tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

... 1TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Mục tiêu 1 Trình bày được cơ chế bệnh sinh của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh 2 Mô tả các thể, các triệu chứng lâm sàng của tăng sản tuyến thượng thận ... điều trị của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH 1 Đại cương Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) hay còn gọi là hội chứng sinh dục - thượng thận, là bệnh di truyền ... thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH 3 Trình bày tiêu chuẩn chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH 4 Nắm được phân loại Prader 5 Nêu được nguyên tắc điều trị của tăng

Ngày tải lên: 27/07/2014, 18:21

... Trang 1Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Congenital adrenal hyperplasia - CAH Trang 2 90- 95% do thiếu enzyme 21-hydroxylase ... mức độ khác nhau  Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản TTT  ↑androgen → nam hóa (virilisation)  75% có biểu hiện mất muối → cơn suy thượng thận giai đoạn sơ sinh Trang 5Bình thườngTrang 6Thiếu ... giai đoạn sơ sinh :Trẻ sơ sinh có triệu chứng nôn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi. Có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn. Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng Chẩn đoán

Ngày tải lên: 09/11/2016, 01:33

... TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Congenital adrenal hyperplasia - CAH Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Congenital adrenal hyperplasia - CAH CAH ... aldosterone với mức độ khác Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản TTT ↑androgen → nam hóa (virilisation) 75% có biểu muối → suy thượng thận giai đoạn sơ sinh Bình thường Thiếu enzyme 21 hydroxylase ... FSH, LH tăng cao , rối loạn hormone khác  Dậy sớm giả khác giới: U thượng thận nam hoá (Carcinome) Phát u nhờ chẩn đốn hình ảnh 17 CS niệu tăng cao, DHEA huyết tương tăng 17 OHP máu khơng tăng

Ngày tải lên: 02/03/2021, 19:42

... biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh do thiếu 21- hydroxylase, Nhi khoa, tập 14(số đặc biệt), tr. 184-8. 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một trong ... biến gen CYP21 và liên quan giữa kiểu gen- kiểu hình của bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh, Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học trong nghiên cứu cơ bản, hớng 8.2, Bộ Khoa học Công ... [\ Trần kiêm Hảo xác định một số đột biến gen cyp21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase v phát hiện ngời lnh mang gen bệnh tóm

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

... bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1. Khái niệm về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn nằm trên NST thường, gây ra do giảm ... bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) bằng kỹ thuật sinh học phân... làm tăng khả năng sinh con bị bệnh và tăng tần số người mang ... Tăng sản thượng thận bẩm sinh Val Valine 3β- HDS 3β- hydroxysteroid dehydrogennase 17-OHP 17 – hydroxyprogesteron 2 21-OH 21- hydroxylase ∆8bp Mất 8bp ở exon 3 3 ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận

Ngày tải lên: 05/09/2014, 04:20

... Pubic hair: Lông mu SMR Sexual maturity ratings: Mức độ trưởng thành sinh dục T Testosteron TSTTBS Tăng sản thượng thận bẩm sinh ∆4A ∆4 Androstenedion DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân bố theo ... tố chế độ dinh dưỡng cải thiện, tăng tỉ lệ béo phì, sử dụng hocmon, mơi trường sống, tương tác xã hội xem tác động mang tính thúc đẩy Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh nội tiết nhi phổ biến ... LOAN NGHIÊN CỨU PHÁT TRIỂN DẬY THÌ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG Ở TRẺ VỊ THÀNH NIÊN BỊ TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2010 BỘ GIÁO DỤC

Ngày tải lên: 16/01/2015, 15:52

... NGƯỜI LÀNH MANG GEN ĐỘT BIẾN CYP21A2 VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Trang 2ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS, Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) là ... exon và các intron Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền đơn gen lặn NST thường Gen CYP21A2 là gen duy nhất mã hóa để tổng hợp enzym 21-OH của hormon tuyến thượng thận Các gen của hệ ... bệnh nhân và gia đình và cải thiện được chức năng sinh dục sinh sản cho bệnh nhân sau này [53],[54] 1.1.7 Phòng bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH là một bệnh lý di truyền đơn

Ngày tải lên: 25/08/2015, 10:44

... sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase” 2. Mục tiêu nghiên cứu 1/ Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ... sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. 2/ Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase và tư vấn di truyền cho ... NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s

Ngày tải lên: 08/09/2015, 13:09

... SAOXONEKHAM NHậN XéT Về KIếN THứC Và THáI Độ CủA CHA Mẹ TRONG CHĂM SóC TRẻ Bị BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s : 60720135 LUN VN THC S Y HC Ngi hng dn khoa hc: PGS.TS ... thực hành của cha mẹ và nghiên cứu chăm sóc cho trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh trên thế giới Các tác giả đều nhận thấy rằng kiến thức và thái ... húa tỏc dng ca hormon lờn bit húa b phn sinh dc ngoi theo hng nam thi k bo thai v phỏt trin cỏc c tớnh sinh dc ph nam thi k dy thỡ [23] - Tr trai Lỳc mi sinh thng khụng cú biu hin gỡ c bit, ch

Ngày tải lên: 05/11/2015, 14:45

... truyền PCR Polymerase chain reaction Trang 4 ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS), còn gọi là hội chứng sinh đục thượng thận, là bệnh di truyền alen lặn, nhiễm sắc thể (NST) thường, ... để tăng hiệu quả thẩm mỹ, cải thiện chức năng sinh dục-sinh sản và giảm gánh nặng tâm lý cho bệnh nhân và gia đình Trang 31 CAC CONG TRINH LIEN QUAN DEN DE TAI DA CONG BO Tăng sinh thượng thận ... mắc bệnh Lăng san thượng thận bẩm sinh bằng k£ thuật PCR ¥ hoc Thực hành, 1090, số 4 (364): 47-48 Xét nghiệm 17-hydroxyprogesteron trong chân đoán bệnh tăng sẵn thượng thận bám sinh thiếu enzym

Ngày tải lên: 28/04/2016, 01:11

... 116 of 161 Header Page 117 of 161 PH LC iu tr bnh tng sn thng thn bm sinh Nguyên tắc điều trị Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh điều trị đuợc liệu pháp thay hormon thiếu hụt suốt đời, giúp ... sinh cho 624 thai ph cú nguy c cao sinh b bnh TSTTBS Bt u t nm 1986, phỏc iu tr trc sinh cho bnh TSTTBS mi c ỏp dng cho mt s thai ph, ú 532 thai ph c chn oỏn trc sinh bng phng phỏp chc i v sinh ... rng 2) T tin hụn nhõn nhm gim tr sinh b mc bnh 3) Chn oỏn v iu tr trc sinh cho thai nhi gỏi mc bnh phũng v lm gim bt thng b phn sinh dc gõy m h gii tớnh sau sinh Xut phỏt t ý ngha thc tin trờn

Ngày tải lên: 31/03/2017, 21:03

... thng thn bm sinh 1.2 nh ngha, c s húa sinh, sinh lý bnh hc ca tng sn thng thn bm sinh thiu 21-OH 1.2.1 nh ngha TSTTBS v cỏc enzym tham gia tng hp cortisol 1.2.2 C s húa sinh ca TSTTBS ... trc sinh v ngi n mc tng sn thng thn bm sinh sinh bỡnh thng K yu o to liờn tc cp nht v ni tit nhi Hi ni tit nhi khoa chõu - Thỏi B nh Dng 142 V Chớ Dng, Nguyn Phỳ t (2011) Tng sn thng thn bm sinh ... thng thn bm sinh thiu 21-hydroxylase Nhi khoa, 14, 184-188 140 Nguyn Th Phng Mai, Lý Thanh H, Nguyn Mai Hng v cng s (2008) Xột nghim di truyn chn oỏn trc sinh bnh tng sn thng thn bm sinh Tp NCYH,

Ngày tải lên: 03/04/2017, 14:41

... n sinh hc v phõn tớch phõn t Nh vy, tri qua hn 60 nm, n khoa hc ó cú nhng bc tin ni bt v hiu bit TSTTBS, c bit v di truyn, sinh lý bnh, lõm sng, iu tr v phũng bnh 1.2 nh ngha, c s húa sinh, sinh ... trc sinh v ngi n mc tng sn thng thn bm sinh sinh bỡnh thng K yu o to liờn tc cp nht v ni tit nhi Hi ni tit nhi khoa chõu - Thỏi B nh Dng 142 V Chớ Dng, Nguyn Phỳ t (2011) Tng sn thng thn bm sinh ... thn bm sinh th thiu 21-OH Mc tiờu 2: Phõn tớch mi tng quan gia kiu gen v kiu hỡnh ca bnh nhõn tng sn thng thn bm sinh th thiu 21-OH Chng TNG QUAN 1.1 Lch s mụ t bnh tng sn thng thn bm sinh Bnh

Ngày tải lên: 03/04/2017, 15:10

... BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE Chuyên ngành : Nhi khoa TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2017 Trang 21 ĐẶT VẤN ĐỀ 1 Tính cấp thiết của đề tài Tăng sản thượng ... Vietnam Hormone research in pediatrics 2011; 76(suppl 2): 300 2 Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase và u vỏ thượng thận Tạp chí y học Việt nam 2011; 383(2): 21-25 3 Đột biến gen ... mẫu bệnh án nghiên cứu Chương 1: TỔNG QUAN 1.1 Định nghĩa tăng sản thượng thận bẩm sinh, các enzym tham gia tổng hợp cortisol và sinh lý bệnh của thiếu 21-OH TSTTBS bao gồm một nhóm các bệnh

Ngày tải lên: 25/04/2017, 13:33

... số đột biến gen CYP21A2 gây bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21- hydroxylase”, Tạp chí Nhi khoa, 14: 184187 Võ Kim Huệ (1997), “Tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu enzym 21 hydroxylase ... DỤNG CÁC KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SAU SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Chuyên ngành: Công nghệ Sinh học LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGƯỜI HƯỚNG ... chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS 53 MỞ ĐẦU Bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh di truyền lặn NST thường (26) Cơ chế bệnh sinh rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận thiếu hụt

Ngày tải lên: 09/07/2017, 22:00

... VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGUYỄN THỊ PHƯƠNG MAI NGHIÊN CỨU XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP11B1 Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH DO THIẾU HỤT 11 BETA HYDROXYLASE LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Hà Nội ... HỌC VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGUYỄN THỊ PHƯƠNG MAI NGHIÊN CỨU XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP11B1 Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH DO THIẾU HỤT 11 BETA HYDROXYLASE Chuyên ... 4(99): 1425-32 164 Thái Thiên Nam NTP, Võ Thương Lan (2002) Phát đột biến gene CYP21 tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu enzyme 21hydroxylase trẻ em gia đình trẻ bị bệnh viện Nhi Nhi Khoa 1(10):

Ngày tải lên: 23/08/2018, 10:03

... chứng lâm sàng tiếp cận chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh Chẩn đoán điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh Cập nhật chẩn đoán điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh NỘI DUNG Dịch tễ Tần số ... tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh 5.1 Chẩn đoán xác định Dựa vào lâm sàng xét nghiệm đặc hiệu gián tiếp mô tả để chẩn đoán bệnh theo thể lâm sàng khác - Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh ... phận sinh dục thâm đen + Điện giải đồ: natri máu giảm, kali máu tăng Phải nghĩ đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh để xử trí kịp thời tránh tử vong cho trẻ - Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm

Ngày tải lên: 11/04/2019, 15:47

... học Y Hà Nội - Thư viện Thông tin Y học Trung ương ĐẶT VẤN ĐỀ Tính cấp thiết đề tài Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (Congenital adrenal hyperplasia - CAH) nhóm bệnh di truyền lặn nhiễm ... hình, mẫu bệnh án nghiên cứu Chƣơng 1: TỔNG QUAN 1.1 Định nghĩa tăng sản thƣợng thận bẩm sinh, enzym tham gia tổng hợp cortisol sinh lý bệnh thiếu 21-OH TSTTBS bao gồm nhóm bệnh di truyền lặn ... cholesterol vỏ thượng thận Khoảng 95% trường hợp thiếu hụt 21-hydroxylase (21-OH) đột biến gen CYP21A2, dẫn đến thiếu cortisol kèm theo (hoặc không) thiếu hụt aldosterone tăng tiết androgen thượng thận

Ngày tải lên: 11/05/2020, 09:29

... th n b m sinh nh ngh a, c s hóa sinh, sinh lý b nh h c c a t ng s n th ng th n b m sinh thi u 21-OH 1.2.1 nh ngh a TSTTBS enzym tham gia t ng h p cortisol 1.2.2 C s hóa sinh c a ... m sinh thi u 21-hydroxylase Nhi khoa, 14, 184-188 140 Nguy n Th Ph ng Mai, Lý Thanh Hà, Nguy n Mai H (2008) Xét nghi m di truy n ch n đoán tr th ng c ng s c sinh b nh t ng s n ng th n b m sinh ... NCYH, 57(4), 259-264 141 V Chí D ng c ng s (2016) Ca b nh u tr tr m c t ng s n th c sinh ng ng th n b m sinh sinh bình th in ng K y u đào t o liên t c c p nh t v n i ti t nhi H i n i ti t nhi

Ngày tải lên: 18/06/2020, 10:38

... Bệnh tật:  + Tăng sản thượng thận bẩm sinh chẩn đoán bv Nhi TW, t ngày tu ổi, hi ện trì thu ốc Hydrocortisol 10mg ¼ viên x l ần/ ngày, Florinef 0.1mg½ viên x lần/ ngày  Khoèo chân, chuẩn đoán trước sinh ... tiện bình thường 3 Tiền sử: a. Bản thân  Sản khoa:  con lần PARA( tiền thai) 1001, sinh thường 32 tuần( cạn ối, suy dinh dưỡng bào thai) cân nặng sơ sinh 2,1 kg, đẻ khóc Dinh dưỡng:  tháng đầu:

Ngày tải lên: 13/10/2020, 05:07