thoái hóa võng mạc di truyền

... năng võng mạc/hắc mạc − Các thoái hóa võng mạc di truyền • Thí dụ viêm võng mạc sắc tố, mù màu, thoái hóa hoàng điểm thiếu niên • Bao gồm ôn lại các thuật ngữ di truyền − Các thoái hóa võng mạc ... 32CÁC THOÁI HÓA DI TRUYỀN• Các thuật ngữ di truyền học − Di truyền lặn liên kết giới tính giới tính hiếm gặp là teo thoái hắc-võng mạc • Có thoái hóa mao mạch hắc mạc, tổn hại biểu mô sắc tố võng ... võng mạc và thoái hóa tế bào quang thụ Trang 33CÁC THOÁI HÓA DI TRUYỀN• Thuật ngữ di truyền học − Di truyền nhiều gen • Một đặc điểm đơn độc được điều khiển bởi > 2 gen • Còn được gọi là di truyền

Ngày tải lên: 06/04/2024, 22:43

... rách ▪ Thoái hóa đá lát ▪ Thoái hóa sắc tố Có thể gây rách ▪ Thoái hóa dạng nang ▪ Thoái hóa dạng lưới ▪ Thoái hóa dạng bọt sên ▪ Trăng có ấn và không ấn ▪ Cụm sắc tố ▪ Dính quanh mạch máu Thoái ... 1Các thoái hoá võng mạc chu vi PGS TS Nguyễn Đức Anh Bộ môn Mắt - Đại học Y Hà nội Trang 2Đại cương▪ Thoái hoá VM bao gồm: biến đổi VM, hắc-VM, và DK ▪ Do nhiều yếu tố: thể tạng (bẩm sinh-di truyền), ... và lớp TK), thoái hoá kính của mô TK đệm quanh mạch máu, biến đổi hắc mạc (dày màng Bruch, xơ cứng mạch) và DK (hoá lỏng, dích DK-VM ngoại vi) ▪ Gặp trong 20-65% mắt bong VM Trang 11Thoái hoá

Ngày tải lên: 13/10/2019, 17:39

... điểm tân mạch: tân mạch hắc mạc • Bong do thanh dịch và/hoặc xuất huyết của võng mạc cảm thụ hoặc biểu mô sắc tố võng mạc • Xuất tiết cứng ở võng mạc • Tăng sinh xơ mạch dưới võng mạc và dưới ... võng mạc vùng xung quanh Trang 11THOÁI HÓA HOÀNG ĐIỂM TUỔI GIÀ • Thoái hóa hoàng điểm tuổi già ướt 1 Bong biểu mô sắc tố võng mạc kèm theo bong võng mạc thần kinh cảm thụ 2 Màng tân mạch dưới võng ... hóa võng mạc/bệnh võng mạc được phân chia thành: • Thí dụ viêm võng mạc sắc tố, mù màu, thoái hóa hoàng điểm thiếu niên • Thí dụ thoái hóa hoàng điểm tuổi già, các bệnh võng mạc tự miễn Trang

Ngày tải lên: 06/04/2024, 22:43

... [16] Các tác giả cho rằng bệnh ung thư võng mạc xuất hiện dưới haidạng di truyền và không di truyền - Di truyền: gen RB1 thứ nhất bị biến đổi ở giao tử ( kế thừa gen bệnhcủa ... mật độ tương đương như mật độ khối u U xâm lấn vào dịch kính Hiện tượng u xâm nhập vào dịch kính biều hiện bằng hình ảnh dịch kínhkhông thuần nhất trên phim T1 hay T2 Tuy nhiên ... ra dịch kính trước - Ngấm máu giác mạc - Khối u thâm nhiễm lan tỏa (*) Gieo rắc tế bào u được định nghĩa là có tế bào u gieo rắc trong buồng dịch Trang 30kính và có dịch

Ngày tải lên: 01/10/2019, 20:56

... bản song song hóa của thuật toán di truyền ( GA ) ra đời cho việc khai thác song song của các thuậttoán di truyền Trong khi rất nhiều nghiên cứu về song song hóa các thuật toán di truyền phân tán ... của đề tài 2 Song Song Hóa Thuật Toán Di Truyền 2.1 Khái niệm Thuật toán di truyền [4] Thuật toán di truyền cổ điền là các kỹ thuật phỏng theo quá trình thích nghi tiến hóa của các quần thể sinh ... toán di truyền, thuật toán di truyền song song, là một trong những phương pháp tối ưu hóa thiết kế thànhcông được sử dụng trong khoa học và kỹ thuật Phần 3 mô tả đề xuất cho phép lưới song song hóa

Ngày tải lên: 09/04/2015, 18:38

... các vấn đề rất hạn chế, hầu hết các em không có khả năng giải các bài toán di truyến mà đồng thời nhiều quy luật di truyền cùng tác động lên một phép lai ( Từ đây gọi là các phép lai phức tạp) ... đẳng thuộc khối B các em sẽ thiếu kĩ năng t duy logic, gặp khó khăn khi giải quyết các bài toán di truyền phức tạp Từ những nhận định ban đầu đó tôi tiến hành khảo sát trên học sinh khối 12, thực ... toán lai phức tạp theo các nhóm mức độ từ dễ đến khó, trong đó một phép lai có nhiều quy luật di truyền cùng chi phối, gồm: * Vừa liên kết với giới tính vừa phân li độc lập * Vừa trội không

Ngày tải lên: 13/06/2015, 22:00

... tiễn về di truyền học > Giải thích được những tri thức cơ bản về cơ sở vật chất và cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị, tính quy luật của hiện tượng di truyền, cấu trúc di truyền của ... phàn Di truyền học quàn thể ở trường phổ thông - Đối tượng nghiên cứu: Module hóa nội dung Di truyền học quần thể bậc THPT 4ề GIẢ THUYẾT KHOA HỌC Nếu thiết kế và sử dụng mô đun phần Di truyền ... 2ểlể2 Nội dung module Di truyền học quần thể DTH04ử DI TRUYÈN HỌC QUẰN THẺ Trang 35l Giới thiệu moduleDi truyền học quần thể (population genetics) nghiên cứu thành phàn di truyềncủa các quần thể

Ngày tải lên: 28/05/2019, 07:27

... kết mạc và củng mạc ở phía sau Giác mạc bìnhthường không có mạch máu, được dinh dưỡng chủ yếu nhờ sự thẩm thấu từvùng rìa qua hai cung mạch nông và mạch sâu, nhờ thủy dịch và nước mắt Giác mạc ... thương giácmạc càng nông thì các triệu chứng chủ quan của bệnh nhân càng nặng 1.2 Bệnh thoái hóa giác mạc giải băng Bệnh lý giác mạc dải băng (band keratopathy) là một dạng thoái hóagiác mạc không ... thoái hóa giác mạc giải băng. Thoái hóa giác mạc dải băng được điều trị chủ yếu bằng phẫu thuật vìđiều trị thuốc không hiệu quả Mục đích chính của phẫu thuật là loại bỏ lớp mờ đục trên giác mạc

Ngày tải lên: 11/07/2019, 15:31

... lâm sàng của bệnh thoái hóa giác mạc giải băng 2 Nhận xét kết quả điều trị bệnh thoái hóa giác mạc giải băng Mô tả đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị thoái hóa giác mạc giải băng tại Bệnh ... ĐIỀU TRỊ BỆNH THOÁI HÓA GIÁC MẠC GIẢI BĂNG 1 PGS.TS Hoàng Thị Phúc 2 TS.BS Lê Xuân Cung Trang 2ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh lý giác mạc dải băng (band keratopathy) là một dạng thoái hóa giác mạc, là bệnh ... từ biểu hiện bằng tổn thương màu xám hoặc trắng đục ở lớp nông của giác mạc  Bệnh lý thoái hóa giác mạc giải băng được Dixon mô tả lần đầu tiên vào năm 1948  Bệnh có thể liên quan đến các

Ngày tải lên: 11/07/2019, 15:31

... giác mạc 29 Bảng 3.21: Liên quan giữa mức độ thoái hóa với thời gian biểu mô hóa sau điều trị 29 Trang 8ĐẶT VẤN ĐỀBệnh lý giác mạc dải băng (band keratopathy) là một dạng thoái hóa giácmạc không ... trị thoái hóa giác mạc giải băng tại Bệnh viện Mắt Trung ương” Với 2 mục tiêu: 1 Mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh thoái hóa giác mạc giải băng 2 Nhận xét về kết quả điều trị bệnh thoái hóa giác ... kết mạc và củng mạc ở phía sau Giác mạc bìnhthường không có mạch máu, được dinh dưỡng chủ yếu nhờ sự thẩm thấu từvùng rìa qua hai cung mạch nông và mạch sâu, nhờ thủy dịch và nước mắt Giác mạc

Ngày tải lên: 24/07/2019, 11:39

... loạn dưỡng giác mạc di truyền.2 Tìm hiểu đặc điểm di truyền của các hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền. 1pp 1PHẦN KẾT QUẢ Trang 10Chương 1 TỔNG QUAN 1 Giải phẫu giác mạcGiác mạc (GM) là một ... 2 Bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền 2.1 Khái niệm về bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền LDGMDT là một bệnh nguyên phát, có tính di truyền mà đa số cáchình thái là di truyền trội, biểu hiện bằng ... HỌC VÀ DI TRUYỀN CỦA BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG GIÁC MẠC DI TRUYỀN TẠI BỆNH VIỆN MẮT TRUNG ƯƠNG Trang 4ĐẶT VẤN ĐỀ 1Chương 1: TỔNG QUAN 3 1.1 Giải phẫu giác mạc 3 1.2 Bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền

Ngày tải lên: 03/07/2020, 21:18

... sẽ tồn tại, ngược lại sẽ bị đào thải. - Giải thuật tiến hóa gồm 4 bước chính: Mã hóa lời giải, khởi tạo quần thể, sử dụng các phép toán di truyền và đánh giá độ thích nghi Sau đó chúng ta lại sinh ... Trang 1 THUẬT TOÁN TIẾN HÓA Trang 2Ý TƯỞNG- Thuật toán tiến hóa dựa trên khái niệm cho rằng quá trình tiến hóa tự nhiên là hoàn hảo nhất, hợp lý nhất và tự nó đã ... đó chúng ta lại sinh ra một quần thể mới bằng phép chọn lọc rồi tiếp tục sử dụng các phép toán di truyền và đánh giá độ thích nghi của các cá thể (điển hình bởi nhiễm sắc thể - NST) trong quần

Ngày tải lên: 18/02/2023, 09:56

... thực tiễn về di truyền học - Giải thích được những tri thức cơ bản về cơ sở vật chất và cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị, tính quy luật của hiện tượng di truyền, cấu trúc di truyền của ... module Di truyền học quần thể DTH04 DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ CÁC TIỂU MODULE DTHQT01 MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN DTHQT02 CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ TỰ PHỐI VÀ GIAO PHỐI GẦN DTHQT03 CẤU TRÚC DI TRUYỀN ... phần Di truyền học quần thể ở trường phổ thông - Đối tượng nghiên cứu: Module hóa nội dung Di truyền học quần thể bậc THPT 4 GIẢ THUYẾT KHOA HỌC Nếu thiết kế và sử dụng mô đun phần Di truyền

Ngày tải lên: 21/08/2023, 01:39

... thựctiễn về di truyền học - Giải thích được những tri thức cơ bản về cơ sở vật chất và cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị, tính quy luật của hiện tượng di truyền, cấu trúc di truyền của ... học phần Di truyền học quần thể ở trườngphổ thông - Đối tượng nghiên cứu: Module hóa nội dung Di truyền học quần thể bậc THPT 4 GIẢ THUYẾT KHOA HỌC Nếu thiết kế và sử dụng mô đun phần Di truyền ... giúp di truyền học quần thể phát triển mạnh Di truyền học quần thể trở thành nền tảng của các thuyết tiến hóa hiện đại A.2 Mục tiêu A.2.1 Kiến thức - Hiểu được các khái niệm cơ bản của di truyền

Ngày tải lên: 19/12/2013, 15:08

... thoái hoá cơ tuỷThoái hóa cơ tủy(THCT) là một nhóm bệnh thần kinh - cơ, có tính chất di truyền lặn của nhiễm sắc thể thường (5q11-q13) 2 [24] với tỷ lệ mắc bệnh là 1/25.000 - 1/10.000, gây thoái ... hoá, di truyền và liệu pháp phân tử.Là cơ sở đầu tiên ở Việt Nam phát hiện trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và bệnh di truyền hiếm Là trung tâm chẩn đoán và điều trị bệnh nhân mắc bệnh thoái ... CỨUĐối tượng nghiên cứu (ĐTNC)Bệnh nhi mắc Thoái hóa cơ tủy được chẩn đoán và theo dõi điều trị từ năm 2016 đến năm 2021 tại khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền của Bệnh viện Nhi Trung ương Bệnh

Ngày tải lên: 31/05/2024, 12:54

... đệm ở võng mạc Trang 11Retinoma: u lành võng mạc Retrobulbar: sau nhãn cầu Retinal Pigment Epithelium - RPE: võng mạc sắc tố Rhegmatogenous Retinal Detachment: rạn bong võng mạc thanh ... não trước: lớp ngoài mỏng tạo võng mạc biểu mô sắc tố, lớp trong dày tạo võng mạc thần kinh Trước sinh, hai lớp này của võng mạc tách rời nhau bởi khoảng trong võng mạc (trước đó là khoang chén ... (di truyền/không di truyền) xảy ra ở các tế bào võng mạc, trên alen bình thường còn lại (gây đột biến gen RB1 theo cách giống như alen đột biến từ cú hích 1) - Nếu chỉ có cú hích một (di truyền/không

Ngày tải lên: 28/02/2016, 10:27

... gián tiếp của tân mạchhắc mạc là bong thanh dịch võng mạc,xuất huyết vùng hoàng điểm,phù vàxuất tiết trong võng mạc Tân mạch dưới võng mạc: Là tổn thương tăng sinh xơ mạch từ maomạch qua tổn thương ... màunhạt hơn võng mạc xung quanh, có hình tròn hoặc bầu dục qua đó có thể thấyđược mạch máu hắc mạc - Sẹo xơ: vùng võng mạc bệnh lý màu vàng xám, thường đội nhẹ võngmạc với vùng võng mạc lành Mạch ký ... vào khoang dưới võng mạc và là tổnthương diển hình của thoái hoá hoàng điểm tuổi già thể tân mạch Có nhiều dạng tân mạch dưới võng mạc khác nhau: tân mạch có thể thấyđược qua mạch ký huỳnh quang

Ngày tải lên: 31/08/2017, 17:48

... có UNBVM tự thoái triển biểu hiện bằng sẹo võng mạc hay u võng mạc lành tính (H 2) Trang 6Hình 2 Khối u võng mạc thoái triểnCho nên cần khám đáy mắt cha hay mẹ để xác định u võng mạc lành tính ... NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC TƯ VẤN DI TRUYỀN VÀ CHẨN ĐOÁN GEN HÀ NỘI - 2016 Trang 31. ĐẠI CƯƠNGU nguyên bào võng mạc (UNBVM) là khối u bào thai ác tính ở trẻ nhỏ có nguồn gốc từ các tế bào nón ở võng mạc Tỷ ... tố di truyền của bệnh hay không Các phép tínhđược dựa trên các yếu tố sau: 1/ 100% bệnh nhân bị UNBVM 2 mắt và 10%bệnh nhân bị UNBVM 1 mắt được coi là có mang yếu tố di truyền 2/ Cáchthức di truyền

Ngày tải lên: 29/09/2019, 16:00

... thể di truyền qua giao tử hay tại giao tử(đối với UTNBVM di truyền) hoặc xảy ra tại các tế bào võng mạccủa bệnh nhi (đối với UTNBVM không di truyền) - Lần đột biến thứ hai xảy ra ở nguyên bào võng ... UTNBVM (di truyền/không di truyền) xảy ra ở các tế bào võng mạc, trên alen bình thường còn lại (gây đột biến gen RB1 theo cách giống như alen đột biến từ cú hích 1) - Nếu chỉ có cú hích một (di truyền/không ... bộc lộ ở cả trường hợp UTNBVMkhông di truyền và di truyền, nhưng chỉ có UTNBVM di truyền mới có alenbệnh ở tất cả các loại tế bào Chính vì vậy bệnh nhi UTNBVM di truyền cónguy cơ cao bị mắc thêm

Ngày tải lên: 29/03/2021, 23:55

... tất cả các vùng mã hóa trong hệ gen Việc phát hiện các biến dị di truyền giúp phát hiện các biến dị gây ra bệnh di truyền đã biết, từ đó tiến hành sàng lọc ung thư/bệnh di truyền sớm hoặc theo ... 1a dj tật chính như hội chứng Noonan (bệnh di truyền có liên quan tới tim), hội chứng Marfan (hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết) + Di truyền trên nhiễm sắc thể thường mang gen lặn: ... WES cua hang Illumina Trang 25Khóa luận tốt nghiệp Khoa CNSH Nhóm hóa chất dung cho dién di gel agarose: Gel agarose, dém TAE 1X, dye, ethydium bromide 'Và một số hóa chất khác như: nước cắt 1

Ngày tải lên: 13/08/2022, 10:09