SINH LÝ BỆNH TẠO MÁU
2. PHÂN LOẠI, Cơ CHÊ BỆNH SINH THIẾU MÁU
2.2. PHÂN LOẠI THIỂU MÁU THEO BỆNH SINH
Như trên đã nêu, cách phân loại này gồm 2 nhóm lớn : Thiếu máu do giảm chức năng tủy (có 3 nhóm nhỏ) và thiếu máu do tăng hủy hồng cầu (có 8 nhóm nhỏ), 2.2ẵl ẻ Thiếu máu do giảm chức năng tủy
Phân loại thiếu máu do giảm sản xuất hồng cẩu
Loại thiếu máu Sai sót chức năng
Hình thái học tủy xương
Hình thái hồng cầu
Nguyên nhân chung
1) Tuyệt sản (aplastic)
Rối loạn động học stem cell
Thiểu sản (hypoplastic) hoặc loạn sản (dysplastic)
Bình thường hoặc lớn
-Hoá chất, xạ, suy thận, -Xâm nhiễm tủy xương,
- Không rõ nguyên nhân 2) Hồng cầu
khổng lồ
Kém tổng hợp DNA
Quá sản;
megaloblastic
Lớn Thiếu B12, Bg
3) Nhược sắc Kém tổng hợp Hb
Hyperplastic, kém tạo Hb
Nhỏ, nhược sắc Thiếu sắt, bệnh mạn, Thalassemia...
Chú thích
0
Nhóm 1: Nếu bệnh lý do tế bào gốc vạn năng hay đa năng thì cả 3 dòng tủy (hổng, bạch, và tiểu cầu) đều tuyệt sản hay thiểu sản. Thiếu máu thiểu sản không chỉ là thiểu sản / tuyệt sản (suy tủy), mà có khi còn gặp quá sản ở tủy (stem cell tuy tăng sinh nhưng không biệt hoá với tên gọi loạn sản tủy = myelodysplasia). Nhóm 1 còn gồm loại thiếu máu do tế bào u di căn tới tủy (nay hay dùng thuật ngữ xâm nhiễm tủy (m ye lo in filtrative), thay cho thuật ngữ trước đây (m yelopthisic).
Nhóm 2 : Nếu do A D N không nhân lên được (dù vẫn đủ AR N để sản xuất Hb) thì tủy xương đầy những tế bào chết và đang chết, mang hình thái không phân chia gọi là thiếu máu hồng cầu khổng lồ (megaloblastic).
Nhóm 3 : Nếu động học các stem cell vẫn bình thường, sự tái sao AD N bình thường nhưng tổng hợp Hb kém : sẽ tạo ra các hồng cầu nhỏ và chứa không đủ lượng Hb chuẩn, gọi là thiếu máu nhược sắc (hypochromic).
2Ế2ẵ2ẳ Thiếu máu tuyệt sản (aplastic), giảm sản (hypoplastic) Còn gọi là tuyệt sinh/giảm sinh.
Theo cổ điển thì đó là loại thiếu máu giảm ở trong tủy xương cũng như ở máu ngoại vi mọi dòng huyết cầu do tủy sinh ra. Nếu tế bào gốc chỉ còn 10% mức bình thường chúng sẽ không đảm bảo sự tự sao cũng như sự biệt hoá. K h i bệnh phát triển đầy đủ nhu mô tủy rất nghèo các tế bào biệt hoá mà thay bằng các tế bào mỡ. Một
vài đám rải rác các tế bào tủy sót lại nom như các ốc đảo, trong đó dòng hồng cầu sinh sản mạnh dưới áp lực của chất erythropoietin do thận tăng cường tiết ra (cơ chế thích nghi). Tuy nhiên, số lượng hồng cầu đưa ra máu ngày càng không đủ về lượng và kém về chất: nhược sắc, có Hb thai, hồng cầu nhỏ...
Gần đây, người ta phát hiện ở máu ngoại vi một loại thiếu máu tuyệt sinh nhưng trong tủy lại rất giàu các tế bào gốc (hyperplasia). Tuy nhiên, chúng chỉ có khả năng tự sao chép mạnh mẽ mà rất kém khả năng biệt hoá. Do vậy, còn có tên là thiếu máu loạn sinh (dysplastic). Cơ chế chưa rõ. Có trường hợp, ban đầu chỉ riêng dòng bạch cầu hạt bị loạn sinh, và hậu quả trực tiếp là chuyển thành leukemia cấp (có khoảng trống bạch cầu), để sau đó gây thiếu cả hồng cầu, tiểu cầu.
*L o ạ i tuyệt sản nguyên phát (không rõ nguyên nhân) : ở phương Tây, nó chiếm 50% trường hợp thiếu máu tuyệt sinh nhưng ở châu Á nó chiếm tớ i 90%
trường hợp, đặc biệt người trẻ lại chiếm tỷ lệ ưu thế. Tuy nhiên, hiện nay có xu hướng cho rằng nguyên nhân là các hoá chất, thuốc, cộng với sự nhậy cảm của cá thể mà ta rất khó xác định bằng chứng. Dẫu sao người ta cũng đã tìm được tới trên 400 chất có khả năng tác hại tới tủy xương ở các mức độ khác nhau.
* Lo ạ i thứ p h á t: tỷ lệ thấp nhưng rất nhiều loại
- Do bức xạ ion hoá (do tia X ，tia y, hoặc hạt a hay (3). Tác dụng chung gâytổn thương cấu trúc A D N trong nhân tế bào mà hậu quả là làm tế bào chết, hoặc ngược lạ i làm rối loạn phân bào (ung thư hoá). Tế bào nào càng phân bào mạnh mẽ (như ờ tủy xương) càng nhậy cảm với các tác nhân này. Trong quá trình phân bào, chỉ ở giai đoạn Go là A D N trơ với năng lượng bức xạ ion hoá bởi vậy khi chịu một liều lớn năng lượng này nếu sau 2 - 3 tuần mà cơ thể không chết vì suy tủy thì các stem cell sống sót sẽ giúp tủy xương tự phục hồi. Ngược lại, khi chịu liên tiếp (mạn tính) các liều nhỏ, nguy cơ suy tủy sẽ càng cao, vì các tế bào gốc luôn luôn phải dời khỏi giai đoạn Go để phân bào bù. Cơ chế bệnh sinh này được vận dụng tốt vào các thiếu máu tuyệt sinh khác ví dụ do hoá chất.
- D o benzen : vai trò chất này đã được chứng minh, nhất là kh i ngộ độc mạn tính (trong công nghiệp chế xuất hoặc trong sử dụng).
- D o ngộ độc mạn tính alcohol
- D o các thuốc khác (idiosyncratic) : M ột chất hiển nhiên gây bệnh là chloramphenicol nhưng nhóm bệnh này trước đây được xếp vào loại "không rõ nguyên nhân". Từ 1950 đến 1984 chất này chịu trách nhiệm trong 20% trường hợp thiếu máu tuyệt sinh ở M ỹ. Tính nhạy cảm cá thể rất quan trọng, vì có người tuyệt sinh tủy chỉ vì nhỏ mắt hoặc dùng ngoài da thuốc chloramphenicol (chết sau một năm dùng thuốc liên tục) nhưng có người uống hàng trăm gram vô hại. Đến nay đã thống kê được trên 400 chất ít nhiều gây tổn thương tủy, như indometacin, diclofenac, phenylbutazon..., nhưng hiện chưa được đánh giá đầy đủ, nhất là chưa điều tra được tỷ lệ cá thể nhậy cảm với từng thứ.
- D o tự miễn
- D o nhiễm khuẩn, nhật là do Parvovirus và HBV (viêm gan).
- D o d i truyền: khoảng 30% số ca thiếu máu tuyệt sinh ở trẻ em là do di truyền, đáng kể nhất là thiếu máu Fanconi (di truyền lặn, khuyết tật ở màu da, thận, đầu nhỏ, lùn...).
- D o suy thận mạn tính: gây thiếu erythropoitin.
2.2.3. Loạn sản tủy
Là sự rố i loạn clon của tế bào tạo huyết. Biểu hiện chung là tăng sinh ờ tủy nhưng rố i loạn chức năng, không đáp ứng với các yếu tố tạo huyết nội sinh, và có khuynh hướng chuyển thành leukemia cấp dòng tủy. H ội chứng này tiến triển âm thầm, đa dạng, khó đoán trước m ỗi bước nhưng đặc biệt hay phát triển ở người già, hoặc ở mọi lứa tuổi nếu đã điều trị với tia xạ và các thuốc alkyl hoá. Sau đó nhiều tháng, năm, thậm chí thập kỷ, bệnh có thể xuất hiện.
2.2.4. Xâm nhiễm tủ y:
Tủy bị xâm nhiễm các tế bào nguồn gốc ngoài tủy, làm hàng rào tủy - máu bị phá vỡ; do vậy có thể đưa ra máu các tế bào non của tủy, với hình ảnh được gọi là
"thiếu máu leukoerythroblastic". Nếu tủy bị chiếm lĩnh lan tràn bởi các tế bào ngoại la i (thường là tế bào u, carcinom，lym phoreticular ác tính, hoặc lao) thì tế bào gốc ở tủy sẽ dần giảm tớ i hạn, một số sang lách "lánh nạn’’ nhưng hình ảnh tuyệt sản sẽ dần xuất hiện cả trong tủy lẫn trong máu ngoại vi.
2.3. THIẾU MÁU HỔNG CẦU KHổNG L ồ (MEGALOBLASTIC).
2.3.1. H ình ảnh tế bào học
Thiếu máu hồng cầu khổng lồ nếu quan sát tủy xương thì tương tự như thiếu máu tuyệt sản, nghĩa là sự thưa vắng m ọi dòng huyết bào ở tủy (cũng như ở máu). Ớ đây cơ chế là do các huyết bào giảm tốc độ tổng hợp AD N, tức là giảm tốc độ phân bào. Trong khi đó, sự tổng hợp AR N ở bào tương vẫn tương đối bình thường, khiến sự sản xuất protein ở bào tương vẫn đảm bảo. Kết quả, tế bào có thể tăng trưởng khối bào tương (để chuẩn bị phân bào), trong khi đó sự nhân lên của A D N ở nhân thì rất chậm chạp. Nên nhớ rằng, về cơ bản, cấu phần phân tử của A D N đặc trưng (so với AR N ) bằng có sự tham gia của thym in, trong khi ở phân tử AR N thì thym in được thay bằng uracin (tiền thân của chất này là acid u rid ilic : sẽ nhắc lạ i ở dưới).
Máu ngoại v i trong bệnh này có hai đặc điểm hình thái học :
(1) Bạch cầu đa nhân trung tính có nhân rất nhiều m úi - là hậu quả của một hay nhiều lần phân bào không trọn vẹn, khiến tế bào rất lớn về kích thước và bên trong chứa dư chất nhân
(2) Hồng cầu có hình trứng rất lớn, cũng do sự phân bào không trọn vẹn, khiến khối lượng tế bào gấp 2，4 hay 8ệ.. hồng cầu bình thường.
Trong tủy, có thể gặp m ột số tiền nguyên hồng cầu bình thường, nhưng thế hệ sau nó thì bất thường : bào tương phát triển đến mức có thể phân bào, nhưng nhân thì phát triển không tương xứng - khiến tỷ lệ nhân/bào tương giảm rõ rệt. V ớ i các bạch cầu cũng tương tự : nguyên tủy bào tương đối bình thường nhưng hay gặp các hậu tủy bào khổng lồ.
2.3ề2. Nguyên nhân
Thiếu máu loại này là do thiếu vitam in B 12, hoặc thiếu folat (vitam in B9). Trước đây, bệnh phổ biến ở những người viêm teo dạ dày, mà cơ chế là thiếu "yếu tố nội"
(thực chất là chất nhày ở niêm mạc) khiến "yếu tố ngoại" (vitam in B 12) không được bảo vệ. N ơi dự trữ vitam in B12 là gan; trường hợp gan suy nặng (tế bào nhu mô chỉ còn 20%) cũng có thể xuất hiện hồng cầu khổng lồ trong máu, nếu người bệnh không được bổ sung vitam in này. Theo cơ chế trên, mặc dù hiếm gặp, có một số thuốc có thể gây cảm ứng ức chế tổng hợp A D N , hoặc do bẩm sinh (ví dụ tế bào không sử dụng được vitam in B |2) cũng có thể đưa đến thiếu máu hồng cầu khổng lồ.
Tóm tắt nguyên nhân gây thiếu máu t ế bào khổng lồ
T h iế u v it. B i2 T h iế u v it. Bg D o th u ố c B ẩ m s in h
A. Do chế độ ăn B. Thiếu yếu tố nội
1. T h iế u m á u á c tín h
2. C ắ t d ạ d à y
c. Rối loạn hấp thu
1. C ắ t đ o ạ n ru ộ t 2 . V iê m ru ộ t 3 . K ý s in h tr ù n g 4. R ố i lo ạ n v i k h u ẩ n
D. Tăng nhu cầu
A. Do chế độ ăn B. Kém hấp thu
1. B ệ n h S p r u e
2. B ệ n h g ia đ ìn h ( k é m h ấ p th u r iê n g B 9)
3. B ệ n h đ ư ờ n g ru ộ t 4. T h u ố c c h ố n g c o g iậ t, th u ố c tr á n h th a i
c. Tăng nhu cầu
1. K h i c ó th a i
2. T h iế u m á u ta n h u y ế t
3. T ủ y p h â n tr iể n 4 . C á c rố i lo ạ n p h â n tr iể n k h á c
A. Follat Antagonists B. Thuốc ức chế chuyển hoá
C á c th u ố c ứ c c h ế tổ n g h ợ p p u rin , p y r im id in , th y m id ila t...
c . Thuốc alkyl-hoá D. Oxyd nitơ
A. Acid orotic-niệu B.Rôl loạn chuyển hoá follat
C.Hội chứng Lesh- Nyhan
D. Rối loạn vận chuyển cobalamin
2.3.3. Cơ chê bệnh sinh
H ai vitam in trên theo thứ tự tham gia tổng hợp acid th ym id ilic (d-TM P) - vốn là tiền thân của thym in (một cấu phần đặc trưng của A D N , so với A R N ). N ói vắn tắt, enzym chuyển nhóm m ethyl (methyltransferase) tớ i acid desoxy-uridilic để tạo ra acid th y m id ilic phụ thuộc vào hai vitam in trên (vai trò coenzym).
Khám phá công thức của vitam in B12 và tìm ra cơ chế hoạt động là một thành tựu lớn (giải Nobel), từ đó có thể tổng hợp nhân tạo chất này, thay vì trước kia phải tốn hàng tấn gan súc vật m ới chiết ra được 1 m illigram . Việc sản xuất được B12 làm cho tiên lượng và bộ mặt lâm sàng của loại thiếu máu này thay đổi rất lớn. Các hợp chất tương tự về công thức và tác dụng với vitam in B12 nay có tên chung là cobalamin.
Như vậy, thiếu vitam in B12 và B9 sẽ làm cho A D N không nhân lên được - nghĩa là thiếu điều kiện tiên quyết để phân bào - trong kh i đó bào tương vẫn có khả năng tăng khối lượng để chờ phân bào. Do vậy, giảm sút nghiêm trọng các tế bào "con, cháu", trong khi đó những tế bào phân chia không trọn vẹn trở thành khổng lồ.
Bất cứ tế bào nào cần nhân A D N lên (để phân bào) cũng cần có vitam in B,2 và B9 nhưng những tế bào có tốc độ phân bào cao sẽ nhạy cảm nhất kh i thiếu 2 vitam in này, ví dụ, tế bào niêm mạc ruột, tế bào tủy xương. Thiếu máu do thiếu vitam in B12 và B9 thường có số hồng cầu (và bạch cầu) rất thấp nhưng bù lại m ỗi hồng cầu chứa số Hb gấp 2, 4, 8ể.. lần hồng cầu bình thường, nhờ vậy tình trạng thiếu oxy không quá trầm trọng. Niêm mạc tiêu hoá bị teo cũng là đặc điểm của bệnh, khiến sự hấp thu 2 loại vitam in này càng hạn chế.
2Ề4ề THIỂU MÁU NHƯỢC SẮC (HYPOCHROMIC).
*
Cơ chế chủ yếu của hiện tượng nhược sắc là hồng cầu không chứa đủ hemoglobin (Hb). Hemoglobin chính là nhân hem (chứa sắt) kết hợp với các chuỗi globin. Do vậy, cơ chế thiếu Hb gồm :
(1) Thiếu sắt để gắn vào nhân hem (2) Thiếu chuỗi globin.
2.4.1. Lưu chuyển sắt ,
Trong tổng số ngót 4g sắt của cơ thể, m ỗi ngày có 20 mg sắt tham gia vào vòng quay luân chuyển, trong đó 90% là do các hồng cầu hủy sinh lý giải phóng ra. Hầu hết số sắt này tham gia tái tạo hồng cầu mới, số còn lại thì khoảng 2mg tham gia cấu tạo nhân hem và các enzym có sắt trong m ọi tế bào cơ thể, cuối cùng khoảng 1 mg thải ra theo phân, nước tiểu, lông, tóc, móng, thượng bì (bong) sẽ được bù đắp bằng cách hấp thu từ thức ăn, trong đó nhu cầu sắt ở phụ nữ trong tuổi kinh nguyệt gấp đôi nam giới.
Sự lim chuyển sắt giữa các khu vực trong cơ thể
Chú thích: Huyết tương là khu đệm, sắt giao lưu giữa các khu vực đều phải qua đây để được transferin vận chuyển. Tế bào phải có thụ thể với transferin để được nhận sắt. Ruột chỉ hấp thu sắt dưới dạng Fe++, do acid HC1 trong dạ dày chuyển thành.
Sự tham gia và chức năng của sắt trong tế bào, mô được tóm tắt như bảng dưới.
Sự tham gia và chức năng của sắt tì ong t ế bào, mô
Protein có sắt T ế b à o / M ô
L ư ợ n g s ắ t ( m g )
T ỷ lệ (% t o à n b ộ s ắ t c ơ t h ể )
Chúc năng
protein có sắt
Hemoglobin H ồ n g c ầ u 2 5 0 0 6 6 % Vận chuyển oxy
trong máu
Myoglobin C ơ 5 0 0 1 3 % Vận chuyển oxy
trong cơ Enzym có hem
(như
cytochrom..)
M ọ i tê' b à o 5 0 1 ,2 % Vận chuyển oxy
trong tế bào
Enzym, và các proein không hem
M ọ i t ế b à o 2 0 0 5 % Vận chuyển oxy,
dự trữ cho tế bào
Ferritin, hemosiderin
G a n , lá c h , tủ y 5 0 0 1 3 % Dự trữ sắt cho
toàn cơ thể
Transferin H u y ế t tư ơ n g , d ịc h n g o ạ i b à o
14
0
< 1 % Vận chuyển sắt
Cộng 3 8 0 0 9 9 %
2.4.2. Cơ chế bệnh sinh thiếu máu nhược sác
Trong thiếu máu nhược sắc, động học các tế bào gốc ở tủy xương vẫn bình thường, tổng hợp A D N và phân bào cũng bình thường nhưng tổng hợp Hb ở bào tương thì giảm, do vậy cơ thể (và thận) thiếu oxy. Dưới tác dụng của erythropoietin, các tế bào gốc ở tủy xương tăng tốc độ phân bào và biệt hoá, mặc dù lượng Hb ở bào tương chưa kịp sản xuất đủ cho 2 tế bào con. Do vậy, tế bào con càng thiếu Hb, đồng thời càng nhỏ về kích thước, và tỷ lệ bào tương/nhân càng nhỏ đi. Tất cả, diễn biến ngược với thiếu máu hồng cầu khổng lồ. Tình trạng nhược sắc và tình trạng tiểu hồng cầu luôn đi đôi, kéo theo giảm đồng loạt các chỉ số M C V , M C H , MCHC.
Như trên đã nói, thiếu máu nhược sắc do 2 nguyên nhân : (1) Kém tổng hợp hem, do thiếu sắt hoặc kém sử dụng được sắt;
(2) Kém hoặc không tổng hợp được chuỗi globin.
xếp lo ạ i các thiếu mấu nhược sắc
Rối loạn chuyển hoá sắt Rối loạn tổng hợp hem Rối loạn tổng hợp globin A. Thiếu máu do thiếu sắt Thiếu máu nhiễm sắt Bệnh Thalassemia
^ế Giảm hấp thu sắt (sideroblastic anemias) A. a-ThalassemiẾa 2. Mất máu (cấp, mạn) A Di truyền B. p-Tha/assemỉa
3. Rối loạn vận chuyển sắt B. Không rõ nguyên nhân c. Các bệnh Thalassemia
B. Thiếu máu do các bệnh c. Thứphát khác
mạn tính khác 1. Do thuốc
1. Bệnh có viêm mạn tính 2. Do rượu 2ẳ Các bệnh ác tính 3. Nhiễm độc chì
2.4.3. Thiếu máu nhược sắc do thiếu sắt
- Hình ảnh ở máu ngoại v i là hồng cầu mỏng, nhỏ, nhạt màu. Giảm rõ rệt (và giảm theo cùng một tỷ lệ) các chỉ số M CV, M CH và MCHC. Nếu lượng huyết sắc tố dưới 60 g/1 sẽ xuất hiện các hồng cầu đa hình, *méo mó. Trong tủy, rất giàu tế bào nguyên hồng cầu nhưng phần lớn chỉ phát triển tớ i giai đoạn đa sắc, vì thiếu Hb để chuyển sang giai đoạn sau (bình sắc).
- Nồng độ sắt huyết thanh giảm rõ rệt còn transferin tăng cao do phản ứng thích nghi của gan.
- Các nguyên nhân cổ điển tớ i nay vẫn đúng, đáng chú ý ở cắc nước nghèo là nguyên nhân giun móc (m ỗi ngày có thể mất tớ i 50-100ml máu), thiếu dinh dưỡng và nhu cầu tăng lên ở phụ nữ có thai nhưng dinh dưỡng không đáp ứng đủ.
Bảng dưới cho phép đánh giá tình trạng thiếu sắtỄ Đáng chú ý : từ chỗ bắt đầu thiếu sắt đến kh i có biểu hiện thiếu máu nhược sắc là cả một thời kỳ khá dài
Đánh giá tình trạng cung cấp sắt trong cơ thể
\ T ìn h tr ạ n g
C h ỉ s ố\ •
C ơ t h ể đ ủ s ắ t
C ơ t h ể g iả m s ắ t
C ơ th ể th iế u s ắ t
T h iế u m á u th iế u s ắ t
K h o s ắ t Đ ầ y V ơ i C ạ n k iệ t R ỗ n g
S ắ t tr o n g
e r y th r o n
Đ ủ Đ ủ G iả m R ấ t g iả m
S ắ t tr o n g tủ y x ư ơ n g
N h iề u G iả m n h ẹ G iả m R ấ t g iả m
T r a n s fe r in ( n o /d i)
3 3 0 ± 3 0 3 6 0 3 9 0 4 1 0
F e r r itin m á u (HQ/I)
1 0 0 ± 6 0 2 0 10 ô 1 0
H ấ p th u s ắ t B ìn h th ư ờ n g ơ ) ( t ) ( t )
S ắ t h u y ế t th a n h 1 1 5 + 5 0 1 1 5 < 6 0 < 4 0
% b ã o h o à t r a n s fe r in
3 5 ± 1 5 3 0 < 1 5 < 1 0
% S id e r o b la s t 4 0 - 6 0 4 0 - 6 0 < 1 0 < 1 0
P r o to p o r p h y r in h ồ n g c ầ u
3 0 ( n g /d l) 3 0 ( n g /d l) 1 0 0 ( n g /d l) 2 0 0 ( n g /d l)
H ồ n g c ầ u B ìn h th ư ờ n g B ìn h th ư ờ n g B ìn h th ư ờ n g N h ỏ , n h ư ợ c
s ắ c
2.4.4. Thiếu máu nhược sắc do các bệnh mạn tính
M ộ t thuật ngữ còn m ơ hồ để chỉ tình trạng thiếu máu thứ phát, hematocrit thường không dưới 32%, đi theo các bệnh có viêm mạn tính hoặc có u ác tính.
2.4.5. Thiếu máu nhược sác sideroblastic
- Cơ chế : Do không, hoặc kém sử dụng sắt trong hồng cầu tủy xương. Do vậy, sắt tích đọng trong tế bào (khi đó có tên là sideroblast) mặc dù Hb kém được tổng hợp. Đây là nhóm bệnh không thuần nhất, do một hay nhiều enzym của dây chuyền sử dụng sắt bị khuyết tật. Hay gặp nhất là giảm hoạt tính enzym đầu tiên của chuỗi phản ứng tổng hợp hem: (- am inolevulinic acid synthetase, nhưng cũng có một số công trình phát hiện giảm hoạt tính của enzym đứng ở cuối c h u ỗ i: ferrochelatase.
- Hình ảnh: Bộ ba hình ảnh của thiếu máu nhược sắc sideroblastic là nhược sắc, tăng nồng độ sắt huyết thanh và tủy xương có tế bào sideroblast (tích sắt, thành những hạt lớn bao quanh nhân, tạo thành một quầng sẫm đặc).
- Xếp loại: Gồm nhóm di truyền (nhóm liên quan nhiễm sắc thể giới tính X ，và nhóm chưa xác định); nhóm mắc phải; nhóm chưa rõ nguyên nhân, và mhóm thứ phát sau dùng thuốc như chloramphenicol, hoá chất chống lao, hoặc ngộ độc mạn tính rượu, chì...).
2.4.6. Thiếu máu nhược sắc trong bệnh thalassemia
Bệnh di truyền do giảm, hoặc không tổng hợp được chuỗi globin a hay p của phân tử Hb, tùy trường hợp mà có tên a-thalassemia hay Ị3- thalassemia. Từ phân tử Hb bình thường là a2p2, nay thành a 2a 2, hoặc P2P2, Do vậy không phù hợp để nhân hem gắn vào. Tế bào hồng cầu trong tủy chết rất nhiều, gây thiếu máu. Những tế bào sống sót và trưởng thành thì nhược sắc nặng và cũng dễ bị tan huyết, do vậy có thể
xếp vào nhóm tan huyết. .