BÁO cáo PHẦN DI TRUYỀN QUẦN THỂ

GIỚI THIỆU Trong chương trình sinh học phổ thông, di truyền học quần thể mặc dù không phải là một phần chiếm nhiều thời lượng của chương trình sinh học lớp 12, tuy vậy nó là một phần khô

CHUYÊN ĐỀ HỘI THẢO DUYÊN HẢI – PHẦN DI TRUYỀN QUẦN THỂ

Người thực hiện: Nguyễn Thị Linh –

Trường THPT chuyên Trần Phú – Hải Phòng

PHẦN I GIỚI THIỆU

Trong chương trình sinh học phổ thông, di truyền học quần thể mặc dù không phải là một phần chiếm nhiều thời lượng của chương trình sinh học lớp 12, tuy vậy

nó là một phần không thể thiếu trong các cuộc thi như: thi Đại học, thi học sinh giỏi Thành phố và thi học sinh giỏi Quốc gia Đó là do phần di truyền quần thể chính là

cơ sở xây dựng và hoàn thiện của thuyết Tiến hóa Tổng hợp hiện đại, phản ánh tư duy logic và hệ thống của học sinh

Trong phần Di truyền học của chương trình sinh học lớp 12 thì phần "Di truyền học quần thể" là phần không thể thiếu trong các kỳ thi cấp quốc gia Đã có nhiều chuyên đề khai thác về phần cơ sở lý thuyết hay các phương pháp giải bài tập của phần các quy luật di truyền, cũng như một số phần khác Tuy nhiên, qua giảng dạy học sinh chuyên Sinh, bồi dưỡng học sinh giỏi Tôi thấy học sinh còn lúng túng khi giải bài tập di truyền quần thể Ở đây không phải là các em chưa nắm chắc cơ sở lý thuyết hay phương pháp giải mà là do các em chưa có tài liệu riêng có tính hệ thống

về các dạng bài tập trên Vì vậy rất khó khăn cho học sinh rèn luyện để giải các dạng bài tập di truyền này một cách thành thạo Mặt khác qua tổng hợp các đề thi học

sinh giỏi quốc gia từ những năm gần đây, phần bài tập di truyền quần thể đa số đòi

hỏi học sinh phải hiểu sâu sắc, hệ thống của kiến thức di truyền quần thể và tiến hóa tổng hợp hiện đại

Từ những cơ sở trên, tôi đã xây dựng hệ thống lý và cơ sở lý thuyết của phần di truyền học quần thể, đồng thời sưu tầm một số bài tập chọn lọc có sự kết hợp giữa di

truyền quần thể với các lý thuyết về nhân tố tiến hóa nhằm mục tiêu vô cùng thiết

thực là giúp cho học sinh thi chuyên Sinh học tập và nghiên cứu về phần bài tập

dạng này tốt hơn và đồng thời cũng giúp chính bản thân mình giảng dạy thuận lợi hơn

PHẦN II NỘI DUNG

I Tóm tắt lý thuyết

1 Một số khái niệm cơ bản

1.1 Quần thể

Đối với những loài sinh sản hữu tính, ngẫu phối, quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, được hình thành qua quá trình lịch sử lâu dài, có khu phân bố xác định, giao phối ngẫu nhiên sinh ra con cái và cách li sinh sản với các quần thể bên cạnh

1.2 Vốn gen

Là tập hợp các gen của một quần thể tại một thời điểm xác định Các quần thể rất

đa dạng về mặt di truyền, các cá thể của một quần thể sử dụng chung một vốn gen

1.3 Tần số alen, tần số kiểu gen

Về mặt di truyền học, với mỗi gen, quần thể được đặc trưng bằng tần số alen và tần số các kiểu gen

Tần số alen là tỷ lệ một alen cụ thể so với tổng số các alen của một gen có trong quần thể

Tần số kiểu gen là tỷ lệ của một kiểu gen cụ thể so với tổng số các kiểu gen mà một gen tạo ra trong quần thể Tần số alen quy định tần số kiểu gen

1.4 Định luật Hardy-Weinberg

Trong những điều kiện nhất định (hoàn toàn ngẫu phối, quần thể có kích thước lớn, không có tác động của chọn lọc tự nhiên, không có đột biến, các kiểu gen có sức sống, sức sinh sản ngang nhau và quần thể hoàn toàn cách ly với các quần thể khác), tần số các alen của một gen được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác

1.5 Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể (trạng thái cân bằng Hardy- Weinberg)

Là trạng thái trong đó tần số các kiểu gen được duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác

Với gen A có hai alen: A và a với tần số tương ứng là p và q thì trạng thái cân bằng di truyền của quần thể cho gen A thỏa mãn biểu thức:

p2 AA + 2pq Aa + p2 aa = 1

Theo lý thuyết, một quần thể không ở trạng thái cân bằng sẽ thiết lập trạng thái cân bằng ngay sau một thế hệ ngẫu phối

Hầu hết các quần thể trong tự nhiên không đáp ứng được các điều kiện của quy luật Hardy- Weinberg Các quần thể tự nhiên luôn chịu tác động của chọn lọc, luôn

có đột biến, không hoàn toàn cách ly Những nhân tố đó luôn tác động làm thay đổi tần số alen và tần số các kiểu gen của quần thể Đó là quá trình tiến hóa

Quy luật Hardy- Weinberg không chỉ giúp làm sáng tỏ nhiều điểm còn hạn chế của học thuyết tiến hóa của Darwin mà còn giúp đánh giá một cách định lượng tác động của các nhân tố tiến hóa đến cấu trúc di truyền của quần thể, qua đó giúp chúng ta phán đoán chiều hướng của quá trình tiến hóa

1.7 Ngẫu phối không hoàn toàn

Là quần thể vừa ngẫu phối vừa nội phối Nội phối làm tăng tỷ lệ đồng hợp tử bằng với mức giảm tỷ lệ dị hợp tử Nội phối có thể làm thay đổi tần số kiểu gen, nhưng không làm thay đổi tần số alen Tần số các thể đồng hợp tử cao hơn lý thuyết

là kết quả của nội phối

1.8 Chọn lọc tự nhiên (CLTN): Giá trị thích nghi và hệ số chọn lọc

Mặt chủ yếu của chọn lọc tự nhiên là sự phân hoá khả năng sinh sản tức là khả năng truyền gen cho thế hệ sau Khả năng này được đánh giá bằng hiệu suất sinh sản, ước lượng bằng con số trung bình của một cá thể trong một thế hệ

So sánh hiệu suất sinh sản dẫn tới khái niệm giá trị chọn lọc hay giá trị thích nghi (giá trị chọn lọc hay giá trị thích ứng), kí hiệu là w), phản ánh mức độ sống sót

và truyền lại cho thế hệ sau của một kiểu gen (hoặc của một alen)

Hệ số chọn lọc phản ánh sự chênh lệch giá trị thích nghi của 2 alen, phản ánh mức độ ưu thế của các alen với nhau trong quá trình chọn lọc

II Các nguyên tắc chính để giải bài tập

(1) Tần số alen được tính bằng tần số đồng hợp tử + 1/2 (tần số dị hợp tử).

(2) Trường hợp trội hoàn toàn, tần số alen được tính bằng cách giả thiết quần thể đó

ở trạng thái cân bằng và q2 là tần số kiểu hình lặn

(3) Tổng tần số các alen của một gen luôn bằng 1.

(4) Nội phối làm giảm số lượng dị hợp tử.

(5) Tần số alen ở trạng thái cân bằng phụ thuộc vào tần số đột biến thuận và nghịch,

và hệ số chọn lọc

(6) Quần thể nhập cư có tần số alen cao hơn quần thể gốc sẽ làm tăng tần số alen ở

quần thể gốc, có tần số alenn thấp hơn sẽ làm giảm tần số alen ở quần thể gốc

(7) Tần số alen lặn sau một thế hệ chọn lọc bằng qa = q(1-sq) / (1- sq2)

(8) Nếu đồng hợp tử lặn gây chết, thì tần số alen lặn sau một thế hệ chọn lọc bằng q/

(1+q)

(9) Các dị hợp tử sẽ được duy trì trong quần thể nếu chúng có ưu thế chọn lọc so với

cả hai đồng hợp tử

III Hệ thống bài tập

1 Nếu một gen có hai alen sinh ra ba kiểu hình khác biệt thì tần số alen có thể tính bằng cách lấy tần số đồng hợp tử + 1//2 tần số dị hợp tử

2 Nếu một quân thể ở trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg thì tần số alen lặn (q) được tính bằng căn bậc hai của tần số kiểu hình lặn.

Ví dụ: Ở cừu, màu lông trắng phụ thuộc alen trội B và lông đen do alen lặn b quy định Nếu trong số 1800 con cừu có 1782 con lông trắng, hãy cho biết:

a Tần số p của alen B và tần số q của alen b là bao nhiêu?

b Trong đàn cừu này có bao nhiêu cừu lông trắng dị hợp tử?

Hướng dẫn giải:

a Số cừu lông đen = 1800 – 1782 = 18

Các cừu lông đen có kiểu gen đồng hợp lặn bb có tần số q2 theo phương trình Hacdi – Vanbec

Vậy q2 = 18/1800 = 0,01  q = 0,1  p = 1 – 0,1 = 0,9.

b Theo phương trình Hacdi – Vanbec, tần số kiểu gen cừu trắng dị hợp tử Bb = 2pq = 2 0,9 0,1 = 0,18

 Số cừu trắng dị hợp tử = 1800 0,18 = 324

3 Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng thì tần số alen lặn liên kết X (q) có thể tính bằng (số cá thể đực mắc bệnh) / (tổng số cá thể đực)

Ví dụ: Ở một quần thể côn trùng ngẫu phối, giới đực có 10% con mắt trắng, ở giới cái có 1% con mắt trắng, còn lại là những con mắt đỏ

Hãy xác định tần số tương đối của các alen và tần số phân bố của các kiểu gen trong quần thể Biết giới đực là XY

Hướng dẫn giải

Theo bài ra trong quần thể côn trùng kiểu hình mắt trắng biểu hiện nhiều ở con đực (XY) → chứng tỏ sự di truyền màu mắt liên kết với giới tính và gen quy định tính trạng mắt là gen lặn

Quy ước: Gen A quy định mắt đỏ

Gen a quy định mắt trắng

Trong quần thể có 10% con đực mắt trắng có kiểu gen XaY; 1% con cái mắt trắng có kiểu gen XaXa Ta có

10%XaY = 0,1Xa x Y (1)

1%XaXa = 0,1Xa x 0,1Xa (2)

Từ (1) và (2) suy ra: Tần số alen a ở giới đực và giới cái đều là 0,1,

Tần số alen A là: 1 – 0,1 = 0,9

Cấu trúc di truyền của quần thể côn trùng trên là:

0,9XA 0,81XAXA 0,09XAXa

0.1Xa 0,09XAXa 0,01XaXa

+Tỉ lệ kiểu gen ở giới đực là: 0,9XAY : 0,1XaY

+ Tỉ lệ kiểu gen ở giới cái: 0,81XAXA : 0,18XAXa : 0,01XaXa

+ Tỉ lệ kiểu gen chung ở cả hai giới :

0,45XAY + 0,05XaY + 0,405XAXA + 0,09XAXa + 0,05XaXa = 1

4 Đối với một gen có hai alen, nếu một quần thể ở trạng thái cân bằng thì quần thể có thành phần kiểu gen là: p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa = 1.

Ví dụ: Một quần thể P có cấu trúc di truyền là: 0,6 AA: 0,2 aa: 0,2 Aa

a Tính tần số tương đối của mỗi alen trong quần thể?

b Quần thể P nói trên có ở trạng thái cân bằng di truyền không? Tại sao?

c Nếu xảy ra quá trình ngẫu phối ở quần thể P nói trên thì cấu trúc di truyền của quần thể F1 sẽ như thế nào? Nêu nhận xét về cấu trúc di truyền quần thể F1

d Khi một quần thể đã ở trạng thái cân bằng di truyền, nếu muốn duy trì trạng thái cân bằng di truyền đó thì cần những điều kiện gì?

Hướng dẫn giải:

a Tần số tương đối của mỗi alen

P: 0,6 AA: 0,2 aa: 0,2 Aa

- Tần số của alen A (p)

p = 0,6 + 0,2/ 2 = 0,7

- Tần số của alen a (q)

q = 0,2 + 0,2/ 2 = 0,3 (hoặc q = 1 – 0,7 = 0,3)

b Xác định trạng thái di truyền của quần thể P

- Nếu quần thể P cân bằng di truyền thì cấu trúc của nó thỏa mãn phương trình Hacdi – Vanbec:

p2 AA : 2pq Aa: q2 aa

= (0,7)2 AA: 2 0,7 0,3 Aa: (0,3)2 aa = 0,49 AA: 0,42 Aa: 0,09aa

- Như vậy cấu trúc di truyền của quần thể P đã cho chưa thỏa mãn phương trình Hacdi – Vanbec nên nó chưa cân bằng di truyền

c Xảy ra quá trình ngẫu phối ở quần thể P

P: (0,6 AA: 0,2 aa: 0,2 Aa.) x (0,6 AA: 0,2 aa: 0,2 Aa.)

Gp: 0,7 A: 0,3a 0,7A: 0,3a

F1: 0,49 AA: 0,42 Aa: 0,09aa

- Nhận xét: Cấu trúc di truyền của quần thể F1 thỏa mãn phương trình Hacdi – Vanbec nên nó ở trạng thái cân bằng di truyền

d Các điều kiện duy trì trạng thái cân bằng di truyền:

- Số lượng cá thể lớn

- Xảy ra hiện tượng ngẫu phối trong quần thể

- Các cá thể có sức sống ngang nhau

- Không chịu áp lực của chọn lọc và đột biến

5 Đối với một gen có ba alen thì quần thể ở trạng thái cân bằng có thành phần kiểu gen là: p 2 (A1A1) + 2pq (A1A2) + 2pr (A1A3) + 2qr (A2A3) + q 2 (A2A2) + r 2 (A3A3)

Vì p + q + r = 1, các kiểu gen sẽ có phân bố (p + q + r)2

Ví dụ: Tần số các alen IA, IB, Io của hệ nhóm máu ABO ở một quần thể là 0,28; 0,06; 0,66 Hãy tính tần số mỗi nhóm máu?

Hướng dẫn giải:

- Quy ước tần số các alen IA, IB, Io tương ứng là p, q, r

- Nhóm máu A có kiểu gen IAIA và IAIO, vậy tần số là

p2 + 2pr = (0,28)2 + 2(0,28) (0,66) = 0,4480 hoặc khoảng 45%

- Tần số nhóm máu B = q2 + 2qr = 0,0828

- Tần số nhóm máu AB = 2pq = 0,0336

- Tần số nhóm máu B = r2 = 0,4356

6 Tần số các cá thể đồng hợp tử cao hơn lý thuyết là kết quả của nội phối.

Nội phối làm tăng tỷ lệ đồng hợp tử bằng với mức giảm tỷ lệ dị hợp tử

Ví dụ: Tần số các kiểu gen AA, Aa, aa ở một quần thể cách li là 0375; 0,25 và 0,375 Hãy tính tần số các alen và xác định xem quần thể có ở trạng thái cân bằng không; Giải thích

Hướng dẫn giải:

- Tính tần số alen ở quần thể ban đầu:

p(A) = 0,375 + 1/2 (0,25) = 0,5

q(a) = 0,5

Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng thì tần số dị hợp tử phải là 2pq = 0,5 hoặc 50%; tần số các đồng hợp tử đều là 0,25

Như vậy, quần thể ban đầu không ở trạng thái cân bằng và tỷ lệ dị hợp tử giảm đúng bằng tỷ lệ đồng hợp tử tăng Có thể giải thích hiện tượng này có nguyên nhân là do nội phối, tuy nhiên còn có thể có nhiều nguyên nhân khác nữa

Lưu ý: Nội phối có thể làm thay đổi tần số kiểu gen nhưng không làm thay đổi tần số alen

7 Nếu trong một quần thể có f cá thể nội phối thì tần số các kiểu gen bằng (p 2 + fpq) AA + (2pq- 2fpq) Aa + (q 2 + fpq) aa.

Quần thể cân bằng có 2pq cá thể dị hợp tử, f cá thể nội phối sẽ sinh ra 2fpq cá thể đồng hợp tử (gồm cả đồng hợp tử trội va đồng hợp tử lặn) Đối với mỗi loại đồng hợp tử, tần số đồng hợp tử do nội phối sinh ra bằng fpq và do giao phối ngẫu nhiên bằng p2 và q2

Ví dụ: Trong một quần thể rồi giấm có 20% số cá thể nội phối Cho q = 0,4 hãy tính tần số các kiểu gen

Hướng dẫn giải:

- Ta có f =0,2; q = 0,4; p = 0,6

- Tần số kiểu gen AA = p2 + fpq = 0,408

- Tần số kiểu gen Aa = 2pq- 2fpq = 0,208

- Tần số kiểu gen aa = q2 + fpq = 0,384

8 Hệ số nội phối được tính bằng 1 – (tần số dị hợp tử quan sát được)/ (tần số dị hợp tử theo lý thuyết)

Ví dụ: Trong một quần thể yến mạch hoang dại, tần số đồng hợp tử trội, dị hợp tử và đồng hợp tử lặn tương ứng là: 0,67; 0,06 và 0,27 Hãy tính hệ số nội phối trong quần thể

Hướng dẫn giải :

Tần số các alen: p = 0,67 + (1/2)(0,6) = 0,7; q = 1 – 0,7 = 0,3

Tần số dị hợp tử theo lý thuyết: 2pq = 2(0,3)(0,7) = 0,42

Hệ số nội phối = 1 – (0,06/0,42) = 0,86

9 Đột biến ít làm thay đổi tần số alen trên một thế hệ

Tốc độ đột biến của một gen thường vào khoảng 10-4 đến 10-6/ thế hệ; một số đột biến còn có tốc độ nhỏ hơn nhiều nên ít làm thay đổi tần số alen

Ví dụ: Xét một quần thể mà các cá thể khởi đầu đều có kiểu gen AA Nếu tốc độ đột biến thuận A →a là 10-5 Hãy tính tần số alen A sau một thế hệ

Hướng dẫn giải:

- Quần thể ban đầu có p = 1

- Tần số của alen A sẽ giảm 0,00001 sau một thế hệ, vì khởi đầu q = 0 và sẽ không

có hồi biến Vậy p = 1 – 0,00001 = 0,99999

10 Với một gen có 2 alen, sự thay đổi tần số alen phụ thuộc cả vào tốc độ đột biến thuận μ và tốc độ đột biến nghịch √:

∆p = √q – μp và ∆q = μp - √q

Tốc độ đột biến thuận A → a (= μ) làm giảm số lượng alen A, còn đột biến nghịch a

→ A (=√) làm tăng tần số alen A.

Ví dụ: xét một quần thể có p = 0,8; q = 0,2 Nếu μ= 5 x 10-5 và √ = 2 x 10-5, hãy tính tần số alen sau một thế hệ

Bài giải: Áp dụng công thức và thay số theo đề bài ta có,

∆p = √q – μp = - 3,6 x 10-5

∆q = μp - √q = 3,6 x 10-5

Vậy p1 = 0,8 – 0,000036 và q1 = 0,2 + 0,000036

11 Nếu chỉ tính đến tác động của đột biến, thì tần số alen ở trạng thái cân bằng

q = μ/ (μ + √) và p = √/ (μ +√ )

Ví dụ: Tính tần số alen ở trạng thái cân bằng khi xét một quần thể có p =0,8; q = 0,2 Nếu μ = 5 x 10-5 và √ = 2 x 10-5

Áp dụng công thức sẽ tính được q = 0,71; p = 0,29

Chú ý: Tần số các alen ở trạng thái cân bằng không phụ thuộc vào tần số alen ban đầu Cũng cần chú ý rằng các ví dụ là những tình huống lý tưởng vì trong thực tế không chỉ có đột biến tác động đến tần số alen

12 Tần số alen lặn sau cuộc nhập cư được tính bằng: tần số ban đầu của quần thể gốc – (kích thước nhóm nhập cư) x (hiệu số tần số allen giữa quần thể ban đầu và nhóm nhập cư)

Nếu nhóm quần thể nhập cư có tần số alen lặn cao hơn quần thể gốc, q sẽ tăng Nếu nhóm quần thể nhập cư có tần số alen lặn thấp hơn quần thể gốc, q sẽ giảm

Có thể sử dụng công thức sau: q’ = q – m(q- qm) với m là kích thước nhóm nhập cư

Ví dụ: Trong một quần thể gồm 900 con bướm, tần số alen quy định cấu tử chuyển động nhanh của một enzym (p) bằng 0,7, và tần số alen quy định cấu tử chuyển động chậm (q) là 0,3 Có 90 con bướm từ quần thể này nhập cư đến một quần thể có q = 0,8 Tính tần số alen của quần thể mới đó

Hướng dẫn giải

Tính m = 90/900 = 0,1 Vì q = 0,8 và qm = 0,3 nên

q’ = 0,8 – 0,1 (0,8 – 0,3) = 0,75

suy ra p’ = 0,25

13 Nếu các kiểu gen khác nhau có giá trị chọn lọc khác nhau thì tần số kiểu gen sau một thế hệ chọn lọc bằng giá trị chọn lọc nhân với tần số ban đầu

Ví dụ: Trong một quần thể, tần số kiểu gen AA = 0,25, Aa = 0,5 và aa = 0,25 Nếu giá trị chọn lọc tương ứng của các kiểu gen này là 1, 0,8 và 0,5 thì tần số alen và tần

số các kiểu gen sau một thế hệ chọn lọc sẽ thay đổi như thế nào?

Hướng dẫn giải:

- Tính tần số các kiểu gen sau chọn lọc

AA = 1 0,25 = 0,25

Aa = 0,8 0,5 = 0,40