những bệnh ống thận di truyền

... ALPORT Ở TRẺ EM - BỆNH VIÊM THẬN DI TRUYỀN CÓ THỂ BỎ SÓT CHẨN ĐOÁN: KINH NGHIỆM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1. Nguyễn Đức Quang, Hoàng Vĩnh An, Trần Minh Dung, Thân Thị Thúy Hiền Bệnh viện Nhi Đồng ... chẩn đoán lầm với một bệnh cầu thận nguyênphát khác • kính hiển vi điện tử có thể thấy những thay đổi đặc trưng của bệnh. Rheault MN (2016) Inherited glomerular disease Pediatric Nephrology, 7th ... phát hiện đột biến gây bệnh một trong các gen COL4A3,COL4A4 và COL4A5 được điều trị tại khoa Thận bệnh viện Nhi Đồng 1 Trang 7PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU• Xét nghiệm phân tích di truyền: • Trước năm

Ngày tải lên: 02/08/2021, 15:30

... ruột bệnh thận mạn giai đoạn cuối kèm điếc lúc 16 tuổi, cháu trai chị ruột bị hội chứng thận hư : anh trai bị hội chứng thận hư lúc tuổi bệnh thận mạn giai đoạn cuối lúc 16 tuổi : bà ngoại bệnh thận ... nghiệm chẩn đốn điều trị HC Alport Bệnh viện Nhi đồng nhằm tránh bỏ sót bệnh cầu thận can thiệp sớm để làm chậm tiến triển đến ESRD THC Alport bệnh viêm thận di truyền đột biến gen COL4A3, COL4A4, ... thể HCTH: hội chứng thận hư; FSGS: xơ hóa cầu thận khu trú phần; MCD: sang thương tối thiểu; MPGN I: viêm cầu thận tăng sinh màng type I; IgA: bệnh thận IgA : anh trai cậu bệnh thận mạn giai đoạn

Ngày tải lên: 09/07/2022, 15:26

... nhạt di truyền tại Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương.❖ Trẻ được chẩn đoán đái tháo nhạt tại thận di truyền dựa vào[47]: - Lâm sàng bệnh ... thường.Biến chứng thận-tiết niệu đã được ghi nhận ở 2 trường hợp trong nghiên cứu, với 42% bệnh nhân mắc NDI có kèm theo biến chứng tiết niệu Đái tháo nhạt thận di truyền thường liên quan đến thận ứ nước ... niệu 138 ± 82,1 (54-319) mOsm/kg 1 bệnh nhân tăng glucose thoáng qua 1 bệnh nhân tăng glucose máu liên tục, HbA1c: 7,2% Trẻ em mắc bệnh đái tháo nhạt thận di truyền thường có áp lực thẩm thấu

Ngày tải lên: 09/11/2023, 11:56

... hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây bệnh, tật di truyền Bài 29 : BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI I.Một vài bệnh di truyền ở người: II.Một số tật di truyền ... 29 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI I.Một vài bệnh di truyền ở người: 1.Bệnh Đao: Bệnh nhân có 3 NST 21 2.Bệnh Tớcnơ (0X): Ảnh chụp bệnh nhân Tơcnơ Bộ NST nữ giới bình thường Bộ NST của bệnh ... người: Bệnh Đao, bệnh Tơcnơ, bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh ta có thể nhận biết người bò mắc các bệnh trên qua hình thái Bài 29 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI I.Một vài bệnh

Ngày tải lên: 17/07/2014, 04:00

... BÖnh di truyÒn BÖnh kh«ng di truyÒn Tiết 30 - Bài 29: Bệnh và tật di truyền ở ng ời Một vài bệnh di truyền ở ng ời Một số tật di truyền ở ng ời Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh, tật di ... dạng, bệnh di truyền điền vào chỗ trống thay cho các số 1, 2, 3 … để hồn chỉnh các câu sau: đột biến gen “Các đột biến NST và …….(1)…… gây ra các dị tật bẩm sinh bệnh di truyền ... là tật di truyền ? TiÕt 30 - Bµi 29 BƯnh vµ tËt di trun ë ngêi I Mét sè bệnh di trun ë ngêi II Mét sè tËt di trun ë ngêi III C¸c biƯn ph¸p h¹n chÕ ph¸t sinh bƯnh, tËt di trun PHUN

Ngày tải lên: 19/07/2014, 17:00

... Trang 1Chương 4: Những nguyên lý về di truyền các tính trạng Mục tiêu: - Nắm được đặc điểm phương pháp phân tích di truyền để nghiên cứu bản chất di truyền của tính trạng ở mức cơ ... - Di truyên tế bào chất 4.1 Đặc điểm của phương pháp phân tích di truyền – khái niệm về tính trạng a Phương pháp phân tích di truyền - Menđen (1822- 1884) đã sử dụng các bố mẹ khởi đầu là những ... 4.1- tr106) Menđen cho rằng tính trạng được xác định bởi nhân tố di truyền (ngày nay gọi là gen) Trong cơ thể các nhân tố di truyền tồn tại thành từng cặp, nhân tố trội – ký hiệu bằng chữ viết

Ngày tải lên: 27/07/2014, 16:20

... về bệnh và tật di truyền 8 1.1.1 Khái niệm về bệnh di truyền 8 1.1.3 Cơ chế phát sinh bệnh và tật di truyền 9 1.1.4 Các loại bệnh di truyền 12 1.1.5 Cách phòng tránh bệnh và tật di truyền ... về bệnh di truyền Bệnh di truyền là các bệnh di truyền phát sinh do kết quả của những biến đổi bệnh lý của các yếu tố nội di truyền (ADN, NST) Sự phát sinh bệnh và sự xuất hiện các dấu hiệu bệnh ... Hầu hết các bệnh di truyền đều thuộc loại đột biến gen, có thể truyền bệnh cho thế hệ sau bằng nhiều dạng: * Di truyền bệnh lý theo kiểu trội Do gen bệnh lý là những gen trội nên bệnh thường

Ngày tải lên: 21/11/2014, 07:39

... tử Bệnh Tơcnơ Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính XXY Bệnh Claiphentơ Cơ chế phát sinh thể dị bội Bệnh Tơcnơ và bệnh Claiphentơ Trang 10I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:Trang 11I/-MỘT VÀI BỆNH ... Trang 12I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:1/ Bệnh Đao: 2/ Bệnh Tơcnơ ( OX): 3/ Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh: - Đều do đột biến gen lặn - Biểu hiện bên ngoài: + Người bệnh bạch tạng ... ngắn Trang 8I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:- Đặc điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và bộ NST của người bình thường? - Em có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những đặc điểm nào bên

Ngày tải lên: 20/12/2014, 20:48

... 29 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜITrang 25Bài 29 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜITrang 26Bài 29 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜITrang 27Bài 29 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜITrang 28Bài 29 BỆNH VÀ TẬT DI ... 4Bài 29 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜII Một vài bệnh di truyền ở người 1 Bệnh Đao Ảnh chụp người bị bệnh Đao Tay của bệnh nhân Đao Trang 5Bài 29 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜINST nam giới bị bệnh ... NGƯỜITrang 21Bài 29 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜITrang 22Bài 29 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Nguyên nhân gây bệnh? Kể tên một số tật di truyền ở người Trang 23Bài 29 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Ngày tải lên: 20/12/2014, 20:48

... 4Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI 1.Bệnh Đao: I.Một vài bệnh di truyền ở người: a b c Trang 51.Bệnh Đao:TT TÊN BỆNH ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN BIỂU HIỆN BỆNH 1 Bệnh Đao 2 Bệnh Tơcnơ 3 Bệnh Bạch ... sinh các tật bệnh di truyền ở người? - Có thể hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền ở người bằng cách nào? Trang 16Tiết 30 – Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI II.Một số tật di truyền ở người: ... giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và bộ NST của người bình thường ? * Hoàn thành bảng sau: TT Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện bệnh 1 Bệnh Đao 2 Bệnh Tơc nơ 3 Bệnh bạch tạng 4 Bệnh câm điếc

Ngày tải lên: 20/12/2014, 20:49

... Giao tử Hợp tử I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: 1. Bệnh Đao: - Đặc điểm di truyền: - Đặc điểm di truyền: Cặp NST số 21 có 3NST . I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: 1. Bệnh Đao: - - Biểu hiện ... NST số 21 có 3NST I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: 1. Bệnh Đao: Ảnh và tay của bệnh nhân Đao I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: 1. Bệnh Đao: Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua các đặc điểm ... VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: Y X OX O XX XXXY Bố Mẹ Giao tử Hợp tử Cơ chế phát sinh 1 NST X (giíi tÝnh) T¬cn¬ I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: 2. Bệnh tơcnơ: [...]...I MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN

Ngày tải lên: 20/12/2014, 20:49

... 30Bài 29: Bệnh và tật di truyền ở người I/ Một vài bệnh di truyền ở người. II/ Một số tật di truyền ở người III/ Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh và tật di truyền. Các bệnh và tật di truyền ... ngón Đặc điểm di truyền của các tật này? Do đột biến NST và đột biến gen gây ra các tật bẩm sinh ở người Trang 20Tiết 30Bài 29: Bệnh và tật di truyền ở người I/ Một vài bệnh di truyền ở người ... ch©n cã nhiÒu ngãn XƯƠNG CHI NGẮN Trang 19Tiết 30Bài 29: Bệnh và tật di truyền ở người I/ Một vài bệnh di truyền ở người II/ Một số tật di truyền ở người - Tật khe hở môi hàm - Bàn tay, bàn chân

Ngày tải lên: 20/12/2014, 20:49

... có con Cả nam và nữ Nữ I/ Một vài bệnh di truyền ở người : 1 Bệnh Đao : + Đặc điểm di truyền của bệnh Đao ? - + Cóđiểm di truyềnbệnh nhân Đặc thể nhận biết : +Đao qua ... ngón tay ngắn I/ Một vài bệnh di truyền ở người : 1 Bệnh Đao : 2 Bệnh Tớcnơ (OX) : + Đặc điểm di truyền của bệnh Tớcnơ ? - Đặcngoài, di truyền :nhận biết + Bề điểm ... sao ? Gen gây bệnh nằm trên NST nào ? Đời ông bà (P) Đời con (F1) Đời cháu (F2) Khi theo dõi sự di truyền bệnh máu khó đông ( nam không bệnh ,nam mắc bệnh , nữ không bệnh , nữ bệnh ) người

Ngày tải lên: 20/12/2014, 20:49

... Trang 4Tên bệnh Biểu hiện của bệnh Đặc điểm di truyềnMộtưvàiưbệnhưdiưtruyềnưởưngười. Trang 5Người bệnh ĐaoTrang 6 bệnh nhân TơcnơTrang 7Bệnh nhân bạch tạngTrang 8Tên bệnh Biểu hiện của bệnh Đặc ... tạngTrang 8Tên bệnh Biểu hiện của bệnh Đặc điểm di truyềnMộtưvàiưbệnhưdiưtruyềnưởưngười. Câm điếc bẩm sinh Trang 9Tªn bÖnh BiÓu hiÖn cña bÖnh §Æc ®iÓm di truyÒnBÐ, lïn, cæ rôt, m¸ phÖ, m¾t s©u ... chất diệt cỏ trong vùng rừng của châu thổ sông Mê Kông , 26/07/1969 Máy bay Mỹ rải chất độc màu da cam (Dioxin) xuống các cánh rừng Việt Nam Trang 25NẠN NHÂN NHIỄM CHẤT ĐỘC MÀU DA CAM ( DIOXIN

Ngày tải lên: 20/12/2014, 20:49

... 4Tiết 30 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜII Một vài bệnh di truyền ở người Trang 5Tiết 30 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜII Một vài bệnh di truyền ở người Bệnh đao Trang 6Tiết 30 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN ... 7Tiết 30 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜII Một vài bệnh di truyền ở người Bệnh đao Trang 8Tiết 30 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜII Một vài bệnh di truyền ở người Trang 9Tiết 30 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN ... 11Tiết 30 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜII Một vài bệnh di truyền ở người Bệnh Bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh Trang 12Tiết 30 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜII Một vài bệnh di truyền ở người Bệnh

Ngày tải lên: 20/12/2014, 20:49

... các chất dinh dưỡng sau khi tiêu hóa ở ruột non sẽ được hấp thụ như thế nào?Trang 4Tiết 29 Bài 29 :HẤP THỤ CHẤT DINH DƯỠNG VÀ THẢI PHÂN Trang 5I HẤP THỤ CHẤT DINH DƯỠNGTrang 6chất dinh dưỡng ... THỤ CHẤT DINH DƯỠNGTrang 6chất dinh dưỡng ở ruột non được biểu diễn như thế nào? Trang 7 - Quá trình hấp thụ chất dinh dưỡng diễn ra chủ yếu ở ruột non. đơn, axit amin, axit béo, vitamin, ... dài tăng diện tích bề mặt Trang 12Các chất dinh dưỡng được hấp thụ qua niêm mạc ruột non nhờ những cơ chế nào và được vận chuyển trong cơ thể bằng những con đường nào? Trang 13II II CON ĐƯỜNG

Ngày tải lên: 20/12/2014, 20:49

... hiểu các bệnh di truyền Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện bên ngoài Bệnh đao Bệnh tớcnơ Bệnh bạch tạng Bệnh câm điếc bẩm sinh Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện bên ngoài Bệnh Đao ... màu hồng. Bệnh câm điếc bẩm sinh Đột biến gen lặn Câm điếc bẩm sinh Vì sao bệnh đao và bệnh tơcs nơ gọi là bệnh di truyền? Vì bệnh sinh ra do VCDT bị rối loạn Tỉ lệ người mắc bệnh đao và ... XX Bệnh Tớcnơ Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST Vì sao bệnh đao và bệnh tơcs nơ gọi là bệnh di truyền? Vì bệnh sinh ra do VCDT bị rối loạn Tỉ lệ người mắc bệnh

Ngày tải lên: 20/12/2014, 20:49

... hình ảnh về bệnh và tật di truyền ở người Trang 4Phiếu học tập: TÌM HIỂU VỀ BỆNH DI TRUYỀN (DT)TÊN BỆNH ĐẶC ĐIỂM DT BIỂU HIỆN BỆNH 1 Bệnh Đao 2 Bệnh Tớc nơ 3 Bệnh Bạch tạng 4 Bệnh câm điếc ... Trang 18II- MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜIIII- CÁC BIỆN PHÁP HẠN CHẾ PHÁT SINH TẬT, BỆNH DI TRUYỀN. I - MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI •Các bệnh, tật di truyền phát sinh do những nguyên nhân nào ... Trang 7BỆNH BẠCH TẠNG Ảnh chụp bệnh nhân bệnh bạch tạng Mắt của bệnh nhân bệnh bạch tạng Mắt bình thường Trang 8BỆNH CÂM ĐIẾC BẨM SINHTrang 9Phiếu học tập: TÌM HIỂU VỀ BỆNH DI TRUYỀN (DT) TÊN BỆNH

Ngày tải lên: 20/12/2014, 20:49