Microsoft Word ÔN TẬP SINH HỌC 12 NÂNG CAO doc PHẦN I DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1 GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ SỰ NHÂN ĐÔI ADN I Gen Gen là một đoạn của phân tử A[.]
CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ SỰ NHÂN ĐÔI ADN
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa một sản phẩm xác định (một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN)
Cấu trúc chung của gen cấu trúc có 3 vùng trình tự nuclêôtit theo thứ tự sau:
Vùng điều hòa (vùng khởi đầu): nằm ở đầu gen mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã
Vùng mã hóa: nằm ở giữa gen mang thông tin mã hóa axit amin
Vùng kết thúc: nằm ở cuối gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã
Có 2 loại gen thường được đề cập là:
Gen cấu trúc: mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng tế bào
Gen điều hòa là gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của gen khác
Sự phân loại gen nêu trên dựa vào chức năng sản phẩm của gen
Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử prôtêin
1 Mã di truyền là mã bộ ba vì:
Nếu mỗi nuclêôtit mã hóa 1 axit amin thì 4 loại nuclêôtit chỉ mã hóa được 4 loại axit amin
Nếu cứ 2 nuclêôtit cùng loại hay khác loại mã hóa cho 1 axit amin thì 4 loại nuclêôtit sẽ mã hóa được 4 2 = 16 loại axit amin
Còn 3 nuclêôtit mã hóa cho 1 axit amin thì số tổ hợp sẽ là 4 3 = 64 bộ ba thỏa mãn cho sự mã hóa
2 Các đặc điểm của mã di truyền là:
Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định liên tục theo từng cụm 3 nuclêôtit (không gối lên nhau)
Mã di truyền mang tính phổ biến Tất cả sinh vật đều dùng chung một bộ mã di truyền, trừ vài ngoại lệ)
Mã di truyền có tính đặc hiệu, nghĩa là 1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại axit amin
Mã di truyền mang tính thoái hóa, nghĩa là một loại axit amin thường được mã hóa bởi hai hoặc nhiều bộ ba khác nhau, ngoại trừ hai trường hợp đặc biệt: AUG mã hóa cho methionin ở sinh vật nhân thực và formiminoglutamic acid ở sinh vật nhân sơ; UGG chỉ mã hóa cho một loại axit amin là triptôphan.
Mã di truyền có 1 bộ ba khởi đầu (AUG) và 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA)
III Cơ chế nhân đôi của ADN
1 Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ:
ADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn nhờ các enzim tháo xoắn và tách mạch
Các mạch mới luôn được tổng hợp theo chiều 5’ 3’ nhờ sự tham gia của enzim ARN- pôlimeraza và ADN pôlimeraza
Các nuclêôtit tự do trong môi trường nội bào kết hợp với các nuclêôtit trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A-T, G-X)
ADN pôlimeraza chỉ bổ sung nuclêôtit vào nhóm 3’-OH, giúp quá trình nhân đôi DNA diễn ra chính xác Trong quá trình này, một mạch DNA được tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn của DNA, trong khi mạch còn lại được tổng hợp thành từng đoạn ngược chiều gọi là đoạn Ôkazaki Các đoạn này sau đó được nối lại với nhau nhờ enzyme ligaza, tạo thành mạch DNA mới hoàn chỉnh.
Khi quá trình nhân đôi kết thúc, hai phân tử ADN con được tạo ra hoàn toàn giống với ADN mẹ, mỗi phân tử có một mạch DNA từ mẹ và một mạch mới được tổng hợp từ nguyên liệu môi trường theo nguyên tắc bán bảo toàn Quá trình sao chép ADN đảm bảo tính chính xác cao nhờ vào sự bảo toàn gene và nguyên tắc bán bảo toàn của các phân tử ADN.
Các nguyên tắc thể hiện trong cơ chế nhân đôi của ADN là: bổ sung, bán bảo toàn,khuôn mẫu và ngược chiều
2 Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực:
Về cơ bản nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực giống với nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ
Tuy nhiên, có một số điểm khác với nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ là:
ADN của sinh vật nhân thực có kích thước lớn, khiến quá trình nhân đôi diễn ra ở nhiều điểm trên mỗi phân tử ADN Quá trình này tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi (tái bản) khác nhau và cần sự tham gia của nhiều loại enzyme khác nhau để đảm bảo sự chính xác và hiệu quả của quá trình sao chép di truyền.
Mỗi đơn vị nhân đôi gồm 2 chạc chữ Y, mỗi chạc có 2 mạch, phát sinh từ một điểm khởi đầu và được nhân đôi đồng thời
Xảy ra ở pha S của kỳ trung gian
ADN có kích thước lớn và chứa nhiều phân tử ADN, dẫn đến quá trình nhân đôi mất nhiều thời gian hơn so với ADN ở sinh vật nhân sơ.
PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
Phiên mã là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang phân tử ARN mạch đơn Đây là quá trình tổng hợp ARN
Phiên mã diến ra ở kỳ trung gian, lúc nhiễm sắc thể ở dạng dãn xoắn
1 Cơ chế phiên mã ở sinh vật nhân sơ:
Quá trình phiên mã được phân thành 3 Giai đoạn: khởi động, kéo dài và kết thúc
Trong giai đoạn khởi động của quá trình phiên mã, enzyme ARN-polymerase tác động lên phân tử DNA, làm cho đoạn gene được tháo xoắn và tách thành hai mạch đơn Một trong hai mạch đơn này sẽ đóng vai trò làm khuôn để tổng hợp ARN mới, bắt đầu quá trình truyền tải thông tin di truyền từ DNA sang ARN.
Khi enzim ARN-pôlimeraza di động trên mạch khuôn, mỗi nuclêôtit trên mạch khuôn kết hợp với 1 ribonuclêotit trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A-U, T-A, G-X, X-G)
Enzim di động theo chiều 3’ 5’ và sợi ARN được tổng hợp theo chiều 5’ 3’
Khi enzim ARN-pôlimeraza gặp dấu hiệu kết thúc, nó sẽ ngừng hoạt động và kết thúc quá trình tổng hợp mRNA Mạch ARN mới được tổng hợp tách khỏi enzyme và mạch khuôn ADN, sau đó hai mạch ADN liên kết lại với nhau để tái tạo bộ gene ban đầu Quá trình này đảm bảo sự chính xác và hoàn chỉnh của quá trình phiên mã trong tế bào.
Quá trình tổng hợp ARN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và khuôn mẫu, trong đó trình tự các nuclêôtit trên mạch khuôn ADN quyết định trình tự các ribonucleotit trên mạch mARN.
Cơ chế tổng hợp của tARN và rARN tương tự như quá trình tổng hợp mARN Sau khi được hình thành, các sợi pôliribonucleotit của tARN và rARN sẽ tự tổ chức thành các cấu trúc phức tạp hơn để tạo thành các phân tử ARN hoàn chỉnh, đảm bảo chức năng sinh học của chúng trong quá trình tổng hợp protein và các hoạt động tế bào khác.
2 Phiên mã ở sinh vật nhân thực
Phiên mã ở sinh vật nhân thực về cơ bản giống với phiên mã ở sinh vật nhân sơ Tuy nhiên nó cũng có những khác biệt cơ bản:
Mỗi quá trình tạo ra mARN, tARN và rARN đều có enzim ARN-pôlimeraza riêng xúc tác
Trong sinh vật nhân thực, quá trình phiên mã tạo ra mARN sơ khai gồm các đoạn êxon mang thông tin mã hóa axit amin và các đoạn intron không mã hóa Các intron sau đó được loại bỏ để tạo thành mARN trưởng thành chỉ gồm các êxon tham gia vào quá trình dịch mã, đảm bảo sự chính xác trong tổng hợp protein.
II Cơ chế dịch mã
Dịch mã (tổng hợp prôtêin) là quá trình chuyển mã di truyền chứa trong mARN thành trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit của prôtêin
Quá trình dịch mã là giai đoạn kế tiếp sau phiên mã gồm 3 giai đoạn:
Hoạt hóa axit amin nhờ enzim và năng lượng từ ATP Axit amin hoạt hóa liên kết với tARN tạo thành phức hợp aa-tARN
Tiểu phần nhỏ của ribôxôm liên kết với mARN tại vị trí codon mở đầu (AUG)
TARN mang axit amin mở đầu (ở sinh vật nhân sơ là formin methionin, còn ở sinh vật nhân thực là methionin) đến vị trí codon mở đầu Anticodon tương ứng trên tARN khớp theo nguyên tắc bổ sung với codon mở đầu trên mARN, bắt đầu quá trình dịch mã.
Sau khi metionin được đặt vào vị trí, phức hợp aa1-tARN sẽ định vị chính xác tại vị trí cạnh met-tARN đầu tiên trên ribôxôm, phù hợp với anticodon của nó kết hợp với codon trên mARN theo nguyên tắc bổ sung Quá trình này dẫn đến hình thành liên kết peptit giữa hai axit amin nhờ tác động của enzyme, góp phần xây dựng chuỗi pô ly peptide trong quá trình tổng hợp protein.
Trong quá trình tổng hợp protein, ribôxôm dịch chuyển một nấc 3 nucleôtit theo chiều 5’ đến 3’ trên mARN, giải phóng tARN mang axit amin mở đầu Phức hợp aa2-tARN với anticodon khớp với codon của axit amin thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung, hình thành liên kết giữa hai axit amin Quá trình dịch chuyển của ribôxôm tiếp tục và lặp lại cho đến khi gặp codon kết thúc trên mARN, kết thúc quá trình tổng hợp protein.
Khi dấu hiệu kết thúc xuất hiện nhờ nhân tố kết thúc, quá trình dịch mã nhanh chóng dừng lại, ribôxôm tách ra khỏi mARN và chuỗi pôlipeptit được giải phóng Axit amin mở đầu cũng tách ra khỏi chuỗi pôlipeptit, giúp hình thành phân tử protein hoàn chỉnh Quá trình này đảm bảo sự hoàn thiện của các phân tử protein cần thiết cho các chức năng sinh học trong tế bào.
Trên mỗi phân tử mARN thường có 1 số ribôxôm cùng hoạt động được gọi là pôliribôxôm Nhờ đó
Một phân tử mARN có khả năng tổng hợp từ hàng chục đến hàng trăm chuỗi pôlipeptit cùng loại, đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh tổng hợp protein Các ribôxôm sử dụng qua nhiều thế hệ tế bào và có thể tổng hợp bất kỳ loại prôtêin nào, đảm bảo sự đa dạng và linh hoạt trong chức năng sinh học của tế bào.
III Mối liên hệ giữa ADN- mARN – prôtêin – tính trạng
thông tin di truyền trong ADN được truyền đạt qua các thế hệ tế bào thông qua cơ chế tự nhân đôi
Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua các cơ chế phiên mã và dịch mã
Cơ chế hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử theo sơ đồ sau:
ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
Trên ADN, các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành một cụm có chung một cơ chế điều hòa được gọi là operon
Cấu tạo của operon Lac (theo Jacop và Mono)
Operon Lac gồm các thành phần:
Nhóm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng nằm kế nhau
Vùng vận hành (O): nằm trước các gen cấu trúc, là vị trí tương tác với prôtêin ức chế
Vùng khởi động (P): nằm trước vùng vận hành, đó là vị trí tương tác của ARN-polimeraza để khởi đầu phiên mã
II Cơ chế điều hòa hoạt động của gen
1 Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ
Cơ chế hoạt động của Operon Lac ở vi khuẩn E.coli diễn ra như sau:
Sự hoạt động của operon chịu sự điều khiển của một gen điều hòa (R) nằm trước operon
Thông thường, khi không có gen lactôzơ R, tế bào tổng hợp một loại protein ức chế gắn vào vùng vận hành của operon Điều này khiến cho gen cấu trúc bị ức chế và không hoạt động, ngăn cản quá trình chuyển đổi sinh học diễn ra bình thường.
Khi có mặt của chất cảm ứng như lactôzơ, nó sẽ bám vào protein ức chế để ngăn chặn sự phối hợp với vùng vận hành, từ đó cho phép ARN-polymerase phát huy chức năng phiên mã trên nhóm gen cấu trúc Quá trình này tạo ra các mARN, sau đó được dịch mã để tổng hợp các chuỗi pôlipeptit, hình thành protein hoàn chỉnh.
2 Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực
Cơ chế điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn vì:
DNA trong nhiễm sắc thể có cấu trúc phức tạp và khối lượng lớn, chỉ một phần nhỏ chứa các gene mã hóa thông tin di truyền, trong khi phần còn lại chủ yếu đóng vai trò điều hòa hoặc không hoạt động, giúp duy trì chức năng và sự ổn định của gen trong tế bào.
Tế bào tổng hợp prôtêin nhiều hay ít là do nhu cầu trong từng giai đoạn phát triển của tế bào
Sinh vật nhân thực điều hòa hoạt động gen thông qua nhiều mức khác nhau, bao gồm nhiễm sắc thể tháo xoắn, quá trình phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và các biến đổi sau dịch mã Quá trình này đảm bảo sự chính xác và phù hợp của hoạt động gen, góp phần điều chỉnh các phản ứng sinh học phù hợp với điều kiện môi trường Việc điều hòa hoạt động gen ở nhiều giai đoạn giúp sinh vật nhân thực kiểm soát tốt hơn quá trình sinh tổng hợp protein và duy trì sự ổn định của hệ quá trình sinh học nội bộ.
Ngoài vùng khởi động và kết thúc phiên mã, các gen tăng cường đóng vai trò thúc đẩy quá trình phiên mã, trong khi các gen bất hoạt lại giúp ngừng quá trình này, kiểm soát chính xác mức độ biểu hiện gene.
ĐỘT BIẾN GEN
I Khái niệm và các dạng đột biến gen
Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen, thường liên quan đến một cặp nucleotide, còn gọi là đột biến điểm, hoặc một số cặp nucleotide trong quá trình di truyền Những biến đổi này có ảnh hưởng đáng kể đến chức năng của gen và có thể gây ra các thay đổi di truyền trong sinh vật Hiểu rõ về đột biến gen giúp chúng ta nắm bắt được các cơ chế di truyền và ứng dụng trong lĩnh vực y học, công nghệ sinh học và nghiên cứu di truyền.
Đột biến điểm thường có các dạng: mất, thêm và thay thế cặp nuclêôtit
Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện kiểu hình
II Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
Các bazơ nitơ dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp bổ sung không đúng khi nhân đôi
Tác động của các tác nhân vật lý, hóa học hoặc rối loạn trao đổi chất xảy ra trong tế bào
2 Cơ chế phát sinh đột biến gen
Bắt cặp đôi không theo nguyên tắc bổ sung dẫn đến thay thế một cặp nuclêôtit
Các tác nhân đột biến khi xen vào mạch khuôn sẽ gây ra đột biến thêm một cặp nuclêôtit, trong khi khi xen vào mạch đang được tổng hợp, chúng sẽ gây ra đột biến mất một cặp nuclêôtit, ảnh hưởng đáng kể đến quá trình biến đổi gen.
Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen
III Sự biểu hiện của đột biến gen
Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân lên và truyền cho thế hệ sau
Đột biến gen phát sinh trong quá trình giảm phân tạo giao tử (đột biến giao tử) thì khi qua quá trình thụ tinh sẽ đi vào hợp tử:
Nếu là đột biến trội sẽ biểu hiện ngay trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến
Đột biến gen lặn ở hợp tử ở trạng thái dị hợp không gây biểu hiện kiểu hình, nhưng vẫn tiếp tục phát tán trong quần thể qua quá trình giao phối Khi gen lặn đột biến tồn tại ở trạng thái đồng hợp, tính trạng đột biến mới sẽ biểu hiện rõ ràng thành kiểu hình.
Đột biến gen xảy ra trong các lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, đặc biệt trong giai đoạn từ 2-8 tế bào, còn gọi là đột biến tiền phôi Những đột biến này có khả năng tiềm ẩn trong cơ thể và có thể truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính.
Đột biến trong quá trình nguyên phân của tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma) xảy ra và nhân lên trong một mô, gây ra các thể khảm nếu đột biến thuộc dạng trội Loại đột biến này phát triển qua sinh sản sinh dưỡng nhưng không được truyền qua sinh sản hữu tính, ảnh hưởng đến kiểu hình của thể khảm trong cơ thể.
IV Hậu quả và vai trò của đột biến gen
1 Hậu quả: Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến thay đổi trình tự chuỗi ribonuclêôtit của mARN, qua đó làm thay đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng Do đó phần lớn đột biến gen là có hại Tuy nhiên một số đột biến gen là có lợi và một số là trung tính
Làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú
Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống
NHIỄM SẮC THỂ
I Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ chất nhiễm sắc chứa phân tử ADN mạch kép với chiều ngang 2 nm, đảm bảo cấu trúc vững chắc cho di truyền học Phân tử ADN này quấn quanh các khối protein histon, tạo thành các nucleêxôm, cơ sở cấu trúc chính của nhiễm sắc thể Quá trình này giúp tổ chức và bảo vệ thông tin di truyền, đóng vai trò quan trọng trong quá trình sao chép và phân chia tế bào.
Mỗi nuclêôxôm gồm có lõi là 8 phân tử histon và được một đoạn ADN chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh
13 vòng Giữa hai nuclêôxôm kế tiếp nhau là một đoạn ADN và 1 phân tử histon
Chuỗi nuclêôxôm tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11 nm
Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc 2 tạo thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang khoảng 30 nm
Sợi nhiễm sắc lại xếp cuộn lần nữa tạo nên sợi có chiều ngang khoảng 300 nm
Sợi có chiều ngang 300 nm xoắn tiếp thành cromatit có chiều ngang khoảng 700 nm
Nhiễm sắc thể tại kỳ giữa ở trạng thái kép có 2 cromatit nên chiều ngang có thể đạt tới 1400nm
Với cấu trúc cuộn xoắn như vậy, chiều dài của nhiễm sắc thể có thể thu ngắn từ 15.000 đến 20.000 lần Quá trình thu gọn cấu trúc không gian giúp cho sự phân li và tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào diễn ra thuận lợi hơn Đồng thời, cấu trúc này đảm bảo duy trì ổn định của nhiễm sắc thể qua các thế hệ tế bào và cơ thể.
II Sự biến đổi hình thái nhiễm sắc thể qua các kỳ phân bào
Trong kỳ trung gian, ở pha G1, nhiễm sắc thể tồn tại dưới dạng đơn, có dạng sợi mảnh, giúp quá trình chuẩn bị cho quá trình nhân đôi DNA diễn ra thuận lợi Khi sang pha S, mỗi nhiễm sắc thể nhân đôi thành nhiễm sắc thể kép gồm hai cromatit dính nhau tại tâm động, đảm bảo sự chính xác trong quá trình phân chia tế bào Tuy nhiên, nhiễm sắc thể vẫn giữ dạng sợi mảnh, giúp duy trì cấu trúc của chúng trong quá trình chuẩn bị phân chia.
Kỳ đầu: các nhiễm sắc thể kép bắt đầu xoắn lại
Kỳ giữa: nhiễm sắc thể xoắn cực đại và có hình dạng đặc trưng, chúng tập trung vào giữa mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào
Kỳ sau: 2 cromatit của mỗi nhiễm sắc thể kép tách nhau ở tâm động trở thành 2 nhiễm sắc thể đơn, mỗi nhiễm sắc thể tiến về một cực tế bào
Kỳ cuối: nhiễm sắc thể tháo xoắn trở về dạng sợi mảnh
III Chức năng của nhiễm sắc thể
Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền
Điều hòa hoạt động của các gen thông qua các mức cuộn xoắn của nhiễm sắc thể
Bảo đảm phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con trong phân bào
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I Khái niệm Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể Thực chất các dạng đột biến này là sự sắp xếp lại trình tự các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc nhiễm sắc thể
Do các tác nhân vật lý, hóa học hoặc sự biến đổi sinh lý nội bào
Làm rối loạn sự liên kết của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân gây ra sự biến đổi tổ hợp gen trong giao tử, từ đó dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình Các thay đổi này thường có ảnh hưởng có hại đối với cơ thể, gây ra các vấn đề về sức khỏe và phát triển của sinh vật.
IV Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
V Mối liên quan giữa các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể với số lượng và vị trí của gen
Dạng đột biến làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể: mất đoạn, chuyển đoạn không tương hổ
Dạng đột biến làm tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể: lặp đoạn, chuyển đoạn không tương hổ
Dạng đột biến làm thay đổi vị trí gen trên nhiễm sắc thể: đảo đoạn, chuyển đoạn
Dạng đột biến không làm thay đổi số lượng gen trên nhiễm sắc thể: đảo đoạn và chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể
BÀI 7 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng
Dạng Đặc điểm Hậu quả Ví dụ Vai trò
Nhiễm sắc thể bị mất một đoạn, đoạn bị mất có thể ở đầu mút hoặc giữa đầu mút và tâm động Làm giảm số lượng gen
Gây chết, giảm sức sống Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể
Loại các gen có hại ra khỏi kiểu gen
Một đoạn nhiễm sắc thể lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen
Tăng cường hoặc giảm bớt độ biểu hiện tính trạng Ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lồi thành dẹt
Đảo đoạn có ý nghĩa quan trọng đối với quá trình tiến hóa của hệ gen, vì nó tạo ra các đoạn vật chất di truyền bổ sung và giúp thay đổi chức năng của các gene Quá trình này góp phần đa dạng hóa gen, thúc đẩy sự tiến bộ và thích nghi của sinh vật trong môi trường.
Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi đảo ngược
180 0 và gắn lại vị trí cũ Đoạn bị đảo có thể chứa tâm động hoặc không
Không làm thay đổi số gen Ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể sinh giao tử không bình thường ảnh hưởng đến sức sống hợp tử
Gây ra sự sắp xếp lại gen, góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, nòi trong cùng một loài
Sự trao đổi đoạn trong một nhiễm sắc thể
(chuyển đoạn trong 1 nhiễm sắc thể) hoặc giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng (chuyển đoạn tương hổ, chuyển đoạn không tương hổ)
Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống và có thể có lợi cho sinh vật
Chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối đậu Ứng dụng trong tạo giống mới
Thể lệch bội có nhiều dạng khác nhau: thể một (2n-1), thể ba (2n+1), thể không (2n-2), thể bốn (2n+2)…
2 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
Do các tác nhân gây đột biến như các tác nhân vật lý, hóa học, rối loạn môi trường nội bào
Các tác nhân gây đột biến làm cản trở sự phân ly của một hoặc nhiều cặp nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân, dẫn đến hình thành các loại giao tử đột biến thừa hoặc thiếu một hoặc nhiều nhiễm sắc thể (n+1, n-1) Những giao tử này sau đó thụ tinh với nhau hoặc với giao tử bình thường, tạo ra các thể lệch bội Đột biến lệch bội có thể xảy ra trong quá trình nguyên phân của tế bào sinh dưỡng, gây ra thể khảm.
3 Hậu quả và vai trò
Làm mất cân bằng hệ gen nên có thể gây chết, giảm sức sống, mất khả năng sinh sản
Đột biến lệch bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa, cung cấp nguyên liệu để sinh học phát triển và đa dạng hóa Loại đột biến này thường được sử dụng để chuyển nhiễm sắc thể từ cơ thể này sang cơ thể khác, giúp nghiên cứu về khả năng di truyền và biến đổi gen Ngoài ra, đột biến lệch bội còn hỗ trợ xác định vị trí các gen trên nhiễm sắc thể, nâng cao hiểu biết về cấu trúc và chức năng của gen trong hệ gene.
4 Một số thể lệch bội ở người
Hội chứng Đao: có 3 nhiễm sắc thể 21
Hội chứng siêu nữ (3X) : XXX
Là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, trong đó, tế bào đột biến chứa nhiều hơn 2 lần số đơn bội nhiễm sắc thể
2 Phân loại đa bội a Tự đa bội ( đa bội cùng nguồn)
Đa bội là hiện tượng tăng một số nguyên lần số nhiễm sắc thể đơn bội của cùng một loài, vượt quá mức 2n Các dạng đa bội có thể là đa bội chẵn hoặc đa bội lẻ, góp phần đa dạng hóa nguồn gene của loài và ảnh hưởng đáng kể đến khả năng sinh trưởng và sinh sản của sinh vật Hiện tượng này đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa và có ứng dụng trong nông nghiệp, giúp tạo ra các giống cây trồng và vật nuôi có đặc tính ưu việt hơn.
Do các tác nhân gây đột biến như các tác nhân vật lý, hóa học, rối loạn môi trường nội bào
Các tác nhân gây đột biến có thể làm gián đoạn quá trình phân ly của tất cả các cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân, dẫn đến hình thành các giao tử không giảm nhiễm (2n) Khi các giao tử 2n này kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường (n), chúng tạo thành thể tứ bội (4n) hoặc thể tam bội (3n), ảnh hưởng đáng kể đến sinh sản và di truyền của cơ thể.
Trong quá trình nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tế bào không phân chia nhiễm sắc thể đúng cách, điều này có thể dẫn đến hình thành thể tứ bội, tức là tế bào có bộ nhiễm sắc thể gấp đôi so với bình thường Ngoài ra, còn xảy ra hiện tượng dị đa bội, trong đó đa bội khác nguồn xuất phát từ các quá trình thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến sự đa dạng di truyền của sinh vật.
Là hiện tượng khi cả 2 bộ nhiễm sắc thể của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào
Dị đa bội được hình thành do lai xa và đa bội hóa
3 Hậu quả và vai trò
Thể đa bội thường xuất hiện phổ biến ở thực vật, giúp cây phát triển khỏe mạnh hơn và chống chịu tốt với môi trường Các tế bào đa bội có kích thước lớn hơn so với tế bào bình thường, góp phần vào sự tăng trưởng mạnh mẽ của cây Tuy nhiên, thể đa bội lẻ thường không tạo ra hạt, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của cây.
Ở động vật ít gặp thể đa bội
Các thể đa bội chẵn và dị đa bội có thể tạo thành giống cây mới (loài mới) có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.
TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
QUY LUẬT PHÂN LI
I Menđen giải thích kết quả thí nghiệm
Trong thí nghiệm lai thuận và lai nghịch giữa hai giống đậu thuần chủng hoa đỏ và hoa trắng, kết quả cho thấy tất cả các cây F1 đều có hoa đỏ Khi các cây F1 tự thụ phấn để tạo ra thế hệ F2, tỷ lệ phân li xuất hiện là xấp xỉ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng, phản ánh quy luật di truyền Mendel.
Kết quả các thí nghiệm của Menđen cho thấy, khi lai bố mẹ thuần chủng khác nhau về cặp tính trạng tương phản, thế hệ thứ hai xuất hiện tỷ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn Điều này chứng tỏ sự di truyền của gen theo quy luật phân li độc lập, góp phần hiểu rõ cơ chế di truyền các tính trạng trên thế giới sinh vật.
Menđen giải thích kết quả thí nghiệm của mình bằng cách cho rằng mỗi tính trạng ở cơ thể do một cặp nhân tố di truyền quy định, sau này gọi là gen Sự phân li của các nhân tố di truyền này chi phối cách mà các tính trạng tương phản được truyền qua các thế hệ Điều này giúp hiểu rõ quá trình di truyền và biểu hiện của các tính trạng trong sinh học.
II Nội dung quy luật phân li
Từ thực nghiệm, Menđen đã phát hiện ra quy luật phân li được hiểu theo thuật ngữ hiện đại là:
Mỗi tính trạng được quy định bởi một cặp alen, do đó, sự phân li đồng đều của cặp alen trong giảm phân đảm bảo mỗi giao tử chỉ chứa một alen của cặp đó Điều này góp phần duy trì tính đa dạng di truyền và đảm bảo sự ổn định của các đặc điểm di truyền qua các thế hệ Hiểu rõ quá trình phân li alen giúp chúng ta nhận biết cách các gen truyền đạt tính trạng từ cha mẹ sang con cái một cách chính xác.
III Cơ sở tế bào học của quy luật phân li
Trong tế bào lưỡng bội, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng trên đó chứa cặp gen (alen) tương ứng
Sự phân li của cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình phát sinh giao tử đảm bảo phân phối đồng đều các gen của chúng từ bố mẹ đến con cái Quá trình tổ hợp của các nhiễm sắc thể qua thụ tinh góp phần tạo ra sự kết hợp mới của các cặp gene alen, dẫn đến đa dạng di truyền Nhờ đó, sự phân li và tổ hợp của các gen alen đóng vai trò quan trọng trong quá trình di truyền và biến dị của sinh vật.
IV Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li
Số lượng cá thể ở các thế hệ lai phải đủ lớn để số liệu thống kê được chính xác
Sự phân li nhiễm sắc thể như nhau khi tạo giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử khi thụ tinh
Các giao tử và các hợp tử có sức sống như nhau, sự biểu hiện của tính trạng phải hoàn toàn.
QUI LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
I Menđen giải thích kết quả thí nghiệm
Trong thí nghiệm lai thuận và lai nghịch giữa hai cặp tính trạng trên đậu Hà lan, gồm lai đậu Hà lan hạt vàng tròn thuần chủng với đậu hạt xanh nếp thuần chủng theo thuyết Menđen, kết quả cho thấy các kiểu hình con lai phù hợp với nguyên lý phân li độc lập của Mendel, xác nhận tính đa dạng di truyền của các đặc tính này.
F2 9/16 vàng-trơn : 3/16 vàng-nhăn : 3/16 xanh-trơn : 1/16 xanh-nhăn
Kết quả thực nghiệm của Menđen cho thấy rằng khi lai bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai hoặc nhiều cặp tính trạng tương phản di truyền độc lập, xác suất mỗi kiểu hình trong thế hệ F2 bằng tích của xác suất các tính trạng hợp thành nó Điều này chứng tỏ quy luật phân li độc lập của Menđen, giúp dự đoán tần suất các kiểu hình mới xuất hiện trong quá trình lai tạo Các phát hiện này đóng vai trò quan trọng trong việc hiểu rõ cơ chế di truyền và ứng dụng trong chọn giống cây trồng, con vật.
Menđen giải thích kết quả thí nghiệm bằng cách cho rằng mỗi cặp tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định, phân li độc lập và tổ hợp tự do trong quá trình sinh giao tử và thụ tinh Nhờ đó, các nhân tố này quyết định sự di truyền và biểu hiện của các cặp tính trạng tương phản qua các thế hệ, góp phần giải thích quy luật di truyền Mendel.
II Nội dung quy luật phân li độc lập
Menđen đã phân tích và giải thích kết quả thí nghiệm, từ đó đưa ra quy luật phân li độc lập, nội dung của quy luật này là "Các cặp alen phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử."
Số lượng các loại giao tử là 2 n
Số lượng các loại kiểu hình là 2 n
Tỉ lệ phân li kiểu gen là (1 + 2 + 1) n
Tỉ lệ phân li kiểu hình là (3 + 1) n
III Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập
Mỗi cặp alen qui định cặp tính trạng tương phản nằm trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng
Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình phát sinh giao tử đảm bảo tính đa dạng di truyền Quá trình này dẫn đến sự phân li độc lập của các cặp alen, góp phần tạo ra nhiều tổ hợp gen mới trong các thế hệ sau Nhờ cơ chế này, gen di truyền được phân phối đều đặn và độc lập, thúc đẩy tiến trình tiến hóa và đa dạng sinh học.
IV Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li độc lập
Số lượng cá thể ở các thế hệ lai phải đủ lớn để số liệu thống kê được chính xác
Sự phân li nhiễm sắc thể như nhau khi tạo giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử khi thụ tinh
Các giao tử và các hợp tử có sức sống như nhau, sự biểu hiện của tính trạng phải hoàn toàn
Mỗi cặp gen nằm trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
SỰ TÁC ĐỘNG CỦA NHIỀU GEN VÀ TÍNH ĐA HIỆU CỦA GEN
Mối quan hệ giữa gen và tính trạng, cũng như giữa kiểu gen và kiểu hình, rất phức tạp Một gen có thể quy định một tính trạng riêng biệt, nhưng trong thực tế, nhiều gen cùng tác động lên một tính trạng cụ thể Đồng thời, một gen cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau, phản ánh sự đa dạng và phức tạp của quy luật di truyền.
I Tác động của nhiều gen lên một tính trạng
1 Tương tác bổ sung giữa các gen không alen
Khi lai hai thứ đậu thơm (Lathyrus odoratus) thuần chủng hoa đỏ thẫm và hoa trắng, kết quả ở F1 là toàn hoa đỏ thẫm Khi F1 tự thụ phấn, tỉ lệ xuất hiện ở F2 là 9/16 hoa đỏ thẫm và 7/16 hoa trắng, cho thấy quy luật di truyền Mendel di truyền theo tỉ lệ phân li độc lập.
Kết quả phân tích cho thấy màu hoa do 2 gen không alen xác định Nếu trong kiểu gen:
Có mặt 2 loại gen trội A và B cho màu đỏ thẫm
Có mặt một loại gen trội A hoặc B hay không có gen trội nào (toàn gen lặn) cho màu trắng
Các cặp alen Aa và Bb phân li độc lập nhưng không hoạt động hoàn toàn riêng rẽ, mà có sự ảnh hưởng lẫn nhau để quy định màu sắc của hoa Sự tương tác giữa các alen này đóng vai trò quan trọng trong quá trình di truyền và xác định màu sắc hoa, giúp hiểu rõ hơn về quy luật di truyền Mendel Nhờ đó, sự kết hợp của các alen sẽ tạo ra các biến thể màu hoa đa dạng và phong phú hơn trong thế hệ kế tiếp.
Trong quá trình xét hai cặp gen mỗi cặp gồm hai alen khác nhau phân li độc lập và tổ hợp tự do, tỉ lệ kiểu hình sẽ phụ thuộc vào kiểu tương tác giữa các gen không alen, chẳng hạn như bổ trợ hoặc át chế Các kiểu tương tác này tạo ra các tỉ lệ kiểu hình khác nhau, điển hình là tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 trong thế hệ lai Ngoài ra, tùy vào kiểu tương tác của các gen, thế hệ sau có thể xuất hiện các kiểu hình đa dạng và khác biệt so với thế hệ ban đầu.
Tác động bổ trợ thường xảy ra khi các loại gen trội trong kiểu gen tác động cộng hưởng với nhau, dẫn đến sự xuất hiện của kiểu hình riêng biệt Hiểu rõ cơ chế này giúp xác định rõ vai trò của các gen trội trong quá trình di truyền và hình thành các đặc điểm nổi bật cho sinh vật Tác động bổ trợ đóng vai trò quan trọng trong giải thích các hiện tượng di truyền phức tạp và góp phần nâng cao kiến thức về di truyền học.
Ví dụ: tác động bổ trợ (A+B) cho tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 9 : 3 : 3 : 1 hoặc 9 : 6 : 1 hoặc 9 : 7
Tác động át chế là trường hợp một gen át chế sự biểu hiện hay tác động của các gen không alen Thường có 2 loại át chế:
Tác động át chế của gen lặn với các gen không alen (aa > B, b hoặc bb > A, a) thường cho tỉ lệ kiểu hình ở F 2 là 9: 3 : 4
Tác động át chế của gen trội với các gen không alen (A> B,b hoặc B>A,a) thường cho tỉ lệ kiểu hình ở F 2 là 12 : 3 : 1 hoặc 13 : 3
Phép lai giữa hai thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ đậm với hạt trắng thu được kết quả :
Màu đỏ ở F2 có độ đậm nhạt khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen trội trong kiểu gen; khi số lượng gen trội tăng lên, màu đỏ càng trở nên đậm hơn.
Hiện tượng tác động cộng gộp của các gen không alen, còn gọi là tác động đa gen, là quá trình một tính trạng được kiểm soát bởi nhiều cặp gen Mỗi gen trong các cặp gen cùng loại (trội hoặc lặn) đóng vai trò quan trọng như nhau trong việc hình thành đặc điểm đó.
Một số tính trạng liên quan đến năng suất của vật nuôi và cây trồng thường bị ảnh hưởng bởi tác động cộng gộp của nhiều gen không alen, giúp tăng khả năng xác định và nâng cao năng suất trong sản xuất nông nghiệp.
3 Tác động của một gen lên nhiều tính trạng
Trường hợp 1 gen chi phối nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen hay gen đa hiệu
Gen đa hiệu là một cơ sở quan trọng để giải thích hiện tượng biến dị tương quan trong di truyền học Khi một gen đa hiệu bị đột biến, nó gây ra sự biến dị đồng thời ở nhiều tính trạng mà nó kiểm soát Hiểu rõ về gen đa hiệu giúp các nhà nghiên cứu dự đoán và phân tích các mối liên hệ phức tạp giữa các tính trạng di truyền.
DI TRUYỀN LIÊN KẾT
I Di truyền liên kết hoàn toàn
P (thuần chủng) Ruồi giấm thân xám, cánh dài X ruồi giấm thân đen, cánh cụt
Pa ♂ thân xám, cánh dài (F1) X ♀ thân đen, cánh cụt
Fa 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt
Kết quả phép lai cho thấy các gen điều chỉnh màu sắc thân và hình dạng cánh liên kết với nhau, điều này chứng tỏ chúng nằm cùng trên một nhiễm sắc thể, góp phần hiểu rõ về di truyền học của các đặc điểm này.
Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và cùng phân li trong quá trình giảm phân, đồng thời tổ hợp với nhau trong quá trình thụ tinh Quá trình này dẫn đến sự di truyền đồng thời của nhóm tính trạng do các gen quy định, góp phần tạo nên các đặc điểm di truyền liên kết trên cùng một nhiễm sắc thể.
Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể tạo thành nhóm gen liên kết, giúp xác định mối quan hệ di truyền giữa các đặc điểm Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài bằng đúng số nhiễm sắc thể đơn bội (n) của loài đó, phản ánh số lượng nhóm gen được tổ chức trên các nhiễm sắc thể Số nhóm tính trạng tương ứng chính xác với số nhóm gen liên kết, góp phần quyết định sự phân bố và biểu hiện của các tính trạng trong quá trình di truyền.
II Di truyền liên kết không hoàn toàn
P (thuần chủng) Ruồi giấm thân xám, cánh dài X ruồi giấm thân đen, cánh cụt
Pa ♀ thân xám, cánh dài (F1) X ♂ thân đen, cánh cụt
Fa 0,415 thân xám, cánh dài : 0,415 thân đen, cánh cụt
0,085 thân xám, cánh cụt : 0,815 thân đen, cánh dài
Kết quả phép lai cho thấy các gen chi phối màu sắc thân và hình dạng cánh có sự hoán vị của các gen alen, dẫn đến tái tổ hợp của các gen không alen Điều này cho thấy quá trình di truyền của các đặc điểm này diễn ra theo cơ chế hoán vị gen, góp phần đa dạng hóa các phả hệ của sinh vật Hiểu rõ về sự hoán vị gen giúp nâng cao kiến thức về di truyền học và ứng dụng trong chọn giống, cải thiện các đặc điểm mong muốn của thế hệ tiếp theo.
Trong quá trình phát sinh giao tử, sự trao đổi chéo của các đoạn tương ứng trên cặp nhiễm sắc thể đồng phen đã dẫn đến hoán vị gen, làm tổ hợp lại các gen không alen trên nhiễm sắc thể Quá trình này tạo ra các loại giao tử mang gen hoán vị, góp phần sinh ra biến dị tổ hợp khi thụ tinh diễn ra.
Tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị phản ánh chính xác tần số hoán vị gen Tần số hoán vị gen được tính bằng tổng tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị, giúp đo lường mức độ liên kết giữa các gen trên nhiễm sắc thể Thông qua tần số hoán vị gen, người ta có thể xác định khoảng cách tương đối giữa hai gen trên nhiễm sắc thể Dựa trên dữ liệu này, các nhà di truyền học lập bản đồ di truyền để nghiên cứu mối quan hệ giữa các gen trên nhiễm sắc thể.
III Bản đồ di truyền
Bản đồ di truyền là sơ đồ phân bố các gen trên nhiễm sắc thể của một loài
Khi lập bản đồ di truyền, việc xác định số nhóm gen liên kết cùng với trình tự và khoảng cách phân bố của các gen trong nhóm liên kết trên nhiễm sắc thể là cực kỳ quan trọng nhằm hiểu rõ mối quan hệ di truyền giữa các gen.
IV Ý nghĩa của di truyền liên kết
1 Di truyền liên kết hoàn toàn
Hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp
Đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng
2 Di truyền liên kết không hoàn toàn
Làm tăng sự xuất hiện biến dị tổ hợp
Nhờ hoán vị gen mà các gen quý trên các nhiễm sắc thể tương đồng có dịp tổ hợp lại với nhau làm thành nhóm gen liên kết mới
Là cơ sở để lập bản đồ di truyền qua đó rút ngắn được thời gian tạo giống.
DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
Trên nhiễm sắc thể giới tính, ngoài các gen quy định các tính trạng thuộc về giới tính còn có các gen quy định các tính trạng thường Sự di truyền các tính trạng này được gọi là di truyền liên kết với giới tính, phản ánh mối liên hệ chặt chẽ giữa các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính và các đặc điểm không phân giới.
Trong cặp nhiễm sắc thể XY, các đoạn nhiễm sắc thể phân hóa thành phần tương đồng và không tương đồng Ở các đoạn không tương đồng, các gen trên nhiễm sắc thể X và Y không có alen tương ứng, dẫn đến sự khác biệt về cấu trúc và chức năng giữa hai nhiễm sắc thể này Hiểu rõ sự phân hóa này giúp giải thích các đặc điểm di truyền liên quan đến giới tính ở người.
I Gen nằm trên nhiễm sắc thể X
P Ruồi giấm ♀ mắt đỏ X Ruồi giấm ♂ mắt trắng
F2 ẵ ♀ mắt đỏ : ẳ ♂ mắt đỏ : ẳ ♂ mắt trắng
♀ P Ruồi giấm ♂ mắt đỏ X Ruồi giấm ♀ mắt trắng
F2 ẳ ♀ mắt đỏ : ẳ ♀ mắt trắng : ẳ ♂ mắt đỏ : ẳ ♂ mắt trắng
Kết quả thí nghiệm do Morgan giải thích cho thấy màu mắt do gen trên nhiễm sắc thể X quy định, không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y Điều này chứng tỏ cơ sở tế bào học của phép lai là sự phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp của chúng trong quá trình thụ tinh, từ đó dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen quy định màu mắt.
Trong phép lai nghịch, tính trạng của ruồi mẹ truyền cho con ♂, tính trạng của ruồi bố truyền cho con ♀ Như vậy màu mắt được di truyền chéo
Phép lai thuận và nghịch cho kết quả khác nhau khi nghiên cứu các tính trạng phức tạp, trái ngược với lai thuận và nghịch ở một cặp gen nằm trên nhiễm sắc thể thường, thường cho kết quả giống nhau ở cả hai giới.
II Gen nằm trên nhiễm sắc thể Y
Thường nhiễm sắc thể Y ở các loài chứa ít gen Gen ở đoạn không tương đồng trên nhiễm sắc thể
Chỉ truyền trực tiếp cho giới dị giao tử (XY), do đó tính trạng do gen đó quy định được truyền cho 100% số cá thể dị giao tử Quá trình di truyền này chính là di truyền thẳng, với xác suất truyền đạt tính trạng cao nhất qua giới giới tính XY Việc hiểu rõ cơ chế truyền gen qua giới dị giao tử giúp các nhà sinh học và người nghiên cứu nắm bắt chính xác cách di truyền các đặc điểm di truyền ở sinh vật.
III Ý nghĩa của di truyền liên kết giới tính
Người ta dựa vào những tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái, điều chỉnh tỉ lệ đực cái theo mục tiêu sản xuất.
DI TRUYỀN NGOÀI NHIỄM SẮC THỂ
I Di truyền theo dòng mẹ
Trong các loài lưỡng bội, giao tử đực và giao tử cái đều mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) trong nhân, nhưng khối tế bào chất ở giao tử cái lớn gấp nhiều lần so với giao tử đực Sự khác biệt này ảnh hưởng đến quá trình di truyền của một số tính trạng, làm rõ vai trò của tế bào chất trong di truyền học.
Lai thuận: P ♀ xanh lục x ♂ lục nhạt F 1 : 100% xanh lục
Lai nghịch: P ♀ lục nhạt x ♂ xanh lục F 1 : 100% lục nhạt
Kết quả của hai phép lai thuận và nghịch cho thấy con lai mang đặc điểm của mẹ, phản ánh rõ hiện tượng di truyền tế bào chất Hiện tượng này chỉ có thể được giải thích bằng di truyền tế bào chất, còn gọi là di truyền ngoài nhân hoặc ngoài nhiễm sắc thể Do con lai mang đặc điểm của mẹ, di truyền tế bào chất được xác định là hình thức di truyền theo dòng mẹ.
Cơ sở tế bào học của di truyền tế bào chất là:
Tính trạng do gen nằm ở tế bào chất qui định
Tế bào chất của hợp tử chủ yếu xuất phát từ tế bào chất của giao tử cái, do đó con lai nhận gen chủ yếu từ mẹ và thể hiện các tính trạng của mẹ.
Trong thực vật, hiện tượng bất thụ đực di truyền theo dòng mẹ, giúp hạn chế khả năng tự thụ phấn của cây Người ta tận dụng đặc điểm này trong chọn giống cây trồng để tạo ra hạt lai, từ đó giảm công đoạn hủy bỏ phấn hoa của cây mẹ Nhờ đó, quá trình chọn giống trở nên hiệu quả và tiết kiệm thời gian hơn trong sản xuất nông nghiệp.
II Sự di truyền của các gen trong ti thể và lục lạp
Gen tế bào chất chủ yếu tập trung ở ADN của ti thể (mtADN) và ADN của lục lạp (cpADN), đều có dạng xoắn kép, trần, mạch vòng Những ADN này mã hóa các thành phần của hệ thống sinh tổng hợp protein, cũng như các thành phần của ti thể và lạp thể, đồng thời tham gia vào các chuỗi truyền electron trong quá trình hô hấp và quang hợp.
mtADN và cpADN cũng có khả năng đột biến Sự di truyền của ti thể và lục lạp chủ yếu thuộc dạng di truyền theo dòng mẹ
III Đặc điểm di truyền ngoài nhiễm sắc thể
Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau do con lai thường mang đặc điểm của mẹ, thể hiện di truyền theo dòng mẹ Trong di truyền tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của giao tử cái, được hình thành từ mẹ, ảnh hưởng mạnh mẽ đến đặc điểm của con lai.
Các tính trạng di truyền không tuân theo quy luật di truyền nhiễm sắc thể do tế bào chất không được phân phối đều cho các tế bào con, khác với quá trình phân chia nhiễm sắc thể Điều này dẫn đến các đặc điểm di truyền mang tính chất không theo quy luật Mendel Chính vì vậy, các yếu tố di truyền nằm trong tế bào chất có vai trò quan trọng trong việc quyết định các tính trạng của sinh vật Hiểu rõ sự phân phối không đều của tế bào chất giúp làm rõ những trường hợp di truyền phức tạp vượt ra ngoài quy luật di truyền của nhiễm sắc thể.
ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG ĐẾN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN
I Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình
Bố mẹ không truyền đạt cho con những tính trạng hình thành sẵn, mà truyền đạt kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường Chính kiểu gen này ảnh hưởng đến cách con phát triển và thích nghi với các điều kiện môi trường, trong khi kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường Hiểu rõ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình giúp chúng ta nhận biết cách di truyền và phát triển các đặc điểm sinh học của con người.
Các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến hoạt động của gen thông qua các mối quan hệ phức tạp, bao gồm tương tác giữa các gen alen và không alen, cũng như giữa gen trong nhân và tế bào chất hoặc giới tính của cơ thể Những yếu tố này có vai trò điều chỉnh hoạt động gen, góp phần vào sự đa dạng và thích nghi của sinh vật trong môi trường Hiểu rõ ảnh hưởng của môi trường đến hoạt động gen giúp chúng ta nâng cao kiến thức về di truyền và phát triển các ứng dụng trong lĩnh vực sinh học hiện đại.
Các yếu tố của môi trường ngo ài có tác động đến sự biểu hiện tính trạng như ánh sáng, nhiệt độ, độ pH, chế độ dinh dưỡng…
Tác động của môi trường đối với tính trạng phụ thuộc vào loại tính trạng Các tính trạng chất lượng, như phẩm chất của một đặc điểm, chủ yếu dựa vào kiểu gen và ít bị ảnh hưởng bởi môi trường Trong khi đó, các tính trạng số lượng, thường là các tính trạng đa gen, chịu ảnh hưởng lớn hơn từ các yếu tố môi trường, dẫn đến sự biến đổi rõ ràng trong quá trình phát triển.
Thường biến là các biến đổi về kiểu hình của cùng một kiểu gen, xuất hiện trong quá trình phát triển của cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường, không liên quan đến sự thay đổi trong cấu trúc gen.
Thường biến là dạng biến dị đồng loạt theo cùng một hướng xác định, xuất hiện ở nhóm cá thể có cùng kiểu gen và sống trong điều kiện môi trường giống nhau Các biến đổi này phản ánh tác động của môi trường lên các cá thể, góp phần thích nghi với điều kiện sống Nhờ vào thường biến, các nhóm sinh vật có thể điều chỉnh đặc điểm phù hợp với môi trường, giúp nâng cao khả năng sinh tồn và phát triển của chúng trong các điều kiện khí hậu khác nhau.
Thường biến không di truyền giúp cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình, từ đó đảm bảo khả năng thích nghi trước những thay đổi tạm thời hoặc theo chu kỳ của môi trường Nhờ các biến đổi này, sinh vật có thể vượt qua các thử thách tạm thời mà không cần di truyền chúng qua thế hệ sau Điều này cho thấy vai trò quan trọng của thường biến trong quá trình thích nghi và duy trì sự sinh tồn của sinh vật trong môi trường biến đổi liên tục.
Mức phản ứng là tập hợp các kiểu hình khác nhau của cùng một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau
Sự mềm dẻo kiểu hình là khả năng phản ứng của một kiểu gen thể hiện ra các kiểu hình khác nhau khi sinh vật gặp phải các môi trường khác nhau Đây chính là quá trình tự điều chỉnh của gen giúp sinh vật thích nghi hiệu quả với điều kiện sống đa dạng Mềm dẻo kiểu hình đóng vai trò quan trọng trong khả năng sinh tồn và phát triển của sinh vật trong môi trường biến đổi.
Mức phản ứng của tính trạng được di truyền từ cha mẹ, mỗi gen trong một kiểu gen đều có mức phản ứng riêng biệt Trong đó, tính trạng chất lượng thường có mức phản ứng hẹp, hạn chế biến đổi trong phạm vi nhất định, còn tính trạng số lượng lại có mức phản ứng rộng, cho phép biến đổi lớn hơn trong các điều kiện môi trường khác nhau.
Kiểu gen là yếu tố quyết định khả năng năng suất của giống vật nuôi hoặc cây trồng Kỹ thuật sản xuất đóng vai trò quan trọng trong việc xác định năng suất cụ thể của từng giống dựa trên mức phản ứng do kiểu gen quy định Hiểu rõ về kiểu gen giúp tối ưu hóa năng suất và nâng cao hiệu quả trong sản xuất nông nghiệp và chăn nuôi.
DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
Mỗi quần thể là một cộng đồng có lịch sử phát triển chung, với thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định Trong di truyền học, các nhà nghiên cứu phân biệt rõ giữa quần thể tự phối và quần thể giao phối để hiểu rõ hơn về quá trình di truyền và sự đa dạng di truyền trong thiên nhiên.
Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài sinh sống trong một không gian xác định và qua một thời gian nhất định Các cá thể trong quần thể thường giao phối với nhau để duy trì nòi giống, hình thành thế hệ sau Quần thể giao phối đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh sản và phát triển của loài, góp phần duy trì sự cân bằng sinh thái của hệ sinh thái đó.
II Tần số tương đối của các alen và kiểu gen
Mỗi quần thể đặc trưng bởi một vốn gen nhất định, bao gồm toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể Vốn gen là tập hợp các kiểu gen riêng biệt, thể hiện qua các kiểu hình nhất định, góp phần duy trì đa dạng di truyền trong cộng đồng sinh vật.
Mỗi quần thể còn được đặc trưng bởi tần số tương đối của các alen, các kiểu gen và kiểu hình
Tần số tương đối của gen, hay còn gọi là tần số alen, được tính bằng tỷ lệ giữa số lượng alen đó trong một locus cụ thể của quần thể và tổng số alen tại locus đó Ngoài ra, tần số alen còn có thể được xác định dựa trên tỷ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong toàn bộ quần thể Điều này giúp đánh giá mức độ phổ biến của từng alen trong cộng đồng sinh học.
Tần số tương đối của một kiểu gen là tỉ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể
Trong một quần thể, một gen có hai alen A và a, tồn tại ba kiểu gen chính là AA, Aa và aa Tỉ lệ của các kiểu gen này lần lượt được gọi là d đối với kiểu gen AA, h đối với kiểu gen Aa, và r đối với kiểu gen aa Hiểu rõ các tỉ lệ này giúp phân tích di truyền và dự đoán các đặc điểm di truyền trong quần thể.
Gọi p là tần số tương đối của alen A và q là tần số tương đối của alen a thì phương pháp tính tần số tương đối của các alen:là: p(A) = d+
III Quần thể tự phối
Quần thể tự phối điển hình là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng tính tự thụ tinh
Quá trình tự phối dẫn đến phân ly dòng quần thể thành những dòng thuần có kiểu gen khác nhau Tuy nhiên, trong quá trình này, sự chọn lọc tự nhiên không còn mang lại hiệu quả rõ rệt, khiến các đặc điểm di truyền khó thay đổi và duy trì tính đa dạng di truyền của quần thể.
Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ, tần số tương đối của các alen không thay đổi, nhưng tần số các kiểu gen hoặc cấu trúc di truyền của quần thể có xu hướng giảm tần số thể dị hợp và tăng dần tỷ lệ thể đồng hợp.
TRẠNG THÁI CÂN BẰNG
I Quần thể giao phối ngẫu nhiên
Quần thể là tập hợp các cá thể có khả năng giao phối tự do với nhau, tạo thành mối quan hệ sinh sản trong nội bộ nhóm Đây là yếu tố quan trọng để duy trì sự đa dạng di truyền và sự phát triển của các loài sinh vật Việc các cá thể trong quần thể tương tác và giao phối đều diễn ra tự nhiên góp phần vào sự ổn định và tiến hóa của quần thể đó.
Quần thể ngẫu phối được xem là đơn vị sinh sản và tồn tại của loài trong tự nhiên Mối quan hệ sinh sản này đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sự tồn tại của quần thể theo không gian và thời gian Chính nhờ vào quá trình sinh sản ngẫu phối, loài có khả năng thích nghi và phát triển bền vững trong môi trường tự nhiên.
Quá trình giao phối thúc đẩy sự đa hình di truyền trong quần thể, góp phần tạo ra sự đa dạng về kiểu hình Trong các loài giao phối, số lượng gen trong kiểu gen của cá thể rất phong phú và nhiều alen khác nhau, khiến quần thể trở nên đa dạng về di truyền Chính điều này làm cho khó khăn trong việc tìm ra hai cá thể hoàn toàn giống nhau, trừ trường hợp sinh đôi cùng trứng.
Mỗi quần thể xác định được phân biệt với những quần thể khác cùng loài ở những tần số tương đối của các alen, các kiểu gen, các kiểu hình
II Định luật Hacdi-vanbec
Theo định luật Hacdi-vanbec, thành phần kiểu gen và tần số tương đối các alen của quần thể ngẫu phối duy trì ổn định qua các thế hệ trong điều kiện cân bằng di truyền Điều này cho thấy quần thể không có sự thay đổi về di truyền khi các yếu tố như tuyển chọn, đột biến, di nhập và di cư không ảnh hưởng Hiểu rõ về định luật Hacdi-vanbec giúp các nhà nghiên cứu xác định tính ổn định di truyền của quần thể trong quá trình nghiên cứu và bảo tồn sinh vật.
Quần thể có cấu trúc di truyền như đẳng thức p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa =1 được gọi là quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền Trong đó d = p 2 ; h = 2pq ; r = q 2
III Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacdi-Vanbec
Định luật Hacdi-Vanbec áp dụng đúng trong các điều kiện nhất định của quần thể, bao gồm số lượng cá thể lớn, sự ngẫu phối, các loại giao tử đều có khả năng sống sót và thụ tinh như nhau, cũng như các hợp tử đều có sức sống tương đương Ngoài ra, để định luật này áp dụng chính xác, không xảy ra đột biến, chọn lọc tự nhiên hay di nhập gen vào quần thể.
IV Ý nghĩa của định luật Hacdi-Vanbec
Định luật Hacdi-vanbec mô tả trạng thái cân bằng di truyền của quần thể, giúp giải thích tại sao nhiều quần thể tự nhiên duy trì sự ổn định qua hàng thế kỷ.
Định luật này có ý nghĩa thực tiễn quan trọng trong việc xác định tần số tương đối của các alen và kiểu gen, dựa trên tỉ lệ các kiểu hình Việc này giúp nâng cao khả năng phân tích di truyền học và đưa ra dự đoán chính xác về di truyền của các đặc điểm trong cộng đồng Người nghiên cứu có thể áp dụng quy luật để hiểu rõ hơn về cấu trúc di truyền của quần thể, từ đó hỗ trợ các hoạt động chọn lọc, bảo tồn và sinh sản nhân giống hiệu quả.
ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG
I Giới thiệu về nguồn gen tự nhiên và nhân tạo
Quy trình chọn giống gồm các bước quan trọng như tạo nguồn nguyên liệu, tiến hành chọn lọc và đánh giá chất lượng giống nhằm đảm bảo giống đạt tiêu chuẩn cao Sau đó, những giống tốt nhất sẽ được đưa vào sản xuất đại trà, góp phần nâng cao năng suất và chất lượng sản phẩm nông nghiệp.
Nguồn gen tự nhiên bao gồm các dạng di truyền có trong tự nhiên của các giống vật nuôi hoặc cây trồng Các giống địa phương thường có đa dạng gen, giúp chúng thích nghi tốt với điều kiện môi trường sống của khu vực đó Việc khai thác nguồn gen tự nhiên đóng vai trò quan trọng trong việc bảo tồn sự đa dạng sinh học và phát triển các giống cây trồng, vật nuôi phù hợp với từng môi trường địa phương.
Nguồn gen nhân tạo là kết quả của quá trình lai giống các loại cây trồng, vật nuôi được thực hiện và bảo quản cẩn thận trong một "Ngân hàng gen" nhằm duy trì và phát triển nguồn gen quý giá cho ngành nông nghiệp.
II Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp
Biến dị tổ hợp là những kiểu hình khác so với bố mẹ xuất hiện ở các thế hệ lai, do sự tổ hợp lại vật chất di truyền của thế hệ P qua quá trình giao phối Hiện tượng này phản ánh sự đa dạng về kiểu gen và phong phú về kiểu hình của giống, góp phần nâng cao khả năng thích nghi và biến đổi của quần thể.
1 Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp
Trong quá trình sinh sản hữu tính, các tổ hợp gen mới luôn được hình thành, giúp đa dạng gene Những cá thể mang tổ hợp gen này thường được chọn để tự thụ phấn hoặc giao phối gần nhằm tạo ra các dòng thuần chủng, đảm bảo tính ổn định về đặc tính di truyền.
2 Tạo giống lai có ưu thế lai cao
Ưu thế lai là hiện tượng con lai mang lại năng suất, phẩm chất, khả năng chống chịu và sức sinh trưởng, phát triển vượt trội so với các dạng bố mẹ Đây là ưu điểm nổi bật giúp nâng cao hiệu quả sản xuất nông nghiệp và chăn nuôi Sử dụng giống lai tạo mang lại lợi ích lớn về năng suất và chất lượng sản phẩm, góp phần thúc đẩy sự phát triển bền vững của ngành nông nghiệp Việt Nam.
Hiện tượng ưu thế lai được giải thích bằng giả thuyết siêu trội, cho rằng trong trạng thái dị hợp tử của nhiều cặp gen khác nhau, con lai thể hiện kiểu hình vượt trội về nhiều mặt so với các dạng bố mẹ thuần chủng, giúp nâng cao năng suất và khả năng thích nghi.
Để tạo con lai có ưu thế lai cao về các đặc tính ưu việt, người chăn nuôi có thể sử dụng các phương pháp lai như lai thuận nghịch, lai khác dòng đơn hoặc lai khác dòng kép tùy thuộc vào từng giống vật nuôi hoặc cây trồng Các phương pháp này giúp tối ưu hoá năng suất và đặc tính di truyền của con lai, mang lại hiệu quả cao trong sản xuất Việc lựa chọn phương pháp lai phù hợp đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao ưu thế lai của các loại con vật và cây trồng, đáp ứng nhu cầu phát triển kinh tế nông nghiệp.
Ưu thế lai thường thể hiện rõ nhất ở thế hệ F1, mang lại năng suất và chất lượng vượt trội Tuy nhiên, đặc điểm này dần suy giảm qua các thế hệ kế tiếp, khiến khả năng duy trì lợi thế lai trở nên khó khăn Do đó, con lai F1 thường không được sử dụng làm giống lâu dài, mà chủ yếu ứng dụng vào mục đích kinh tế để tận dụng tối đa ưu điểm ngắn hạn.
III Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến
Các nhà chọn giống đã áp dụng phương pháp gây đột biến nhằm tạo ra nguồn vật liệu mới, giúp nâng cao năng suất vượt mức trần hiện có của giống Đây là chiến lược quan trọng để thúc đẩy sự cải thiện năng suất và đa dạng gene của cây trồng Phương pháp gây đột biến đóng vai trò thiết yếu trong quá trình nâng cao hiệu quả sản xuất nông nghiệp và đáp ứng nhu cầu thị trường.
Gây đột biến là phương pháp sử dụng các tác nhân vật lý và hóa học để chỉnh sửa vật liệu di truyền của sinh vật nhằm mục đích phục vụ lợi ích của con người Phương pháp này giúp tạo ra các biến thể di truyền mới, hỗ trợ trong nghiên cứu và phát triển các giống cây trồng, vật nuôi có năng suất cao, kháng bệnh tốt hơn Nhờ vào công nghệ gây đột biến, chúng ta có thể cải thiện chất lượng và số lượng sản phẩm nông nghiệp một cách hiệu quả và bền vững.
Quy trình tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến bao gồm các bước chính là xử lý mẫu vật bằng các tác nhân gây đột biến để tạo ra biến thể di truyền Tiếp theo, lựa chọn các thể đột biến có kiểu hình mong muốn nhằm đảm bảo đặc tính ưu việt của giống mới Cuối cùng, tiến hành tạo dòng thuần chủng để duy trì và phát triển các đặc điểm đã được chọn lọc, giúp sản xuất giống mới đảm bảo tính ổn định và hiệu quả cao.
Gây đột biến bằng các tác nhân vật lý và hóa học là phương pháp quan trọng để tạo nguồn vật liệu ban đầu cho quá trình chọn giống Những thể đột biến có lợi sau đó được chọn lọc kỹ càng và nhân giống trực tiếp thành các giống mới hoặc dùng làm bố mẹ để lai tạo, góp phần nâng cao năng suất và chất lượng cây trồng.
TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
Công nghệ tế bào là lĩnh vực kỹ thuật chuyên về quy trình ứng dụng phương pháp nuôi cấy tế bào hoặc mô để tạo ra các cơ quan hoặc cơ thể hoàn chỉnh Đây là công nghệ tiên tiến giúp phát triển các phương pháp điều trị mới, hỗ trợ nghiên cứu y học và phục hồi chức năng cơ thể Với khả năng sinh sản các mô và cơ quan nhân tạo, công nghệ tế bào mở ra nhiều cơ hội đột phá trong lĩnh vực y học và công nghệ sinh học.
Công nghệ tế bào gồm hai công đoạn chính: đầu tiên là tách tế bào hoặc mô từ cơ thể, sau đó nuôi cấy để tạo ra mô sẹo Tiếp theo, sử dụng hormone sinh trưởng để kích thích mô sẹo phân hóa thành các cơ quan hoặc cơ thể hoàn chỉnh, mở rộng ứng dụng trong y học và sinh học.
II Tạo giống thực vật
Các hạt phấn riêng lẻ phát triển trên môi trường nhân tạo, tạo thành dòng tế bào đơn bội mang các kiểu gen khác nhau nhờ quá trình giảm phân Quá trình này dẫn đến sự biểu hiện đa dạng kiểu hình, bao gồm cả các tính trạng lặn, góp phần quan trọng vào sự đa dạng di truyền của cây trồng.
Từ đó cho phép chọn lọc in vitro (trong ống nghiệm) những dòng có đặc tính mong muốn
Để đảm bảo có giống cây trồng phù hợp cho sản xuất, cần thực hiện quá trình lưỡng bội hóa các dòng đơn bội bằng cách gây đột biến đa bội, nhằm chuyển các thể đơn bội thành thể lưỡng bội Các giống cây trồng này đều là giống thuần chủng, giúp tăng năng suất và phẩm chất cây trồng Quy trình này là bước quan trọng trong chọn giống cải thiện năng suất và khả năng chống chịu của cây trồng.
Phương pháp này đạt hiệu quả cao khi lựa chọn các loại cây có đặc tính nổi bật như kháng thuốc diệt cỏ, chịu rét, chịu hạn, chịu phèn, chịu mặn, kháng bệnh và không nhiễm virut gây bệnh.
2 Nuôi cấy tế bào thực vật in vitro tạo mô sẹo
Kỹ thuật nuôi cấy tế bào thực vật in vitro sử dụng môi trường nuôi cấy chuẩn là yếu tố chính để thúc đẩy sự phát triển của tế bào Việc kết hợp với các chất hormone sinh trưởng như auxin, giberelin và xitokinin giúp điều chỉnh quá trình phân chia tế bào, kích thích sự tạo thành mô và rễ mới Phương pháp này hỗ trợ nhân giống cây trồng hiệu quả, đồng thời tối ưu hóa năng suất và chất lượng cây giống.
Tất cả các tế bào của cây như chồi, lá, thân, rễ, hoa đều có thể được nuôi cấy để hình thành mô sẹo, là loại mô gồm nhiều tế bào chưa biệt hóa có khả năng sinh trưởng mạnh Qua quá trình điều khiển, những tế bào này có thể biệt hóa thành các loại mô khác nhau, từ đó tái sinh ra cây trưởng thành Phương pháp này ứng dụng rộng rãi trong công nghệ sinh học thực vật, giúp nhân giống cây trồng hiệu quả và chính xác.
Kỹ thuật này giúp nhân nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng tốt và giá trị quý hiếm Nó phù hợp để phát triển các loại cây thích nghi với điều kiện sinh thái nhất định và có khả năng chống chịu tốt với nhiều loại sâu bệnh khác nhau.
3 Tạo giống bằng chọn dòng tế bào xôma có biến dị
Nuôi cấy tế bào mang bộ nhiễm sắc thể 2n trên môi trường nhân tạo thúc đẩy sự hình thành nhiều dòng tế bào với các tổ hợp NST khác nhau Quá trình này tạo ra mức độ biến dị xôma cao hơn mức bình thường, góp phần nâng cao đa dạng di truyền trong các dòng tế bào.
Biến dị dòng tế bào xôma là phương pháp quan trọng trong quá trình tạo ra các giống cây trồng mới, giúp phát triển các kiểu gen khác nhau từ cùng một giống ban đầu Phương pháp này thúc đẩy đa dạng di truyền trong cây trồng, nâng cao khả năng thích nghi và năng suất Nhờ vào biến dị dòng tế bào xôma, các nhà nghiên cứu có thể tạo ra các giống cây trồng có đặc tính ưu việt, đáp ứng tốt hơn nhu cầu của thị trường và môi trường Đây là công nghệ then chốt trong phát triển nông nghiệp bền vững và nâng cao giá trị kinh tế của cây trồng.
4 Dung hợp tế bào trần
Loại bỏ thành xenlulôzơ của tế bào bằng enzim hoặc vi phẫu để tạo tế bào trần Cho dung hợp tế bào trần để tạo ra tế bào lai
Các tế bào lai có khả năng tái sinh thành cây lai hoàn chỉnh mang đặc điểm của cả hai loài, điều này giúp vượt qua hạn chế của phương pháp lai hữu tính, vốn khó tạo ra những cây lai có đặc tính mong muốn.
III Tạo giống động vật Áp dụng công nghệ tế bào trong sản xuất vật nuôi chủ yếu là hình thức cấy truyền phôi và nhân bản vô tính nhằm tăng nhanh giống vật nuôi quý hiếm hoặc tăng năng suất trong chăn nuôi cũng như ứng dụng trong y học
1 Cấy truyền phôi (công nghệ tăng sinh sản ở động vật)
Sau khi phôi được lấy ra từ động vật cho và trước khi cấy phôi vào động vật nhận cần trải qua một trong các bước sau:
Tách phôi thành 2 hay nhiều phần, mỗi phần sau đó sẽ phát triển thành một phôi riêng biệt
Phối hợp hai hay nhiều phôi thành một thể khảm
Làm biến đổi các thành phần trong tế bào của phôi khi mới phát triển theo hướng có lợi cho con người
2 Nhân bản vô tính bằng kỹ thuật chuyển nhân Điển hình cho kỹ thuật này là thành công của nhóm các nhà bác học Anh đã tạo ra cừu Dolli (1997) Công nghệ tạo cừu Dolli bao gồm các bước sau:
Tách tuyến vú của cừu cho nhân (cừu mặt trắng) và nuôi trong phòng thí nghiệm
Tách tế bào trứng của cừu khác (cừu mặt đen), sau đó loại bỏ nhân của tế bào trứng này
Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bị bỏ nhân
Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi
Chuyển phôi vào tử cung của cừu mẹ (cừu mặt đen) để sinh con nhân tạo Sau quá trình mang thai, cừu mẹ đã sinh ra cừu con Dolli giống hệt cừu mẫu từ tế bào (cừu mặt trắng), thể hiện thành công công nghệ nhân giống và chuyển phôi trong chăn nuôi.
TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN
I Khái niệm công nghệ gen
Công nghệ gen là quy trình biến đổi gen nhằm tạo ra tế bào hoặc sinh vật có gen mới hoặc bị biến đổi Phương pháp này giúp tạo ra các cơ thể có đặc điểm mới và ưu điểm vượt trội Nhờ vào công nghệ gen, chúng ta có thể phát triển các giống cây trồng kháng bệnh, vật nuôi có năng suất cao và điều trị các bệnh di truyền hiệu quả hơn Công nghệ gen đang đóng vai trò quan trọng trong nghiên cứu y học, nông nghiệp và phát triển bền vững.
Kỹ thuật tạo ADN-tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác gọi là kỹ thuật chuyển gen
II Quy trình chuyển gen
1 Tạo ADN tái tổ hợp
Enzim giới hạn (restrictaza) và enzim nối (ligaza)
Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào
Xử lí bằng một loại enzim giới hạn để tạo ra cùng một loại đầu dính
Dùng enzim nối để gắn gen cần chuyển vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp
2 Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận
Dùng muối canxi clorua hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua
3 Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp
Chọn thể truyền có gen đánh dấu
Với các kỹ thuật tiên tiến như sử dụng mẫu dò đánh dấu phóng xạ, chúng ta có thể nhận biết chính xác các sản phẩm đã được ghi dấu Sau đó, nhân dòng tế bào này để sản xuất ra sản phẩm mong muốn một cách hiệu quả và chính xác Các phương pháp này giúp tối ưu hóa quy trình sản xuất và đảm bảo chất lượng sản phẩm cuối cùng.
III Thành tựu ứng dụng công nghệ gen
Ứng dụng công nghệ gene đã đạt được thành tựu nổi bật nhất là khả năng tái tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài thuộc các bậc phân loại xa nhau, điều này không thể thực hiện được qua quá trình lai hữu tính Đây là bước đột phá trong nghiên cứu di truyền, mở rộng hiểu biết về sự đa dạng di truyền giữa các loài khác nhau Công nghệ gen giúp thúc đẩy tiến bộ trong nông nghiệp, sinh học và y học bằng cách tạo ra các giống mới có đặc tính ưu việt.
1 Tạo giống vi sinh vật
Ngày nay, các nhà khoa học đã phát triển thành công các chủng vi khuẩn mang gen được chuyển từ tế bào người hoặc các đối tượng khác nhằm tạo ra các sản phẩm mong muốn không có sẵn trong tự nhiên Công nghệ này giúp sản xuất các hợp chất quý giá, thuốc men và các sản phẩm sinh học đa dạng, mở ra nhiều cơ hội mới cho ngành công nghiệp sinh học.
Các vi sinh vật như E.coli và nấm men bánh mì là những đối tượng đầu tiên được sử dụng trong công nghệ gen để sản xuất các loại protein của người, chẳng hạn như insulin điều trị bệnh tiểu đường, hormone tăng trưởng (hGH), và vắc-xin phòng bệnh viêm gan B.
Công nghệ gen trong tạo giống mở ra nhiều ứng dụng mới cho nông nghiệp, gồm sản xuất các loại chất bột, đường với năng suất cao, cùng với khả năng tạo ra các protein trị liệu, kháng thể và chất dẻo mới Phương pháp này giúp rút ngắn đáng kể thời gian phát triển các giống cây trồng mới, nâng cao hiệu quả sản xuất và đa dạng hóa các sản phẩm nông nghiệp ứng dụng công nghệ cao.
Đến nay đã có hơn 1200 loại thực vật đã được chuyển gen Trong số đó có 290 giống cây cải dầu,
133 giống khoai tây và nhiều loại cây trồng khác như cà chua, ngô, lanh, đậu nành, bông vải, củ cải đường
Phương pháp chuyển gen ở thực vật rất đa dạng, bao gồm chuyển gen bằng plasmit, sử dụng virut, chuyển gen trực tiếp qua ống phấn, kỹ thuật vi tiêm vào tế bào trần và dùng súng bắn gen Các kỹ thuật này giúp mở rộng khả năng biến đổi gen ở thực vật, góp phần nâng cao năng suất và khả năng kháng bệnh.
IV Tạo giống động vật
Ứng dụng công nghệ gen trong việc tạo ra các giống động vật mới nhằm nâng cao năng suất và chất lượng sản phẩm Đặc biệt, phát triển các loại động vật chuyển gen có khả năng sản xuất thuốc chữa bệnh cho con người, mở ra tiềm năng trong lĩnh vực y học và nông nghiệp.
Cừu được chuyển gen tổng hợp protein huyết thanh của người, giúp sản xuất ra lượng lớn protein trong sữa của chúng Sản phẩm từ sữa cừu biến đổi gen này được chế biến thành thuốc chống u xơ nang và các bệnh đường hô hấp của con người Công nghệ biến đổi gen trên cừu mang lại giải pháp y học tiên tiến, góp phần điều trị hiệu quả các bệnh lý phức tạp.
Bò chuyển gen sản xuất r-prôtêin của người, được biểu hiện tại tuyến sữa, giúp thu nhận sản phẩm với số lượng lớn Từ sữa chứa protein này, quá trình chế biến tạo ra protein C có tác dụng chữa bệnh máu vón cục gây tắc mạch ở người.
Tiêm vi truyền là phương pháp phổ biến nhất trong kỹ thuật chuyển gen ở động vật, nhằm đưa đoạn ADN trực tiếp vào hợp tử ở giai đoạn nhân non khi nhân của tinh trùng và trứng chưa hòa hợp.
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Mục đích của nghiên cứu này là xác định xem gen quy định tính trạng là trội hay lặn, và nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính Đồng thời, bài viết cũng nhằm hiểu rõ các quy luật di truyền ảnh hưởng đến cách truyền tải các tính trạng này qua các thế hệ.
Nghiên cứu di truyền của một tính trạng đặc biệt trên các cá thể có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ giúp hiểu rõ hơn về cách di truyền của tính trạng đó, có thể là một dị tật hoặc bệnh di truyền Phương pháp này cung cấp những insights quan trọng về cách di truyền yếu tố nguy cơ và xác định các gen liên quan, góp phần nâng cao khả năng chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền Áp dụng nghiên cứu di truyền trong các dòng họ còn thúc đẩy khoa học phát triển các chiến lược quản lý sức khỏe cộng đồng hiệu quả hơn.
Kết quả nghiên cứu cho thấy mắt nâu và tóc quăn là những tính trạng trội, trong khi mắt đen và tóc thẳng là tính trạng lặn Ngoài ra, bệnh mù màu đỏ-xanh và rối loạn đông máu do các gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định, ảnh hưởng đến sức khỏe và khả năng thị lực của người bệnh.
II Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường
Nội dung: so sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường
502 Bad GatewayUnable to reach the origin service The service may be down or it may not be responding to traffic from cloudflared
III Phương pháp nghiên cứu tế bào
Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời
Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người mắc bệnh di truyền với những người bình thường
Kết quả: phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao ( 3nst 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)…
IV Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
502 Bad GatewayUnable to reach the origin service The service may be down or it may not be responding to traffic from cloudflared
502 Bad GatewayUnable to reach the origin service The service may be down or it may not be responding to traffic from cloudflared
Kết quả từ tỷ lệ cá thể thể hiện tính trạng lặn đột biến cho phép xác định tần số của alen lặn đột biến trong quần thể.Thông qua phân tích này, người nghiên cứu có thể đánh giá chính xác mức độ phổ biến của alen lặn đột biến, từ đó hiểu rõ hơn về đặc điểm di truyền và biến đổi di truyền trong quần thể đó.
V Phương pháp di truyền học phân tử
Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh, tật di truyền nhất định
Bằng các phương pháp nghiên cứu phân tử, các nhà khoa học đã xác định chính xác vị trí của từng nuclêôtit trong từng gen, từ đó hiểu rõ mối liên hệ giữa gen và từng tính trạng cụ thể.
Kết quả:Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau Những kết quả này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người
Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến)
Dựa trên kiến thức về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, chúng ta có thể dự báo khả năng xuất hiện các dị hình ở thế hệ con cháu Điều này giúp y học lâm sàng phát triển các phương pháp chẩn đoán chính xác và điều trị hiệu quả, từ đó giảm thiểu hậu quả di truyền xấu ảnh hưởng đến sức khỏe con người.
DI TRUYỀN Y HỌC
I Khái niệm về di truyền y học
Di truyền y học là lĩnh vực khoa học ứng dụng kiến thức về di truyền học người để hỗ trợ trong việc giải thích, chẩn đoán và phòng ngừa các bệnh và tật di truyền Ngành này đóng vai trò quan trọng trong việc hạn chế ảnh hưởng của các bệnh di truyền và cung cấp các phương pháp điều trị hiệu quả trong những trường hợp bệnh lý đặc thù.
Di truyền y học ngày càng phát triển mạnh mẽ nhờ những tiến bộ vượt bậc trong lĩnh vực tế bào học và sinh học phân tử, giúp nâng cao khả năng chẩn đoán chính xác các bệnh liên quan đến hệ gene Các nghiên cứu này giúp xác định rõ nguyên nhân và cơ chế phát sinh của nhiều bệnh di truyền, mở ra cơ hội điều trị hiệu quả và cá thể hóa chăm sóc sức khỏe.
II Bệnh, tật di truyền ở người
1 Khái niệm bệnh, tật di truyền ở người
Bệnh di truyền là các bệnh phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen Các bệnh di truyền bao gồm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh Nó liên quan đến bộ máy di truyền và ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài của người mắc phải.
Tật di truyền là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ xuất hiện trong quá trình phát triển của cá thể, đặc biệt thường thấy trong giai đoạn phôi thai Các bệnh, tật di truyền do gen đột biến gây ra các biến đổi di truyền phức tạp ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của các cơ quan trong cơ thể Nguyên nhân chính của các tật di truyền là đột biến gen, dẫn đến các thay đổi bất thường trên mức độ di truyền, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người mắc phải Việc hiểu rõ các loại tật di truyền và nguyên nhân gây ra chúng giúp nâng cao khả năng phòng ngừa và chăm sóc sức khỏe cộng đồng hiệu quả hơn.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do gen đột biến trội HbS gây ra, chuyển từ HbA sang HbS Khi người mang gen này ở trạng thái đồng hợp tử, bệnh trở nên nặng hơn và có thể gây tử vong Bệnh di truyền qua đột biến gen trội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh.
Trường hợp bệnh tật di truyền do một gen chi phối thường xảy ra khi gen này bị thay thế, mất hoặc thêm một hoặc nhiều cặp nucleôtit, gây ra các đột biến Những đột biến này có thể làm sai nghĩa hoặc dịch khung, từ đó làm thay đổi tính chất của protein, dẫn đến xuất hiện các bệnh di truyền.
Bệnh tâm thần phân liệt do nhiều gen chi phối c Bệnh, tật di truyền do đột biến số lượng, cấu trúc NST
Biến đổi cấu trúc NST thường: ở người, NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu
Biến đổi số lượng NST thường:
3 NST số 13 (hội chứng Patau) : kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng
3 NST số 18 (hội chứng Edwards): kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay d Biến đổi số lượng NST giới tính:
Hội chứng Claiphentơ (XXY): kiểu hình là nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si dần, không có con
Hội chứng 3X (XXX) : kiểu hình là nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con
Hội chứng Tơcnơ (XO): kiểu hình là nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển
III Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng của di truyền y học
Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền
Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng
Kìm hãm vi sinh vât gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử
Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ
IV Di truyền y học tư vấn
Di truyền y học tư vấn là lĩnh vực chẩn đoán di truyền y học phát triển dựa trên những thành tựu về di truyền người và di truyền y học Đây là ngành chuyên cung cấp thông tin và hỗ trợ về các vấn đề liên quan đến di truyền nhằm giúp cá nhân và gia đình hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc các bệnh di truyền Với sự tiến bộ trong nghiên cứu di truyền, lĩnh vực này đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống của cộng đồng.
Dịch vụ tư vấn di truyền y học đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán và cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền trong thế hệ tương lai của các gia đình đã có tiền sử bệnh Nhờ đó, các chuyên gia có thể đưa ra những lời khuyên hữu ích về việc kết hôn, sinh đẻ nhằm phòng tránh và giảm thiểu các hậu quả xấu xảy ra ở đời sau.
2 Cơ sở khoa học của di truyền y học tư vấn
Các bước tiến hành tư vấn:
Cần phải xác định bệnh có di truyền hay không, đặc điểm di truyền như thế nào?
Sử dụng các phương pháp chẩn đoán bệnh như nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hóa và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền Nhờ đó, các chuyên gia có thể tư vấn về kế hoạch kết hôn và sinh con nhằm giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh di truyền, nâng cao khả năng sinh con khỏe mạnh.
Thành công trong xác định trình tự nucleôtit của bộ gen người sẽ thúc đẩy y học tư vấn di truyền phát triển vượt bậc Y học của tương lai hướng tới mục tiêu dự phòng bệnh tật thông qua phân tích DNA ngay từ khi trẻ mới sinh, giúp xác định các nguy cơ mắc các bệnh di truyền từ sớm để có biện pháp phòng ngừa hiệu quả.
Liệu pháp gen là phương pháp điều trị các bệnh di truyền bằng cách khôi phục chức năng của các gen bị đột biến, giúp giảm thiểu các triệu chứng và nguy cơ phát triển bệnh Phương pháp này bao gồm hai hình thức chính: một là bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh để từ đó điều chỉnh hoạt động gene, hai là thay thế hoàn toàn gen bệnh bằng gen lành nhằm khắc phục các tổn thương di truyền Liệu pháp gen ngày càng trở nên quan trọng trong y học hiện đại, mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân mắc các bệnh di truyền khó chữa.
Liệu pháp gen nhằm mục đích khôi phục chức năng bình thường của tế bào và mô bị tổn thương, sửa chữa các sai hỏng di truyền để ngăn chặn hoặc điều trị các bệnh di truyền Ngoài ra, phương pháp này còn có khả năng thêm chức năng mới cho tế bào, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị các bệnh lý phức tạp Liệu pháp gen là một công nghệ đột phá trong y học, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh thông qua việc điều chỉnh gen chính xác và an toàn.
VI Sử dụng chỉ số ADN
Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền, đoạn nuclêôtit này thay đổi theo từng cá thể
Chỉ số ADN có tính đặc trưng cá thể cao, với xác suất để hai người có chỉ số ADN hoàn toàn giống nhau là rất thấp, chỉ khoảng 10^-20 Nhờ vào kỹ thuật giải trình tự nucleêôtit, các nhà khoa học có thể xác định chính xác chỉ số ADN của từng cá thể, góp phần nâng cao độ chính xác trong xác định danh tính và các ứng dụng pháp y.
Chỉ số ADN là phương pháp xác định cá thể chính xác trong các tình huống tai nạn hoặc xác định mối quan hệ huyết thống như cha con Phương pháp này còn giúp chẩn đoán và phân tích các bệnh di truyền, đồng thời đóng vai trò quan trọng trong khoa học hình sự để xác định danh tính tội phạm.
BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI
Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chết hoặc nửa gây chết
Hiện nay, đã ghi nhận hơn 6.000 bệnh do đột biến gen và hơn 100 hội chứng gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể (NST), phản ánh sự tiến bộ đáng kể của y học trong việc phát hiện và chẩn đoán các rối loạn di truyền Nhờ sự phát triển của công nghệ y học hiện đại, số lượng các rối loạn di truyền được phát hiện ngày càng tăng, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị và quản lý các bệnh lý này.
II Di truyền y học với bệnh ung thư và AIDS
1 Di truyền y học với bệnh ung thư
Ung thư là hiện tượng tế bào tăng sinh không kiểm soát được tạo thành khối u và di căn
Ung thư có thể bắt đầu từ một tế bào bị đột biến xôma, làm mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào
Phòng ngừa ung thư để bảo vệ tương lai di truyền của loài người cần: bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư
2 Di truyền y học với bệnh AIDS (Acquired immunodeficiency syndrom)
Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) là bệnh suy giảm khả năng đề kháng của cơ thể do virut HIV (Human immunodeficiency virus) gây ra
Để làm chậm sự phát triển của bệnh AIDS, người ta lựa chọn đoạn nuclêôtit có khả năng bắt cặp bổ sung với các đoạn ribônuclêôtit trên phân tử ARN của virus HIV Quá trình này bao gồm chuyển các đoạn nuclêôtit vào trong tế bào bạch cầu T của người không mắc bệnh, là anh em sinh đôi cùng trứng với người bệnh Sau đó, các tế bào T được tiêm vào bệnh nhân nhằm giúp ngăn chặn sự phát triển của virus HIV và kiểm soát bệnh AIDS hiệu quả.
24 chậm sự phát triển của bệnh AIDS là do các trình tự đối bổ sung sẽ ức chế sự sao chép của virut HIV, ngăn cản nó nhân lên
III Sự di truyền trí năng
Trí năng là khả năng trí tuệ của con người và được di truyền từ bố mẹ Các nghiên cứu cho thấy, khi phân tích hoạt động của gen trong sự biểu hiện của khả năng trí tuệ, gen điều hòa đóng vai trò quan trọng hơn so với gen cấu trúc Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của các yếu tố di truyền trong phát triển trí tuệ của con người.
Đánh giá sự di truyền trí năng bằng chỉ số IQ Chỉ số IQ là tính trạng số lượng Quần thể người bình thường có chỉ số IQ dao động từ 70 đến 130 Người có IQ từ 45 đến dưới 70, có trí tuệ kém phát triển, di truyền theo gia đình Nhóm có khuyết tật về trí tuệ, chỉ số IQ dưới 45
Chỉ số IQ không chỉ phụ thuộc vào yếu tố di truyền mà còn chịu ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường như chế độ dinh dưỡng, tâm lý của người mẹ khi mang thai, quan hệ tình cảm trong gia đình và xã hội, cũng như sự giáo dục của gia đình và cộng đồng trong suốt quá trình phát triển của cá nhân.
Để bảo vệ tiềm năng di truyền và khả năng biểu hiện trí năng của con người, cần tránh các tác nhân gây đột biến bộ gen Đồng thời, việc đảm bảo cuộc sống đầy đủ về vật chất và tinh thần là yếu tố quan trọng để duy trì và phát triển khả năng trí tuệ của con người.