Các đột biến gen, đột biến NST xảy ra ở ng√ời do ảnh h√ởng của tác nhân vật l˙
và hoá học trong tự nhiên, do ô nhiễm môi tr√ờng và do rối lo◊n quá tr˘nh trao đổi chất trong tế bào đã gây ra các bệnh và tật di truyền.
I - Một vài bệnh di truyền ở ng√ời
1. Bệnh Đao
Bệnh nhân có 3 NST 21 (h˘nh 29.1b). Bề ngoài, bệnh nhân có các biểu hiện : b, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, l√ỡi hơi thè ra, mflt hơi sâu và một m˙, khoảng cách giữa hai mflt xa nhau, ngón tay ngfln (h˘nh 29.1c). Về sinh l˙, b˚ si đần bẩm sinh và không có con. ởchâu Âu, trẻ mới sinh mflc bệnh chiếm tỉ lệ khoảng 1/700.
t −Hãy quan sát h˘nh 29.1 :
H˘nh 29.1. B ộ NS T của nam giới b˘nh th√ờng (a), bộ NS T của bệnh nhân Đao (b) và ảnh chụp bệnh nhân Đao (c)
−Hãy trả lời các câu hỏi sau :
+ Điểm khác nhau giữa bộ NS T của bệnh nhân Đao và bộ NS T của ng√ời b˘nh th√êng ?
+ Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào ?
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
18 19 20 21 22 XY a
b c
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
18 19 20 21 22 XY
2. Bệnh Tớcnơ (OX)
Bệnh nhân Tớcnơ chỉ có 1 NST giới t˙nh và NST đó là NST X (h˘nh 29.2b). Bề ngoài, bệnh nhân là nữ : lùn, cổ ngfln, tuyến vú không phát triển (h˘nh 29.2c). Hội chứng này xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1/3000 ở nữ. Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc tr√ởng thành nh√ng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, th√ờng mất tr˙ và không có con.
t−Quan sát h˘nh 29.2 :
H˘nh 29.2. B ộ NS T của nữ giới b˘nh th√ờng (a),
bộ NS T của bệnh nhân Tớcnơ (b) và ảnh chụp bệnh nhân Tớcnơ (c).
−Hãy trả lời các câu hỏi sau :
+ Điểm khác nhau giữa bộ NS T của bệnh nhân Tớcnơ và bộ NS T của ng√ời b˘nh th√êng ?
+ B ề ngoài, em có thể nhận biết bệnh nhân Tớcnơ qua những đặc điểm nào ?
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17
18 19 20 21 22 XX
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17
18 19 20 21 22 X a
b
c
3. Bệnh b◊ch t◊ng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Bệnh b◊ch t◊ng do một đột biến gen lặn gây ra. Bệnh nhân có da và tóc màu trflng, mflt màu hồng.
Một đột biến gen lặn khác l◊i gây ra bệnh câm điếc bẩm sinh. Bệnh này th√ờng thấy ở con của những ng√ời b˚ nhiễm chất phóng x◊, chất độc hoá học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.
II - Một số tật di truyền ở ng√ời
Đột biến NST đã gây ra nhiều d◊ng quái thai và d˚ tật bẩm sinh ở ng√ời (h˘nh 29.3 a, b, c, d) :
a) Tật khe hở môi −hàm b) B àn tay mất một số ngón
c) B àn chân mất ngón và d˙nh ngón d) B àn tay nhiều ngón
H˘nh 29.3. Một số d˚ tật bẩm sinh ở ng√ời
Ng√ời ta còn phát hiện các đột biến gen trội gây ra các tật : x√ơng chi ngfln, bàn chân có nhiều ngón.
III - Các biện pháp h◊n chế phát sinh tật, bệnh di truyền
Có thể h◊n chế phát sinh tật, bệnh di truyền ở ng√ời bằng các biện pháp sau :
−Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ kh˙ h◊t nhân, vũ kh˙ hoá học và các hành vi gây ô nhiễm môi tr√ờng.
−Sử dụng đúng quy cách các lo◊i thuốc trừ sâu, diệt cỏ d◊i, thuốc chữa bệnh.
− H◊n chế kết hôn giữa những ng√ời có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc h◊n chế sinh con của các cặp vợ chồng nói trên.
Các đột biến NST và đột biến gen gây ra các bệnh di truyền nguy hiểm và các d˚ tật bẩm sinh ở ng√ời. Ng√ời ta có thể nhận biết các bệnh nhân Đao, Tớcnơ qua h˘nh thái. Các d˚ tật bẩm sinh nh√ : mất sọ não, khe hở môi - hàm, bàn tay và bàn chân d˚ d◊ng cũng khá phổ biến ở ng√ời. Các bệnh di truyền và d˚ tật bẩm sinh ở ng√ời do ảnh h√ởng của các tác nhân vật l˙ và hoá học trong tự nhiên, do ô nhiễm môi tr√ờng hoặc do rối lo◊n trao đổi chất nội bào.
1. Có thể nhận biết bệnh nhân Đao và bệnh nhân Tớcnơ qua các đặc điểm h˘nh thái nào ?
2. Nêu các đặc điểm di truyền của bệnh b◊ch t◊ng, bệnh câm điếc bẩm sinh và tật 6 ngón tay ở ng√ời ?
3. Nêu các nguyên nhân phát sinh các tật, bệnh di truyền ở ng√ời và một số biện pháp h◊n chế phát sinh các tật, bệnh đó ?
−Các nghiên cứu của tr√ờng Đ◊i học Y Hà Nội cho thấy : trên những ng√ời nhiễm
độc cấp do hoá chất bảo vệ thực vật, phôtpho hữu cơ gây ra biến đổi số l√ợng và cấu trúc NST, trong đó hiện t√ợng d˚ bội có số l√ợng NST ˙t hơn 2n = 46 là chủ yếu. Ng√ời b˚ nhiễm độc cấp do hoá chất nói trên có tần số đột biến NST gấp gần 2 lần so với ng√ời b˘nh th√ờng (7,77% và 4,18%). Ng√ời làm ruộng ở những vùng sử dụng hoá chất nói trên có tỉ lệ đột biến NST cao hơn những ng√ời làm nghề khác (9,32% và 6,9%).
−T◊i một số vùng thuộc tỉnh Thừa Thiên −Huế b˚ Mĩ rải chất diệt cỏ, rụng lá (chất
điôxin) trong chiến tranh, các tật, bệnh di truyền bẩm sinh (tật u não, khe hở hàm, lác mflt, đục thể thuỷ tinh, chân khoèo, thừa ngón tay và chân, chân rất ngfln, b◊i liệt, chậm phát triển tr˙ tuệ) chiếm tỉ lệ 2,34 − 9,3%, tăng rõ rệt so với thành phố Huế là nơi không b˚ rải chất độc hoá học.