kỹ thuật giải trình tự gen sequancing

... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN ĐỂ PHÂN TÍCH TRÌNH TỰ LẶP CGG CỦA GEN FMR1 Hồn chỉnh quy trình kỹ thuật giải trình tự gen đến phân tích trình tự lặp CGG gen FMR1: vai trị trình tự lặp CGG ... tự gen để phân tích trình tự lặp CGG gen FMR1” Nghiên cứu nhằm hai mục tiêu sau: Khuyếch đại phân tích trình tự lặp CGG gen FMR1 kỹ thuật PCR đặc hiệu giải trình tự gen Mơ tả đặc điểm trình tự ... Phân tích trình tự lặp ba nucleotid CGG gen FMR1 kỹ thuật giải trình tự gen - Hình ảnh giải trình tự gen - Cơng thức để tính số lặp CGG xác định 3.1.2 Kết phân tích kích thước đoạn gen FMR1 thu

Ngày tải lên: 24/07/2019, 11:57

... 1.3 Các kỹ thuật ứng dụng để sàng lọc rối loạn di truyền trước chuyển phôi 1.3.1 Kỹ thuật FISH 1.3.2 Kỹ thuật QF- PCR 1.3.3 Kỹ thuật Karyolite - BoBs 1.3.4 Kỹ thuật Array- CGH 1.3.5 Kỹ thuật NGS ... Bàn luận độ xác kỹ thuật NGS sàng lọc 24 NST 4.3 Bàn luận ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen hệ phân tích 24 NST tế bào phơi dư 20 DỰ KIẾN KẾT LUẬN Đánh giá tính giá trị kỹ thuật NGS sàng lọc ... Sàng lọc di truyền trước chuyển phơi dựa kỹ thuật NGS (PGS-NGS) có nhiều điểm khác so với kỹ thuật đời trước, kỹ thuật NGS thực vài tế bào phơi, liệu xác, kỹ thuật phân tích đơn giản, thiết bị đáng

Ngày tải lên: 20/05/2020, 21:16

... khuyếch đại vùng gen đầu 5’UTR PCR primers cặp mồi MAS01S/MAS02A khuếch đại vùng gen VP1 [10] - Kỹ thuật giải trình tự gen 10 Kỹ thuật giúp định danh nhanh chóng xác loại vi rút có trình tự riêng biệt, ... 1998 đến 2000 78 KẾT LUẬN Trình tự tồn bộ gen số chủng EV-A71 gây bệnh TCM Việt Nam năm 2011 – 2013 Bằng kỹ thuật giải trình tự gen hệ chúng tơi tiến hành giải trình tự thành công 18 chúng EV ... Trong năm gần giải trình tự gen hệ (NGS) cơng nghệ giúp giải mã nhanh chóng xác toàn bộ gen EV-A71 Mặc dù kỹ thuật NGS phát triển từ năm 2005, Việt Nam kĩ thuật có nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật vào

Ngày tải lên: 07/06/2020, 12:13

... biến gen liên quan đến bệnh Vì vậy, đề tài nghiên cứu: “Xác định đột biến gen SCN5A số bệnh nhân mắc hội chứng Brugada kỹ thuật giải trình tự gen” thực với mục tiêu: Sử dụng kỹ thuật giải trình tự ... HỌC Y HÀ NỘI *** TRẦN YẾN THẢO XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN SCN5A TRÊN MỘT SỐ BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG BRUGADA BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN Ngành đào tạo: Cử nhân Xét nghiệm Y học Mã ngành: 52720332 ... HỌC Y HÀ NỘI *** TRẦN YẾN THẢO XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN SCN5A TRÊN MỘT SỐ BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG BRUGADA BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN KHĨA LUẬN TỐT NGHIỆP CỬ NHÂN Y KHOA KHÓA 2014 - 2018

Ngày tải lên: 28/10/2020, 07:43

... Quy trình kết PCR Để giải trình tự gen exon gen STK11, nghiên cứu sử dụng kỹ thuật vô quan trọng để khuếch đại exon từ DNA khuôn tách chiết, với cặp mồi đặc hiệu, kỹ thuật PCR đơn mồi Kỹ thuật ... đoạn gen cần khuếch đại Từ cặp mồi sử dụng bắt cặp đặc hiệu, chu trình nhiệt điều kiện khác tối ưu, giúp phản ứng PCR thực thành cơng 4.3 Kết giải trình tự gen Trong kỹ thuật giải trình tự gen, ... thập bảo quản mẫu bệnh phẩm 28 2.6.2 Kỹ thuật tách chiết DNA từ máu ngoại vi 28 2.6.3 Kỹ thuật PCR 31 2.6.4 Kỹ thuật giải trình tự gen 33 2.7 Vấn đề đạo đức nghiên

Ngày tải lên: 28/10/2020, 07:43

... thiện quy trình sàng lọc rối loạn 24 NST kỹ thuật NGS tế bào phôi IVF 73 3.1.1 Kết quy trình khuếch đại hệ gen từ tế bào phôi 73 3.1.2 Kết quy trình giải trình tự gen NGS ... trình tự gen NGS 75 3.1.3 Kết trình tối ưu quy trình giải trình tự gen kit chạy mẫu nhỏ 79 3.2 Đánh giá độ xác kỹ thuật NGS so với kỹ thuật aCGH sàng lọc rối loạn 24 nhiễm ... 4.1 Hoàn thiện quy trình sàng lọc rối loạn 24 NST kỹ thuật NGS tế bào phôi 107 4.1.1 Quy trình khuếch đại hệ gen (WGA) 109 4.1.2 Quy trình giải trình tự gen 112

Ngày tải lên: 05/12/2020, 06:45

... hợp lệch bội 1.5.4 Kỹ thuật giải trình tự gen hệ (NGS) Kỹ thuật giải trình tự gen hệ (Next Generation Sequencing/ NGS) cách mạng công nghệ giải trình tự cho phép giải trình tự đồng thời lượng ... nucleotide Do kỹ thuật giải trình tự hệ cịn gọi giải trình tự hệ gen Quy trình hoạt động NGS bao gồm giai đoạn sau đây: Chuẩn bị thư viện; Lai với mẫu DNA dị (probe) đặc hiệu; Giải trình tự; Phân ... cứu với mục tiêu: Hoàn thiện quy trình sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể kỹ thuật giải trình tự gen hệ (NGS) tế bào phơi Đánh giá độ xác kỹ thuật NGS vo với kỹ thuật aCGH sàng lọc rối loạn 24

Ngày tải lên: 05/12/2020, 06:53

... 3.4 Đánh giá chất lượng kết giải trình tự gen 76 Bảng 3.5 Kết giải trình tự gen cho 24 mẫu 77 Bảng 3.6 Đánh giá chất lượng kết giải trình tự gen kit Miseq Reagent kit v2 Nano ... quy trình sàng lọc rối loạn 24 NST kỹ thuật NGS tế bào phôi 107 4.1.1 Quy trình khuếch đại hệ gen (WGA) 109 4.1.2 Quy trình giải trình tự gen 112 4.2 Đánh giá độ xác kỹ thuật ... Hoàn thiện quy trình sàng lọc rối loạn 24 NST kỹ thuật NGS tế bào phôi IVF 73 3.1.1 Kết quy trình khuếch đại hệ gen từ tế bào phôi 73 3.1.2 Kết quy trình giải trình tự gen NGS

Ngày tải lên: 05/12/2020, 14:43

... Tỏng quan gen TERT 1.2.1 vị tri cấu trúc gen 1.2.2 Chức nàng gcn 10 1.3 Mồi quan hộ giũa gen T1-RT ung thư biêu mỏ té bão gan li 1.4 Kỹ thuật giai trinh tự gen — ... đáp ímg dược cãc yêu cầu chắt lượng dê tiếp tực ti en hãnh kỹ thuật PCR 4.2 Kci qua khucch dại đoạn gen vừng promoter gen TERT 33 PC R đượe biết tới kỹ thuật chép DNA thí nghiêm cho phép khuếch ... cứu “t ng dụng kỹ thuật giai trinh tự gen di' phát dột biền vung promoter gen ĨEET trêu bệnh nhãn ung thư biêu mô tể bao gan ” thực với mục tiêu: Xác định đột bicn Ming promoter gen TERT nén bệnh

Ngày tải lên: 11/09/2021, 09:35

... GS.TS 'l Thành Vản Giám đốc Trung tâm Nghiên cúu Gen- Protein Trường Đại học Y Hà Nội; PGS.TS.BS Trần vân Khánh Phó Giám dốc Trung tâm Nghiên cứu Gen- Protein Trường Dại học Y Hồ Nội Trương Bộ ... Nguyên Hoàng Việt, nhùng người thầy tộn tinh chia se kỳ thuật kinh nghiệm hừu ích trinh thực thí nghiệm, cúng anh chị Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein Trưởng Đại học Y Hà NỘI vả ThS Lê Thị Phương ... (nhẹ) Dị hợp tử Exon C.52A>T THALI5 9 «r r * Kct qua giai trinh tự cho thầy cỏ 15/15 mầu cỏ biến dồi trẽn gcn HBB so với trinh (ự chuãn Genbank (NG_ 000007 vả NM 000518), dó ỡ •W.- -Tí ca: A ( xuất

Ngày tải lên: 11/09/2021, 09:35

... kính trọng bict on sảu sắc lói: - PGS.TS Trần Vân Khánh - Trường Bộ môn Bệnh học Phân tư Khoa Kỳ thuật Y học Phó Giám dốc Trung tâm nghiên cửu Gcn-Protein Trường Dại học Y Hà Nội, tận tính hướng ... luận vân - TS Phạm Lê Anh Tuấn, TS Nguyen Hoảng việt - giáng viên Bộ môn Bệnh học Phân tư Khoa Kỳ thuật Y học Trường Dại lỉọc Y Hà Nội người Ihằy danh nluều lâm sức đào tạo hướng dan dộng viên giúp ... kiện cho cm làm vá hồn thành khóa luận nảy Em xin tràn trụng cam ơn anh chị Trung l âm Nghiên cứu Gen - Protein dành cho em tính cam quý men sư dộng Viên kịp thời, hồ trợ chia sc cõng việc vã q

Ngày tải lên: 11/09/2021, 09:36

... giãi trình tự Chính ví việc tinh san phàm PCR Là phần quan trọng kỳ thuật giai trinh lự Khác với phương pháp giai trinh tự kinh diên tốn thời gian, tốn nhiều kinh phí kỹ thuật giái trinh tự dtrợc ... hiệu kỹ qua thuật cho giãi bộnh trìnlt nhân Do tự gen phát hiệu dột mò biển vùng promoter ” thực gen TERT vói mục bệnh tiêu: nhân ung thư định biêu dược mô đột tế biển bào gan promoter gen TERT ... tồn dáp ứng cảc yêu cầu chất lưựng dế tiếp tục tiến hành kỳ thuật PCR Ker khuếch đại đoạn gen vùng promoter gen TERT PCR biết tới kỹ thuật chép DNA phòng thi nghiệm, cho phép khuếch đại chọn lọc

Ngày tải lên: 15/09/2021, 09:33

... giãi trình tự exon 14 cùa gen G.4.4 kỹ thuật giãi trình tự Sanger Nghiên cứu cùa tịi đà ứng dụng thành công kỹ thuật giai trinh tự gen Sanger dê xác định dột biền gen G.4J Bước giai trinh lự tự ... Asp645His/Asn cxon 14 gcn GAA kỳ thuật giai trinh tự gen (bệnh nhân P8) .42 llính 3.9 Ilính anh dại diện cho đột biến C.2O4O+1G>T cxon 14 gen GA A bang kỹ thuật giãi trinh tự gcn (bệnh nhân P9) ... ngồi kỳ thuật giai trinh tự gen Sanger, cỏ rắt nhiều phương pháp xác định dột biên gen kỳ thuật real-time PCR Scoipion ARMS (Scorpion Amplification Refractory Mutation System, giãi trinh tự gen thể

Ngày tải lên: 15/09/2021, 09:33

... khả năng: Tóm tắt nguyên lý ứng dụng số kỹ thuật SHPT ứng dụng chẩn đoán số bệnh di truyền Trình bày nguyên lý giải trình tự gen Ứng dụng giải trình tự gen để xác định số đột biến TRƯỜNG ĐẠI HỌC ... HỘI NHẬP Các phương pháp xác định trình tự ✓ Maxam-Gilbert method (1977) ✓ Sanger method (1977) ✓ Giải trình tự tự động ✓ Next generation sequencing ✓ Third generation sequencing TRƯỜNG ĐẠI HỌC ... niệm Xác định trình tự ADN việc xác định trình tự xếp nucleotides đoạn DNA TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Các mốc giải mã hệ gen sinh vật khác http://www.genomesonline.org

Ngày tải lên: 28/10/2021, 00:54

... khác 8% tồn trình tự chuỗi gen HBV, phân bố kiểu gen khác châu lục, nước khác Tuy nhiên phân loại HBV genotypes cần dựa trình tự chuỗi (sequence) đoạn gen HBV phần trình tự chuỗi gen pre-S; S ... pháp giải trình tự chuỗi xem có nhiều ưu điểm bật bên cạnh việc xác định trình tự chuỗi Nucleotids gen HBV để từ so sánh với thư viện gen xác định HBV genotypes mà dựa vào kết giải trình tự xác ... xác định thứ tự Nu gắn kết với dọc theo chiều dài gen (DNA) gọi việc giải trình tự chuỗi (Sequencing), trình tự gắn kết Nu gọi trình tự chuỗi (Sequence) 2, CẤU TẠO BỘ GEN HBV: HBV có gen phân tử...

Ngày tải lên: 27/07/2014, 10:21

... immunoassay) Kỹ thuật dùng để xác định kiểu gen HBV kỹ thuật giải trình tự chuỗi bên cạnh việc xác định kiểu gen HBV chúng tơi tìm đột biến kháng Lamivudine lần thực giải trình tự chuỗi Vai trò kiểu gen ... HBV dựa vào nghiên cứu gen HBV phân HBV thành loại đặt tên từ A đến H dựa vào khác 8% tồn bộ gen HBV Có nhiều kỹ thuật dùng để xác định kiểu gen HBV kỹ thuật giải trình tự chuỗi (Sequencing), ... hay nước có kiểu gen vượt trội khác Có nhiều kỹ thuật sinh học phân tử dùng để xác định đột biến kháng thuốc HBV xác định kiểu gen HBV Chúng tơi sử dụng kỹ thuật giải trình tự chuỗi (Sequengcing)...

Ngày tải lên: 27/07/2014, 11:20

... immunoassay) Kỹ thuật dùng để xác định kiểu gen HBV kỹ thuật giải trình tự chuỗi bên cạnh việc xác định kiểu gen HBV chúng tơi tìm đột biến kháng Lamivudine lần thực giải trình tự chuỗi Vai trò kiểu gen ... dựa vào nghiên cứu gen HBV phân HBV thành loại đặt tên từ A đến H dựa vào khác 8% toàn bộ gen HBV4,6,8 Có nhiều kỹ thuật dùng để xác định kiểu gen HBV8,13 kỹ thuật giải trình tự chuỗi (Sequencing), ... nước có kiểu gen vượt trội khác nhau4,8 Có nhiều kỹ thuật sinh học phân tử dùng để xác định đột biến kháng thuốc HBV xác định kiểu gen HBV Chúng tơi sử dụng kỹ thuật giải trình tự chuỗi (Sequencing)...

Ngày tải lên: 01/08/2014, 18:21

... tính xác kết định genotype HCV phát triển khơng khác kết định genotype kỹ thuật giải trình tự Trugene đoạn trình tự đích phương pháp chúng tơi đoạn trình tự đích phương pháp Trugen gần phù hợp ... phylogenetic Thư viện HCV thư viện xây dựng sẵn người dùng cập nhật thêm kết (thực máy giải trình tự Trugene) vào thư viện này, lấy thư viện bên ngồi khơng thể đăng nhập trình tự có từ máy giải trình ... với chiều dài mà chúng tơi dự đốn, từ 190bp đến < 200bp BÀN LUẬN Định genotype HCV kỹ thuật giải trình tự Trugene hay kỹ thuật InoLIPA lai vạch Bayer dựa đoạn nucleotide đặc hiệu vùng 5’NC Đây...

Ngày tải lên: 16/11/2012, 09:22

... 1000 trình tự Đọc trình tự phân tích lồi thực gen riêng biệt, đặc biệt gen S Phuơng pháp đọc trình tự phân tích lồi Okamoto CS sử dụng năm 1988 phân tích 18 trình tự gen HBV phát hiện kiểu gen ... Sơ đồ qui trình: Chạy PCR gắn BigDye Tinh BigDye Biến tính HiDi Giải trình ọc trình tự genegen Phân tích trình tự genegen Thứ tự bước thực bao gồm: 50 * Chạy phản ứng PCR gắn BigDye: Thành phần ... pháp đánh giá phù hợp kỹ thuật PCR - RFLP so với đọc trình tự gen Tiến hành đánh giá 30 mẫu HBV - DNA (+) xác định kiểu gen đồng thời hai kỹ thuật PCR - RFLP đọc trình tự gen Sau tính hệ số phù...

Ngày tải lên: 28/07/2014, 15:26