slide thuyết trình các phương pháp nghiên cứu di truyền y học

- PP nghiên cứu trẻ sinh đôi - PP nghiên cứu tế bào -PP nghiên cứu quan sát nếp vân da - PP di truyền hóa sinh... Khó khăn: • Rụng trứng sinh dục muộn, sinh sản chậm • Tổ chức cấu trúc

Các Phương Pháp Nghiên Cứu

- PP nghiên cứu trẻ sinh đôi

- PP nghiên cứu tế bào

-PP nghiên cứu quan sát nếp vân da

- PP di truyền hóa sinh

I Một số đặc điểm của nghiên cứu di truyền

y học:

• 1 Khó khăn:

• Rụng trứng sinh dục muộn, sinh sản chậm

• Tổ chức cấu trúc di truyền của con người rất

phức tạp

• Không thể áp dụng các thí nghiệm lai ở sinh vật

đối với con người

• Số lượng con cháu trong các gia đình ngày càng ít

• Thời gian sống và thời gian sinh trưởng đều rất

dài so với các động vật thí nghiệm

• Ngày càng có nhiều phương tiện kĩ thuật hiện đại giúp cho việc nghiên cứu các tính trạng ở người được thuận tiện nhanh chóng và chính xác.

.II Một số phương pháp nghiên cứu di

truyền y học:

• 1 PP nghiên cứu phả hệ:

• -a Mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng

• +Là trội hay lăn,

• + Nằm trên NST thường hay giới tính,

• + Di truyền theo những quy luật di truyền nào.

b.Nội dung:

Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ(tính trạng này có thể la một dị tật hoặc một bệnh di truyền )

c Kết quả:

Bằng phương pháp này người ta đã xác định được:

-Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài:là những tính trạng trội, -Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn:la những tính trạng lặn.

-Tật xương chi ngắn, 6 ngó tay, ngón tay chân ngắn:di truyền đột biến gen trội,

- Bạch tạng câm điếc bẩm sinh :di truyền theo đột biến gen lặn.

- Mù màu, máu khó đông:do gen lặn thuộc NST X quy định

Dinh ngón tay, có túm lông trên vành tai:do gen thuộc NST Y quy định

2 Nghiên cứu trẻ đồng sinh

• a Mục đích : nhằm xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc vào điều kiện môi trường sống.

b.Nội dung

-Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng:

-Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng.

c.Kết quả

+Màu mắt, nhóm máu không chịu ảnh hưởng từ môi trường;

+Chiều cao ít chịu ảnh hưởng của môi trường

hơn khối lượng của cơ thể +Những tính trạng nhóm máu , bệnh máu khó

đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen.

+Khối lương cơ thể , độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.

3.Nghiên cứu tế bào:

a.Mục đích:Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời

b.Nội dung

Quan sát so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong

tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST của những người bình thường

c.Kết quả:Một số bệnh NST thường gặp ở người: Biến đổi NST biểu hiện mất đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22 gây bệnh bạch cầu ác tính 3 NST 13 đến 15 sứt môi, thừa ngón,

4.PP quan sát nếp vân da

Nếp vân da là những nếp chìm và những đường vân nổi nhỏ nằm trên mặt da ở mặt trong của bàn tay và mặt dưới bàn chân bao gồm tất cả các ngón Nếp vân

da có thể quan sát được trực tiếp hoặc in trên giấy

trắng

Lòng bàn tay có 3 nếp gấp chính: nếp dọc, nếp ngang gần,và nếp ngang xa.Đoi khi 2 nếp ngang chập lại với nhau thành một nếp ngang đơn độc đi thẳng qua lòng bàn tay, tính chất này hay găp ở người bị bệnh DOWN

và một số bệnh khác.

Nếp vân da có những biến đổi khá rõ rệt trong nhiều bệnh rối loạn NST và một số bệnh di truyền khác

5.PP Di truyền hóa sinh

Phát hiện các khuyết tật của các gen thông qua các sản phẩm bất thường của chúng là các loại protid enzyme và là phương pháp bắt buộc

trong chẩn đóan các bệnh di truyền chuyển hóa.

Ngoài các pp trên người ta còn sử dụng các phương pháp nghiên cứu mô phỏng, phương pháp điều tra dịch tể,