Những hiểu biết về di truyền học ng√ời giúp con ng√ời bảo vệ m˘nh và bảo vệ t√ơng lai di truyền loài ng√ời thông qua những lĩnh vực ch˙nh nh√ sau.
I - Di truyền y học t√ vấn
Sự phối hợp các ph√ơng pháp xt nghiệm, chẩn đoán hiện đ◊i về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ... đã h˘nh thành một lĩnh vực mới của Di truyền học là Di truyền y học t√ vấn.
Chức năng của ngành này là : chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên.
Ch⁄ng h◊n, về khả năng mflc bệnh di truyền ở đời con của các gia đ˘nh đã mflc bệnh di truyền nào đó, có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con nữa hay không.
t− Nghiên cứu tr√ờng hợp sau :
Ng√ời con trai và ng√ời con gái b˘nh th√ờng, sinh ra từ hai gia đ˘nh đã có ng√ời mflc chứng câm điếc bẩm sinh.
−Trả lời các câu hỏi sau :
+Em hãy thông tin cho đôi trai, gái này biết đây là lo◊i bệnh g˘.
+B ệnh do gen trội hay gen lặn quy đ˚nh ? T◊i sao ?
+Nếu họ lấy nhau, sinh con đầu lòng b˚ câm điếc bẩm sinh th˘ họ có nên tiếp tục sinh con nữa không ? T◊i sao ?
II - Di truyền học với hôn nhân và kế ho◊ch hoá gia đ˘nh
1. Di truyền học với hôn nhân
Di truyền học đã chỉ rõ hậu quả của việc kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có h◊i đ√ợc biểu hiện ở cơ thể đồng hợp.
Ng√ời ta thấy 20 − 30% số con của các cặp hôn nhân có họ hàng thân thuộc b˚ chết non hoặc mang các tật di truyền bẩm sinh. V˙ dụ : một nghiên cứu ở Mĩ trên 2778
đứa trẻ của các cặp bố mẹ kết hôn gần th˘ tỉ lệ chết là 22,9%, tỉ lệ mflc các tật di truyền là 16,5%.
Những dẫn liệu trên cho thấy Luật Hôn nhân và gia đ˘nh của n√ớc ta quy đ˚nh những ng√ời có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không đ√ợc kết hôn là có cơ sở sinh học.
tHãy trả lời các câu hỏi sau :
−T◊i sao kết hôn gần làm suy thoái nòi giống ?
− T◊i sao những ng√ời có quan hệ huyết thống từ đời thứ t√ trở đi th˘ đ√ợc Luật Hôn nhân và gia đ˘nh cho php kết hôn với nhau ?
ở một quốc gia trải qua hàng chục năm không có chiến tranh, không có biến động đ˚a chất và d˚ch bệnh lớn th˘ ng√ời ta thấy tỉ lệ nam/nữ biến đổi theo độ tuổi nh√ sau :
Bảng 30.1. Sự thay đổi tỉ lệ nam /nữ theo độ tuổi
2. Di truyền học và kế ho◊ch hoá gia đ˘nh
Để đảm bảo cho xã hội phồn vinh, gia đ˘nh h◊nh phúc, kế ho◊ch hoá gia đ˘nh (KHHGĐ) đ√ợc xem nh√ quốc sách. KHHGĐ đặt ra một số tiêu ch˙ nh√ : không sinh con quá sớm hoặc quá muộn, các lần sinh con không nên quá gần nhau, mỗi cặp vợ chồng chỉ nên dừng l◊i ở 1 −2 con. Những tiêu ch˙ trên có liên quan với nhau và đều có cơ sở sinh học.
Bảng 30.2. Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mflc bệnh Đao theo độ tuổi của các bà mẹ
tDựa vào t√ liệu ở bảng 30.2, hãy cho biết : Nên sinh con ở lứa tuổi nào để đảm bảo giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ sinh mflc bệnh Đao.
Độ tuổi Nam giới Nữ giới
Sơ sinh Tõ 1 −5 Từ 5 −14 tuổi Từ 18 −35 tuổi Từ 35 −45 tuổi Từ 45 −55 tuổi Từ 55 −80 tuổi Từ 80 trở lên
105 102 101 100 95 94 55
< 40
100 100 100 100 100 100 100 100
Tuổi của các bà mẹ Tỉ lệ (0/00) trẻ sơ sinh mflc bệnh Đao 20 −24
25 −29 30 −34 35 −39 40 và cao hơn
2 −4 4 −8 11 −13 33 −42 80 −188
III − Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi tr√ờng
Các chất đồng v˚ phóng x◊ t◊o ra từ các vụ nổ trong vũ trụ hoặc do thử vũ kh˙ h◊t nhân đ√ợc t˙ch luỹ trong kh˙ quyển và th√ờng xuyên rơi xuống Trái Đất gây m√a phóng x◊. Một số chất đồng v˚ phóng x◊ có trong lòng đất và các vật dụng quanh ta th√ờng xuyên phân rã, liên tục xâm nhập vào cơ thể động vật, thực vật rồi qua rau, sữa, th˚t đi vào cơ thể ng√ời. Các chất phóng x◊ đ√ợc t˙ch luỹ trong mô x√ơng, mô
máu, tuyến sinh dục... và hàm l√ợng tăng dần qua thời gian gây ung th√ máu, các khối u và các đột biến.
Sự phát triển nhanh của một số ngành công nghiệp, đặc biệt là công nghiệp hoá
học đã t◊o ra nhiều lo◊i hoá chất mới, nhiều hoá chất có ho◊t t˙nh gây đột biến gấp hàng chục, hàng trăm lần chất phóng x◊. Các hoá chất này đi vào cơ thể ng√ời qua không kh˙, n√ớc uống, thực phẩm... Các thuốc diệt cỏ, thuốc trừ sâu đã làm tăng rõ rệt tần số đột biến NST ở ng√ời sử dụng. Các chất hoá học mà Mĩ đã rải xuống miền Nam gây hậu quả di truyền lâu dài. Việc sử dụng thuốc trừ sâu không đúng quy cách và các lo◊i thuốc đã cấm sử dụng gây hậu quả xấu đối với môi tr√ờng.
V˘ vậy, cần đấu tranh chống vũ kh˙ h◊t nhân và vũ kh˙ hoá học, chống ô nhiễm môi tr√ờng để bảo vệ con ng√ời trong hiện t◊i và t√ơng lai.
Di truyền y học t√ vấn bao gồm việc chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các bệnh và tật di truyền.
Di truyền học ng√ời đã giải th˙ch quy đ˚nh trong Luật Hôn nhân và gia đ˘nh “những ng√ời có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không đ√ợc kết hôn với nhau” và cho thấy phụ nữ tuổi đã cao không nên sinh con là có cơ sở sinh học.
Các chất phóng x◊ và các hoá chất có trong tự nhiên hoặc do con ng√ời t◊o ra đã làm tăng độ ô nhiễm môi tr√ờng, tăng tỉ lệ ng√ời mflc bệnh, tật di truyền nên cần phải đấu tranh chống vũ kh˙ h◊t nhân, vũ kh˙ hoá học và chống ô nhiễm môi tr√ờng.
1. Di truyền y học t√ vấn có những chức năng g˘ ?
2. Các quy đ˚nh sau đây dựa trên cơ sở khoa học nào : Nam giới chỉ đ√ợc lấy một vợ, nữ giới chỉ đ√ợc lấy một chồng, những ng√ời có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không đ√ợc kết hôn với nhau ?
3. T◊i sao phụ nữ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35 ? T◊i sao cần phải đấu tranh chống ô nhiễm môi tr√ờng ?