tăng sản thượng thận bẩm sinh cah

... đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase”, Nhi khoa, tập 14(số đặc biệt), tr 184-8 Trang 4đặt vấn đề Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một trong ... biến gen CYP21 và liên quan giữa kiểu kiểu hình của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh”, Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học trong nghiên cứu cơ bản, hướng 8.2, Bộ Khoa học Công ... Phượng, Vũ Chí Dũng, Bùi Phương Thảo (2005), “Đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ gái”, Tạp chí nghiên cứu Y học, tập 35(2), tr 99-104 2 Trần Kiêm Hảo, Nguyễn...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

... bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn nằm trênNST thường, gây ra do giảm ... vỏ thượng thận Đột biến gen CYP21A2 gây hậu quảkhông tổng hợp hoặc giảm tổng hợp hormon vỏ thượng thận cortisol vàaldosteron, tăng tổng hợp testosteron dẫn đến hình ảnh lâm sàng suy thượngthận, ... THU HƯƠNG PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN ĐỘT BIẾN CYP21A2 VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CHO BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNGTHẬN BẨM SINH THỂ THIẾU Trang 2I2g Đột biến điểm ở intron 2 ( 656A/C →G)HLA Human leukocyte...

Ngày tải lên: 05/09/2014, 04:20

... bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh được điều trị tại bệnh viện Nhi Trung Ương 2 Nghiên cứu một số yếu tố ảnh hưởng đến dậy thì ở trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Trang ... 8ACTH Hormon kích thích tuyến vỏ thượng thận CA Chronological age: Tuổi thực SMR Sexual maturity ratings: Mức độ trưởng thành sinh dục TSTTBS Tăng sản thượng thận bẩm sinh Trang 9Biểu đồ 3.1 Phân ... dưỡng được cải thiện, tăng tỉ lệ béo phì, sử dụng hocmon, môi trường sống, các tương tác xã hội được xem như là những tác động mang tính thúc đẩy Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh nội tiết...

Ngày tải lên: 16/01/2015, 15:52

... BIẾN CYP21A2 VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Trang 2ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS, Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) là một trong những bệnh nội ... bệnh nhân và gia đình và cải thiện được chức năng sinh dục sinh sản cho bệnh nhân sau này [53],[54] 1.1.7 Phòng bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH là một bệnh lý di truyền đơn ... exon và các intron Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền đơn gen lặn NST thường Gen CYP21A2 là gen duy nhất mã hóa để tổng hợp enzym 21-OH của hormon tuyến thượng thận Các gen của hệ...

Ngày tải lên: 25/08/2015, 10:44

... tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase” 2 Mục tiêu nghiên cứu 1/ Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể ... sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase 2/ Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase và tư vấn di truyền cho ... Vân Khánh, Nguyễn Viết Tiến, Nguyễn Phú Đạt, Tạ Thành Văn (2013) Chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase Tạp chí nghiên cứu Y học tập 82(2), trang 194-200...

Ngày tải lên: 08/09/2015, 13:09

... Trang 3DANH MUC CHU VIET TAT TSTTBS Tăng sản thượng thận bẩm sinh Trang 4ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS), còn gọi là hội chứng sinh đục thượng thận, là bệnh di truyền alen lặn, ... hạ huyết ấp, và suy thượng thận Nồng độ coriisol tăng gây hội chứng giả Cushing Testosteron là hormon sinh dục nam-sản phẩm chuyển đổi trong mầu ngoại vi của androgen thượng thận, được tổng hợp ... tả thành hội chứng, gọi là hội chứng sinh dục thượng thận (HCSDTT) Crecchio, Bulloch và Sequeira đã phát hiện thấy có tăng sản tuyến TT kèm theo bộ phận sinh đục trong là nữ ở những bệnh nhân...

Ngày tải lên: 28/04/2016, 01:11

... bệnh nhân và gia đình và cải thiện được chức năng sinh dục sinh sản cho bệnh nhân sau này [53],[54] 1.1.7 Phòng bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH là một bệnh lý di truyền đơn ... exon và các intron Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền đơn gen lặn NST thường Gen CYP21A2 là gen duy nhất mã hóa để tổng hợp enzym 21-OH của hormon tuyến thượng thận Các gen của hệ ... 5-10 Mất muối Đột biến mới phát sinh (De novo mutation) Tăng sản thượng thận bẩm sinh không phải là một bệnh lý có tỷ lệ cao các alen bị đột biến mới phát sinh, mà bệnh xuất hiện chủ yếu là...

Ngày tải lên: 31/03/2017, 21:03

... Chương 1 TỔNG QUAN 4 1.1 Lịch sử mô tả bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 4 1.2 Định nghĩa, cơ sở hóa sinh, sinh lý bệnh học của tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-OH 5 1.2.1 Định nghĩa TSTTBS ... nghĩa, cơ sở hóa sinh, sinh lý bệnh học của tăng sản thƣợng thận bẩm sinh thiếu 21-OH 1.2.1 Định nghĩa TSTTBS và các enzym tham gia tổng hợp cortisol Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (congenital ... ở các bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH Mục tiêu 2: Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH...

Ngày tải lên: 03/04/2017, 14:41

... nghĩa, cơ sở hóa sinh, sinh lý bệnh học của tăng sản thƣợng thận bẩm sinh thiếu 21-OH 1.2.1 Định nghĩa TSTTBS và các enzym tham gia tổng hợp cortisol Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (congenital ... ở các bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH Mục tiêu 2: Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH ... thiểu năng sinh dục 46,XX; 46,XY: nam hóa kém, tinh hoàn trong ổ bụng Progesterone, DOC, Suy thượng thận, thượng thận phì đại, thượng thận bị thâm nhiễm lipid, cả hai giới có bộ phận sinh dục...

Ngày tải lên: 03/04/2017, 15:10

... BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21-HYDROXYLASE Chuyên ngành : Nhi khoa TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2017 Trang 21 ĐẶT VẤN ĐỀ 1 Tính cấp thiết của đề tài Tăng sản thượng ... Vietnam Hormone research in pediatrics 2011; 76(suppl 2): 300 2 Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21-hydroxylase và u vỏ thượng thận Tạp chí y học Việt nam 2011; 383(2): 21-25 3 Đột biến gen ... mẫu bệnh án nghiên cứu Chương 1: TỔNG QUAN 1.1 Định nghĩa tăng sản thượng thận bẩm sinh, các enzym tham gia tổng hợp cortisol và sinh lý bệnh của thiếu 21-OH TSTTBS bao gồm một nhóm các bệnh...

Ngày tải lên: 25/04/2017, 13:33

... DỤNG CÁC KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SAU SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Chuyên ngành: Công nghệ Sinh học LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌC CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGƯỜI ... trước sinh bệnh TSTTBS 53 Trang 10MỞ ĐẦU Bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên NST thường (26) Cơ chế bệnh sinh là do sự rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận ... chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh” Mục tiêu nghiên cứu: 1 Lựa chọn kỹ thuật sinh học phân tử để nhận biết các đột biến trên gen CYP21A2 2 Chẩn đoán trước và sau sinh cho bệnh TSTTBS...

Ngày tải lên: 09/07/2017, 22:00

... ở tuyến thượng thận Đặc điểm lâm sàng và hoá sinh của bệnh phụ thuộc vào khiếm khuyết enzyme đặc hiệu (Speiser và cs, 2010) Những nghiên cứu đầu tiên về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh được ... nhiều nghiên cứu về hormone tuyến thượng thận trong cơ thể người đã được tiến hành và thuật ngữ “tăng sản thượng thận bẩm sinh” (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) đã ra đời để giảm đi sự mơ ... VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC NGUYỄN THỊ PHƯƠNG MAI NGHIÊN CỨU XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN CYP11B1 Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH DO THIẾU HỤT 11 BETA HYDROXYLASE LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Hà...

Ngày tải lên: 23/08/2018, 10:03

... tăng sản thượng thậnbẩm sinh Chẩn đoán và điều trị được tăng sản thượng thận bẩm sinh Cập nhật chẩn đoán và điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh Trang 3NỘI DUNG1 Dịch tễ Tần số bệnh khác nhau tùy ... ngoài ở trẻtrai, trẻ gái ít bị ảnh hưởng 4 Tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu enzym 21- OH 4.1 Triệu chứng lâm sàng 4.1.1 Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối Trang 11Do thiếu hoàn toàn ... suy thượng thậncấp, rối loạn phát triển sinh dục, cao huyết áp…Tăng sản thượng thận bẩm sinh là nguyên nhân phổ biến nhất của mơ hồ giới tính ở trẻ gái [3] Tỷ lệ mắc 1/15.000 – 20.000 sơ sinh...

Ngày tải lên: 11/04/2019, 15:47

... n b m sinh 4 1.2 nh ngh a, c s hóa sinh, sinh lý b nh h c c a t ng s n th ng th n b m sinh thi u 21-OH 5 1.2.1 nh ngh a TSTTBS và các enzym tham gia t ng h p cortisol 5 1.2.2 C s hóa sinh c ... nh ng h a, c s hóa sinh, sinh lý b nh h c c a t ng s n th ng th n b m sinh thi u 21-OH 1.2.1 nh ngh a TSTTBS và các enzym tham gia t ng h p cortisol T ng s n th ng th n b m sinh (TSTTBS) (congenital ... hormon không rõ ràng; ii) ch n đoán tr c sinh và đi u tr tr c sinh cho thai nhi gái m c b nh đ phòng và làm gi m nam hóa gây m h gi i Trang 17tính sau sinh; iii) xác đ nh ng i lành mang gen, ph...

Ngày tải lên: 18/06/2020, 10:38

... trú + Chạm thận (-) + Tiểu được, nước tiểu vàng trong d) Các bộ phận khác chưa phát hiện bât thường Trang 106. Tóm tắt bênh án: Trẻ nam, 12 tháng, được chẩn đoán suy thượng thận bẩm sinh tại Bv ... 9c) Thận – tiết niệu – sinh dục: Bộ phận sinh dục ngoài: + Da bìu sậm màu  + Dương vật không to (khoảng 1,5cm, đường kính 1cm)  + Tinh hoàn nằm trong bìu, kích thước tương tương lứa tuổi.   Thận- ... mũi họng/ Tăng sản TTBS có cơn cấp Trang 12-Bilant viêm: CTM, CRP - X-Quang ngực thẳng  Điện giải đồ.  Test RSV  Siêu âm ổ bụng.  Sinh hóa máu: Chức năng gan (AST, ALT), chức năng thận( ure,...

Ngày tải lên: 13/10/2020, 05:07

... bệnh nhân và gia đình và cải thiện được chức năng sinh dục sinh sản cho bệnh nhân sau này [53],[54] 1.1.7 Phòng bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH là một bệnh lý di truyền đơn ... exon và các intron Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền đơn gen lặn NST thường Gen CYP21A2 là gen duy nhất mã hóa để tổng hợp enzym 21-OH của hormon tuyến thượng thận Các gen của hệ ... c.1385T→A, c.1391T→A Đột biến mới phát sinh (De novo mutation) Tăng sản thượng thận bẩm sinh không phải là một bệnh lý có tỷ lệ cao các alen bị đột biến mới phát sinh, mà bệnh xuất hiện chủ yếu là...

Ngày tải lên: 08/11/2020, 08:44

... Trang 1TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH DO THIẾU 21 HYDROXYLASE BSNT PHAN DANH Trang 2 Giai đoạn sơ sinh Ngoài sơ sinh và trẻ em Trang 3• CAH là nguyên nhân phổ biến ... khá tốt trong chẩn đoán CAH Trang 13Điều trị Mục tiêu: • Ngăn ngừa cơn suy thượng thận cấp • Tối ưu hóa sự tăng trưởng • Trưởng thành cơ quan SD và chức năng sinh sản  Điều trị chung: • Liệu ... ức chế androgen tuyến thượng thận, nhưng dùng quá liều có thể làm chậm tăng trưởng Trang 27Thuốc và liều lượng Liều thuốc ở trẻ sơ sinh (nếu không có cơn suy thượng thận) • Theo dõi và chỉnh...

Ngày tải lên: 26/01/2021, 09:31

... đoán và điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh”. Trang 3NỘI DUNG1 Sơ lược giải phẫu và sinh tổng hợp hormon vỏ thượng thận 1.1 Cấu tạo giải phẫu tuyến thượng thận Tuyến thượng thận gồm hai tuyến ... tổng hợp hormon vỏ thượng thận là cortisol, aldosteron, đồng thời gâytăng tiết ACTH (hormon hướng thượng thận của tuyến yên) làm vỏ thượng thận bịkích thích gây tăng sinh và sản xuất quá thừa ... Trang 1ĐẶT VẤN ĐỀTăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), tên cũ trước là hội chứng sinh dụcthượng thận, là một bệnh di truyền đơn gen lặn nằm trên nhiễm sắc...

Ngày tải lên: 19/03/2021, 16:07

... cơ sở hóa sinh, sinh lý b ệ nh h ọ c c ủa tăng sản thượ ng th ậ nthận bẩm sinh thiếu 21-OH 1 2.1 Định nghĩa TSTTBS và các enzym tham gia t ổ ng h ợ p cortisol Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) ... điển của tăng androgen có thể biểu hiện qua nhiều triệu chứng khác nhau, với mức độ tăng sản xuất cortisol và aldosterone từ vỏ thượng thận không đủ để ức chế sản xuất ACTH, dẫn đến tăng androgen ... giá chức năng tủy thượng thận, với nồng độ metanephrine (≤ 18,5 pg/ml) dự đoán các đột biến nặng Khám nghiệm mô bệnh học từ ba bệnh nhân TSTTBS cho thấy sự tăng sinh vỏ thượng thận và thâm nhiễm...

Ngày tải lên: 29/11/2022, 15:15

... bệnh nhân và gia đình và cải thiện được chức năng sinh dục sinh sản cho bệnh nhân sau này [53],[54] 1.1.7 Phòng bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH là một bệnh lý di truyền đơn ... exon và các intron Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền đơn gen lặn NST thường Gen CYP21A2 là gen duy nhất mã hóa để tổng hợp enzym 21-OH của hormon tuyến thượng thận Các gen của hệ ... 5-10 Mất muối Đột biến mới phát sinh (De novo mutation) Tăng sản thượng thận bẩm sinh không phải là một bệnh lý có tỷ lệ cao các alen bị đột biến mới phát sinh, mà bệnh xuất hiện chủ yếu là...

Ngày tải lên: 29/11/2022, 15:32