Bài giảng Sinh học phân tử 1: Chương 3 - Nguyễn Quốc Trung

Bài giảng Sinh học phân tử 1: Chương 3 Gen và genome, cung cấp cho người học những kiến thức như: Cấu trúc 1 gene ở prokaryote; Cấu trúc gen ở sinh vật Eukaryote; Chức năng của gene phân tử; Genome ty thể;... Mời các bạn cùng tham khảo!

Chương III Gen & genome

– Theo giả thuyết ”một gen – một enzim” của G.Beadle và E.Tatum

(1940) cho rằng mỗi gen quyết định sự tồn tại và hoạt tính của một enzim

• Gene phân tử: là trình tự trên DNA cần thiết để tổng hợp 1 sản phẩm chức năng có thể là polypeptit hoặc RNA

– Gene tổng hợp mRNA mang thông tin qui định chuỗi polypeptit

– Gene tổng hợp tRNA, rRNA tham gia quá trình

dịch mã tổng hợp protein

DNA và gene ở prokaryote

- Phân tử DNA ở prokaryote không cuộn xoắn với

protein histon và nhiễm sắc thể là một phân tử DNA

trần dạng vòng

- Prokaryote không có cấu trúc

nhân hoàn chỉnh, DNA được cô

đặc trong vùng nhân Ngoài ra,

còn có DNA khác là các plasmid,

nó cũng có dạng vòng nhưng nhỏ

hơn DNA nhiễm sắc thể

NST trần, dạng vòng

Plasmid trong

tế bào chất Lông roi

Cấu trúc 1 gene ở prokaryote

Trình tự khởi động (promoter) của prokaryote

Cấu trúc gen ở sinh vật Eukaryote (nhân chuẩn, nhân thật)

Intron

Exon

Tín hiệu chuyển peptit

Vị trí gắn riboxom

Hộp TATA (-25)

Hộp AGGA/CAAT

(-75)

UAA, UAG, UGA

Kết thúc dịch mã

3 Trình tự kết thúc phiên mã: trình tự

5’ – CCCAGCCCGCCTAATGAGCGGGCTTTTTT-3’

Chứa 2 đoạn dài 7 nu có trình tự bổ sung Khi phiên mã tạo mRNA, ở đó hình thành cấu trúc kiểu “kẹp tóc” làm dừng quá trình phiên mã

Vùng khởi động

Có thể: - mỗi gen có một trình tự promoter nhất định

- nhiều gen có một trình tự promoter giống nhau

Khung đọc mã

Bắt đầu bằng một codon khởi đầu: AUG hoặc GUG Kết thúc bằng một trong 3 mã kết thúc;

UAA/UAG/UGA

Chức năng của gene phân tử

Genome là gì???

Photo of intracellular bacterium courtesy of Gregory P Henderson and

Grant J Jensen, California Institute of Technology Photo of free-living bacterium courtesy of Karl O Stetter, Universität Regensburg

Photo of unicellular eukaryote courtesy of Eishi Noguchi,

Drexel University College of Medicine

Photo of multicellular eukaryote courtesy of Carolyn B Marks and David H Hall, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY

Photo of higher plant courtesy of Keith Weller/USDA

Photo of mammal © Photodisc

Genome là gì???

09_25_Chromosome22.jpg

6000 genes ở nấm men; 18,500 ở giun; 13,600 ở ruồi dấm;

25,000 ở cây Arabidopsis; và khoảng 20,000 tới 25,000

ở chuột và người; ở lúa lại có tới 40 000 gene

Số lượng gen ở một số sinh vật nhân chuẩn

Số lượng gen

Ở người: chiều dài trung bình của 1 gen là 27kb

Ý nghĩa của việc xen kẽ các vùng intron và exon?

Genome là toàn bộ các gen có trong một giao tử đơn bội của loài

Các loại DNA trong genome nhân

(1)Loại DNA lặp lại ở mức độ cao:

• Thường chiếm khoảng 10% DNA của mỗi tế

bào

• Trình tự ngắn dưới 10 cặp bazơ

• Có từ 105 – 107 bản sao cho mỗi genome

• Những trình tự này thường không mã hoá và

thường gắn các vùng chuyên biệt trên nhiễm sắc thể

Các loại DNA trong genome nhân

2 Loại DNA có trình tự lặp lại thấp hoặc trung bình:

- chiếm khoảng 20%

- chứa các đoạn lặp lại có kích thước lớn hơn (100 cặp bazơ,

được lặp lại từ một vài đến hàng ngàn lần

- Một số trong chúng có chức năng mã hoá tạo ra rRNA,

mRNA hay rRNA 5S

- Ví dụ 2 gen tạo histone và RNA ribosome là các gen lặp lại

nhiều lần trong genome nhân Genome nhân của V.faba có khoảng 4750 gen tạo ra rRNA trong khi đó genome của V.sativa chỉ có khoảng 1875

Các loại DNA trong genome nhân

(3) Loại DNA chứa trình tự duy nhất:

- chiếm khoảng 70%

- Chỉ có một bản và những trình tự này chỉ lặp lại

đôi lần, mã hoá cho các protein

- Trong hầu hết các cây trồng, chỉ có khoảng 20 -

40% của bộ genome là có chứa trình tự DNA chỉ

lặp lại một lần

Genome ty thể

Chức năng/ Sản phẩm Gen

Bộ máy dịch mã RNA ribosome rrn5, rrn18, rrn26

Protein ribosome

Bán phân tử nhỏ

Bán phân tử lớn

rps1,rps3, rps7, rps12 rps13, rps14, rps19 rp12, rp15, rp116

Cytochrome c oxidase cox I, coxII, coxIII

ATP synthase atp1, atp16, atp9

Cytochrome c biogenesis Ít nhất là 4 gen

Khung đọc mã bảo thủ

(conserved open reading frames)

Ít nhất đã biết 10 gen

• Số lượng bản sao của genome ty thể còn chưa được biết rõ:

- có từ 5 – 10 genome/ty thể

- Ví dụ: Mỗi ty thể của người có khoảng 10 phân tử giống nhau

(khoảng 8000/tế bào), trong khi ở S cerevisiae số lượng này là

khoảng 6500, gần 100 genome /1 ty thể

• DNA ty thể tồn tại chủ yếu ở dạng mạch vòng kép, đôi khi có

xuất hiện dạng mạch thẳng như: nấm men, Paramecium,

Chlamydomonas

Genome ty thể

• Thông tin di truyền trong genome ty thể: genome ty thể chứa các gen mã hóa cho rRNA của ty thể và một số enzyme protein tham gia vào chuỗi hô hấp

• Ngoài ra, ty thể còn chứa các gen mã hóa tRNA, protein ribosome và một số protein khác liên quan đến quá trình phiên mã, dịch mã, và vận chuyển các protein khác vào ty thể từ tế bào chất

Genome ty thể

Genome lục lạp

Genome lục lạp

• Lục lạp chứa DNA ở dạng các phân tử kép có cấu trúc vòng Mỗi lục lạp chứa nhiều phân tử DNA, tuy nhiên mỗi phân tử DNA đều chứa các gen giống

nhau

• Thông tin di truyền chứa trong genome lục lạp: hầu hết genome của lục lạp có khoảng 200 gen Các gen này mã hoá cho các RNA ribosome và vận chuyển đồng thời mã hoá cho các protein của ribosome và các protein cần cho hoạt động quang hợp

Gen Số Intron Chức năng Ghi chú

Các gen của lục lạp và chức năng

• Nguồn gốc tiến hóa của Lục lạp và ty thể?

Genome vi khuẩn

plasmid

Plasmid

Genome virus

Thể thực khuẩn - Phage

Đặc điểm Prokaryote Eukaryote Kích thước Genome (bp) 10 4 -10 7 10 8 -10 11

Các trình tự DNA lặp lại Một số Nhiều

Đoạn DNA không mã hóa xen với đoạn mã hóa Hiếm Phổ biến

Quá trình phiên mã và dịch mã diễn ra riêng biệt Không có

DNA tách nhau ra trong nhân Không có

DNA liên kết với protein Chỉ một số ít Nhiều loại

Vùng tăng cường/ức chế trên DNA Hiếm Phổ biến

Sự gắn mũ và đuôi polyA vào mRNA Không Có

Bài tập tìm hiểu thêm:

Khái niệm, cơ chế hình thành hoặc ứng dụng nghiên cứu của các đoạn DNA trong cấu trúc genome

DNA lặp lại trong genome

Các loại DNA lặp lại trong hệ gen

DNA di động và cơ chế chuyển vị

Các loại DNA lặp lại trong hệ gen

Trình tự lặp lại liền kề (Tandemly repeated DNA) Trình tự lặp lại phân bố rải rác trong genome

Trình tự DNA lặp lại liền kề trên NST ruồi giấm

Trình tự lặp lại liền kề (Tandemly repeated DNA)

Đoạn DNA chứa những trình tự lặp lại liền nhau hình thành nên các băng vệ tinh khi phân tích DNA bằng phương pháp ly tâm chênh lệch tỷ trọng

Một gen có thể chứa nhiều loại DNA vệ tinh với đơn vị lặp lại khác nhau

Kích thước đơn vị lặp lại: <5bp hay >200bp

Minisatellite

Là đoạn DNA có đơn vị lặp lại <25bp, chiều dài khoảng 20 kb

http://flylib.com/books/en/2.643.1.51/1/

Microsatellite

orchid.or.jp

Đơn vị lặp lại ngắn: 4bp hoặc ngắn hơn, chiều dài <150 bp

Trình tự lặp lại phân bố rải rác trong genome

Các yếu tố di truyền có khả năng di động giữa các vị trí khác nhau trong một hay nhiều gen đã tạo ra các trình tự lặp lại phân bố rải rác trong genome

DNA di động (transposon)

Cấu trúc chung

Trình tự lặp lại ngược chiều (IR)

Chuyển vị qua RNA

Chuyển vị không qua RNA

Cơ chế bảo tồn, số lượng transposon không tăng lên

Trình tự chèn (IS)

IS1 ở E.coli