tăng sinh tuyến thượng thận bấm sinh

... Trang 1Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Congenital adrenal hyperplasia - CAH Trang 2 90- 95% do thiếu enzyme 21-hydroxylase ... mức độ khác nhau  Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản TTT  ↑androgen → nam hóa (virilisation)  75% có biểu hiện mất muối → cơn suy thượng thận giai đoạn sơ sinh Trang 5Bình thườngTrang 6Thiếu ... giai đoạn sơ sinh :Trẻ sơ sinh có triệu chứng nôn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi. Có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn. Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng Chẩn đoán

Ngày tải lên: 09/11/2016, 01:33

... TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Congenital adrenal hyperplasia - CAH Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Congenital adrenal hyperplasia - CAH CAH ... FSH, LH tăng cao , rối loạn hormone khác  Dậy sớm giả khác giới: U thượng thận nam hoá (Carcinome) Phát u nhờ chẩn đốn hình ảnh 17 CS niệu tăng cao, DHEA huyết tương tăng 17 OHP máu khơng tăng ... cá ( Thể khơng cổ điển)  Biệt hóa sinh dục Nam hóa bệnh nhân nữ CAH Nam hóa nữ CAH Chụp cản quang niệusinh dục CAH trẻ trai    Cơn suy thượng thận trẻ sơ sinh 2- tuần Dậy sớm giả đồng giới

Ngày tải lên: 02/03/2021, 19:42

... SAOXONEKHAM NHậN XéT Về KIếN THứC Và THáI Độ CủA CHA Mẹ TRONG CHĂM SóC TRẻ Bị BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s : 60720135 LUN VN THC S Y HC Ngi hng dn khoa hc: PGS.TS ... thực hành của cha mẹ và nghiên cứu chăm sóc cho trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh trên thế giới Các tác giả đều nhận thấy rằng kiến thức và thái ... húa tỏc dng ca hormon lờn bit húa b phn sinh dc ngoi theo hng nam thi k bo thai v phỏt trin cỏc c tớnh sinh dc ph nam thi k dy thỡ [23] - Tr trai Lỳc mi sinh thng khụng cú biu hin gỡ c bit, ch

Ngày tải lên: 05/11/2015, 14:45

... truyền PCR Polymerase chain reaction Trang 4 ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS), còn gọi là hội chứng sinh đục thượng thận, là bệnh di truyền alen lặn, nhiễm sắc thể (NST) thường, ... để tăng hiệu quả thẩm mỹ, cải thiện chức năng sinh dục-sinh sản và giảm gánh nặng tâm lý cho bệnh nhân và gia đình Trang 31 CAC CONG TRINH LIEN QUAN DEN DE TAI DA CONG BO Tăng sinh thượng thận ... mắc bệnh Lăng san thượng thận bẩm sinh bằng k£ thuật PCR ¥ hoc Thực hành, 1090, số 4 (364): 47-48 Xét nghiệm 17-hydroxyprogesteron trong chân đoán bệnh tăng sẵn thượng thận bám sinh thiếu enzym

Ngày tải lên: 28/04/2016, 01:11

... sinh cho 624 thai ph cú nguy c cao sinh b bnh TSTTBS Bt u t nm 1986, phỏc iu tr trc sinh cho bnh TSTTBS mi c ỏp dng cho mt s thai ph, ú 532 thai ph c chn oỏn trc sinh bng phng phỏp chc i v sinh ... 116 of 161 Header Page 117 of 161 PH LC iu tr bnh tng sn thng thn bm sinh Nguyên tắc điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh điều trị đuợc liệu pháp thay hormon thiếu hụt suốt đời, giúp ... rng 2) T tin hụn nhõn nhm gim tr sinh b mc bnh 3) Chn oỏn v iu tr trc sinh cho thai nhi gỏi mc bnh phũng v lm gim bt thng b phn sinh dc gõy m h gii tớnh sau sinh Xut phỏt t ý ngha thc tin trờn

Ngày tải lên: 31/03/2017, 21:03

... thng thn bm sinh 1.2 nh ngha, c s húa sinh, sinh lý bnh hc ca tng sn thng thn bm sinh thiu 21-OH 1.2.1 nh ngha TSTTBS v cỏc enzym tham gia tng hp cortisol 1.2.2 C s húa sinh ca TSTTBS ... trc sinh v ngi n mc tng sn thng thn bm sinh sinh bỡnh thng K yu o to liờn tc cp nht v ni tit nhi Hi ni tit nhi khoa chõu - Thỏi B nh Dng 142 V Chớ Dng, Nguyn Phỳ t (2011) Tng sn thng thn bm sinh ... thng thn bm sinh thiu 21-hydroxylase Nhi khoa, 14, 184-188 140 Nguyn Th Phng Mai, Lý Thanh H, Nguyn Mai Hng v cng s (2008) Xột nghim di truyn chn oỏn trc sinh bnh tng sn thng thn bm sinh Tp NCYH,

Ngày tải lên: 03/04/2017, 14:41

... n sinh hc v phõn tớch phõn t Nh vy, tri qua hn 60 nm, n khoa hc ó cú nhng bc tin ni bt v hiu bit TSTTBS, c bit v di truyn, sinh lý bnh, lõm sng, iu tr v phũng bnh 1.2 nh ngha, c s húa sinh, sinh ... trc sinh v ngi n mc tng sn thng thn bm sinh sinh bỡnh thng K yu o to liờn tc cp nht v ni tit nhi Hi ni tit nhi khoa chõu - Thỏi B nh Dng 142 V Chớ Dng, Nguyn Phỳ t (2011) Tng sn thng thn bm sinh ... thn bm sinh th thiu 21-OH Mc tiờu 2: Phõn tớch mi tng quan gia kiu gen v kiu hỡnh ca bnh nhõn tng sn thng thn bm sinh th thiu 21-OH Chng TNG QUAN 1.1 Lch s mụ t bnh tng sn thng thn bm sinh Bnh

Ngày tải lên: 03/04/2017, 15:10

... BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE Chuyên ngành : Nhi khoa TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2017 Trang 21 ĐẶT VẤN ĐỀ 1 Tính cấp thiết của đề tài Tăng sản thượng ... Vietnam Hormone research in pediatrics 2011; 76(suppl 2): 300 2 Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase và u vỏ thượng thận Tạp chí y học Việt nam 2011; 383(2): 21-25 3 Đột biến gen ... trong số các enzym tham gia tổng hợp cortisol từ cholesterol ở tuyến thượng thận Các enzym sau đây tham gia tổng hợp cortisol vỏ thượng thận: P450scc (CYP11A1), P450c17 (CYP17A1), P450c21 (CYP21A2),

Ngày tải lên: 25/04/2017, 13:33

... DỤNG CÁC KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SAU SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Chuyên ngành: Công nghệ Sinh học LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGƯỜI HƯỚNG ... chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS 53 MỞ ĐẦU Bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh di truyền lặn NST thường (26) Cơ chế bệnh sinh rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận thiếu hụt ... số đột biến gen CYP21A2 gây bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- hydroxylase”, Tạp chí Nhi khoa, 14: 184187 Võ Kim Huệ (1997), “Tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu enzym 21 hydroxylase

Ngày tải lên: 09/07/2017, 22:00

... VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGUYỄN THỊ PHƯƠNG MAI NGHIÊN CỨU XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP11B1 Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH DO THIẾU HỤT 11 BETA HYDROXYLASE LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Hà Nội ... sử bệnh nhân: Cân nặng lúc sinh: Bộ phận sinh dục ngồi lúc sinh Nơn sau sinh: Khám tồn thân: Tăng trưởng nhanh: Mức độ nước: Xạm da: Giọng ồm: Trứng cá: Khám phận sinh dục ngồi: Lơng mu: Mức ... HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGUYỄN THỊ PHƯƠNG MAI NGHIÊN CỨU XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP11B1 Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH DO THIẾU HỤT 11 BETA HYDROXYLASE Chuyên

Ngày tải lên: 23/08/2018, 10:03

... chứng lâm sàng tiếp cận chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh Chẩn đoán điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh Cập nhật chẩn đoán điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh NỘI DUNG Dịch tễ Tần số ... Thiếu hụt cortisol gây nên tăng tiết hormone hướng vỏ thượng thận tuyến yên tăng sản vỏ thượng thận Thiếu hụt enzyme gây nên thiếu hụt tổng hợp hormon vỏ thượng thận tăng chất chuyển hóa trung ... tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh 5.1 Chẩn đoán xác định Dựa vào lâm sàng xét nghiệm đặc hiệu gián tiếp mô tả để chẩn đoán bệnh theo thể lâm sàng khác - Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh

Ngày tải lên: 11/04/2019, 15:47

... cholesterol vỏ thượng thận Khoảng 95% trường hợp thiếu hụt 21-hydroxylase (21-OH) đột biến gen CYP21A2, dẫn đến thiếu cortisol kèm theo (hoặc không) thiếu hụt aldosterone tăng tiết androgen thượng thận ... khiếm khuyết số enzym tham gia tổng hợp cortisol từ cholesterol tuyến thượng thận Các enzym sau tham gia tổng hợp cortisol vỏ thượng thận: P450scc (CYP11A1), P450c17 (CYP17A1), P450c21 (CYP21A2), ... hình, mẫu bệnh án nghiên cứu Chƣơng 1: TỔNG QUAN 1.1 Định nghĩa tăng sản thƣợng thận bẩm sinh, enzym tham gia tổng hợp cortisol sinh lý bệnh thiếu 21-OH TSTTBS bao gồm nhóm bệnh di truyền lặn

Ngày tải lên: 11/05/2020, 09:29

... th n b m sinh nh ngh a, c s hóa sinh, sinh lý b nh h c c a t ng s n th ng th n b m sinh thi u 21-OH 1.2.1 nh ngh a TSTTBS enzym tham gia t ng h p cortisol 1.2.2 C s hóa sinh c a ... m sinh thi u 21-hydroxylase Nhi khoa, 14, 184-188 140 Nguy n Th Ph ng Mai, Lý Thanh Hà, Nguy n Mai H (2008) Xét nghi m di truy n ch n đoán tr th ng c ng s c sinh b nh t ng s n ng th n b m sinh ... NCYH, 57(4), 259-264 141 V Chí D ng c ng s (2016) Ca b nh u tr tr m c t ng s n th c sinh ng ng th n b m sinh sinh bình th in ng K y u đào t o liên t c c p nh t v n i ti t nhi H i n i ti t nhi

Ngày tải lên: 18/06/2020, 10:38

... Bệnh tật:  + Tăng sản thượng thận bẩm sinh chẩn đoán bv Nhi TW, t ngày tu ổi, hi ện trì thu ốc Hydrocortisol 10mg ¼ viên x l ần/ ngày, Florinef 0.1mg½ viên x lần/ ngày  Khoèo chân, chuẩn đoán trước sinh ... Tiền sử: a. Bản thân  Sản khoa:  con lần PARA( tiền thai) 1001, sinh thường 32 tuần( cạn ối, suy dinh dưỡng bào thai) cân nặng sơ sinh 2,1 kg, đẻ khóc Dinh dưỡng:  tháng đầu: bú mẹ hoàn toàn Tháng

Ngày tải lên: 13/10/2020, 05:07

... tả bệnh gọi tên bệnh theo biểu lâm sàng bệnh “Hội chứng sinh dục thượng thận” bệnh tổn thương tuyến thượng thận biểu bên triệu chứng quan sinh dục [1] Năm 1963, Bongiovani Root mô tả thể lâm sàng ... intron kích thước exon intron Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền đơn gen lặn NST thường Gen CYP21A2 gen mã hóa để tổng hợp enzym 21-OH hormon tuyến thượng thận Các gen hệ thống HLA nằm ... thường phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: “Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu

Ngày tải lên: 08/11/2020, 08:44

... chẩn đốn điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh” 3 NỘI DUNG Sơ lược giải phẫu sinh tổng hợp hormon vỏ thượng thận 1.1 Cấu tạo giải phẫu tuyến thượng thận Tuyến thượng thận gồm hai tuyến nhỏ hình ... đường tổng hợp hormon vỏ thượng thận cortisol, aldosteron, đồng thời gây tăng tiết ACTH (hormon hướng thượng thận tuyến yên) làm vỏ thượng thận bị kích thích gây tăng sinh sản xuất thừa androgen, ... ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), tên cũ trước hội chứng sinh dục thượng thận, bệnh di truyền đơn gen lặn nằm nhiễm sắc thể (NST) thường gây rối loạn trình tổng hợp hormon vỏ thượng thận

Ngày tải lên: 19/03/2021, 16:07

... cơ sở hóa sinh, sinh lý b ệ nh h ọ c c ủa tăng sản thượ ng th ậ nthận bẩm sinh thiếu 21-OH 1 2.1 Định nghĩa TSTTBS và các enzym tham gia t ổ ng h ợ p cortisol Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) ... giảm dẫn đến việc sản xuất quá mức CRH ở vùng dưới đồi và ACTH ở tuyến yên, kích thích tuyến thượng thận và gây tăng sinh mô tuyến Hơn 95% bệnh nhân mắc hội chứng thiếu hụt enzym này gặp phải ... tại tuyến thượng thận Biểu hiện lâm sàng và hóa sinh của bệnh phụ thuộc vào loại khiếm khuyết enzym cụ thể và mức độ giảm hoạt động của enzym đó.Các enzym tham gia tổng hợp cortisol vỏ thượng thận

Ngày tải lên: 29/11/2022, 15:15

... hydroxylase(17OH), 20-21 desmolase bị thiếu hụt gặp Cơ chế bênh sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Sơ đồ rối loạn tổng hợp hocmôn vỏ thượng thận thiếu hụt enzym Khi thiếu enzym, hay nhiều đường ... Điện giải đồ : Na máu giảm, Kali tăng cao -Các chất chuyển hoá nước tiểu : 17 cetosteroid (17CS) tăng, Pregnanetriol tăng Chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21OH 5.1 ... toàn, nên tăng bù ACTH đủ làm cho nồng độ cortisol máu bình thường, dự trữ cortisol vỏ thượng thận, có stress khả tăng tiết đáp ứng Vỏ thượng thận đáp ứng với hoạt tính renin cách tăng tiết aldosteron,...

Ngày tải lên: 27/07/2014, 18:21

... gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase, Nhi khoa, tập 14(số đặc biệt), tr 184-8 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh thuộc hội chứng sinh dục thợng thận, đặc ... Một số đột biến gen CYP21 liên quan kiểu genkiểu hình bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh, Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học nghiên cứu bản, hớng 8.2, Bộ Khoa học Công nghệ, tr ... Nguyễn Thị Phợng, Vũ Chí Dũng, Bùi Phơng Thảo (2005), Đặc điểm lâm sàng xét nghiệm bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh trẻ gái, Tạp chí nghiên cứu Y học, tập 35(2), tr 99-104 Trần Kiêm Hảo, Nguyễn Thị...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00