loạn dưỡng cơ tuần tiến

... bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite” với hai mục tiêu: 1 Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật MLPA 2 Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng ... gồm 6 tài liệu tiếng Việt và 119 tài liệu tiếng Anh, có 77 tài liệu trong 10 năm gần đây CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) ... bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Chẩn đoán tiền làm tổ giúp xác định những phôi mang đột biến và chuyển vào buồng tử cung những phôi không mang đột biến 1.5 Tình hình nghiên cứu bệnh loạn dưỡng cơ

Ngày tải lên: 28/10/2020, 00:47

... thành các tế bào cơ [27] Trong liệu pháp chuyển ghép nguyên bào cơ: các nguyên bào cơ nuôi cấy sẽ được tiêm vào cơ loạn dưỡng của bệnh nhân, các tế bào cơ này sẽ thay thế các tế bào cơ bệnh lý và ... đại cơ ở bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ trong quyển sách của ông mang tên "Paraplégie Hypertrophique de l’enfance de cause cérébrale", xuất bản năm 1861 Đến năm 1868, Duchenne tiến ... có biểu hiện liệt cơ giả phì đại (còn gọi là nhược cơ) Ông là người đầu tiên đã tiến hành sinh thiết cơ trên người sống để làm xét nghiệm mô học và nhận thấy có sự thay thế mô cơ bằng mô xơ hoặc

Ngày tải lên: 23/05/2021, 00:13

... của loạn dưỡng cơ Trẻ bị loạn dưỡng cơ chậm biết đi hơn so với những trẻ khác và biểu hiện dấu hiệu yếu cơ khi được 2-5 tuổi Đến tuổi đi học, trẻ bị loạn dưỡng cơ có thể đi không vững Loạn dưỡng ... yếu cơ hô hấp hoặc các biến chứng tim Một số người bị loạn dưỡng cơ Duchenne có biểu hiện vẹo cột sống Loạn dưỡng cơ Becker Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ Becker tương tự như loạn ... Nó làm cơ cứng và mất khả năng giãn, cũng như gây yếu cơ như các dạng MD khác  Những dạng MD chính khác gồm:  Loạn dưỡng cơ vòng chi  Loạn dưỡng cơ mặt vai-cánh tay  Loạn dưỡng cơ bẩm

Ngày tải lên: 11/07/2014, 22:21

... bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne - Năm 1861, Duchenne de Boulogne, một nhà thần kinh học người Pháp đã có công mô tả dạng giả phì đại của bệnh loạn dưỡng cơ thường gặp ở trẻtrai, phân biệt các bệnh cơ ... Dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne” được thực hiệnnhằm mục tiêu: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenen bằng kỹ thuật MLPA ... vậy được xem là đặc hiệu chobệnh loạn dưỡng cơ tuần tiến Giai đoạn 3 (khi trẻ được12-15 tuổi) Trẻ thường mất khả năng đi lại lúc 12 tuổi, sau đó dấu hiệu teo cơ xuất hiện do trẻ không đi lại

Ngày tải lên: 09/10/2014, 13:03

... làbệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (29) - Năm 1861, Duchenne de Boulogne, một nhà thần kinh học người Pháp mô tả dạng giả phì đại của bệnh loạn dưỡng cơ thường gặp ở trẻ trai, phânbiệt các bệnh cơ khác ... Dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne” được thực hiệnnhằm mục tiêu: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenen bằng kỹ thuật MLPA. ... vậy được xem là đặc hiệu chobệnh loạn dưỡng cơ tuần tiến Giai đoạn 3 (khi trẻ được12-15 tuổi) Trẻ thường mất khả năng đi lại lúc 12 tuổi, sau đó dấu hiệu teo cơ xuất hiện do trẻ không đi lại

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

... bệnh loạn dưỡng cơ tiếntriển trước khi có biểu hiện lâm sàng Năm 1979, Stalberg và Trontelj mô tảchi tiết hình ảnh tổn thương trên điện cơ đồ ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ [103].Trên bệnh nhân loạn dưỡng ... các tế bào cơ Nguyên bào cơ nuôi cấy được tiêm vào cơ loạn dưỡng của người bệnh.Các tế bào cơ không thiếu protein dystrophin sẽ thay thế các tế bào cơ bệnh lý, nhờ đó chức năng của cơ được tái ... như vậy được xem là đặc hiệu của bệnh loạn dưỡng cơ tuần tiến - Giai đoạn 3 (12-15 tuổi): trẻ thường mất khả năng đi lại lúc 12 tuổi.Sau đó dấu hiệu teo cơ xuất hiện do trẻ không đi lại được

Ngày tải lên: 17/11/2014, 22:55

... lần so với bình thường Ðiện cơ (Electromyogram): phản ứng với điện Gavanic và Faradic kém hoặc co cơ kéo dài khi dòng điện đã ngắt. Sinh thiết cơ (Biopsy): tế bào cơ teo nhỏ, thoái hoá, nếu sinh ... Trang 1BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE Trang 2 N-ST BS. VIỆ T Nguyên nhân Bệnh được mô tả bởi Duchenne năm 1861 Năm ... đoạn này vì chưa có triệu chứng teo cơ Trang 6 N-ST BS. VIỆ T LÂM SÀNG Thời kỳ thứ 2 Dấu hiệu Gower Trang 7 N-ST BS. VIỆ T LÂM SÀNG Dấu hiệu giả phì đại cơ cẳng chân Trang 8 N-ST BS. VIỆ T LÂM

Ngày tải lên: 17/04/2015, 00:42

... thành các tế bào cơ [27] Trong liệu pháp chuyển ghép nguyên bào cơ: các nguyên bào cơ nuôi cấy sẽ được tiêm vào cơ loạn dưỡng của bệnh nhân, các tế bào cơ này sẽ thay thế các tế bào cơ bệnh lý và ... nhân loạn d-ỡng cơ Duchenne Việt Nam LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI, 2015 Trang 2BMD Becker Muscular Dystrophy BVSKTE Bảo vệ sức khoẻ trẻ em DMD Duchenne Muscular Dystrophy (Bệnh loạn dưỡng cơ ... đại cơ ở bé trai mắc bệnh loạn dưỡng cơ trong quyển sách của ông mang tên "Paraplégie Hypertrophique de l’enfance de cause cérébrale", xuất bản năm 1861 Đến năm 1868, Duchenne tiến

Ngày tải lên: 15/12/2015, 08:05

... thành các tế bào cơ [27] Trong liệu pháp chuyển ghép nguyên bào cơ: các nguyên bào cơ nuôicấy sẽ được tiêm vào cơ loạn dưỡng của bệnh nhân, các tế bào cơ này sẽ thaythế các tế bào cơ bệnh lý và ... phì đại cơ ở bé trai mắc bệnh loạndưỡng cơ trong quyển sách của ông mang tên "Paraplégie Hypertrophique del’enfance de cause cérébrale", xuất bản năm 1861.Đến năm 1868, Duchenne tiến hành ... có biểu hiện liệt cơ giả phì đại (còn gọi là nhược cơ) Ông là người đầu tiên đã tiến hành sinh thiết cơ trên người sống để làm xét nghiệm mô học và nhậnthấy có sự thay thế mô cơ bằng mô xơ hoặc

Ngày tải lên: 12/07/2016, 09:46

... các vùng exon của gen DMD 23 Trang 71 TÓM TẮT Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy, DMD) là một trong những bệnh thần kinh - cơ di truyền phổ biến nhất với tỷ lệ mới mắc là 1/3500 ... năng chính trong việc duy trì sự ổn định của màng cơ Bệnh DMD là bệnh cơ rất nặng, hầu hết những trẻ trai mắc bệnh đều có triệu chứng suy yếu cơ tiến triển, cuối cùng dẫn đến tàn phế, mất khả năng ... trong tương lai và giảm được gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng dân số Trang 93 Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy, DMD) là một bệnh di truyền lặn liên kết với giới

Ngày tải lên: 08/03/2017, 19:54

... bệnh loạn dưỡng cơ với năm đặc trưng: bệnh có tính di truyền; tất cả các triệu chứng đều là do yếu cơ gây nên, không có biểu hiện của mất phân bố thần kinh, không rối loạn cảm giác; yếu cơ tăng tiến ... triệu chứng chủ yếu khu trú ở các cơ vân, đôi khi cũng có thể gặp ở cơ trơn và cơ tim; mô học chỉ có biểu hiện bệnh của tế bào cơ (thoái hóa và tái sinh tế bào cơ) mà không có hiện tượng tích lũy ... do rối loạn gen DMD nằm trên nhiễm sắc thể X Đặc trưng của bệnh là thoái hóa cơ không ngừng và không hồi phục, khởi đầu từ những thay đổi vi mô ở các cơ, cơ không cân xứng ở hai bên, sức cơ yếu

Ngày tải lên: 22/07/2018, 01:16

... trước sinh bệnh loạn dưỡng Duchenne kỹ thuật Microsatellite” với hai mục tiêu: Phát người lành mang gen bệnh loạn dưỡng Duchenne kỹ thuật MLPA Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng Duchenne cho ... tham khảo bao gồm tài liệu tiếng Việt 119 tài liệu tiếng Anh, có 77 tài liệu 10 năm gần CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh loạn dưỡng Duchenne Bệnh loạn dưỡng Duchenne (DMD) lần đầu ... bệnh, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ DMD 1.3 Cơ chế di truyền bệnh loạn dưỡng Duchenne 1.3.1 Cơ chế di truyền: Di truyền gen lặn liên kết NST X, khơng có alen tương

Ngày tải lên: 28/09/2019, 16:20

... trước sinh bệnh loạn dưỡng Duchenne kỹ thuật Microsatellite” với hai mục tiêu: Phát người lành mang gen bệnh loạn dưỡng Duchenne kỹ thuật MLPA Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng Duchenne cho ... tham khảo bao gồm tài liệu tiếng Việt 119 tài liệu tiếng Anh, có 77 tài liệu 10 năm gần CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh loạn dưỡng Duchenne Bệnh loạn dưỡng Duchenne (DMD) lần đầu ... bệnh, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ DMD 1.3 Cơ chế di truyền bệnh loạn dưỡng Duchenne 1.3.1 Cơ chế di truyền: Di truyền gen lặn liên kết NST X, khơng có alen tương

Ngày tải lên: 29/09/2019, 08:12

... loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite” với hai mục tiêu: 1 Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật MLPA. 2 Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ ... gồm 6 tài liệu tiếng Việt và 119 tài liệu tiếng Anh, có 77 tài liệu trong 10năm gần đây CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) ... bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Chẩn đoán tiền làm tổ giúp xác định những phôi mang đột biến và chuyển vào buồng tử cung những phôi không mang đột biến 1.5 Tình hình nghiên cứu bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Ngày tải lên: 30/09/2019, 11:36

... tế bào cơ, tuy nhiên không đặc hiệu cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne [14],[23] Người bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne khi làm điện cơ đồ cho thấy những biến đổi đặc trưng chung của bệnh lý cơ, tuy ... trong giai đoạn này Cơ lưng rộng và cơ ngực lớn bị tổn thương sớm Tiếp theo là tổn thương teo các cơ delta, cơ tam đầu, cơ nhị đầu, cơ mông và cơ đùi trước [24] Giả phì đại cơ bắp chân là dấu ... triệu chứng lâm sàng kinh điển của loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng đây là triệu chứng không đặc hiệu, các Trang 14bệnh loạn dưỡng cơ khác hay các rối loạn yếu cơ đầu gần cũng biểu hiện triệu chứng

Ngày tải lên: 09/11/2019, 15:43

... trước sinh bệnh loạn dưỡng Duchenne kỹ thuật Microsatellite” với hai mục tiêu: Phát người lành mang gen bệnh loạn dưỡng Duchenne kỹ thuật MLPA Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng Duchenne cho ... tham khảo bao gồm tài liệu tiếng Việt 119 tài liệu tiếng Anh, có 77 tài liệu 10 năm gần CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh loạn dưỡng Duchenne Bệnh loạn dưỡng Duchenne (DMD) lần đầu ... bệnh, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ DMD 1.3 Cơ chế di truyền bệnh loạn dưỡng Duchenne 1.3.1 Cơ chế di truyền: Di truyền gen lặn liên kết NST X, khơng có alen tương

Ngày tải lên: 09/11/2019, 15:44

... bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite” với hai mục tiêu: 1 Phát hiện người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật MLPA 2 Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng ... gồm 6 tài liệu tiếng Việt và 119 tài liệu tiếng Anh, có 77 tài liệu trong 10 năm gần đây CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) ... bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Chẩn đoán tiền làm tổ giúp xác định những phôi mang đột biến và chuyển vào buồng tử cung những phôi không mang đột biến 1.5 Tình hình nghiên cứu bệnh loạn dưỡng cơ

Ngày tải lên: 14/11/2019, 14:23