỹ năng vận dụng vào thực tiễn
4 Kỹ năng học tập: HS thành thạo các kĩ năng học tập ñặc biệt là kĩ năng tự học (biết thu thập, xử lí
thông tin, lập bảng biểu, vẽ ñồ thị, làm việc cá nhân hay làm việc theo nhóm, làm báo cáo)
Căn cứ vào cấu trúc ñề thi do Cục KT&KðCLGD ñề xuất
ðề thi tốt nghiệp THPT dành cho thí sinh chương trình không phân ban
1 Biến dị [11]
2 Ứng dụng di truyền học vào chọn giống [9]
3 Di truyền học người [2]
4 Sự phát sinh sự sống [2]
5 Sự phát triển của sinh vật [2]
6 Nguyên nhân và cơ chế tiến hoá [12]
7 Phát sinh loài người [2]
GỢI Ý ÔN TẬP CHƯƠNG I - BIẾN DỊ ðỘT BIẾN GEN
I Các khái niệm
a ðột biến :
- Là những biến ñổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp ñộ phân tử (ADN), hoặc cấp ñộ tế bào (NST)
- Nguyên nhân gây ra các dạng ñột biến(ðBG, ðBNST) nói chung:
+ Bên ngoài:
Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt
Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất ñộc hại
+ Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào
- Cơ chế phát sinh chung các dạng ñột biến :
Dạng ñột biến Cơ chế phát sinh ñột biến
ðột biến gen ADN bị chấn thương hoạc sai sót trong quá trình tự sao( mất, thêm, thay thế, ñảo vị trí các cặp nu)
Mất ñoạn NST bị ñứt một ñoạn ðảo ñoạn NST bị ñứt một ñoạn ðoạn bị ñứt quay 1800rồi gắn vào NST
Lặp ñoạn NST tiếp hợp không bình thường, trao ñỏi chéo không cân giữa
các crômatit
ðột biến cấu
trúc NST
Chuyển ñoạn
ðứt một ñoạn NST ðoạn bị ñứt ñược gắn vào một vị trí khác trên NST hoặc các NST trao ñổi ñoạn bị ñứt
Thể ña bội Một hay một số cặp NST không phân li
a Là những biến ñổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp Nu, xảy ra tại
một ñiểm nào ñó của phân tử ADN
2 Các dạng ðBG:
Trang 4- hoặc nối ñoạn bị ñứt vào ADN ở vị trí mới
+ Sự biến ñổi lúc ñầu xảy ra ở 1 nucleotit trên 1 mạch tiền ñột biến
- Nếu ñược enzim sửa chữa trở lại trạng thái ban ñầu hồi biến
- Nếu không ñược sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung
với nó phát sinh ñột biến gen
A T
ADN ban ñầu
Tự sao lần 1 5- Brôm Uraxin
Tự sao lần 2
Có enzim sửa chữa
Không có enzim sửa chữa
+ Loại tác nhân ñột biến, cường ñộ, liều lượng của tác nhân
+ ðặc ñiểm cấu trúc của gen:
• có gen với cấu trúc bền vững ít bị ñột biến
• có gen dễ bị ñột biến sinh ra nhiều alen
III CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ðBG:
- ðột biến gen khi ñã phát sinh sẽ ñược "tái bản" qua cơ chế tự nhân ñôi của ADN
1 ðột biến giao tử:
- Là ðB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở 1 tế bào sinh dục, qua thụ tinh ñi vào 1 hợp tử ,
truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính:
▪ ðột biến trội biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể
▪ ðột biến lặn :
* Không biểu hiện nằm trong cặp gen dị hợp tồn tại trong quần thể
* Qua giao phối, gặp tổ hợp ñồng hợp lặn biểu hiện ra kiểu hình
* Còn ñược biểu hiện ở thể ñơn bội
* Hoặc gen liên kết với giới tính (XaY hoặc XYa)
2 ðột biến xôma:
- Là ñột biến xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng nhân lên thành mô
+ ðB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể Thể khảm
VD: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng
+ ðB lặn: không biểu hiện mất ñi lúc cơ thể chết
- ðb xôma duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản
hữu tính
Trang 53 ðột biến tiền phôi:
- Là ñột biến xảy ra trong những lần nguyên phân ñầu tiên của hợp tử trong giai ñoạn từ 2 – 8 tế
bào
- ði vào quá trình hình thành giao tử
- Truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính
IV HẬU QUẢ CỦA ðỘT BIẾN GEN
1 Làm biến ñổi cấu trúc protein:
Biến ñổi trong cấu trúc của gen biến ñổi trong cấu trúc của mARN biến ñổi trong cấu trúc của
protein tương ứng
2 Hậu quả ðBG phụ thuộc vào dạng ðBG:
- Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị ñảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba có thể chỉ gây biến
ñổi một axit amin
- Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit tất cả các bộ ba ñều bị thay ñổi kể từ vị trí bị ñột biến
cho ñến cuối gen
- ðB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen gây hậu quả ít nhất
- Ngược lại, xảy ra ðB càng ở phía ñầu gen gây hậu quả càng lớn
- Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba ñầu tiên
- Nếu bộ ba qui ñịnh một axit amin nào ñó bị biến thành bộ ba kết thúc thì chuỗi pôlipeptit bị
ngắn ñi, do ñó prôtêin sẽ bị mất chức năng khi ñoạn bị mất ñi khá dài
3 ðBG làm biến ñổi tính trạng cơ thể:
Biểu hiện thành 1 biến ñổi ñột ngột, gián ñoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào ñó, trên một
hoặc một số ít cá thể trong quần thể
4 ða số ñột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (ñặc biệt ở các gen
qui ñịnh cấu trúc các enzim)
- Một số ñột biến gen là trung tính
- Một số ít có lợi
ðỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
• Là những biến ñổi về cấu trúc hoặc số lượng NST
• ðây là hình thức biến ñổi của vật chất di truyền ở cấp ñộ tế bào
I ðỘT BIẾN CẤU TRÚC
1 Khái niệm:
Là những biến ñổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng là:
Mất ñoạn , lặp ñoạn , ñảo ñoạn , chuyển ñoạn
2 Các dạng và cơ chế, hậu quả của từng dạng
a) Mất ñoạn:
- NST bị mất 1 ñoạn, không có tâm ñộng
Có thể mất ñoạn ñầu hay mất ñoạn giữa của NST
Nếu ñoạn NST bị ñứt gãy không mang tâm ñộng sẽ: tiêu biến trong quá trình phân bào
- Hậu quả:
+ Mất bớt vật chất di truyền :
Thường gây chết hoặc giảm sức sống
VD: Ở người, cặp NST 21 bị mất ñoạn gây ung thư máu
+ Mất ñoạn nhỏ : Loại bỏ khỏi NST những gen có hại
+ Hậu quả nghiêm trọng nhất vì mất bớt vật chất di truyền
b) Lặp ñoạn: NST có :
+ 1 ñoạn NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần
+ Do sự tiếp hợp hoặc trao ñổi chéo không cân giữa các crômatit của cặp NST tương ñồng
Hậu quả:
Trang 6- Làm tăng/ giảm cường ñộ biểu hiện của tính trạng
Vd: + Ở ruồi giấm lặp ñoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt
+ Ở ñại mạch, lặp ñoạn tăng hoạt tính của enzim amilaza tăng hiệu quả sản xuất bia
c) ðảo ñoạn:
- ðoạn NST bị ñứt quay 1800 rồi gắn vào NST cũ thay ñổi trật tự phân bố gen(có hoặc
không có tâm ñộng)
- Hậu quả:
* Ít ảnh hưởng ñến sức sống của cơ thể
* Góp phần làm tăng tính ña dạng di truyền cho loài
d) Chuyển ñoạn:
+ Chuyển ñoạn trong một NST:
ðoạn NST bị ñứt gắn vào 1 vị trí khác của NST ñó
+ Chuyển ñoạn trong hai NST :
- Chuyển ñoạn tương hỗ Hai NST không tương ñồng cùng trao ñổi ñoạn bị ñứt
- Chuyển ñoạn không tương hỗ:
Một ñoạn của NST này ñứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương ñồng
Hậu quả:
- ðột biến chuyển ñoạn lớn thường gây chết
- Hoặc làm mất khả năng sinh sản của sinh vật (bất thụ)
- Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng
Vd: Ở tằm, chuyển ñoạn mang gen qui ñịnh màu ñen của vỏ trứng từ NST thường lên NST X
* Trứng mang XaY (nở ra tằm cái) có màu ñen
* Trứng mang XAX─( nở ra tằm ñực) có màu sáng
Tóm lại :
- Các hội chứng ñược gây ra do ðB cấu trúc NST là : ung thư máu, HC mèo kêu
- Những ñột biến cấu trúc làm ảnh hưởng ñến thành phần và cấu trúc của vật chất di truyền : mất ñoạn,
lặp ñoạn, ñảo ñoạn, chuyển ñoạn
- Những ðB cấu trúc NST làm thay ñổi vị trí giữa 2 NST của cặp NST tương ñồng : Lặp ñoạn
- Những ðB không làm mất hoặc thêm vật liệu di truyền : ðảo ñoạn và chuyển ñoạn trên cùng một
NST
- Cách nhận biết :
+ Mất ñoạn : Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử ( cơ thể dị hợp tử mà NST
mang gen trội bị mất ñoạn mang gen trội ñó) Hoặc có thể quan sát tiêu bản NST dưới kinh shiển vi dựa
trên sự bắt cặp NST tương ñồng hoặc dựa trên sự thay ñổi kích thước NST ( NST bị ngắn ñi)
+ Lặp ñoạn : Có thể quan sát sự tiếp hợp các NST tương ñồng trong những trường hợp nhất ñịnh
( tạo nên vòng NST) hoặc quan sát kích thước NST : NST dài ra nếu lặp ñoạn khá lớn tăng hoặc giảm
mức ñộ biểu hiện tính trạng
+ ðảo ñoạn : dựa trên mức ñộ bán bất thụ hoạc dựa trên sự bắt cặp NST tương ñồng trong giảm
phân ở cá thể dị hợp tử
ðảo ñoạn mang tâm ñộng có thể làm thay ñổi vị trí tâm ñộng trên NST (“ thay ñỏi hình dạng NST)
+ Chuyển ñoạn : Cá thể dị hợp tử về chuyển ñoạn thường bán thụ một phần, chuyển ñoạn NST
làm thay ñổi nhóm gen liên kết
Các NST tham gia vào chuyển ñoạn ở cá thể dị hợp thường tiếp hợp với nhau trong giảm phân theo kiểu
hình chữ thập
II ðỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
ðột biến số lượng NST là sự biến ñổi bất thường về số lượng NST, xảy ra ở một hay một số cặp NST
tạo nên thể dị bội, hoặc ở tất cả các cặp NST hình thành thể ña bội
Cơ chế phát sinh ñột biến số lượng NST là các tác nhân gây ñột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào
ñã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào
Trang 7- Không có NST: thể khuyết nhiễm (thể vô nhiễm): 2n - 2
- Nhiều NST: Thể ña nhiễm
b Cơ chế phát sinh : Một hay một số cặp NST không phân li ở kì sau I của quá trình giảm phân
Trong giảm phân:
1 cặp NST nào ñó ñã tự nhân ñôi nhưng không phân ly ở kỳ sau của giảm phân 2 loại giao tử
bất thường:
+ 1 loại giao tử mang 2 NST của cặp ñó : (n+1)
+ 1 loại giao tử không mang NST của cặp : (giao tử khuyết nhiễm n – 1)
1 Một cặp NST thường không phân ly (chẳng hạn như NST số 21)
n = 23 (n = 22, -21) (n = 24, +21) (2n = 45, -21) (2n = 47, +21)
XX
X
XY O
O XY
X XXY XO
XY
X
XX Y XY XX
X Y XX O XXX XO
O
XXY
YO
* Cơ chế phát sinh thể dị bội
Tế bào
mẹ (2n)
Giảm phân I bình thường Giảm phân II
1 cặp NST không phân ly
(n + 1) NST kép (n + 1) NST ñơn (n - 1) NST kép (n – 1)NST ñơn
n NST kép
Giảm phân II bình thường n NST ñơn
khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa
các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển
si ñần, vô sinh
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ
Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi ñã ngoài 40
Vì khi tuổi người mẹ càng cao, các tế bào bị lão hóa cơ chế phân ly NST bị rối loạn
* Thể dị bội ở cặp NST giới tính:
- Sơ ñồ hình thành: ( phần 2 trên bảng trên)
Trang 8- Biểu hiện :
1 Hội chứng XXX - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển,
rối loạn kinh nguyệt, khó có con
2 H.C Tớcnơ (XO) : - Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X - Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt,
si ñần
3 H.C Klinefelter (XXY) : - Cặp NST 23 có 3 NST là XXY - Nam, bị bệnh mù màu, thân cao,
chân tay dài, si ñần và thường vô sinh
2 ðỘT BIẾN THỂ ðA BỘI
- Các NST ñã tự nhân ñôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li,
kết quả là NST trong tế bào tăng gấp ñôi
Sự không phân li NST trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n, ñiều này có thể xảy ra ở
lần nguyên phân ñầu tiên của hợp tử tạo nên thể 4n, hoặc ở ñỉnh sinh trưởng của một cành cây 2n tạo
nên cành 4n( thể tứ bội trên cây lưỡng bội)
- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n, sự thụ tinh của hai giao tử này tạo ra
- Hàm lượng ADN tăng quá trìng tổng hợp các chất hữu cơ mạnh tế bào to, cơ quan sinh dưỡng
to, kích thước lớn, cơ thể phát triển khoẻ, chống chịu tốt
- ða bội chẵn thường có khả năng sinh sản hữu tính vì các cặp NST có thể bắt ñôi với nhau một cách
tương ñối bình thường
c Thể ña bội lẻ
* ðịnh nghĩa : là cơ thể sinh vật mang bộ NST là bôi số lẻ của bộ ñơn bội ( 3n, 5n…)
* Cơ chế phát sinh:
- Không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử không giảm nhiễm (2n) , giao tử này kết hợp với
một giao tử bình thường tạo ra hợp tử tam bội(3n) phat triển thành cơ thể tam bội
- Do lai giữa dạng ña bội với ña bội hoặc với dạng lưỡng bội
* ðặc ñiểm:
- Thể ña bội lẻ gặp trở ngại trong việc bắt ñôi và phân li của các NST trong phát sinh giao tử nên hầu
như không có khả năng sinh sản hữu tính, ở thực vật các dạng ña bội lẻ thường không có hạt
- Các tế bào và cơ quan sinh dưỡng thường to
d Thể ña bội ở ñộng vật và thực vật:
- Thực vật có hoa ña số là lưỡng tính nên thể ña bội chẵn ñợưc duy trì bằng sinh sản hữu tính, nhiêu loài
thực vật có khả năng sinh sản sinh dưỡng nên thể ña bội lẻ vẫn ñược nhân lên
- Ở ñộng vật, nhất là ñộng vật giao phối, thường ít gặp thể ña bội, vì trường hợp này cơ chế xác ñịnh
giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản ña số gặp ở một số loài ñộng vật sinh sản theo
kiẻu trinh sản( không qua thụ tinh)
THƯỜNG BIẾN
1 Thường biến
* ðịnh nghĩa:
Thường biến là những biến ñổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong quá trình phát
triển cá tể dưới ảnh hưởng của môi trường
* Nguyên nhân và cơ chế phát sinh:
Trang 9Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện kiểu hình của cùng mọt kiểu gen
* ðặc ñiểm biểu hiện :
Biến dổi liên tục, ñồng loạt, theo hướng xác ñịnh, tương ứng với ñiều kiện môi trường, bảo ñảm
sự thích nghi của cơ thể trước sự thay ñổi của môi trường
* Vai trò :
- Thường biến không di truyền nên không phải là nguyên liệu của chọn giống
- Thường biến có ý nghĩa gián tiếp ñối với quá trình tiến hoá, bảo ñảm cơ thể phản ứng linh hoạt
về kiểu hình trước ñiều kiện môi trường thay ñổi, do ñó cơ thể tồn tại và phát sinh ñột biến
2 So sánh thường biến với ñột biến? Vai trò của thường biến và ñột biến trong chọn giốn và tiến hoá
Làm thế nào ñể biết một biến dị nào ñó là thường biến hay ñột biến
Nguyên nhân và cơ chế
xác ñịnh, tương ứng với ñiều kiện môi trường, bảo ñảm sự thích nghi của cơ thể trước sự thay ñổi của môi trường
- Biến ñổi ñột ngột, riêng lẻ, vô hướng và có hại cho cơ thể mang chúng Một số dột biến trung tính hay có lợi cho cơ thể mang chúng
Vai trò ñối với tiến hoá
- Di truyền ñược nên là nguồn nguyên liệu chọn giống và tiến hoá
- ða số ñột biến là lặn và có hại nhưng khi gặp tổ hợpgen thích nghhi hoặc ñiều kiện sống thuận lợi nó có thể biểu hiện ra kiẻu hình, có thể trở nên có lợi
- Thường biến xuất hiện ñồng loạt (tần số cao), còn ñột biến xuất hiện với tần
số rất thấp (10-6 ñối với ñột biến gen)
3 Mức phản ứng? * Mối quan hệ kiểu gen, môi trường, kiểu hình trong quá trình phát triển cá thể Vận
dụng mối quan hệ này ñể phân tích vai trò của giống và kĩ thuật canh tác trong việc tăng năng suất cây
trồng?
* ðịnh nghĩa:
Mức phản ứng là giới hạn tường biến của một kiểu gen trước những ñiều kiện môi trường khác nhau
* Mối quan hệ kiểu gen, môi trường, kiểu hình trong quá trình phát triển cá thể:
- Kiểu gen qui ñịnh khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường
- Môi trường qui ñịnh kiểu hình cụ thể trong giới hạn mức phản ứng do kiểu gen qui ñịnh
- Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường
* Vai trò của giống, biện pháp kĩ thuật canh tác
- Giống ( kiểu gen) quy ñịnh giới hạn năng suất
- KTSX ( môi trường) qui ñịnh năng suất cụ thể của một giống trong giới hạn của mức phản ứng do
giống (kiểu gen) qui ñịnh
- Năng suất ( tổng hợp một số tính trạng chất lượng và số lượng) là kết quả tác ñộng của cả giống và
biện pháp kĩ thuật
Trong chỉ ñạo nông nghiệp, tuùy ñiều kiện cụ thể từng nơi, trong từng giai ñoạn mà người ta nhấn mạnh
vai trò của giống hay kĩ thuật nhưng không bao giờ quên một trong hai yếu tố ñó
Trang 104 Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền
Biến ñổi trong kiểu gen, ADN và NST Biến ñổi kiểu hình không liên quan ñến những
biến ñổi trong kiểu gen
Do tác ñộng của các tác nhân lý hóa ,những rối
loạn sinh lý, sinh hóa nội bào
Do ảnh hưởng môi trường
CHƯƠNG II : ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC VÀO CHỌN GIỐNG
Khái niệm giống : Giống vật nuôi, cây trồng, vi sinh vật là những quần thể sinh vật do con người tạo ra,
có các ñặc ñiểm di truyền nhất ñịnh, chất lượng tốt, năng suất cao và ổn ñịnh, có các phản ứng cùng
kiểu ñối với ñiều kiện ngoại cảnh, thích hợp với các ñiều kiện khí hậu, sinh thái, dinh dưỡng và kĩ thuật
sản xuất nhất ñịnh
I KĨ THUẬT DI TRUYỀN
1 Khái niệm: Kĩ thuật di truyền là kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền dựa vào những hiểu biết về
cấu trúc hoá học của các axit nuclêic và di truyền vi sinh vật
- Phương pháp ñược sử dụng phổ biến hiện nay là kĩ thuật cấy gen, tức là chuyển một ñoạn ADN từ tế
bào cho sang tế bào nhận bằng cách dùng plasmit làm thể truyền
Kĩ thuật cấy gen có 3 khâu chủ yếu:
+ Tách ADN nhiễm sắc thể của tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào.( trong trường hợp dùng
plasmit làm thể truyền)
+ Cắt và nối ADN của tế bào cho vào ADN plasmit ở những ñiểm xác ñịnh, tạo nên ADN tái tổ hợp
Thao tác cắt tách ñoạn ADN ñược thực hiện nhờ enzim cắt (restrictaza) Các phân tử enzim này nhận ra
và cắt ñứt ADN ở những nuclêôtit xác ñịnh nhờ ñó người ta có thể tách các gen mã hoá những prôtêin
nhất ñịnh Việc cắt ñứt ADN vòng của plasmit cũng ñược thực hiện do enzim cắt còn việc ghép ñoạn
ADN của tế bào cho vào ADN plasmit thì do enzim nối (ligaza) ñảm nhiệm
+ Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo ñiều kiện cho gen ñã ghép ñược biểu hiện
Vào tế bào nhận, nó tự nhân ñôi, ñược truyền qua các thế hệ tế bào sau qua cơ chế phân bào và tổng hợp
loại prôtêin ñã mã hoá trong ñoạn ADN ñược ghép
Tế bào nhận ñược dùng phổ biến là vi khuẩn ñường ruột E.Coli Tế bào E.Coli sau 30 phút lại tự nhân
ñôi Sau 12 giờ, 1 tế bào ban ñầu sẽ sinh ra 16 triệu tế bào, qua ñó các plasmit trong chúng cũng ñược
nhân lên rất nhanh và sản xuất ra một lượng lớn các chất tương ứng với các gen ñã ghép vào plasmit
Trong kĩ thuật cấy gen người ta còn dùng thể thực khuẩn làm thể truyền Nó gắn ñoạn ADN của tế bào
cho vào ADN của nó và trong khi xâm nhập vào tế bào nhận nó sẽ ñem theo cả ñoạn ADN này vào ñó
2 Ứng dụng
Kĩ thuật di truyền cho phép tạo ra các giống, chủng vi khuẩn có khả năng sản xuất trên quy mô
lớn tạo ra nhiều loại sản phẩm sinh học có giá trị như axit amin, prôtêin, vitamin, enzim, hoocmôn,
kháng sinh làm giảm giá thành chi phí sản xuất tới hàng vạn lần
Trang 11đã có những thành tựu nổi bật như việc chuyển gen mã hóa hoocmôn Insulin ở người vào vi
khuẩn , nhờ ựó giá thành insulin chữa bệnh ựái tháo ựường rẻ hơn hàng vạn lần, chuyển gen kháng thuốc
diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh Petunia vào cây bông và cây ựậu tương (1989), cấy gen quy ựịnh khả năng
chống ựược một số chủng virut vào một giống khoai tây (1990)
II đỘT BIẾN NHÂN TẠO
1 Phương pháp tạo ựột biến thực nghiệm
a Dùng các tác nhân vật lắ
- Chiếu các phóng xạ với cường ựộ và liều lượng thắch hợp trên hạt khô, hạt ựang nảy mầm hặc ựỉnh
sinh trưởng của thân, cành hoặc hạt phấn, bầu nhuỵ ựể gây ựột biến gen hay ựột biến NST
- Chiếu tia tử ngoại lên các tế bào vi sinh vật hoặc bào tử, hạt phấn của thực vật
- Tăng giảm nhiệt ựộ ựột ngột ( sốc nhiệt) gây chấn thương bộ máy di truyền
b Dùng các tác nhân hoá học
- Ngâm hạt khô hoặc hạt ựang nảy mầm trong dung dịch hoá chất( 5BU, EMSẦ) có nồng ựộ thắch hợp,
hoặc tiêm dung dịch hoá chất vào bầu nhuỵ, hoặc cuốn bông có tẩm dung dịch hoá chất vào ựỉnh sinh
trưởng thân hay chồi ựể tạo ựột biến gen hay ựột biến NST
- Gây dột biến ựa bội bằng consixin , khi thấm vào mô ựang phân bào, cônsixin làm cản trở sự hình
thành thoi vô sắc, làm cho NST không phân li
2 Hướng sử dụng ựột biến thực nghiệm trong chọn giống vi sinh vật
+ Trong chọn giống vi sinh vật : phương pháp gây ựột biến và chọn lọc ựóng vai trò chủ yếu :
đã tạo ựược những chủng penicilium có hoạt tắnh pênicilin rất cao, những thể ựột biến sinh
trưởng nhanh ựể sản xuất sinh khối, những chủng vi sinh vật không gây bệnh ựóng vai trò kháng nguyên
gây miễn dịch ỏn ựịnh
+ Trong chọn giống cây trồng : những thể ựột biến có lợi ựược chọn lọc và nhân thành giống mới hoặc
dùng làm dạng bố mẹ ựể lai tạo giống ( VD : MT1, DT6) , ựối với những cây thu hoạch chủ yếu về cơ
quan sinh dưỡng, người ta chú trọng dùng thể ựa bội ( dâu tằm tam bội, dương iễu 3n, dưa hấu 3n, rau
muống 4nẦ)
III CÁC PHƯƠNG PHÁP LAI
1 Lai cùng dòng
* Nguyên nhân của hiện tượng thoái hoá giống do tự thụ phấn hoặc giao phối gần qua nhiều thế
hệ : Các cặp gen dị hợp ựi dần vào trạng thái ựồng hợp, trong ựó gen lặn ( ựa số có hại) ựược biểu hiện :
Aa x Aa 1AA : 2Aa : 1aa Qua các thế hệ, tỉ lệ ựồng hợp tử tăng dần, tỉ lệ dị hợp tử giảm dần
* Nếu các cơ thể ban ựầu không chớa hoặc ắt chớa gen có hại hoặc có kiểu gen ựồng hợp về các
gen trội có lợi thì tự thụ phấn hoặc giao phối gần qua nhiều thế hệ thì sẽ không dẫn ựến thoái hoá
AABBẦ x AABBẦ AABBẦ
* Ứng dụng tự thụ phấn và giao phối gần trong chọn giống:
Trong chọn giống người ta tiến hành tự thụ phấn bắt buộc ựối với cây giao phấn, cho giao phối giữa các
vật nuôi là anh chị em ruột hoặc giữa bố mẹ với con cái nhằm mục ựắch tạo dòng thuần chủng ( ựồng
hợp tử về các gen ựang quan tâm) ựể củng cố một số tắnh trạng tôt, phát hiện và loại bỏ các tắnh trạng
xấu
đây là một bước trung gian cho lai khác dòng ựể tạo ưu thế lai
2 Ưu thế lai
* Khái niệm hiện tượng ưu thế lai:
ƯTL là hiện tượng cơ thể lai có sức sống cao hơn hẳn bố mẹ thuần chủng, sinh trưởng nhanh, phát triển
mạnh, chống chịu tốt, năng suất cao VD : ngô lai khác dòng tăng năng suất 30%
* Phương pháp tạo ưu thế lai
+ Lai khác dòng : tạo những dòng thuần ( bằng tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết) rồi lai khác dòng
ựơn hoặc lai khác dòng kép VD : Sử dụng lai khác dòng ựã tăng sản lượng lúa mì 50%, tăng gấp ựôi sản
lượng dầu trong hạt hướng dương
+ Lai khác thứ : tổ hợp haoi hay nhiều thứ có nguồn gen khác nhau
Trang 12Cơ thể lai khác thứ cũng có ưu thế lai nhưng thê shệ sau có hiện tượng phân tính VD : giống láu VX-83
là kết quả chọn lọc từ giống lai khác thứ
* Ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng vì:
- ðại bộ phận các gen của cơ thể lai ñều ở trạng thái dị hợp, trong ñó chỉ các gen trội - phần lớn các gen
qui ñịnh ñặc tính tốt - ñược biểu hiện
- Cơ thể lai khác dòng có ñộ ñồng ñều cao về năng suất và phẩm chất
* Ưu thế lai giảm dần qua các thế hệ vì: ở các thế hệ sau tỉ lệ dị hợp giảm dần, tỉ lệ ñồng hợp
tăng dần, trong ñó các gen lặn có hại ñược bểu hiện
* Thành tựu : phổ biến hiện nay là cho con cái thuộc giống trong nước cho giao phoói với con
ñực cao sản thuộc giống thuần chủng ngoại nhập
VD : lợn lai kinh tế là kết quả lai giữa lợn Móng cái với lợn ñực ðại Bạch, cân nặng một tạ sau
10 tháng tuổi, tỉ lệ nạc trên 40%
* Không dùng con lai F1 ñề nhân giống vì:
- Khi lai khác dòng,khác thứ, cơ thể lai F1 có ưu thế lai cao nhất vì phần lớn các gen của F1 ñều ở trạng
thái dị hợp, các con lai F1 ñều tương ñối ñồng nhất
- ðến cá thế hệ sau, tỉ lệ dị hợp giảm dần và có hiện tượng phân tính
4 Lai cải tiến giống
* Mục ñích : Dùng mọt giống cao sản ñể cải tiến một giống có năng suất thấp
* Cách tiến hành:
Trong chọn gióng vật nuôi, người ta chọn con ñực thuộc giống cao sản ngoại nhập cho giao phối
với những con cái tốt nhất thuộc giống ñịa phương Con ñực giống ñươc ñược sử dụng qua nhiều ñời lai
nghĩa là con lai sinh ra lại ñược giao phối với con ñực giống cao sản Sau 4 -5 thế hệ, giống ñịa phương
ñã ñược cải tạo gần như giống ngoại thuần chủng
Phương pháp này ban ñầu làm tăng tỉ lệ dị hợp tử, sau ñó làm tăng dần tỉ lệ ñồng hợp tử
VD : lai cải tiến ñã làm giống lợn của ta tăng tầm vóc, khối lượng cơ thể, tăng tỉ lệ nạc trong thịt
5 Lai tạo giống mới
* Mục ñích : Tổ hợp hai hay nhiều thứ, kết hợp với chọn lọc ñể tạo giống mới
* Cách tiến hành : Lai hai thứ khác nhau hoặc lai tổng hợp có nhiều thứ có nguồn ggen khác
nhau ñể tạo ra nhiều biến dị tổ hợp Phải kết hợp chọn lọc công phu vì các con lai có sự phân tính
VD : Giống lúa X1 (NS cao, chống bệnh bạc lá, không kháng rầy, chất lượng gạo trung bình) x Giống
lúa CN2,(NS trg /bình, ngắn ngày, kháng rầy, chất lượng gạo cao.) VX – 83 (ngắn ngày, NS cao,
kháng rầy…
6 Lai xa
* Khái niệm : lai xa là lai giữa hai cơ thể bố, mẹ thuộc 2 loài khác nhau hoặc thuộc các chi, các
họ khác nhau
VD : Lừa cái x Ngựa ñực Con la ( không sinh sản ñược)
* Nguyên nhân bất thụ của cơ thể lai xa:
Bộ NST của hai loài bố mẹ khác nhau về số lượng, hình dạng, cấu trúc, trở ngại cho sự liên kết các cặp
NST tương ñồng trong kì ñầu lần phân bào I của giảm phân, do ñó cản trở sự hình thành giao tử
* Phương pháp khắc phục : ða bội hoá làm cho bộ NST của cơ thể lai xa tăng từ 2n lên 4n, trong ñó
mỗi NST ñề có một NST tương ñồng, giảm phân ñược tiến hành bình thường
VD : Ka pê en ô lai c i bắp với c i củ c y lai bất th
Khi tứ b i h a F1 hữu th
* Ứn d n :
- Tro g ch n giố g thực vật, d n lai xa và ña b i h á ñã tạo ñư c n ữn giố g láu mì,k oai tây ña
b i có s n lư n c o, n ư i ta ñan q an tâm lai giữa c y dại ch n chịu tốt với c y trồ g ch năn
suất c o,p ẩm chất tốt
Trang 13- Tro g ch n giố g vật n ôi cũ g ựã tạo ựợ c giố g mới d lai k á loài ở tằm dâu,c Ầ tu n iên ự i
với vật n ôi,lai xa bị hạn chế vì ựa số là n ữn ự n vật có hệ thần kin p át triển,kiểm soát tập tn
giao p ối và dễ bị rối loạn NST giới tn
- Tá h màn tế bào,n ôi c c tế bào trần k á loài tro g môi trư n n ôi dư n
Tăn t lệ d n hợp tế bào bằn một số tá n ân n ư virut Xen ê ựã bị giảm h at tn ,x n ựiện c o áp,
p lêt en glcol
Dù g c c môi trư n ch n lọc ựể p ân lập n ữn d n tế bào lai p át triển bìn thườn
Dù g c c h ocmo p ù hợp ựể kắch thắch tế bào lai thàn cơ thể lai
* Ứn d n và triển v n :
đã tạo ựược c y lai giữa k oai tây và c ch a.Tro g tư n lai,có thể tạo ra n ữn cơ thể lai có n u n
grn k á xa n au mà lai hữu tn k ô g thực hiện ựư c,có thể tạo ra n ữn cơ thể k ảm man ựặ tn
ru t của n+ Trực tếp kiểm tra kiểu gen của mỗi c thể bằn c c chỉ têu di tru ền tế bào,di tru ền h á sin ,di tru ền miễn dịch
CHƯƠNG III : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1 Nêu những vắ dụ chứng minh di truyền ở người cũng tuân theo các qui luật di truyền, biến dị như ở
các loài sinh vật?
a Vắ dụ về sự biẻu hiện các qui luật di truyền ở người:
- định luật ựồng tắnh và phân tắnh : tóc quăn, môi dày, mũi conh là trội so với tóc thẳng, môi
mỏng, mũi thẳng F1 ựồng tắnh trội , F2 phân tắnh theo tỉ lệ 3 trội : 1 lặn
- định luật phân li ựộc lập : Sự di truyền màu mắt là ựộc lập với hình dạng tóc
Trang 14- ðịnh luật liên kết gen, hốn vị gen : tật thừa ngĩn tay và tậ đục thuỷ tinh thể do 2 gen trên
cùng một NST qui đinh nên thường di truyền cùng nhau nhưng cũng cĩ khi khơng liên kết với nhau
- ðịnh luật tương tác gen : Chiều cao ở người chịu tác dụng cộng gộp của nhiều cặp gen cho nên
cĩ một dãy tính trạng trung gian
- Di truyền giới tính : tỉ lệ nam/nữ xấp xỉ bằng 1
- Di truyền liên kết với giới tính : Bệnh máu khĩ đơng do gen lăn nằm trên NST X, khơng cĩ
alen trên NST Y qui định, di truyền chéo
b Ví dụ về sự biểu hiện các qui luật biến dị :
- Ung thư máu do đột biến mất đoạn NST 21
- Hội chứng ðao do 3 NST 21
- Thường biến : thể trong tăng hoặc giảm tho chế độ dinh dưỡng
2 Vì sao trong nghiên cứu di truyền ở người phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau ? Tại sao
khơng thể áp dụng các phương pháp lai giống, gây đột biến với người?
* Vì : Mỗi phương pháp cĩ ưu điểm, nhược điểm riêng, phải phối hợp nhiề phương pháp để cĩ
thể xác định chính xác đặc điểm di truyền của lồi người trên cơ sở đĩ mới cĩ thể phịng và chữa một số
bệnh di truyền ở người cũng như tư vấn di truyền y học
VD : người ta thường sử dụng phương pháp phân tích tế bào hcọ bộ NST kết hợp với phân tích
phả hệ
* Các phương pháp phân tích giống lai, gây dột biến khơng áp dụng được trên người vì gây nguy
hiểm đối với tính mạng, nịi giống, vi phạm các vấn đề ga đình và xã hội
3 Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người
a Phương pháp nghiên cứu phả hệ
* Khái niệm : phương pháp nghiên cứu phả hệ là theo dõi sự di truyền của một tính trnạg đặc
biệt trong một dịng họ qua nhiều thế hệ bằng cách lập sơ đồ, từ đĩ xác định đặc điểm di truyền của tính
trạng đĩ do một hay nhiều gen chi phối, cĩ liên kết với giới tính hay khơng
* Ví dụ ( sơ đồ SGK) :
b Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh? Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên
cứu di truyền người?
* Trẻ đồng sinh cùng trứng : thụ tinh giữa một trứng và một tinh trùng nhưng sau đĩ hợp tử tách
thành hai tế bào, mỗi tế bào sẽ phát triển thành một cơ thể
Những trẻ này cĩ cùng giới tính, cùng kiểu gen
* Trẻ đồng sinh khác trứng : thụ tinh giữa hai trứng và hai tinh trùng tạo thành hai hợp tử, mỗi
hợp sẽ phát triển thành một cơ thể
Cĩ cùng giới tính hoặc khơng, kiểu gen khác nhau
+ Khi so sánh các trẻ đồng sinh cùng trứng, sống trong cùng mơi trường giống nhau và mơi trường khác
nhau đã cho phép phát hiện ảnh hưởng của mơi trường đối với kiểu gen đồng nhất
+ So sánh trẻ đồng sinh cùng trứng với trẻ đồng sinh khác trứng cĩ cùng mơi trường sống, đã cho phép
xác định vai trị của di truyền trong sự phát triển các tính trạng
VD : Nhĩm máu, màu mắt, khơng chịu ảnh hưởng của mơi trường, chiều cao ít chịu ảnh hưởng
của mơi trường hơn trọng lượng
c Phương pháp nghiên cứu tế bào
+ Nội dung : Nghiên cứu bộ NST ( số lượng, cấu tạo hiển vi) của các tế bào cơ thể cĩ thể phát hiện một
số tậ và bệnh di truyền bẩm sinh
+ VD : Mất đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22 gây bệnh bạch cầu ác tính
3 NST số 13 – 15 : sứt mơi, thừa ngĩn, chết yểu
3 NST số16 -18 : ngĩn trỏ dài hơn ngĩn giữa, tai thấp, hàm bé
4 Làm thế nào để phịng và chữa các tật và bệnh di truyền?
+ Dự đốn khả năng xuất hiện các đị tật hoặc bệnh do rối loạn di truyền : Nghiên cứu sơ đồ phả
hệ cĩ thể xác định tật, bệnh đĩ do gen trên NST thường hay NST giới tính, do gen trội hay lặn qui định
Dựa vào ácc qui luật di truyền cĩ thể dự đốn tần suất các bệnh đĩ VD chứng bạch tạng
+ Khả năng chữa trị các bệnh, tật di truyền:
VD : Tiêm chất sinh sợi huyết cho người bị bệnh máu khĩ đơng, tiêm hoocmơn insulin cho người bệnh
bị đái tháo đường
Trang 15Nếu bệnh di truyền thuộc loại không chữa ựược thì phải ngăn ngừa hậu quả cho con cháu như cấm kết
hôn gần, hạn chế sinh con
CHƯƠNG IV
SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG
1 Quan niệm hiện ựại về sự cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống và những dấu hiệu cơ bản của
hiện tượng sống? Vật chất vô cơ khác vật chất hữu cơ ở những ựiểm cơ bản nào? Ở những vật thể vô cơ
có các dấu hiệu tăng trưởng kắch thước, trả lời kắch thắch, chuyển ựộng hay không? Co vắ dụ : những
dấu hiệu nào là ựộc ựáo riêng của cơ thể sống?
a Cơ sở vạt chất củ yếu của sự sống :
- Cơ sở vật chất chủ yếu gồm hai loại hợp chất hữu cơ là prôtêin và axit nuclêic
- Prôtein là hợp phần cấu tạo chủ yếu của chẩt nguyên sinh, là thnàh phần chức năng trong cấu tạo của
các enzim ựóng vai trò xúc tác và các hoocmon ựóng vai trò ựiều hoà
- Axit nuclêic ( ADN, ARN) là cơ sở chủ yếu của hiện tượng di truyền và biến dị
b điểm khác nhau cơ bản giữa vật chất vô cơ và vật chất hữu cơ:
- Thống nhất từ cấp ựộ nguyên tử nhưng khác nhau từ cấp ựộ phân tử
- Do cấu tạo ựa phân, prôtêin và axit nuclêic vừa rất ựa dạng lại vừa ựặc thù Càng lên cấp ựộ tổ chức
cao hơn, tắnh phức tạp, ựa dạng, ựặc thù càng thể hiện rõ
c So sánh ựiểm gióng nhau và khác nhau giữa vật thể vô cơ và cơ thể sống:
+ Những dáu hiệu cũng có ở giới vô cơ:
- Tăng trưởng kắch thước ; tinh thể muối, ựường
- Trả lời kcắh thắch : sắt bị nam châm hút, thanh kim loại dài ra khi bị ựót nóng
- Chuyển ựộng : Trái đất tự quay quanh trục của nó và chuyển ựộng quanh Mặt Trời
+ Những dấu hiệu riêng chỉ có ở cơ thể sống : trao ựổi chất theo phương thức ựồng hoá, dị hoá, sinh sản
d Những dấu hiệu ựộc ựáo của hiện tượng sống :
- Thường xuyên tự ựổi mới thông qua quá trình trao ựổi chất và năng lượng với môi trường, từ ựó có
hiện tượng sinh trưởng, cảm ứng
- Tự sao chép của ADN là cơ sở phân tử của sự di truyền và sinh sản
- Tự ựiều chỉnh, giữ vững ổn ựịnh về thành phần và tắnh chất
- Tắch luỹ thông tin di truyền : cấu trúc của ADN bị biến ựổi dưới ảnh hưởng phức tạp của môi trường,
biến ựổi này ựược sao chép lại đó là cơ sở phân tử của sự tiến hoá
2 Quan niệm hiện ựại về các giai ựoạn chắnh trong sự phát sinh sự sống? Ngày nay sự sống có
tiếp tục ựược hình thành từ các vật chất vô cơ theo phương thức hoá học hay không? Vì sao?
a Các giai ựoạn chắnh trong sự phát sinh sự sống
Sự phát sinh sự sống là quá trình tiến hoá của cá hợp chất cácbon dãn tới sự hình thành hệ tương tác
giữa các ựại phân tử prôtêin và axit nuclêic có khả năng tự nhân ựôi, tự ựổi mới, trải qua hai giai ựoạn :
* Tiến hoá hoá học :
- Trong khắ quyển nguyên thuỷ ựx có những hợp chất ựơn giản chứa các nguyên tố C, H, O, N
- Dưới tác ựộng của cáccnguồn năng lượng tự nhiên ( bức xạ mặt trời, tia tử ngoại, phóng ựiện trong khắ
quyểnẦ) ựã hình thành những hợp chất 2 nguyên tố là C, H(cacbuahiựrô) rồi ựến hợp chất 3 nguyên tố
là C, H, O ( saccarit, lipitẦ) và 4 nguyên tố C, H, O,N ( axit amin, nuclêôtit)
Từ các axit amin hình thành nên các prôtêin, từ các nuclêôtit hình thành nên các axit nuclêic Các chất
hữu cơ có khối lượng phân tử cao rơi xuống biển đại dương nguyên thuỷ chứa ựầy những chất hữu cơ
hoà tan, tổng hợp bằng con ựường hoá học
* Tiến hoá tiền sinh học
- Các chất hữu cơ hoà tan tập trung thành côaxecva có dấu hiệu nguyên thuỷ của trao ựổi chát, sinh
trưởng, sinh sản Do tác ựộng của chọn lọc tự nhiên, cấu trúc và thể thức phát triển của côaxecva ựược
hoàn thiện dần
- Sự xuất hiện các màng bán thấm giới hạn côaxecva với môi trường
- Sự xuất hiện các prôtêin enzim xúc tác cho quá trình tổng hợp và phân giải các chất hữu cơ
- Sự xuất hiện cơ chế tự sao chép nhờ ựó các dạng sống ựã sản sinh ra nhiều dạng giống chúng
