Bệnh không có vân tay và những rắc rối potx

Bệnh không có vân tay và những rắc rối Với Cheryl Mania, việc bước qua cổng an ninh ở sân bay nơi cô đang làm việc luôn là một thách đố, bởi trong khi các thiết bị an ninh cần phải dự

Bệnh không có vân tay và

những rắc rối

Với Cheryl Mania, việc bước qua cổng an ninh ở sân bay nơi

cô đang làm việc luôn là một thách đố, bởi trong khi các thiết

bị an ninh cần phải dựa vào dấu vân tay để nhận diện thì trên

10 đầu ngón tay của cô lại nhẵn thín Cheryl Mania là một

trong số khá nhiều người trên thế giới mắc phải căn bệnh bí

hiểm, khiến cho các đầu ngón tay, ngón chân không hề có

chút dấu vết gì của những đường vân

Khốn khổ vì không có dấu vết nhận

dạng

Cheryl Mania sinh sống tại Fairfax,

bang Virginia (Mỹ) đã gặp phải không

ít khó khăn trong cuộc sống với căn bệnh "khuyết dấu vân tay" bí

ẩn của mình Cô nhớ lại: "Bố tôi là một sĩ quan quân đội và cả gia

đình thường xuyên phải thay đổi chỗ ở vì nhiệm vụ của bố

Nhưng cứ mỗi lần chuyển tới ngôi trường mới, tôi lại nhận được

câu hỏi: "Bạn sẽ làm gì nếu không có dấu vân tay?" Cheryl chỉ

thực sự hiểu được vai trò của những đường hoa văn trên đầu

ngón tay trong một lần thi tuyển vào vị trí tiếp viên hàng không

của Cơ quan Hàng không Liên bang Mỹ (FAA) Theo quy định,

FAA sẽ lấy dấu vân tay của tất cả các ứng viên nhưng Cheryl lại

nằm ngoài số đó - "Tôi đã không thể giữ được bí mật của riêng

mình Đã thế, người ta còn bàn tán xôn xao về việc có một thí

sinh tham gia dự tuyển không có dấu vân tay và tranh luận với

nhau, liệu một người không có dấu vân tay như tôi có đủ điều

kiện để đứng vào vị trí tiếp viên hàng không hay không" Trước

khi chấp nhận tuyển dụng Cheryl, FAA đã phải mất tới 14 tuần để

kiểm tra lý lịch cô, trong khi đối với những trường hợp khác, họ

chỉ mất tối đa là 2 tuần Cũng may là cuối cùng mọi việc đã kết

thúc tốt đẹp Trước đây, đã vài lần Cheryl không được nhận vào

làm việc chỉ vì không có vân tay

Nhưng vấn đề của Cheryl không chỉ là những rắc rối xoay quanh

các ngón tay trơn tuột không có vân, mặc dù nhiều khi, chúng

cũng làm những công việc đơn giản như giở sách báo, đếm

tiền trở nên khó khăn hơn đối với cô Cũng giống những người

không có vân tay khác trên thế giới, Cheryl luôn phải đối mặt với

một nguy cơ hiện hữu: da cô không có khả năng bài tiết mồ hôi

như bình thường Cơ thể không giải phóng được nhiệt nên rất dễ

bị sốt Ngay từ khi còn nhỏ, Cheryl đã không được phép chạy

nhảy, nô đùa hay chơi thể thao vì những hoạt động này sẽ khiến

cơ thể cô nóng quá mức Giờ đây, cô vẫn phải luôn chú ý giữ cân

bằng nhiệt độ cơ thể Cô thường xuyên mang theo những túi

chườm nước đá và hầu như dùng máy điều hoà quanh năm Tuy

không nguy hiểm chết người nhưng căn bệnh đã gây khó khăn

cho cô trong sinh hoạt hàng ngày Dĩ nhiên, cô gặp phải nhiều rắc

rối khi tìm việc làm, đặc biệt là trong những việc có liên quan đến

yêu cầu kiểm tra an ninh

Cheryl là một trong số hàng trăm trường hợp khuyết dấu vân tay

được phát hiện trên thế giới Theo y khoa, những người có biểu

hiện khuyết dấu vân tay là những người mắc cả hai chứng bệnh

là hội chứng Naegeli và DPR (dermatopathia pigmentosa

reticularis) - một hội chứng rối loạn gen di truyền hiếm gặp Kể từ

trường hợp đầu tiên được phát hiện tại Thụy Sĩ cách đây gần 80

năm, người ta đã phát hiện thêm nhiều trường hợp khác tại Anh,

Mỹ, Italy và Pháp Gần đây, người ta còn phát hiện ra có cả một

đại gia đình ở Đài Loan gồm 60 người mà từ già đến trẻ, từ thế

hệ này đến thế hệ khác các đầu ngón tay đều nhẵn bóng, không

có vân tay, ngoại trừ trên ngón cái tay phải có 3 đường vân thẳng

hàng

Thông thường, những vết nhăn đầu tiên trên đầu các ngón tay,

ngón chân bắt đầu hình thành khi bào thai vào độ 11 tuần tuổi

Nhưng có thể vào giai đoạn này có những biến đổi bất thường

nào đó khiến cho các vân tay không được định dạng và hình

thành, kết quả là đã có một số người sinh ra không có dấu vân

tay bẩm sinh Vậy đâu là nguyên nhân dẫn đến những biến đổi

bất thường này?

Những khám phá mới về căn bệnh

Nhiều năm qua, hội chứng không có dấu vân tay vẫn là một bí ẩn

đầy thách thức đối với giới khoa học Nhưng mới đây, các nhà

nghiên cứu thuộc Học viện công nghệ Technion, Israel và Đại học

Thomas Jefferson, Mỹ đã tìm ra thủ phạm gây nên hiện tượng

này Đó là do bào thai trong quá trình phát triển đã bị khiếm

khuyết protein keratin 14 (KRT14)) - một nhân tố rất quan trọng

trong việc hình thành da ở các bào thai Sự khiếm khuyết này dẫn

đến việc cơ thể đã đưa ký hiệu chết cho tế bào lớp ngoài của da,

kết quả là những đứa trẻ ra đời sẽ không có vân tay Trên tạp chí

Human Genetics, TS Jennie Lugassy, Trưởng nhóm nghiên cứu

khẳng định: "Chính sự thiếu hụt protein keratin 14 là nguyên nhân

gây nên hai căn bệnh "Hội chứng Naegeli" và DPR, trong đó

khuyết vân tay chỉ là một biểu hiện nhỏ của 2 căn bệnh này mà

thôi "

Không chỉ khiếm khuyết dấu vân tay, ở những người này, bàn

tay, bàn chân của họ dày hơn, sự phát triển của răng, tóc và da

đều không có quy tắc và xuất hiện sắc tố không đều ví dụ như

tóc thưa, móng tay dễ bị gãy, trên da có các vết ban Điều nguy

hiểm hơn là căn bệnh làm ức chế chức năng toát mồ hôi của họ,

vì khi không toát được mồ hôi, những con người đặc biệt này rất

dễ bị cảm Một trong những đặc thù của hiện tượng này là bệnh

sắc tố da dạng lưới, đây là sự rối loạn gien hiếm thấy, người ta

sẽ phải nghiên cứu rất nhiều vì loại bệnh này chỉ di truyền cho

con gái trong gia đình

Nhưng đó chưa phải là điều tệ hại nhất Các nhà khoa học cho

rằng, giữa protein keratin 14 và quá trình chết tế bào tự nhiên có

mối liên hệ Chết tế bào tự nhiên là hiện tượng tế bào tự "huỷ

diệt" sau khi hoàn thành vòng đời hữu ích Ở tế bào ung thư, hiện

tượng này không xảy ra, các tế bào vẫn tiếp tục sống và nhân

lên Nếu như mối liên hệ giữa keratin 14 với quá trình chết tế bào

tự nhiên được chứng minh thì vấn đề mà những người không có

vân tay phải đối mặt sẽ không chỉ dừng lại ở nguy cơ sốc nhiệt

mà có thể sẽ là căn bệnh mà chẳng ai muốn nhắc đến: ung thư

Đáng chú ý, thiếu hụt keratin 14 là căn bệnh có khả năng di

truyền mạnh từ đời này sang đời khác Cho đến nay, những

người mắc bệnh đều là những người đang sống trong các gia

đình có người thân cùng mắc bệnh như mình Các nhà khoa học

đang cố gắng tìm ra những biện pháp hữu hiệu có thể can thiệp

vào gen di truyền và các tế bào để điều trị các căn bệnh này hoặc

tìm cách ngăn chặn tính di truyền của nó