I. ĐẠI CƯƠNG 1. Định nghĩa
Biến dạng hộp sọ bẩm sinh do dính một hay nhiều khớp sọ trong thời kì phôi thai.
2. Phôi thai
Sự dính khớp sọ bẩm sinh gây sự phát triển bù trừ quá mức tại các khớp sọ kế cận.
3. Tần suất: 0,6/1.000 trẻ sanh sống 4. Phân loại
Dính khớp sọ không hội chứng (dính khớp sọ đơn thuần) Khớp Biến dạng Tỉ lệ Dọc giữa Đầu hình thuyền 40 - 60%
Khớp vành 1 bên Đầu dẹt phía trước 1 bên 20 - 30%
Khớp vành 2 bên Đầu dẹt 2 bên 10%
Khớp Metopic Đầu tam giác 5 - 10%
Khớp Lambda Đầu dẹt phía sau 1 - 3%
Dính khớp sọ hội chứng: phối hợp nhiều dị tật sọ mặt, tứ chi.
Có > 50 hội chứng được mô tả nhưng có 3 hội chứng chính.
Hội chứng Đặc điểm Tần suất
Crouzon
Dính khớp vành 2 bên Thiểu sản xương hàm trên Lồi mắt
1/25.000
Apert
Như Crouzon
Dính các ngón tay 2, 3, 4 Chậm phát triển
1/100.000
Pfeiffer
Dính tất cả khớp sọ
Thiểu sản ổ mắt, xương hàm trên Ngón tay cái, chân cái rất to
1/200.000 5. Nguyên nhân
Có liên quan đến đột biến gen mã hóa sự tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR1, FGFR2).
II. CHẨN ĐOÁN 1. Bệnh sử
Bệnh có thể được phát hiện ngay sau sanh hoặc vài tháng sau sanh khi có sự biến dạng rõ.
2. Triệu chứng lâm sàng
Biến dạng hộp sọ điển hình tùy theo khớp bị dính.
Sờ có gờ xương tại vị trí dính khớp.
Không thể bập bênh theo đường khớp.
Biến dạng vùng hàm mặt, tứ chi kèm theo.
Chậm phát triển tâm thần vận động nếu có kèm hội chứng.
Tăng áp lực nội sọ chủ yếu gặp trong dính khớp sọ hội chứng (40%).
Bảng các hình tháii lâm sàng dị tật dính khớp sọ Dính khớp Hình dạng đầu Đặc điểm Dọc giữa
Khớp vành 1 bên
Khớp vành 2 bên
Đầu hình thuyền (Scaphocephaly) Đầu dài
(Dolichocephaly) Đầu dẹt 1 bên (Unilateral plagiocephaly) Đầu dẹt 2 bên (Bilateral plagiocephaly) Đầu ngắn
(Brachycephaly)
Vòng đầu bình thường Tăng đk trước - sau Hẹp đk lưỡng đỉnh Ụ trán, ụ chẩm nhô cao
Trán bên dính bị dẹt, bên đối diện thì nhô ra trước
Trần ổ mắt bên dính đẩy lên cao và xoay ngoài (dấu Harlequyn) Mũi bị lệch sang đối bên
Trán dẹt, rộng sang hai bên Giảm đk trước - sau
Tăng đk lưỡng đỉnh
Đầu hình tam giác với góc nhọn Khớp Metopic Đầu hình tam giác
(Trigonocephaly) Đầu dẹt phía sau
nhô ra trước giữa hai xương trán
Không có hai ụ trán Dẹt vùng sau chẩm Khớp Lambda
Tất cả các khớp
(Posterior plagiocephaly) Đầu hình tháp (Oxycephaly)
Nhô ụ trán đối bên Đầu nhỏ, hình tháp
332 332 332
3. Cận lâm sàng X-quang sọ.
Multislice CT scan sọ tạo hình 3D là xét nghiệm quan trọng nhất.
CT scan não, MRI não để đánh giá tình trạng đầu nước hay các dị tật khác của não kèm theo.
4. Chẩn đoán
Chẩn đoán xác định: khám lâm sàng + CT scan sọ 3D.
Chẩn đoán phân biệt.
Bảng phân biệt dính khớp lambda thật sự và tật sọ dẹt phía sau do tư thế
Dính khớp lambda thật sự Tật sọ dẹt phía sau do tư thế Rất hiếm gặp: 1/150.000 trẻ
Trẻ phát triển bình thường, phát triển rõ vài tháng sau sanh
Vành tai và u trán cùng bên bị đẩy ra sau
Không thay đổi theo tư thế
III. ĐIỀU TRỊ
1. Nguyên tắc điều trị
Thường gặp
Trẻ nằm lâu một tư thế, mắc bệnh mạn tính, vẹo cổ bẩm sinh, chậm phát triển...
Vành tai và ụ trán cùng bên bị đẩy ra trước
Cải thiện dần sau khi thay đổi tư thế nằm
Tạo hình lại hộp sọ để điều chỉnh và phòng ngừa biến dạng thứ phát.
Giải phóng yếu tố chèn ép gây cản trở sự phát triển não bộ.
2. Phương pháp phẫu thuật: có nhiều phương pháp Trẻ nhỏ < 3 tháng:
+ Cắt đường khớp bị dính qua nội soi hay mổ hở.
+ Cắt và kéo dãn khớp sọ bằng dụng cụ.
Trẻ 3 - 6 tháng là lứa tuổi phẫu thuật tạo hình tốt nhất do xương còn mềm mại và chưa biến dạng nhiều.
Trẻ lớn > 6 - 12 tháng thường biến dạng khá nhiều nên cần tạo hình một phần hoặc toàn bộ hộp sọ.
3. Chăm sóc sau mổ:
Cho trẻ nằm đầu cao để giảm phù nề vùng mặt.
Thuốc giảm đau liều cao, kháng sinh, chống động kinh phòng ngừa.
tháng tiế IV. THEO DÕI
1. Theo dõi và điều trị biến chứng
Biến chứng sớm: rách màng cứng, rò dịch não tủy, rách xoang tĩnh mạch. Các biến chứng này hiếm gặp, thường được phát hiện và khâu lại màng cứng ngay trong mổ.
Biến chứng muộn:
+ Nhiễm trùng vết mổ: cắt lọc, kháng sinh.
+ Tụ dịch não tủy: dẫn lưu thắt lưng.
+ Tiêu xương sọ: mổ lại.
+ Dính khớp tái phát: mổ lại.
2 Tái khám
Tái khám mỗi tháng/6 tháng đầu, mỗi 6 - 12 p theo để đánh giá yếu tố thẩm mĩ.
V. HÌNH ẢNH
1. Dính khớp dọc giữa
2. Dính khớp Metopic 3. Dính khớp vành một bên
(Nguồn: J.T Goorich, Atlas of Plastic Neurosurgery)
334 334 334
Tạo hình vùng trán - ổ mắt
(Nguồn: William Cheek, Atlas of Pediatric Neurosurgery)