tăng sản vỏ thượng thận bẩm sinh

... 1TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Mục tiêu 1 Trình bày được cơ chế bệnh sinh của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh 2 Mô tả các thể, các triệu chứng lâm sàng của tăng sản tuyến thượng thận ... điều trị của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH 1 Đại cương Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) hay còn gọi là hội chứng sinh dục - thượng thận, là bệnh di truyền ... thể bị thiếu hụt nhưng hiếm gặp hơn 2 Cơ chế bênh sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Sơ đồ rối loạn tổng hợp các hocmôn vỏ thượng thận do thiếu hụt các enzym Khi thiếu enzym, một...

Ngày tải lên: 27/07/2014, 18:21

... Trang 1Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Congenital adrenal hyperplasia - CAH Trang 2 90- 95% do thiếu enzyme 21-hydroxylase ... mức độ khác nhau  Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản TTT  ↑androgen → nam hóa (virilisation)  75% có biểu hiện mất muối → cơn suy thượng thận giai đoạn sơ sinh Trang 5Bình thườngTrang 6Thiếu ... giai đoạn sơ sinh :Trẻ sơ sinh có triệu chứng nôn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi. Có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn. Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng Chẩn đoán...

Ngày tải lên: 09/11/2016, 01:33

... TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Congenital adrenal hyperplasia - CAH Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Congenital adrenal hyperplasia - CAH CAH ... aldosterone với mức độ khác Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản TTT ↑androgen → nam hóa (virilisation) 75% có biểu muối → suy thượng thận giai đoạn sơ sinh Bình thường Thiếu enzyme 21 hydroxylase ... FSH, LH tăng cao , rối loạn hormone khác  Dậy sớm giả khác giới: U thượng thận nam hoá (Carcinome) Phát u nhờ chẩn đốn hình ảnh 17 CS niệu tăng cao, DHEA huyết tương tăng 17 OHP máu khơng tăng...

Ngày tải lên: 02/03/2021, 19:42

... biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh do thiếu 21- hydroxylase, Nhi khoa, tập 14(số đặc biệt), tr. 184-8. 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một trong ... biến gen CYP21 và liên quan giữa kiểu gen- kiểu hình của bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh, Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học trong nghiên cứu cơ bản, hớng 8.2, Bộ Khoa học Công ... [\ Trần kiêm Hảo xác định một số đột biến gen cyp21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase v phát hiện ngời lnh mang gen bệnh tóm...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

... bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1. Khái niệm về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn nằm trên NST thường, gây ra do giảm ... bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) bằng kỹ thuật sinh học phân... làm tăng khả năng sinh con bị bệnh và tăng tần số người mang ... Tăng sản thượng thận bẩm sinh Val Valine 3β- HDS 3β- hydroxysteroid dehydrogennase 17-OHP 17 – hydroxyprogesteron 2 21-OH 21- hydroxylase ∆8bp Mất 8bp ở exon 3 3 ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận...

Ngày tải lên: 05/09/2014, 04:20

... Pubic hair: Lông mu SMR Sexual maturity ratings: Mức độ trưởng thành sinh dục T Testosteron TSTTBS Tăng sản thượng thận bẩm sinh ∆4A ∆4 Androstenedion DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân bố theo ... tố chế độ dinh dưỡng cải thiện, tăng tỉ lệ béo phì, sử dụng hocmon, mơi trường sống, tương tác xã hội xem tác động mang tính thúc đẩy Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh nội tiết nhi phổ biến ... LOAN NGHIÊN CỨU PHÁT TRIỂN DẬY THÌ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG Ở TRẺ VỊ THÀNH NIÊN BỊ TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2010 BỘ GIÁO DỤC...

Ngày tải lên: 16/01/2015, 15:52

... NGƯỜI LÀNH MANG GEN ĐỘT BIẾN CYP21A2 VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Trang 2ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS, Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) là ... bệnh nhân và gia đình và cải thiện được chức năng sinh dục sinh sản cho bệnh nhân sau này [53],[54] 1.1.7 Phòng bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH là một bệnh lý di truyền đơn ... exon và các intron Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền đơn gen lặn NST thường Gen CYP21A2 là gen duy nhất mã hóa để tổng hợp enzym 21-OH của hormon tuyến thượng thận Các gen của hệ...

Ngày tải lên: 25/08/2015, 10:44

... sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase” 2. Mục tiêu nghiên cứu 1/ Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ... sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. 2/ Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase và tư vấn di truyền cho ... NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s...

Ngày tải lên: 08/09/2015, 13:09

... Cushing b Loãng xương c Suy thượng thận cấp d Hạ đường huyết 23 Chổng định gluco – corticoid a Cơn bảo giáp b Mụn trứng cá c Trẻ sơ sinh d Tăng sản vỏ thượng thận bẩm sinh 24 Thuốc kháng viêm có ... Digitalis suy tim a Giảm lượng máu đến thận, thiện lượng nước tiểu b Tăng sức co bóp tim c Tăng dẫn truyền nhĩ thất d Tăng nhịp tim 63 Các thuốc sau có tác dụng tăng sức co bóp tim, Ngoại trừ: a Captopril ... huyết tương 74 Vitamin D – Chọn câu SAI a Thuốc chống co giật làm tăng tác dụng vitamin D b Calci hóa sụn tăng trưởng c Ức chế tăng sinh biệt hóa tế bào ác tính, hướng điều trị ung thư d Thiếu vitamin...

Ngày tải lên: 10/09/2016, 19:46

... evaluation only 2.1.6 Đặc điểm sinh sản Theo Mai Thò Kim Dung (1998), cá lăng tham gia sinh sản kích thước 20,5cm Cá vào bờ sinh sản nước lên, mùa sinh sản từ tháng – sinh sản lần năm Ngô Văn Ngọc ... nemurus có khả sinh sản quanh năm điều kiện nhân tạo Sức sinh sản thực tế cá lăng vàn g (Mystus nemurus) dao động từ 117.000 – 132.000 trứng/kg cá Theo Bùi Minh Phục (2003) mùa vụ sinh sản cá lăng ... toàn thích hợp cho sinh trưởng phát triển cá lăn g 4.2 Sự Tăng Trưởng Cá Lăng Tăng trưởng trình gia tăng kích thước trọng lượng thể theo thời gian Có nhiều yếu tố ảnh hưởng tới tăng trưởng cá thức...

Ngày tải lên: 01/11/2012, 14:41

... Tốc độ sinh trưởng vịt thí nghiệm Tốc độ sinh trưởng tuyệt đối tương đối vịt thí nghiệm thể bảng đồ thị 3, Bảng Tốc độ sinh trưởng tuyệt đối tương đối vịt CV Super M Sinh trưởng tuyệt đối Sinh ... nghệ, lựa chọn nhân công hợp lí để tạo sản phẩm tốt khâu xử lí chất thải vô quan trọng góp phần làm hạ giá thành sản phẩm chất thải lại nguyên liệu cho quy trình sản xuất khác hạn chế mức thấp ảnh ... 32-36% Ca, 1-2% Mg, 3-4% Si, Fe S, đá vôi sử dụng dạng bột phẩm canxi cacbonat Bột vỏ sò, vỏ trứng: Trong bột vỏ sò có 33%Ca, 6% P, nguồn bổ sung canxi tốt cho gia cầm Bột xương: chế biến từ xương...

Ngày tải lên: 23/12/2014, 20:24

... Các loài nấm sản sinh độc tố kích thích đường tiêu hóa (Gastrointestinal Irritant) Agaricus (5 loài có độc tố) ... vernum Gomphus (3 loài có độc tố) Gomphus bonari Gomphus floccosus Gomphus kauffmanii Các loài nấm sản sinh độc tố kích thích đường tiêu hóa (Gastrointestinal Irritant) Hebeloma (4 loài có độc tố) ... Paxillus involutus 13 Pholiota (2 loài có độc tố) Pholiota aurea Pholiota squarrosa Các loài nấm sản sinh độc tố kích thích đường tiêu hóa (Gastrointestinal Irritant) 14 Polyprous (5 loài có độc...

Ngày tải lên: 16/03/2014, 14:21

... dư kháng sinh thực phẩm Kháng sinh nhiễm vào thức ăn tiếp xúc với môi trường có chứa kháng sinh Kháng sinh tồn dư sản phẩm chăn nuôi sử dụng thường xuyên thức ăn chăn nuôi: + Kháng sinh cho vào ... ăn làm tổn hại cho hệ vi sinh vật có lợi đường ruột Hệ vi sinh vật gây bệnh (Vi sinh vật hội) Hệ vi sinh vật bình thường, có số loài có ích cho sức khỏe đường ruột Hệ vi sinh vật tùy nghi (Có thể ... gây bệnh, Có thể gây bệnh) Cân sinh học hệ vi sinh vật đường ruột thể bình thường Hêê vi sinh vâ t hữu dụng – Hêê vi sinh vâêt gây bêênh ê Sự tương tác hêê vi sinh vâêt đường ruôêt với vâêt...

Ngày tải lên: 27/06/2014, 14:20

... thức ăn cho lợn với liều lợng 120 g /kg đ l m tăng số sơ sinh sống /ổ từ 2,6 8,8%, tỷ lệ nuôi sống đến cai sữa tăng 2,6 3,2%, tăng trọng lợn thịt tăng 2,6% Về tác hại NH3, Ude-A; Shigemizu-G ... tiêu tăng trọng v tiêu tốn thức ăn (TTTA) lô lại có khác nhau: lô TN 1, 2, có tăng trọng v TTTA tơng ứng l : 648,8; 675,3; 650,6 g/ng y v 2,43; 2,36; 2,47 kgTA/kg tăng trọng, lô TN2 có tăng trọng ... nghĩa thống kê sinh học (P>0,05) So sánh với lô đố chứng (không sử dụng chế phẩm), lô TN2 (sử dụng CP2) có tăng trọng/ng y cao 4,42% v TTTA/kg tăng trọng thấp 9,58% v chi phí TA/kg tăng trọng giảm...

Ngày tải lên: 17/05/2015, 22:59

... v Đồng Nai có chi phí sản xuất/tấn sản phẩm thấp Đây l sở để tập trung phát triển sản xuất ngô v đậu tơng tỉnh v vùng sinh thái ny nhằm đáp ứng nhu cầu nguyên liệu cho sản xuất thức ăn chăn nuôi ... không ngừng tăng lên Nếu suất ngô tăng 5% so với tỉnh Sơn La, Đắk Lắk v Đồng Nai có lợi cạnh tranh sản xuất ngô Nếu nh suất ngô tăng 10% 15% Nguyn Tun Sn so với tất tỉnh có lợi cạnh tranh sản xuất ... vật t, lao động tăng từ 5% đến 15% Sơn La v Đắk Lắk khả cạnh tranh sản xuất ngô Khi suất ngô tăng lên lợi cạnh tranh đợc cải thiện rõ rệt, nh tăng suất ngô l chìa khoá để lm tăng lợi cạnh tranh...

Ngày tải lên: 28/08/2013, 14:15