phương pháp giải trình tự dna

... 4.4.1 Phương pháp dựa trên NST Y 43 4.4.2 Phương pháp dựa trên kiểu gen của cha mẹ và dữ liệu giải trình tự huyết tương mẹ 44 4.4.3 Phương pháp dựa trên dữ liệu giải trình tự high-depth DNA trong ... 3 Giải trình tự thế hệ mới (Next generation sequencing - NGS) Một phương pháp phát hiện lệch bội NST đó là xác định trình tự chínhxác của các nucleotide trong DNA Các phương pháp giải trình tự ... Hình 14: Giải trình tự trên hệ thống Illumina 33 Hình 15: Giải trình tự trên hệ thống Ion Torrent 36 Hình 16: Sơ đồ tổng quát các bước giải trình tự cffDNA bằng NGS 37 Hình 17: DNA thai tự do trong

Ngày tải lên: 25/11/2019, 21:12

... hiểu rõ giá trị phương pháp giải trình tự gen hệ mới, giúp thầy thuốc lâm sàng có thêm phương pháp sàng lọc lệch bội NST thai, đề tài “Nghiên cứu giá trị phương pháp giải trình tự gen hệ phát ... Mỗi chip giải trình tự tối đa 14 mẫu/lần, tổ hợp hỗn hợp thư viện đồng 14 mẫu để có hỗn hợp thư viện ≥ 25µL 2.5 Chuẩn bị mẫu giải trình tự giải trình tự 2.5.1 Chuẩn bị mẫu giải trình tự (Ion Chef) ... phát lệch bội nhiễm sắc thể thai DNA thai tự máu mẹ” tiến hành với mục tiêu: Ứng dụng phương pháp giải trình tự gen hệ phát lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y DNA thai tự máu mẹ Xác định tỷ lệ lệch bội

Ngày tải lên: 18/04/2020, 11:48

... 1.4 Giải trình tự gen hệ ứng dụng phân tích cffDNA 1.4.1 Nguyên lý giải trình tự hệ Phương pháp giải trình tự gen hệ hoạt động dựa nguyên lý tổng hợp tương tự giải trình tự DNA theo phương pháp ... dụng phương pháp giải trình tự gen hệ phát lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y DNA thai tự máu mẹ Xác định tỷ lệ lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y bước đầu đánh giá giá trị phương pháp giải trình tự gen ... lý giải trình tự Ion Torrent hay giải trình tự bán dẫn (Ion semiconductor sequencing): Xác định trình tự nucleotide DNA thơng qua việc phát tín hiệu điện ion H+ giải phóng q trình tổng hợp DNA

Ngày tải lên: 13/05/2020, 10:57

... 1.4 Giải trình tự gen hệ ứng dụng phân tích cffDNA 1.4.1 Nguyên lý giải trình tự hệ Phương pháp giải trình tự gen hệ hoạt động dựa nguyên lý tổng hợp tương tự giải trình tự DNA theo phương pháp ... dụng phương pháp giải trình tự gen hệ phát lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y DNA thai tự máu mẹ Xác định tỷ lệ lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y bước đầu đánh giá giá trị phương pháp giải trình tự gen ... lý giải trình tự Ion Torrent hay giải trình tự bán dẫn (Ion semiconductor sequencing): Xác định trình tự nucleotide DNA thơng qua việc phát tín hiệu điện ion H+ giải phóng q trình tổng hợp DNA

Ngày tải lên: 28/10/2020, 01:02

... 1.4 Giải trình tự gen hệ ứng dụng phân tích cffDNA 1.4.1 Nguyên lý giải trình tự hệ Phương pháp giải trình tự gen hệ hoạt động dựa nguyên lý tổng hợp tương tự giải trình tự DNA theo phương pháp ... dụng phương pháp giải trình tự gen hệ phát lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y DNA thai tự máu mẹ Xác định tỷ lệ lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y bước đầu đánh giá giá trị phương pháp giải trình tự gen ... lý giải trình tự Ion Torrent hay giải trình tự bán dẫn (Ion semiconductor sequencing): Xác định trình tự nucleotide DNA thơng qua việc phát tín hiệu điện ion H+ giải phóng q trình tổng hợp DNA

Ngày tải lên: 27/04/2021, 12:27

... [33,30] Để phát nhiều kiểu đột biến khác kỹ thuật giải trình tự DNA ưu tiên lựa chọn Trong nghiên cứu này, chúng tơi sử dụng kỹ thuật giải trình tự DNA để phân tích đột biến vùng ATP-binding BCR/ABL ... Phụ lục 2) nên để phát tất kiểu đột biến dân số nghiên cứu kỹ thuật giải trình tự DNA phù hợp Bằng kỹ thuật giải trình tự DNA, phổ đột biến bệnh nhân BCMDT kháng IM BV.TMHH bước đầu thiết lập, ... BCR/ABL GÂY KHÁNG IMATINIB TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH BẠCH CẦU MẠN DÒNG TỦY (CML) BẰNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ CHUỖI DNA CHỦ NHIỆM ĐỀ TÀI: BSCKII NGUYỄN THỊ HỒNG NGA ĐỒNG CHỦ NHIỆM ĐỀ TÀI: TS.BS PHAN

Ngày tải lên: 04/07/2015, 14:47

... 2.8.1 Phương pháp giải trình tự Phương pháp giải trình tự vùng NS5B được xem là phương pháp chuẩn để xác định genotype và subtype của virus HCV Hai phương pháp chính được thực hiện là: phương pháp ... phát minh ra phương pháp giải trình tự gen bằng phương pháp hóa học Nguyên tắc của phương pháp là dựa vào sự thủy phân phân tử DNA bằng phương pháp hóa học Trước hết, tạo mạch khuôn DNA trên cơ ... Maxam-Gilbert và phương pháp enzyme học của Sanger sử dụng các dideoxynucleotide và một phương pháp được sử dụng hiện nay là phương pháp giải trình tự bằng máy tự động Phương pháp hóa học của

Ngày tải lên: 22/07/2018, 23:51

... giải trình tự thế hệ mới (NGS) và WES Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới Giải trình tự nhanh Chi phí thấp Trang 9Mô tả biểu hiện gen Giải trình tự microRNA 1.3 Công nghệ giải trình tự ... Gửi giải trình tự thế hệ mới toàn bộ vùng mã hóa (WES) Kiểm tra kết quả bằng Sanger Phân loại đột biến theo tiêu chuẩn ACMG Quy trình tổng quát của nghiên cứu 2.2 Phương pháp Trang 15Quy trình ... Trang 15Quy trình giải trình tự NGS tại Macrogen theo công nghệ Illumina trên hệ thống Hiseq 4000 DNA bộ gen Thư viện Gắn Adapters Phân mảnh DNA A: Chuẩn bị thư viện 2.2 Phương pháp Flow Cell

Ngày tải lên: 18/03/2019, 00:26

... chẩn đoán tự kỷ dành cho trẻ chưa biết nói Sắp xếp/gióng hàng trình tự Giải trình tự ghép nối Giải trình tự tổng hợp Bệnh xơ cứng não củ Giải trình tự tồn hệ gen mã hóa Giải trình tự toàn hệ ... truyền rối lo n phổ tự kỷ giải tr nh tự gen hệ 23 1.4.1 Phương pháp giải trình tự gen hệ 23 iii 1.4.2 Giải trình tự tồn vùng gen mã hóa nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ ... 2.2 Trình tự đoạn oligonuleotide 34 Bảng 3.1 Chất lượng DNA tổng số 46 Bảng 3.2 Bảng thông tin chất lượng đọc mẫu giải trình tự 49 Bảng 3.3 Kết gióng hàng mẫu giải trình tự

Ngày tải lên: 17/04/2019, 06:28

... phổ tự kỷ giải tr nh tự gen hệ 23 1.4.1 Phương pháp giải trình tự gen hệ 23 iii 1.4.2 Giải trình tự tồn vùng gen mã hóa nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ 26 1.4.3 Giải ... Bảng 2.2 Trình tự đoạn oligonuleotide 34 Bảng 3.1 Chất lượng DNA tổng số 46 Bảng 3.2 Bảng thông tin chất lượng đọc mẫu giải trình tự 49 Bảng 3.3 Kết gióng hàng mẫu giải trình tự với ... by synthesis Giải trình tự tổng hợp TS Tuberous Sclerosis Bệnh xơ cứng não củ WES Whole exome sequencing Giải trình tự tồn hệ gen mã hóa WGS Whole Genome Sequencing Giải trình tự toàn hệ gen vii

Ngày tải lên: 24/04/2019, 05:19

... phổ tự kỷ giải tr nh tự gen hệ 23 1.4.1 Phương pháp giải trình tự gen hệ 23 iii 1.4.2 Giải trình tự tồn vùng gen mã hóa nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ 26 1.4.3 Giải ... Bảng 2.2 Trình tự đoạn oligonuleotide 34 Bảng 3.1 Chất lượng DNA tổng số 46 Bảng 3.2 Bảng thông tin chất lượng đọc mẫu giải trình tự 49 Bảng 3.3 Kết gióng hàng mẫu giải trình tự với ... by synthesis Giải trình tự tổng hợp Tuberous Sclerosis Bệnh xơ cứng não củ WES Whole exome sequencing Giải trình tự tồn hệ gen mã hóa WGS Whole Genome Sequencing Giải trình tự tồn hệ gen TS vii

Ngày tải lên: 25/04/2019, 23:59

... phổ tự kỷ giải tr nh tự gen hệ 23 1.4.1 Phương pháp giải trình tự gen hệ 23 iii 1.4.2 Giải trình tự tồn vùng gen mã hóa nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ 26 1.4.3 Giải ... Bảng 2.2 Trình tự đoạn oligonuleotide 34 Bảng 3.1 Chất lượng DNA tổng số 46 Bảng 3.2 Bảng thông tin chất lượng đọc mẫu giải trình tự 49 Bảng 3.3 Kết gióng hàng mẫu giải trình tự với ... by synthesis Giải trình tự tổng hợp Tuberous Sclerosis Bệnh xơ cứng não củ WES Whole exome sequencing Giải trình tự tồn hệ gen mã hóa WGS Whole Genome Sequencing Giải trình tự tồn hệ gen TS vii

Ngày tải lên: 10/01/2020, 18:27

... phổ tự kỷ giải tr nh tự gen hệ 23 1.4.1 Phương pháp giải trình tự gen hệ 23 iii 1.4.2 Giải trình tự tồn vùng gen mã hóa nghiên cứu di truyền bệnh tự kỷ 26 1.4.3 Giải ... Bảng 2.2 Trình tự đoạn oligonuleotide 34 Bảng 3.1 Chất lượng DNA tổng số 46 Bảng 3.2 Bảng thông tin chất lượng đọc mẫu giải trình tự 49 Bảng 3.3 Kết gióng hàng mẫu giải trình tự với ... by synthesis Giải trình tự tổng hợp Tuberous Sclerosis Bệnh xơ cứng não củ WES Whole exome sequencing Giải trình tự tồn hệ gen mã hóa WGS Whole Genome Sequencing Giải trình tự tồn hệ gen TS vii

Ngày tải lên: 17/01/2020, 00:17

... sánh trình tự đoạn gen rbcL mẫu nghiên cứu với trình tự lồi cơng bố giới Kết trình bày Hình thể trình tự đoạn gen rbcL mẫu nghiên cứu với trình tự lồi cơng bố giới Trong đó, Query trình tự mẫu ... Sbjct trình tự lồi Polyscias guilfoylei (Cogn.&Marche) Bail cơng bố ngân hàng gen giới (mã hiệu ngân hàng gen: JX887627.1) Kết giải trình tự gen so sánh trình tự gen Đinh lăng trổ với trình tự gen ... tiên, phương pháp giám định Số 08 - 2020 phân tích ADN mã vạch sử dụng để giám định tên khoa học Sau chiết xuất, phân tách ADN giải trình tự gen mẫu Đinh lăng, cho kết trình tự gen So sánh trình tự

Ngày tải lên: 12/08/2020, 22:43

... lại phương pháp giải trình tự gen Sanger Để đánh giá độ tương đồng kết thực hệ thống giải trình tự hệ phương pháp điện di mao quản truyền thống, chọn bảy mẫu DNA để thực đồng thời giải trình tự ... thành trình tự đoạn DNA Còn phương pháp NGS, chu kì nucleotide đọc thơng qua tín hiệu huỳnh quang gắn nucleotide bổ sung Sự khác biệt quan trọng thay giải trình tự đoạn DNA đơn lẻ, có trình tự ngắn ... Codon 15 (G→A) Hình 21: Kết kiểm chứng phương pháp giải trình tự Sanger (a): đột biến codon 26(G→T); (b): đột biến -30 (T→C) 47 Trong phương pháp giải trình tự Sanger, việc gọi tên nucleotide dựa

Ngày tải lên: 09/02/2021, 23:17

... (NGS) phương pháp giải trình tự hệ có ưu hiệu suất, cho phép phát nhiều đột biến lúc dần trở thành công cụ chẩn đoán thường quy [21] Năm 2011, hãng Illumina đưa thị trường hệ thống giải trình tự ... chứng phương pháp giải trình tự Sanger .47 iii DANH MỤC BẢNG Bảng 1: Đặc điểm thể bệnh β–thalassemia [3], [31] Bảng 2: Đặc điểm thể HbE phối hợp β-thalassemia [3] [31] Bảng 3: Trình tự ... máu Trung ương với mục tiêu: Tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự hệ (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB” Ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB

Ngày tải lên: 10/02/2021, 13:30

... lại phương pháp giải trình tự gen Sanger Để đánh giá độ tương đồng kết thực hệ thống giải trình tự hệ phương pháp điện di mao quản truyền thống, chọn bảy mẫu DNA để thực đồng thời giải trình tự ... thành trình tự đoạn DNA Còn phương pháp NGS, chu kì nucleotide đọc thơng qua tín hiệu huỳnh quang gắn nucleotide bổ sung Sự khác biệt quan trọng thay giải trình tự đoạn DNA đơn lẻ, có trình tự ngắn ... Codon 15 (G→A) Hình 21: Kết kiểm chứng phương pháp giải trình tự Sanger (a): đột biến codon 26(G→T); (b): đột biến -30 (T→C) 47 Trong phương pháp giải trình tự Sanger, việc gọi tên nucleotide dựa

Ngày tải lên: 13/02/2021, 11:06

... lại phương pháp giải trình tự gen Sanger Để đánh giá độ tương đồng kết thực hệ thống giải trình tự hệ phương pháp điện di mao quản truyền thống, chọn bảy mẫu DNA để thực đồng thời giải trình tự ... thành trình tự đoạn DNA Còn phương pháp NGS, chu kì nucleotide đọc thơng qua tín hiệu huỳnh quang gắn nucleotide bổ sung Sự khác biệt quan trọng thay giải trình tự đoạn DNA đơn lẻ, có trình tự ngắn ... Codon 15 (G→A) Hình 21: Kết kiểm chứng phương pháp giải trình tự Sanger (a): đột biến codon 26(G→T); (b): đột biến -30 (T→C) 47 Trong phương pháp giải trình tự Sanger, việc gọi tên nucleotide dựa

Ngày tải lên: 19/02/2021, 20:30

... (NGS) phương pháp giải trình tự hệ có ưu hiệu suất, cho phép phát nhiều đột biến lúc dần trở thành công cụ chẩn đoán thường quy [21] Năm 2011, hãng Illumina đưa thị trường hệ thống giải trình tự ... chứng phương pháp giải trình tự Sanger .47 iii DANH MỤC BẢNG Bảng 1: Đặc điểm thể bệnh β–thalassemia [3], [31] Bảng 2: Đặc điểm thể HbE phối hợp β-thalassemia [3] [31] Bảng 3: Trình tự ... máu Trung ương với mục tiêu: Tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự hệ (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB” Ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB

Ngày tải lên: 21/02/2021, 09:59

... lại phương pháp giải trình tự gen Sanger Để đánh giá độ tương đồng kết thực hệ thống giải trình tự hệ phương pháp điện di mao quản truyền thống, chọn bảy mẫu DNA để thực đồng thời giải trình tự ... thành trình tự đoạn DNA Còn phương pháp NGS, chu kì nucleotide đọc thơng qua tín hiệu huỳnh quang gắn nucleotide bổ sung Sự khác biệt quan trọng thay giải trình tự đoạn DNA đơn lẻ, có trình tự ngắn ... Codon 15 (G→A) Hình 21: Kết kiểm chứng phương pháp giải trình tự Sanger (a): đột biến codon 26(G→T); (b): đột biến -30 (T→C) 47 Trong phương pháp giải trình tự Sanger, việc gọi tên nucleotide dựa

Ngày tải lên: 04/03/2021, 11:18