bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh

... không mang gene bệnh: - Nếu sinh con trai, con trai sẽ không mắc bệnh, không mang gene bệnh - Nếu sinh con gái, con gái cũng không mắc bệnh nhưng sẽ mang gene bệnh ➢ Nếu bố mắc bệnh thiếu enzyme ... không mắc bệnh nhưng mang gene bệnh: - Nếu sinh con gái, tỉ lệ con gái mắc bệnh: 50%, tỉ lệ con gái không mắc bệnh nhưng mang gene bệnh: 50% - Nếu sinh con trai, tỉ lệ con trai mắc bệnh: 50%, ... mắc bệnh và mẹ mắc bệnh thiếu enzyme G6PD: - Nếu sinh con gái, con gái không mắc bệnh nhưng mang gene bệnh: 100% - Nếu sinh con trai, tỉ lệ con trai mắc bệnh: 100% ➢ Nếu cả bố và mẹ mắc bệnh:

Ngày tải lên: 14/09/2020, 21:38

... *Thiếu máu do tán huyết mãn tính (Hemolysis):Thiểu năng giáp bẩm sinhThiểu năng tuyến giáp bẩm sinh là một bệnh lý liên quan đến tuyến giáp, nơi tuyến giáp không sản xuất đủ hormone Thyroxin, cần ... nghiên cứuTất cả trẻ sơ sinh tại bệnh viện Đại học Y Dược – Cơ sở 2 sẽ được giới thiệu về tầm quan trọng và lợi ích của việc xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trong khoảng thời ... sinh, trong khi tại Bệnh viện Từ Dũ, tỷ lệ này là 1/4857 ca Nghiên cứu trên 1592 trẻ của chúng tôi cũng không ghi nhận trường hợp suy giáp bẩm sinh nào.Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên

Ngày tải lên: 06/05/2021, 23:26

... trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase” được thực hiện với hai mục tiêu: 1 Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh ... sau điều trị bệnh ổn định 3 tháng Mổ sớm giúp giảm gánh nặng tâm lý cho bệnh nhân và gia đình và cải thiện được chức năng sinh dục sinh sản cho bệnh nhân sau này [53],[54] 1.1.7 Phòng bệnh Tăng ... mô tả bệnh và gọi tên bệnh theo biểu hiện lâm sàng của bệnh là “Hội chứng sinh dục thượng thận” vì bệnh tổn thương ở tuyến thượng thận nhưng biểu hiện bên ngoài là triệu chứng của cơ quan sinh

Ngày tải lên: 09/04/2016, 22:37

... trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase” được thực hiện với hai mục tiêu: 1 Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh ... sau điều trị bệnh ổn định 3 tháng Mổ sớm giúp giảm gánh nặng tâm lý cho bệnh nhân và gia đình và cải thiện được chức năng sinh dục sinh sản cho bệnh nhân sau này [53],[54] 1.1.7 Phòng bệnh Tăng ... mô tả bệnh và gọi tên bệnh theo biểu hiện lâm sàng của bệnh là “Hội chứng sinh dục thượng thận” vì bệnh tổn thương ở tuyến thượng thận nhưng biểu hiện bên ngoài là triệu chứng của cơ quan sinh

Ngày tải lên: 05/06/2016, 05:04

... 121.1.2 Căn nguyên, giải phẫu bệnh và sinh lý bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi1.1.2.1 Căn nguyên Bệnh DDNTBS ở phổi chiếm 25 đến 30% các bệnh nang phổi bẩm sinh, có các đặc điểm phôi thai, ... tuần đầusau sinh và được phẫu thuật kịp thời [119] 1.3 ĐIỀU TRỊ BỆNH DỊ DẠNG NANG TUYẾN BẨM SINH Ở PHỔI 1.3.1 Sơ lược lịch sử điều trị bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi Điều trị bệnh DDNTBS ... (CCAM)cho bệnh lý này [8], [14], [49], [72], [129] Tỉ lệ mắc bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi là 1/12 000 trẻ sinhsống [100] Siêu âm thai trước sinh có thể phát hiện được thương tổn của bệnh

Ngày tải lên: 25/10/2016, 09:29

... LIỆU 1.1 CĂN NGUYÊN, GIẢI PHẪU BỆNH, SINH LÝ BỆNH CỦA BỆNH DỊ DẠNG NANG TUYẾN BẨM SINH Ở PHỔI 1.1.2.1 Căn nguyên DDNTBS ở phổi chiếm 25 đến 30% các bệnh nang phổi bẩmsinh, có các đặc điểm phôi thai, ... (CCAM) chobệnh lý này Tỉ lệ mắc bệnh là 1/12 000 trẻ sinh sống Nguyênnhân gây bệnh chưa rõ ràng Thương tổn dị dạng nang tuyến bẩm sinh có đặc điểm tăng thểtích, chiếm chỗ và cản trở chức năng phổi, ... Đặc điểm bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi trước sinh DDNTBS có thể được phát hiện qua siêu âm, trung bình tuầnthai thứ 21(15 – 33 tuần) 1.3 ĐIỀU TRỊ BỆNH DỊ DẠNG NANG TUYẾN BẨM SINH Ở PHỔI

Ngày tải lên: 25/10/2016, 10:06

... giá khả năng cô đặc nước tiểu ở thận,  cho tiếp DDAVP sau test nhịn nước để phân biệt bệnh lý ở thận hay ở thùy sau tuyến yên b) Chuẩn bị vật liệu: DDAVP Ống giữ nước tiểu c) Chuẩn bị bệnh nhân: ... Osmolality nước tiểu / mỗi 2-3 tháng Trang 5BỆNH LUPUS ĐỎ HỆ THỐNG Ở TRẺ EM I ĐỊNH NGHĨA: Bệnh lupus đỏ hệ thống (SLE: systemic lupus erythematosus) là bệnh tự miễn gây tổn thương đa cơ quan, ... Chức năng thận, Tổng phân tích nước tiểu, Cặn lắng nước tiểu Sinh thiết thận: các trường hợp có tiểu đạm, tiểu máu 4 Chẩn đoán: Chẩn đoán SLE khi có  4/11 tiêu chuẩn theo hiệp hội bệnh khớp

Ngày tải lên: 09/11/2016, 01:07

... 1.1 CĂN NGUYÊN, GIẢI PHẪU BỆNH, SINH LÝ BỆNH CỦA BỆNH DỊ DẠNG NANG TUYẾN BẨM SINH Ở PHỔI 1.1.2.1 Căn nguyên DDNTBS ở phổi chiếm 25 đến 30% các bệnh nang phổi bẩmsinh, có các đặc điểm phôi ... Đặc điểm bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi trước sinh DDNTBS có thể được phát hiện qua siêu âm, trung bình tuầnthai thứ 21(15 – 33 tuần) 1.3 ĐIỀU TRỊ BỆNH DỊ DẠNG NANG TUYẾN BẨM SINH Ở PHỔI ... chobệnh lý này Tỉ lệ mắc bệnh là 1/12 000 trẻ sinh sống Nguyênnhân gây bệnh chưa rõ ràng Thương tổn dị dạng nang tuyến bẩm sinh có đặc điểm tăng thểtích, chiếm chỗ và cản trở chức năng

Ngày tải lên: 29/11/2016, 10:44

... mắc bệnh đường hô hấp và một số bệnh lý thời kỳ bào thai hay quanh đẻ có thể dẫn đến thiểu sản phổi [6], [9] Trang 101.1.2 Giải phẫu bệnh, sinh lý bệnh và căn nguyên bệnh dị dạng nang tuyến bẩm ... tuần đầu sau sinh và được phẫu thuậtkịp thời [119] 1.3 ĐIỀU TRỊ BỆNH DỊ DẠNG NANG TUYẾN BẨM SINH Ở PHỔI 1.3.1 Sơ lược lịch sử điều trị bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi Điều trị bệnh DDNTBS ... cho bệnh lý này [8], [14], [49], [72], [129] Tỉ lệ mắc bệnh dị dạng nang tuyến bẩm sinh ở phổi là 1/12 000 trẻ sinhsống [100] Siêu âm thai trước sinh có thể phát hiện được thương tổn củabệnh

Ngày tải lên: 29/07/2019, 17:24

... trình sàng lọc sơ sinh suy giáp trạng bẩm sinh: 3 1.1.1 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh: 3 1.1.2 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh trên thế giới: 4 1.1.3 Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh tại Việt ... 1.2.8 Chẩn đoán suy giáp vĩnh viễn và suy giáp thoáng qua: Một số bệnh nhân có kết quả sàng lọc sơ sinh dương tính với suy giápbẩm sinh là suy giáp bẩm sinh thoáng qua Suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn ... suy giáp trạng bẩm sinh ở New York ( 2000 – 2003) Trang 25SGTBS do rối loạn bẩm sinh hình thái tuyến giáp bao gồm: Vô năng tuyến giáp  Tuyến giáp lạc chỗ  Giảm sản tuyến giáp Vô năng tuyến giáp:

Ngày tải lên: 16/12/2020, 09:42

... Trang 1THIỂU NĂNG MIỄN DỊCH Trang 3II Thiểu năng MD mắc phải1 Đặc điểm 2 Thiếu tế bào gốc, T, B, Thiếu hỗn hợp 1 Đặc điểm 2 Do nh iễm HIV 3 Do suy dinh dưỡng Trang 4Thi ểu năng miễn dịch bẩm sinhTrang ... 5Thi ểu năng miễn dịch bẩm sinh2.Thi ếu tế bào gốc M 3 Thi ếu tế bào T 4.Thi ếu tế bào B 5.Thi ếu hỗn hợp H ướng dẫn sinh viên tự đọc Trang 6THIỂU NĂNG MIỄN DỊCH MẮC PHẢI1 Đặc điểm - Phất sinh bất ... bất cứ giai đoạn nào - Diễn biến của bệnh rất phức tạp - Đa dạng bệnh - Tử vong do nhiễm trùng cơ hội Trang 7 NHI ỄM HIV ( Human Immino virut)1 Đặc điểm sinh học và phân tử của HIV: - HIV gây

Ngày tải lên: 10/04/2021, 08:42

... khoa bệnh tim bẩm sinh: Điều trị nội khoa bệnh tim bẩm sinh chủ yếu là điều trị và dự phòng các biến chứng do bệnh tim bẩm sinh gây ra Điều trị nội khoa tuy không chữa lành bệnh tim bẩm sinh, ... là các bệnh viện phía nam [53] 1.2.2.3 Quy trình khám bệnh, điều trị và quản lí bệnh nhi nhi mắc dị tật bẩm sinh tim Quy trình khám bệnh, điều trị bệnh nhi và bệnh nhi mắc dị tật bẩm sinh tim ... và chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh: Bệnh nhi đến khám bệnh tại khoa Khám bệnh của Bệnh viện Nhi Đồng 2 theo Quy trình của Khoa khám bệnh, bao gồm: đăng ký tại khu nhận bệnh, sau đó bệnh nhi đăng

Ngày tải lên: 18/05/2024, 09:19

... của bệnh thoát vị hoành bẩm sinh Xuất phát từ yêu cầu thực tế đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Đánh giá kết quả điều trị và một số yếu tố tiên lượng tử vong bệnh thoát vị hoành bẩm sinh ... Sequestration) - Nang tuyến bẩm sinh (CCAM) - Xẹp thùy dưới phổi phải [20] 1.6 Theo dõi và điều trị thoát vị hoành bẩm sinh 1.6.1 Theo dõi và điều trị trước sinh Đánh giá siêu âm trước sinh tốt nhất bằng ... lượng bệnh thoát vị hoành bẩm sinh 1.7.1 Chẩn đoán trước sinh Hiện nay chẩn đoán trước sinh TVHBS bằng kỹ thuật siêu âm rất phổ biến Theo nghiên cứu của tổ chức liên minh Châu Âu về bất thường bẩm

Ngày tải lên: 10/03/2018, 11:50

... trị bệnh phình đại tràng bẩm sinhcho 6 bệnh nhân trong đó kết quả sớm tương đương với phẫu thuật nội soithông thường Từ đó đã có các nghiên cứu ứng dụng PTNSMĐR điều trị bệnhphình đại tràng bẩm ... PTNSMĐR cho bệnh phình đạitràng bẩm sinh ở trẻ em chỉ nên được thực hiện bới các phẫu thuật viên đãcó nhiều kinh nghiệm trong PTNS thông thường điều trị bệnh phình đạitràng bẩm sinh [18] PTNS ... ngờ có bệnh lý tim bẩm sinh kèm theo * Điều trị trước phẫu thuật - Kháng sinh trước mổ: có dùng kháng sinh hay không - Thụt tháo trước mổ: có cần phải thụt tháo đại tràng hay không - Bệnh nhân

Ngày tải lên: 29/07/2019, 11:53

... BN : Bệnh nhân Trang 3PTNS : Phẫu thuật nội soiTrang 4ĐẶT VẤN ĐỀ 1CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3 1.1 Cơ chế bệnh sinh 3 1.1.1 Nguyên nhân 3 1.1.2 Sinh lý bệnh 3 1.2 Hình ảnh giải phẫu bệnh ... điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh bằng phẫu thuật nội soi Robot" với hai mục tiêu: 1 Nhận xét chỉ định và kỹ thuật phẫu thuật nội soi Robot điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh 2 Đánh ... Hirschprung (Bệnh nhân Nguyễn Duy A MS: 160245768) Trang 15Sinh thiết trực tràng+ Sinh thiết để chẩn đoán xác định bệnh: lấy một mảnh toàn thể thànhtrực tràng hoặc có thể bằng dụng cụ hút sinh

Ngày tải lên: 09/08/2019, 09:30

... microarray,….đã và đang được ứngdụng hiệu quả trong các bệnh viện để chẩn đoán bệnh Trong chuyên đề về “Các đột biến gen ở bệnh cường insulin bẩm sinh ởtrẻ em” Chúng tôi đi sâu vào tìm hiểu các vấn ... đặcbiệt quan tâm Trong bệnh CHI, nhờ có tiến bộ sinh học phân tử đã có vai tròrất quan trong, giúp cho chẩn đoán và quyết định hướng điều trị cho bệnhnhân Hiện nay nhiều kỹ thuật sinh học phân tử ... khoanh vùng đột biến cho quần thểbệnh nhân tạo xương bất toàn ở Việt Nam.Bệnh nhi được chẩn đoán bệnh tạo xương bất toàn tại Khoa Nội tiết,Chuyển hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương dựa vào

Ngày tải lên: 23/08/2019, 09:15

... sụp mi bẩm sinh 18 1.3.1 Tình trạng khúc xạ trên bệnh nhân sụp mi bẩm sinh 18 1.3.2 Tình trạng lác trên bệnh nhân sụp mi bẩm sinh 19 1.3.3 Tình trạng nhược thị trên bệnh nhân sụp mi bẩm sinh 20 ... mi bẩm sinh phối hợp 9 1.2.5 Sụp mi trong bệnh nhược cơ 13 1.2.6 Thăm khám bệnh nhân sụp mi bẩm sinh 14 1.2.7 Điều trị sụp mi 17 1.3 Tình trạng khúc xạ, lác và nhược thị trên bệnh nhân sụp mi bẩm ... và nhược thị trên bệnh nhân sụp mi bẩm sinh” với mục tiêu:1 Xác định tỷ lệ lác, nhược thị và tật khúc xạ trên bệnh nhân sụp mi bẩm sinh 2 Đánh giá mối liên quan giữa sụp mi bẩm sinh với tình trạng

Ngày tải lên: 29/09/2019, 11:13

... nhiễm trùng huyết • Tim bẩm sinh – suy tim • Viêm cơ tim – suy tim • Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh • Cường giáp bẩm sinh – suy tim 13 Trang 14Khởi phát cường giáp ở trẻ sơ sinh14 Trang 15Thay đổi ... CRP 0,26mg/L Ion đồ và đường máu 8,89 mmol/L • Sàng lọc suy giáp bẩm sinh: (-) • Troponin I: dương yếu • Sàng lọc 73 bệnh RLCH bẩm sinh: (-) • Test nhanh HIV (-) 10 Trang 11Khoa tim mạch: cấu ... Trang 1Cường giáp bẩm sinhvai trò của các chuyên khoa trong quản lý và xử trí Trang 3Bệnh Graves mẹ → Graves thai và trẻ sơ sinhCon chậm phát triển Pop V.J 2003 0,2%

Ngày tải lên: 12/11/2019, 22:35

... số bệnh lý mạn tính Việc phát sớm điều trị thích hợp giúp ngăn ngừa tác động nêu Do vậy, chẩn đoán sớm suy giáp bẩm sinh điều tối cần thiết Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh ... phòng tránh tn huyết xảy vấn đề thiết thực Suy giáp bẩm sinh bệnh lý dễ bị bỏ sót hay chẩn đoán chậm trễ, triệu chứng sớm mơ hồ Mặt khác, tác động bệnh lý lại xảy âm thầm từ sớm, gây nhiều ảnh ... Laboratories Ltd., UK) Tiêu chuẩn chọn bệnh - Mọi trẻ sinh chăm sóc theo dõi Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4, bao gồm trẻ nằm với mẹ trẻ nằm phòng Nhi Sơ Sinh Bệnh Viện, không kèm tình trạng lâm...

Ngày tải lên: 01/08/2014, 06:21

... thiếu men phát 0,734% ca suy giáp Cần tiếp tục phát triển chương trình tầm soát này, có khảo sát mẫu lớn tình hình thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh sơ sinh sinh bệnh viện ĐHYD Ngoại trừ số ca ... nêu Do yêu cầu chẩn đoán sớm suy giáp bẩm sinh trở thành nhu cầu thiết thực y học quan tâm Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ sinh thực rộng rãi nhiều nước giới ... sớm phòng tránh tác hại xảy vấn đề thiết thực Suy giáp bẩm sinh bệnh lý quan trọng có nhiều khả bị bỏ sót, hầu hết ca bệnh triệu chứng thời kỳ sơ sinh, biểu lâm sàng sau lại mơ hồ, làm cho việc...

Ngày tải lên: 01/08/2014, 15:21