Bi n d di truy n và c ch ế ị ề ơ ế
bi n d : Đ t bi n gen ế ị ộ ế
Bi n d và đ t bi n (Thông tin b ế ị ộ ế ổ
sung sách giáo khoa)
I Đ t bi n gen: ộ ế
1 Nh ng ki n th c c n n m: ữ ế ứ ầ ắ
a, Đ nh nghĩaị : Đ t bi n gen là nh ngộ ế ữ
bi n đ i nh trong c u trúc c a genế ổ ỏ ấ ủ
thường liên quan t i m t hay m t sớ ộ ộ ố
c p nucleotit (Đ t bíên x y ra 1 c pặ ộ ả ở ặ
nu g i chung là đ t bi n đi m) ọ ộ ế ể
b, Các d ng đ t bi n gen:ạ ộ ế
- Thay th m t c p nucleotit:ế ộ ặ
Trang 2ATGXATGX Đ t bi n ATGộ ế AATGX
TAXGTAXG ->
TAXTTAXG
- M t m t c p nucleotit:ấ ộ ặ
Gen:
ATGXATGX Đ t bi n ATGộ ế _ATGX
TAXGTAXG -à
TAX_TAXG
- Thêm m t c p nucleotit:ộ ặ
Gen:
ATGXATGX Đ t bi n ATGộ ế XAATGX
Trang 3TAXGTAXG -à
TAXGTTAXG
c, Nguyên nhân và c ch phát sinh đ tơ ế ộ
bi n gen:ế
- Nguyên nhân:
+ Do các base d ng hi m (d ng h bi n)ạ ế ạ ỗ ế
k t c p sai trong nhân đôi DNA.ế ặ
+ Do DNA b tác đ ng b i các tác nhânị ộ ở
v t lí, hoá h c, sinh h c c a m t trậ ọ ọ ủ ộ ườ ng làm thay đ i c u trúc c a nó (nh cácổ ấ ủ ư
lo i tia phóng x , tia t ngo i, các hoáạ ạ ử ạ
ch t gây đ t bi n ho c do m t s lo iấ ộ ế ặ ộ ố ạ virut gây r i lo n trong quá trình nhânố ạ
đôi DNA )
- C ch phát sinh đ t bi n gen: ơ ế ộ ế
M i baz t n t i 2 d ng c u trúcỗ ơ ồ ạ ở ạ ấ
được g i là tautomer Ví d , adenin bìnhọ ụ
Trang 4thường mang nhóm NH2 cung c pấ
nguyên t hidro cho s b t c p b sungử ự ắ ặ ổ
v i d ng keto (C = O) c a timin Khi cóớ ạ ủ
bi n đ i tautomer, adenin chuy n sangế ổ ể
c u trúc hi m là d ng imino NH s n tấ ế ạ ẽ ắ
c p b sung v i xitozin Timin có thặ ổ ớ ể
chuy n sang d ng enol (COH) ko csoể ạ
trong DNA bình thường và b t c p v iắ ặ ớ guanin Kh năng b t c p sai c a bazả ắ ặ ủ ơ
v i tautomer ko đúng đã đớ ược Watson và Crick nêu lên khi xây d ng mô hìnhự
chu i xo n képỗ ắ
S b t c p sai có th là các đ t bi nự ắ ặ ể ộ ế
đ ng chuy n, trong đó purine thay b ngồ ể ằ purine khác và pirimidine thay b ngằ
pirimidin khác
M c dù các ADN polimerraza III v iặ ớ
ho t tính s a sai có kh năng nh n bi tạ ử ả ậ ế
nh ng ch b t c p sai và c t b , làmữ ỗ ắ ặ ắ ỏ
Trang 5gi m đáng k các sai h ng nh ng v nả ể ỏ ư ẫ
ko h t.ế
Các sai h ng trên có th d n đ n haiỏ ể ẫ ế
ki u bi n đ i: đ ng chuy n hay đ oể ế ổ ồ ể ả
chuy n.ể
Các bi n đ i trên, ngoài vi c thay thế ổ ệ ế
các nucleotit trên m ch ADN còn có thạ ể làm thêm hay m t các nucleotit gây nêấ
các đ t bi n nh hwowngr đ n kh năngộ ế ả ế ả
t ng h p protein.ổ ợ
(Thông tin t Di Truy n H c c a Ph mừ ề ọ ủ ạ Thành H )ổ
- nh h Ả ưở ng c a đ t bi n gen đ n ủ ộ ế ế
sinh t ng h p Protein: ổ ợ
a, Đ t bi n l ch khung:ộ ế ệ
Trang 62 ki u đ t bi n có “hi u qu ” n ng đóể ộ ế ệ ả ặ
là thêm base và m t base Các bi n đ iấ ế ổ này thường làm enzym m t ho t tính Sấ ạ ự thêm hay m t m t c p base gây nên sấ ộ ặ ự
d ch mã l ch khung T đi m bi n đ iị ệ ừ ể ế ổ
v sau, t b 3 b sai s kéo dài liên t cề ừ ộ ị ẽ ụ
đ n cu i m ch polypeptit S t ng h pế ố ạ ự ổ ợ protein có th b k t thúc s m n u sể ị ế ớ ế ự
l ch khung d n đ n codon k t thúc.ệ ẫ ế ế
b, Đ t bi n thay th :ộ ế ế
N u là đ t bi n sai nghĩa thì s thay thế ộ ế ự ế
c p nu này thành c p nu khác s d nặ ặ ẽ ẫ
đ n s thay th acid amin này b ng acidế ự ế ằ amin khác N u là đ t bi n vô nghĩa thìế ộ ế
s thay th c p nu không nh hự ế ặ ả ưở ng
đ n acid amin mà codon đó mã hoá.ế
Trang 7Hình nh v đ t bi n sai nghĩaả ề ộ ế
Ngoài các sai h ng trong quá trình saoỏ
chép DNA, phân t DNA còn ch u các saiử ị
h ng ng u nhiên có th d n đ n đ tỏ ẫ ể ẫ ế ộ
bi n 2 ki u sai h ng thế ể ỏ ường g p là m tặ ấ purin ho c m t amin Đ t bi n cũng cóặ ấ ộ ế
th x y ra b ng nh ng hoá ch t nhânể ả ằ ữ ấ
t o, chúng có c u trúc g n gi ng v iạ ấ ầ ố ớ
base nito, gây b t c p sai d n đ n đ tắ ặ ẫ ế ộ
bi n.ế
