a. Một số khái niệm SỐ
- Cặp tính trạng tương phản:
Là hai trạng thái khác nhau của cùng một tính trạng nhưng biểu hiện trái ngược nhau.
- Alen và cap alen
- Alen là những dạng khác nhau của một gen thuộc một locut (locut là vị trí xác định trên nhiễm sắc thể).
- Cặp alen là hai alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng một gen trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở sinh vật lưỡng bội.
Vi du: AA, aa, Aa.
- Kiéu gen va kiéu hinh
- Kiéu gen: là toàn bộ các gen năm trong tế bào của cơ thé sinh vat.
- Kiểu hình: là toàn bộ các tính trạng và đặc tỉnh của cơ thê.
- Thể đồng hợp và thê dị hợp
- Thể đồng hợp là cá thể mang hai alen giống nhau thuộc cùng một gen (AA, BB, aa, bb).
- Thể di hợp là cá thể mang hai alen khác nhau thuộc cùng một gen (Aa, Bb).
b. Di truyền trong trường hợp lai với một cặp tính trạng
Lai một cặp tính trạng là phép lai trong đó cặp bố mẹ thuần chủng đem lai khác biệt nhau về một cặp tính trạng tương phản.
1. Thí nghiệm trên đậu Hà Lan: _
Phương pháp nghiên cứu của Mendel là ông biết chọn lọc các dạng gốc bố mẹ thuần chủng để đem lai. Mendel trồng các thứ đậu Hà Lan liên tục trong nhiều năm để theo dõi các tính trạng và chọn ra các dòng thuần chủng én định.
Giảm phân là cơ chế đảm bảo cho sự giảm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bao sinh duc xuống còn một nửa, vì vậy khi hai giao tử đực và cải kết hợp với nhau sẽ tạo nên hợp tử có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội. Do đó số lượng nhiễm sắc thé trong mỗi loài được ổn định từ thế hệ này qua thế hệ khác.
5.2.2. CÁC ĐỊNH LUẬT DI TRUYEN MENDEL a. Một số khái niệm
- Cặp tính trạng tương phản:
Là hai trạng thái khác nhau của cùng một tính trạng nhưng biểu hiện trái
ngược nhau.
- Alen và cặp alen
- Alen là những dạng khác nhau của một gen thuộc một locut (locuf là vị trí
xác định trên nhiễm sắc thể). |
- Cap alen 1a hai alen giéng nhau hay khác nhau thuộc cùng một gen trên
cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở sinh vật lưỡng bội.
Vi du: AA, aa, Aa.
- Kiéu gen va kiéu hinh
- Kiểu gen: là toàn bộ các gen nằm trong tế bào của cơ thé sinh vat.
- Kiểu hình: là toàn bộ các tính trạng và đặc tính của co thé.
- Thể đồng hợp và thê dị hợp
- Thể đồng hợp là cá thê mang hai alen giống nhau thuộc cùng một gen
(AA, BB, aa, bb). |
- Thể dị hợp là cá thé mang hai alen khác nhau thuộc cùng một gen (Aa, Bb).
b. Di truyền trong trường hợp lai với một cặp tính trạng
Lai một cặp tính trạng là phép lai trong đó cặp bố mẹ thuần chủng đem lai khác biệt nhau về một cặp tính trạng tương phản.
1. Thí nghiệm trên đậu Hà Lan: -
Phương pháp nghiên cứu của Mendel là ông biết chọn lọc các dạng gốc bố mẹ thuần chủng để đem lai. Mendel trồng các thứ đậu Hà Lan liên tục trong nhiều năm để theo dõi các tính trạng và chọn ra các dòng thuần chủng Ôn định.
Ông đã chọn được 34 thứ đậu Hà Lan có những sai khác tương phản nhau rõ nét về 7 tính trạng:
e Hạt tròn hoặc méo.
eLá mầm vàng hoặc xanh.
eHạt trơn nhấn hoặc nhăn nheo.
e Vỏ hạt sẫm hoặc trang.
eQuả vàng hoặc xanh.
eHoa mọc nách hoặc mọc đỉnh.
eCây cao hoặc thấp.
Các thứ đậu này bình thường đều có hoa tự thu phan. Chang hạn: Dùng đậu quả vàng làm bỗ lai với đậu quả xanh làm mẹ hoặc ngược lại ông đều thu được cây F] đều có quả vàng. Ông gọi tính trạng được biểu hiện ở cơ thê F1 là tính trạng trội, còn tính trạng không được biểu hiện ở cơ thể F1 là tính trạng lặn.
Tiếp đó bằng cách cho các cây F1 tự thụ phần hoặc giao phân với nhau thì ở F2 ông thu được cả cây mang tính trạng trội và cây mang tính trạng lặn, với tỷ lệ 3 trội : 1 lặn.
Mendel đã giải thích đúng đắn các kết quả nghiên cứu của mình khi cho rằng: các tính trạng được xác định bởi các nhân tố di truyền (mà sau này người ta gọi là các gen) và có hiện tượng giao tử thuần khiết khi F1 hình thành giao tử. | Tuy nhiên, lúc đó người ta chưa thể đánh giá hết tầm quan trọng của chúng, chỉ sau này các thành tựu về tế bào học mới cho phép thấu hiểu giả thuyết của ông.
Các thí nghiệm của Mendel đã phát hiện sự di truyền các tính trạng ở đậu Hà Lan theo quy luật nhất định.
Định luật 1 hay định luật đồng tính: Khi lai giữa hai cơ thê bỗ me thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì ở cơ thể lai F1 đều đồng tính và mang tính trạng của một bên bố hoặc mẹ. |
Định luật 2 hay định luật phân ly: Khi lai hai cơ thê bỗ me thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thi ở F2 biểu hiện cả tính trạng trội và lặn theo tỷ lệ trung bình 3 trội : I lặn.
Định luật 1 và định luật 2 của Mendel chỉ đúng trong điều kiện:
62
Ông đã chọn được 34 thứ đậu Hà Lan có những sai khác tương phản nhau rõ nét về 7 tính trạng:
se Hạt tròn hoặc méo.
eLá mầm vàng hoặc xanh.
eHạt trơn nhẵn hoặc nhăn nheo.
e Vỏ hạt sẫm hoặc trắng.
eQuả vàng hoặc xanh.
eHoa mọc nách hoặc mọc đỉnh.
eCây cao hoặc thấp.
Các thứ đậu này bình thường đều có hoa tự thụ phấn. Chẳng hạn: Dùng
đậu quả vàng làm bỗ lai với đậu quả xanh làm mẹ hoặc ngược lại ông đều thu được cây F1 đều có quả vàng. Ông gọi tính trạng được biểu hiện ở cơ thê F1 là
tính trạng trội, còn tính trạng không được biểu hiện ở cơ thể F1 là tính trạng lặn.
Tiếp đó bằng cách cho các cây F1 tự thụ phần hoặc giao phần với nhau thì
ở F2 ông thu được cả cây mang tính trạng trội và cây mang tính trạng lặn, với tỷ
lệ 3 trội : 1 lặn. |
| Mendel đã giải thích đúng đắn các kết quả nghiên cứu của mình khi cho rằng: các tính trạng được xác định bởi các nhân tố di truyền (mà sau này người ta gọi là các gen) và có hiện tượng giao tử thuần khiết khi F1 hình thành giao tử.
Tuy nhiên, lúc đó người ta chưa thể đánh giá hết tầm quan trọng của chúng, chỉ sau này các thành tựu về tế bào học mới cho phép thấu hiểu giả thuyết của ông.
Các thí nghiệm của Mendel đã phát hiện sự di truyền các tính trạng ở đậu Hà Lan theo quy luật nhất định.
Định luật I hay định luật đồng tính: Khi lai giữa hai co thé bé mẹ thuần
chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì ở cơ thể lai F1 đều đồng tính và mang tính trạng của một bên bố hoặc mẹ. |
Định luật 2 hay định luật phân ly: Khi lai hai cơ thê bỗ mẹ thuần chủng
khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì ở F2 biểu hiện cả tính trạng trội
và lặn theo tỷ lệ trung bình 3 trội : 1 lặn.
Định luật 1 và định luật 2 của Mendel chỉ đúng trong điều kiện:
62
+ Số cá thê phải lớn.
+ Các cặp bố mẹ phải thuần chủng về tính trạng khi đem lai.
+ Tính trội phải hoàn toàn 2. Lai phần tích
Lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn để kiểm tra kiểu gen. Luu y rằng tất cả các phép lai phân tích đều phải lai với cá thể đồng hợp lặn. Có hai kết cục có thể xảy ra:
- Nếu đời sau (FB) là đồng tính thì chứng tỏ cơ thể mang tính trạng trội là
cơ thể đồng hợp (ứng dụng định luật I):
P: AA x aa
GP: A a
FB: _ tất cả là Aa
- Nếu FB phân ly theo tỷ lệ 1:1 thì chứng tỏ cơ thê mang tính trạng trội là
dị hợp:
P: Aa x aa
GP: A,a a
FB: 1Aa : laa
3. Hiện tượng trội không hoàn toàn:
Định luật 1 của Mendel tỏ ra đúng với mọi đối tượng động vật, thực vật, và vi
sinh vật. Tuy nhiên trong một số trường hợp một alen không hoàn toàn che khuất
được alen kia, nghĩa là ở F1 không phải luôn luôn biểu hiện tính trạng của bố hoặc
mẹ mà có khi biểu hiện trung gian. Đó là hiện tượng trội không hoàn toàn.
Ví dụ: Khi lai hai thứ hoa dạ lan thuần chủng: thứ hoa đỏ (AA) với thứ hoa trắng (aa), thì ở F1 lại được đồng loạt hoa có màu hồng. Vậy trội không hoàn
toàn là hiện tượng di truyền trong đó kiểu hình của cơ thê lai F1 biểu hiện tính
trạng trung gian giữa bố và mẹ.
4. Hiện tượng đa alen
Trong từng quần thể, đối với nhiều locut có thể có trên 2 alen, nghĩa là ngoài alen trội, lặn, còn có thêm alen trung gian làm thành 1day alen, được hình thành do đột biến.
+ Số cá thể phải lớn.
+ Các cặp bố mẹ phải thuần chủng về tính trạng khi đem lai.
+ Tính trội phải hoàn toàn 2. Lai phân tích
Lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thé mang tính trạng lặn để kiểm tra kiểu gen. Lưu ý rằng tất cả các phép lai phân tích đều phải lai với cá thé đồng hợp lặn. Có hai kết cục có thé xay ra:
- Nếu đời sau (FB) là đồng tính thì chứng tỏ cơ thé mang tinh trang trội là cơ thê đồng hợp (ứng dụng định luật I):
P: AA X aa
GP: A a
FB: tất cả là Aa
- Nếu FB phân ly theo tỷ lệ 1:1 thì chứng tỏ cơ thể mang tính trạng trội là
dị hợp:
P: Aa X aa
GP: A,a a
FB: | 1Aa : laa
3. Hiện tượng trội không hoàn toàn:
Định luật 1 của Mendel tỏ ra đúng với mọi đối tượng động vật, thực vật, và vị sinh vật. Tuy nhiên trong một số trường hợp một alen không hoàn toàn che khuất được alen kia, nghĩa là ở F1 không phải luôn luôn biểu hiện tính trạng của bố hoặc mẹ mà có khi biểu hiện trung gian. Đó là hiện tượng trội không hoàn toàn.
Ví dụ: Khi lai hai thứ hoa dạ lan thuần chủng: thứ hoa đỏ (AA) với thứ hoa trang (aa), thì ở F1 lại được đồng loạt hoa có màu hồng. Vậy trội không hoàn toàn là hiện tượng di truyền trong đó kiểu hình của cơ thé lai F1 biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ.
4. Hiện tượng đa alen
Trong từng quân thể, đối với nhiều locut có thê có trên 2 alen, nghĩa là ngoài alen trội, lặn, còn có thêm alen trung gian làm thành 1dãy alen, được hình thành đo đột biến.
Bản chất hiện tượng đa alen làm cơ sở cho hiện tượng đa hình di truyền trong sinh giới.
Thí dụ điển hình là dãy alen về hệ thông nhóm máu ở người: Nhóm máu ở người được quy định bởi các alen của một locut. Vì thế mỗi cá thể chỉ mang 2 alen trong một nhóm máu. Tuy nhiên, locut này có tới 3 chứ không phải 2 alen va chúng được ký hiệu là: A, B, O. Các alen A và B là đồng hợp trội (cả hai đều trội so với O chứ không trội với nhau). Do vậy có 4 nhóm máu là: O, A, B và
AB (kiểu hình) ứng với 4 kiểu gen tương ứng là: OO; AA, AO; BB, BO; AB.
c. Di truyền trong trường hợp lai với hai hoặc nhiều cặp tính trạng Phép lai trong đó cặp bố mẹ thuần chủng phân biệt nhau về hai cặp tính trạng tương phản được gọi là phép lai 2 cặp tính trạng.
1. Thí nghiệm
Mendel lai hai thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản:
-Một thứ vỏ trơn màu vàng -Một thứ vỏ nhăn màu xanh
# 3
Xanh nhan x vang tron
4
Fl: . Vàng trơn
| TT
ọ . 3
Vang tron x xanh nhan
+
Fi: Vang tron
Sau do cho 15 cay F1 tu thụ phần cho kết quả: 315 vàng trơn; 108 xanh trơn; 101 vàng nhăn; 32 xanh nhăn
Như vậy ở trường hợp này có tới 4 loại kiểu hình trong đó có hai loại
giống với thế hệ xuất phát và hai loại mới. Sự xuất hiện các tổ hợp mới của các
tính trạng ở bố mẹ đo lai như vậy gọi là biến dị tổ hợp.
64
Bản chất hiện tượng đa alen làm cơ sở cho hiện tượng đa hình di truyền trong sinh giới.
Thí dụ điển hình là dãy alen về hệ thống nhóm máu ở người: Nhóm máu ở
người được quy định bởi các alen của một locut. Vì thế mỗi cá thể chỉ mang 2 alen trong một nhóm máu. Tuy nhiên, locut này có tới 3 chứ không phải 2 alen và chúng được ký hiệu là: A, B, O. Các alen A và B là đồng hợp trội (cả hai đều trội so với O chứ không trội với nhau). Do vậy có 4 nhóm máu là: O, A, B và
AB (kiểu hình) ứng với 4 kiểu gen tương ứng là: OO; AA, AO; BB, BO; AB.
c. Di truyền trong trường hợp lai với hai hoặc nhiều cặp tính trạng Phép lai trong đó cặp bố mẹ thuần chủng phân biệt nhau về hai cặp tính trạng tương phản được gọi là phép lai 2 cặp tính trạng.
1. Thí nghiệm
Mendel lai hai thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về 2 cặp tính trạng
tương phản: |
-Một thứ vỏ trơn màu vàng -Một thứ vỏ nhăn màu xanh
# 3
Xanh nhan X vàng trơn
1
Fl: - Vàng trơn
ọ s ơ
Vàng trơn X _ xanh nhăn
—
Fi: Vang tron
Sau d6 cho 15 cay F1 ty thu phan cho két qua: 315 vang tron; 108 xanh trơn; 101 vàng nhăn; 32 xanh nhắn
Như vậy ở trường hợp này có tới 4 loại kiểu hình trong đó có hai loại
giống với thế hệ xuất phát và hai loại mới. Sự xuất hiện các tổ hợp mới của các tính trạng ở bố mẹ do lai như vậy gọi là biến di tô hợp.
64
Tiến hành những thí nghiệm khác Mendel cũng thu được những kết quả tương tự. Và ông đã khái quát hoá lên định luật phân l¡ độc lập còn gọi là định luật 3.
2. Định luật 3 Mendel
Khi lai hai cơ thể thuần chủng khác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di
truyền của cặp tính trạng kia.
5.2.3. Sự đi truyền không theo các định luật Mendel
DI truyền học phát triển từ những năm sau khi phục hồi các định luật
Mendel đã có nhiều bố sung mới cho các định luật của Mendel. Các định luật
của Mendel chỉ đúng cho phần lớn chứ không phải cho tất cả. Tuy nhiên những ngoại lệ này lại đóng vai trò quan trọng trong cuộc sống cho tất cả các sinh vật lưỡng tính.
a. Những ngoại lệ đối với định luật 1
Một số loài cơ chế nhiễm sắc thể quy định giới tính cho thay CÓ các ngoại lệ đối với các định luật I. Vì một số gen ở sinh vật trưởng thành lại chỉ có l alen chứ không có 2 như thường lệ. Sự sai hình nhiễm sắc thể và sự có mặt của các gen ngoài nhân, có thê dẫn đến sự di truyền của các gen không có cặp.