Chẩn đoán xác định hội chứng Cushing không bị ức chế hoàn toàn.
Chẩn đoán nguyên nhân của hội chứng Cushing.
Đánh giá sự tiến triển của cường cortisol đã được điều trị.
Trong phạm vi bài này chúng ta chỉ dùng các xét nghiệm đánh giá 2 mục đích đầu.
1. XÉT NGHIỆM TĨNH Thăm dò sự quá tiết cortisol
159 Định lượng: cortisol huyết tương.
Giá trị của cortisol huyết tương phụ thuộc vào cách làm của các phòng xét nghiệm khác nhau, và nhịp trong ngày.
Bình thường cortisol máu: ở 8 giờ sáng là 120-620nmol/lít và ở 20 giờ 90 - 460nmol/lít.
Trong hội chứng Cushing: rất cao và tăng hằng định ngày đêm, nhưng đỉnh cao nhất vẫn thường là buổi sáng: trên 800 nmol/lít huyết tương
Định lượng 17 OH corticoid niệu
Bình thường Ở nam: 5-9mg/24giờ. Ở nữ: 3-7mg/24giờ. Trong hội chứng Cushing: tăng nhiều.
Đường huyết: tăng trong hội chứng Cushing.
Cholesterol và lipid máu
Bình thường: cholesterol máu: 3,9-5,2mmol/lít. Trong Cushing: tăng cao trên 6mmol/lít Lipid máu: 600-700mg%. Trong Cushing: tăng cao trên 800mg%.
Công thức máu
Hồng cầu trong Cushing tăng cao trên 5.000.000/mm3.
Bạch cầu: hạ lympho tương đôi, dưới 25%, tổng số bạch cầu (ở người béo, tỷ lệ này thường thấy bình thường).
Thăm dò sự quá tiết aldosteron
Aldosteron huyết tương bình thường: l ng/lít.
Trong Cushing: tăng nhất là trong u ác tính thượng thận. Aldosteron niệu 24 giờ. Bình thường từ 2-10 microg trong điều kiện ăn chế độ muối bình thường, trong Cushing tăng nhẹ.
Điện giải đồ
Cl: Bình thường 90-110mmol/lít. Trong Cushing tăng cao.
K: bình thường: 3,2-5mmol/lít Trong Cushing: hạ nhiều.
Thăm dò sự quá tiết androgen
Định lượng 17 cetosteroid niệu 24 giờ.
Bình thường nam giới: 12-15mg/24 giờ Nữ giới: 5-9mg/24 giờ
Trong Cushing: tăng cao ở cả hai giới 2. XÉT NGHIỆM ĐỘNG
160 Nghiệm pháp ức chế nhánh
Đây là nghiệm pháp đơn giản giúp ta chẩn đoán hội chứng Cushing và phân biệt giữa hội chứng Cushing với người béo, có tỷ lệ cơ sở cortisol cao. Kết quả: Nếu cortisol máu trên 620nmol/lít, chứng tỏ tuyến yên không bị ức chế và có thể chẩn đoán xác định là hội chứng Cushing. Ở người béo thường (có tỷ lệ cơ sở cortisol cao) sau khi dùng dexametason, lượng cortisol xuống rất thấp, có thể xuống dưới 120nmol/lít.
Do nghiệm pháp ức chế bằng dexametason của Liddle Ngày 1: định lượng 17 OH corticoid niệu 24 giờ Ngày 2 và 3: uống 0,5mg dexametason 6 giờ 1 lần.
Ngày 4 và 5: uống 3mg dexametason 6 giờ một lần.
Ngày 5: định lượng 17 OH corticoid niệu.
Kết quả: ở người bình thường hoặc người béo: 17 OH corticoid giảm xuống dưới 3mg trong 24 giờ liều nhẹ 2 mg dexametason ngày.
Ở người phì đại tuyến thượng thận, với liều nhẹ 2mg không bị ức chế, nghĩa là 17 OH corticoid niệu không thay đổi ở ngày thứ 3, sau khi uống 2 mg dexametason/ngày.Với liều 8 mg
dexametason/ngày, lượng 17 OH corticoid niệu giảm nhiều ở ngày thứ 5.
Ở người bị u lành ung thư vỏ thượng thận, không bị ức chế dù với liều cao dexametason.
3. CÁC THĂM DÒ ĐỊNH HƯỚNG Thăm dò tuyến thượng thận
Bơm hơi sau phúc mạc
Bơm CO2 hoặc O2 vào khoang sau phúc mạc (khoảng 800-1400cm3 sau đó chụp XQ vùng thận, có thể thấy u tuyến thượng thận (ngày nay ít dùng).
Chụp XQ cắt lớp: sau khi tiêm thuốc cản quang vào tĩnh mạch có thể phát hiện u thượng thận có đường kính trên 2-3cm.
Chụp ký xạ thượng thận
Dùng cholesterol đánh dấu I131, là chất có khả năng gắn vào vỏ thượng thận. Để chất cholesterol I131 tập trung tốt ở thượng thận, người ta cho bệnh nhân uống lugol 7 ngày trước khi chụp thượng thận.
Xét nghiệm này có giá trị lớn trong chẩn đoán trong u lành thượng thận một bên, chất phóng xạ chỉ gắn vào bên u và không gắn vào thượng thận lành.
161 Trong u ác thượng thận, chất phóng xạ gắn rất kém.
Trong phì đại tuyến thượng thận do u tuyến yên, 2 tuyến thượng thận to và gắn đồng đều chất phóng xạ
Chụp tỷ trọng cắt lớp
Chụp tỷ trọng cắt lớp bằng máy vi tính giúp ta phát hiện các khối u thượng thận từ 0,5-lcm đường kính.
Siêu âm thượng thận
Siêu âm thượng thận là một thăm dò không chảy máu song khó phát hiện u thượng thận nếu khối u nhỏ và nằm sâu.
Thăm dò tuyến yên Chụp hố yên
Chụp XQ thẳng và nghiêng vùng sọ để phát hiện sự thay đổi hố yên. Bình thường: diện tích hố yên khoảng 80-120mm2. Trong bệnh Cushing: hố yên to và mất mỏ hố yên.
Chụp tỷ trọng cắt lớp tuyến yên
Tuyến yên khó xác định bằng phương pháp này vì tuyến yên quá nhỏ và các tổ chức phía trước lại có các tỷ trọng rất khác nhau (xương, khí trong các xoang, nước tuỷ sống và tổ chức tuyến).
Nhưng với kỹ thuật hiện đại, có thể phát hiện khối u tuyến yên với đường kính dưới 7mm.
Soi đáy mắt và đo thị trường
Xác định tình trạng động mạch võng mạc, tình trạng phù gai do u tuyến yên
Đo thị trường: có thể thấy bán manh 2 bên thái dương do u tuyến yên đè vào giao thoa thị giác.