tư vấn di truyền bệnh tật

... Trang 1TƯ VẤN DI TRUYỀN BỆNH TIM BẨM SINH: TỪ TRƯỚC SINH ĐẾN SAU SINH BS Nguyễn Vạn Thông Khoa GPB-TB- Di truyền Bệnh viện Hùng Vương Trang 2Nội dung• Sàng ... Trang 13Tiếp cận di truyềnTrước đây Phenotype Genotype Xét nghiệm di truyền Kết quả Tiền sử Khám lâm sàng Thường gặp Hiếm gặp Hạn chế kỹ thuật Chi phí cao 6318 bệnh, OMIM 2018 5856 bệnh, Orphanet ... dung• Sàng lọc trước sinh • Sàng lọc sơ sinh • Chẩn đoán sau sinh • Tư vấn di truyền Trang 3Mô hình tầm soát và chẩn đoándị tật thai qua siêu âm Nhóm nguy cơ thấp Nhóm nguy cơ cao Siêu âm hình

Ngày tải lên: 13/11/2019, 19:00

... Trang 1TƯ VẤN DI TRUYỀN BỆNH TIM BẨM SINH: TỪ TRƯỚC SINH ĐẾN SAU SINH BS Nguyễn Vạn Thông Khoa GPB-TB- Di truyền Bệnh viện Hùng Vương Trang 2Nội dung• Sàng ... Trang 13Tiếp cận di truyềnTrước đây Phenotype Genotype Xét nghiệm di truyền Kết quả Tiền sử Khám lâm sàng Thường gặp Hiếm gặp Hạn chế kỹ thuật Chi phí cao 6318 bệnh, OMIM 2018 5856 bệnh, Orphanet ... dung• Sàng lọc trước sinh • Sàng lọc sơ sinh • Chẩn đoán sau sinh • Tư vấn di truyền Trang 3Mô hình tầm soát và chẩn đoándị tật thai qua siêu âm Nhóm nguy cơ thấp Nhóm nguy cơ cao Siêu âm hình

Ngày tải lên: 17/03/2020, 22:44

... Trang 1TƯ VẤN DI TRUYỀN BỆNH TIM BẨM SINH: TỪ TRƯỚC SINH ĐẾN SAU SINH BS Nguyễn Vạn Thông Khoa GPB-TB- Di truyền Bệnh viện Hùng Vương Trang 2Nội dung• Sàng ... Trang 13Tiếp cận di truyềnTrước đây Phenotype Genotype Xét nghiệm di truyền Kết quả Tiền sử Khám lâm sàng Thường gặp Hiếm gặp Hạn chế kỹ thuật Chi phí cao 6318 bệnh, OMIM 2018 5856 bệnh, Orphanet ... dung• Sàng lọc trước sinh • Sàng lọc sơ sinh • Chẩn đoán sau sinh • Tư vấn di truyền Trang 3Mô hình tầm soát và chẩn đoándị tật thai qua siêu âm Nhóm nguy cơ thấp Nhóm nguy cơ cao Siêu âm hình

Ngày tải lên: 16/06/2020, 22:36

... Trang 12Tiếp cận di truyềnTrước đây Phenotype Genotype Xét nghiệm di truyền Kết quả Tiền sử Khám lâm sàng Thường gặp Hiếm gặp Hạn chế kỹ thuật Chi phí cao 6318 bệnh, OMIM 2018 5856 bệnh, Orphanet ... dung• Sàng lọc trước sinh • Sàng lọc sơ sinh • Chẩn đoán sau sinh • Tư vấn di truyền Trang 2Mô hình tầm soát và chẩn đoándị tật thai qua siêu âm Nhóm nguy cơ thấp Nhóm nguy cơ cao Siêu âm hình ... Orphanet 2018 Trang 13Tiếp cận di truyềnNgày nay Phenotype Genotype Xét nghiệm di truyền Kết quả Micro array NGS Reverse Phenotyping Trang 14WES CES Giảm chi phí sequencing Tương quan kiểu gen kiểu

Ngày tải lên: 04/08/2020, 01:15

... vô sinh ở nữ [1]2.2 Đặc điểm di truyền của bệnh Phát hiện người lành mang gen bệnh 2.2.1 Đặc điểm di truyền của bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21- OH là một bệnh di truyền đơn gen lặn,nằm trên NST ... sớm bệnh và tưvấn di truyền cho các gia đình mang gen bệnh chúng tôi tiến hành nghiêncứu đề tài này với hai mục tiêu sau|:  Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh ... Lịch sử nghiên cứu bệnh Quy luật di truyền của bệnh TSTTBS đã được nhận biết từ những năm 1930 ( Broster 1934, Jacobziner 1936) và được mô tả chi tiết vào năm 1951,bệnh di truyền đơn gen lặn,

Ngày tải lên: 27/04/2021, 20:37

... trẻ bệnh về bệnh thiếu G6PD và các biện pháp ngừa tán huyết cho trẻ bệnh - Đối tượng tư vấn: cha/mẹ/người trực tiếp nuôi dưỡng trẻ - Cán bộ tư vấn: bác sĩ tổ tư vấn các bệnh di truyền tại Bệnh ... dung tư vấn gồm: (1) Kiến thức chung về bệnh thiếu men G6PD: tên bệnh, triệu chứng bệnh, nguyên nhân gây bệnh, cách chăm sóc người người mắc bệnh (tư vấn chế độ dinh dưỡng, ăn uống,…) (2) Tư vấn ... người nuôi dưỡng trực tiếp trẻ để thực hiện tư vấn di truyền về bệnh thiếu G6PD và các biện pháp phòng ngừa tán huyết cho trẻ Trang 35bệnh Kết quả tư vấn di truyền được đánh giá bằng cách so sánh

Ngày tải lên: 15/03/2023, 22:53

... hiện tượng vỡ hồng cầu (tan máu) và dẫn đến tình trạng thiếu máu Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.Triệu chứng và các thể bệnh lâm sàngBệnh ... truyền máu, cha mẹ được tư vấn tiếp tục theo dõi thai nhi, còn nếu biểu hiện nặng cần quyết định phù hợp để đảm bảo sức khỏe cho trẻ sơ sinh.Theo quy luật di truyền, các trường hợp bố mẹ bị bệnh ... đoán trước sinh bệnh thalassemia Theo cơ chế di truyền, khi cả hai vợ chồng mang gen bệnh thalassemia, họ có thể có ngoại hình bình thường nhưng vẫn có khả năng sinh con mắc bệnh nặng, với xác

Ngày tải lên: 16/08/2023, 21:17

... cho di turong nh~ng I~i khuyen c~n thi~t nh~m han ch~ nh~ng tai bi~n di truy~n, han ch~ s cho ra di nh~ng da tr~ mang di t@t, sinh truy~n [12] [33] - D6i tugng nh~n tu van di truy~n: b~nh di ... b~nh beta-thalassemia - Dinh nghia tu v~n di truy~n b~nh thi~u m~u: l~ s trao d~i ki~n, su gi~i thich v~ m~t hi~n tuqng di truy~n, v~ mot di t~t gi~a ngu~i th~y thu~c di tr~n co s khoa hoc d~ ... nh~t l~ Trang 12B~nh beta-thalassemia di~u tri it hi~u qua, gia dinh c~ ngu~i m~c b~nh thi d~ l~ su lo ~u ca c~ gia dinh, c~ dong ho v~ l~ g~nh n~ng cho gia dinh, cho x~ h@i, vi v~y vi~c phong

Ngày tải lên: 22/08/2023, 18:01

... CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN 1 Hiện tượng di truyền là gì? Hiện tượng bố mẹ truyền cho con cái những đặc điểm của mình được gọi là hiện tượng đi truyền 2 Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền là ... nhân phát sinh bệnh (ật di truyền là gì? Nguyên nhân phát sinh bệnh tật đi truyền là những đột biến NST hoặc đột biến gen Trang 919 Có những loại bệnh tật di truyền nào? Bệnh tat di truyền rất nhiều ... và tư vấn đối với những đối tượng có nguy cơ cao về bất thường sinh sản, sinh trẻ bị khuyết tật 2 Thực hiện được một số kỹ thuật chẩn đoán khuyết tật, chẩn đoán trước sinh và thực hiện tư vấn

Ngày tải lên: 08/08/2016, 16:20

... chứng DiGeorge Trang 16Ai cần Tư vấn Di truyền Trước sinh Trang 17Mục đích Tư vấn Di truyền Trước sinh pháp  Nguy cơ thai mắc bệnh  Chẩn đoán, Điều trị  Kiểu gen, Kiểu hình bệnh  Kiểu di truyền ... Trang 1TƯ VẤN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH TSBS NGUYỄN KHẮC HÂN HOAN Trưởng Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Từ Dũ Trang 2Dị tật bẩm sinh & di truyền Tỉ lệ ngày càng tăng  30% các bệnh ... ngừa rối loạn di truyền Trang 5Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh Khó tìm nguyên nhân nếu chỉ có 1 dị tật bẩm sinh • Sứt môi • Fallot 4 Trang 6Kiểu di truyền phức tạp Hội chứng DiGeorge Trội

Ngày tải lên: 05/12/2017, 00:42

... dù tiền sử gia đình không có vấn đề thì thái độ tư vấn di truyền sẽ thayđổi hoàn toàn Vấn đề này sẽ được nói kỹ càng hơn trong phần tư vấn Đa số những trường hợp bị bệnh một mắt do 2 đột biến chỉ ... em bệnh nhân bị UNBVM 1mắt 1 ổ không di truyền7/ Người bà con cấp thứ 2 (anh chị em họ)của bệnh nhân UNBVM 2 mắt không ditruyền 8/ Cháu trai hay cháu gái của bệnh nhân có UNBVM 2 mắt không di truyền-Tháng ... bào diễn ra liên tục. 1.4 Quy trình tư vấn di truyền Khi chẩn đoán UNBVM một mắt hay hai mắt ở một đứa trẻ cần xác địnhxem có yếu tố di truyền hay không và đứa trẻ tiếp theo có khả năng bị mắcbệnh

Ngày tải lên: 29/09/2019, 16:00

... 13Tư vấn di truyền Mục đích chung của tư vấn di truyền => là để phòng bệnh tật di truyền, hạn chế sự ra đời những đứa trẻ bị khuyết tật Đối tượng cần tư vấn di truyền Các loại tư vấn di truyền ... đạt các yêu cầu?  Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh và di truyền ở cộng đồng Trang 3Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền ! 1 Tuổi của bố mẹ 2 ... 2Sàng lọc bệnh, tật di truyền (genetic screening)  Khái niệm về sàng lọc bệnh tật di truyền.  Mục đích của sàng lọc: phát hiện những người có nguy cơ cao mắc bệnh, tật di truyền, hoặc có

Ngày tải lên: 28/01/2021, 12:24

... 13Tư vấn di truyền Mục đích chung của tư vấn di truyền => là để phòng bệnh tật di truyền, hạn chế sự ra đời những đứa trẻ bị khuyết tật Đối tượng cần tư vấn di truyền Các loại tư vấn di truyền ... Trang 1TƯ VẤN DI TRUYỀN Trang 2Sàng lọc bệnh, tật di truyền (genetic screening)  Khái niệm về sàng lọc bệnh tật di truyền  Mục đích của sàng lọc: phát hiện những người có nguy cơ cao mắc bệnh, ... cần tư vấn di truyền Các loại tư vấn di truyền 1 Tư vấn theo xác suất 2 Tư vấn di truyền có kết hợp với chẩn đoán trước sinh Trang 14Tư vấn di truyền Theo dõi kết quả của lời khuyên Tiếp xúc

Ngày tải lên: 02/03/2021, 21:47

... yếu tố 7 32 QF-PCR Trang 105 T Ư VẤN DI TRUYỀNNhiệm vụ tư vấn DT là: - Tư vấn để người bệnh được thăm khám lâm sàng và XN thích hợp cho từng trường hợp cụ thể - Tư vấn để có các biện pháp phòng ... tăng chất lượng tinh trùng chứng nếu cần thiết Trang 135.2 Tư vấn khi có thai- Sàng lọc bệnh tật di truyền: các XN chẩn đoán bệnh tật di truyền thường mất nhiều thời gian, giá cao nên không áp dụng ... tư vấn di truyền- Lập phả hệ - Thăm khám lâm sang, lập bệnh án di truyền - Xét nghiệm - Tính nguy cơ di truyền - Cho lời khuyên - Gia đình quyết định - Theo dõi đánh giá kết quả Trang 21T ư vấn

Ngày tải lên: 25/07/2021, 02:15

... người được tư vấn 6 Theo dõi và đánh giá kết quả Trang 11QUY TRÌNH TƯ VẤN DI TRUYỀN Thăm khám lâm sàng Xác định và đánh giá đối tượng và nhóm bệnh cần tư vấn di truyền Đối tượng tư vấn di truyền ... giới tính -Di truyền đa gen, đa nhân tố - Bất thường NST - Di truyền ty thể * Để thực hiện có hiệu quả tư vấn di truyền cần kết hợp với chẩn đoán trước sinh. Trang 13PHÒNG BỆNH, TẬT DI TRUYỀN Trước ... nguồn hỗ trợ và nghiên cứu  Tư vấn để thúc đẩy các lựa chọn hiểu biết và thích ứng với những nguy cơ của bệnh Trang 8Đối tượng cần tư vấn di truyền Người bị bênh/tật di truyền Sảy thai, thai lưu

Ngày tải lên: 17/09/2021, 00:55

... GIA HỆ Di truyền trội NST thường Di truyền lặn NST thường Di truyền trội NST giới tính X Di truyền lặn NST giới tính X Di truyền ti thể Di truyền NST giới tính Y Trang 16 Tư vấn di truyền ... Về những vấn đề liên quan, và những sự lựa chon khuyến khích những lựa chọn và thích ứng với những nguy cơ và bệnh TƯ VẤN DI TRUYỀN Tư vấn di truyền là một khoa học, nhà tư vấn di truyền được ... được đào tạo về di truyền y học và kỹ năng tư vấn Trang 17(GENETIC COUNSELOR) Chuyên viên tư vấn di truyền (tư vấn viên) là người được đào tạo về di truyền và kỹ năng tư vấn, là nhân lực trong

Ngày tải lên: 12/10/2021, 00:26

... phản ánh khả năng kháng bệnh phục vụ chọn giống cá tra kháng bệnh gan thận mủ trong tương lai Từ các luận giải trên, nghiên cứu “Ứng dụng di truyền phân tử và di truyền số lượng phục ... kháng bệnh trong tương lai CHƯƠNG 2 CƠ SỞ LÍ THUYẾT VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Phương pháp cho nội dung 1 về ứng dụng di truyền số lượng ước tính các thông số di truyền tính trạng kháng bệnh ... tính hệ số di truyền tính trạng kháng bệnh gan thận mủ và tính trạng tăng trưởng và tỉ lệ sống lúc thu hoạch ở G1 2.1.4.1 Hệ số di truyền tính trạng kháng bệnh gan thận mủ - Hệ số di truyền

Ngày tải lên: 05/01/2023, 08:11

... không gặp vấn đề tái phát sau đó.Gia đình có hai con, một trai một gái, trong đó bệnh nhi mắc bệnh đa polyp tuyến Em trai của bệnh nhi chưa ghi nhận polyp khi soi đại tràng, trong khi mẹ của bệnh ... phân tích gen STK11 của bệnh nhân PJ-2Bệnh nhân mang đột biến IVS7+7G>C 3.4.2 Bệnh nhân đa polyp tuyến gia đìnhTrong nghiên cứu của chúng tôi, một bệnh nhân nữ 10 tuổi mắc bệnh đa polyp tuyến gia ... gen APC của bệnh nhân FAP-1Bệnh nhân mang đột biến c.4497G>A (p.Thr1499Thr)Hình 3.10 Kết quả phân tích gen APC của bệnh nhân FAP-1 Bệnh nhân mang đột biến c.5034G>A (p.Gly1678Gly)Bệnh nhân FAP-1

Ngày tải lên: 28/04/2021, 21:51

... loại bệnh tật quốc tế lần thứ X 1.2.1 Lịch sử phát triển của phân loại bệnh tật Mô hình bệnh tật được xây dựng từ những hồ sơ bệnh tật riêng rẽ Trong mỗi cách phân loại bệnh tật mô hình bệnh tật ... trú bệnh nhân khám, chữa bệnh tại khoa Y học cổ truyền bệnh viện Đại học Y HP năm 2019: 928 bệnh án - Nhóm 2: Toàn bộ hồ sơ bệnh án ngoại trú bệnh nhân khám, chữa bệnh tại khoa Y học cổ truyền bệnh ... loại bệnh tật dựa vào thời gian kéo dài bệnh (cấp tính và mạn tính), hiện tượng lan rộng (bệnh địa phương và toàn cầu), vị trí bệnh (bệnh nội và bệnh ngoại) Cuối thế kỉ XVIII, phân loại bệnh

Ngày tải lên: 13/07/2021, 14:10

... bệnh tật và hoạt động khám chữa bệnh …4.1.1 Mô hình bệnh tật tại bệnh viện Y học Cổ truyền Hà Đông năm 2019 4.1.1.1 Đặc điểm chung về người bệnh Tại Bệnh viện Y học cổ truyền Hà Đông, nhóm bệnh ... 21 nhóm bệnh.Nhóm bệnh hệ thần kinh chiếm tỷ lệ cao thứ hai với 33,08%, tương đương 1.731 bệnh nhân, trong khi nhóm bệnh nhiễm trùng và ký sinh trùng đứng thứ ba với 6,9%, tương ứng 361 bệnh nhân.Có ... thần và hành vi VI Bệnh hệ thần kinh VII Bệnh mắt và phần phụ VIII Bệnh tai và xương chũm IX Bệnh hệ tuần hoàn XI Bệnh hệ tiêu hóa XII Bệnh của da và mô dưới da (L00-XIII Bệnh của hệ cơ, xương

Ngày tải lên: 13/07/2021, 14:11