4.1.1. Đặc điểm chung của thai phụ
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi ghi nhận thai được chẩn đoán dị tật TBS tại thời điểm tuổi thai 21,3± 3,6 (16 tuần – 33 tuần).
Tương tự với nghiên cứu của Mademont Soler (2013) về nghiên cứu bệnh TBS và bất thường NST, tuổi thai trung bình được chọc ối là 23 tuần 2 ngày (15- 38 tuần), tác giả Lou (2018), cũng ghi nhận tuổi thai chẩn đoán TBS là 24,4 ± 3,8 tuần.
Một số trường hợp đến Trung tâm chẩn đoán trước sinh, bệnh viện Phụ Sản Trung ương muộn là từ tuyến dưới gửi lên, với những trường hợp phát hiện có dị tật TBS muộn kèm theo có bất thường NST thì việc tư vấn đình chỉ thai rất nặng nề.
4.1.2. Đặc điểm các dị tật tim bẩm sinh 4.1.2.1. Tỷ lệ các loại di tật tim bẩm sinh
Trong nghiên cứu này, chúng tôi ghi nhận tỷ lệ xuất hiện các loại dị tật tim bẩm sinh thường gặp, trong đó thông liên thất đơn thuần chiếm tỷ lệ lớn với 51,20%, dị tật thông liên thất có thể gặp đơn thuần hoặc trong nhóm phối hợp dị tật. Các dị tật khác chiếm tỷ lệ giảm dần lần lượt là tứ chứng Fallot (18,03%), thông sàn nhĩ thất (7,93%), chuyển gốc động mạch (5,05%) thiểu sản tâm thất (4,81%)…. Các dị tật còn lại số lượng gặp dưới 10 trường hợp (Bảng 3.4). Kết quả nghiên cứu ghi nhận có 86,22% dị tật TBS đơn thuần và 13,78% dị tật tim phối hợp. Nhóm dị tật TBS đơn thuần là những trường hợp chỉ có 1 loại tật TBS, không có kèm theo dị tật tại tim khác. Tuy nhiên, trong kết quả chúng tôi xếp tứ chứng Fallot trong nhóm dị tật tim đơn thuần vì loại bất thường này gồm 4 dị tật đặc trưng cùng phối hợp.
Một số nghiên cứu về dị tật TBS tại Việt Nam cho thấy một số dị tật thường gặp là thông liên thất, thiểu sản tâm thất, tứ chứng Fallot, thông sàn nhĩ thất. Tuy nhiên tỷ lệ xuất hiện trong các nghiên cứu chênh lệch nhau: kết quả của tác giả Phan Quang Anh về dị tật TBS trong một nghiên cứu 10 năm trước tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, ghi nhận trong số 276 thai nhi có dị tật TBS, thông liên thất có tỷ lệ cao nhất (32,2%), các dị tật khác có số lượng thấp hơn lần lượt là: thiểu sản tâm thất (21,4%), tứ chứng Fallot (11,9%), thông sàn nhĩ thất (9,4%). Trong kết quả của tác giả Lê Kim Tuyến (2014), nghiên cứu trong nhóm 553 thai có dị tật TBS, dị tật thông sàn nhĩ thất chiếm tỷ lệ cao nhất (21,9%), tiếp sau lần lượt là thông liên thất, thiểu sản tâm thất, tứ chứng Fallot.
4.1.2.2. Đặc điểm phân nhóm dị tật tim đơn giản và dị tật tim phức tạp.
Kết quả của chúng tôi ghi nhận nhóm dị tật TBS đơn giản là 53,24% và dị tật TBS phức tạp chiếm tỷ lệ là 46,76%. Như vậy dị tật đơn giản chiếm số lượng nhiều hơn so với dị tật phức tạp, kết quả này tương đồng so với một số các nghiên cứu khác như trong nghiên cứu của tác giả Wu và cộng sự (2017), phân tích NST ở những trẻ dị
tật TBS, kết quả ghi nhận tỷ lệ trẻ mắc dị tật TBS đơn giản và phức tạp lần lượt là 58,7% và 41,3%. Nghiên cứu của Qiu và cộng sự (2020) ghi nhận tỷ lệ dị tật TBS đơn giản thấp hơn so với nhóm phức tạp, kết quả lần lượt là: 681/1492 (45,64%) và 811/1492 (54,36%).
4.1.2.3. Đặc điểm dị tật tim bẩm sinh phối hợp bất thường cơ quan khác
Trong kết quả chúng tôi thống kê được 135 trường hợp thai dị tật TBS có phối hợp bất thường cơ quan khác ngoài tim. Trong đó chia 6 nhóm/hệ cơ quan, bất thường thường mặt - cổ chiếm tỷ lệ cao nhất:
37,23%, tiếp sau đó các hệ/nhóm cơ quan có tỷ lệ gặp ít hơn lần lượt là: hệ thần kinh (23,94%), hệ cơ xương khớp (18,62%), hệ tiêu hóa (8,51%), hệ tiết niệu - sinh dục (7,98%), và hệ hô hấp (3,72%). Bên cạnh đó, chúng tôi phân tích thêm về đặc điểm phối hợp cơ quan theo nhóm đặc điểm dị tật TBS, trong đó tỷ lệ thai có bất thường cơ quan khác trong nhóm TBS đơn thuần chiếm tỷ lệ 40,1% cao hơn so với nhóm dị tật TBS phối hợp (13,73%), p < 0,0001; và tỷ lệ bất thường cơ quan khác trong nhóm TBS đơn giản chiếm tỷ lệ 49,24% cao hơn so với nhóm dị tật TBS phức tạp (21,97%) sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,0001. Như vậy với những trường hợp thai TBS đơn thuần, đơn giản thì có thể gặp các bất thường cơ quan khác.
4.1.2.4. Một số dị tật tim bẩm sinh thường gặp
Thông liên thất
Kết quả nghiên cứu ghi nhận dị tật thông liên thất ở trong nhóm chỉ có 1 dị tật đơn thuần là 37,56%, bên cạnh đó, dị tật này cũng xuất hiện trong nhóm phối hợp dị tật tim khác là 17,37%, phối hợp cơ quan khác là 42,25%, kết hợp bất thường khác tại tim và ngoài tim là 2,82%. Trong nghiên cứu về đối chiếu kết quả chẩn đoán trước sinh và sau sinh dị tật TBS của tác giả Lê Minh Trác, cũng ghi nhận tỷ lệ dị tật thông liên thất chiếm tỷ lệ cao nhất (trước sinh là 40,6%, sau sinh là 39,1%). Tuy nhiên, trong nghiên cứu của tác giả Lê Kim Tuyến, thông liên thất chiếm tỉ lệ 14,8%, chiếm vị trí thứ 3, sau hội chứng thiểu sản tim trái và thông sàn nhĩ thất. Độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán thông liên thất là 60,6% và độ đặc hiệu là 99,3%.
Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy dị tật thông liên thất chiếm số lượng lớn, có tỷ lệ cao vượt trội hơn các dị tật tim khác, cũng như trong các nghiên cứu khác. Dị tật thông liên thất có tỷ lệ xuất hiện nhiều nhất, cả ở nhóm dị tật đơn thuần và dị tật phối hợp. Dị tật
thông liên thất là loại dị tật đơn giản, có thể điều trị sớm và cho kết quả tốt sau sinh. Đối tượng nghiên cứu của chúng tôi là toàn bộ thai phụ đồng ý chọc hút nước ối xác định NST sau khi có kết quả siêu âm tim thai. Có nhiều thai phụ đồng ý đình chỉ thai nghén, không làm NST khi biết thai có dị tật TBS, đặc biệt là những trường hợp TBS nặng. Vì vậy, tỷ lệ thông liên thất trong nghiên cứu của chúng tôi là rất cao.
Tứ chứng Fallot
Tỷ lệ chẩn đoán trước sinh được báo cáo gần đây đối với tứ chứng Fallot nằm trong khoảng từ 30% đến 60%. Tác giả Lê Kim Tuyến báo cáo tứ chứng Fallot chiếm tỉ lệ 7,2%, chiếm vị trí thứ 4 sau hội chứng thiểu sản tim trái và thông sàn nhĩ thất và thông liên thất. Độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tứ chứng Fallot là 85,7% và độ đặc hiệu là 100%. Trong các dị tật TBS thường gặp trước sinh, tứ chứng Fallot có độ nhạy khá và độ đặc hiệu rất cao.
Trong nghiên cứu của chúng tôi có 75 trường hợp thai dị tật tứ chứng Fallot, có 77,33% trường hợp không phối hợp cơ quan khác ngoài tim và 22,67% có phối hợp. Điều đặc biệt trong nghiên cứu nghiên cứu của chúng tôi là các trường hợp tứ chứng Fallot đa phần không phối hợp dị tật tim khác, đồng thời số lượng phối hợp các bất thường cơ quan chiếm số lượng ít.
Thông sàn nhĩ thất
Nghiên cứu của chúng tôi thu nhận được 33 thai dị tật thông sàn nhĩ thất chiếm 8,9% trong các loại dị tật TBS. trong đó có 66,67% trường hợp thông sàn nhĩ thất đơn thuần, 1 trường hợp kèm theo dị tật tim khác và 30,30% trường hợp phối hợp bất thường ở cơ quan khác. Nghiên cứu Lê Văn Tuyến (2014) báo cáo thông sàn nhĩ thất chiếm tỉ lệ 21,9%, ở vị trí thứ 2 sau hội chứng thiểu sản tim trái.
Độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán dị tật này là 91,7% và độ đặc hiệu là 99,9%, nhận thấy rằng trong các dị tật TBS thường gặp trước sinh, siêu âm chẩn đoán có độ nhạy cao với dị tật này.
Chuyển gốc động mạch
Trong kết quả của nghiên cứu chúng tôi ghi nhận tỷ lệ thai có dị tật chuyển gốc động mạch là 21/370, 5,05% (bảng 3.4). Chỉ có 2 trường hợp dị tật chuyển gốc động mạch đơn thuần, 16 trường hợp thai phối hợp với dị tật tim khác, 2 vừa có phối hợp dị tật tim khác và dị tật cơ quan ngoài tim, và 1 trường hợp phối hợp dị tật cơ quan ngoài tim (Biểu đồ 3.6). Như vậy, dị tật chuyển gốc động mạch
thường phối hợp với dị tật tim khác, trong đó chúng tôi ghi nhận 17/21 trường hợp phối hợp với thông liên thất và 1 trường hợp phối hợp thiểu sản thất trái, thất phải hai đường ra. Một nghiên cứu của tác giả Gurleen, ghi nhận 155 trường hợp thai chuyển gốc động mach, trong đó có 84 trường hợp (54,2%) chuyển gốc động mạch đơn thuần và 71 trường hợp (45,8%) là phối hợp dị tật thông liên thất.
Hội chứng thiểu sản tim
Kết quả của chúng tôi ghi nhận 4,81% thai dị tật thiểu sản tâm thất (phải hoặc trái). Trong đó 50,0% là thiểu sản tâm thất đơn thuần, có 6/20 thai có phối hợp thiểu sản tâm thất với dị tật tim khác, và 4/20 trường hợp phối hợp bất thường cơ quan khác. Kết quả nghiên cứu của của Lê Kim Tuyến (2014), hội chứng thiểu sản tim trái chiếm tỉ lệ 8,5%. Độ nhạy của siêu âm tim thai trong chẩn đoán hội chứng thiểu sản tim trái là 85,7% và độ đặc hiệu là 100%.
4.1.3. Giá trị của siêu âm tim trong chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh Quá trình liên lạc với thai phụ và gia đình thai phụ, chúng tôi thu thập được kết quả siêu âm sau sinh của 105 trẻ.
4.1.3.1. Tỷ lệ chẩn đoán đúng
Tỷ lệ chẩn đoán đúng theo chẩn đoán trước sinh là 87/105(82,86%). Tỷ lệ chẩn đoán đúng ở nhóm dị tật TBS đơn giản là 83,33%, nhóm phức tạp là 80,92%. Trong số các dị tật TBS thường gặp, dị tật thông liên thất có tỷ lệ chẩn đoán đúng là 47/56 (82,93%), tứ chứng Fallot là 25/29 (86,21%). Kết quả của chúng tôi thấp hơn không đáng kể so với một số nghiên cứu khác như của tác giả Huang Q (2009) là 87,89%; tác giả Cui D (2015) là 92,9%; tác giả Qiu X (2020) độ chính xác của siêu âm trước khi sinh chẩn đoán dị tật TBS phức tạp (90,5–91,66%) và đơn giản (98,6%). Lê Minh Trác (2018), nghiên cứu đánh giá ban đầu chẩn đoán trước và sau sinh bệnh TBS ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, ghi nhận kết quả: tỷ lệ phát hiện TBS trước sinh phù hợp với chẩn đoán ở thời kỳ sơ sinh là 93,6%.
4.1.3.2. Phân tích chẩn đoán sai loại dị tật tim bẩm sinh
Chúng tôi có 18 trường hợp có chẩn đoán sai khác sau sinh, trong đó bao gồm 8 trường hợp sau sinh tim bình thường không có dị tật và 10 trường hợp có kết quả là loại dị tật khác. Tỷ lệ chẩn đoán sai được ghi nhận trong nhiều nghiên cứu, trong nghiên cứu của Trivedi và cộng sự báo cáo tỷ lệ chẩn đoán đúng của bác sĩ chẩn đoán trước sinh là 77,9%, của bác sĩ nhi khoa tim mạch là 85%, kết hợp chẩn
đoán của 2 nhóm bác sĩ là 81,7%, tỷ lệ chẩn đoán sai khác là 18,3%.
Một số lý do dẫn đến chẩn đoán sai khác hoặc khó chẩn đoán như: đa ối hoặc thiểu ối, thai dị tật bẩm sinh, thai hygroma kystique, phù thai, đặc điểm cơ thể mẹ. Các trường hợp chẩn đoán sai phổ biến nhất bao gồm thông liên thất, hẹp ĐMP, thân chung động mạch, hẹp eo ĐMC.
Chúng tôi ghi nhận 5 trường hợp có cùng nhóm dị tật phức tạp, mặc dù có sai lệch trong chẩn đoán loại dị tật, nhưng có cùng nhóm tiên lượng bệnh, mức độ điều trị và chăm sóc tại các tuyến chuyên khoa sâu. Tuy nhiên, có 3 trường hợp chẩn đoán sau sinh thuộc TBS phức tạp nhưng chẩn đoán trước sinh trong nhóm TBS đơn giản; 2 trường hợp chẩn đoán sau sinh thuộc nhóm dị tật TBS đơn giản nhưng chẩn đoán trước sinh trong nhóm TBS phức tạp. Những trường hợp chẩn đoán có sai lệch giữa các nhóm TBS đơn giản – phức tạp, liên quan đến vấn đề tiên lượng và điều trị bệnh nhi sau sinh. Do đó cần khuyến cáo các bác sĩ chẩn đoán trước sinh, nâng cao hơn nữa năng lực siêu âm để hạn chế sai lệch chẩn đoán.