Các gen năm trên nhiễm sắc thể giới tính được gọi là gen liên kết với giới
tính. Một phát hiện lý thú nhất là ở nhiều loài sinh sản hữu tính, nhiễm sắc thể Y
nhỏ hơn nhiều so với X hay hoàn toàn không có. Thậm chí nếu có nhiễm sắc thể Y cùng kích thước với X, thì thông thường nhiễm sắc thể Y cũng trơ về mặt di truyền, hoặc nêu có cũng chỉ mang ít gen có chức năng. Ngược lại, nhiễm sắc 66
Ruồi đực phân biệt với ruồi cái bằng các đốt đuôi đen tròn và gai giao cầu ở chân trước. Các tế bào của ruồi quả có 4 đôi nhiễm sắc thể. Ba đôi được gọi là
nhiễm sắc thể thường, các nhiễm sắc thể của từng đôi giống hệt nhau về hình dạng và kích thước. Đôi thứ tư là đôi nhiễm sắc thể giới tính. Ở con đực, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính có dạng hình que được gọi là nhiễm sắc thể X, chiếc còn lại có dạng móc gọi là nhiễm sac thé Y. Vi thé, con duc có kiểu XY va về giới tính là đị giao tử. Tế bào con cái có chứa cùng số lượng nhiễm sắc thể, nhưng cả hai nhiễm sắc thể giới tính đều có dạng que. Nói cách khác con cái có
kiểu XX và là đồng giao tử.
Ta hãy xem điều gì xảy ra khi ruồi đực và ruồi cái tạo ra các giao tử qua giảm phân. Sự phân ly của cặp nhiễm sắc thể giới tính ở con đực sẽ tạo nên 2 loại giao tử, một nửa chứa nhiễm sắc thể X, nửa kia chứa nhiễm sắc thể Y. Các tế bào của ruồi cái chỉ tạo ra một loại giao tử chứa 1 nhiễm sắc thể X. Do vậy, qua thụ tỉnh sẽ tạo ra số lượng đực và cái với tỷ lệ ngang bằng trong mỗi thế hệ.
Lưu ý rằng, giới tính của đời sau được xác định không phải bằng các gen riêng rẽ, mà là sự sắp xếp đặc biệt của toàn bộ các nhiễm sắc thể. Cơ chế tượng tự cũng được tìm thấy ở hầu hết các loài sinh sản hữu tính khác, trong đó có con người. Đáng ngạc nhiên là ở người, tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y sẽ có ưu thế hơn một chút so với tỉnh trùng mang nhiễm sắc thể X trong việc thụ tính với trứng. Do vậy, mà con trai được sinh ra nhiều hơn so với con gái. Tuy nhiên, ở nhiều nước phụ nữ thường sống lâu hơn nam giới nên trong toàn quân thê nữ giới nhiều hơn ham. Cũng cần lưu ý thêm nữa là con đực không phải là loài nào cũng là đị giao tử về mặt giới tính. Ở bướm và chim con đực là đồng giao tử
XX, trong khi đó con cái lại có nhiễm sắc thể X và Y.
2. Gen liên kết với giới tính
Các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính được gọi là gen liên kết với giới
tính. Một phát hiện lý thú nhất là ở nhiều loài sinh sản hữu tính, nhiễm sắc thể Y
nhỏ hơn nhiều so với X hay hoàn toàn không có. Thậm chí nếu có nhiễm sắc thể Y cùng kích thước với X, thì thông thường nhiễm sắc thể Y cũng trơ về mặt di truyền, hoặc nêu có cũng chỉ mang it gen có chức năng. Ngược lại, nhiễm sắc 66
thể X, có nhiều locut gen mang một loạt các gen quan trọng. Các cá thé XX có
hai alen cho một tính trạng trong khi đó cá thể XY chỉ có một gen.
Hình IV.1 cho thấy, kết quả của hai phép lai khác nhau giữa ruồi mắt đỏ và ruồi mắt trăng. Tính trạng này được kiểm soát bởi một gen nam trong một locut của nhiễm sắc thể X. Alen R qui định mắt đỏ là trội so với alen r qui định mặt trăng. Trong phép lai đầu , ruồi mẹ mắt đỏ là đồng hợp tử trội, RR. Tất cả các giao tử của nó đều mang alen R, và được truyền lại cho tất cả hậu thế. Ruôi bố mắt trắng với nhiễm sắc thể X và Y, chỉ có một alen qui định màu mắt năm trên nhiễm sắc thể X do vậy chỉ truyền qua tính trạng mang nhiễm sắc thê X mà thôi.
Như chúng ta thấy, ở đời con chỉ có ruồi cái nhận được gen r, gen quy định mắt trắng nên chúng có kiểu gen dị hợp Rr. Vì R trội nên tất cả ruồi cái F1 có kiểu hinh m&t dd. Rudi duc con, nhận được nhiễm sắc thể X duy nhất từ mẹ nên chỉ có một gen. Kiểu gen của chúng được viết là R- và vì vậy, cũng có mắt đỏ như ruổi cái. Trong phép lai nghịch, ruồi cái F1 vẫn là dị hợp tử, nhưng lan nay rudi đực F1 lại nhận được một alen r từ mẹ. Do đó đực F1 có kiểu gen r- va kiéu hinh mat trang.
Có một loạt gen đột biến liên kết với giới tính gây bệnh, được tìm thấy
trong quân thê người. Ví dụ các gen quy định các dạng mù màu khác nhau, gen quy định máu khó đông. Những người bị bệnh này máu khi bị chảy khó đông lại. Họ không có khả năng sản sinh một trong số các nhân tố làm đông máu và bởi vậy có khuynh hướng bị chảy máu kéo dài từ các vết thương hoặc chảy máu trong. Alen bình thường của gen H nằm trên nhiễm sắc thể X và trội, so với alen đột biến h. Phụ nữ có hai alen quy định tính trạng này, vì thế có thể có 3 kiểu gen. May mắn thay, bệnh ưu chảy máu là bệnh hiểm gặp, vì thế đại đa số phụ nữ là đồng hợp trội HH. Chỉ có số ít là thể mang Hh. Những người phụ nữ này, bản thân không bị bệnh nhưng có khả năng truyền gen đột biến cho đời con. Có ba kiêu hôn phối có thể xảy ra. Phụ nữ bị bệnh có kiểu gen hh, cực kỳ hiểm gặp.
Đàn ông chỉ có một alen và vì thế họ có kiểu gen H- bình thường, hoặc bị bệnh với kiêu gen h-.
thể X, có nhiều locut gen mang một loạt các gen quan trọng. Các cá thể XX cd hai alen cho một tinh trạng trong khi đó cá thê XY chỉ có một gen.
Hình IV.1 cho thấy, kết quả của hai phép lai khác nhau giữa ruồi mắt đỏ và ruổi mắt trắng. Tính trạng này được kiểm soát bởi một gen nằm trong một locut của nhiễm sắc thể X. Alen R qui định mắt đỏ là trội so với alen r qui định mặt trắng. Trong phép lai đầu , ruồi mẹ mắt đỏ là đồng hợp tử trội, RR. Tất cả các giao tử của nó đều mang alen R, va được truyền lại cho tất cả hậu thế. Ruôi bố mắt trắng với nhiễm sắc thê X và Y, chỉ có một alen qui định màu mắt năm trên nhiễm sắc thể X do vậy chỉ truyền qua tính trạng mang nhiễm sắc thể X mà thôi.
Như chúng ta thấy, ở đời con chỉ có ruôi cái nhận được gen r, gen quy định mắt
trăng nên chúng có kiểu gen dị hợp Rr. Vì R trội nên tất cả ruồi cái F1 có kiểu
hình mắt đỏ. Ruỗồi đực con, nhận được nhiễm sắc thể X duy nhất từ mẹ nên chỉ có một gen. Kiểu gen của chúng được viết là R- và vì vậy, cũng có mắt đỏ như
ruổi cái. Trong phép lai nghịch, ruồi cái F1 vẫn là dị hợp tử, nhưng lần nay mudi
đực F1 lại nhận được một alen r từ mẹ. Do đú đực FI cú kiểu ứen r- và kiờu hỡnh
mắt trăng.
Có một loạt gen đột biến liên kết với giới tính gây bệnh, được tìm thấy
trong quân thê người. Ví dụ các gen quy định các dạng mù màu khác nhau, gen quy định máu khó đông. Những người bị bệnh này máu khi bị chảy khó đông lại. Họ không có khả năng sản sinh một trong số các nhân tô làm đông máu và bởi vậy có khuynh hướng bị chảy máu kéo dài từ các vết thương hoặc chảy máu trong. Alen bình thường của gen H nằm trên nhiễm sắc thể X và trội, so với alen
đột biến h. Phụ nữ có hai alen quy định tính trạng này, vì thế có thể có 3 kiểu
gen. May mắn thay, bệnh ưu chảy máu là bệnh hiểm gặp, vì thế đại đa số phụ nữ là đồng hợp trội HH. Chỉ có số ít là thé mang Hh. Những người phụ nữ này, bản thân không bị bệnh nhưng có khả năng truyền gen đột biến cho đời con. Có ba kiểu hôn phối có thể xảy ra. Phụ nữ bị bệnh có kiểu gen hh, cực kỳ hiểm gặp.
Đàn ông chỉ có một alen và vì thế họ có kiểu gen H- bình thường, hoặc bị bệnh với kiêu gen h-.
Ví dụ về một dòng họ bị bệnh ưu chảy máu. Đó là phả hệ của gia đình hoàng tộc Anh bắt nguồn từ nữ hoàng Victoria. Bản thân nữ hoàng Victoria là một người mang alen quy định máu khó đông. Alen này, chắc hắn là một đột biển mới phát sinh trong các tế bào sinh dục của một trong hai bố mẹ của bà.
Dòng họ bắt nguồn từ vua Edward VII không hè bị bệnh.
b. Những ngoại lệ của định luật 2
Xem xét cơ chế nhiễm sắc thể của sự phân ly độc lập của các alen là cách
tốt nhất giải thích tại sao lại có các ngoại lệ đối với định luật 2 của Mendel. Hình
IV.4 cho thấy, hai cặp alen ở các locut trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Như chúng ta thấy, sự phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân I, có thê xảy ra theo hai cách. Do đó cá thê dị hợp AaBb sẽ sản sinh ra bốn kiểu giao tử: AB, ab, Ab và aB với tỷ lệ ngang nhau. Lai hai cá thể như vậy với nhau sẽ cho tỷ lệ phân li kiểu hình 9 : 3 : 3 : 1 đặc trưng cho phép lai hai tính trạng. Mặt khác, mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng trăm gen vì thế thường có chuyện hai cặp gen cùng năm trên
một nhiễm sắc thể. Tình huống đó được minh hoạ trên hình IV.IB. Giả thiết
rằng trao đôi chéo không xảy ra, thì chỉ có hai loại giao tử được hình thành mà thôi. Các loại giao tử này sẽ có cùng cách sắp xếp gen như trong bố mẹ.
Các gen trên cùng một nhiễm sắc thể được gọi là liên kết với nhau và có xu hướng di truyền cùng nhau. Chỉ khi trao đối chéo xảy ra, các giao tử tái tổ hợp với các tô hợp gen mới, mới được tạo thành (IV.1C). Số lượng giao tử kiểu này phụ thuộc cơ bản vào hai việc: Thứ nhất, khoảng cách giữa các gen trên nhiễm
sắc thé, thứ hai, xác suất xảy ra trao đổi chéo giữa chúng. Đối với một loài nhất
định, số lượng trao đôi chéo trung bình duy trì khá ốn định vì thế khoảng cách giữa các gen là rất quan trọng. Nếu các gen cách xa nhau, thì trao đối chéo giữa _chúng hay xảy ra, nhưng nếu chúng gần nhau thì trao đổi chéo rất ít xảy ra, do
đó giao tử tái tôt hợp rất hiểm gặp.
Trong các thí nghiệm di truyền, người ta sẽ nghỉ ngờ các gen liên kết với nhau khi trong phép lai hai tính trạng tỷ lệ kiêu hình thu được khác đáng kế so với tỷ lệ lý thuyết. Liên kết gen có thể được nghiên cứu kỹ hơn nhờ áp dụng
phương pháp lai phân tích. Thí dụ ở ruôi quả, cánh dài là trội so với cánh cụt còn
68
Ví dụ về một dòng họ bị bệnh ưu chảy máu. Đó là phả hệ của gia đình
hoảng tộc Anh bắt nguồn từ nữ hoàng Victoria. Bản thân nữ hoàng Victoria là một người mang alen quy định máu khó đông. Alen này, chắc hắn là một đột biến mới phát sinh trong các tế bào sinh dục của một trong hai bố mẹ của bà.
Dòng họ bắt nguồn từ vua Edward VII không hè bị bệnh.
b. Những ngoại lệ của định luật 2 ,
Xem xét cơ chế nhiễm sắc thể của sự phân ly độc lập của các alen là cách tốt nhất giải thích tại sao lại có các ngoại lệ đối với định luật 2 của Mendel. Hình IV.4 cho thấy, hai cặp alen ở các locut trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Như chúng ta thấy, sự phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân I, có thể xảy ra theo hai cách. Do do ca thé di hop AaBb sé san sinh ra bốn kiểu giao tử: AB, ab, Ab và aB với tỷ lệ ngang nhau. Lai hai cá thể như vậy với nhau sẽ cho tỷ lệ phân li
kiểu hình 9 : 3 : 3 : 1 đặc trưng cho phép lai hai tính trạng. Mặt khác, mỗi nhiễm
sắc thể chứa hàng trăm gen vì thế thường có chuyện hai cặp gen cùng nằm trên
một nhiễm sắc thể. Tình huống đó được minh hoạ trên hình IV.1B. Giả thiết
răng trao đổi chéo không xảy ra, thì chỉ có hai loại giao tử được hình thành mà thôi. Các loại giao tử này sẽ có cùng cách sắp xếp gen như trong bố mẹ.
Các gen trên cùng một nhiễm sắc thể được gọi là liên kết với nhau và có xu
hướng di truyền cùng nhau. Chỉ khi trao đổi chéo xảy ra, các giao tử tái tổ hợp
với các tô hợp gen mới, mới được tạo thành (IV.1C). Số lượng giao tử kiểu này phụ thuộc cơ bản vào hai việc: Thứ nhất, khoảng cách giữa các gen trên nhiễm sắc thể, thứ hai, xác suất xảy ra trao đổi chéo giữa chúng. Đối với một loài nhất định, số lượng trao đối chéo trung bình duy trì khá ổn định vì thế khoảng cách giữa các gen là rất quan trọng. Nếu các gen cách xa nhau, thì trao đổi chéo giữa chúng hay xảy ra, nhưng nếu chúng gân nhau thì trao đổi chéo rất ít xảy ra, do đó giao tử tái tôt hợp rất hiếm gặp.
Trong các thí nghiệm di truyền, người ta sẽ nghi ngờ các gen liên kết với nhau khi trong phép lai hai tính trạng tỷ lệ kiểu hình thu được khác đáng kể so
với tỷ lệ lý thuyết. Liên kết gen có thể được nghiên cứu kỹ hơn nhờ áp dụng
phương pháp lai phân tích. Thí dụ ở ruồi quả, cánh dài là trội so với cánh cụt còn
68
mắt đỏ bình thường trội so với mắt tím. Ruôi dị hợp tử về hai tính trạng có thể thu được bằng cách lai các dòng thuần chủng như ta thấy trong hình IV.2A. Lai
phân tích, được tiễn hành giữa ruồi cái dị hợp tử LINn với ruôi đực có kiểu gen đồng hợp tử lặn (cần nhớ rằng trong lai phân tích có cá thể đồng hợp tử lặn tham
gia). Nếu không có liên kết gen, ruồi cái sẽ tạo ra bốn kiểu giao tử với tỷ lệ ngang nhau. Các giao tử cái kết hợp với một kiểu giao tir duc In, sẽ cho bốn kiểu hình ở đời con theo tỷ lệ 1:1:1:1 (xem hình IV.2B). Hai kiểu hình dài/ tím và cut/ đỏ là các tổ hợp mới không thấy có ở bố mẹ.
Các thí nghiệm như vậy được tiễn hành bởi các cộng sự Mogan. Các kết quả thu được từ nhiều cặp lai được tóm tắt đưới đây:
Kiểu hình Số lượng cá thể đời con
đài/ đỏ 1339 kiểu bỗ mẹ
dai/ tim 154 kiểu tái tổ hợp
cụt/ đỏ 151 kiểu tái tổ hợp
cụt/ tím | 1195 kiểu bố mẹ
Tổng cộng 2839
Như ta thấy, kiểu hình tái tổ hợp ít xuất hiện hơn nhiều so với số lượng mong đợi. Đó là một bằng chứng rõ ràng cho thấy các gen nằm trên cùng một
nhiễm sắc thể và chúng chỉ bị tách rời nhau do trao đổi chéo. Tần số trao đổi chéo hay giá trị trao đổi chéo (TĐC) được tính theo công thức:
Số cá thé tái tổ hợp
TĐC =
Toàn bộ số cá thể đời con
Cần lưu ý là nếu không liên kết gen thì TĐC trong phép lai phân tích sẽ là 50%. Trong trường hợp này:
154 + 151
TĐC = x 100% = 10,7%
2839
mắt đỏ bình thường trội so với mắt tím. Ruồi dị hợp tử về hai tính trạng có thê thu được bằng cách lai các dòng thuần chủng như ta thấy trong hình IV.2A. Lai
phân tích, được tiến hành giữa ruồi cái dị hợp tử LĨNn với ruôi đực có kiểu gen
đông hợp tử lặn (cần nhớ rằng trong lai phân tích có cá thể đồng hợp tử lặn tham gia). Nếu không có liên kết gen, ruổi cái sẽ tạo ra bốn kiểu giao tử với tỷ lệ
ngang nhau. Các giao tử cái kết hợp với một kiểu giao tử đực In, sẽ cho bốn kiểu
hình ở đời con theo tỷ lệ I:1:1:1 (xem hình IV.2B). Hai kiểu hình đài/ tím và cụt đỏ là các tổ hợp mới không thấy có ở bố mẹ. |
Các thí nghiệm như vậy được tiến hành bởi các cộng sự Mogan. Các kết quả thu được từ nhiều cặp lai được tóm tắt dưới đây:
Kiểu hình Số lượng cá thể đời con
đài/ đỏ 1339 kiểu bố mẹ
đài/ tím 154 kiểu tái tổ hợp
cụ/ đỏ - 15] kiểu tái tổ hợp
cụt/ tím 1195 kiểu bố mẹ
Tổng cộng _2839
Như ta thấy, kiểu hình tái tổ hợp-ít xuất hiện hơn nhiều so với số lượng mong đợi. Đó là một bằng chứng rõ ràng cho thấy các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và chúng chỉ bị tách rời nhau do trao đôi chéo. Tần số trao đổi
chéo hay giá trị trao đổi chéo (TĐC) được tính theo công thức:
Số cá thê tai t6 hop
TDC =
Toàn bộ số cá thể đời con
Cần lưu ý là nếu không liên kết gen thì TĐC trong phép lai phân tích sẽ là
50%. Trong trường hợp này:
154 + 151
TĐC = x 100% = 10,7%
2839