bệnh bạch tạng đột biến gen

... Tỉ lệ đột biến gen KRAS ở mức độ RNA ở bệnh nhân polyp ĐTT kích thước > 10mm 85 3.21 Tỷ lệ đột biến gen KRAS theo giới tính 87 3.22 Tỷ lệ đột biến gen KRAS theo tuổi 87 3.23 Đột biến gen KRAS ... polyp 88 3.24 Đột biến gen KRAS theo hình dạng polyp 89 3.25 Đột biến gen KRAS theo kích thước polyp 89 3.26 Đột biến gen KRAS theo phân loại mô bệnh học polyp 90 Trang 113.28 Đột biến gen KRAS theo ... ở người 19 1.2.1 Gen KRAS 19 1.2.2 Đột biến gen KRAS và cơ chế sinh ung thư 23 1.2.3 Các phương pháp sinh học phân tử xác định đột biến gen KRAS .25 1.3 Đột biến gen KRAS ở bệnh nhân polyp đại

Ngày tải lên: 07/06/2023, 14:44

... 1.2 Gen KRAS, đột biến gen KRAS và các phương pháp xác định đột biến gen KRAS ở người 1.2.1 Gen KRAS 1.2.1.1 Cấu trúc gen KRAS Gia đình gen RAS gồm 3 loại gen là KRAS, NRAS, HRAS, trong đó gen ... nghiệm đột biến gen KRAS ở mức độ RNA Thực hiện trên 2 nhóm bệnh nhân polyp ĐTT kích thước trên 10mm và ung thư ĐTT, bao gồm: Có đột biến và không đột biến Xác định mối liên quan giữa đột biến gen ... bản và thống nhất bởi 2 nhà giải phẫu bệnh của Bệnh viện BạchMai và Bệnh viên Quân y 103 2.3.4 Xét nghiệm đột biến gen KRAS ở mức độ RNA Xác định đột biến gen KRAS ở mức độ RNA bằng phương pháp

Ngày tải lên: 07/06/2023, 14:44

... Tỉ lệ đột biến gen KRAS ở mức độ RNA ở bệnh nhân polyp ĐTT kích thước > 10mm 85 3.21 Tỷ lệ đột biến gen KRAS theo giới tính 87 3.22 Tỷ lệ đột biến gen KRAS theo tuổi 87 3.23 Đột biến gen KRAS ... polyp 88 3.24 Đột biến gen KRAS theo hình dạng polyp 89 3.25 Đột biến gen KRAS theo kích thước polyp 89 3.26 Đột biến gen KRAS theo phân loại mô bệnh học polyp 90 Trang 133.28 Đột biến gen KRAS theo ... KRAS ở người 19 1.2.1 Gen KRAS 19 1.2.2 Đột biến gen KRAS và cơ chế sinh ung thư 23 1.2.3 Các phương pháp sinh học phân tử xác định đột biến gen KRAS 25 1.3 Đột biến gen KRAS ở bệnh nhân polyp đại

Ngày tải lên: 07/06/2023, 14:46

... Tỉ lệ đột biến gen KRAS ở mức độ RNA ở bệnh nhân polyp ĐTT kích thước > 10mm 85 3.21 Tỷ lệ đột biến gen KRAS theo giới tính 87 3.22 Tỷ lệ đột biến gen KRAS theo tuổi 87 3.23 Đột biến gen KRAS ... polyp 88 3.24 Đột biến gen KRAS theo hình dạng polyp 89 3.25 Đột biến gen KRAS theo kích thước polyp 89 3.26 Đột biến gen KRAS theo phân loại mô bệnh học polyp 90 Trang 123.27 Đột biến gen KRAS theo ... KRAS ở người 19 1.2.1 Gen KRAS 19 1.2.2 Đột biến gen KRAS và cơ chế sinh ung thư 23 1.2.3 Các phương pháp sinh học phân tử xác định đột biến gen KRAS 25 1.3 Đột biến gen KRAS ở bệnh nhân polyp đại

Ngày tải lên: 07/06/2023, 14:47

... định đột biến) chỉ phát hiện được 9 mẫu bệnh phẩm (chiếm tỷ lệ 3%) có đột biến gen KRAS, trong đó 5 đột biến ở codon 13 đều là đột biến đồng hoán (transition mutation) GGC  GAT và 4 đột biến ... mẫu có đột biến, 70,6% là đột biến đơn tại codon 12, 21,0% là đột biến đơn tại codon 13 và 8,4% đột biến gen KRAS đồng thời tại 2 vị trí khác nhau với đột biến đồng hoán 62,6% và đột biến đảo hoán ... trạng đột biến gen KRAS ở mức độRNA với vị trí của polyp ĐTT, p > 0,05. Bảng 3.24 Đột biến gen KRAS theo hình dạng polypHình dạng Không đột biến * Kiểm định Fisher exact test Nhận xét: Đột biến gen

Ngày tải lên: 27/06/2023, 15:15

... Tỉ lệ đột biến gen KRAS ở mức độ RNA ở bệnh nhân polyp ĐTT kích thước > 10mm 85 3.21 Tỷ lệ đột biến gen KRAS theo giới tính 87 3.22 Tỷ lệ đột biến gen KRAS theo tuổi 87 3.23 Đột biến gen KRAS ... polyp 88 3.24 Đột biến gen KRAS theo hình dạng polyp 89 3.25 Đột biến gen KRAS theo kích thước polyp 89 3.26 Đột biến gen KRAS theo phân loại mô bệnh học polyp 90 Trang 113.28 Đột biến gen KRAS theo ... ở người 19 1.2.1 Gen KRAS 19 1.2.2 Đột biến gen KRAS và cơ chế sinh ung thư 23 1.2.3 Các phương pháp sinh học phân tử xác định đột biến gen KRAS .25 1.3 Đột biến gen KRAS ở bệnh nhân polyp đại

Ngày tải lên: 04/07/2023, 17:22

... Tỉ lệ đột biến gen KRAS ở mức độ RNA ở bệnh nhân polyp ĐTT kích thước > 10mm 85 3.21 Tỷ lệ đột biến gen KRAS theo giới tính 87 3.22 Tỷ lệ đột biến gen KRAS theo tuổi 87 3.23 Đột biến gen KRAS ... polyp 88 3.24 Đột biến gen KRAS theo hình dạng polyp 89 3.25 Đột biến gen KRAS theo kích thước polyp 89 3.26 Đột biến gen KRAS theo phân loại mô bệnh học polyp 90 Trang 123.28 Đột biến gen KRAS theo ... KRAS ở người 19 1.2.1 Gen KRAS 19 1.2.2 Đột biến gen KRAS và cơ chế sinh ung thư 23 1.2.3 Các phương pháp sinh học phân tử xác định đột biến gen KRAS 25 1.3 Đột biến gen KRAS ở bệnh nhân polyp đại

Ngày tải lên: 24/12/2023, 09:32

... Các loại đột biến gen BRAF 3.4.2 Yếu tố liên quan đến đột biến gen BRAF của tổn thương răng cưa không cuống Biểu đồ 3.10 Tỉ lệ đột biến gen BRAF theo nhóm tuổi Nhận xét: Tỉ lệ đột biến gen BRAF ... tích đột biến gen BRAF trên 121 mẫu tổn thương răng cưa không cuống của 105 bệnh nhân Kết quả cho thấy có 43 mẫu, chiếm tỷ lệ 35,5%, mang đột biến gen BRAF Trong số các đột biến này, 95,3% là đột ... ngoài tế bào Tỉ lệ đột biến gen BRAF và các yếu tố liên quan đến đột biến của tổn thương răng cưa không cuốngĐỘT BIẾN CỦA TỔN THƯƠNG RĂNG CƯA KHÔNG CUỐNG 3.4.1 Tỉ lệ đột biến gen BRAF Chúng tôi

Ngày tải lên: 09/04/2025, 00:03

... của 105 bệnh nhân Có 43 mẫu trên tổng số 121 mẫu mô có mang đột biến gen BRAF, chiếm tỉ lệ 35,5% Trong số đó 95,3% là đột biến BRAF V600E, 2,3% là đột biến BRAF D594N và 2,3% là đột biến BRAF ... thiểu (23,8%) Trang 154.3 Tỉ lệ đột biến gen BRAF và các yếu tố liên quan đến đột biến của tổn thương răng cưa không cuống Chúng tôi thực hiện phân tích đột biến gen BRAF trên 121 mẫu tổn thương ... thành ác tính cao Ngoài ra, sự hiện diện của đột biến gen BRAF làm tăng nguy cơ tử vong ở bệnh nhân UTĐTT lên gấp hai lần Do đó, việc phát hiện đột biến gen BRAF có thể giúp nhận dạng các tổn thương

Ngày tải lên: 09/04/2025, 00:13

... bệnh nhân (Nhóm 1) - Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen bệnh máu ác tínhBCR-ABL: + Phân tích kết quả xét nghiệm phát hiện gen bệnh máu ác tính BCR-ABL P210: định tính gen hỗn hợp, kiểu gen độtbiến ... các vị trí đột biến trên genBCR - breakpoint vị trí đột biến gen trên ABL - b2, b3: vị trí gắn của gen ABL trên NST số 22 để tạo racác kiểu đột biến b2a2, b3a2 1.5.2.2.Vai trò của gen bcr-abl ... bệnh nhân LXMKDBCH cóNST Ph dương tính [43],[44] Nhiều công trình nghiên cứu phân tích về gen đột biến: Đa số BN có gen BCR/ABL, trong đó đột biến hay gặp là kiểu Trang 32b3a2 [44],[45] Tại bệnh

Ngày tải lên: 01/07/2016, 10:51

... các đột biến gây bệnh của gen CYP21A2 bao gồm 7 đột biến điểm, đột biến xóa đoạn 8 bp của exon 3, và một nhóm gồm 3 đột biến điểm trên exon 6 [41],[55] Hơn nữa, có khoảng hơn 100 các đột biến ... Các đột biến phổ biến ở CYP21A2 gây thiếu 21-OH Trang 35Cùng với đột biến xóa đoạn lớn làm mất toàn bộ gen CYP21A2 và sự hoán vị lớn của gen, thì 9 đột biến của giả gen được chuyển sang gen ... định khi mang đột biến này Bệnh nhân mang đột biến này có các biểu hiện nam hoá nặng hơn các bệnh nhân mang đột biến phổ biến hơn gây thể lâm sàng không cổ điển p.V281L [7] Đột biến này được

Ngày tải lên: 03/04/2017, 14:41

... các đột biến gây bệnh của gen CYP21A2 bao gồm 7 đột biến điểm, đột biến xóa đoạn 8 bp của exon 3, và một nhóm gồm 3 đột biến điểm trên exon 6 [41],[55] Hơn nữa, có khoảng hơn 100 các đột biến ... khẳng định đột biến trên cả hai sợi Với Trang 31phương pháp này tác giả có thể xác định được: (a) tất cả các đột biến gây bệnh bao gồm các đột biến phổ biến, đột biến hiếm, và đột biến mới chưa ... định khi mang đột biến này Bệnh nhân mang đột biến này có các biểu hiện nam hoá nặng hơn các bệnh nhân mang đột biến phổ biến hơn gây thể lâm sàng không cổ điển p.V281L [7] Đột biến này được

Ngày tải lên: 03/04/2017, 15:10

... hiện được đột biến gen CYP21A2 là 99% (202/204) Đã phát hiện được 8 đột biến xóa đoạn lớn, 13 đột biến điểm phổ biến và 13 đột biến hiếm bao gồm 6 đột biến mới của gen CYP21A2 Các đột biến phân ... nhóm bệnh nhân có kiểu gen đột biến nặng („null‟ và A) so với các bệnh nhân có kiểu gen đột biến nhẹ hơn (B và C) (p = 0,0001) CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 4.1 Các đột biến và bản đồ đột biến gen CYP21A2 ... giảm phân Các đột biến (phổ biến) của giả gen CYP21A1P chuyển sang gen chức năng CYP21A2 chiếm khoảng 70-75% các đột biến gây bệnh của gen CYP21A2 bao gồm: 7 đột biến điểm, đột biến mất đoạn

Ngày tải lên: 25/04/2017, 13:33

... đột biến mới Năm 2012, tác giả Lê Bắc Việt mô tả một bệnh nhân mắc bệnh thiếu hụt 11β-hydroxylase Bệnh nhân có đột biến dị hợp tử kép R43Q và A386V (Lê Bắc Việt, 2012) Đột biến A386V là đột biến ... các đột biến mới trên gen CYP11B1 tới hoạt tính enzyme CYP11B1……… 73 3.2.1 Đột biến p.R51K……… 73 3.2.2 Đột biến p.E147D-p.N152K……… 75 3.3 Phân tích sự ảnh hưởng của đột biến mới trên gen ... 3.1 Kiểu đột biến gen CYP11B1 phát hiện trên các bệnh nhân nghiên cứu……… 56 Bảng 3.2 Kiểu gen- kiểu hình của các bệnh nhân có đột biến mới…… 57 Bảng 3.3 Xét nghiệm hóa sinh bệnh nhân MS

Ngày tải lên: 23/08/2018, 10:03

... Tình trạng đột biến gen BRAF ở các nhóm tuổi Bảng 3.8 Tình trạng đột biến gen BRAF theo giới Bảng 3.9 Tình trạng đột biến gen BRAF theo mô bệnh học Bảng 3.10 Tình trạng đột biến gen BRAF V600E ... TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN BRAF V600E Ở BỆNH NHÂN UTTG BIỆT HÓA31 3.2.1 Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E 31 3.2.2 Tình trạng đột biến gen BRAF V600E theo tuổi 31 3.2.3 Tình trạng đột biến gen BRAF ... Tình trạng đột biến gen BRAF V600E theo mô bệnh học 33 3.2.5 Tình trạng đột biến gen theo giai đoạn u 33 3.2.6 Tình trạng đột biến gen theo di căn hạch 34 3.2.7 Tình trạng đột biến gen theo

Ngày tải lên: 15/07/2019, 16:29

... dạng đột biến gen EGFR 12 Hình 1.4 Kết quả giải trình tự gen xác định đột biến EGFR L858R 14 Hình 1.5 Kết quả Real Time PCR xác định đột biến EGFR T790M 15 Hình 1.6 Phát hiện đột biến gen EGFR ... dịch màng phổi/màng tim)  Tình trạng đột biến gen (phát hiện đột biến hay không phát hiện đột biến) Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPKPTBN giai đoạn IV Kết ... tình trạng đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ giai đoạn IV tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2017; 2 Nhận xét một số yếu tố liên quan đến đột biến gen EGFR trên bệnh nhân

Ngày tải lên: 15/07/2019, 16:30

... tiếp: tỷ lệ đột biến gen KRAS là 33,7% (44/145), tỷ lệ đột biến gen BRAF là 3,4% (5/145) và chiếm 4,9% (5/101) số bệnh nhân không đột biến gen KRAS, không phát hiện bệnh nhân nào đột biến đồng ... EGFR không còn tác dụng khi bệnh nhân xuất hiện những đột biến gen RAS, RAF 1.2.2 Đột bi n gen KRAS, NRAS, BRAF ron un ƣ đại trực tràng  Đột biến gen KRAS, NRAS Họ gen ung thư RAS ở người bao ... thuật tại Bệnh viện Việt Tiệp Hải Phòng xét nghiệm đột biến gen KRAS bằng phương pháp giải trình tự trực tiếp cho kết quả: tỷ lệ đột biến gen KRAS là 58,2%, phát hiện 2 dạng đột biến gen KRAS

Ngày tải lên: 15/07/2019, 16:30

... Tình trạng đột biến gen BRAF ở các nhóm tuổi Bảng 3.8 Tình trạng đột biến gen BRAF theo giới Bảng 3.9 Tình trạng đột biến gen BRAF theo mô bệnh học Bảng 3.10 Tình trạng đột biến gen BRAF V600E ... TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN BRAF V600E Ở BỆNH NHÂN UTTG BIỆT HÓA31 3.2.1 Tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E 31 3.2.2 Tình trạng đột biến gen BRAF V600E theo tuổi 31 3.2.3 Tình trạng đột biến gen BRAF ... Tình trạng đột biến gen BRAF V600E theo mô bệnh học 33 3.2.5 Tình trạng đột biến gen theo giai đoạn u 33 3.2.6 Tình trạng đột biến gen theo di căn hạch 34 3.2.7 Tình trạng đột biến gen theo

Ngày tải lên: 16/07/2019, 08:33

... dạng đột biến gen EGFR 12 Hình 1.4 Kết quả giải trình tự gen xác định đột biến EGFR L858R 14 Hình 1.5 Kết quả Real Time PCR xác định đột biến EGFR T790M 15 Hình 1.6 Phát hiện đột biến gen EGFR ... dịch màng phổi/màng tim)  Tình trạng đột biến gen (phát hiện đột biến hay không phát hiện đột biến) Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPKPTBN giai đoạn IV Kết ... tình trạng đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ giai đoạn IV tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2017; 2 Nhận xét một số yếu tố liên quan đến đột biến gen EGFR trên bệnh nhân

Ngày tải lên: 17/07/2019, 10:37

... di truyền hai đột biến gây bệnh giống nhau Các đột biến gen trộigây FH đã được tìm thấy trên gen LDLR, ApoB và PCSK9 Trong đó đột biến ở LDL-R chiếm trên 80% còn các đột biến gen ApoB và PCSK9 ... hiện đột biến gen ldl receptor gây bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình” với 2 mục tiêu: 1 Xác định đột biến gen ở những bệnh nhân FH. 2 Tìm hiểu mối liên quan giữa kiểu gen với đặc ... đột biến gây bệnh).Một số nhỏ bệnh nhân là dị hợp tử phức tạp (được di truyền một bản sao củatừng cặp hai đột biến khác nhau), trong khi đó những bệnh nhân đồng hợp tử FH được di truyền hai đột

Ngày tải lên: 24/07/2019, 20:04